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Einleitung: Der molekulargenetische Pathomechanismus der Entstehung von sporadischen Vestibularisschwannomen (VS) ist weitgehend unbekannt. Das Ziel der Studie war die Identifikation von genetischen Mutationen und damit möglicherweise neuer therapeutischer Ziele und prognostischer Marker. Materialien und Methoden: Im Rahmen der mikrochirurgischen Tumorresektion wurden 10 VS-Proben gewonnen. Nach Mikrodissektion wurde mittels Ion AmpliSeq Cancer Hotspot Panel v2 die Sequenzierung der Hotspot-Regionen von 50 Onkogenen und Tumorsupressorgenen durchgeführt. Die Ergebnisse wurden mittels Ion Reporter Software ausgewertet. Ergebnisse: Nach Analyse der 50 Onkogene und Tumorsupressorgene zeigten sich in allen Tumorproben multiple nicht-synonyme Genmutationen in den Exon-Regionen. Insbesondere lagen die folgenden Varianten gehäuft vor: In allen Fällen zeigte sich die P72R Variante des Tumorsupressorgens p53, dabei mit einer homozygoten Häufung (9/10). Weiterhin konnte in 5 Fällen die „missense“-Mutation p.Q472H im kinase insert domain receptor (KDR/VEGFR-2) sowie in 3 Fällen die p.T72K „missense“-Mutation im SMARCB1-Gen identifiziert werden. Schlussfolgerungen: Unsere Untersuchungen deuten auf eine Dysregulation des Zellzyklus (p53), der Angiogenese (KDR) und der Chromatin-Remodellierung (SMARCB1) in Rahmen der VS-Entstehung hin. Weitere, funktionelle Untersuchungen und die Korrelation mit klinischen Daten sind notwendig, um die Signifikanz der identifizierten Mutationen zu bestimmen und möglicherweise zukünftig neue therapeutische Ziele und prognostischer Marker zu etablieren. Der Erstautor gibt keinen Interessenkonflikt an., GMS Current Posters in Otorhinolaryngology - Head and Neck Surgery; 13:Doc200

IgG4-assoziierte Erkrankungen sind seltene, progredient verlaufende Krankheitsbilder. Diese fibrosierenden Entzündungen mit tumoröser Schwellung können sich in jedem Organ manifestieren. Ihre Ätiologie und Pathomorphologie sind bisher kaum verstanden. Die Abgrenzung von IgG4-assoziierter Erkrankungen von entzündlichen, malignen und rheumatischen Prozessen ist häufig schwierig. Als Hauptkriterien gelten erhöhte IgG4-Serumkonzentrationen, Nachweis erhöhter IgG4-Plasmazellinfiltration sowie eine storiforme Fibrose im Präparat. Es handelt sich dabei um eine Ausschlussdiagnose. Wir behandeln eine 66-jährige, kaukasische Patientin, welche uns notfallmäßig mit einer chronischen exazerbierten Rhinosinusitis mit orbitaler Beteiligung und multiplen Voroperationen zugewiesen wurde. Es wurden rechtsseitige supraorbitale Cephalgien, Ptosis, Lidödem sowie Visusminderung beschrieben. Bei initialer bildmorphologischer Verdachtsdiagnose eines Retrobulbärabszesses erfolgte die notfallmäßige operative Intervention. In der histopathologischen Auswertung wurde eine erhöhte IgG4-Plasmazellinfiltration als Hinweis für eine IgG4-assoziierte Grunderkrankung festgestellt. Ein systemischer Befall der Krankheit wurde ausgeschlossen. Neben den wiederholten operativen Interventionen wurden parallel Glucocorticoide verabreicht. Im Verlauf zeigten sich neben der Orbita auch die gleichseitige Nasenhaupthöhle, der Sinus maxillaris und der Sinus frontalis betroffen. Im europäischen Raum wurden bisher kaum Fälle berichtet. In der Literatur werden weltweit ca. 240 Fälle im HNO-Bereich diskutiert, wobei mehr als 85% der Fälle vor allem aus der asiatischen Population stammen. Eine IgG4-assoziierte Orbitopathie stellt damit eine seltene Differentialdiagnose entzündlicher Veränderungen im HNO-Bereich dar. Der Erstautor gibt keinen Interessenkonflikt an., GMS Current Posters in Otorhinolaryngology - Head and Neck Surgery; 13:Doc035