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En este artículo se presentan los primeros resultados del secuenciamiento de la Región Hipervariable I del ADN mitocondrial de restos óseos humanos arqueológicos de la provincia de Santiago del Estero, con el objeto de contribuir al conocimiento sobre la diversidad genética de las poblaciones de la llanura santiagueña y los procesos de interacción con grupos de otras regiones de Argentina en tiempos prehispánicos tardíos. Se obtuvieron resultados positivos en 5 de las 10 muestras estudiadas que permitieron la identificación de 5 haplotipos diferentes. Una de las muestras, proveniente del norte del Río Dulce, presenta las mutaciones características del subhaplogrupo D1j, mientras que los demás individuos fueron asignados a linajes derivados de C1. La comparación de los haplotipos obtenidos en este trabajo con secuencias prehispánicas compiladas de la literatura no muestra una conexión con las poblaciones que habitaron el NOA en tiempos tardíos ni tampoco con los grupos chaco-litoraleños. En cambio, se observa claramente un vínculo biológico entre las poblaciones de la llanura santiagueña y los grupos de la región central de Argentina (fundamentalmente de la actual provincia de Córdoba) y de los valles del centro-oeste argentino. A pesar de su reducido número, los haplotipos obtenidos dan cuenta de este fenómeno: de las cinco secuencias obtenidas, tres fueron asignadas a los linajes D1j, C1d1b y C1b+146 que han sido señalados como indicadores de un estrecho vínculo entre las poblaciones del centro y el oeste argentino, y evidencia del mantenimiento de flujo génico entre ellas., In this article we present the first set of mitochondrial hypervariable region I sequences from human archaeological remains from the province of Santiago del Estero, with the aim of contributing to the knowledge of the genetic diversity of the populations of the Santiago plains and the processes of interaction with groups from other regions of Argentina in late pre-Hispanic times. Positive results were obtained in 5 out of the 10 analyzed samples, which allowed the identification of 5 different haplotypes. One of the samples, from the north of the Dulce river, shows the characteristic mutations of subhaplogroup D1j, while the other individuals were assigned to derived lineages of C1. The comparison of the haplotypes obtained in this work with pre-Hispanic sequences compiled from the literature did not show a genetic connection with the populations that inhabited northwest Argentina region in the Late Period nor with the Chaco-Littoral groups. Nevertheless, a biological link was clearly observed between the populations of the Santiago del Estero plains and the groups of the central region of Argentina (mainly of the province of Córdoba), and of the valleys of the center-west of Argentina. Despite the small sample size, the detected haplotypes demonstrate these linkages: three out of the five sequences obtained were assigned to the lineages D1j, C1d1b and C1b+146 that have been pointed out as indicators of close genetic relationships between the populations from Central and Western Argentina, as well as evidence of sustained gene flow between them, Asociación de Antropología Biológica de la República Argentina

Se considera ADN antiguo (ADNa) al recuperado de restos biológicos preservados natural o artificialmente (Fraile, 2006). El gran avance de las técnicas de biología molecular, ha permitido estudiar moléculas de ADNa a partir de muestras arqueológicas, fundamentalmente restos óseos y piezas dentales. Un considerable paso hacia adelante en los estudios de ADNa se realizó en 1987, gracias a la invención de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Este es un método de clonación in vitro que emplea a la Taq polimerasa y permite amplificar más de un millón de veces segmentos de ADN. Esta técnica resulta muy apropiada para recuperar y amplificar el muy escaso número de moléculas de ADNa que se encuentren intactas (Martínez-Labarga et al., 1999). Los sistemas más comúnmente utilizados en estudios de variabilidad genética poblacional han sido los de herencia uniparental, el ADN mitocondrial (ADNmt) y la porción no recombinante del cromosoma Y (NRY), transmitidos exclusivamente por vía materna y paterna respectivamente (Schurr y Sherry, 2004). Existen miles de copias de ADNmt debido al número de mitocondrias que se encuentra por célula, lo que permite una buena recuperación de fragmentos intactos del mismo para estudios forenses o de genética de poblaciones antiguas. Por el contrario, el estudio de NRY resulta más dificultoso dado que existe una copia por célula y sólo en varones (Kaestle et al., 2001). Las primeras extracciones de ADNa fueron realizadas en animales extinguidos, por Higuchi et al. (1984), quienes identificaron ácidos nucleícos en un quagga y demostraron su afinidad filogenética con la cebra moderna. Un año después Pääbo (1985) obtuvo la secuenciación de ADN por clonación de una momia egipcia de 2400 años. Cuando a finales de la década de 1980 se extrajo por primera vez ADN humano procedente de tejido óseo (Hagelberg et al., 1989), se inició un nuevo campo de estudio acerca de la variabilidad biológica de las poblaciones humanas antiguas. Hasta ese entonces los trabajos se circunscribían a caracterizaciones morfológicas o al análisis de los rasgos moleculares de poblaciones actuales. El análisis del ADNa comenzó a suministrar de manera directa información acerca de la diversidad genética humana en el pasado, aportando, además de nuevos métodos para la determinación sexual y la identificación individual, datos acerca del parentesco entre los individuos, la distancia génica entre poblaciones, la procedencia de pueblos migrantes y su contribución al acervo genético local, además de la detección de ADN de agentes patógenos (Casas, 2005). Una revisión acerca de las aplicaciones del ADNa en investigaciones arqueológicas y bioantropológicas, considerando sus alcances y limitaciones junto a las implicancias legales y éticas ha sido realizada por Crespo et al. (2010). Los estudios en americanos modernos han mostrado que la gran mayoría de su ADNmt pertenece a los 5 haplogrupos (Hgs) amerindios A, B, C, D y X. Los Hgs son unidades monofiléticas mayores generadas por divergencia molecular, los cuales pueden subdividirse a su vez en Haplotipos. Hasta el momento X sólo se ha detectado en Norteamérica. Más recientemente se propuso que el número de linajes fundadores para el continente americano paso de 5 a ser al menos 13: A2, B2, C1b, C1d, C1c, C4c, D1, D2a, D3, D4h3a, D4e1c, X2a y X2g (Bandelt et al. 2003; Tamm et al., 2007; Achillli et al., 2008; Perego et al., 2009, 2010; Malhi et al., 2010; Kumar et al., 2011; Bodner et al., 2012). Estudios de ADNa para Sudamérica han demostrado que esos mismos linajes se encontraban en poblaciones de diferentes temporalidades apoyando a esos estudios (Fehren-Schmitz et al., 2010; 2014, Carnese et al., 2010; Baca et al., 2014, Mendisco et al., 2014) Desde una perspectiva arqueológica se han postulado un gran número de teorías de poblamiento del nuevo mundo por el humano moderno, pero aún no se ha llegado a un consenso en el número de pobladores, el momento de entrada y la ruta utilizada. Desde la Antropología Biológica se ha tratado de plantear hipótesis que aporten al entendimiento del intrincado proceso de poblamiento de América, sin embargo no se ha llegado a ningún consenso hasta el momento. Los estudios de ADNa son una herramienta relativamente nueva que trata de abordar estas problemáticas, sin embargo el número de muestras esqueletales analizadas aún es escaso como para lograr plantear los procesos de diversificación, asentamiento y relaciones interétnicas sucedidas. Por esta razón todos los análisis de ADNa, sobre todo para Sudamérica poseen un gran valor ya que en conjunto con la información arqueológica y bioantropolígica presente pueden echar luz a la entramada red de procesos sucedidos en el paso durante el poblamiento del territorio. En este contexto el Objetivo principal de esta tesis de doctorado es “contribuir a una mejor comprensión de la dinámica de los procesos microevolutivos que tuvieron lugar durante el poblamiento autóctono del actual territorio argentino, tomando en cuenta los ejes espacial y temporal empleando marcadores genéticos de la ancestría materna en muestras arqueológicas”. Para ello se analizaron los linajes mitocondriales maternos de 6 muestras de diferentes regiones del actual territorio argentino, todas pertenecientes al periodo del Holoceno Tardío pero abarcando desde los 2900 a los 200 años AP. Una de las muestras correspondió a la región de la Puna Jujeña y posee piezas dentales de 23 individuos de 3 sitios arqueológicos diferentes: Doncellas, Agua Caliente de Rachaite y Sorcuyo. Otra de las muestras correspondió al sitio arqueológico Paso Alsina 1 de la región de transición Pampa-Patagonia del cual se obtuvo acceso a piezas dentales de 20 individuos. Por otro lado se analizaron 2 individuos de Los Alerces, 2 del Alero Mazquairán y 4 del sitio Puesto El Rodeo ubicados en la Patagonia centro-oeste. Por último se analizaron 6 individuos provenientes de Rada TIlly de la región de la Costa Atlántica de Patagonia. Del total de las muestras analizadas se obtuvo un porcentaje de resultados positivos para RFLP igual a 42,11%. Para cada muestra el porcentaje de recuperación obtenido fue del 52,17% en Puna (12/23), 15% en Paso Alsina 1 (3/20), del 66,67% en Rada Tilly (4/6), del 100% en Los Alerces (2/2), del 50% en Alero Mazquiarán (1/2) y un 50% para Puesto El Rodeo (2/4). Puede observarse que en la Puna Jujeña se obtuvo un 41,66% de A, 16,67% de B y de C y 25% de D. Para Paso Alsina 1 se obtuvo un 66,67% de C y un 33,33% de D. Enel resto de los grupos muestrales patagónicos solo se obtuvieron tipificaciones correspondientes al Hg D. Para las secuenciaciones de HVR I del ADNmt los análisis se dividieron en dos. Uno de cada región, norte y sur, por separado comparando con muestras prehispánicas publicadas por otros autores cercanas geográficamente, y otro de todas las muestras del actual territorio argentino en conjunto. En general para la secuenciación se obtuvo un mayor número de resultados positivos, relacionado a que se dio mayor importancia a estos análisis debido a su mayor poder resolutivo en los estudios de genética de poblaciones. Este porcentaje de recuperación para este análisis fue de 73,68%. El linaje encontrado en mayor proporción en las muestras analizadas fue el D1g. Por otro lado, para determinar si alguno de los linajes se encontró representado en muestras actuales de las mismas regiones, se realizaron redes de haplotipos. A partir de las mismas, además pudo inferirse diferentes relaciones entre los linajes presentes en las poblaciones del pasado y las actuales, pudiéndose determinar que existe una gran diversidad de linajes maternos en las poblaciones prehispánicas que no están presentes en las actuales. Esa diversidad podría haberse diluido por diversos procesos microevolutivos como la deriva génica y/o el flujo génico, o perdida de la misma por remplazo poblacional o extinción., Facultad de Ciencias Naturales y Museo

Distintas disciplinas han intentado explicar el poblamiento y la evolución de las poblaciones cazadorasrecolectoras que habitaron la Patagonia argentina. La arqueología y la morfología craneal propusieron un escenario de poblamiento temprano caracterizado por una baja demografía, eventos de divergencias y efectos fundadores seriales. Estos postulados fueron avalados desde el análisis del ADN mitocondrial procedente de poblaciones originarias actuales, aunque son escasos aún los estudios en poblaciones precolombinas. Con el objeto de aumentar la información disponible, se analizó un total de 50 muestras de individuos de sitios arqueológicos y colecciones de museos de diversas regiones patagónicas con temporalidades desde los ca.5600 14C años AP hasta tiempos históricos. Se logró asignar el linaje materno en 27 de ellas por RFLP y en 22 de las mismas secuencias de la región hipervariable 1. Se detectaron los linajes A2, C1, D1, D1g, D1j y D4h3a. A través de los análisis estadísticos de los resultados obtenidos en este trabajo se observa una tendencia a la disminución de la diversidad mitocondrial hacia el sur. La comparación de las regiones geográficas analizadas sugiere la ausencia de diferencias estadísticamente significativas y de estructuración poblacional, lo cual puede indicar un origen común reciente y/o la existencia de flujo génico entre las regiones durante el Holoceno tardío. Adicionalmente, puede proponerse un cambio en el acervo genético mitocondrial en las poblaciones nativas actuales representado por las altas frecuencias del linaje B2, posiblemente relacionado con el proceso de araucanización a partir del siglo XVI., Different disciplines have attempted to explain the settlement and evolution of the hunter-gatherer populations who lived in the Argentinean Patagonia. Both archaeology and cranial morphology have suggested an initial settlement stage characterized by low demography, divergence events, and serial founder effects. These assumptions were supported by mitochondrial DNA analysis of extant native populations; studies in pre-Columbian groups being as yet scarce. In order to increase the information available, a total of 50 samples of individuals from archaeological sites and museum collections of various Patagonian regions, dated from ca. 5600 14C yr BP to historical times, were analyzed. It was possible to assign maternal lineage in 27 samples by RFLP analysis and in 22 of them hypervariable region 1 was sequenced. Lineages A2, C1, D1, D1g, D1j and D4h3a were detected. Statistical analysis of the results obtained here suggested a tendency towards a lower mitochondrial diversity southward. Comparison of the geographical regions analyzed has shown no statistically significant differences or population structure, which may indicate a recent common origin and the existence of gene flow across regions during the late Holocene. Additionally, a change in the mitochondrial gene pool can be proposed in current native populations due to the high frequency of lineage B2, possibly related to the process of araucanization begun in the sixteenth century., Asociación de Antropología Biológica de la República Argentina (AABRA)

La aparición de herramientas moleculares cada vez más eficientes ha permitido recuperar material genético de restos humanos de procedencia arqueológica (Kaestle y Horsburgh 2002). De esta forma, los estudios de ADN relacionados con problemáticas arqueológicas conforman hoy un campo de estudio en pleno crecimiento denominado arqueogenética (ver Crespo et al. 2010 y la revisión bibliográfica incluida en ese artículo).A través del análisis de los genomas del ADN mitocondrial (ADNmt) y del cromosoma Y es posible determinar los linajes genéticos presentes en el seno de las poblaciones e inferir la manera en que éstos se dispersaron (Schurr y Sherry 2004; Serre y Hudson 2006). Así, ha podido establecerse que los nativos americanos pueden ser agrupados en cinco linajesmaternos monofiléticos (Torroni et al. 1993), los haplogrupos A, B, C y D se encuentran distribuidos en todo el continente americano, mientras que el quinto (X) ha sido encontrado solamente en América del Norte (Dornelles et al. 2005). Fil: Demarchi, Darío Alfredo. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Filosofía y Humanidades. Departamento de Antropología; Argentina. Otras Humanidades

La población humana actual de Argentina y de Latinoamérica en general es el resultado de cinco siglos de contacto entre los nativos americanos y las poblaciones migrantes, principalmente de Europa y Africa. En estudios llevados a cabo previamente por nuestro grupo en el Museo de Antropología de la Universidad Nacional de Córdoba, se determinó en 13 poblaciones rurales de Córdoba y San Luis que aproximadamente el 80% de los genomas mitocondriales analizados eran de origen amerindio. En el presente trabajo nos propusimos determinar la procedencia continental de los linajes maternos en aquellos individuos que no presentaron haplogrupos amerindios. Para ello se analizó el ADN de 98 individuos por PCR-RFLP en dos marcadores mitocondriales que sirven de diagnóstico de origen étnico-geográfico. Los resultados indican que en las muestras poblacionales de Córdoba existe en promedio, un 16% de haplogrupos europeos y un 8% de linajes africanos, mientras que en San Luis la incidencia es de 9% y 3%, respectivamente. Los análisis estadísticos no arrojaron diferencias significativas en la distribución de linajes maternos entre poblaciones dentro de cada provincia. Por el contrario, las diferencias entre los totales muestrales de ambas provincias son estadísticamente signifi cativas, hecho que sugiere que los límites políticos y las historias particulares de cada provincia influyeron en la composición actual de sus poblaciones. Córdoba fue desde la época colonial un importante centro económico y comercial y esto se refl eja en un componente mayor de ADN no amerindio (tanto europeo como africano) comparado con San Luis. La comparación entre pares de poblaciones de la provincia de Córdoba, por otra parte, muestra algunas diferencias regionales en la distribución de linajes europeos y africanos entre las poblaciones del área serrana y las de la llanura, hecho que parece refl ejar diferencias en los movimientos migratorios ocurridos en el pasado reciente., The human population of Argentina and Latin America in general is the result of five centuries of contact between the Native Americans and migrant populations, mainly from Europe and Africa. In earlier studies conducted at the Museum of Anthropology of the Universidad Nacional de Cordoba, it was found in 13 rural villages of Cordoba and San Luis that approximately 80% of the analyzed mitochondrial genomes were of Amerindian origin. In the present study we investigated the continental origin of maternal lineages in those individuals analyzed in that study who had no Native American haplogroups. With this purpose we analyzed the DNA of 98 individuals by PCR-RFLP in two mitochondrial markers employed for diagnosis of ethnic-geographical origins.The results indicate that the sample of Cordoba possesses, on average, 16% of European haplogroups and 8% of African lineages, while in San Luis the incidence is 9% and 3%, respectively. Statistical analysis yielded no signifi cant differences in the distribution of maternal lineages among populations within each province. On the contrary, the differences between the total sample in both provinces are statistically significant, suggesting that the political boundaries and histories of each province influenced on the current composition of the populations. Córdoba was in the colonial times a major economic and commercial center, and this is reflected in a greater foreign DNA component (both European and African) when compared to San Luis.The comparison between pairs of populations in the province of Cordoba, on the other hand, shows some regional differences in the distribution of European and African lineages between the populations from the mountains area and the plains, which seem to refl ect differences in the migratory movements in the recent past., Asociación de Antropología Biológica de la República Argentina