Search

Introdução: O diagnóstico de doenças genéticas, durante o pré-natal, envolve exames invasivos, testes de rastreamento e métodos de triagem, para acompanhamento da viabilidade fetal durante o período gestacional. Neste artigo de revisão foi enfatizado a importância do acompanhamento pré-natal assim como do aconselhamento genético para prevenir e controlar o desencadear de doenças genéticas. Materiais e Métodos: Trata-se de um estudo observacional e transversal caracterizado como uma revisão bibliográfica. Resultados e Discussões: O aconselhamento genético pré-natal é oferecido para todos os pais com risco potencial, preferencialmente antes da concepção, com o objetivo de avaliar os fatores de risco de doenças congênitas. Nos últimos anos, existiram grandes avanços da biologia molecular trazendo boas perspectivas para o aconselhamento genético pelo fato de apresentar cada vez mais, um maior valor diagnóstico. Isso permite confirmar o diagnóstico de doenças genéticas sem ter necessidade da realização de exames invasivos. Conclusão: As técnicas de rastreio e diagnóstico pré-natal, sobretudo no campo da biologia molecular, tem evoluído acentuadamente possibilitando a prevenção, orientação e detecção de doenças genéticas ainda durante a gravidez. O conhecimento e utilização do aconselhamento genético traz a segurança de um acompanhamento pré-natal eficaz e necessário na assistência pré-natal., Genetic Counseling. Genetic Diseases. Prenatal.