Search

Introduction: We assessed the clinical, epidemiologic, electrophysiological and prognostic characteristics of childhood Guillain-Barré Syndrome admitted to 13 pediatric neurology centers in Turkey. Method: Using a standard data recording form age, sex, duration of symptoms, distribution of weakness at onset, cranial nerve involvement, cerebrospinal fluid findings, electrophysiological findings, duration of hospitalization, requirement of ventilation, treatment and clinical evaluation scale at onset, discharge and 1, 3, 6, and 12 months after discharge were recorded. Results: Among the 236 children with a median age of 6.8 years there was a male to female ratio of 1.3. Based on the electrophysiological features; 84 patients were classified as acute inflammatory demyelinating polyrediculoneuropathy (AIDP), 61 as acute motor axonal neuropathy (AMAN), 21 as acute motor-sensory axonal neuropathy (AMSAN). The incidence of cranial nerve involvement was 16%, and was related to lower clinical scores at discharge and 6 months after discharge. Clinical scale scores between axonal and demyelinating subgroups did not show statistically significant difference except for admission (p

Beyin, strok ya da beyin sarsıntısı gibi hasarlanmaların geri dönüşümünün hemen hemenolanaksız olduğu bir bölgedir. Bununla birlikte son yayınlarda bazı ajanların nöronal hücreharabiyetine karşı koruyucu etkilerinin olduğu bildirilmiştir. Nöroproteksiyon ya da nöronkoruma, nöronal hasarın bir kısmını geri döndüren ya da daha ileri hasarlanmanınoluşmasını önleyen ajanların uygulanması demektir. Bu ajanların çoğu küçük moleküllerolup kan-beyin bariyerini geçerek beynin iç kısımlarına ulaşabilirler. Nöroproteksiyonla ilgiliaraştırmalar günümüzde nörobilimin üzerinde en kapsamlı olarak durduğu alanlardan biridir.Bu derlemede halen araştırma konusu olan nöroprotektif ajanlarla ilgili son literatürverilerinin derlenerek sunulması amaçlanmıştır

Gelişme geriliği riski olan sütçocuklarının erken tanınması uygun rehabilitasyonunzamanında başlanması açısından büyük önem taşır. Bu sadece çocuk için değil aileiçin de yararlıdır. Gelişme geriliği açısından risk taşıyan sütçocuklarının erkendönemde ayırt edilmesi çocuk hastalar ile ilgilenen tüm klinisyenleri, özellikle çocuksağlığı ve hastalıkları uzmanlarını ilgilendirmektedir. Gelişme geriliği riskini erkenbelirleyebilmek için çocuğun doğum öncesi, doğum esnasındaki ve doğumdan sonrakiöyküsü, genel fizik ve nörolojik bakısı ve gelişimsel düzeyi ile ilgili ayrıntılı bilgi sahibiolunmalıdır. Spesifik gelişimsel tarama testleri tanıda objektif veri sağlayan diğeryöntemlerdir. Sonuç olarak, gelişimsel desteğe ihtiyacı olan çocukların özellikleyaşamın ilk yılında yakalanmaları erken tanı ve rehabilitasyona gecikmeden başlanması açısından büyük önem taşır. Çocuk sağlığı ve hastalıkları ile ilgilenen klinisyenlerin çocuğun gelişimini değerlendirme konusunda bilgili ve uyanık olmaları gerekmektedir

Tay-Sachs HEXA genindeki mutasyonların neden olduğu nörodejeneratif bir lizozomal depo hastalığıdır. ß-heksosaminidaz A aktivitesinin düşüklüğü nedeniyle nöron sitoplazmalarında GM2 gangliozid birikimi ve bunun sonucunda da ilerleyici nörolojik disfonksiyon gelişir. Hastalığın progresyonu ile birlikte beyin manyetik rezonans görüntüleme bulguları da dramatik olarak değişir. Hastalığın erken dönemlerinde bazal ganglionlarda T2 ağırlıklı görüntülerde belirgin hiperintens lezyonlar ya da spesifik olmayan bulgular görülebilir. Hastalığı geç dönemlerinde ise serebral ve serebellar atrofi, bazal ganglion ve beyaz cevherde T2 hiperintens lezyonlar görülebilir. Bu makalede 5 aylık bir sürede klinik ve manyetik rezonans görüntüleme bulguları ilerleyen 17 aylık bir TAY-Sachs hastalığı olgusu sunulmuştur

Benign çocukluk çağı myositi, baldır ağrısı ve ani olarak yürümeyi reddetme ile karakterizebir çocukluk çağı hastalığıdır. Bacak ağrısı ve yürümeyi reddetmeye yol açacak çok dahaciddi hastalıklardan ayrımı yapılmalıdır. Artmış kreatin kinaz, kaslarda hassasiyet, normalkas gücü ve derin tendon refleksleri tanıya ulaşmada en önemli ipuçlarıdır. Bu yazıda aniolarak yürüme yetisini kaybeden sekiz yaşında bir erkek hasta sunulmaktadır. Vakaya öykü,klinik ve laboratuar bulguları ile benign çocukluk çağı myositi tanısı konulmuştur. Gereksizincelemeleri önlemek için tüm pediatristler bu hastalık hakkında bilgi sahibi olmalıdır

Pediatri hekimlerinin özellikle yenidoğan döneminde sık karşılaştığı klinik tablolardan biriside hipotonidir. Hipotoniyi santral (beyin, beyin sapı ve servikal spinal bileşke) ve periferal hipotoni (ön boynuz hücreleri, periferik sinirler, nöromuskuler bileşke ve kaslar) olarak sınıflamak mümkündür. Ancak santral ve/veya periferal sinir sistemini etkileyebilen bazı multisistemik hastalıklar da klinik olarak hipotoni ile karşımıza çıkabilmektedirler. Hipotoniye neden olan durumların ortaya çıkartılmasında, nöroloji, genetik ve metabolizma bölümlerini içeren multidispliner yaklaşım gereklidir. Bu derlemede hipotoniye klinik yaklaşım ve sık görülen hipotoni nedenleri tartışılacaktır

Aim: We aimed to detect the utility of head up tilt test with video electroencephalography (EEG) in children with unexplained, recurrent loss of consciousness episodes. Method: Video EEG were recorded during the head up tilt test. The test was terminated if syncope or presyncope with 30% decrease in heart rate and/or systolic blood pressure occurred. Regarding encephalography, average amplitudes and frequencies at the baseline, tilt up position, presyncope, syncope and post-syncope period were evaluated from frontal, temporal and parieto-occipital areas. Results: There were 29 children (23 girl, 6 boy), with a mean age 13.83 +/- 3.3 years who had at least two syncopal attacks. Head up tilt test combined with video EEG was diagnostic in 12/29 patient (41.4%). 8/12 of the patients developed syncope attack and 4/12 of the patients developed presyncope attacks. Four (33.3%) of the patients with syncope attack had associated involuntary movements (3 vasodepressor, 1 mixed type). In the tilt positive group, there were significant differences in the amplitudes of frontal regions between the baseline and presyncope period (p=0.016 and 0.027, right and left hemispheres, respectively). There were also significant differences in the amplitudes of frontal and parieto-occipital regions and in the frequencies involving the bilateral parieto-occipital regions of the baseline and syncope period (p

Yis U, Scheper GC, Uran N, Unalp A, Cakmakci H, Hiz-Kurul S, Dirik E, van der Knaap MS. Two cases with megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts and MLC1 mutations in the Turkish population. Turk J Pediatr 2010; 52: 179-183. Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts is a rare leukodystrophy that is characterized by macrocephaly and a slowly progressive clinical course. It is one of the most commonly reported leukoencephalopathies in Turkey. Mutations in the MLC1 gene are the main cause of the disease. We report two patients with megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts with confirmed mutations in the MLC1 gene. The mutation in the second patient was novel. We also review identified mutations in the Turkish population

Aim. The aim of this study was to evaluate the clinical, pathological and radiological survey of patients affected by Leigh syndrome. Methods. Eleven patients with Leigh disease were evaluated at Dokuz Eylül University, School of Medicine, Department of Pediatric Neurology. All patients underwent neurological evaluation with detailed medical and family history. Muscle biopsy from quadriceps muscle, brain magnetic resonance imaging and brain magnetic spectroscopy were obtained. Results. The patients were aged between 1 month and 8 years (mean age: 2.29±2.58 years). The most common presentation findings were psychomotor retardation and acute metabolic encephalopathy. All patients had elevated lactate in the blood and/or cerebrospinal fluid. Except in two patients, brain magnetic resonance imaging revealed abnormal symmetrical lesions in the brainstem and basal ganglia. Brain magnetic resonance spectroscopy revealed abnormal lactate peak in all patients. The muscle biopsy of two patients showed cytocrom-c oxidase deficiency and measurement of respiratory chain complex in one patient revealed complex I and IV deficiency. One patient was found to carry mitochondrial T8993C mutation. Conclusion. There are no specific markers for Leigh disease which lead to extensive work-up. The disease should be considered in patients who present progressive neurologic symptoms involving brainstem and basal ganglia.

PubMed ID: 15641267, We carried out molecular deletion analysis on 142 patients with Duchenne/Becker muscular dystrophy which covered 25 exons of the dystrophin gene. We also evaluated the results by comparing with the clinical findings and examples in the literature. A deletion ratio of 63.7% was achieved. Exon 46 was the most frequently affected region. Interestingly we also observed four cases with muscle promoter (Mp) region deletions which have been rarely reported in the literature.

The study was planned to investigate the effectiveness of using leucocyte filters in neonates during exchange and erythrocyte transfusion in preventing the development of anti-HLA antibodies. Twenty-four newborn infants who were admitted to the Neonatology Unit and received either exchange or at least two erythrocyte transfusions were recruited. The study group comprised of 12 infants on whom leucocyte filters’were used during transfusions. Control group included the remaining 12 infants who were transfused without using a leucocyte filter. Anti-HLA antibodies in the serum samples were studied using modified Amos technique. Presence of anti-HLA antibodies in post-transfusion, sera was detected in 3 (25%) of 12 infants in the study (filter) group, while in 10 (83.33%) of 12 infants in the control (no-filter) group. The difference between two groups was statistically significant (p < 0.05) The study demonstrated that term and preterm neonates were capable of developing antj-HLA antibodies following exchange and erythrocyte transfusions, and use of leucocyte filters could efficiently prevent the formation of anti-HLA antibodies.