Brandão, Matheus Felipe Henriques, Brandão, Lucas Gabriel Henriques, de Medeiros Gonçalves, João Vitor Lopes, Veras, José Vitor Martins, Ferreira, Christian Diniz, de Almeida Holanda, Maurus Marques, and Filho, José Lopes Sousa
Recién nacido a término, de sexo femenino, con displasia tanatofírica tipo II, acondroplasia, hipertelorismo, implantación baja de la oreja, múltiples malformaciones osteoarticulares, macrocefalia, craneoestenosis y otras anomalías. Tras la evaluación por el equipo de neurocirugía, se constató el rostro sindrómico y signos de hipertensión intracraneal, debida a hidrocefalia, asociada a disyunción bilateral de la sutura temporal y craneoestenosis de la sutura sagital. Se realizó cirugía de compensación de la HIC a los 10 días del nacimiento. La paciente evolucionó con fontanela anterior normotensa y mejoría de la disyunción de la sutura. A los 45 días de la primera cirugía, la paciente volvió a presentar signos progresivos de HIC. Anticipando cirugía para corrección de la craneoestenosis sagital. Realizada con ayuda de neuroendoscopia para resección ósea de la sutura fusionada. La craniostenosis es una enfermedad rara caracterizada por la fusión prematura de las suturas craneales. Su resultado son anomalías del desarrollo cerebral, HIC y disminución de la función cognitiva. Se han identificado patrones de herencia genética y mutaciones como causantes de esta patología. El primer y más común signo de craneoestenosis es la forma anormal del cráneo. La tomografía computarizada 3D del cráneo es el método estándar para el diagnóstico. La cirugía abierta es la más común en la craneoestenosis sindrómica. Sin embargo, deben considerarse enfoques más conservadores en espera de la cirugía. La intervención quirúrgica endoscópica es la más adecuada hasta los 6 meses de edad. El paciente del caso descrito tiene una craneostenosis sindrómica, y el tratamiento endoscópico no es frecuente. En los casos quirúrgicos en los que la enfermedad se identificó precozmente, el pronóstico tiende a ser positivo. Palabras clave: Sutura craneal, craniostenosis sindrómica, craneostenosis sagital, tratamiento endoscópico, neurocirugía, técnicas. Full-term newborn, female, with tanatophyric dysplasia type II, achondroplasia, hypertelorism, low ear implantation, multiple osteoarticular malformations, macrocephaly, craniostenosis and other anomalies. Upon evaluation by the neurosurgery team, the syndromic face and signs of Intracranial Hypertension were found, due to hydrocephalus, associated with bilateral temporal suture disjunction and craniostenosis of the sagittal suture. Surgery was performed for ICH compensation 10 days after birth. The patient evolved with normotensive anterior fontanel and improvement of the suture dysjunction. On the 45th day after the first surgery, the patient again presented progressive ICH signs. Anticipating surgery for correction of the sagittal craniostenosis. Performed with the aid of neuroendoscopy for bone resection of the fused suture. Craniostenosis is a rare condition characterized by premature fusion of cranial sutures. Its result is abnormalities of brain development, ICH, and decreased cognitive function. Patterns of genetic inheritance and mutations are identified as causing this pathology. The first and most common sign of craniostenosis is the abnormal shape of the skull. 3D Computed Tomography of the skull is the standard method for diagnosis. Open surgery is most common in syndromic craniostenosis. However, more conservative approaches should be considered pending surgery. Endoscopic surgical intervention is most appropriate until 6 months of age. The patient in the reported case has syndromic craniostenosis, and endoscopic treatment is not common. In surgical cases in which the disease was identified early, the prognosis tends to be positive. Key words: Cranial suture, syndromic craniostenosis, sagittal craniostenosis, endoscopic management., Introduction Craniostenosis or craniosynostosis is a rare medical condition featured by the premature fusion of one or more cranial sutures, its incindence is 1 in 2,000-2,500 live births per year, [...]