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Introdução: A microangiopatia trombótica associada ao câncer é um tipo raro de anemia hemolítica Coombs negativa e apresenta prognóstico muito desfavorável. Caso clínico: Apresentamos o caso de uma paciente do sexo feminino, de 59 anos, admitida com quadro de fraqueza, hiporexia, náusea e perda ponderal de 10 Kg em aproximadamente 06 meses. A avaliação laboratorial inicial demonstrou uma anemia grave, com hemoglobina de 2,5 g/dL, normocítica e normocrômica, associada à plaquetopenia grave, além de achados de leucoeritroblastose e esquizócitos / dacriócitos em sangue periférico. Observada ainda desidrogenase lática de 3360 U/L (valor de referência até 246 U/L), haptoglobina de 1 mg/dL, bilirrubina indireta de 0,74 mg/dL e reticulócitos de 12,3% (corrigido: 2,1%), com teste da antiglobulina direta negativo. Função renal era preservada. Havia discreta elevação em transaminases, mas com fosfatase alcalina de 2213 U/L. A partir das alterações observadas foi possível definir um quadro de microangiopatia trombótica (MAT) e, diante da possibilidade de púrpura trombocitopênica trombótica (PTT) – PLASMIC score intermediário, foi iniciada plasmaférese. A paciente foi submetida a quatro sessões terapêuticas, que foram suspensas após a suspeita de MAT secundária, a partir dos achados adicionais de um mielograma hipocelular e uma tomografia de tórax, abdome e pelve com lesões líticas em corpos vertebrais. Foi realizada extensa propedêutica na investigação da neoplasia primária, entretanto, a paciente evoluiu com piora no padrão respiratório, elevação progressiva de bilirrubina direta, citopenias refratárias e hematúria macroscópica, com óbito 20 dias após a admissão. Necropsia revelou tratar-se de um adenocarcinoma gástrico difuso, com disseminação em todos os órgãos avaliados, incluindo a presença de células neoplásicas na circulação pulmonar, além de extensa necrose medular. Discussão/Conclusão: A MAT associada ao câncer é um evento muito raro, com incidência estimada de 0,25-0,45/milhão/ano. Sua fisiopatologia envolve a ocorrência de metástases microvasculares, com a indução de anormalidades homeostáticas e um estado pró-trombótico, além da ocorrência de necrose medular metastática. É importante suspeitar da MAT associada ao câncer e diferenciá-la da PTT, não apenas porque possuem tratamentos diferentes, mas também pela possibilidade de diagnóstico da neoplasia de base, permitindo um tratamento direcionado, seja com objetivo curativo ou paliativo.

Introdução/Objetivo: Avaliação do tratamento dos pacientes com diagnóstico de anemia aplásica (AA) grave e muito grave no serviço de hematologia do Hospital das Clínicas da UFMG entre maio de 2021 e dezembro de 2023, submetidos a imunossupressão com imunoglobulina antitimócito de coelho 2,5 g/kg/dia por 5 dias e ciclosporina 5 a 6 mg/kg/dia e eltrombopag 150 mg/dia. Este trabalho possui como objetivo avaliar a resposta ao tratamento com imunossupressão tripla em nosso centro. Métodos: Análise observacional e retrospectiva de pacientes tratados com terapia imunossupressora com AA grave e muito graves. Análise feita por registro de prontuário e resultado de exames. Foram incluídos todos os pacientes com diagnóstico de AA primária adquirida e idade superior a 18 anos e que não tinham doador aparentado HLA compatível ou idade superior a 40 anos independente do doador. Os diagnósticos foram classificados, a partir da hipocelularidade medular menor que 30% em biópsia de medula óssea como: A) AA grave se 2 de 3 critérios: 1) Reticulócito < 60.000; 2) Neutrófilo < 500/mm3 e 3) Plaquetas < 20.000/mm3 e 2) AA muito grave se preenche critérios de AA grave, porém com neutrófilos ao diagnóstico < 200/mm3. Foram excluídos AA de causa hereditária e secundária. A definição de resposta completa (RC): quando o paciente apresenta níveis de hemoglobina > 10 g/dL, neutrófilos > 1.500/mm3 e plaquetas > 100.000/mm3. Resposta parcial (RP): quando ocorre suspensão da necessidade transfusional e o paciente não apresenta mais critérios de doença grave. Resultados: Nesses períodos foram tratados 11 pacientes com AA com imunossupressão, sendo 7 pacientes com 3 drogas, dos quais 4 eram AA muito grave (57%) e 3 eram AA grave (43%). A idade média ao diagnóstico foi de 26,5 anos, 86% do sexo masculino (6/7), 28% possuíam clone HPN (2/7) e o tempo médio entre o diagnóstico e o início do tratamento foi de 2 meses e 5 dias. Aos 3 meses de tratamento, dois pacientes (28%) evoluíram para óbito e dois pacientes (28%) tiveram resposta hematológica parcial e o restante não obteve resposta. Na avaliação de resposta aos 6 meses, 2 tiveram resposta completa (40%), 2 respostas parcial (40%) e 1 paciente (20%) ainda não alcançou o follow up. Até o momento, a taxa de resposta foi de 57% (4/7) e a média de tempo para resposta foi de 3 meses. Os 2 pacientes que evoluíram para óbito mantiveram, desde o diagnóstico, agranulocitose e morreram decorrente de choque séptico com disfunções orgânicas múltiplas que impediram o uso das medicações imunosupressoras de forma contínua. Discussão: A terapia imunossupressora é a opção de tratamento para AA muito grave ou grave, que não são elegíveis ao transplante de células tronco. Em comparação ao estudo RACE de 2022, a população estudada possui a mesma média de idade (26,5 X 23 anos), diferindo na prevalência do sexo masculino (86% x 42%) e do número de portadores de clone HPN (28% x 36%). Apesar do número muito pequeno de pacientes, a mediana de tempo de resposta foi de 3 meses, e do estudo de 3.9 meses. No entanto, a taxa de resposta em 6 meses foi de 57%, inferior ao relatado nesse estudo que foi de 79%. Conclusão: Apesar do tamanho limitado da amostra, conseguimos observar resultados semelhantes aos observados na literatura, mas é importante organizar políticas públicas para que o acesso dos pacientes ao tratamento de AA seja disponibilizado mais precoce.

Introdução: A Doença de Gaucher (DG) é uma doença genética rara, autossômica recessiva, causada por mutações no gene GBA1, que resultam na deficiência da enzima glicocerebrosidade e no acúmulo de glicocerebrosídeos predominantemente no fígado, baço e medula óssea. Objetivos: Avaliar a resposta ao tratamento de pacientes com DG tipo 1 acompanhados no ambulatório de Hematologia Geral do Hospital das Clínicas da UFMG (HC-UFMG), e a prevalência de alterações clínicas no seguimento. Material e métodos: Foram analisados 35 pacientes com DG tipo 1 em acompanhamento no ambulatório de Hematologia Geral do HC-UFMG. As informações sobre os pacientes foram coletadas dos prontuários médicos de forma retrospectiva. Foram avaliados os seguintes parâmetros: anemia, medicamento utilizado, falha a tratamento prévio, presença de hepatomegalia, esplenomegalia, manifestações osteoarticulares, Síndrome Parkinson-like, hipertensão pulmonar, astenia, fadiga, e incidência de neoplasias. Resultados: Dos 35 pacientes, 20 (57%) são do sexo feminino. A mediana de idade foi de 40 anos. O tempo em acompanhamento no serviço oscila de 2 a 26 anos. A anemia teve boa resposta ao tratamento, com média do nível de hemoglobina prévia ao tratamento de 11.71 ± 2.47 mg/dL, significativamente menor que dois anos após tratamento (p = 0.003) e no seguimento atual (p = 0.002). Vinte e um pacientes (60%) usam Imiglucerase, 12 pacientes (34,2%) usam Alfa Taliglucerase e 2 (5,8%) usam Miglustate. Houve 17% de falha ao tratamento prévio com Imiglucerase. Foi visto presença de hepatomegalia em 22 casos (62.8%), esplenomegalia em 24 (68.5%), alterações osteoarticulares em 12 (34.2%), Síndrome Parkinson-Like em 2 (5.7%), hipertensão pulmonar em 3 (8.5%), neoplasia em 4 (11.4%), astenia em 16 (45.7%) e fadiga em 17 casos (48.5%). Discussão dos resultados: A variante tipo 1 é a mais frequente na DG, representando cerca de 99% dos casos. O espectro clínico varia desde ausência de sintomas até comprometimento orgânico grave. Anormalidades hematológicas, visceromegalias, distúrbios esqueléticos e síndrome Parkinson-like são parte das manifestações clínicas. O diagnóstico correto e o tratamento precoce com a terapia de reposição enzimática (TRE) (Imiglucerase/Alfa Taliglucerase) ou com inibidor da síntese do substrato (ISS) (Miglustate) reduz as chances de complicações irreversíveis. Com tratamento adequado, a maioria dos doentes se recupera da anemia, assim como observado na amostra analisada. As visceromegalias são comuns ao diagnóstico e podem regredir com o tratamento, entretanto, seu comportamento não é completamente conhecido e sua avaliação quase sempre fica prejudicada pela indisponibilidade de métodos que permitam uma avaliação quantitativa da resposta ao tratamento ao longo do tempo. A hipertensão pulmonar é rara e a resposta à TRE é variável. A Síndrome Parkinson-Like é infrequente e foi observada em 5,7% dos casos deste estudo. A astenia e a fadiga são achados frequentes, e tem grande impacto na qualidade de vida. O risco de neoplasias oscila entre os estudos, mas o risco relativo de desenvolver mieloma múltiplo parece ser maior entre os portadores de Doença de Gaucher. Na amostra estudada, não foi observado nenhum caso de mieloma múltiplo. Conclusão: O tratamento correto é eficaz na melhora dos parâmetros clínico-laboratoriais. Novos estudos, com maior número de pacientes e de longa duração são necessários para avaliação da resposta terapêutica a longo prazo.

Introdução: Parvovírus B19 é um vírus de DNA fita simples que tem como alvo principal células de alto índice mitótico, principalmente os progenitores eritroides da medula óssea. Sua transmissão ocorre por meio de contato próximo entre pessoas, por fômites, secreção respiratória e/ou saliva. As apresentações clínicas associadas à infecção pelo parvovírus B19 variam amplamente, de benignas a fatais, e dependem da idade e do estado hematológico e imunológico do indivíduo afetado. As cinco síndromes clássicas associadas à infecção pelo parvovírus B19 são eritema infeccioso, artropatia, infecção fetal, crise aplástica e, em imunocomprometidos, aplasia pura de série vermelha. Relato de caso: Paciente do sexo masculino, 27 anos, diagnosticado em outubro de 2023 com leucemia mieloide aguda de risco citogenético favorável (CBF-MYH11,FLT3-ITD detectado). Recebeu tratamento de indução com esquema composto por citarabina e daunorrubicina (“7+3”) e obteve remissão completa. À admissão para primeiro ciclo de consolidação, exames laboratoriais evidenciaram anemia grave microcítica e hipocrômica (hb 6,1 g/dL,VCM 78), hipoproliferativa (reticulócitos de 0,03%), sem ferropenia e sem sinais de hemólise apesar de Coombs direto. Encontrava-se afebril, sem rash cutâneo. Mielograma demonstrou hipoplasia isolada da série eritrocítica, com índice granulocítico/ eritroidede 96. Não havia aumento de blastos. Biópsia de medula óssea com celularidade normal para idade, com série eritrocítica extremamente hipocelular. Em ambos, observava-se proeritroblastos (e-caderina positiva e glicoforina negativa) gigantes com inclusões nucleares proeminentes e vacuolizações citoplasmáticas, característicos da infecção peloparvovírus B19. Foi realizada investigação sorológica, com IgG eIgM, inicialmente negativos, mas com soroconversão em nova amostra após 5 semanas. Paciente recebeu tratamento de suporte com transfusão de hemácias. Houve lenta recuperação da série eritrocítica, o que postergou o início da fase de consolidação em um mês. Foi submetido a dois ciclos de consolidação e completa, no momento, oito meses em remissão. Discussão: apesar de mais frequentemente associado ao eritema infeccioso em crianças e adolescentes, o parvovírus B19, em hospedeiros imunocomprometidos, incluindo portadores de neoplasias hematológicas em tratamento, está associado a manifestações clínicas distintas, que podem resultar de infecção primária ou de reativação viral. Tais manifestações podem incluir rash cutâneo na fase precoce, citopenias na fase tardia e falência orgânica. O quadro infeccioso pode se confundir com recidiva da doença hematológica ou toxicidade ao tratamento, sendo necessário alto índice de suspeição para o diagnóstico. Conclusão: A infecção por parvovírus B19 pode causar aplasia pura de série vermelha em pacientes imunocomprometidos, como no caso relatado, onde houve, inclusive, atraso no tratamento da LMA. É necessário alta suspeição para seu diagnóstico, tanto suspeita clínica, quanto morfológica. É crucial, também, enfatizar práticas corretas de higiene e controle de infecção a fim de prevenir transmissões virais.

Introdução: Escleromixedema é uma alteração cutânea mucinosa de etiologia desconhecida, muitas vezes associada à gamopatia monoclonal. Não existe na literatura definição robusta sobre a forma mais eficaz de tratar essa condição. Relatamos um caso de mieloma múltiplo associado à escleromixedema tratado com Bortezomibe, Talidomida e Dexametasona que obteve expressiva melhora das lesões de pele com o esquema de indução. Caso clínico: M.M.C., 43 anos, iniciou em 2022 seguimento com a Dermatologia por alterações cutâneas difusas, descamativas, infiltrativas / fibróticas, acompanhadas de microstomia, lagoftalmo e madarose, diagnosticadas por biópsia de pele como escleromixedema. Estendida propedêutica e em Abril de 2023 foi identificado pico monoclonal de 1,78 g/dL na fração gama em eletroforese de proteínas séricas, sendo encaminhado para Hematologia para investigação. Tratava-se de gamopatia monoclonal IgG/kappa pela imunofixação sérica, com mielograma evidenciando 12% de plasmócitos atípicos com restrição de cadeia kappa pela imunofenotipagem. Em avaliação complementar, detectadas mais de 2 lesões focais > 5 mm identificadas por ressonância magnética, sem anemia, sem alteração de função renal, cálcio sérico normal. Foi então estabelecido diagnóstico de Mieloma Múltiplo associado à escleromixedema. Iniciado tratamento de indução com Bortezomibe, Talidomida e Dexametasona (VTD) e proposto transplante autólogo de medula óssea. Obteve resposta parcial muito boa após 3 ciclos, bem como melhora expressiva das lesões de pele. Optado por suspensão da quimioterapia após 8 ciclos de VTD por toxicidade (diarreia de difícil controle). Atualmente aguardando transplante autólogo, ainda não realizado por questões logísticas. Discussão: O diagnóstico de escleromixedema associado ao mieloma múltiplo é extremamente raro. A forma mais comum descrita na literatura é associada à gamopatia IgG/lambda, diferente deste caso. Habitualmente pode ser encontrada plasmocitose discreta na medula e a chance de progressão para mieloma múltiplo é pequena. Poderia ter havido atraso desse diagnóstico caso não houvesse sido realizada propedêutica medular para investigação da gamopatia. Quanto ao tratamento, foi feita opção pelo esquema VTD, por ser tratamento disponível para pacientes com mieloma múltiplo elegíveis ao transplante no âmbito do SUS. Não existem estudos randomizados capazes de definir a terapia de escolha nesse cenário. O paciente obteve importante melhora das lesões de pele com o esquema e controle satisfatório do mieloma múltiplo. O uso de melfalano em alta dose com resgate de células-tronco hematopoiéticas poderá aprofundar ainda mais essa resposta e prolongar a sobrevida livre de progressão. Conclusão: O diagnóstico de gamopatias monoclonais de significado clínico pode ser desafiador. É rara a associação do escleromixedema com mieloma múltiplo. Neste caso, o diagnóstico da neoplasia hematológica favoreceu a escolha do tratamento e o paciente obteve boa resposta clínica.

Introdução/objetivo: Trombose de Veia Esplâncnica (TVE), que inclui trombose de veia porta, mesentérica, esplênica e síndrome de Budd-Chiari, é um evento incomum. A incidência, embora baixa, é relevante, pois pode ser indicativo de condições sistêmicas. Este estudo analisou prontuários de pacientes atendidos em um centro especializado, com o objetivo de identificar etiologias, categorizar os eventos em agudos ou crônicos e avaliar a indicação de anticoagulação. Métodos: Estudo observacional, retrospectivo, conduzido no HC-UFMG. Foram analisados registros de 1155 pacientes de ambulatório especializado em hemostasia, dos quais 119 apresentavam TVE, com eventos ocorridos entre 1994 e 2024. Realizada revisão de prontuários para coleta de dados. Resultados/discussão: Dos 1155 pacientes analisados, 119 têm diagnóstico de TVE (10%), sendo 38 pacientes com trombose em mais de um leito esplâncnico. Trombose isolada de veia porta em 38%, mesentérica 14% e 01 evento isolado de esplênica, relacionado a pancreatite. 17 pacientes apresentaram Síndrome de Budd-Chiari e 7 desses evoluíram com Hipertensão Portal Clinicamente Significativa (HPCS) após a trombose. Aproximadamente 54% dos pacientes apresentavam HPCS, de etiologia cirrótica etanólica, autoimune ou criptogênica, entretanto, a doença esquistossomótica hepatoesplênica foi a mais prevalente (30 pacientes). Destaca-se também a associação com neoplasias não mieloproliferativas (12%), mas considerando 6 pacientes com carcinoma hepatocelular que também cursavam com HPCS. Doença mieloproliferativa foi identificada em 8% dos pacientes, em sua maioria com JAK2 mutado, 6% dos eventos foram associados a alterações laboratoriais sugestivas de trombofilias, incluindo a síndrome do anticorpo antifosfolípide (1,6%) e com menor incidência,1,6% dos pacientes tiveram o diagnóstico de hemoglobinúria paroxística noturna. Dois pacientes tiveram evento relacionado a pancreatite. Dos pacientes que tinham clara relação com cirurgias prévias (11%), a principal apresentação foi como TVE aguda (78%) e 14% como crônica. No geral, a apresentação mais comum foi a crônica, 55% dos pacientes, mantendo a associação com HPCS em 70% dos pacientes. Já nos eventos agudos, a HPCS também é relevante (40%), porém a maioria dos pacientes não apresentam hepatopatia, os fatores de risco que se destacam nas TVEs agudas são: a abordagem cirúrgica prévia (27%) e as neoplasias (20%). Não foi possível classificar todos os pacientes pelo achado de cronicidade ao diagnóstico. Em relação ao tratamento, o benefício da anticoagulação depende da etiologia, cronicidade e risco de sangramento. Dos pacientes analisados, foram anticoagulados inicialmente 79 (60%), sendo que 24% tinham outros eventos trombóticos sincrônicos ou prévios e 52% eram apresentações agudas. A trombose de porta foi a apresentação mais comum, em consonância com a literatura, assim como a associação com hepatopatias/HPCS como principal fator associado, porém a etiologia esquistossomótica diverge da literatura por tratar-se de estudo conduzido em um estado endêmico para tal. Compartilhamos da dificuldade na classificação de eventos em crônicos e agudos, pelas divergências da definição e registros em prontuário. Conclusão: O estudo corrobora a literatura, mas refletindo a endemicidade local. Casos específicos mostram a necessidade de diagnóstico preciso e da individualização terapêutica, que é desafiadora.

Introdução: Ações de gerenciamento do sangue do paciente [PBM, do inglês patient blood management ] têm sido cada vez mais estimuladas, a fim de se reduzir transfusões desnecessárias. Um destas ações é a investigação e o tratamento da anemia no pré-operatório. O objetivo: deste estudo é avaliar a hemoglobina [Hb] pré-operatória dos pacientes submetidos a procedimentos cirúrgicos a fim de nortear ações de implantação de PBM. Método: Auditoria de pedidos de reserva cirúrgica com tabulação dos dados em planilha do Excel®. Os dados foram apresentados em mediana (mínimo-máximo) ou porcentagem (%). Foram excluídos das análises, os dados de pacientes com idade inferior a 16 anos ou sem reserva de concentrado de hemácias [CH]. Resultados: Entre 5/6 e 5/8/24 foi feita auditoria em 178 pedidos. Foram excluídos da análise 21 pedidos por idade e 2 por reserva exclusiva de plaquetas, o que totalizou 155 pedidos analisados [idade 53 (16 a 85) anos; 92 (59%) mulheres]. Clínica responsável: ginecologia/obstetrícia [GO]: 30 (19%); cirurgia vascular [CV]: 26 (17%); cirurgia do aparelho digestivo [CAD]: 25 (16%); cirurgia cardíaca: 19 (12%); urologia [Uro]: 14 (9%); ortopedia: 10 (6,5%); neurocirurgia: 9 (6%); coloproctologia: 5 (3%); transplante hepático [TxH]: 5 (3%); cirurgia torácica: 5 (3%); outros 7 (4,5%). Local a ser operado: abdome/pelve: 83 (54%); tórax 31 (20%); membros 17 (11%); crânio/face 13 (8%); coluna 11 (7%). Porte cirúrgico: grande 70 (45%); médio 65 (42%); pequeno 20 (13%). Risco sangramento: grande 69 (44,5%); médio 69 (44,5%); pequeno 17 (11%). Tipo: eletiva 110 (71%), Hb pré 12 (4,9-16,6) g/dL; urgência 45 (29%), Hb pré 11,3 (5,3-16,3) g/dL. Trinta e nove (25%) pacientes apresentaram Hb

Women with mutations in the BRCA 1 and 2 genes are at increased risk for ovarian and breast cancer and therefore candidates for risk-reducing surgery, including salpingo-oophorectomy and mastectomy. Risk-reducing salpingo-oophorectomy (RRSO) is considered the most effective prophylactic measure for ovarian cancer prevention in this group of patients. This procedure involves loss of ovarian function and induced menopause. Estrogen therapy is the most effective treatment for controlling vasomotor symptoms and improving the quality of life of climacteric women. However, the potential hormonal stimulation of these tumors and the risk of breast cancer are a concern regarding the safety of hormone replacement therapy (HRT) in this population. This article aims to review the current evidence regarding the potential benefits and safety of HRT after RRSO.