36 results on '"Küpesiz, Osman Alphan"'
Search Results
2. Investigation of Torque Teno Virus (TTV) DNA as an immunological and virological marker in pediatric hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) patients
- Author
-
Peker, Bilal Olcay, Daloğlu, Aylin Erman, Görzer, Irene, Puchhammer-Stöckl, Elisabeth, Parkan, Ömür Mustafa, Akbaş, Hilal, Kintrup, Gülen Tüysüz, Mutlu, Derya, Küpesiz, Osman Alphan, and Çolak, Dilek
- Published
- 2020
- Full Text
- View/download PDF
3. Therapeutic Apheresis: Is It Safe In Children With Kidney Disease?
- Author
-
Kalenderoğlu, Muhamed Doğukan, primary, Çomak, Elif, additional, Aksoy, Gülşah Kaya, additional, Bilge, Uğur, additional, Küpesiz, Osman Alphan, additional, Koyun, Mustafa, additional, and Akman, Sema, additional
- Published
- 2023
- Full Text
- View/download PDF
4. Investigating the physiological role of S199A and S199D mutants of PHF6 protein in T-cell acute lymphoblastic leukemia
- Author
-
ERDOĞAN, GÖKÇE, primary, ÖZEŞ, OSMAN NİDAİ, additional, KÜPESİZ, OSMAN ALPHAN, additional, and YOLDAŞ, ŞÜKRAN BURÇAK, additional
- Published
- 2023
- Full Text
- View/download PDF
5. Sitomegalovirüs İzolatlarında Gansiklovir Direncinin Fenotipik ve Genotipik Yöntemlerle Araştırılması.
- Author
-
SARINOĞLU, Rabia Can, ÇOLAK, Dilek, KÜPESİZ, Osman Alphan, KUŞKUCU, Mert Ahmet, YALÇIN, Koray, SAĞLIK, İmran, MUTLU, Derya, MİDİLLİ, Kenan, PEKER, Bilal Olcay, ÖZHAK, Betil, ÖZKUL, Aykut, and FOLDES, Kataline
- Published
- 2023
- Full Text
- View/download PDF
6. Psychopathology in pediatric bone marrow transplantation survivors and their mothers
- Author
-
Sürer Adanir, Aslı, Taşkiran, Gülseren, Küpesiz, Osman Alphan, and Özatalay, Esin
- Published
- 2017
- Full Text
- View/download PDF
7. Specific Granule Deficiency Due To Novel Homozygote SMARCD2 Variant
- Author
-
Kihtir, Zeynep, primary, Çelik, Kıymet, additional, Tayfun Küpesiz, Funda, additional, Küpesiz, Osman Alphan, additional, Kocacik Uygun, Dilara Fatma, additional, Arayici, Sema, additional, Ongun, Hakan, additional, Acarbulut, İpek, additional, Sağlam, Celal, additional, Ceylaner, Gülay, additional, and Bingöl, Ayşen, additional
- Published
- 2022
- Full Text
- View/download PDF
8. Clinical Characteristics and Treatment Outcomes of Patients with Malignant Extracranial Germ Cell Tumors: A 20-Year Single-Center Experience
- Author
-
Tayfun Küpesiz, Funda, primary, Tüysüz, Gülen, additional, Akınel, Ayşe Nur, additional, Tekneci, Ayşegül, additional, Sivrice, Ayşe Çiğdem, additional, Melikoglu, Mustafa, additional, Pestereli, Hadice Elif, additional, Küpesiz, Osman Alphan, additional, and Güler, Elif, additional
- Published
- 2021
- Full Text
- View/download PDF
9. Follow‐up of human adenovirus viral load in pediatric hematopoietic stem cell transplant recipients
- Author
-
Peker, Bilal Olcay, primary, Tüysüz Kintrup, Gülen, additional, Sağlık, İmran, additional, Can Sarınoğlu, Rabia, additional, Güler, Elif, additional, Mutlu, Derya, additional, Küpesiz, Osman Alphan, additional, and Çolak, Dilek, additional
- Published
- 2021
- Full Text
- View/download PDF
10. Turkey Experience in Molecular Analysis of Hemophilia B: F9 Gene Mutation Spectrum and Genotype-Phenotype Correlation
- Author
-
IŞIK, Esra, primary, AKGÜN, Bilçağ, additional, KAVAKLI, Kaan, additional, SEZGİN EVİM, Melike, additional, ALBAYRAK, Canan, additional, TÜYSÜZ KİNTRUP, Gülen, additional, ŞAHİN, Fahri, additional, ANTMEN, Bülent, additional, YILMAZ KESKİN, Ebru, additional, GÜLER, Salih, additional, ALBAYRAK, Davut, additional, KÜPESİZ, Osman Alphan, additional, ONAY, Hüseyin, additional, ÖZKINAY, Ferda, additional, and ATİK, Tahir, additional
- Published
- 2020
- Full Text
- View/download PDF
11. Pharmacokinetic-guided prophylaxis based on bayesian model with my PKFİT in hemophilia A: Turkish experience
- Author
-
ÖZBEK, NAMUK YAŞAR, BALKAN, CAN, YAĞCI, M, ŞAŞMAZ, HATİCE İLGEN, CELKAN, TÜLİN TIRAJE, KAYA, ZÜHRE, ALBAYRAK, CANAN, ÖREN, HALE, KAVAKLI, RAMAZAN KAAN, AR, C, SÖKER, MURAT, ZENGİN, EMİNE, KÜPESİZ, OSMAN ALPHAN, ALBAYRAK, D, YILMAZ, B, ANDIÇ, N, İLERİ, DİLBER TALİA, AKSU, S, OKAN, V, AY, Y, GÜLEN, H, SEZGİN EVİM, MELİKE, TÜRKKAN, EMİNE, OYMAK, YEŞİM, PATIROĞLU, TÜRKAN, ÖZDEMİR, GN, ŞAHİN, FAHRİ, ERDURAN, EROL, and KARAMAN, SERAP
- Published
- 2019
12. Clinical Characteristics and Treatment Outcomes of Patients with Malignant Extracranial Germ Cell Tumors: A 20-Year Single-Center Experience.
- Author
-
Küpesiz, Funda Tayfun, Tüysüz, Gülen, Akınel, Ayşe Nur, Tekneci, Ayşegül, Sivrice, Ayşe Çiğdem, Melikoglu, Mustafa, Pestereli, Hadice Elif, Küpesiz, Osman Alphan, and Güler, Elif
- Subjects
GERM cell tumors ,ALPHA fetoproteins ,SURVIVAL ,CANCER chemotherapy ,RETROSPECTIVE studies ,CANCER relapse ,TREATMENT effectiveness ,SYMPTOMS ,DESCRIPTIVE statistics - Abstract
Copyright of Journal of Current Pediatrics / Guncel Pediatri is the property of Galenos Yayinevi Tic. LTD. STI and its content may not be copied or emailed to multiple sites or posted to a listserv without the copyright holder's express written permission. However, users may print, download, or email articles for individual use. This abstract may be abridged. No warranty is given about the accuracy of the copy. Users should refer to the original published version of the material for the full abstract. (Copyright applies to all Abstracts.)
- Published
- 2021
- Full Text
- View/download PDF
13. Deferasirox in children with transfusion‐dependent thalassemia or sickle cell anemia: A large cohort real‐life experience from Turkey (REACH‐THEM)
- Author
-
Antmen, Bulent, primary, Karakaş, Zeynep, additional, Yeşilipek, Mehmet Akif, additional, Küpesiz, Osman Alphan, additional, Şaşmaz, İlgen, additional, Uygun, Vedat, additional, Kurtoğlu, Erdal, additional, Oktay, Gonul, additional, Aydogan, Gonul, additional, Akın, Mehmet, additional, Salcioglu, Zafer, additional, Vergin, Canan, additional, Kazancı, Elif Güler, additional, Ünal, Selma, additional, Çalışkan, Ümran, additional, Aral, Yusuf Ziya, additional, Türkkan, Emine, additional, Meral Güneş, Adalet, additional, Tunç, Bahattin, additional, Gümrük, Fatma, additional, Ayhan, Aylin Canbolat, additional, Söker, Murat, additional, Koç, Ahmet, additional, Oymak, Yeşim, additional, Ertem, Mehmet, additional, Timur, Çetin, additional, Yıldırmak, Yıldız, additional, İrken, Gülersu, additional, Apak, Hilmi, additional, Biner, Betül, additional, Eren, Tuğba Gürleyen, additional, Işık Balcı, Yasemin, additional, Koçak, Ülker, additional, Karasu, Gülsün, additional, Akkaynak, Diyar, additional, and Patıroğlu, Türkan, additional
- Published
- 2018
- Full Text
- View/download PDF
14. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria case with thrombosis under eculizumab treatment
- Author
-
Küpesiz, Funda Tayfun, Kintrup, Gülen Tüysüz, and Küpesiz, Osman Alphan
- Subjects
Paroksismal noktürnal hemoglobinüri ,Thrombosis ,Eculizumab ,Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria ,Tromboz - Abstract
43. Ulusal Hematoloji Kongresi’nde sunulmuştur. Paroksismal noktürnal hemoglobinüri (PNH) nadir görülen kronik, ilerleyici ve yaşamı tehdit eden multisistemik bir hastalıktır. Tanı konduktan sonraki ilk beş yıl içerisinde mortalite %35 iken on yıldan sonra % 50’ye ulaşmaktadır. PNH’daki progresif morbidite ve mortalitenin altta yatan nedeni kronik hemoliz iken eşlik eden tromboz ölümlerin % 40-67’sinden sorumlu olabilmektedir. Olguların % 40’ı klinik olarak saptanabilen trombotik olaylar yaşar. Tromboz tedavisinde antikoagülan uygulaması yanı sıra eğer kullanılmıyorsa ekulizumab’ın da başlanması önerilmektedir. Ekulizumab tedavisi altında tromboz gelişmesi nadir bir komplikasyondur. Burada kemik iliği yetmezliği ile başvuran, kök hücre nakli (KHN) hazırlık aşamasında ekulizumab tedavisi altında tromboz gelişen ve hızla ilerleyen bir PNH olgusu literatür eşliğinde bildirilmektedir. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) is a rare, chronic, progressive and life-threatening multisystem disease. Within the first five years after diagnosis, mortality is 35%, but after ten years it reaches 50%. The underlying cause of progressive morbidity and mortality in PNH is chronic hemolysis, which is responsible for 40-67% of accompanying thrombotic deaths. 40% of the cases experience clinically detectable thrombotic events. In addition to anticoagulant therapy in the treatment of thrombosis, it is recommended to start ekulizumab if not used. Development of thrombosis under the treatment of equlizumab is a rare complication. It is reported here that a PNH patient who develops thrombosis under equlizumab therapy and progresses rapidly with stem cell transplantation (SCT) preparation with bone marrow failure.
- Published
- 2017
15. Eculizumab Tedavisi Altında Tromboz Gelişen Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri Olgusu
- Author
-
KÜPESİZ, Funda Tayfun, KİNTRUP, Gülen Tüysüz, and KÜPESİZ, Osman Alphan
- Subjects
Eculizumab. Tromboz. Paroksismal noktürnal hemoglobinüri ,Eculizumab. Thrombosis. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria - Abstract
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) is a rare, chronic, progressive and life-threatening multisystem disease. Within the first five years after diagnosis, mortality is 35%, but after ten years it reaches 50%. The underlying cause of progressive morbidity and mortality in PNH is chronic hemolysis, which is responsible for 40-67% of accompanying thrombotic deaths. 40% of the cases experience clinically detectable thrombotic events. In addition to anticoagulant therapy in the treatment of thrombosis, it is recommended to start ekulizumab if not used. Development of thrombosis under the treatment of equlizumab is a rare complication. It is reported here that a PNH patient who develops thrombosis under equlizumab therapy and progresses rapidly with stem cell transplantation (SCT) preparation with bone marrow failure., Paroksismal noktürnal hemoglobinüri (PNH) nadir görülen kronik, ilerleyici ve yaşamı tehdit eden multisistemik bir hastalıktır. Tanı konduktan sonraki ilk beş yıl içerisinde mortalite %35 iken on yıldan sonra % 50ye ulaşmaktadır. PNHdaki progresif morbidite ve mortalitenin altta yatan nedeni kronik hemoliz iken eşlik eden tromboz ölümlerin % 40-67sinden sorumlu olabilmektedir. Olguların % 40ı klinik olarak saptanabilen trombotik olaylar yaşar. Tromboz tedavisinde antikoagülan uygulaması yanı sıra eğer kullanılmıyorsa ekulizumabın da başlanması önerilmektedir. Ekulizumab tedavisi altında tromboz gelişmesi nadir bir komplikasyondur. Burada kemik iliği yetmezliği ile başvuran, kök hücre nakli (KHN) hazırlık aşamasında ekulizumab tedavisi altında tromboz gelişen ve hızla ilerleyen bir PNH olgusu literatür eşliğinde bildirilmektedir.
- Published
- 2017
16. HEMOFİLİ: ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU - 2017
- Author
-
AR, MUHLİS CEM, ÖREN, HALE, KÜPESİZ, OSMAN ALPHAN, ZÜLFİKAR, OSMAN BÜLENT, DEMİR, AHMET MUZAFFER, BALKAN, CAN, and KAVAKLI, RAMAZAN KAAN
- Published
- 2017
17. Decreased circulating sphingomyelins and ceramides in sickle cell disease patients
- Author
-
Aslan, Mutay, primary, Kıraç, Ebru, additional, Kaya, Sabriye, additional, Özcan, Filiz, additional, Salim, Ozan, additional, and Küpesiz, Osman Alphan, additional
- Published
- 2018
- Full Text
- View/download PDF
18. Decreased Serum Levels of Sphingomyelins and Ceramides in Sickle Cell Disease Patients
- Author
-
Aslan, Mutay, primary, Kıraç, Ebru, additional, Kaya, Sabriye, additional, Özcan, Filiz, additional, Salim, Ozan, additional, and Küpesiz, Osman Alphan, additional
- Published
- 2018
- Full Text
- View/download PDF
19. Absolute Peripheral Monocyte Count at Diagnosis Could it be aMarker for High Risk Neuroblastoma
- Author
-
KÜPESİZ, OSMAN ALPHAN, AKTAŞ, SAFİYE, GÜLER, ELİF, GÜRER, İNANÇ ELİF, and YALÇIN, KORAY
- Published
- 2016
20. HEMATOPOIETIC STEM CELL TRANSPLANTATION IN RELAPSED OR REFRACTORY EXTRACRANIAL PRIMITIVE NEUROECTODERMAL TUMOR OF CHILDREN AND ADOLESCENTS A MULTICENTER SURVEY STUDY
- Author
-
ÜNAL, EMEL, KAYA, ZÜHRE, AKSOYLAR, SERAP, KOÇAK, ÜLKER, ELLİ, MURAT, KANSOY, SAVAŞ, KÜPESİZ, OSMAN ALPHAN, and HAZAR, VOLKAN
- Published
- 2015
21. Risks and outcomes of invasive fungal infections in the first six months after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation in pediatric patients a Multicenter Cohort Study by the Turkish Pediatric Bone Marrow Transplantation Study Group TPBMT SG
- Author
-
KÜPESİZ, OSMAN ALPHAN, Gülyüz, Öztürk, KARASU, GÜLSÜN, HAZAR, VOLKAN, ÖREN, HALE, YEŞİLİPEK, MEHMET AKİF, TAÇYILDIZ, NURDAN, KAYA, ZÜHRE, BENGOA, ŞEBNEM, ERTEM, MEHMET, FIŞGIN, TUNÇ, İKİNCİOĞULLARI, KAMİLE AYDAN, TUNÇ, BAHATTİN, KOÇAK, ÜLKER, ÖZYÜREK, HATİCE EMEL, KANSOY, SAVAŞ, Musa, Karakükçü, and AKSOYLAR, SERAP
- Published
- 2015
22. Evaluation of risk factors and outcomes of invasive fungal infections in the first six months after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation
- Author
-
AKSOYLAR, SERAP, KÜPESİZ, OSMAN ALPHAN, ERTEM, MEHMET, ÖREN, HALE, Namık, Özbek, Musa, Karakükçü, Gülyüz, Öztürk, KARASU, GÜLSÜN, HAZAR, VOLKAN, YEŞİLİPEK, MEHMET AKİF, Emin, Kürekçi, and BENGOA, ŞEBNEM
- Published
- 2015
23. Evaluation of risk factors and outcomes of invasive fungal infections in the first six monthsafter allogeneic hematopoietic stem cell transplantation
- Author
-
ÖREN, HALE, TUNÇ, BAHATTİN, BENGOA, ŞEBNEM, YEŞİLİPEK, MEHMET AKİF, TAÇYILDIZ, NURDAN, ÜNAL, EMEL, ERMAN, ATAŞ, ATAŞ, ERMAN, TANYELİ, ATİLA, KESİK, VURAL, DOĞU, ESİN FİGEN, KAYA, ZÜHRE, SEZGİN, GÜLAY, ERTEM, MEHMET, FIŞGIN, TUNÇ, İKİNCİOĞULLARI, KAMİLE AYDAN, HAZAR, VOLKAN, KARASU, GÜLSÜN, UYGUN, VEDAT, gülyuz, öztürk, ÇAKI KILIÇ, SUAR, KÜPESİZ, OSMAN ALPHAN, hayriye, daloğlu seyitoğlu, AKSOYLAR, SERAP, DİDEM, ATAY, KARAKÜKCÜ, MUSA, NAMIK, ÖZBEK, NURŞAH, EKER İLHAN, KANSOY, SAVAŞ, ÖZYÜREK, HATİCE EMEL, ÜNAL, EKREM, KOÇAK, ÜLKER, İNCE, ELİF, and GÜRSEL, ORHAN
- Published
- 2015
24. A single center experience with allogeneic hematopoietic stem cell transplantation for acquired severe aplastic anaemia in childhood
- Author
-
Eker, Nurşah, Tayfun, Funda, Yaşar, Ansar-Ul-Haque, Hoş, P., Doğru, Ömer, Hazar, Volkan, Güler, Elif, Yeşilipek, Mehmet Akif, and Küpesiz, Osman Alphan
- Subjects
surgical procedures, operative ,Aplastic Anaemia ,Stem Cell ,Allogeneic Hematopoietic - Abstract
European Group for Blood and Marrow Transplantation
- Published
- 2014
25. Nephrotic syndrome after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation as a late complication of chronic graft-versus-host disease in three children
- Author
-
Eker, Nebil, Doğru, Ömer, Tayfun, Funda, Uygun, Vedat, Hazar, Volkan, Yeşilipek, Mehmet Akif, and Küpesiz, Osman Alphan
- Subjects
surgical procedures, operative ,Nephrotic Syndrome ,Versus ,Stem Cell Transplantation - Abstract
The European Group for Blood & Marrow Transplantation
- Published
- 2014
26. The relation of body iron load and transplantation related complications ın allogenic stem cell transplanted pediatric patients with acute leukemia and myelodysplasia
- Author
-
Tayfun, Funda, Küpesiz, Osman Alphan, Eker, Nurşah, Hazar, Volkan, Güler, Elif, and Yeşilipek, Mehmet Akif
- Subjects
surgical procedures, operative ,Allogenic Stem Cell ,Acute Leukemia ,Body Iron Load - Abstract
The European Group for Blood & Marrow Transplantation
- Published
- 2014
27. P-95 - Decreased circulating sphingomyelins and ceramides in sickle cell disease patients
- Author
-
Aslan, Mutay, Kıraç, Ebru, Kaya, Sabriye, Özcan, Filiz, Salim, Ozan, and Küpesiz, Osman Alphan
- Published
- 2018
- Full Text
- View/download PDF
28. TCIRG1 and SNX10 gene mutations in the patients with autosomal recessive osteopetrosis.
- Author
-
Koçak, Gamze, Güzel, Banu Nur, Mıhçı, Ercan, Küpesiz, Osman Alphan, Yalçın, Koray, and Manguoğlu, Ayşe Esra
- Subjects
- *
OSTEOPETROSIS , *GENETIC mutation , *HETEROZYGOSITY , *MEDICAL genetics , *GENETIC polymorphisms - Abstract
Autosomal recessive osteopetrosis (ARO) is a rare genetic bone disease characterized by dense and fragile bone, caused by a defect in osteoclasts responsible for the bone destruction. In this study, we aimed to investigate the mutations in TCIRG1 and SNX10 that are responsible for 50% and 4% of the cases, respectively. All amplicons were sequenced by Sanger sequencing following PCR amplification. As a result, six different mutations of the TCIRG1 gene were found in five of the twelve unrelated cases. These include two novel mutations, namely c.630 + 1G > T mutation and c.1778_1779delTG mutation of the gene which are identified as homozygous. A compound heterozygosity of known mutations c.649_674del26 and c.1372G > A and homozygous presence of the known c.2235 + 1G > A mutation were also observed in different patients. In addition, as a result of the prenatal testing in a family with osteopetrosis infant, the c.1674-1G > A mutation was detected as homozygous for the fetus. In TCIRG1 , c.166C > T change, which is indicated as likely benign according to ClinVar database, was heterozygous. Several known polymorphisms; c.117 + 83 T > C, c.417 + 11A > G and c.714-19C > A in TCIRG1 gene; c.24 + 36 T > A and c.112-84G > A in SNX10 gene were also detected. In conclusion, our study revealed that five of the twelve cases carry at least one mutation of TCIRG1 gene. Further studies with more patients and other genes would help better understanding of genetic etiology of the disease. • There is a significant genetic heterogeneity among Turkish osteopetrosis patients. • TCIRG1 gene mutations accounted for five among twelve osteopetrosis patients. • We report two novel mutations in TCIRG1 gene, c.630 + 1G > T, c.1778_1779delTG. [ABSTRACT FROM AUTHOR]
- Published
- 2019
- Full Text
- View/download PDF
29. Talasemi major ve talasemi intermedia hastalarındaki fasiyal değişikliklerin üç boyutlu olarak karşılaştırılması
- Author
-
Tekeli, Demet, Küpesiz, Osman Alphan, and Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı
- Subjects
Hematoloji ,Hematology ,Beta-thalassemia - Abstract
Amaç: Talasemi hastalarında inefektif eritropoez ve ekstravasküler hemoliz nedeniyle gelişen ağır anemi sonucu ekstrameduller hematopoeze bağlı kraniyofasiyal değişiklikler ortaya çıkar. Literatürde talasemilerdeki yüz değişikliklerinin gösterildiği birçok çalışma mevcut olup bunların çoğunda iki boyutlu radyolojik veya tomografik cihazlar kullanılmıştır. Bu çalışmada Artec Eva 3D cihazını kullanarak talasemi majör (TM) ve intermedia (Tİ) hastalarının yüzlerindeki değişikliklerinin üç boyutlu gösterilmesi ve bu değişikliklerin kan transfüzyonu, transfüzyon başlama zamanı, tedavi uyumu ve süresi gibi faktörlerle ilişkisinin gösterilmesi amaçlandı.Yöntem: Bu çalışmaya 60 olgu (20 TM, 20 Tİ ve 20 kontrol) dahil edildi. Olguların tanımlayıcı özelliklerine ve laboratuvar bulgularına bakıldı. Kraniyofasiyal (alan, hacim, lineer ve geodesik) ölçümleri yapıldı.Bulgular: Çalışmaya alınan 60 olgunun cinsiyet dağılımı, tüm gruplarda eşit sayıda olup grupların yaş ortalamaları arasında farklılık yoktu. Asimetri (RMS değeri) 18 yaşından küçük Tİ grubunda TM grubuna göre daha düşük bulundu. TM grubunda ağız alan ölçümü Tİ grubuna göre daha düşük hesaplandı. 18 yaşından büyük Tİ grubunun burun hacim ölçümü TM ve kontrol grubuna göre daha düşük bulundu. Tİ grubunun alın lineer ölçümü TM ve kontrol grubuna göre daha düşük bulundu. Tİ grubunun burun kökü geodesik ölçümü kontrole göre düşük bulundu. 18 yaşından büyük TM grubunda transfüzyon sayısı ve lineer burun kökü ölçümü arasında pozitif korelasyon bulundu.Sonuç: Bu çalışma, talasemi hastalarında üç boyutlu kraniyofasiyal ölçümlerinin yapıldığı ilk araştırmadır. Erken tanı ve düzenli transfüzyon tedavisinin talasemi hastalarında görülen kraniyofasiyal değişiklikleri azalttığı sonucuna varıldı. Kraniyofasyial değişiklikleri göstermek için üç boyutlu ölçümler iki boyutlu ölçümlere göre daha detaylı sonuçlar verebilir. Talasemi hastalarında kraniyofasiyal değişiklikleri göstermede üç boyutlu ölçümlerin kullanıldığı daha fazla çalışmaya ihtiyaç duyulmaktadır. Objective: Patients with thalassemia develop severe anemia due to ineffective erythropoiesis and extravascular hemolysis, results in craniofacial changes by extramedullary hematopoiesis. There are many studies in the literature showing facial changes in thalassemia, and most of them have been using two-dimensional radiological devices. In this study, showing the three dimensional changes of the facial changes of thalassemia major (TM) and intermedia (TI) patients by using Artec EVA 3D device and the relation of these changes with factors such as blood transfusion, transfusion initiation time, treatment compliance and duration was aimed.Method: Sixty patients (20 TM, 20 TI and 20 controls) were included in this study. Descriptive characteristics and laboratory findings were evaluated. Craniofacial (area, volume, linear and geodesic) measurements were performed.Results: Sixty cases included in the study were equal about gender distribution in all groups and there was no difference between the mean age of the groups. The root mean square (RMS value) less than 18 years was lower in the TI group than in the TM. Mouth area measurement was lower in TM group than TI. The nasal volume measurements of TI group older than 18 years were lower than TM and control. Forehead linear measurements of TI group were lower than TM and control. The nasal root geodesic measurement of the TI group was lower than the control. A positive correlation was found between the number of transfusions and the linear nasal root measurement in the TM group older than 18 years.Conclusion: This is the first study that performed three-dimensional craniofacial measurements in thalassemia patients. It was concluded that early diagnosis and regular transfusion therapy reduced the craniofacial changes seen in thalassemia patients. Three-dimensional measurements can give more detailed results than two-dimensional measurements to show craniofacial changes. Further studies using three-dimensional measurements to demonstrate craniofacial changes in thalassemia patients are needed. 81
- Published
- 2020
30. Beta talasemi major hastalarında T hücre apopitozu ve PD-1'in etkisi
- Author
-
Yılmaz, Gizem, Küpesiz, Osman Alphan, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, O. Alphan Küpesiz, and Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Subjects
Cell death ,Hemoglobins ,Apopitoz, PD-1, talasemi, enfeksiyon ,Hematoloji ,T lymphocytes ,Thalassemia ,Apoptosis ,Hematology ,Infection - Abstract
Amaç: Talasemi major (TM) hastalarında T lenfosit aktivitelerinin ve apopitozun ölçüldüğü çalışmalar mevcuttur. Ancak, T lenfositlerin inhibe edilmesinde görevli bir monoklonal antikor olan PD-1 (Programlanmış Hücre Ölümü Proteini)'in çalışıldığı bir çalışmaya rastlanılamamıştır. Bu çalışmanın amacı, TM hastalarının enfeksiyona yatkın olmasında PD-1'in rolünün olup olmadığının belirlenmesidir. Yöntem: Bu çalışmaya 58 olgu (31 TM, 27 kontrol) dahil edildi. Kontrol ve hasta gruplarındaki T lenfositlerindeki PD-1düzeyleri ve apopitozis oranları hücre kültürü ve flow sitometri yöntemleri ile ölçüldü. Hemoglobin (Hb) Advia 120 cihazı ile ölçüldü. Serum ferritin immünolojik yöntemle kantitatif olarak Advia Centaur Cihazında ölçüldü. Bulgular: Talasemi major ve kontrol grupları arasında stimüle edilen ve edilmeyen T lenfositlerinin apopitoz ve PD-1 düzeyleri arasında herhangi bir fark bulunamadı. Bu çalışmada TM grubunun ferritin değerleri, kontrol grubunun ferritin değerlerinden daha yüksek bulundu. Talasemili bireylerin hemoglobin değerleri sağlıklı bireylerin Hb değerlerinden daha düşük bulundu. Grupların hs-CRP düzeyleri normal aralıklarda bulundu. Sonuç: Bu çalışma, talasemi hastalarının T lenfositlerinde apopitoz ve PD-1 molekülünün birlikte ölçüldüğü literatürdeki ilk çalışmadır. Talasemi hastaları ve kontrol grubunun T hücrelerinin PD-1 ve apopitozis düzeyleri arasında bir fark bulunamamıştır. Talasemi hastalarında görülen enfeksiyona yatkınlığında T hücre inhibitor yolaklarının aydınlatabilmesi için daha detaylı çalışmalar yapılmalıdır.Anahtar Kelimeler: Apopitoz, PD-1, talasemi, enfeksiyon Objective: There are studies in which T lymphocyte activities and apoptosis are measured in patients with thalassemia major (TM). However, we could not find any study investigating PD-1, a monoclonal antibody which is responsible for inhibiting T lymphocytes. The aim of this study was to determine whether PD-1 plays a role in TM patients' susceptibility to infection.Method: 58 patients (31 TM, 27 controls) were included in this study. PD-1 levels and apoptosis rates in T lymphocytes in control and patient groups were measured by cell culture and flow cytometry methods. Hemoglobin (Hb) was measured by Advia 120. Serum ferritin was quantitatively measured in the Advia Centaur Device by immunological method.Results: There was no difference between thalassemia major and control groups in terms of apoptosis and PD-1 levels of T lymphocytes. In this study, ferritin values of TM group were higher than ferritin values of control group. Hemoglobin values of the individuals with thalassemia were lower than those of healthy individuals. The hs-CRP levels of the groups were within normal ranges.Conclusion: This study is the first study in the literature in which apoptosis and PD-1 molecule of T lymphocytes of thalassemia patients were measured together. No difference was found between the levels of PD-1 and apoptosis of thalassemia patients and control group T cells. More detailed studies should be done to clarify the infectious complications seen in thalassemia patients.Key words: Apoptosis, PD-1, thalassemia, infection 67
- Published
- 2019
31. Talasemi major hastalarında şelatör tedavilerinin kardiyak ve karaciğer demir birikimi üzerine etkinliğinin karşılaştırılması
- Author
-
Aksoy, Ayşe Naciye, Küpesiz, Osman Alphan, and Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı
- Subjects
Retrospective studies ,Deferasirox ,Magnetic resonance imaging ,Liver ,Iron ,Blood transfusion ,Chelation therapy ,Hematoloji ,Deferiprone ,Heart ,Hematology ,Deferoxamine - Abstract
Talasemi major hastalarında düzenli kan transfüzyonları sonucu vücutta demir birikimine bağlı toksisiteler oluşmaktadır. Bu toksisitelerden en önemlileri kardiyak ve karaciğer demir birikimidir. Kardiyak demir birikimine bağlı gelişen kalp yetmezliği ve aritmi TM hastalarındaki en sık ölüm sebebidir. Vücut demirinin büyük bölümü karaciğerde birikerek hemakromatozis, hepatit ve siroz gelişimine neden olur. Vücuttaki demir birikimini önlemek için çeşitli şelatör tedavileri kullanılmaktadır. Bu çalışmada retrospektif olarak kardiyak ve karaciğer demir birikimi üzerine şelatör tedavilerinin etkinliği, kardiyak ve karaciğer MRT2* yöntemi ile karşılaştırıldı. Çalışmamızda 01.01.2010-01.01.2018 tarihleri arasında Akdeniz Üniversitesi Çocuk Hematoloji Polikliniği'nde takipli olan, TM hastalarından deferasiroks (DFX), deferipron (DFP) ve kombine (deferoksamin (DFO) + DFP) tedavilerinden birini aralıksız beş yıl boyunca aynı şelatör tedaviyi kullanan toplam 64 hasta incelendi. Hastaların kardiyak ve karaciğer MR T2* değerleri hem grup içi hem de üç grup arasında karşılaştırıldı. Deferasiroks (n=22), DFP (n=20) ve DFO+DFP (n=22) kullanan hastaların beş yılın sonunda başlangıç değerine göre karaciğer T2* değerlerinde anlamlı azalma veya artış gözlenmedi. Üç grup arasında karşılaştırma yapıldığında da şelatör tedavilerinin etkinlikleri arasında fark gösterilemedi. Hastaların beş yıl sonunda başlangıca göre kardiyak T2* değerlerine bakıldığında üç grupta da anlamlı artış veya azalma gözlenmedi, üç grup arasında karşılaştırma yapıldığında da şelatör tedavilerinin etkinlikleri arasında fark gösterilemedi. Sonuç olarak DFX, DFP ve DFO+DFP kullanan hastaların beş yılın sonunda karaciğer ve kardiyak T2* değerlerinde farklılık gözlenmedi. Çalışmamız bu üç şelatör tedavi modelinin kardiyak ve karaciğer MR T2* üzerindeki beş yıllık etkinliğinin karşılaştırıldığı literatürdeki ilk çalışmadır. Anahtar sözcükler: Deferasiroks, deferipron, deferoksamin, kardiyak MRT2*, karaciğer MRT2* As a result of regular blood transfusions in thalassemia major patients, toxicities due to iron accumulation occur in the body. The most important of these toxicities are cardiac and liver iron overload. Heart failure and arrhythmia due to cardiac iron accumulation are the most common cause of death in TM patients. Most of the body iron accumulates in liver and cause hemacromatosis, hepatitis and cirrhosis development. Various chelator therapies are used to prevent iron accumulation in the body. In this study, the efficacy of chelator treatments on cardiac and hepatic iron accumulation was compared retrospectively using cardiac and liver MRT2 * method. In this study, a total of 64 TM patients who were followed in the Akdeniz University Pediatric Hematology Outpatient Clinic between 01.01.2010-01.01.2018 years and treated with the same chelator therapy for five years in one of deferasirox (DFX), deferiprone (DFP) and combined (deferoxamine (DFO) + DFP) treatments were examined. Cardiac and liver MR T2 * values of the patients were compared in-group and between the groups.Patients using DFX (n=22), DFP (n=20) and DFO + DFP (n=22) had no significant decrease or increase in liver T2* values at the end of five years compared to baseline values. In addition, there was no difference between the efficacy of chelator therapies when comparing between three groups. Similarly, no significant increase or decrease in cardiac T2* values was observed when compared to baseline values in three groups. When the comparisons were made between the three groups, there was no difference between the efficacy of the chelator therapies.As a result, no difference was observed in liver and cardiac T2* values at the end of five years in patients using DFX, DFP and DFO + DFP. Our study is the first study in the literature which compares the five-year efficacy of these three chelator treatment models on cardiac and liver MRI T2*. Key words: Defarasirox, deferiprone, deferoxamine, cardiac MRT2*, liver MRT2* 94
- Published
- 2019
32. Talasemi major hastalarında selenoprotein P ve glutatyon peroksidaz 3 düzeylerinin tiroid fonksiyonları ile ilişkisi
- Author
-
Talibova, Günel, Küpesiz, Osman Alphan, Parlak, Mesut, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, O. Alphan Küpesiz, and Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Subjects
Thyroid diseases ,talasemi, selenoprotein P, glutatyon peroksidaz, hipotiroidi ,Selenoprotein P ,Hematoloji ,Glutathione peroxidase ,Hematology ,Beta-thalassemia ,Hyperthyroidism ,Thyroid function tests - Abstract
Amaç: Talasemi major (TM) hastalarında selenyum düzeyi ve glutatyon peroksidaz 3 (GPX3) aktivitesinin ölçüldüğü çalışmalar mevcuttur. Ancak, selenyumun depo ve taşınmasında görevli olan Selenoprotein P (SePP)'nin talasemi hastalarında çalışıldığı bir çalışmaya rastlanılamamıştır. Bu çalışmanın amacı, talasemi major hastalarının tiroid fonksiyonları ile SePP ve GPX3 düzeylerini karşılaştırarak selenoproteinlerin tiroid fonksiyonlarına etkisinin olup olmadığını değerlendirmektir.Yöntem: Bu çalışmaya 80 olgu (40 kontrol, 40 TM) dahil edildi. Kontrol ve hasta gruplarındaki GPX3 ve Selenoprotein P konsantrasyonları sandwich ELISA yöntemi ile ölçüldü. Hemogram Advia 120 cihazı ile ölçüldü. Ferritin, T4, T3 ve TSH immunolojik yöntemle çalışıldı. Demir Advia Chemistry XPT cihazı ile spektrofotometrik olarak ölçüldü. Anti-TPO ve Anti-hTG Immulite 2000 cihazında immunoassay yöntem ile çalışıldı. İdrarda iyot spektrofotometrik olarak ölçüldü.Bulgular: Talasemi major grubunun SePP konsantrasyonu kontrol grubundan daha yüksek bulundu. Talasemi major hastalarının GPX3 konsantrasyonları ile kontrol grubundaki bireylerin GPX3 konsantrasyonları arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunamadı. Tüm bireylerin ferritin konsantrasyonu ile serbest T4 ve T3 konsantrasyonları arasında negatif korelasyon bulundu. Tüm bireylerin GPX3 konsantrasyonları ile serbest T4 ve serbest T3 konsantrasyonları arasında negatif korelasyon bulundu. Sağlıklı bireylerde SePP konsantrasyonu ile TSH arasında negatif korelasyon bulundu.Sonuç: Bu çalışma, talasemi major hastalarında SePP ve GPX3 konsantrasyonlarının birlikte ölçüldüğü ilk araştırmadır. Çalışmamızda, SePP düzeyleri TM hastalarında kontrol grubuna göre daha yüksek olarak bulundu ancak grupların GPX3 düzeyleri arasında fark bulunamadı. Demir birikimi ile tiroid hormonları arasında ilişki olabileceği gösterildi. Tiroid hormonları ile selenoproteinler arasında bulunan korelasyonlar selenyumun tiroid fonksiyonları için gerekli olduğunu gösterebilir. Talasemilerde SePP'nin tiroid metabolizmasındaki rolünün aydınlatılabilmesi için detaylı çalışmaların yapılması gerekmektedir. Anahtar Kelimeler: talasemi, selenoprotein P, glutatyon peroksidaz, hipotiroidi Objective: There have been studies measuring selenium levels and glutathione peroxidase 3 activity (GPX3) in patients with thalassemia major (TM). However, selenoprotein P (SePP), which is responsible for the storage and transport of selenium, has not been studied in thalassemia patients. The aim of this study is to compare the thyroid functions of the thalassemia major patients with the levels of SePP and GPX3 and to evaluate the effect of selenoproteins on thyroid function.Methods: Eighty patients (40 controls, 40 TM) were included in this study. GPX3 and Selenoprotein P concentrations in the control and patient groups were measured by sandwich ELISA. The hemogram was measured with the Advia 120 device. Ferritin, T4, T3 and TSH samples were analyzed by using immunological method. Iron was measured spectrophotometrically using Advia Chemistry XPT. Anti-TPO and Anti-hTG were studied by immunoassay method using the immulite 2000 device. Iodine was measured spectrophotometrically in urine.Results: SePP concentration of thalassemia major group was higher than control group. There was no statistically significant difference between the GPX3 concentrations of the TM patients and the GPX3 concentrations in the control group. A negative correlation was found between ferritin concentrations of all individuals and concentrations of free T4 and T3. A negative correlation was found between the GPX3 concentrations of all subjects and free T4 and T3 concentrations. There was a negative correlation between SePP and TSH concentrations in healthy subjects.Conclusion: This is the first study in which the concentrations of SePP and GPX3 were measured together in thalassemia patients. In our study, SePP levels were higher in TM patients than in the control group but there was no difference in GPX3 levels of the groups. It was shown that there may be a relationship between iron overload and thyroid hormones. Correlations between thyroid hormones and selenoproteins may indicate that selenium is necessary for thyroid functions. Detailed studies are needed to clarify the role of SePP in thyroid metabolism in thalassemiaKeywords: thalassemia, selenoprotein P, glutathione peroxidase, hypothyroidism 70
- Published
- 2018
33. Talasemi major hastalarında kardiyak etkilenmenin gösterilmesinde copeptin'in rolü
- Author
-
Saka, Mesut, Küpesiz, Osman Alphan, and Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı
- Subjects
Magnetic resonance imaging ,Heart diseases ,Copeptin ,Natriuretic agents ,Thalassemia ,Ultrasonography-doppler ,Heart ,Creatine kinase ,Troponin ,Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ,Child Health and Diseases - Abstract
Talasemi hastalığı ülkemizde oldukça sık görülen kalıtsal bir kan hastalığıolup kesin tedavisi kök hücre naklidir. Kök hücre naklinin yapılamadığıdurumlarda hayat boyu düzenli kan transfüzyonlarına ihtiyaç duyulur. Düzenlitransfüzyonların neden olduğu demir birikimi tüm dokulara olduğu gibi kalbe dezarar verir. Demir birikimi ilişkili kardiyak olaylar bu hasta grubunda halen temelölüm sebebidir. Bu yüzden, klinisyenler kardiyak komplikasyonları erken tanıyıphenüz geri döndürülebilir aşamada iken tedavi etmelidir.Bu kronik hastalıkla ilgili bilgiler son yıllarda artarken, yeni tanı, takip vetedavi metodları da geliştirilmektedir. Talasemili olgularda demir yükünü vetransfüzyon ilişkili kardiyak etkilenmeyi saptamak için günümüzde kullanılantestler (ferritin, MRG, kardiyak belirteçler) sınırlı olma özelliğini korumakta olupkardiyak komplikasyonların erken tanınmasında ise yeterli olamayabilmektedir.İnsan vücudunda sıvı ve elektrolit dengesinden sorumlu olan arjininvazopressin molekülü (AVP) ile hipofiz bezinden birlikte salınan ve invitroölçümü AVP'e göre daha kolay olan, copeptin molekülü son yıllarda araştırılmayabaşlanmıştır. Copeptinin miyokart infarktüsü ve kalp yetmezliği ile ilişkisinigösteren yayınlar bulunmaktadır. Literatürde ise talasemi major hastalarındacopeptinin değerlendirildiği bir çalışmaya rastlanmadı.Bu çalışmada, talasemi major hastalarındaki kardiyak hasarlanmanın erkensaptanabilmesi için kullanılabilecek yöntemler irdelendi, kıyaslamalar yapıldı.Hastalar MRG gruplarına ( MRI T2*
- Published
- 2016
34. Orak hücre anemisinde hemolizin plazma oksidasyonuna ve nitrik oksit metabolizmasına etkileri
- Author
-
Çelmeli, Gamze, Küpesiz, Osman Alphan, and Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı
- Subjects
Plasma ,Oxidation ,Anemia ,Nitric oxide ,Anemia-sickle cell ,Hemolysis ,Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ,Child Health and Diseases - Abstract
Nitrik oksit?in (NO) reaktif oksijen metabolitleriyle ve serbest plazma hemoglobiniyle reaksiyona girmesi, fizyolojik NO sinyal iletisinde bozulma meydana getirerek endotelyal disfonksiyona neden olur. Bu sebepten dolayı OHA olan hastalardan ve kontrol grubundan alınan tam kanda hemoliz varlığı değerlendirilerek, plazma lipid oksidasyonu, protein oksidasyonu, protein nitrasyonu ve nitrik oksit metabolitleri çalışılmıştır. Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi ve Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji Bilim Dalına başvuran 25 homozigot HbSS hastası ve bu hastalarla yaş ve cinsiyet uyumlu 15 sağlıklı kontrol çalışmaya alınmıştır. Hastaların klinik durumları stabildi ve son 3 ay içinde transfüzyon almamışlardı. Orak hücre anemisi tanısı klinik, ailesel ve laboratuar bulguları değerlendirilerek konulmuştur. Laboratuar bulgularından özellikle Hb türlerinin belirlenmesi ve HbF seviyeleri HbSS tanısında değerlidir. Plazmada hemoliz varlığını değerlendirmek için hasta ve kontrol gruplarından elde edilen kanda hemogram, retikülosit sayımı, plazma haptoglobin düzeyi, plazma indirekt bilirubin düzeyi, plazma laktat dehidrogenaz (LDH) aktivitesi ve LDH izoenzimlerine bakılmıştır. Bu parametrelerin haricinde plazma protein karbonil seviyeleri, plazma lipid oksidasyonu ve plazma nitrik oksit metabolitleri ölçülmüştür. Orak hücre anemisi grubunda hemolize bağlı olarak tam kanda hemoglobin ve plazmada haptoglobin düzeyleri kontrol grubuna göre anlamlı olarak azalmışken, MCV, MCH, retikülosit, plazma LDH, total ve direkt bilirubin düzeyleri kontrol grubuna göre anlamlı olarak yüksek saptanmıştır. Plazma nitrik oksit metabolitleri, protein ve lipid oksidasyon ürünleri de orak hücre anemisi grubunda kontrol grubuna göre anlamlı olarak yükselmiştir. Plazma protein oksidasyonu ve nitrasyonu serbest plazma hemoglobin düzeyleri ile anlamlı olarak korelasyon göstermiştir. Bu çalışmadan elde edilen veriler, orak hücre anemisi olan grupta hemoliz olduğunu ve hemolize bağlı olarak da plazma protein oksidasyonunun ve nitrasyonunun arttığını göstermiştir. Reduced nitric oxide (NO) bioavailability, NO resistance and endothelial dysfunction in cickle cell disease (SCD) results from consumption of NO by plasma cell-free hemoglobin and reactive oxygen species. The aim of this study was to determine the influence of increased hemolysis on plazma oxidation and nitration in SCD patients. Blood was collected from healthy hemoglobin (Hb A) volunteers and steady state homozygous HbSS patients who had not received blood transfusions in the last 3 months. All patients and healthy volunteers enrolled in the study were free from nonsteroidal anti-inflammatory drugs for over 14 days. Diagnosis of SCD patients was based on clinical, familial, and laboratory data, including Hb electrophoresis and estimation of HbF and A2 levels. Hemolysis was characterized by low levels of hemoglobin and haptoglobin and high levels of reticulocyte, mean corpuscular volume (MCV), mean corpuscular hemoglobin (MCH), plasma cell-free hemoglobin, bilirubin, total LDH and dominance of LDH-1 isoenzyme. Plasma 8-isoprostane, protein carbonyl and nitrotyrosine levels were measured to evaluate oxidized lipids, oxidized and nitrated proteins, respectively. Plasma nitrite and nitrate levels were also determined to assess NO production in both SCD patients and controls. Markers of hemolysis were significantly evident in SCD patients compared to controls. Plasma 8-isoprostane, protein carbonyl and nitrotyrosine levels were markedly elevated in SCD patients as compared to the control group. Linear regression analysis revealed a significant inverse correlation between hemoglobin and reticulocyte counts and a significant positive correlation of plasma cell-free hemoglobin with protein carbonyl and nitrotyrosine levels. The obtained data reveals that increased hemolysis observed in SCD influences both plasma protein oxidation and nitration reactions. 53
- Published
- 2013
35. [Investigation of Ganciclovir Resistance in Cytomegalovirus Isolates by Phenotypic and Genotypic Methods].
- Author
-
Sarınoğlu RC, Çolak D, Küpesiz OA, Kuşkucu MA, Yalçın K, Sağlık İ, Mutlu D, Midilli K, Peker BO, Özhak B, Özkul A, and Foldes K
- Subjects
- Humans, Child, Cytomegalovirus genetics, Antiviral Agents pharmacology, Antiviral Agents therapeutic use, Mutation, Drug Resistance, Viral genetics, Ganciclovir pharmacology, Ganciclovir therapeutic use, Cytomegalovirus Infections drug therapy, Cytomegalovirus Infections diagnosis
- Abstract
Ganciclovir-resistant cytomegalovirus (CMV) strains are reported following long-term antiviral agent use, especially for immune-suppressive patients. In this study, it was aimed to investigate the mutations in the UL97 gene of CMV, which causes ganciclovir (GCV) resistance by genotypic and phenotypic methods in patients who developed CMV infection following hematopoietic cell (HCT) or solid organ transplantation (SOT). Thirty patients who had HCT or SOT in Mediterranean University Hospital and developed CMV infection during routine follow-up with a viral load of CMV over 1000 copies/mL were included in the study. CMV DNA was analyzed by an automated system (Cobas Ampliprep/COBAS TaqMan CMV Test, Roche Diagnostics, Germany) quantitatively. DNA sequence analysis of the regions including codons 420-664 in the UL97 gene region was done by the Sanger sequencing method to detect mutations causing antiviral resistance and compared with defined mutations. In order to investigate antiviral resistance by phenotypic methods, heparinized blood samples of the patients were collected, 'buffy coat (leukocyte layer)' was inoculated into MRC-5 cells by centrifugation method and CMV growth in these cells was controlled with monoclonal antibodies when growth was detected, virus titer was determined and plaque reduction test was applied as recommended. It was determined that 22 of the 30 patients were HCT recipients and eight were SOT (five kidney, three liver) recipients. When the CMV serology pattern of the patients was evaluated before transplantation, 29 (96.7%) patients were found to be seropositive and one (3.3%) patient was found to be seronegative. Totally, nine CMV UL97 mutations were detected in seven (23.3%) pediatric patients who had HCT, including six seropositive and one seronegative case. In addition, one mutation (D605E) not known to cause GCV resistance was detected in a seronegative recipient and three previously unidentified mutations were detected (1474T, F499S, V559A) in a seronegative recipient. Five of the mutations defined were UL97 mutations with a defined clinical resistance against GCV in each of the five recipients (C603W, C592G, H520Q, M460V, A594T). In the plaque reduction test using 3 µM, 12 µM, 48 µM and 96 µM concentrations of GCV in CMV strains, the IC50 value was determined to be ≥ 8 µM for the five CMV strains, and the phenotypic presence of GCV resistance was shown. Clinical resistance associated with CMV UL97 mutation was detected in five (22.7%) of 22 patients who had HCT. GCV resistance was also demonstrated in these patients by phenotypic methods. No UL97 mutation was detected in the patients who had SOT.
- Published
- 2023
- Full Text
- View/download PDF
36. Deferasirox in children with transfusion-dependent thalassemia or sickle cell anemia: A large cohort real-life experience from Turkey (REACH-THEM).
- Author
-
Antmen B, Karakaş Z, Yeşilipek MA, Küpesiz OA, Şaşmaz İ, Uygun V, Kurtoğlu E, Oktay G, Aydogan G, Akın M, Salcioglu Z, Vergin C, Kazancı EG, Ünal S, Çalışkan Ü, Aral YZ, Türkkan E, Meral Güneş A, Tunç B, Gümrük F, Ayhan AC, Söker M, Koç A, Oymak Y, Ertem M, Timur Ç, Yıldırmak Y, İrken G, Apak H, Biner B, Eren TG, Işık Balcı Y, Koçak Ü, Karasu G, Akkaynak D, and Patıroğlu T
- Subjects
- Adolescent, Anemia, Sickle Cell therapy, Biomarkers, Blood Transfusion, Child, Child, Preschool, Cohort Studies, Deferasirox administration & dosage, Deferasirox adverse effects, Female, Ferritins blood, Ferritins metabolism, Humans, Iron blood, Iron metabolism, Iron Chelating Agents administration & dosage, Iron Chelating Agents adverse effects, Iron Overload metabolism, Male, Thalassemia therapy, Treatment Outcome, Turkey, Anemia, Sickle Cell complications, Deferasirox therapeutic use, Iron Chelating Agents therapeutic use, Iron Overload drug therapy, Iron Overload etiology, Thalassemia complications
- Abstract
Objectives: To evaluate the long-term efficacy and safety of deferasirox therapy in a large observational cohort of children with transfusion-dependent thalassemia (TDT) and sickle cell anemia (SCA) in Turkey., Methods: This was a multicenter, prospective cohort study including TDT and SCA patients aged 2-18 years with iron overload (≥100 mL/kg of pRBC or a serum ferritin [SF] level >1000 μg/L) receiving deferasirox. Patients were followed for up to 3 years according to standard practice., Results: A total of 439 patients were evaluated (415 [94.5%] TDT, 143 [32.6%] between 2 and 6 years). Serum ferritin levels consistently and significantly decreased across 3 years of deferasirox therapy from a median of 1775.5 to 1250.5 μg/L (P < 0.001). Serum ferritin decreases were noted in TDT (1804.9 to 1241 μg/L), SCA (1655.5 to 1260 μg/L), and across age groups of 2-6 years (1971.5 to 1499 μg/L), 7-12 years (1688.5 to 1159.8 μg/L), and 13-18 years (1496.5 to 1107 μg/L). Serum ferritin decreases were also noted for all deferasirox dose groups but only significant in patients with doses ≥30 mg/kg/d (n = 120, -579.6 median reduction, P < 0.001). Only 9 (2%) patients had adverse events suspected to be related to deferasirox. Serum creatinine slightly increased but remained within the normal range., Conclusions: Deferasirox has long-term efficacy and safety in children with TDT and SCA, although higher doses (≥30 mg/kg/d) may be required to achieve iron balance., (© 2018 John Wiley & Sons A/S. Published by John Wiley & Sons Ltd.)
- Published
- 2019
- Full Text
- View/download PDF
Catalog
Discovery Service for Jio Institute Digital Library
For full access to our library's resources, please sign in.