Search

The tuberous sclerosis complexis one of the most common neurocutaneous diseases affecting many organs andsystems. It causes serious health and social problems for the patient and hisfamily as a result of epilepsy and neuropsychiatric disorders. In this study,we aimed to present 27 patients with tuberous sclerosis complex who werefollowed in our clinic. This retrospective study, include 27 patients with thediagnosis of tuberous sclerosis complex who were followed up in the PediatricNeurology Clinic between 2000 and 2005 years. Clinical, laboratory anddemographic data of the patients were reviewed retrospectively. Fifteenpatients (55.6%) were male and 12 patients (44.4%) were female. When thepatients were admitted to hospital before diagnosis, 22 (81.5%) patients hadseizures, 4 (14.8%) had hypopigmented rash and one (3.7%) had abdominal pain. .Generalized seizures were seen in 13 patients (48.1%), infantile spasm in 6patients (22.2%) and focal seizures in 3 patients (11.1%). The mean age atseizure was 28 ± 7.2 months. Among the other findings of the disease,hypomelanotic macules on the skin were present in all patients. Nine patients(33.3%) had angiofibroma. In our study, It was observed that the complaint atpresentation was seizure. However, as in a patient in our study, it wasobserved that TSC patients may present to the hospital with abdominal pain.Although imaging methods were more accessible, the age at diagnosis mayextended to 13 years. We would like to remind that skin examination, especiallyin patients with seizures, is still the most important method for the diagnosisof TSC, Tüberoskleroz kompleksi, sık görülen,birçok organ ve sistemi etkileyen nörokutanöz hastalıklardan biridir. Nedenolduğu epilepsi ve nöropsikiyatrik bozukluklar sonucunda hasta ve ailesi içinciddi sağlık ve sosyal problemler oluşmasına yol açar. Biz bu çalışmadakliniğimizde takip ettiğimiz 27 tüberoskleroz kompleks hastasını sunmayıamaçladık. Retrospektif olarak planlanan bu çalışmada, Çocuk NörolojisiKliniği’nde 2000-2005 yılları arasında tüberoskleroz kompleks tanısı ile takipedilen 27 hasta çalışmaya alındı. Hastaların, klinik, laboratuvar ve demografikverileri geriye dönük olarak derlendi. Çalışmaya alınan hastaların 15’i (%55,6)erkek ve 12’si (%44,4)kadın idi. Hastaların tanı almadan önce hastaneye başvuruşikayetlerine bakıldığında, 22 (%81,5) hastanın nöbet geçirme nedeni ile, 4hastanın (%14,8) hipopigmente döküntü nedeni ile ve bir hastanın (%3,7) karınağrısı nedeni ile hastaneye başvurduğu görüldü. Nöbet geçiren 13 (%48,1)hastada jeneralize nöbet, 6 hastada infantil spasm(%22,2), 3 hastada(%11,1)fokal nöbet saptandı. Ortalama nöbet geçirme yaşı 28 ±7,2 aydı. Hastalığındiğer bulguları arasında, ciltte hipomelanotik maküller hastaların hepsindevardı. Dokuz hastada (%33,3) yüzde anjiofibrom vardı. Çalışmamızda hastaların,literatürle uyumlu olarak, en sık nöbet geçirme nedeni ile hastaneyebaşvurduktan sonra tanı aldıkları görüldü. Ancak karın ağrısı gibi tipikolmayan bir yakınma ile başvuran hastamızda mevcuttu. Görüntüleme yöntemlerinindaha ulaşılabilir olmasına rağmen, tanı yaşının 13 yıla kadar uzadığı tespitedildi. Özellikle nöbet geçiren hastalarda yapılacak cilt muayenesinin, halentüberoskleroz hastalığının tanısı için en önemli yöntem olduğunu hatırlatmakistiyoruz.

Ayna hayalihareketler(MMs), kontralateral homolog kaslarda istemli aktiviteye eşlik edenistemsiz hareketlerdir. Ayna hayali hareketleri, bir dizi patolojik durumlailişkilendirilmiştir, ayrıca çocuklukta fizyolojik olarak, on yaşından önceortaya çıkabilir. Bu çalışmada, ayna hayali hareket saptanan 27 hastanınetiyolojik ve klinik özelliklerini retrospektif olarak değerlendirdik.Hastalarınklinik, demografik ve laboratuvar verileri retrospektif olarak değerlendirildi.Ayna hayali hareketlerin değerlendirmesi için Rasmussen ölçeği kullanıldı.İkihasta fizyolojik MMs olarak değerlendirildi. On bir hasta unilateral spastikserebral palsi ve 14 hasta ise hemiplejik olmayan çocuklardı.Bu çalışma,çocuklarda en büyük MMs vaka serilerinden biridir. Bu çalışmada ayna hayalihareketler ile birlikteliği ilk defa gösterilen hastalıklar da tanımlanmıştır.En azından risk gruplarında, ayna hayali hareketlerin saptanması için yapılacakbir değerlendirmenin, nörolojik muayenenin bir parçası olabileceğine inanıyoruz., Mirror movements (MMs) are involuntary movements accompanying voluntaryactivity in contralateral homologous muscle. Mirror movements have beenassociated with a number of pathologic conditions, also it might occur physiologically inchildhood and subside before the age of ten. In this study, we retrospectivelyevaluate etiologic and clinical features of the 27 patients with MMs.Clinical, demographic and laboratory data of the patients were obtainedby evaluating medical records retrospectively. TheRasmussen scale was used to measure the severity of the MMs. Two children werediagnosed as physiologic MMs. Eleven children were unilateral spastic cerebralpalsy and 14 patients were non-hemiplegic children. This study is one of thelargest case series of MMs in children. We identified new disorders with MMs byusing the Rasmussen scale. We suggest that an evaluation for MMs may be a partof neurologic examinations, at least in risk groups