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4 results on '"Jacques Dubin"'

1. Dépistage des troubles visuels et auditifs chez l'enfant. Application des recommandations chez les médecins généralistes du Maine-et-Loire

Author

Aurélie Colineau-Méneau, Marie-Annick Neveur, Carole Dagorne, Alain Beucher, Serge Fanello, Jacques Dubin, H. Hitoto, Laboratoire d'Ergonomie et d'Épidémiologie en Santé au Travail (LEEST), Université d'Angers (UA)-Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), and PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-Institut de Veille Sanitaire (INVS)

Subjects
03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, [SDV]Life Sciences [q-bio], 030225 pediatrics, Public Health, Environmental and Occupational Health, 030212 general & internal medicine
Abstract

International audience; Dépister précocement les troubles visuels et auditifs chez le nourrisson permet une meilleure prise en charge thérapeutique. Ce rôle est en grande partie dévolu aux médecins généralistes et obligatoires lors des examens de santé du 9e et du 24e mois. Nous avons réalisé une enquête prospective auprès de l’ensemble des médecins généralistes d’un département français, afin de connaître leurs habitudes pratiques cliniques en matière de dépistage des troubles sensoriels. Le taux de réponses de 49 % a permis d’exploiter 321 questionnaires. Nous constatons que l’examen clinique n’est pas systématique et qu’il est principalement effectué lors des examens des 4e, 9e et 24e mois ou en cas de doute parental. Si les signes d’alerte sont, dans leur ensemble, bien connus des médecins généralistes, les facteurs de risque sont recherchés de façon incomplète. L’examen clinique reste sommaire avec la réalisation des principaux réflexes pour l’appareil visuel, mais une recherche superficielle du strabisme ou de l’amblyopie. Le dépistage auditif est réalisé principalement avec la voix ou le claquement des mains, bien que deux tiers d’entre eux possèdent des jouets calibrés. L’âge minimum de prise en charge est mal connu des praticiens et cela peut être préjudiciable à la bonne prise en charge des déficits sensoriels. Le nouveau carnet de santé devrait permettre un dépistage plus pertinent des troubles sensoriels chez le nourrisson : une plus large diffusion des informations et des conduites à tenir est nécessaire.

Published
2008

2. Complete exon sequencing of all known Usher syndrome genes greatly improves molecular diagnosis

Author

Jacques Dubin, Christine Francannet, Jacqueline Levilliers, Thierry Mom, Magali Niasme-Grare, J.-P. Hardelin, Françoise Denoyelle, Diana Zelenika, Valérie Drouin-Garraud, Didier Lacombe, Sandrine Marlin, Marc Delepine, Patrick Collignon, Alain Duvillard, Christel Thauvin, Sabine Sigaudy, Jacqueline Vigneron, Albert David, Anne Marie Frances, Christophe Vincent, Françoise Duriez, Dominique Weil, Catherine Calais, Marine Parodi, M'hamed Grati, Hélène Dollfus, Delphine Feldmann, Bruno Delobel, Laurence Jonard, Christine Petit, Marie Françoise Thuillier-Obstoy, Bettina Montaut-Verient, Crystel Bonnet, Jean Weissenbach, Aziz El-Amraoui, Georges Challe, Dominique Bonneau, Mark Lathrop, Marie Madeleine Eliot, José-Alain Sahel, Rémy Couderc, CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Collège de France - Chaire Génétique et physiologie cellulaire, Collège de France (CdF (institution)), NIDCD, National Institutes of Health [Bethesda] (NIH), Centre National de Génotypage (CNG), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Centre de Génétique, Service ORL, Service de génétique médicale, CHU Strasbourg-Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], Service d'ORL et chirurgie cervico-faciale, Service d'oto-rhino-laryngologie (ORL), Hôtel-Dieu, Maternité Régionale Adolphe Pinard [Nancy], Maternité Régionale Adolphe-Pinard, Centre de Référence des Maladies Neurogénétiques, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Service Oto-Rhino-Laryngologie [CHU de Dijon] (ORL [CHU de Dijon]), Service de Génétique Médicale [CHU Clermont-Ferrand], CHU Estaing [Clermont-Ferrand], CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin, Service d'ORL, CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin, Service d'ophtalmologie [Rouen], Hôpital Charles Nicolle [Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Service ORL Pédiatrique, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Génétique Médicale, Hôpital intercommunal de Font-Pré, CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Institut de la Vision, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Génomique métabolique (UMR 8030), Genoscope - Centre national de séquençage [Evry] (GENOSCOPE), Université Paris-Saclay-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), M.G. was supported by European Commission FP6 Integrated project, EuroHear (LSHG-CT-2004-512063) and C.B. by the French Foundation 'Voir et Entendre'. This work was supported by Fondation R & G Strittmatter (under the aegis of Fondation de France), FAUN Stiftung (Suchert Foundation), ECFP7 TREATRUSH (HEALTH-F2-2010-242013), Foundation Fighting Blindness, LHW-Stiftung, Fondation Orange, The Conny-Maeva Charitable Foundation, Genoscope-CNRG project AP2005, and S'entendre Foundation., Service de génétique et embryologie médicales [CHU Trousseau], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Chaire Génétique et physiologie cellulaire, Service de Biochimie et de Biologie Moléculaire [CHU Trousseau], Hôpital St-Antoine, Service d'ORL et de Chirurgie Cervicofaciale, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau [APHP], Normandie Université (NU)-Hôpital Charles-Nicolle, Hôpital Charles-Nicolle, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Aix Marseille Université (AMU), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Service d'ORL pédiatrique et Chirurgie Cervico-faciale [CHU Trousseau], Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), and BMC, Ed.

Subjects
Usher syndrome, lcsh:Medicine, [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics, MESH: Amino Acid Sequence, medicine.disease_cause, MESH: Genotype, Exon, 0302 clinical medicine, Genotype, Genetics(clinical), Pharmacology (medical), Genetics (clinical), Exome sequencing, Medicine(all), Genetics, 0303 health sciences, Mutation, Splice site mutation, MESH: Genomics, Exons, Genomics, General Medicine, MESH: Case-Control Studies, Pedigree, 3. Good health, France, Usher Syndromes, MESH: Mutation, MESH: Pedigree, Molecular Sequence Data, Biology, 03 medical and health sciences, medicine, otorhinolaryngologic diseases, Humans, Amino Acid Sequence, MESH: Usher Syndromes, Gene, Genotyping, MESH: Genome, Human, 030304 developmental biology, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, MESH: Humans, MESH: Molecular Sequence Data, Genome, Human, Research, lcsh:R, medicine.disease, MESH: France, Case-Control Studies, MESH: Exons, 030217 neurology & neurosurgery
Abstract

Background Usher syndrome (USH) combines sensorineural deafness with blindness. It is inherited in an autosomal recessive mode. Early diagnosis is critical for adapted educational and patient management choices, and for genetic counseling. To date, nine causative genes have been identified for the three clinical subtypes (USH1, USH2 and USH3). Current diagnostic strategies make use of a genotyping microarray that is based on the previously reported mutations. The purpose of this study was to design a more accurate molecular diagnosis tool. Methods We sequenced the 366 coding exons and flanking regions of the nine known USH genes, in 54 USH patients (27 USH1, 21 USH2 and 6 USH3). Results Biallelic mutations were detected in 39 patients (72%) and monoallelic mutations in an additional 10 patients (18.5%). In addition to biallelic mutations in one of the USH genes, presumably pathogenic mutations in another USH gene were detected in seven patients (13%), and another patient carried monoallelic mutations in three different USH genes. Notably, none of the USH3 patients carried detectable mutations in the only known USH3 gene, whereas they all carried mutations in USH2 genes. Most importantly, the currently used microarray would have detected only 30 of the 81 different mutations that we found, of which 39 (48%) were novel. Conclusions Based on these results, complete exon sequencing of the currently known USH genes stands as a definite improvement for molecular diagnosis of this disease, which is of utmost importance in the perspective of gene therapy.

Published
2011

3. [Screening for sensory defects in infants: the application of recommendations by GPs in the Maine-et-Loire region]

Author

Aurélie, Colineau-Méneau, Marie-Annick, Neveur, Alain, Beucher, Hikombo, Hitoto, Carole, Dagorne, Jacques, Dubin, and Serge, Fanello

Subjects
Male, Vision Disorders, Humans, Infant, Female, France, Guideline Adherence, Middle Aged, Family Practice, Hearing Disorders
Abstract

Early detection of sight problems and hearing difficulties in babies facilitates better management of treatment by doctors who take care of them. This role is mainly played by general practitioners who conduct obligatory post-natal examinations at 9 and 24 months. A survey was carried out via questionnaire sent to all of the general practitioners from a French department in order to discover more about their daily clinical practice regarding the detection of sensory defects. Twenty nine per cent (n = 321) of them answered the survey. We observe that the clinical examination is not systematic, and that it is mainly carried out when babies are 4, 9 and 24 months old or upon the parents' request. Although clinical symptoms are for the most part well-known by general practitioners, signs of risk factors which might be present are not thoroughly examined. The clinical examination remains general with a broad overview by checking of the main visual reflexes, but with only a superficial examination of the strabismus and amblyopia. The hearing examination is mainly carried out with the use of voice or hand clapping, although two thirds of them have tools for gauging at their disposal. The minimum age required for treating eye trouble and hearing difficulties is not well known by practitioners and the ignorance of that fact can delay the implementation of a good care plan. The new health and medical record system should enable practitioners to more accurately detect sensory disorders in babies. Better dissemination of information and treatment option recommendations is needed.

Published
2008

4. La place du patient

Author

Jacques Dubin

Subjects
Sociology and Political Science, General Arts and Humanities, Political Science and International Relations, Religious studies
Abstract

Que veut dire une meilleure prise en compte du point de vue des patients a l’hopital ? La loi de mars 2002, en mettant l’accent sur les droits personnels et collectifs des usagers, est-elle vraiment susceptible de renforcer la confiance entre l’usager et le professionnel ?

Published
2007

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