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Zusammenfassung. Der vorliegende systematische Überblicksartikel basiert auf Vorarbeiten im Rahmen der Erstellung der AWMF-S3-Leitlinien zur Therapie von Autismus-Spektrum-Störungen (ASS). Das Ziel ist, den aktuellen Stand evidenzbasierter Interventionen zur Behandlung der Kernsymptomatik sowie sprachlichen Förderung im Kleinkind- und Vorschulalter für Kinder mit ASS darzustellen. Einschlusskriterien: entwicklungsorientierte oder verhaltenstherapeutisch basierte, manualisierte Intervention für Kinder mit ASS nach DSM-III (R), DSM-IV (TR), DSM-5 oder ICD-10, Alter < 7 Jahre, Publikationsdatum 1.1.2011 bis 31.8.2018. Iterativ-hierarchischer Prozess für den Studieneinschluss: systematisches Review > randomisiert kontrollierte > kontrollierte klinische Studie. Zielgrößen der eingeschlossenen Studien: zentrale autismusspezifische Symptomatik oder entwicklungspsychologisch belegte Vorläuferfertigkeiten oder Verbesserung der sprachlichen Fertigkeiten. Die Interventionen wurden (1) anhand ihrer wöchentlichen Frequenz sowie (2) anhand der therapeutischen Inhalte sortiert. Spezifische Therapieinhalte, wie die Förderung elterlicher Synchronizität sowie kindlicher gemeinsamer Aufmerksamkeit, Symbolspiel und Imitation einerseits oder die umfassende Förderung verschiedener Entwicklungsbereiche andererseits, wurden in den entsprechenden Studien untersucht. Die soziale Interaktion und Kommunikation verbesserte sich langfristig durch das frühe Training elterlicher Synchronizität und kindlicher Reziprozität sowie durch niedrigfrequente, umfassende, entwicklungsorientierte Therapieprogramme, denen das natürliche Lernformat zugrunde liegt. Hochfrequente, am diskreten Lernformat orientierte Programme zeigten diesbezüglich keine Effekte. Sprachliche Fertigkeiten verbesserten sich ebenfalls durch umfassende Förderung. Der Artikel summiert abschließend die Empfehlungen zu der in diesem Artikel untersuchten Fragestellung.

Abstract. Abstracts: Objective: In current international research, early intervention in children with autism-spectrum disorder (ASD) focuses on naturalistic developmental behavioral interventions (NDBI). The manualized Frankfurt Early Intervention Program for preschool-aged children with ASD (A-FFIP) implements NDBI principles within a low-intensity approach of 2 h intervention/week. The present case-control study established effect sizes of change in autistic symptoms, comorbid behavioral problems as well as IQ after one year. Methodology: An intervention group ( N = 20; age: 3.4–7.9 years) and a treatment-as-usual control group ( N = 20; age: 3.2–7.3 years) of children with ASD were matched for developmental and chronological age. The outcome measures used were the ADOS severity score, the Child Behavior Checklist, and cognitive development. Results: After one year, the A-FFIP group showed a trend towards greater improvement in autistic symptoms (η 2 = .087 [95 %-CI: .000–.159]) and significantly greater improvements in cognitive development (η 2 = .206 [CI: .012–.252]) and global psychopathology (η 2 = .144 [CI: .001–.205]) compared to the control group. Conclusion: The efficacy of A-FFIP should be established in a larger, sufficiently powered, randomized controlled study.

International audience; We present the largest exome sequencing study of autism spectrum disorder (ASD) to date (n = 35,584 total samples, 11,986 with ASD). Using an enhanced analytical framework to integrate de novo and case-control rare variation, we identify 102 risk genes at a false discovery rate of 0.1 or less. Of these genes, 49 show higher frequencies of disruptive de novo variants in individuals ascertained to have severe neurodevelopmental delay, whereas 53 show higher frequencies in individuals ascertained to have ASD; comparing ASD cases with mutations in these groups reveals phenotypic differences. Expressed early in brain development, most risk genes have roles in regulation of gene expression or neuronal communication (i.e., mutations effect neurodevelopmental and neurophysiological changes), and 13 fall within loci recurrently hit by copy number variants. In cells from the human cortex, expression of risk genes is enriched in excitatory and inhibitory neuronal lineages, consistent with multiple paths to an excitatory-inhibitory imbalance underlying ASD.

Developmental Speech and Language Disorders According to ICD-11

Sprach- und Sprechstörungen kommen bei zahlreichen Kindern vor und werden in der ICD-11 analog zur ICD-10 als Entwicklungsstörungen im Kapitel 6 (Psychische, Verhaltens- und Entwicklungsstörungen) klassifiziert. International sind bislang die ICD-10-Kriterien nicht von allen Professionen, die sich mit Sprach- und Sprechstörungen klinisch oder im Rahmen der Forschung beschäftigen, akzeptiert. Sie werden einerseits als zu wenig differenziert hinsichtlich der unterschiedlichen Sprachkomponenten vonseiten der Linguistik, Sprachtherapie oder Logopädie erlebt. Zum anderen wird die unklare Abgrenzung organisch bedingter Sprach- und Sprechprobleme von der Sprachentwicklungsstörung vonseiten der Medizin teilweise kritisch bewertet. In dem vorliegenden Artikel wird deshalb einerseits die Klassifikation von Sprach- und Sprechproblemen und -störungen in der ICD-11 im Vergleich zur ICD-10 vorgenommen. Wesentlich erscheint hier die in der ICD-11 neu eingeführte Differenzierung in „primäre“ und „sekundäre“ Neuroentwicklungsstörungen. Zum anderen erfolgt aber auch eine Auseinandersetzung mit dem DSM-5 sowie anderen Klassifikationsvorschlägen vonseiten der englischsprachigen Sprachtherapie (CATALISE-2) und der deutschsprachigen Pädaudiologie („phonologische Wahrnehmungsstörung“) sowie der Vorschlag einer Ergänzung der aktuellen ICD-11-Klassifikation hinsichtlich konkreter sprachlicher Einschränkungen bei einem Kind mit Sprachentwicklungsstörung, basierend auf einer ausführlichen Diagnostik. Wir hoffen, mit dem Artikel so den Weg für eine berufsübergreifende Klassifikation von Sprach- und Sprechstörungen nach ICD-11 zu bahnen, damit perspektivisch alle Berufsgruppen, die Diagnostik und Therapie der betroffenen Personen anbieten, eine vergleichbare Terminologie verwenden. Diese vergleichbare Terminologie soll sowohl die klinische Versorgung verbessern als auch die unterschiedlichen Forschungsansätze und -richtungen vergleichbarer machen. In ICD-11, similar to ICD-10, speech and language disorders are classified as neurodevelopmental disorders, which are part of ICD-11 Chapter 6 (Mental, Behavioural and Neurodevelopmental Disorders). The ICD-10 criteria were not well accepted by many professionals in research and clinic who work with children with speech and language disorders. Especially linguists and speech and language therapists see ICD-10 as too crude and lacking specification of individual language problems. Medical professions in turn criticize the missing aspect of organically caused speech and language problems. This paper presents the classification of speech and language problems or disorders according to ICD-11 compared to ICD-10. One essential aspect lies in the differentiation between “primary” and “secondary” neurodevelopmental disorders. In addition, we compare and discuss other recent classification approaches, such as DSM-5, CATALISE-2, and the classification “Auditory Processing Disorder” by pediatric audiologists. We present a classification approach based on ICD-11, supplemented by an additional specification of the respective impaired speech or language area in the individual child and based on a thorough speech and language assessment. We thus hope to pave the path for an interdisciplinary classification of speech and language disorders according to ICD-11, our aim being to establish a common terminology that can be used by all professions. We expect this common terminology to improve clinical care and to allow for the integration and comparability of speech- and language-related research efforts.

Das Unterrichten von Schülerinnen und Schülern mit der Diagnose „Autismus-Spektrum-Störung“ (ASS) stellt für Lehrkräfte oftmals eine Herausforderung dar, denn die Besonderheiten der Betroffenen wirken sich sowohl auf lernpsychologische Prinzipien als auch auf das soziale Miteinander im Klassenverband aus. Das Buch bietet zunächst einen Überblick zu aktuellen wissenschaftlichen Erkenntnissen über ASS: Es werden Erscheinungsbilder, mögliche Ursachen sowie (lernpsychologische) Folgen erläutert. Dies beinhaltet auch Erläuterungen zu den daraus resultierenden herausfordernden Verhaltensweisen wie z.B. impulsive und (auto-)aggressive Durchbrüche, mangelnde Flexibilität oder Festhalten an Routinen. Der theoretische Teil endet mit der Darstellung des diagnostischen Prozesses. Auf dieser Wissengrundlage werden praktische Hilfsmöglichkeiten vorgestellt, die im schulischen Alltag eingesetzt werden können, um eine förderliche Lernsituation für alle zu schaffen. So werden z.B. Werkzeuge zur Stärkung der Handlungsplanung sowie zum Ausbau der Orientierungs- und Strukturierungsfähigkeiten aufgezeigt. Darüber hinaus werden Tipps für die Gestaltung offenerer Situationen (wie Pausen) und zur Kontaktgestaltung mit Gleichaltrigen an die Hand gegeben. Auch sozialrechtliche Aspekte wie Teilhabeassistenz, Nachteilsausgleich etc. werden erläutert. Dieses Buch gibt Lehrkräften eine fundierte und praxisbezogene Unterstützung im Umgang mit autismusspezifischen Besonderheiten an die Hand, damit Lernende mit einer ASS ihr Potential bestmöglich entfalten können.

Empirically based developmental and behavioral intervention programs targeting the core symptoms and language development in toddlers and preschool children with autism spectrum disorder

Background: Naturalistic developmental behavioural interventions (NDBI) have been shown to improve autism-specific symptoms in young children with Autism Spectrum Disorder (ASD). NDBI approaches, such as the ASD-specific Frankfurt Early Intervention Program for ASD (A-FFIP), are based on ASD-specific developmental and learning aspects. A-FFIP is a low-intensity intervention which can easily be implemented in the local health care / social welfare system. The aim of the present study is to establish one-year efficacy of the manualised early intervention program A-FFIP in toddlers and preschool children with ASD. It is hypothesized that A-FFIP will result in improved ASD-specific symptoms compared to early intervention as usual (EIAU). Child and family specific secondary outcomes, as well as moderators and mediators of outcome will be explored. Methods/design: A prospective multi-centre, parallel-group, randomized, controlled, phase-III trial comparing A-FFIP versus EIAU. A total of 134 children (A-FFIP: 67, EIAU: 67) aged 24–66 months at baseline assessment meeting criteria for ASD (DSM-5) will be included. The primary outcome is the absolute change of the total score of the Brief Observation of Social Communication Change (BOSCC-AT) between baseline (T2) and one-year follow-up (T6). The treatment effect will be tested adjusted for relevant covariates applying a mixed model for repeated measures. Secondary outcomes are BOSCC social communication and repetitive behaviour scores, single ASD symptoms, language, cognition, psychopathology, parental well-being and family quality of life. Predictors, moderators and mediating mechanisms will be explored. Discussion: If efficacy of the manualised A-FFIP early intervention is established, the current study has the potential to change clinical practice strongly towards the implementation of low-intensity, evidence based, natural early intervention in ASD. Early intervention in ASD requires specialist training, which subsequently needs to be developed or included into current training curricula.

We present the largest exome sequencing study of autism spectrum disorder (ASD) to date (n=35,584 total samples, 11,986 with ASD). Using an enhanced Bayesian framework to integrate de novo and case-control rare variation, we identify 102 risk genes at a false discovery rate ≤ 0.1. Of these genes, 49 show higher frequencies of disruptive de novo variants in individuals ascertained for severe neurodevelopmental delay, while 53 show higher frequencies in individuals ascertained for ASD; comparing ASD cases with mutations in these groups reveals phenotypic differences. Expressed early in brain development, most of the risk genes have roles in regulation of gene expression or neuronal communication (i.e., mutations effect neurodevelopmental and neurophysiological changes), and 13 fall within loci recurrently hit by copy number variants. In human cortex single-cell gene expression data, expression of risk genes is enriched in both excitatory and inhibitory neuronal lineages, consistent with multiple paths to an excitatory/inhibitory imbalance underlying ASD.

To date no reliable and objective, change sensitive instrument for autistic symptoms is available. The brief observation of social communication change (BOSCC) was specifically developed to measure change of core autistic symptoms, for example, for use as outcome measure in early intervention trials. This study investigated quality criteria of a preliminary research version of the BOSCC in N = 21 children with autism spectrum disorder (ASD) who had participated for 1 year in the Frankfurt early intervention program (FFIP). BOSCC rating was done on play based ADOS video scenes. Inter-rater agreement on the BOSCC average total was very high. The BOSCC showed a significant decrease of autistic symptoms after 1 year with a medium effect size. Symptom specific improvements were captured by the social communication subscale and most single items. The BOSCC showed comparable change sensitivity to other autism specific instruments. Future studies should focus on the finalized BOSCC version, and replicate findings in a larger sample. Autism Res 2016, 9: 940-950. © 2015 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

SummaryWe present the largest exome sequencing study of autism spectrum disorder (ASD) to date (n=35,584 total samples, 11,986 with ASD). Using an enhanced Bayesian framework to integrate de novo and case-control rare variation, we identify 102 risk genes at a false discovery rate ≤ 0.1. Of these genes, 49 show higher frequencies of disruptive de novo variants in individuals ascertained for severe neurodevelopmental delay, while 53 show higher frequencies in individuals ascertained for ASD; comparing ASD cases with mutations in these groups reveals phenotypic differences. Expressed early in brain development, most of the risk genes have roles in regulation of gene expression or neuronal communication (i.e., mutations effect neurodevelopmental and neurophysiological changes), and 13 fall within loci recurrently hit by copy number variants. In human cortex single-cell gene expression data, expression of risk genes is enriched in both excitatory and inhibitory neuronal lineages, consistent with multiple paths to an excitatory/inhibitory imbalance underlying ASD.

Sogenannte »herausfordernde Verhaltensweisen« wie stereotypes, rigides und zwanghaftes Verhalten oder auch komorbide Symptome oder psychische Storungen wie Hyperaktivitat, oppositionelles und aggressives Verhalten, starke Angste, Schlafstorungen oder eine verzogerte Sauberkeitsentwicklung kommen bei Kindern mit Autismus-Spektrum-Storungen haufig vor und mussen in der Therapieplanung wesentlich berucksichtigt werden. In diesem Kapitel wird eine Ubersicht uber effektive Interventionsansatze im Rahmen der A-FIPP-Forderung bezuglich der genannten herausfordernden Verhaltensweisen und Komorbiditaten gegeben.

Kap. 10 beinhaltet die Beschreibung zahlreicher Therapieziele, die neben den Grundfertigkeiten ebenfalls geubt werden sollten. Zur besseren Ubersichtlichkeit wurden die Therapieziele dabei 5 Entwicklungsbereichen zugeordnet (z. B. Kommunikation und Sprache, alltagspraktische Fahigkeiten etc.). Es finden sich zu jedem Therapieziel praktische Beispielubungen in 3 Schwierigkeitsebenen (Anfanger, Fortgeschrittene und Profis). Fur jede Ubung werden Hilfestellungen (Prompts) beschrieben und geeignete Verstarker genannt. Beispielmaterialien werden aufgelistet und Anregungen fur die Generalisierung des Gelernten in den Alltag des Kindes gegeben.

In Kap. 5 werden Aufbau und Behandlungskonzept des A-FFIP erlautert. Nach einer allgemeinen theoretischen Einbettung werden die Grundkonzepte des Ansatzes beschrieben. Dabei werden die Therapieziele und ihre Einordnung in Grundfertigkeiten, Entwicklungsbereiche und Schwierigkeitsebenen vorgestellt. Es folgen Erlauterungen zur Anwendung des A-FFIP bezuglich der Interventionsplanung und spezifischer Durchfuhrungsaspekte. Der Therapiefortschritt sollte immer uberpruft und die Therapieziele individuell angepasst werden. Dazu werden geeignete Vorgehensweisen beschrieben. Im Anschluss daran werden potenzielle Fallen in der Planung und Durchfuhrung einer Autismustherapie geschildert. Autismusspezifische Fruhforderung erfordert ein hohes Mas an Sensibilitat und Einfuhlungsvermogen. Am Ende des Kapitels wird deshalb auf die therapeutische Grundhaltung in der Autismustherapie naher eingegangen.

In Kap. 9 werden die 6 Grundfertigkeiten beschrieben, die in der autismusspezifischen Fruhforderung mittels A-FFIP einen Schwerpunkt bilden. Sie sind einerseits fur das Erreichen weiterer Kompetenzen zentral und andererseits bekanntermasen bei den meisten Kindern mit Autismus nur eingeschrankt entwickelt. Sie sollten daher immer, in Abhangigkeit vom jeweiligen Fertigkeitenniveau, bei jedem Kind uber einen langeren Zeitraum geubt werden. Es ist sinnvoll, fruhzeitig in der Therapie mit der Forderung dieser Kernkompetenzen zu beginnen. In Kapitel 9 werden zu den Grundfertigkeiten praktische Beispielubungen geschildert. Dabei werden 3 Schwierigkeitsebenen berucksichtig, fur Anfanger, Fortgeschrittene und Profis. Ebenfalls beschrieben sind die erforderlichen Hilfestellungen (Prompts) sowie Tipps zur passenden Verstarkung und geeigneten Materialien. Auch Vorgehensweisen fur die Generalisierung der neu gelernten Fahigkeiten sind zu finden.

Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) sind heterogene und persistierende Entwicklungsstörungen, für die in den letzten Jahrzehnten verschiedene Therapieansätze insbesondere zur frühen Förderung entwickelt wurden. Ziel dieser Studie war es, die Therapieeffekte des Frankfurter Frühinterventionsprogramms (FFIP), einem verhaltenstherapeutischen Ansatz basierend auf dem natürlichen Lernformat, in dem ambulante Einzel- und Gruppentherapie (2 Std./Wo.) mit intensiver Elternarbeit kombiniert werden, zu untersuchen. Nach dem ersten Therapiejahr zeigten sich eine signifikant beschleunigte Steigerung des Entwicklungsalters und eine Verbesserung der rezeptiven und expressiven Sprache. Ein niedrigeres chronologisches Alter und ein höheres Entwicklungsalter zu Therapiebeginn erwiesen sich als positive Einflussfaktoren auf den Zuwachs der expressiven Sprachfertigkeiten. Die Ergebnisse werden im Kontext anderer Frühförderprogramme diskutiert.

Different early intervention programs, developed predominantly in the US, for preschool aged children with autism spectrum disorders (ASD) have been published. Several systematic review articles including a German Health Technology Assessment on behavioural and skill-based early interventions in children with ASD reported insufficient evidence and a substantial problem of generalisability to the German context. In Germany, approx. 2-5 h early intervention is supported by social services. Here, we report the results of a 1 year pre-post pilot study on a developmentally based social pragmatic approach, the Frankfurt Early Intervention program FFIP. In FFIP, individual 2:1, behaviourally and developmentally based therapy with the child is combined with parent training and training of kindergarten teachers. Treatment frequency is 2 h/week. Outcome measures were the Vineland Adaptive Behaviour Scales II (VABS), mental age and the ADOS severity score. Improvements after 1 year were observed for the VABS socialisation scale and the mental age quotient/IQ (medium effect sizes). Results are comparable with several other studies with a similar or slightly higher therapeutic intensity implementing comparable or different early intervention methods or programs. Compared to most high-intensity programs (30-40 h/week), lower cognitive gains were observed. Results have to be replicated and assessed by a randomized-controlled study before any final conclusions can be drawn.

To date no reliable and objective, change sensitive instrument for autistic symptoms is available. The brief observation of social communication change (BOSCC) was specifically developed to measure change of core autistic symptoms, for example, for use as outcome measure in early intervention trials. This study investigated quality criteria of a preliminary research version of the BOSCC in N = 21 children with autism spectrum disorder (ASD) who had participated for 1 year in the Frankfurt early intervention program (FFIP). BOSCC rating was done on play based ADOS video scenes. Inter-rater agreement on the BOSCC average total was very high. The BOSCC showed a significant decrease of autistic symptoms after 1 year with a medium effect size. Symptom specific improvements were captured by the social communication subscale and most single items. The BOSCC showed comparable change sensitivity to other autism specific instruments. Future studies should focus on the finalized BOSCC version, and replicate findings in a larger sample. Autism Res 2016, 9: 940-950. © 2015 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

International audience; Some individuals with autism spectrum disorder (ASD) carry functional mutations rarely observed in the general population. We explored the genes disrupted by these variants from joint analysis of protein-truncating variants (PTVs), missense variants and copy number variants (CNVs) in a cohort of 63,237 individuals. We discovered 72 genes associated with ASD at false discovery rate (FDR) ≤ 0.001 (185 at FDR ≤ 0.05). De novo PTVs, damaging missense variants and CNVs represented 57.5%, 21.1% and 8.44% of association evidence, while CNVs conferred greatest relative risk. Meta-analysis with cohorts ascertained for developmental delay (DD) (n = 91,605) yielded 373 genes associated with ASD/DD at FDR ≤ 0.001 (664 at FDR ≤ 0.05), some of which differed in relative frequency of mutation between ASD and DD cohorts. The DD-associated genes were enriched in transcriptomes of progenitor and immature neuronal cells, whereas genes showing stronger evidence in ASD were more enriched in maturing neurons and overlapped with schizophrenia-associated genes, emphasizing that these neuropsychiatric disorders may share common pathways to risk.