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Introdução: Mieloma múltiplo é uma doença que afeta as células da medula óssea, particularmente os plasmócitos. A idade média de diagnóstico varia entre 65 e 74 anos. Esta condição é caracterizada por alta morbidade e mortalidade. As manifestações extramedulares são raras, ocorrendo em cerca de 5% dos casos, enquanto o acometimento do sistema nervoso central (SNC) é uma complicação rara, afetando 1% dos pacientes. Neste estudo, é relatado um caso de mieloma múltiplo com infiltração no SNC e seu desfecho clínico. Objetivo: Relatar o caso clínico de Mieloma múltiplo com acometimento do sistema nervoso central de paciente em seguimento no Hospital Estadual Mário Covas (HEMC). Relato de caso: JSM, um paciente masculino de 58 anos, hipertenso, com diagnóstico de mieloma múltiplo de cadeia leve Kappa, apresentou manifestações neurológicas (despertar patológico). Um EEG revelou alentecimento difuso bilateral, enquanto a tomografia computadorizada do crânio não mostrou alterações. A análise do líquor revelou níveis de proteína de 51,8, glicose de 63 e celularidade de 5. A imunofenotipagem do líquor indicou a presença de 0,31% de plasmócitos. Materiais e métodos: Revisão do prontuário do paciente, do acesso ao laudo dos métodos diagnósticos aos quais o paciente foi submetido e de uma revisão de literatura. Discussão: Os sintomas em pacientes com mieloma múltiplo são inespecíficos e cursam com anemia, hipercalcemia, lesão lítica e renal. O acometimento do SNC é raro, mas pode ocorrer por contiguidade ou por via hematogênica. O tratamento da doença, apesar de não curativo e apresentar sobrevida de 5 anos em menos de 60% dos casos, consiste na associação de quimioterapia e corticosteroide. No entanto, em casos de infiltração do SNC, a literatura ainda é escassa em evidências para guiar o tratamento. Conclusão: A apresentação deste caso de mieloma múltiplo com envolvimento do sistema nervoso central destaca a complexidade e gravidade da doença. A rápida progressão e os desafios terapêuticos ressaltam a necessidade de abordagens integradas e vigilância contínua para melhorar os desfechos clínicos. Este relato sublinha a importância da detecção precoce e manejo multidisciplinar para enfrentar os múltiplos aspectos dessa doença.

Objetivo: Relatar um caso de síndrome Rhnull associada à deficiência de G6PD em paciente submetida a esplenectomia que faz seguimento no Hospital Estadual Mário Covas (HEMC). Material e métodos: Realizado revisão de prontuário, análise cronológica de exames laboratoriais, incluindo fenotipagem e sequenciamento genético, assim como revisão de literatura. Relato de caso: DGS, feminino, 59 anos, diabética e hipertensa, iniciou atendimento médico com equipe de cirurgia vascular na emergência do HEMC em abril de 2021 devido à necrose infectada em antepé bilateral associada à anemia hemolítica e história prévia de esferocitose hereditária. A equipe de hematologia iniciou o acompanhamento após solicitado concentrado de hemácias e identificado a presença de Rhnull, aloanticorpos (ANTIs-/jkb/Fya-) e numerosos esferócitos em sangue periférico sem alteração na curva de fragilidade osmótica. Devido à gravidade trombótica da microcirculação, por provável doença hematológicaassociada às comorbidades pré-existentes, em setembro de 2021, optou-se pela amputação transmetatarsiana bilateral. Para maior segurança do procedimento, devido à indisponibilidade de doador compatível para reserva sanguínea, iniciou-se eritropoietina até atingir Hb 7.6%. Após a cirurgia, a paciente manteve seguimento hematológico e apresentava crises hemolíticas recorrentes. Realizada discussão clínica e debatido as evidências literárias de melhora com esplenectomia, o procedimento foi indicado e realizado sem intercorrências em fevereiro de 2023 após preparo adequado. Um mês após a esplenectomia, ela sustentou Hb 14.7%, sem sinais de hemólise e sem uso de medicações de resgate. Para maior esclarecimento do caso e a fim de identificar os genes envolvidos, solicitou-se exoma NGS, que revelou a presença de homozigose para Rhnull e heterozigose para deficiência de G6PD, levando-nos a orientá-la sobre medicações e alimentos a serem evitados para minimizar crises. Discussão: A síndrome Rhnull caracteriza-se pela ausência de antígenos do grupo Rh nos eritrócitos e trata-se de herança autossômica recessiva rara apartir na mutação do gene RHAG. Essa condição faz com que as glicoproteínas do fenótipo Rh estejam reduzidas ou ausentes na membrana plasmática das hemácias acarretando graus variáveis de estomatocitose, esferocitose, aumento da fragilidade osmótica, resultando em anemia hemolítica crônica. Além disso, a paciente apresentava deficiência hereditária de G6PD que resulta em anemia hemolítica aguda quando há aumento da produção de espécies reativas de oxigênio, sendo assim ambas as alterações genéticas encontradas levam a desencadear hemólise. Estudos prévios evidenciaram a melhora significativa e sustentada da hemoglobina nos pacientes submetidos a esplenectomia, conduta adotada nesse caso. É válido ressaltar que a intensificação da hemólise, muitas vezes relacionada a infecções ou quadros inflamatórios, é compatível com a deficiência de G6PD, que também ajuda a justificar a resposta favorável à esplenectomia. Conclusão: Este caso demonstra a importância do diagnóstico genético adequado para doenças raras e reforça a utilidade da esplenectomia no planejamento e tratamento da síndrome Rhnull, em concordância com a literatura.

Objetivo: Relatar três casos clinicos de leucêmias de linhagem ambígua com diferentes apresentações admitidos em 2023 no Hospital Estadual Mario Covas, Santo André. Introdução: A classificação das leucemias agudas (LA) envolve a divisão de acordo com sua linhagem celular acometida, sendo elas, linfoide ou mieloide. Quando não é possível distinguir uma única linhagem, são classificadas como leucemias agudas de linhagem ambígua (LALAs). Existem duas grandes classificações para esse subtipo de LA utilizados na literatura, critérios da WHO e do Grupo Europeu de Leucemias. LALAs abrange as leucemias bifenotípicas (LB), que apresentam blastos com marcação imunofenotípica de mais de uma linhagem ou leucemias biclonais, quando possui duas populações de blastos distintas com marcadores de linhagens diferentes. Classificações citogenéticas também diferenciam seus subgrupos. Casos clínicos: KGS, masculino, 19 anos, internado com quadro de astênia e pancitopênia. Investigação hematológica apresentou mielograma com 91% de formas imaturas. Imunofenotipagem com 95% de células com perfil positivo: CD34, CD33, CD19, CD10, CD13 parcial e de fraca intensidade, HLA DR, CD9, CD66c/123, CD24, CD22 fraca intensidade, CD99, CD79a, CD45 fraca intensidade, TdT, MPO, CD58, CD81 fraca intensidade, CD86 parcial, CD73/304, CD25. Exame de BCR-ABL positivo e cariótipo: 49, XXY, +8, t(9;22)(q34;q11.2),+17[18]/46,XY[2]. Optado por tratamento com protocolo HyperCVAD. RMNG, feminino, 43 anos, internada com quadro de adinâmia e leucocitose com presença de blastos em sangue periférico. Mielograma com 84% de células imaturas. Imunofenotipagem com 58,61% de células com perfil positivo: CD34, CD19, CD4, MPO citoplasmático, TDT citoplasmático, CD79A citoplasmático, CD15 fraco, CD99, CD38, CD24, CD22, CD9, HLA-DR, CD123 fraco, CD105, CD58, CD81, CD86 fraco, CD73/304, CD66C/123, CD25, CD13. Exame de BRC-ABL negativo e cariótipo 46, XX, sem alterações. Optado por tratamento com o protocolo HyperCVAD. MABM, masculino, 60 anos, internado com astenia e leucocitose com presença de blastos em sangue periférico. Mielograma com 46% de células imaturas. Imunofenotipagem com 46,87% de células com perfil imunofenotípico positivo: CD4 parcial, CD13, CD33, CD34, CD7 parcial, HLA DR, CD123, CD117, CD45RA, CD99 e com 7.78% de clone linfoide imaturo positivo para CD19, CD34, CD45, CD79a, CD38. Exame de BRC-ABL negativo e cariótipo 46, XY sem alterações. Optado tratamento com protocolo CALBG 10403. Discussão: LALAs são incomuns, representam 2% a 3% dos casos de LA, possuem pior prognóstico, difícil classificação e ausência de grandes estudos para definir melhor tratamento. How I Treatpublicado na BLOOD 2016 sugere alguns pontos importantes no tratamento desses casos. Devido à complexidade, maior associação com BCR-ABL positivo (Ph+) e imaturidade do clone leucêmico, o tratamento sugerido se baseia em quimioterapia (QT) com protocolos para leucemia linfocítica aguda, seguido de transplante de medula óssea. Nos casos de Ph+ deve ser associado um inibidor da tirosina quinase ao tratamento. No caso de mutações mieloides especificas e presença de MPO positivo, pode ser optado por QT para leucemia mieloide aguda. Conclusão: Com o avanço citogenético, critérios de classificação atuais reduziram a incidência relatada de LALAs, enfatizando menos os marcadores e categorizando LALAs com anormalidades citogenéticas como outras entidades. O tratamento ainda é um desafio e não possui um consenso consolidado.

Introdução: Histiocitose de células de Langerhans (HCL) é uma neoplasia rara, com maior prevalente na infância e com incidência em adultos de 1:1.000.000 com idade médiana de 34 anos. A proliferação clonal de células dendríticas leva a uma infiltração local ou difusa em órgãos. Possui apresentação clínica heterogênea, lesões são mais comum em pele e óssos, podendo se manifestar em outros orgâos como pulmões, fígado, medula óssea e órgão endocrinológicos. Lesões cutâneas podem ser difusas, lesões papulovesiculosas ou dermatite seborreica-símile. O diagnóstico é realizado por biopsia com anatomopatológico demostrando células de Langerhans (CL) e perfil imunohistoquimico presentes CD1a, CD207 e S-100 na superfície das células. 60% dos casos podem ter a mutação no gene V600E-BRAF. Objetivos: Apresentar um caso de HCL com acometimento cutâneo e recidivado após a primeira linha de tratamento, discutir novas possibilidades de tratamento a partir da fisiopatologia da doença. Caso clínico: Paciente V.A.G.R, sexo masculino, 53 anos, sem comorbidades, referia quadro de lesões cutâneas em região de couro cabeludo, intertriginosas em virilhas e região interglútea, tronco e membros inferiores com evolução há 4 anos. As lesões possuíam característica erosiva associado a presença de exudato seropurulento. Devido a secreção de lesões em grande quantidade, no momento paciente possuía importante prejuízo social com necessidade do uso de fraudas e compressas em locais acometidos. Realizado duas biopsias de pele, uma delas apresentou análise histológica compatível com proliferação histiocitária e imunofenotipágem positiva para AE1/AE3, CD1a, CD45 LCA parcial, CD68, Ki-67 80%, Proteína S-100. Pesquisa de mutação BRAFV600E negativa. Demais exames para estadiamento da doença demonstrou ausência de outros orgãos acometidos. Submetido a tratamento quimioterápico com ARA-C 100 mg/m2 D1-D5 a cada 28 dias, realizado 12 ciclos, com controle parcial da doença. Após 7 meses do término de tratamento, apresentou recidiva da doença com piora das lesões cutâneas. Optado então por nova terapia com uso de hidroxiureia (HU), dose máxima alcançada 1.500 mg/dia. Após início do tratamento, paciente apresenta regressão importante de lesões cutâneas, toxicidade tolerada e importante ganho na qualidade de vida. Discussão: Não há um consenso para o manejo de HCL, estudos sugerem o uso de vimblastina e prednisona ou citarabina, como possibilidade de primeira linha de tratamento. Dado que as CDs surgem a partir de células precursoras mieloides, dando origem as CLs, terapias dirigidas contra células mieloides podem ser eficazes no tratamento da doença. A Hidroxiureia bloqueia a síntese de DNA de células mieloides pela inibição da ribonucleotídeo redutase, sendo eficaz em neoplasias de origem mieloide. Em um estudo de coorte realizado em Hospital Texas Children's, 15 pacientes foram selecionados com doença cutânea ou óssea refratária a primeira linha de tratamento. Os doentes foram tratados com HU dose máxima tolerada. Foi demonstrado que 80% dos pacientes tiveram resposta a exposição a HU (53% resposta completa e 27% resposta parcial). Conclusão: O manejo da HCL na atualidade ainda é um desafio e carece de estudos clínicos que demostrem maiores níveis de evidência no seu tratamento. A HU possui o benefício de baixo custo, facilidade de administração e efeitos adversos bem estabelecidos, podendo revelar-se um método seguro e uma opção terapêutica eficaz para o controle da doença apresentada.

Objetivo: Descrever o quadro clínico e laboratorial de um caso de leucemia de células Natural Killer (LCNK), além de discutir a escolha e resultados obtidos com o tratamento dessa condição. Introdução: A LCNK é uma variante leucêmica rara e agressiva, com mediana de sobrevida de 2 meses, descrita pela primeira vez em 1980. Predomina na Ásia e populações indígenas nas Américas. Principalmente adultos jovens na 3a década de vida e tem forte associação com vírus Epstein-Barr (EBV). A apresentação mais prevalente envolve sintomas B, hepatoesplenomegalia maciça, anemia, plaquetopenia, coagulopatia intravascular disseminada e síndrome hemofagocítica. O imunofenótipo mais comum é CD3-, CD4-, CD8+, CD16+, CD56+. Por se tratar de patologia rara, o tratamento ideal ainda não está consolidado, sendo baseado em pequenos estudos clínicos com relato de casos. Métodos e materiais: Relato de caso, de um paciente com LCNK, assistido pela equipe de onco-hematologia do Hospital Estadual Mário Covas (HEMC). Resultados: CPB, feminino, 37 anos, afrodescendente, transferida para o HEMC para investigação de esplenomegalia volumosa, associada à sintomas B e queda do estado geral há 2 meses. Possuía ultrassonografia de abdome, realizada 4 meses antes da admissão, demonstrando esplenomegalia. Na avaliação inicial baço palpável a 8cm do rebordo costal esquerdo, hemoglobina 8.4 g/dL, plaquetas 165 mil/mm3, leucócitos 11 mil/mm3 - 8% de blastos, neutrófilos 4.29 mil/mm3 e linfócitos 4.29 mil/mm3. A imunofenotipagem de sangue periférico com CD3-, TCRab-, TCRgd-, CD4-, CD8+, CD16-, CD56+, CD57parcial. Mielograma com 15% de formas imaturas, com cromatina algo frouxa, nucléolos inconspícuos, alta relação núcleo/citoplasma, citoplasma basofílico, irregular, por vezes esboçando projeções citoplasmáticas, raras formas agrupadas e fenótipo confirmando LCNK. A sorologia para EBV IgM-/IgG+. Iniciado tratamento com protocolo SMILE modificado. Após conclusão do 1ºciclo evoluiu com hepatotoxicidade: TGO 644, TGP 495, Bilirrubina total 3.2 (indireta 1.63), FA 329, DHL 473 - normalizados após 1 mês. A pesquisa de doença residual mínima pós ciclo 1 era de 0.55%, prosseguiu-se manutenção com esquema POMP, por toxicidade prévia e encaminhamento para consolidação com transplante de células tronco hematopoiéticas (TCTH). Discussão: O termo LCNK começou a ser usado nos anos 80. Sua abordagem diagnóstica vem progredindo desde então por não possuir características moleculares marcantes e imunofenótipotípico, dependendo também da relação com a apresentação clínica. Com os avanços em estudos genômicos, vem gerando-se compreensão diferente da doença e novos direcionamentos terapêuticos. Estudos recentes demonstram benefício L-Asparaginase em indução e resposta inadequada a antraciclicos. E embora o prognóstico se mantenha sombrio, sobrevidas prolongadas foram observadas em pacientes que atingiram remissão e foram submetidos a TCTH alogênico. Conclusão: Neste relato apresentamos uma paciente jovem com desfecho favorável a protocolo com asparaginase peguilhada e sem antraciclicos, corroborando a sugestão de que protocolos como esse podem ser opção mais válida para tratamento dessa patologia rara. A realização de TCTH alogênico permanece como parte fundamental do tratamento.

Objetivo: Relatar uma complicação com alta mortalidade e frequentemente subdiagnosticada na leucemia aguda em um paciente com diagnóstico prévio de leucemia mieloide crônica. Material e métodos: Estudo de caráter descritivo. Dados obtidos através de análise de prontuário. Relato do caso: Paciente de 60 anos do sexo masculino, com diagnóstico prévio de Leucemia Mieloide crônica, em tratamento com hidroxiureia após falha terapêutica com uso de inibidores de IBTK e interferon. Paciente admitido no pronto socorro devido quadro de dor abdominal, febre e dor óssea, mais proeminente em região de quadril. Realizada tomografia de abdome total, evidenciando hepatoesplenomegalia. Laboratoriais realizados apresentavam: bicitopenia, leucocitose e aumento de blastos em sangue periférico, além de elevação de escórias nitrogenadas, transaminases e DHL. Hb 6,99 plaquetas 19 mil, leucócitos 21.600 com 10.580 neutrófilos, 5.400 blastos (25%) e 4,320 linfócitos típicos. Bilirrubinas totais de 1,44. TGO193 TGP 56 DHL 20.410. Coletado mielograma com análise impossibilitada devido presença de células rotas e degeneradas na amostra. Biópsia de medula óssea evidenciou fibrose medular intensa com extensa necrose. Aventada hipótese de Leucemia Mieloide Crônica em Crise Blástica devido contexto clínico e achados laboratoriais. Na imuno-histoquímica houve marcação de 1% células CD34+. Paciente evolui com deteriorização clínica e evolução para óbito seis dias após internação devido choque séptico. Discussão: A necrose de medula óssea se caracteriza pelo infarto da medula óssea. É uma entidade rara, aguda e frequentemente fatal. Pode ocorrer como complicação secundária de outras doenças hematológicas, sendo a leucemia linfoblástica aguda a mais comum. É classificada conforme porcentagem de acometimento da amostra em: focal < 20%, moderada 20-50% e extensa quando > 50%. Na histopatologia, são visualizadas depleção de células de gordura e a presença de material amorfo. O aspirado de medula óssea pode ser seco, com necessidade de múltiplas punções para diagnóstico. Nas áreas necróticas pode ocorrer perda de antígenos e há tendência dos anticorpos de aderir de forma inespecífica ao tecido necrótico, motivo pelo qual a imuno-histoquímica pode ser de difícil interpretação e inconclusiva, como a do caso apresentado. A apresentação clínica consiste em dor óssea e febre na maioria dos pacientes, visto ambiente medular repleto de citocinas inflamatórias, e faz diagnóstico diferencial com quadro infeccioso. Laboratorialmente observa-se anemia e trombocitopenia, reação leucoeritroblástica, elevação nos níveis de fosfatase alcalina, enzimas hepáticas e DHL, denotando área de necrose extensa com doença de alto turnover celular. O prognóstico depende da gravidade da doença de base, mas muitas vezes é fatal e o diagnóstico feito no post-mortem. Há evidencias que a necrose prolongada pode levar a fibrose medular secundaria. Conclusão: A necrose de medula óssea é uma complicação rara que deve ser considerada em pacientes com suspeita diagnóstica de doenças hematológicas que se apresentem com dor óssea intensa, febre e anemia. O tratamento consiste em medidas de suporte e tratamento da doença de base, motivo pelo qual é necessário que haja diagnóstico e intervenção precoce. Mesmo com o tratamento, ainda se trata de uma entidade com elevadas taxas de mortalidade.

Objetivo: Descrever as estratégias utilizadas para o diagnóstico, a evolução clínica, o tratamento e o prognóstico reservado de um caso de Linfoma Hepatoesplênico (LHE) no Hospital Estadual Mário Covas (HEMC). Material e métodos: Reunidos resultados de análise laboratorial e dados coletados do prontuário de um paciente com LHE, e correlacionado com a literatura existente sobre a patologia. Relatos de caso: FSN, masculino, 34 anos, admitido no HEMC, em julho de 2022 com sintomas B, pancitopenia, hepatoesplenomegalia e adinamia em piora progressiva há 6 meses. Realizado estudo medular, o qual não demonstrou alterações sugestivas de infiltração neoplásica, rastreio infeccioso, cujos resultados eram negativos, seguido de alta para ambulatório para prosseguir investigação. Em 23/12/2022, devido nova piora clínica, hospitalizado para estabilização clínica. Neste momento devido linfocitose solicitado imunofenotipagem de sangue periférico, evidenciando CD2+, sCD3+, CD7+, CD11b+,TCR gamma/delta+, CD4- e CD5-. Na mesma internação, paciente evoluiu com infarto esplênico e esplenectomia de urgência. Imunohistoquímica do baço confirmou hipótese de LHE, indicado tratamento com protocolo CHOEP. Ao término do 1ºciclo, apresenta com neutropenia febril grave e suspeita de síndrome hemofagocítica, sendo transferido para UTI. Após 8 dias de antibioticoterapia e melhora da intercorrência infecciosa foi proposto continuidade de tratamento quimioterápico devido sinais de atividade da doença - persistência de sintomas B e marcadores de pior prognóstico elevados (DHL > 400 e ECOG 3). Paciente evolui a óbito no 3ºdia do 2ºciclo por progressão de doença. Discussão: O LHE é um subtipo de linfoma não-hodgkin (LNH) raro e agressivo. Corresponde a menos de 1% dos LNH e 1.4% de todos os linfomas de células T. Predomina em adultos jovens e sexo masculino. A doença se dá pela proliferação clonal linfocitária nos sinusóides hepáticos e polpa vermelha do baço, pode ter acometimento medular. Pode haver dificuldade no diagnóstico, o qual muitas vezes só pode ser fechado através da combinação entre biópsia hepática e/ou esplênica, biópsia de medula óssea e avaliação sangue periférico com imunofenotipagem e achados citogenéticos/moleculares. As principais estratégias de tratamento são CHOP ou Hyper CVAD, tendo como opção CHOEP para pacientes FIT e consolidação com transplante autólogo ou alogênico de células tronco. Apresenta curso clínico rapidamente progressivo e baixa resposta às terapias atualmente disponíveis, com uma taxa de sobrevivência de 5 anos de 7% e a recidiva ocorre na maioria dos casos. O caso descrito reflete sobre a dificuldade diagnóstica da doença, o que leva ao atraso no tratamento - a qual ainda não é bem estabelecida, resultando em prognóstico reservado. Conclusão: Tendo em vista os obstáculos enfrentados nesta patologia, seja no diagnóstico ou na escolha da terapia adequada, é de extrema importância que o médico hematologista lembre dessa patologia como diagnóstico diferencial. Um maior acervo sobre a evolução clínica, tratamento e prognóstico de pacientes com LHCT associado a novos estudos com a finalidade de compreender melhor a patologia é de significativa relevância médica na área de hematologia.

Objetivo: Relatar uma forma incomum de Leucemia aguda de novo pós transplante alôgenico aparentado idêntico. Material e métodos: Estudo de caráter descritivo. Dados obtidos através de análise de prontuário. Relato do caso: Paciente sexo feminino, 31 anos, diagnosticada com Leucemia Mielóide Aguda risco intermediário. Mielograma: 85% blastos com imunofenótipo positivo para CD13, CD33, CD34, CD71, CD117, CD123, HLA-DR, MPO e cariótipo 46; XX. Ausência de mutações para FLT3 e NPM1. Realizou tratamento quimioterápico com protocolo 3+7 seguida de consolidação com citarabina em altas doses. Ao final do tratamento, doença residual mínima negativa. Submetida a transplante de medula óssea alogênico aparentado HLA idêntico (irmão). No pós transplante quimera completa e cariótipo 46; XY. Apresentou recidiva precoce da doença 15 meses após transplante, com perda de quimeirismo (cariótipo 46; XX). Induzida com protocolo IDA-FLAG, apresentando remissão e retorno de quimeirismo completo, cariótipo 46; XY. Iniciou manutenção com azacitidina e manteve por 21 meses. No 24º mês evolui com segunda recaída. Mielograma: 73,9% de blastos, com imunofenótipo positivo para CD13; CD33; CD34; HLA-DR, CD117; CD38; CD45RA, C9 parcial, CD99, MPO, TdT e cariótipo: 47, XXY [5]; 47, XXY add (14) (q? 32) [7], 46 XY[4]. Paciente com alteração de fenótipo em relação a doença inicial - ganho de marcadores CD9, CD99 e perda do marcador CD123. Em cariótipo, presença de cromossomo Y em todas as metáfases analisadas sendo atribuído quadro a leucemia originada das células do doador. Submetida a novo regime quimioterápico, protocolo MEC, porém apresentou refratariedade ao tratamento. Evoluiu a óbito 3 meses após recaída, devido complicações infecciosas. Discussão: A leucemia de células do doador é uma entidade rara e possivelmente subdiagnosticada. Na literatura, a maioria dos casos é de linhagem mielóide e o diagnóstico ocorre em média 15 meses após o transplante. Os mecanismos propostos para o surgimento da doença envolvem a primeira mutação genética ocorrendo nas células do doador, com as células susceptíveis adquirindo novas mutações favorecidas pelo ambiente medular do receptor em que a neoplasia original se desenvolveu, associado ao estado de imunossupressão pós transplante, desencadeando o processo de leucemogênese. Há também a possibilidade do clone maligno ter vindo diretamente do doador, contudo não há evidencias que os doadores possuem risco aumentado de desenvolvimento de leucemia. O prognóstico em geral de recaídas após TCTH alogênico é pobre, e não há consenso sobre o melhor tratamento a ser instituído. Como opção terapêutica há regimes de poliquimioterapia e terapia alvo-dirigida, associado a redução de imunossupressão, infusão de linfócitos do doador e até um segundo transplante. A maioria dos pacientes apresenta baixas taxas de remissão e evolui a óbito poucos meses após o diagnóstico, pois foram previamente expostos a diversos agentes e ainda apresentam efeitos do transplante anterior, como foi o caso da paciente relatada. Conclusão: Pacientes submetidos a transplante de medula óssea alogênico podem apresentar leucemia que ocorre nas células no doador como um evento de novo, sendo muitas vezes confundida com recaída. A despeito de tratamento quimioterápico intensivo e mesmo com a possibilidade de um novo transplante, o prognóstico ainda se mantém reservado e até o momento do estudo não se encontra na literatura consenso sobre o melhor manejo desses pacientes.

Introduction: Neurotology is a rapidly expanding field of knowledge. The study of the vestibular system has advanced so much that even basic definitions, such as the meaning of vestibular symptoms, have only recently been standardized., Objective: To present a review of the main subjects of neurotology, including concepts, diagnosis and treatment of Neurotology, defining current scientific evidence to facilitate decision-making and to point out the most evidence-lacking areas to stimulate further new research., Methods: This text is the result of the I Brazilian Forum of Neurotology, which brought together the foremost Brazilian researchers in this area for a literature review. In all, there will be three review papers to be published. This first review will address definitions and therapies, the second one will address diagnostic tools, and the third will define the main diseases diagnoses. Each author performed a bibliographic search in the LILACS, SciELO, PubMed and MEDLINE databases on a given subject. The text was then submitted to the other Forum participants for a period of 30 days for analysis. A special chapter, on the definition of vestibular symptoms, was translated by an official translation service, and equally submitted to the other stages of the process. There was then a in-person meeting in which all the texts were orally presented, and there was a discussion among the participants to define a consensual text for each chapter. The consensual texts were then submitted to a final review by four professors of neurotology disciplines from three Brazilian universities and finally concluded. Based on the full text, available on the website of the Brazilian Association of Otorhinolaryngology and Cervical-Facial Surgery, this summary version was written as a review article., Result: The text presents the official translation into Portuguese of the definition of vestibular symptoms proposed by the Bárány Society and brings together the main scientific evidence for each of the main existing therapies for neurotological diseases., Conclusion: This text rationally grouped the main topics of knowledge regarding the definitions and therapies of Neurotology, allowing the reader a broad view of the approach of neurotological patients based on scientific evidence and national experience, which should assist them in clinical decision-making, and show the most evidence-lacking topics to stimulate further study., (Copyright © 2019 Associação Brasileira de Otorrinolaringologia e Cirurgia Cérvico-Facial. Published by Elsevier Editora Ltda. All rights reserved.)