Search

Background The spectrum and frequencies of CFTR mutations causing Cystic fibrosis (CF) varies among different populations in Europe, and beyond. Methods We identified 98.9% of all CFTR mutations in a representative cohort of 140 CF patients comprising 107 Bulgarian‐ (BG), 17 BG Turk‐, and 16 BG Roma cases. The compiled clinical and genotype dataset includes 110 previously analyzed patients with 30 cases currently analyzed for rare CFTR variants by massively parallel sequencing of the entire CFTR coding region and adjacent introns combined with the analysis of intra‐CFTR rearrangements. Results Altogether 53 different mutations, of which 15 newly identified in the BG CF population, were observed. Comparison of clinical and laboratory data between individual BG ethnic groups proved that BG Roma have a more severe nutritional status and are younger than other CF patients, as well as that the spectrum mutations differs between them. Conclusion This collaborative study improves genetic counselling in BG, facilitates introduction of multitier CF neonatal screening and fosters public health measures for improvement of care in the Roma CF population.

International audience; Background/Objectives: It has been reported that alcohol stimulates appetite. We aimed to establish the association between leptin, as a major food intake regulating factor, and alcohol intake in patients with chronic manifest coronary artery or cerebrovascular disease. Subjects/Methods: A cross-sectional study of 820 subjects after acute coronary syndrome, coronary revascularisation or after first ischemic stroke. (Czech part of EUROASPIRE III surveys). Leptin concentration were evaluated among predefined categories of reported weekly alcohol intake: abstainers, light drinkers (up to 2 drinks weekly, 1-44 g of pure alcohol), mild regular drinkers (3-14 drinks weekly, 45-308 g) and moderate or heavy drinkers (more than 15 drinks, ≥ 309 g of alcohol). Results: The leptin showed a clear negative trend among alcohol intake categories. Mild regular drinkers showed significantly lower leptin [9.3(8.2)ng/mL], than abstainers [18.7(18.7) ng/mL, p

Východisko: Lecba statinem představuje zaklad farmakoterapie v sekundarni prevenci ischemicke choroby srdecni (ICHS). Nove generace statinových studii nam poskytly důkazy, že agresivni snižovani LDL-cholesterolu může dale zvysovat přinos spojený s touto lecbou. Cil: Zjistit, jake je obvykle davkovani statinů v sekundarni prevenci, a nakolik je v praxi splňovana doporucena cilova hodnota LDL-cholesterolu.Uspořadani studie: Deskriptivni pragmaticka "survey" na systematicky selektovanem vzorku (studie EUROASPIRE III).Metoda: Konsekutivně a retrospektivně bylo identifikovano 600 pacientů, mužů a žen ve věku ≤ 80 let hospitalizovaných pro manifestaci ICHS, tj. pro akutni koronarni syndrom ci elektivni nebo emergentni revaskularizaci. Sběr udajů byl proveden na zakladě chorobopisů, s nasledným vysetřenim respondentů minimalně sest měsiců po přijeti k hospitalizaci.Výsledky: Bylo analyzovano 473 pacientů, z nichž 86,9 % bylo leceno statinem. Celkem bylo 43,6 % pacientů leceno pouze standardnim davkovanim (simvastatin 40 mg nebo jeho ekvivalent), zatimco 37,9 % dokonce pouze sniženou davkou statinu (simvastatin ≤ 20 mg ci jeho ekvivalent). Pouze u 4,6 % pacientů bylo použito agresivnějsiho přistupu v davkovani statinů (simvastatin 80 mg nebo ≥ 40 mg atorvastatinu). Jen asi 39 % lecených splňovalo cilovou hodnotu LDL-cholesterolu < 2,5 a jen 19 % cilovou hodnotu 2 mmol/l.Zavěr: Přestože převažna větsina pacientů s manifestni ischemickou chorobou srdecni je již lecena statinem, obvykla použivana davka, a zejmena dosahovani cilove hodnoty, neodpovidaly ve sledovanem souboru soucasným terapeutickým standardům.

Cil prace: Zjistit prevalenci zakladnich rizikových faktorů ischemických cevnich mozkových přihod (iCMP) a analyzovat, jak jsou v klinicke praxi implementovana doporuceni sekundarni prevence iCMP.Metodika: Retrospektivně bylo vybrano 507 konsekutivnich pacientů ve věku 130/80 mm Hg, 71,1 % mělo zvýsený LDL-cholesterol (> 2,5 mmol/l), 32,3 % vykazovalo manifestni diabetes (glykemie nalacno > 7 mmol/l nebo uživani peroralnich antidiabetik, připadně podavani inzulinu), ale jen 5,5 % diabetiků dosahovalo uspokojive kompenzace diabetu (glykemie nalacno < 6,1 mmol/l). V době vysetřeni bylo 78,9 % pacientů leceno antiagregancii nebo antikoagulancii, 52,2 % statinem, 85,9 % antihypertenzivem (43,1 % betablokatory, 68,9 % inhibitory ACE nebo blokatory AT1, 39,9 % diuretikem, 32,6 % blokatory kalciových kanalů). Pouze mala cast pacientů dodržovala doporucovana nefarmakologicka opatřeni v sekundarni prevenci, zejmena pohybova a dietni. Znamky možne ci pravděpodobne deprese vykazovalo 33,3 % pacientů, 21 % mělo možnou nebo pravděpodobnou anxiozitu.Zavěr: V sekundarni prevenci iCMP jsou nedostatecně uplatňovana režimova opatřeni a přes hojně uživanou farmakoterapii je jen u mensi casti pacientů dosahovano cilových hodnot rizikových faktorů. Nedostatecna pozornost je věnovana nasledne rehabilitaci a psychoterapii.