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Objective: To perform a comprehensive lipid profiling to evaluate potential lipid metabolic differences between patients with amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and controls, and to provide a more profound understanding of the metabolic abnormalities in ALS. Methods: Twenty patients with ALS and 20 healthy controls were enrolled in a cross-sectional study. Untargeted lipidomics profiling in fasting serum samples were performed by optimized UPLC–MS platforms for broad lipidome coverage. Datasets were analyzed by univariate and a variety of multivariate procedures. Results: We provide the most comprehensive blood lipid profiling of ALS to date, with a total of 416 lipids measured. Univariate analysis showed that 28 individual lipid features and two lipid classes, triacylglycerides and oxidized fatty acids (FAs), were altered in patients with ALS, although none of these changes remained significant after multiple comparison adjustment. Most of these changes remained constant after removing from the analysis individuals treated with lipid-lowering drugs. The non-supervised principal component analysis did not identify any lipid clustering of patients with ALS and controls. Despite this, we performed a variety of linear and non-linear supervised multivariate models to select the most reliable features that discriminate the lipid profile of patients with ALS from controls. These were the monounsaturated FAs C24:1n-9 and C14:1, the triglyceride TG(51:4) and the sphingomyelin SM(36:2). Conclusions: Peripheral alterations of lipid metabolism are poorly defined in ALS, triacylglycerides and certain types of FAs could contribute to the different lipid profile of patients with ALS. These findings should be validated in an independent cohort.

Background and objectives: Steinert's disease or myotonic dystrophy type 1 (MD1), (OMIM 160900), is the most prevalent myopathy in adults. It is a multisystemic disorder with dysfunction of virtually all organs and tissues and a great phenotypical variability, which implies that it has to be addressed by different specialities with experience in the disease. The knowledge of the disease and its management has changed dramatically in recent years. This guide tries to establish recommendations for the diagnosis, prognosis, follow-up and treatment of the complications of MD1. Material and methods: Consensus guide developed through a multidisciplinary approach with a systematic literature review. Neurologists, pulmonologists, cardiologists, endocrinologists, neuropaediatricians and geneticists have participated in the guide. Recommendations: The genetic diagnosis should quantify the number of CTG repetitions. MD1 patients need cardiac and respiratory lifetime follow-up. Before any surgery under general anaesthesia, a respiratory evaluation must be done. Dysphagia must be screened periodically. Genetic counselling must be offered to patients and relatives. Conclusion: MD1 is a multisystemic disease that requires specialised multidisciplinary follow-up. Resumen: Antecedentes y objetivos: La enfermedad de Steinert o distrofia miotónica tipo 1 (DM1), (OMIM 160900) es la miopatía más prevalente en el adulto. Es una enfermedad multisistémica con alteración de prácticamente todos los órganos y tejidos y una variabilidad fenotípica muy amplia, lo que implica que deba ser atendida por diferentes especialistas que dominen las alteraciones más importantes. En los últimos años se ha avanzado de manera exponencial en el conocimiento de la enfermedad y en su manejo. El objetivo de la guía es establecer recomendaciones para el diagnóstico, el pronóstico, el seguimiento y el tratamiento de las diferentes alteraciones de la DM1. Material y métodos: Esta guía de consenso se ha realizado de manera multidisciplinar. Se ha contado con neurólogos, neumólogos, cardiólogos, endocrinólogos, neuropediatras y genetistas que han realizado una revisión sistemática de la literatura. Recomendaciones: Se recomienda realizar un diagnóstico genético con cuantificación precisa de tripletes CTG. Los pacientes con DM1 deben seguir control cardiológico y neumológico de por vida. Antes de cualquier cirugía con anestesia general debe realizarse una evaluación respiratoria. Debe monitorizarse la presencia de síntomas de disfagia periódicamente. Debe ofrecerse consejo genético a los pacientes con DM1 y a sus familiares. Conclusión: La DM1 es una enfermedad multisistémica que requiere un seguimiento en unidades especializadas multidisciplinares.

Sleep-related movement and behaviour disorders may have an impact on sleep quality and lead to daytime symptoms. These groups of conditions include diseases such as restless legs syndrome, periodic leg movements, and REM and NREM parasomnias. The knowledge of their clinical features and management is of utmost importance for the neurologist and sleep specialist. Frequently, these patients are referred to such specialists and it is relevant to know that certain sleep disorders may be associated with other neurological conditions.

«Apuntes en Neurologia» es una iniciativa en la cual lideres de primera linea nacional e internacional, con amplio reconocimiento academico, se reunieron para sintetizar los aspectos clinicos mas destacables dentro de su area de interes y acercar las novedades en una lengua mas proxima. Entender los factores que afectan al inicio y progresion de cualquier enfermedad neurologica a traves de una revision es importante para el desarrollo de estrategias en pro de reducir la carga de estas enfermedades, y conocer los aspectos clinicos es esencial para poder resolver los problemas de la practica clinica diaria. Los datos aqui recogidos reflejan el peso de la evidencia y algunos de ellos anticipan un futuro prometedor en el tratamiento de estas enfermedades. Esta primera edicion se centra en trastornos neurologicos comunes paroxisticos como la migrana, la epilepsia y las alteraciones del sueno, y en trastornos neurodegenerativos como la enfermedad de Parkinson y el deterioro cognitivo. Se trata de patologias claramente diferentes, si bien algunas de ellas, como la migrana y la epilepsia, pueden compartir sintomatologia clinica. Los trastornos del sueno, por su parte, son manifestaciones importantes de enfermedades neurodegenerativas que, en ocasiones, son clinicamente evidentes mucho antes del inicio de otros sintomas neurologicos. Tras recordar la fisiopatologia y el diagnostico, la revision actual se centra en acercar los principales avances en cinco de las principales enfermedades neurologicas.

Fundamento y objetivo Analizar objetivamente las alteraciones de la marcha en pacientes con enfermedad de Parkinson (EP) y los cambios observados tras la administracion de medicacion dopaminergica. Pacientes y metodo Se incluyo a 15 pacientes con enfermedad de Parkinson para la comparacion de la marcha con un grupo de 15 individuos sanos de la misma edad y a 24 pacientes para la comparacion antes y despues de la administracion de la medicacion.Se realizo el analisis con un Nuevo sistema de fotogrametria tridimensional. Resultados Los pacientes presentaron de forma significativa una menor velocidad,longitud de zancada, de paso y menores amplitudes articulares de cadera y rodilla que el grupo control, sin diferencias en la cadencia, base de sustentacion ni en los tiempos relativos del ciclo de la marcha.No se encontraron diferencias significativas en la comparacion de la marcha antes y despues de la administracion de la medicacion dopaminergica. Conclusiones El analisis de la marcha permite cuantificar las alteraciones de la marcha en pacientes con enfermedad de Parkinson y el potencial efecto de intervenciones terapeuticas. Los resultados indicant un cierto grado de resistencia a la levodopa en la marcha de estos pacientes.

The objective of this study was to analyze the gait abnormalities in patients with idiopathic Parkinson's disease (PD), and their response to dopaminergic treatment.15 patients and 15 healthy age-matched subjects were included for comparison between pathologic and "normal" gait, and 24 PD patients were included to assess the effects of treatment. Gait analysis was achieved with a new 3D-photogrammetry system.Patients had significative lower velocity, stride length, step length and hip and knee ranges when compared with control subjects. There were no differences in cadence, step width and relative times of gait-cycle. There were no differences in the patients' gait variables after administration of a dopaminergic medication.Gait analysis allows quantification of gait disturbances in patients with PD and the potential effects of treatment. The results of this study suggest a certain degree of "levodopa-resistance" in gait in these patients.

Introduccion. el tratamiento de la narcolepsia-cataplejia se basa en el uso de diversos farmacos estimulantes o con capacidad de modificar el sueno REM, que permiten mejorar los sintomas caracteristicos de la enfermedad.Objetivo. Presentar las caracteristicas del oxibato sodico, un nuevo farmacoque ha obtenido la aprobacion en Estados Unidos y en la Union europea para el tratamiento de la narcolepsia-cataplejia, cuya principal aportacion es la posibilidad de actuar simultaneamente sobre todos los sintomas de la enfermedad.Desarrollo. El oxibato sodico ha demostrado, con un nivel de evidencia de clase A, mediante cuatro estudios aleatorizaados, doble ciego, controlados con placebo, ser eficaz para mejorar los sintomas cardinales de la narcolepsia-cataplejia: hipersomia, cataplejia y fragmentacion del sueno nocturno. El tratamiento fue bien tolerado, y los efectos secundarios, fundamentalmente nauseas o sintomas relacionados con el sistema nervioso, como ansiedad, depresion, confusion o somnolencia, fueron en la mayoria de los casos de intensidad leve o moderada, y raramente ocasionaraon el abandono del tratamiento.El farmaco tiene un perfil farmacocinetico favorable, con escaso potencial de interaccion con otros farmacos.Parece tener un efecto sinergico con el modafinilo, potenciando sus efectos en el tratamiento de la somnolencia excesiva. Aunque ha sido una sustancia utilizada como droga recreacional, en los pacientes narcolepticos tratados de forma controlada no se ha dado ningun caso de dependencia ni abuso de la medicacion.Conclusion.El oxibato sodico, puede considerarse como un farmaco de primera linea en el tratamiento de la narcolepsia-cataplejia.

Los trastornos respiratorios del sueno son procesos frecuentes. Dentro de ellos, es acerca del sindrome de apneas obstructivas del sueno del que se conoce mas informacion, a pesar de que no todos los estudios se realizan con los mismos criterios diagnosticos respecto al porcentaje de apneas e hipoapneas por hora de sueno o la necesidad de considerar o no la presencia de sintomas clinicos. Tras una referencia a los grandes estudios epidemiologicos realizados en diferentes poblaciones, se analizan los datos de los principales estudios poblacionales en nuestro medio.