Search

Наведено відомості про основні моменти етіології та патогенезу хвороби Вільсона–Коновалова як гепатолентикулярної дегенерації, пов'язаної з надмірним накопиченням міді в тканинах організму внаслідок успадкованого за аутосомно-рецесивним механізмом дефекту білка, який транспортує мідь. Описано рідкісний випадок дебюту і перебігу хвороби в пацієнтки, яка перебувала на обстеженні та лікуванні в КНП «Івано-Франківська обласна дитяча клінічна лікарня Івано-Франківської обласної ради». Основну увагу зосереджено на гострому, атиповому початку захворювання, зокрема, на ознаках вираженого інтоксикаційного синдрому, обумовленого проявами печінкової енцефалопатії, стероїд-індукованим діабетом, анемією складного ґенезу, коронавірусною хворобою, піодермією. Показано труднощі діагностики хвороби на тлі відстроченої маніфестації основних патогномонічних проявів і відсутності достовірних ознак захворювання. Описано клінічну картину цього випадку та особливості перебігу. Наведено показники основних клініко-лабораторних методів дослідження. Показано результати інструментальних методів діагностики та методів генетичного обстеження, як у лабораторіях України, так і за кордоном, що дало змогу підтвердити діагноз хвороби Вільсона–Коновалова. Детально описано лікування цього клінічного випадку не тільки на місцевому рівні, але й в основній провідній науково-дослідній установі України — Національній дитячій спеціалізованій лікарні «ОХМАТДИТ» і Національному інституті хірургії та трансплантології імені О.О. Шалімова. Наведено рекомендації з подальшого спостереження та лікування дитини за місцем проживання після проведеної ортотопічної трансплантації лівої долі печінки від живого родинного донора. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.

У першій частині статті описано рідкісний випадок дебюту і перебігу ювенільного дерматоміозиту. У другій частині проведено порівняльно-клінічний аналіз результатів власного спостереження з іншими аналогічними повідомленнями. Основна увага зосереджена на атипових варіантах початку захворювання, зокрема ознаках вираженого інтоксикаційного синдрому, геморагічно-некротичного висипу, анасарки, ураження ротової порожнини у вигляді стоматиту та виразково-некротичного глоситу. Показано труднощі ранньої діагностики хвороби на тлі відстроченої маніфестації патогномонічних шкірних проявів та відсутності достовірних ознак міопатичного синдрому. Визначено клініко-лабораторні особливості аміопатичного ювенільного дерматоміозиту зі стійким ураженням шкіри. Представлено три диференційовані плани-рекомендації фахівців Північноамериканського альянсу дитячого артриту та ревматологічних досліджень у педіатрії стосовно лікування хворих, у котрих ніколи не було ураження м'язової тканини та тих, у кого клінічні прояви міопатії спостерігалися тільки в перші місяці хвороби. Простежено сучасні тенденції досягнень та прогалин щодо класифікації, діагностики та лікування різних форм ювенільного дерматоміозиту. На основі огляду та аналізу наукових публікацій висвітлено можливі прогностичні наслідки аміопатичної форми захворювання у дітей. Дослідження виконані відповідно до принципів Гельсінської Декларації. Протокол дослідження ухвалений Локальним етичним комітетом зазначеної у роботі установи. На проведення досліджень було отримано інформовану згоду батьків дитини.

Описано випадок дебюту та перебігу рідкісного ювенільного дерматоміозиту (ЮДМ). Особливість цього випадку полягає в тому, що хвороба розпочалася з домінування ознак вираженої інтоксикації, виразково-некротичного ураження язика та анасарки. Типові шкірні клінічні прояви хвороби були відстрочені на один місяць. Лабораторне дослідження виявило підвищення рівня показників гострої фази запального процесу та титрів антинуклеарних антитіл, а серед ферментів, специфічних для міопатичного синдрому, позитивною виявилася тільки збільшена активність аланінамінотрансферази. Електроміограма будь-яких порушень не зафіксувала. Через два роки констатовано коморбідність хвороби з простою формою псоріазу. Тривале (семирічне) спостереження дозволило констатувати хронічний аміопатичний перебіг хвороби. Показано, що використання стандартного лікування метилпреднізолоном, метотрексатом та плаквенілом в такому випадку виявилось недостатньо ефективним. У другій частині статті буде наведено огляд літератури стосовно інших нетипових варіантів прояву та перебігу ЮДМ та здійснено порівняльний клінічний аналіз цього клінічного випадку з іншими подібними спостереженнями. Дослідження виконані відповідно до принципів Гельсінської Декларації. Протокол дослідження ухвалений Локальним етичним комітетом зазначеної у роботі установи. На проведення досліджень було отримано інформовану згоду батьків дитини.

В исторической последовательности изложены основные этапы развития детской ревматологии с особым уклоном на предпосылки возникновения термина «ювенильный ревматоидный артрит». Указаны причины выделения этого заболевания из аналогичного поражения суставов у взрослых. Показана эволюция номенклатуры ювенильного ревматоидного артрита, начиная с 1946 года и до наших дней. Отдельно рассматриваются причины введения термина «ювенильный идиопатический артрит». Изложены существующие на сегодня классификационные и терминологические расхождения относительно этой патологии в разных странах мира. Показан вклад выдающихся ученых и международных организаций в изучение этой проблемы. Обращается внимание на проблемные вопросы трактовки и номенклатуры хронических заболеваний суставов детей в Украине и мире. Высказано предположение, что уже в ближайшее время будет предложена новая номенклатурная и классификационная платформа ювенильных артритов.

The article deals with features of polycystic kidney disease course at the present stage according to literature data and results of own clinical studies. It was proved that autosomal recessive polycystic kidney disease has the most unfavorable prognosis: it could manifest soon after birth and often leads to death in early childhood. Diagnostics of the disease is difficult and includes genetic consultation and complex examination of main clinical and instrumental indexes. The main in treatment is adequate renoprotective and anticytokine therapy, and also the hemodialysis.