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espanolEl cancer de mama representa la principal causa de muerte por tumores malignos en mujeres. Se considera una entidad multifactorial, con una clara vinculacion con los factores hormonales y reproductivos de las pacientes. La presentacion clinica mas habitual es la existencia de una masa indolora a nivel local. Su diagnostico se basa en la triada de valoracion clinica, prueba de imagen y biopsia, destacando la mamografia como prueba esencial del cribado poblacional. Su pronostico se relaciona con el subtipo biologico y el estadio tumoral al diagnostico. Los objetivos y la modalidad de tratamiento varian en funcion del estadio tumoral. En el tratamiento de estadios precoces, el cual persigue una intencion curativa, ademas de los tratamientos locales con cirugia y radioterapia, destaca el sistemico adyuvante o neoadyuvante, con quimioterapia, hormonoterapia, tratamiento biologico y/o combinaciones de estos. En presencia de enfermedad metastasica, el objetivo del mismo es paliativo. En esta situacion, a las terapias clasicas con quimioterapia y hormonoterapia, se les ha asociado en los ultimos anos otras nuevas terapias. EnglishBreast cancer represents the main cause of death from malignant tumors in women. It is considered a multifactorial entity, linked to the hormonal and reproductive factors of the patients. The most common clinical presentation is the presence of a painless mass in the breast. The diagnosis is based on the triad of clinical assessment, imaging test and biopsy, highlighting mammography as an essential test in population screening. The prognosis depends on the biological subtype and the tumor stage at diagnosis. The objectives and the modality of treatment varies depending on the tumor stage. In the treatment of early stages, which has a curative intention, local treatment with surgery and radiotherapy is important, as well as adjuvant or neoadjuvant systemic treatment with chemotherapy, hormone therapy, biological treatment and/or combinations of them. In the presence of metastatic disease, the goal of treatment is palliative. In this situation, classic therapies with chemotherapy and hormonal therapy have been joined in recent years by the incorporation of new therapies.

espanolEn torno al 2% de los canceres de endometrio, el 7% de los canceres de mama y el 15% de los canceres de ovario son hereditarios. Identificar a estas pacientes resulta fundamental de cara a la prevencion del desarrollo de cancer en el futuro, en ellas y otros miembros de la familia, pero tambien para un apropiado tratamiento de la enfermedad. En base a la evidencia cientifica actual y a las recomendaciones de las guias de practica clinica, proponemos un algoritmo para facilitar el diagnostico de sospecha de cancer hereditario y la apropiada derivacion de dichas pacientes a unidades de consejo genetico (CG). EnglishAbout 2% of endometrial cancers, 7% of breast cancers and 15% of ovarian cancers are hereditary. In order to prevent cancer development and to set up the proper treatment, it is mandatory to identify those patients and their relatives. According with current scientific evidence and clinical practice guidelines, we propose an algorithm to facilitate the diagnosis of suspected inherited cancer and the appropriate referral of patients to hereditary cancer genetic counseling units (HCGCUs).

espanolEl cancer de mama es uno de los tumores en los que antes y en mayor numero se ha incorporado la utilizacion de biomarcadores en la practica clinica. Diferenciamos entre marcadores pronosticos y predictivos de respuesta, aunque algunos de ellos pertenecen a ambos grupos. Desde los clasicos detectados por inmunohistoquimica (como son los receptores de estrogenos, progesterona, HER2 y Ki67) hasta los actuales en desarrollo basados principalmente en expresion genetica (BRCA, PI3K) y del sistema inmune (PD-L1, TILS), los biomarcadores son fundamentales para la clasificacion de la enfermedad y la eleccion de los tratamientos. Ademas, plataformas moleculares y de biopsia liquida estan en proceso de validacion clinica actualmente. EnglishBreast cancer is one of the tumor types in which the use of biomarkers has been earlier incorporated into clinical practice and in the greatest number. Biomarkers are classified into two groups: prognostic markers and predictive response markers, but some of them belong to both groups. Biomarkers, including immunohistochemistry markers (like estrogen, progesterone receptors, HER2 and Ki67) and current ones based mainly on gene (BRCA, PI3K) and immune system (PD-L1, TILS) expression, are essential in disease classification and treatment choice. Nowadays, molecular and liquid-biopsy platforms, are being validated.

Concepto-epidemiologia. Muerte subita y parada cardiaca no son sinonimos. La primera solo hace referencia a los fallecimientos no presenciados u ocurridos en los primeros 60 minutos tras el inicio de los sintomas. En la segunda hay posibilidad de revertir la situacion. En Espana se produce una parada cardiaca cada 7-8 minutos, el 80% en el domicilio de las victimas. Etiologia. La causa mas frecuente de parada cardiaca es la cardiopatia isquemica por enfermedad coronaria, presentandose mas frecuentemente como taquiarritmia ventricular maligna en los casos agudos y como ritmo bradiasistolico en los cronicos. Prevencion. La mejor parada cardiaca es la que no se produce y el control de los factores de riesgo es la mejor medida preventiva. Tratamiento. Identificacion precoz y peticion de ayuda experta, resucitacion basica, desfibrilacion temprana (manual, semiautomatica o automatica), resucitacion avanzada cualificada y cuidados posresucitacion son los componentes esenciales de la resucitacion moderna. Pronostico. En la situacion actual solo uno de cada 10 pacientes sobrevive sin secuelas discapacitantes, siendo mejor el pronostico en la fibrilacion ventricular presenciada por testigos que ponen en marcha la cadena de supervivencia.

En una central de urgencias se recibio la llamada al telefono de emergencias 112 de un medico que atendia en su domicilio a un hombre de 69 anos de edad por cefalea intensa pulsatil, disnea y opresion precordial. Siguiendo el procedimiento establecido, la llamada fue transferida al medico regulador de guardia, quien converso con el medico asistencial. Este le describio antecedentes en el paciente de diabetes mellitus del adulto que controlaba con antidiabeticos orales y medidas dieteticas, y de hipertension arterial en estudio que le habia sido diagnosticada tras el mas reciente de sus frecuentes colicos nefriticos y que estaba siendo tratada con restriccion salina en la dieta. Se clasifico la situacion como probable emergencia cardiovascular y se decidio el envio al domicilio del paciente de una ambulancia tipo "UVI movil". Mientras se desplazaba la ambulancia, el medico regulador obtuvo del medico asistencial informacion complementaria sobre la historia clinica del paciente quien, en la infancia, habia presentado un soplo cardiaco tras una infeccion orofaringea, sin que hubiese seguido controles posteriores, y en la juventud habia comenzado con colicos nefriticos de repeticion, habiendo sido diagnosticado de litiasis renal izquierda coraliforme y estando en espera de un tratamiento mediante litotricia extrarrenal por ondas de choque; en los ultimos dos anos habia comenzado a presentar episodios esporadicos de cefalea pulsatil, que habian ido incrementandose en su frecuencia e intensidad, y disnea intermitente, inicialmente en relacion con grandes esfuerzos y progresivamente de esfuerzos menores. En un reciente episodio de colico nefritico, se le habian detectado una cifras elevadas de presion arterial, por lo que habia sido iniciado un tratamiento con vasodilatadores y restriccion salina en la dieta, abandonando precozmente los farmacos por hipotension brusca sintomatica como consecuencia de su administracion. En el dia del episodio actual habia despertado algo desorientado y con vision borrosa, habia presentado una epistaxis transitoria y, en las ultimas 3 horas, la cefalea se habia hecho muy pulsatil y habian aparecido disnea intensa de reposo e intenso dolor centrotoracico irradiado a la espalda (interescapular), por lo que sus familiares decidieron consultar a su medico. Este, tras desplazarse al domicilio y valorar al paciente, comprobo una presion arterial de 240/120 mmHg y signos auscultatorios de edema pulmonar, por lo que le administro una dosis de 10 mg de nifedipina sublingual y contacto con el servicio de emergencias. A la llegada del equipo medico de emergencias los acompanantes del paciente referian un empeoramiento en los 15 minutos transcurridos desde la llamada; el paciente se encontraba sentado en su cama, mostrandose desorientado, algo cianotico, muy sudoroso y con impresion de gravedad. La ventilacion era taquipneica (42 rpm) con aleteo nasal e intenso tiraje. La frecuencia del pulso era de 140 lpm y la ingurgitacion bilateral de las venas yugulares internas alcanzaba el angulo de las mandibulas. La presion arterial medida mediante manguito era de 220/120 mmHg y la auscultacion pulmonar mostraba estertores gruesos y sibilancias dispersos por la totalidad de ambos campos pulmonares, siendo indescifrable la auscultacion cardiaca. La saturacion capilar de oxigeno, medida por pulsioximetria, era del 88%.