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Objective.Exercise limitation in patients with systemic sclerosis (SSc) is often multifactorial and related to complications such as interstitial lung disease (ILD), pulmonary vasculopathy (PV), left ventricular dysfunction (LVD), and/or peripheral/muscular limitation (PML). We hypothesized that cardiopulmonary exercise testing (CPET) could not only suggest and rank competing etiologies, but also highlight peripheral impairment.Methods.Clinical, resting pulmonary function testing, and CPET data from patients with SSc referred for exercise limitation between October 2009 and November 2015 were retrospectively analyzed in this bi-center study. Patients were categorized as having ILD, PV, LVD, and/or PML based on CPET response patterns and the diagnoses were matched with results from the reference investigations. The latter consisted of transthoracic echocardiography, chest computed tomography scan, and right heart catheterization (RHC).Results.Twenty-seven patients presented with CPET profiles consistent with ILD (n = 16), PV (n = 15), LVD (n = 5), and PML (n = 19). None of the subjects had a normal CPET profile. There was a statistically significant negative correlation between resting DLCO, on the one hand, and dead space to tidal volume ratio and alveolar–arterial gradient [P(Ai-a)O2] on the other (p < 0.005). CPET identified 90% of patients with a mean pulmonary arterial pressure at rest ≥ 21 mmHg measured by RHC (n = 10). Peak P(Ai-a)O2, taken independently from other variables, was crucial in distinguishing subjects with ILD from those without ILD (p < 0.05).Conclusion.CPET is useful for the characterization of multifactorial exercise limitation in patients with SSc and in identifying SSc-related complications such as ILD and PV. This study also identifies PML as an underestimated cause of exercise limitation.

Resume Introduction L’evaluation de la reponse neurologique apres autogreffe pour un syndrome POEMS (polyneuropathie organomegalie endocrinopathie, proteine monoclonale et anomalies cutanees) est le plus souvent subjective dans les etudes publiees. Notre etude retrospective a pour objectif de decrire la neuropathie du syndrome POEMS et d’evaluer l’efficacite de l’autogreffe de cellules souches hematopoietiques peripheriques (CSP), par des donnees cliniques et electrophysiologiques objectives. Methodes Cinq patients ont recu un traitement par autogreffe de CSP pour un syndrome POEMS. L’evaluation clinique initiale, a 6 et 12 mois, portait sur le score ONLS (Overall Neuropathy Limitation Scale) et MRC. L’analyse electroneuromyographique (ENMG) portait sur les nerfs medians, ulnaires, fibulaires communs, tibiaux posterieurs et suraux, avant et a un an de l’autogreffe. Resultats L’âge moyen etait 60,6 ans (49–70). La duree de la maladie avant autogreffe etait de 15,4 mois (2–33). Avant autogreffe, le score ONLS moyen etait de 4,2 (1–10) et le MRC de 115,8/140 (74–140). Les scores moyens ONLS et MRC s’amelioraient chez tous les patients, respectivement a M6 et M12 : score ONLS : 3 (0–8) et 2,2 (0–7), score MRC : 118/140 (77–140) et 122,4/140 (80–140). Une amelioration significative sur les donnees ENMG etait observee a un an aux membres superieurs, sur les nerfs medians et ulnaires, pour les vitesses de conduction nerveuses (45,47 vs 34,41 m/s ; p p = 0,004) et les vitesses de conduction sensitives (49,20 vs 43,20 m/s ; p = 0,001). Les amplitudes motrices distales restaient effondrees aux membres inferieurs sur les nerfs fibulaires et tibiaux (0,17 vs 0,41 mV). Conclusion/discussion Notre etude montre une amelioration clinique et ENMG de la neuropathie peripherique chez tous les patients apres autogreffe dans le cadre d’un syndrome POEMS. Un suivi prolonge est necessaire pour evaluer les possibilites de recuperation neurologique a long terme.

Introduction Le purpura thrombotique thrombocytopenique (PTT) est une microangiopathie thrombotique (MAT) grave responsable de defaillance multi-organe en l’absence de therapeutique. Il peut etre associe a des connectivites dont le syndrome Sjogren primitif (SSp). Nous rapportons le cas d’une patiente suivie pour un SSp et presentant une rechute precoce de PTT malgre un traitement optimal au diagnostic. Observation Une femme de 49 ans, sans antecedent particulier en dehors d’un SSp sans facteur d’evolutivite depuis 20 ans, s’est presentee aux urgences pour des troubles neurologiques, arthralgies et un syndrome hemorragique depuis 24 heures. On ne note pas d’episode infectieux ou de nouveau traitement introduit. La fonction renale n’est pas alteree et le dosage de la troponine Ic est normal. L’IRM cerebrale montre l’absence d’anomalie. Le diagnostic de MAT amene a une prise en charge en secteur de reanimation et a l’initiation d’echanges plasmatiques (EP) quotidiens avec 1,5 de volume plasmatique total substitue a chaque seance. On caracterisera le PTT par l’effondrement de l’activite ADAMTS13 et le dosage d’anticorps anti-ADAMTS13 supra-seuil (> 100 UI/mL). Le SSp repondait aux criteres de classification et ne relevait jusqu’a l’episode de MAT d’aucun traitement. On precise la positivite des facteurs antinucleaires avec la presence d’anti-SSA. La patiente recoit une corticotherapie a 1 mg/kg/j et de l’hydroxychloroquine a 6,5 mg/kg/j y est associee. Au vu de l’association de SSp au PTT, un traitement par rituximab est administre a 375 mg/m2 selon un schema j1, j4, j8, j15 (PTT-RTX 1) sans intervalle libre depuis le debut des EP. L’examen clinique se normalise a j2 de prise en charge. La thrombopenie et les LDH se corrigent a j4 chez une patiente restant asymptomatique. Les EP sont ainsi arretes sur les criteres de reponse biologique classique. A j7 de prise en charge, la thrombopenie reapparait et l’anemie s’aggrave avec la reapparition de schizocytes. Les EP quotidiens sont reinities et progressivement espaces (au total 16 EP) suite a une reponse biologique. La remission est maintenue apres un recul de 2 mois. Discussion Le SSp est la connectivite la plus frequemment associee au PTT (SSp-PTT) apres le lupus erythemateux systemique (LES). Tres peu d’etudes se sont interessees a caracteriser les patients avec SSp et MAT [1] , [2] . Les quelques donnees disponibles montrent l’absence de manifestation extraglandulaire ou de facteurs de risque d’evolution vers une maladie lymphomateuse [1] . Si le risque de maladie auto-immune a bien ete decrit et correle a la presence d’anti-SSA et anti-ADN natif au diagnostic de PTT, les donnees de la litterature sont insuffisantes pour caracteriser la reponse therapeutique dans les SSp-PTT. Certaines etudes ont evoque un pronostic plus sombre dans les PTT satellites de LES [3] . Les strategies therapeutiques n’ont pas ete etudiees et sont classiquement adaptees a la reponse therapeutique initiale. L’hydroxychloroquine ne semble pas prevenir le PTT [1] , [3] . Il existe une tendance a l’augmentation du taux de reevolutivite precoce dans les SSp-PTT comparee au PTT idiopathique seul [2] . Le traitement par rituximab, ayant deja prouve son efficacite dans les PTT auto-immuns refractaires par une action de depletion des lymphocytes B auto-reactifs producteurs d’anticorps anti-ADAMTS13, semble justifie dans la prise en charge precoce des SSp-PTT. Conclusion Le SSp-PTT est un evenement rare dans le cadre d’un SSp et releve d’une therapeutique precoce par rituximab au vu du potentiel evolutif potentiellement plus important que les formes de PTT non associees aux connectivites. De futures etudes sur les MAT permettront de mieux caracteriser l’histoire naturelle du SSp-PTT.

Introduction Les anticorps anti-PM-Scl sont principalement rapportes dans des syndromes de chevauchement associant sclerodermie systemique (ScS) et myopathie inflammatoire idiopathique (MII). L’objectif de cette etude est de decrire les caracteristiques et l’evolution de ces syndromes. Patients et methodes Les donnees clinicobiologiques ont ete recueillies via un appel a observations sur deux centres hospitaliers universitaires francais entre decembre 2017 et janvier 2018. Il s’agit d’une etude descriptive et retrospective de patients presentant une ScS selon les criteres de classification ACR/EULAR 2013 et seropositives pour les anti-PM-Scl. Le premier symptome hors phenomene de Raynaud definissait la date de debut de la maladie. On retenait un diagnostic de MII des lors que les criteres de l’ENMC 2003 etaient verifies. Resultats Dix patients (9 femmes), dont 5 avec une ScS cutanee diffuse, etaient identifiees et avaient une duree de suivi mediane de 36 mois (IQR, 12–360). L’âge median au diagnostic etait de 57 ans (extremes, 20–69 ans). Le score de Rodnan (mRSS) median au diagnostic etait de 5,5/51 (IQR, 4–33). Trois patients, dont 2 sans signe dermatologique de MII, ne presentaient pas d’atteinte myositique et ni elevation des CPK. Les autres sujets (7/10) avaient des formes de chevauchement ScS/MII. La mediane des CPK totales etait de 507 UI/L (IQR, 0–2162). Les manifestations articulaires ( n = 7) et la pneumopathie interstitielle diffuse (PID) ( n = 7) se degageaient parmi les autres atteintes de la ScS dans cette cohorte. Seul un sujet avait une PID evolutive et les 2 cas d’hypertension pulmonaire etaient de groupe 2. On identifiait un cas de crise renale dans une forme cutanee diffuse sous corticotherapie. Sur le plan immunologique, on notait l’association des anti-PM-Scl avec des anticorps de MII (anti-Ku, anti-TIF1g et anti-PL12) et des serologies de ScS (anti-Scl70 et anti-ARN-polymerase III). Deux patients etaient suivis pour des neoplasies solides. Le score d’activite EUSTAR mediane etait de 3,5 (IQR, 3–4) avec un differentiel de mRSS entre la date de derniere evaluation et le diagnostic avait une mediane de 0 (extremes, −20 ; +9). La corticotherapie etait maintenue au long cours dans 6 cas et associee a un traitement immunosuppresseur pour l’atteinte myositique. Sur la periode de suivi, la mortalite etait nulle. Discussion Les anti-PM-Scl sont classiquement retrouves dans 2–5 % des patients ScS. Toutefois, peu d’etudes se sont interessees a caracteriser les ScS associees aux anti-PM-Scl. L’expression clinique est un chevauchement ScS/myosite et de presentation heterogene [1] . Les manifestations les plus decrites sont le syndrome myogene, les polyarthralgies, les troubles de la deglutition et les atteintes pulmonaire et renale [2] , [3] . Les manifestations musculaires et la PID repondraient plus favorablement aux immunosuppresseurs et a la corticotherapie a faible dose [1] . Les resultats de notre serie refletent les donnees de la litterature mais soulignent le caractere actif de l’atteinte myositique necessitant un traitement immunosuppresseur. Si la survie rapportee par la litterature semble meilleure dans les formes de chevauchement ScS/MII a anti-PM-Scl par rapport a la ScS, cela ne reflete pas la gravite des atteintes d’organes. L’atteinte cardiaque est rarement decrite. L’association avec des neoplasies solides necessite aussi d’etre mieux precisee. Conclusion La ScS/MII associee aux anti-PM-Scl est une forme de chevauchement rare et de presentation heterogene et s’accompagne plus frequemment d’atteintes d’organes graves. Nous souhaitons poursuivre cette etude par un appel a observations sur plusieurs centres francais pour (1) decrire la reponse au traitement immunosuppresseur et (2) etudier la prevalence des neoplasies solides associee a cette entite.

Introduction L’hypertension arterielle pulmonaire (HTAP) associee aux connectivites est une pathologie rare, compliquant classiquement la sclerodermie ou le lupus systemiques. Son association avec le syndrome de Sjogren primitif (SSp) (HTAP-SSp) et la reponse au traitement immunosuppresseur (IS) sont moins bien decrites. Nous rapportons le cas d’une HTAP-SSp grave et son evolution sous IS. Observation Une patiente de 24 ans, sans antecedent, se presente aux urgences pour une dyspnee stade NYHA 3, non febrile, evoluant depuis un mois. L’examen clinique identifie des signes d’insuffisance cardiaque droite avec une deviation axiale droite a l’ECG. L’echocardiographie objective une fraction d’ejection ventriculaire gauche conservee, et evalue une pression arterielle pulmonaire systolique (PAPs) a 70 mmHg, sans dilatation des cavites cardiaques. L’angioscanner thoracique et la scintigraphie de ventilation-perfusion pulmonaire ont permis d’eliminer une maladie thromboembolique veineuse. Le diagnostic d’HTAP est pose avec un catheterisme cardiaque droit (KtD) montrant des PAPs/d-m : 90/31–53 mmHg, des resistances vasculaires pulmonaire (RVP) a 9,8 UI Wood et un debit cardiaque (DC) a 4,19 L/min. Le test de reversibilite au NO est negatif. Le bilan etiologique met en evidence une positivite des facteurs antinucleaires a 1/1280 et avec la presence d’anti-SSA-52, SSA-60, et SSB. La fraction C4 du complement est effondree. Les criteres de classification pour le SSp sont verifies avec la caracterisation d’une sialadenite de grade 4. La serologie VIH est negative, pas de prise d’anorexigene. En traitement d’une HTAP-SSp, une corticotherapie a 1 mg/kg/j de prednisone est associee a une immunosuppression par mycophenolate mofetil (MMF) a 3 g/j en traitement adjuvant du sildenafil et macitentan aux doses usuelles. A 6 mois de traitement, le KtD montre une amelioration des parametres : PAPs/d-m a 39 mmHg, RVP a 5,6 UI Wood et un DC a 5,2 L/min. L’arret du traitement IS a cause d’intolerance digestive est suivi, 3 mois plus tard, d’une degradation de l’etat clinique (dyspnee NYHA 3) traduisant une aggravation des parametres de KtD : PAPs-d/m a 92/33–54 mmHg, des RVP a 9,8 UI Wood. La therapeutique est intensifiee par du cyclophosphamide a 500 mg tous les 15 jours faisant suite a un assaut corticoide de trois jours. Le traitement d’entretien associe une corticotherapie orale a la reprise du MMF. Le traitement anti-HTAP est modifie au profit de la combinaison tadalafil et macitentan. Cette derniere est renforcee secondairement par du selexipag devant la gravite de l’HTAP et l’aggravation de la dyspnee et pour permettre un sevrage progressif de l’immunosuppression. Toutefois, a 6 mois de l’arret de l’immunosuppression, on constate des PAPs/d-m a 98/34–60 mmHg et des RVP a 10,4 UI Wood faisant poser l’indication d’un traitement par prostacycline intraveineuse et discuter la reprise d’une immunosuppression. Discussion Du fait de sa rarete, l’HTAP-SSp est mal connue et sa prise en charge reste, a ce jour, mal definie [1] , [2] , [3] . L’interet du traitement IS est debattu a l’ere des traitements specifiques anti-HTAP mais semble trouver un rationnel via sa potentielle action sur la vasculopathie systemique, l’activation cellulaire B et l’auto-immunite [1] . Ce cas illustre la reponse physiologique aux IS comme en temoigne la degradation systematique de l’etat hemodynamique lors de l’arret de ce traitement, et cela malgre la poursuite des traitements anti-HTAP bien conduit. Plus recemment, l’instauration d’un traitement IS a ete decrite comme un facteur de bonne evolution chez les sujets presentant une HTAP-SSp. Conclusion L’HTAP est une complication rare du SSp pour laquelle les schemas therapeutiques restent mal codifies. Le traitement immunosuppresseur semble ameliorer les pronostics fonctionnel et vital et doit donc etre propose en premiere intention en association avec un traitement anti-HTAP.

International audience; Direct-Acting Antivirals (DAAs) opened a new era in HCV treatment. We report the impact of HCV treatment in French HIV-HCV coinfected patients. METHODS: All HIV-HCV patients from the Dat'AIDS cohort followed between 2012 and 2015 were included. HCV status was defined yearly as naive, spontaneous cure, sustained virological response (SVR12), failure or reinfection. RESULTS: Among 32,945 HIV-infected patients, 15.2% were positive for anti-HCV antibodies. From 2012 to 2015, HCV incidence rate increased from 0.35%PY to 0.69%PY in MSM, while median incidence was 0.08%PY in other patients. Median reinfection rate was 2.56%PY in MSM and 0.22%PY in other patients. HCV treatment initiation rate rose from 8.2% in 2012 to 29.6% (48.0% in pre-treated patients vs 22.6% in naïve patients). SVR12 rate increased from 68.7% to 95.2%. By the end of 2015, 62.7% of the patients were cured either spontaneously or following SVR. CONCLUSIONS: HCV treatment dramatically increased in HIV-HCV patients in France from 2012 to 2015 resulting in HCV cure in nearly two-thirds of the patients in this cohort. Combined with a declining HCV prevalence, the prevalence of active HCV infection among HIV patients will drastically decrease in the forthcoming years.

Introduction L’arterite giganto-cellulaire (de Horton ou AGC) est la plus frequente des vascularites avec une presentation souvent cephalique. Les atteintes glandulaires ne sont pas classiquement decrites dans cette vascularite. Nous rapportons le cas d’une parotidite bilaterale inaugurale de la maladie. Observation Une patiente de 68 ans s’est presentee avec une tumefaction bilaterale et febrile des parotides ne repondant pas a une antibiotherapie bien conduite. Un diagnostic initial de colique salivaire surinfectee avait ete retenu mais rapidement exclu. L’anamnese precisait des cephalees en casque, une hyperesthesie du scalp, et l’absence de manifestations rhumatologiques associees. L’evolution a ete marquee par l’apparition d’une paralysie oculomotrice extrinseque complete du nerf oculomoteur III gauche. On trouvait une induration des arteres temporales. L’acuite visuelle etait conservee avec un examen retinien specialise normal. Sur le plan biologique, il existait un syndrome inflammatoire biologique avec une cholestase anicterique. La fonction renale etait normale et il n’y a pas de proteinurie. L’analyse du liquide cephalo-rachidien etait sterile, avec une cellularite nulle et une normo-proteinorachie. Les hemocultures et ECBU etaient steriles. Le bilan virologique etait sans particularite. Les facteurs antinucleaires et les ANCA etaient negatifs, de meme que le test IGRA. L’IRM cerebrale et faciale injectee reiteree a 72 heures montrait le caractere inflammatoire des parotides sans argument pour une origine neoplasique ; les structures neurologiques etaient normales. On n’identifiait pas de lesion neurologique centrale ou peripherique. L’echographie des troncs supra-aortique et des arteres temporales etaient sans particularite. Un scanner thoraco-abdomino-pelvien n’identifiait pas d’adenomegalie profonde, d’organomegalie ou d’anomalie vasculaire. L’analyse histologique de biopsie de l’artere temporale decrivait une arterite giganto-cellulaire sans necrose caseeuse appuyant le diagnostic d’AGC. Il n’a pas ete trouve de granulome sur la biopsie de glandes salivaires accessoires. La corticotherapie avait permis la regression complete de la parotidite bilaterale parallelement a l’amendement des signes generaux et la normalisation des marqueurs inflammatoires. Discussion L’atteinte parotidienne des vascularites est exceptionnelle et est plus volontiers associee a la granulomatose avec polyangeite avec une incidence inferieure a 1 %. Son etiopathogenie n’est pas claire. Dans le cadre de l’AGC, on fait l’hypothese que la parotidite bilaterale est expliquee par l’inflammation des branches de la carotide externe. La biopsie parotidienne est aspecifique et peu rentable. Il n’y a pas de paralysie faciale decrite et l’atteinte de l’oculo-motricite est rattachee aux phenomenes ischemiques des nerfs oculo-moteurs et/ou des muscles extraoclulaire. Dans notre cas, les diagnostics differentiels de parotidite avaient ete elimines. Il n’y avait pas d’argument pour un syndrome de Sjogren primitif, une neurosarcoidose, une histiocytose ou un processus infectieux (tels que le VIH et la tuberculose). La reponse a la corticotherapie est rapide contrairement a celle des manifestations oculomotrices dont la recuperation est aleatoire. Conclusion L’atteinte parotidienne de l’AGC est un phenomene extremement rare qui evolue parallelement aux manifestations plus classiques de l’atteinte vascularitique. Elle semble s’accompagner de complications neurologiques peripheriques. Il est important d’eliminer au prealable les diagnostics differentiels et notamment la vascularite a ANCA.

Introduction La positivite des anticorps antineutrophile cytoplasmatique (ANCA) est un phenomene rare dans les syndromes des Sjogren primitifs (SSp) et est associee a des manifestations systemiques extra-glandulaires. Nous rapportons le cas d’une patiente presentant une forme pneumo-renale non vascularitique de pSS a myeloperoxydase-ANCA (MPO-ANCA). Observation Une patiente de 74 ans, aux antecedents de nephropathie tubulo-interstitielle, a ete prise en charge pour une dyspnee chronique cotee mMRC 3, s’accompagnant d’une toux seche. Elle evoquait des arthralgies d’horaire inflammatoire et des dysesthesies en distalite de membre inferieur. L’examen clinique montrait des crepitants secs aux bases, une hypertrophie bilaterale des glandes lacrymales, et une eruption erythemateuse nodulaire transitoire. L’examen neurologique etait normal. L’anamnese precisait un syndrome sec oculo-buccal, secondairement objective par un test de Schirmer et de mesure de debit salivaire. Un scanner thoracique identifiait une fibrose interstitielle diffuse avec un pattern de pneumopathie interstitielle commune limitee. Sur le plan biologique, on trouvait un discret syndrome inflammatoire (CRP a 9,3 mg/L), une hypergammaglobulinemie polyclonale et une clairance de la creatinine a 57 mL/mn avec une hematurie microscopique. Le profil de l’insuffisance renale etait non glomerulaire avec une proteinurie des 24 h a 0,08 g/L n’amenant pas a considerer une biopsie renale. Le bilan immunologique montrait une positivite des MPO-ANCA (taux de 61 UA/mL) avec des facteurs antinucleaires negatifs. Un trouble ventilatoire restrictif mineur sans trouble de la diffusion du monoxyde de carbone etait identifie. L’electromyogramme des membres etait normal. L’etude anatomopathologique de biopsie de peau concluait a une perivasculite lymphocytaire pouvant s’integrer dans une connectivite de type lupus. La biopsie de glandes salivaires accessoires decrivait une sialadenite de grade 3 de Chisholm et Mason. L’analyse du liquide de lavage broncho-alveolaire rendait une formule lymphocytaire sans argument pour une hemorragie intra-alveolaire. Les criteres de classification ACR/EULAR 2016 pour un SSp etaient verifies. Les atteintes pulmonaire et renale etaient integrees a la connectivite. On ne retenait pas d’argument pour une vascularite a ANCA (VAA) en l’absence de critere clinique specifique. Discussion Il est estime que moins de 10 % des cas SSp s’accompagne d’une positivite des ANCA [1] . Ces derniers sont classiquement de specificite anti-MPO et semblent annoncer le caractere systemique et extra-glandulaire de la maladie [1] , [2] , [3] . Les atteintes extra-glandulaires les plus frequentes sont pulmonaires, articulaires et un phenomene de Raynaud [3] . De plus, pres de la moitie des cas d’atteinte renale presente des caracteristiques histologiques typiques de glomerulonephropathie de VAA [2] . L’atteinte tubulo-interstitielle, volontiers constatee dans les SSp, est difficile a distinguer des lesions renales debutantes de VAA. Aucun cas n’avait recours a un support par hemodialyse au diagnostic. Dans notre cas, la ponction-biopsie renale n’avait pas ete retenue en l’absence de proteinurie et la stabilite de la fonction renale. Dans les quelques series, la VAA succedait systematiquement a l’installation des manifestations systemiques de SSp associe aux ANCA [2] . L’evolution de la maladie sous traitement immunosuppresseur est generalement favorable. Notre patiente a recu une corticotherapie a 0,5 mg/kg/j de prednisone permettant l’amelioration de la symptomatologie respiratoire et de la spirometrie, et la regression des arthralgies. Conclusion Le SSp associe aux ANCA est rare et s’accompagne de manifestations systemiques extra-glandulaires qui precedent l’installation de VAA. Il releve d’une surveillance etroite tant sur le plan clinique que biologique du fait du risque d’evolution.

Introduction Le lymphome intravasculaire a grandes cellules B (LIVB), est une atteinte lymphoproliferative extraganglionnaire rare, agressive, disseminee, souvent fatale et de diagnostic difficile. Nous rapportons le cas d’un patient se presentant avec un tableau respiratoire grave faisant decouvrir une atteinte vasculaire intracerebrale de LIVB. Observation Un homme de 51 ans aux antecedents de seroposivite VIH sous dolutegravir et emtricitabine/tenofovir (CD4+ a 478/μL) et lymphome B diffus a grandes cellules (LBD) recemment diagnostique, se presentait a 1 mois d’une chimiotherapie par R-CHOP avec injections de cytarabine liposomale intratechales pour une dyspnee d’aggravation rapidement progressive. Le patient etait tachypneique a 50/min et apyretique. L’examen montrait une paralysie oculomotrice par l’atteinte du III e nerf crânien droit et une diplegie faciale, connus en rapport avec la localisation meningee de son LBD. L’examen clinique cardiopulmonaire etait sans anomalie. La gazometrie arterielle, en air ambiant, trouvait un pH a 7,68, PaCO 2 a 7 mmHg, PaO 2 a 160 mmHg et une reserve alcaline a 10 mM. Le trou anionique etait normal, sans hyperlactatemie. Les bilans biologiques sanguin et urinaire tout comme la radiographie thoracique etaient non informatif. Malgre l’absence de lesion cerebrale au diagnostic, une origine neurologique etait suspectee devant l’importance de l’alcalose respiratoire et l’absence d’argument pour une origine toxique, metabolique ou septique. Une nouvelle analyse de liquide cephalo-rachidien allait permettre de documenter la presence de cellules lymphomateuses. L’IRM cerebrale identifiait une lesion en hypersignal FLAIR au niveau du tronc cerebral. Les sequences en diffusion montraient un territoire ischemique pontique et une infiltration intravasculaire heterogene. Le diagnostic de LIVB intracerebral etait porte sur les caracteristiques IRM et le contexte clinico-biologique. La therapeutique a ete redefinie pour associer une corticotherapie, une anticoagulation efficace et une intensification de la chimiotherapie selon un schema COPADM avec methotrexate haute dose 3 g/m 2 et cyclophosphamide 500 mg/m 2 . Discussion Le LIVB a une incidence inferieure a 1 cas/10E6 habitants, avec un âge moyen au diagnostic de 70 ans. La presentation clinique est tres heterogene et peut evoluer a partir d’une symptomatologie aspecifique vers des defaillances d’organes. On distingue classiquement une forme pulmonaire-hepatosplenique et une forme cutaneo-neurologique. Cette derniere est plus frequente dans les populations caucasiennes. Un syndrome d’activation lymphohistiocytaire est plus rare. L’atteinte neurologique est souvent associee a la presence dans le LCR de cellules lymphomateuses, a l’image de notre cas clinique. Les techniques d’imagerie ne detectent pas de lesions cerebrales chez pres de 45 % de patients avec des manifestations neurologiques. Sur le plan physiopathologique, la presence d’emboles vasculaires de cellules malignes est evoquee mais s’oppose a l’hypothese de migration intravasculaire des clones lymphocytaires CD29– et CD54–. Classiquement, une chimiotherapie R-CHOP permettrait l’obtention d’une remission complete dans 50 % en cas de monoclonalite B. En cas d’atteinte cerebrale, l’adjonction d’injection intratechale de methotrexate et d’etoposide a ete recommandee. Conclusion L’atteinte neurologique de LIVB se caracterise par une presentation polymorphe rendant son diagnostic difficile. La localisation au tronc cerebral est particulierement difficile a mettre en evidence et peut etre responsable d’une symptomatologie trompeuse.

Introduction Les telomeres jouent un role de protection des chromosomes, et contribuent ainsi au maintien de l’integrite du materiel genetique. Le syndrome des telomeres courts induit le plus frequemment par la mutation du gene TERT est une dysplasie ectopique rare. C’est une maladie tres polymorphe au niveau clinique pouvant toucher a la fois la peau (dyskeratose congenitale), le foie, les poumons (fibrose pulmonaire primitive) et induire de nombreux cancers hematologiques et epitheliaux. Observation Un patient caucasien âge de 21 ans s’etait presente avec une neutropenie febrile. Dans ses antecedents, on retrouvait une stenose valvulaire pulmonaire congenitale asymptomatique, un purpura thrombopenique idiopathique (PTI) diagnostique a l’âge de 18 ans sous surveillance et un pneumothorax complet spontane gauche sur emphyseme pulmonaire ayant necessite un drainage puis un talcage. Aucun antecedent familial n’etait retrouve. L’examen clinique etait sans anomalie (absence de dysplasie ungueale, de pigmentation reticulaire en dentelle, d’atrophie cutanee du cou, ou de leucoplasie buccale) et ne retrouvait aucun point d’appel infectieux. Au niveau biologique, les serologies et cultures virales et bacteriennes etaient negatives. Sur le plan immunologique les ACAN, les ANCA et les FAN etaient negatifs. L’alpha 1 anti-trypsine etait normale. Les caracteristiques cytologiques et cytogenetiques des cellules medullaires permettaient de conclure au diagnostic de syndrome myelodysplasique (SMD). La biopsie osteomedullaire (BOM) confirmait le diagnostic de SMD et montrait la presence d’une myelite associee a un thrombus fibrineux intramedullaire. Il fut alors decouvert un anticoagulant circulant antiphospholipide de type lupique a titre eleve conduisant a la prescription d’une heparinotherapie curative. Devant le SMD chez un sujet jeune et l’antecedent d’emphyseme, il a ete evoque une telomeropathie. Une etude flow fish retrouvait des telomeres raccourcis et une etude genetique fit le diagnostic d’une mutation heterozygote germinale du gene TERT. Une etude genetique familiale est en cours. Le patient beneficiait d’une allogreffe de cellules souches hematopoietiques (CSH) suivie d’une remission complete hematologique. Neanmoins, il est sujet a de nombreuses infections pulmonaires, de par son immunodepression, associees a un syndrome restrictif post-emphysemateux. Aucune recidive thrombotique n’a ete observee et l’anticoagulant circulant a disparu en post-greffe. Discussion Le gene TERT code pour le composant hTERT de la telomerase. La telomerase est une transcriptase inverse permettant de conserver la longueur des chromosomes apres chaque division cellulaire. La mutation de la telomerase est donc a l’origine de la perte des telomeres a l’extremite des chromosomes et ainsi d’une senescence precoce aboutissant a une apoptose. A un point critique, les telomeres courts recrutent des proteines endommageant l’ADN qui active les programmes cellulaires cancerigenes. La transmission est autosomique dominante, en general (localisation du gene en 5p). Le syndrome des telomeres courts peut etre recherche devant une association de symptomes de survenue precoce : un emphyseme [1] avec fibrose pulmonaire congenitale, une insuffisance medullaire avec syndrome myelodysplasique et une dyskeratose congenitale composee d’une dysplasie ungueale, d’anomalies de la pigmentation cutanee et d’une leucoplasie buccale. Aucun autre cas de syndrome des anticorps antiphospholipides associe au syndrome des telomeres courts n’a ete rapporte dans la litterature a notre connaissance. Le diagnostic s’etablit a partir de la recherche de telomeres courts en flow fish et d’une exploration moleculaire genetique. Le traitement des telomeropathies est symptomatique et multidisciplinaire. Aucun traitement cible de la mutation TERT n’est a ce jour decouvert. Il semblerait que les inhibiteurs de la gonadotrophine tel que le danazol aient un effet sur l’elongation des telomeres [2] . L’esperance de vie des SMD dans le syndrome des telomeres courts est dependante de l’evolution de la fibrose pulmonaire souvent associee [3] . Conclusion Nous rapportons pour la premiere fois une association entre le syndrome des telomeres courts et un syndrome des anticorps antiphospholipides. Il est a noter que l’evolution a ete favorable avec absence de recidive de thrombose apres allogreffe de CSH.

Introduction Le virus de l’hepatite E (VHE), de genotype 3, est decrit de transmission zoonotique dans les pays developpes et l’infection se presente majoritairement dans une forme asymptomatique. Nous rapportons le cas d’un patient qui a presente une hepatite aigue icterique secondaire a une infection VHE post-transfusionnelle. Observation Un patient de 19 ans, suivi pour une drepanocytose dans une forme majeure avec asplenie, est hospitalise de maniere iterative pour des crises vaso-occlusives. Il presente un ictere evoluant depuis 5 jours et attribue a l’hemolyse chronique pour lequel il est de nouveau hospitalise. On identifie un syndrome pseudo-grippal avec des douleurs diffuses repondant aux morphiniques. L’examen clinique est non remarquable en dehors de l’ictere franc et il n’est pas note de signe de gravite. Le bilan biologique initial montre une cytolyse hepatique (transaminases a 30 fois la norme) et une cholestase icterique avec bilirubine totale a 407 μmol/L et une fraction conjuguee a 288 μmol/L. L’echographie abdominale est normale chez un patient cholecystectomise. On ne retient pas d’argument pour une maladie lithiasique biliaire. La recherche des virus a tropisme hepatique est realisee. L’anamnese ne trouve pas de contage ni de modification du traitement medicamenteux ni de prise de toxique au cours des trois precedents mois. L’enquete etiologique elimine toute notion de consommation d’aliment a risque, consciente ou accidentelle. Du fait de la situation geographique, la serologie pour le VHE est realisee et donne un profil compatible avec une infection recente. La charge virale VHE est significativement elevee. La reprise de l’histoire du patient identifie la realisation d’une transfusion de culots de globules rouges 8 semaines auparavant. L’enquete d’hemovigilance permettra de confirmer l’hypothese d’infection VHE post-transfusionnelle. L’evolution clinique est favorable avec la regression des anomalies biologiques hepatiques sous un traitement purement symptomatique. Discussion De nombreux cas post-transfusionnels d’hepatite a VHE ont ete decrits en Europe [1] . En effet, le taux de seroprevalence des IgG anti-VHE chez les donneurs de sang en France est de 22,4 % alors que les IgM anti-VHE sont plus prevalentes dans les populations du Sud de la France [2] , [3] . On decrit plus de 20 cas de transmission VHE par don de produit sanguin labile (PSL) depuis 2016. Cela reflete la prevalence de taux eleves d’ARN VHE chez les donneurs de sang sur le plan national (1 p. 2218 dons) avec un genotype 3 [2] . Les hepatites aigues a VHE sont surtout associees a des comorbidites ou toxicites hepatiques et peuvent se reveler par des formes fulminantes mais elles sont le plus souvent pauci voire asymptomatiques [1] , [3] . Des donnees suggerent que des reactivations virales sont possibles chez les sujets immunodeprimes et/ou sous traitement immunosuppresseurs mais aussi chez des sujets multi-transfuses [3] . Depuis 2014, seuls certains produits a base de plasma et a destine aux personnes a risque d’infection severe releve d’un depistage genomique. Les causes d’ictere chez le sujet drepanocytaire sont multiples mais sont classiquement des consequences de l’hemolyse chronique. Notre observation met en lumiere une origine moins bien reconnue mais qui merite d’etre mieux identifiee notamment dans les regions endemiques pour le VHE. Cela a notamment une importance chez les sujets immunodeprimes d’autant plus qu’il n’y a pas, actuellement, de depistage systematique biologique chez les donneurs de PSL en France [3] . Conclusion L’infection post-transfusionnelle par le VHE est une nouvelle problematique a considerer chez les patients immunodeprimes dans l’attente de l’analyse du risque infectieux et l’optimisation des conduites en matiere de securite transfusionnelle.

Objective . Because the absence of immune restoration in HIV-infected patients efficiently treated by highly active antiretroviral therapy (HAART) may be due to excessive immune activation, we prospectively studied the effect of hydrocortisone on T-cell apoptosis in a cohort of patients with satisfactory virologic response. Methods . Apoptosis of T-cell subsets including naive CD45RA + CD4 + T-cells was determined at baseline and at months 1 and 3 after initiation of HAART. A satisfactory immune response was defined as an increase >100/μL CD4 + T-cells at month 3 compared to baseline. Results . Twenty out of 63 patients showed undetectable viral load at month 3, among whom eight exhibited a satisfactory immune response. Down-regulation spontaneous CD4 + T-cell apoptosis was significant in the group of patients with a satisfactory immune response compared to the other patients. However, hydrocortisone up-regulated apoptosis of naive CD4 + CD45RA + T-cells, specifically in group of patients with poor immune response, whatever the time point considered: percentage of apoptotic CD4 T-cells was 16±16% without hydrocortisone and 22±22% with hydrocortisone at month 1, and respectively, 10±9 and 17±15% at month 3 ( P + T-cell apoptosis, whatever the considered group. Conclusion . Our results suggest to not use steroid therapy as adjuvant immunotherapy in patients with less than optimal immunologic response to HAART.

Introduction La maladie de Lyme (ML) est une zoonose liee au spirochete Borrelia burdgorferi, transmise par morsure de tiques du genre Ixodes, affectant preferentiellement les zones temperees de l’hemisphere nord, ou elle reste la pathologie transmise par vecteurs la plus frequente. L’incidence en Europe est difficilement evaluable, les donnees variant de 1 a 200 cas pour 100 000 habitants suivant le pays, principalement en Europe du Nord et de l’Ouest, avec 16 a 42 cas pour 100 000 habitants en France, ou les zones reconnues comme a risque sont preferentiellement situees au Nord Est et dans le Centre. Les Alpes Maritimes restent considerees comme non a risque de ML. Nous rapportons le cas d’une ML en phase primaire, survenant chez un patient residant en zone definie comme non endemique. Observation Le patient avait presente une lesion erythemateuse en cocarde au niveau de la hanche et du flanc gauche, evoluant depuis 15 jours, dont l’aspect etait typique d’un erytheme chronique migrant. L’interrogatoire retrouvait la notion de multiples morsures de tiques au cours des semaines passees, dans le cadre de son activite professionnelle d’employe de parc national. La prise en charge en medecine de ville avait consiste en une antibiotherapie par amoxicilline pendant 14 jours, permettant une regression complete des lesions. Dans le cadre d’une demande de reconnaissance en maladie professionnelle, afin de confirmer le diagnostic de ML chez un patient n’ayant pas quitte le departement des Alpes Maritimes, une serologie etait realisee, trouvant des IgM a 175 UA/mL (seuil de positivite a 21 UA/mL), associees a des IgG douteux. Un Western Blot (WB) venait confirmer cette serologie de maniere univoque. Ces analyses etaient repetees a distance dans un laboratoire different, ramenant les memes conclusions. Le centre national de reference (CNR) des Borrelia confirmait la presence de tiques de type Ixodes dans le departement, sans notion prealable de documentation d’infection a B. burdgorferi. Toutefois, devant la clinique typique et les resultats serologiques, le diagnostic etait retenu. Discussion Si la presentation clinique et le terrain du patient sont classiques, la survenue d’une ML authentique, dont le diagnostic est confirme par le CNR, au sein des Alpes Maritimes, reste exceptionnelle. La majorite des patients adresses en consultation pour suspicion de ML sont souvent rassures via l’explication de l’absence de B. burdgorferi dans le departement. La confirmation diagnostique – hors phase primaire – via la serologie doit systematiquement etre confirmee par WB. Le traitement antibiotique adapte realise chez notre patient peut expliquer l’absence d’augmentation des taux d’IgG lors du controle biologique. La modification de repartition geographique des zoonoses endemiques, dont la ML, est abordee dans la litterature, avec des hypotheses etiologiques impliquant les changements climatiques et les migrations des hotes des tiques vectrices. L’augmentation d’incidence de la ML ces dernieres annees s’explique a la fois par une attention plus importante accordee a cette pathologie et par la modification des comportements humains et animaux augmentant l’exposition aux tiques du genre Ixodes. Conclusion L’eventualite d’une modification de la geographie des zones a risque de ML suggere la necessite d’une vigilance accrue quant a la recherche de cette pathologie.

Introduction La prise en charge des endocardites infectieuses (EI) est volontiers pluridisciplinaire, entre infectiologues, cardiologues, microbiologistes, chirurgiens et reanimateurs. Les recommandations indiquent les differentes etapes necessaires a la prise en charge de ces patients [1] . Nous rapportons les resultats d’un audit visant a evaluer les pratiques et a rechercher un lien entre des criteres qualite pluridisciplinaires et le devenir des patients traites pour une EI. Materiels et methodes L’ensemble des patients ayant eu un diagnostic d’EI durant l’annee 2014 etait analyse a partir des dossiers cliniques de 7 etablissements de sante (ES). Nous avons etabli consensuellement entre praticiens les elements cliniques, bacteriologiques, iconographiques et therapeutiques devant figurer dans les dossiers medicaux. Un score sur 20 points portant sur les donnees essentielles suivantes etait etabli : le nombre d’hemocultures realisees pour le diagnostic et le suivi sous antibiotherapie, les donnees de l’echographie cardiaque trans-œsophagienne, le recours precoce a un avis chirurgical, la recherche de la porte d’entree de la bacterie, et l’utilisation d’une antibiotherapie conforme aux recommandations (molecules, posologie et duree). Resultats Quatre-vingt-huit EI etaient incluses, avec un âge moyen de 67 ± 16 ans, un sex-ratio (H/F) a 2. Trente-six EI survenaient sur materiel endovasculaire et 23 etaient nosocomiales. La duree moyenne de sejour etait de 30 ± 24 jours. Trente-quatre patients necessitaient des soins en reanimation et 17 patients decedaient. Quatre patients presentaient une recidive et 2 ont rechute durant l’annee 2014. Trente-cinq (35,6 %) des EI etaient dues a des streptocoques, 28 (28,5 %) a Staphylococcus aureus, 11 (11,2 %) a S. enteroccus, 9 (9,2 %) a des staphylocoques coagulase negatifs, 3 (3 %) a des levures. Le score de qualite moyen etait de 13,5 ± 3,3, extremes de 1 a 20. Le score moyen des etablissements allait de 11,4 a 16 (p = 0,011). Les elements significativement associes a un meilleur score etaient la presence de 2 criteres majeurs d’EI de Dukes, presents chez 62 patients : 14,4 ± 2,8 vs 11,9 ± 3,5 (p 70 ans (OR 11,75 [2,24–61,4], p = 0,003) et a la survenue d’une insuffisance cardiaque (OR 4,23 [1,16–15,41], p = 0,028). Discussion Les donnees issues de notre cohorte sont en accord avec la litterature, avec notamment 17 % de deces [2] . Les facteurs classiquement decrits comme associes au deces sont les caracteristiques des patients, le pathogene en cause, les donnees echographiques et les complications liees a l’EI, notamment emboliques [3] . Ici, seuls l’âge et la survenue d’une insuffisance ventriculaire aigue etaient lies au deces. En revanche, le score de qualite etabli ne semble pas correle au pronostic, peut-etre de par son caractere composite, comportant des donnees diagnostiques, therapeutiques et de suivi. Conclusion Il existe une heterogeneite du score de qualite de prise en charge des EI entre ES. La certitude diagnostique et la mesure des concentrations seriques des antibiotiques apparaissent etre des marqueurs de qualite de prise en charge des EI.

Resume Introduction. – La xanthogranulomatose necrobiotique est une affection cutanee rare, frequemment associee a une gammapathie monoclonale. Nous en rapportons deux nouveaux cas. Exegese. – Une patiente âgee de 70 ans etait suivie pour une gammapathie monoclonale de signification indeterminee. Elle presentait une diplopie en rapport avec une masse retro-orbitaire. La biopsie montrait une pseudotumeur inflammatoire. Cinq ans plus tard, elle presentait des lesions cutanees inflammatoires dont la biopsie evoquait un aspect de xanthogranulomatose necrobiotique. Une femme âgee de 70 ans consultait pour des lesions cutanees inflammatoires. Une gammapathie monoclonale de signification indeterminee etait alors decouverte. L’aspect clinique et l’analyse histologique ont permis de retenir le diagnostic initial de sarcoidose cutanee. Quatre ans plus tard, elle est hospitalisee pour bilan d’un syndrome nephrotique. De nouvelles biopsies cutanees sont realisees et font porter le diagnostic de xanthogranulomatose necrobiotique. Conclusion. – La xanthogranulomatose necrobiotique est une maladie systemique entrant dans le cadre des histiocytoses non langerhansiennes. Sa principale localisation est cutanee. L’atteinte oculaire est classique mais, a notre connaissance, aucun cas de masse retro-orbitaire n’a ete decrit jusqu’a present. Le diagnostic de certitude est histologique. En pratique il faut savoir evoquer ce diagnostic devant des lesions cutanees survenant au cours du suivi d’une gammapathie monoclonale, quel qu’en soit le cadre nosologique (de signification indeterminee ou myelome). Le traitement reste mal codifie mais depend essentiellement de la pathologie sous-jacente.

Resume Introduction. – Les anticorps monoclonaux anti-TNFα sont un nouveau traitement des polyarthrites rhumatoides severes. Un de leurs effets secondaires potentiels est la survenue d’infections opportunistes graves. Nous rapportons trois cas de tuberculoses disseminees survenant lors du traitement de la polyarthrite rhumatoide par infliximab. Exegese. – Une femme âgee de 45 ans, traitee par infliximab, etait hospitalisee apres la cinquieme perfusion pour dyspnee febrile. Le bilan trouvait une miliaire tuberculeuse associee a une tuberculose peritoneale. La seconde patiente, âgee de 75 ans, presentait une toux febrile et des adenopathies cervicales survenant apres trois cures d’infliximab. Les examens confirmaient une infection a Mycobacterium tuberculosis. Le troisieme cas est celui d’un homme âge de 59 ans admis pour syndrome infectieux avec dyspnee survenant apres deux perfusions d’infliximab. Mycobacterium tuberculosis etait isole dans les expectorations. Conclusion. – Ces trois observations s’ajoutent aux 68 cas de tuberculose deja declares sous infliximab. Ces formes de tuberculose sont souvent graves et disseminees. Cela confirme le risque potentiel d’effets secondaires infectieux opportunistes severes de cet anticorps anti-TNFα, cytokine qui possede des proprietes anti-infectieuses propres. Il apparait prudent d’eliminer une tuberculose active ou latente avant d’initier un traitement par infliximab et de surveiller tres etroitement ces patients.

This prospective study investigated the contributions of apoptosis and proliferation of CD4(+) T cells obtained by the introduction of a new antiretroviral treatment for human immunodeficiency virus infection. Virus load; T cell counts; apoptosis of T cell subsets, including naive cells; and proliferation were determined from treatment initiation to the third month in a cohort of patients. An increase in CD4(+) T cell count > or = 100 cells/microL over baseline was considered to be a satisfactory immune reconstitution. Sixty-nine patients completed the protocol, 22 of whom met our definition of a satisfactory immune reconstitution, showing a significantly more pronounced reduction in spontaneous CD4(+) T cell apoptosis at month 1 as well as month 3, compared with the other patients. In contrast, neither Fas-induced apoptosis down-regulation nor Fas-induced increased proliferation capacity was associated with a satisfactory immune reconstitution. Down-regulation of CD4(+) T cell apoptosis by antiretroviral treatment is the main mechanism associated with early CD4(+) T cell increase.

Introduction Les thromboses sont des complications majeures de syndromes myeloproliferatifs (SMP) identifies par la mutation V617F de la proteine kinase JAK2 (mJAK2). La place de la recherche de mJAK2 dans le bilan de thrombophilie reste encore a preciser. L’objectif est d’etudier l’interet de la recherche de la mJAK2 chez les patients non suspects de SMP presentant des thromboses arterielles et/ou veineuses. Patients et methodes Etude monocentrique, retrospective de decembre 2006 a aout 2012 analysant les caracteristiques clinico-biologiques de 765 patients de plus de 18 ans presentant une thrombose arterielle et/ou veineuse avec une recherche de mJAK2. Les criteres d’exclusion etaient : un taux de plaquettes > 600 G/L et/ou une hematocrite > 50 % ou avec des thromboses splanchniques. L’ensemble des donnees clinico-biologiques etait recueilli via le dossier medical informatise. Resultats Une pathologie thrombotique etait identifiee chez 182/765 patients. Les 42 patients avec thromboses splanchniques (39 portales et 3 veines sus-hepatiques), 7 avec une thrombose non documentee et 6 presentant une thrombocytose et/ou une polyglobulie furent exclus. La population d’etude etait de 127 patients, dont 75 femmes (59 %) avec un âge median de 56 ± 15 ans. Les thromboses veineuses profondes et arterielles documentees etaient respectivement de 101 (79,5 %) et 34 (26,8 %), avec 74 (58,3 %) de thromboses multiples et 35 (27,6 %) recidives. L’evenement thrombotique etait survenu sous antithrombotique dans 25 cas (19,7 %). La mJAK2 etait identifiee chez 3 patients (2F/1H). Tous les patients JAK2+ presentaient une localisation thrombotique atypique et 2/3 patients une thrombose mixte arterielle et veineuse. Les thromboses sous antiagregants plaquettaires etaient survenues chez 2 sujets JAK2+ (versus 7 patients JAK2−). Une positivite des antiphospholipides et une mutation homozygote du facteur V Leiden etaient presentes chez 2/3 sujets JAK2+. Le myelogramme realise systematiquement chez les 3 cas JAK+ etait normal. Aucun patient n’a recu de traitement specifique pour un SMP. Discussion A notre connaissance, ce travail est le premier a s’interesser aux caracteristiques de patients JAK2+ sans autre critere de SMP et permet de faire l’audit des pratiques dans le cadre du bilan de thrombophilie. Les donnees de la litterature dans ce domaine sont pauvres. La prevalence de mJAK2 dans notre cohorte est de 2,36 % et est comparable aux donnees epidemiologiques anterieures. Il a ete montre que le risque de thrombose etait surtout present chez les patients JAK2+ avec une thrombocytemie essentielle alors que le role de la mJAK2 etait plus incertain dans les autres formes de SMP. Ces patients avaient aussi un risque plus eleve de thrombose sous antiagregants plaquettaires. En effet, l’identification d’un SMP occulte par la recherche de mJAK2 reste limite et n’amene pas a un traitement specifique dans notre population d’etude. De plus, l’association « thrombose-JAK2 + » s’accompagnait d’autres facteurs de risque de thrombose mettant en cause l’implication de la mJAK2 pour l’evenement thrombotique. Conclusion La recherche de mJAK2 ne semble pas apporter une aide au diagnostic etiologique d’evenement thrombotique en l’absence de stigmate de SMP. Nous souhaiterons elargir la periode d’inclusion des sujets a 10 ans (en cours) et faire l’etude de l’incidence de nouveaux evenements thrombotiques et/ou de SMP. Nous esperons que ces donnees permettront de mieux preciser l’interet et la place de la prescription de recherche de mJAK2 dans le cadre du bilan de thrombophilie.

Introduction Les atteintes extradigestives des maladies inflammatoires chroniques de l’intestin (MICI) sont majoritairement representees par les manifestations articulaires, dermatologiques et ophtalmologiques. L’atteinte respiratoire est rare. Nous rapportons 2 cas d’atteinte pulmonaire associee a une recto-colite hemorragique (RCH). Observation Patiente 1 : une femme de 53 ans, suivie pour une RCH pauci-symptomatique et un lupus systemique stable sous hydroxychloroquine et 10 mg de prednisolone par jour, presentait une toux chronique productive invalidante avec des acces febriles. Elle ne fumait pas. Les tomodensitometries (TDM) thoraciques identifiaient des dilatations des bronches (DDB) avec des impactions mucoides bilaterales. Les explorations avaient permis d’eliminer leur origine infectieuse, une CFTRose et/ou un deficit immunitaire. Seule la presence d’ANCA anti-MPO etait relevee en rapport avec la RCH. Une premiere ligne de traitement par corticosteroides inhales puis par macrolides a visee immunomodulatrice n’avait pas permis d’ameliorer la symptomatologie respiratoire alors que la RCH et le lupus etaient consideres comme stables. Des instillations intra-bronchiques de corticoides et une corticotherapie systemique a faible dose (10 mg/j prednisone) associee a une kinesitherapie respiratoire de drainage bronchique avaient permis l’amelioration de la fonction respiratoire et la regression de la symptomatologie. Patiente 2 : une femme de 43 ans, d’origine Malienne, presentait des DDB diagnostiquees 20 ans auparavant sur des episodes de toux avec hemoptysie. Elle ne fumait pas. Elle se plaignait de l’aggravation progressive de la toux sur plusieurs mois avec des episodes de dyspnee febrile. Les explorations thoraciques objectivaient des DDB avec impactions mucoides bilaterales et un aspect de bronchorrhee purulente en fibroscopie. Les ANCA anti-MPO etaient significativement positifs. Des episodes de diarrhees sanglantes et febriles etaient apparus secondairement et s’accompagnaient de pyoderma gangrenosum. Un diagnostic de RCH a ete fait sur une histologie digestive. Une corticotherapie inhalee et systemique, associee a une biotherapie par infliximab avaient permis l’amelioration de la symptomatologie respiratoire et la regression des signes cliniques. Dans les deux cas, des antibiotherapies ponctuelles etaient introduites pour des surinfections de DDB. Discussion Les maladies pulmonaires au cours des MICI sont d’expression variable. On separe classiquement les atteintes des voies aeriennes superieures des atteintes pulmonaires parenchymateuses au cours de la maladie pulmonaire associee aux MICI [1] . Les bronchites chroniques suppuratives et dilatations des bronches sont les plus frequentes. Parmi les atteintes parenchymateuses, les pneumonies organisees cryptogeniques (COP) predominent. Sur les donnees de la litterature medicale, la prevalence semble equivalente dans les 2 sexes. Generalement, les atteintes pulmonaires se manifestent plusieurs annees apres l’apparition de la maladie digestive [2] . Plus rarement, l’atteinte pulmonaire la precede. En effet, une atteinte pulmonaire latente est decrite dans 20 a 55 % des cas [3] . Elle evolue independamment de l’atteinte digestive. Le diagnostic est difficile a porter puisque l’apparition de troubles respiratoires au cours d’une MICI fait evoquer en priorite des etiologies infectieuses et/ou iatrogeniques [3] . De plus, il n’existe pas, a notre connaissance, de criteres scannographiques et/ou cytologiques permettant de suspecter l’association avec la MICI. Toutefois, la presence de DDB et d’une positivite des ANCA pourrait amener a rechercher la MICI en cas de symptomatologie digestive. Le traitement de premiere ligne repose essentiellement sur la corticotherapie par voie inhalee et secondairement par voie systemique. En cas d’echec, une biotherapie anti-TNF-alpha peut etre proposee [3] . Conclusion L’atteinte pulmonaire au cours des MICI est rare et evolue independamment par rapport aux manifestations digestives. Son identification precoce est cruciale pour adapter la strategie therapeutique et discuter l’introduction d’une biotherapie.

This retrospective, unmasked chart review was undertaken to determine which HIV-infected patients receiving protease inhibitors (PIs) for the first time were most likely to experience a decrease in plasma viral load (PVL) and which factors were associated with a PVL500 copies/mL below the detectable limits after 6 months. A total of 308 patients aged15 years with a PVL500 copies/mL received therapy that included a PI in addition to other antiretroviral therapies (128 patients, saquinavir hard-gel capsule 600 mg TID; 107 patients, indinavir 800 mg TID; and 73 patients, ritonavir 600 mg BID). The choice of drug was at individual clinicians' discretion. Patients were followed for a median of 10 (range, 6 to 21) months. Of the 128 patients who received saquinavir, 45% were switched to another PI (33%, indinavir; 12%, ritonavir). Seventy percent of the 73 patients initially given ritonavir were switched (45%, indinavir; 25%, saquinavir), as were 23% of the 107 patients initially given indinavir (15%, saquinavir; 8%, ritonavir). A total of 34.1% (n = 105) of patients achieved a PVL500 copies/mL; in 51.6%, PVL decreased0.5 log copies/mL. In this subgroup, both treatment-naive patients and those who were receiving a new combination of antiretroviral therapy when they started PI treatment had a more pronounced decline in PVL (P0.001). After adjustment by logistic regression analysis for age, sex, mode of transmission, and duration of highly active antiretroviral therapy (HAART), CD4+ cell count and initial type of PI received were independently associated with PVL500 copies/mL. In the present study, the treatment success rate was low (34.1%) compared with rates observed in randomized, controlled trials. A higher CD4+ cell count and use of indinavir at the initiation of HAART are associated with a better viral load response.

Introduction La dermatomyosite (DM) est une myopathie inflammatoire acquise et rare, et est associee a un processus neoplasique dans environ un tiers des cas. L’utilite de la tomodensitometrie par emission de positons (TEP-TDM) au [18F]-fluorodeoxyglucose pour guider sa prise en charge initiale n’a ete que peu decrite. Nos objectifs etaient d’etudier la signification de la fixation musculaire et son interet pour l’evaluation de l’activite de la maladie. Patients et methodes Il s’agit d’une etude descriptive, retrospective et multicentrique francaise, realisee grâce a un appel a observations medie par l’Amicale des Jeunes Internistes, et colligeant des cas diagnostiques entre juin 2010 et mai 2014. L’ensemble des patients presentait les criteres diagnostiques de DM selon le consensus de l’ENMC et avait obligatoirement eu une biopsie musculaire. La TEP-TDM etait realisee dans les 3 premiers mois suivant la suspicion diagnostique de la maladie. La valeur de fixation normalisee du radiotraceur, appele standardized uptake value (SUV), etait mesuree aux niveaux du muscle le plus hyperfixant (MHF), d’un muscle long du rachis dorsal (MLD), et du parenchyme hepatique (PH). Le choix du muscle etudie etait laisse a l’appreciation du medecin nucleaire. Les SUV des muscles etaient rapportes a un meme SUVmoyen du PH ; un ratio de SUV MHF/MLD etait aussi systematiquement calcule. Resultats Quinze patients d’âge median de 60 ans (extremes, 27–85) avec un sex-ratio H/F de 0,27 etaient inclus. Aucun patient n’etait diabetique et les glycemies avant l’examen etaient normales. La duree mediane entre la suspicion diagnostique et la realisation de la TEP-TDM etait de 11 jours (IQR, 7–22). Seulement 4 patients etaient sous un traitement immunosuppresseur lors de l’examen. La duree mediane depuis l’initiation du traitement chez ces 4 patients etait de 9 jours (extremes, 6–60). Tous les patients presentaient une hyperfixation musculaire au TEP-TDM. Le rapport SUV MHF/PH etait de 2,07 (IQR, 1,35–2,8) et etait significativement superieur a celui des SUV MLD/PH (0,47 [IQR, 0,47–0,77]) (p Discussion Un lien entre SUV et la severite de la myosite a deja ete evoque dans une des rares publications sur le sujet. La TEP-TDM permet une evaluation semi-quantitative de l’inflammation musculaire mais seulement quelques strategies de mesure ont ete decrites. Nous proposons une technique de mesure reproductible et facilement realisable en pratique, puisqu’il s’agit de comparer des rapports de SUV. Dans notre serie, on trouve une tres bonne sensibilite de la TEP-TDM et une difference significative entre les valeurs de SUV de muscles pathologiques et de muscle long du rachis dorsal. Ce dernier semble etre systematiquement epargne dans la DM et la mesure de son SUV pourrait constituer une valeur de reference propre a chaque patient. Un ratio MHF sur MLD superieur a 1,60 apparait ainsi comme une valeur – seuil acceptable pour l’identification de myosite –sous reserve de signes cliniques compatibles avec une DM selon les criteres des consensus. Cette valeur etait pertinente meme chez les patients sous traitement immunosuppresseur. Contrairement a l’IRM qui detecte l’œdeme au sein du muscle, la TEP-TDM localise plus precisement les foyers hypermetaboliques et offre une meilleure rentabilite dans le guidage d’une eventuelle biopsie. La TEP-TDM, qui est limitee surtout par son cout et l’irradiation, offre en plus la possibilite de depister les manifestations extramusculaires (notamment neoplasiques) associees a la DM. La correlation entre le taux de CPK et l’hyperfixation musculaire n’etait pas significative, potentiellement a cause du faible effectif de notre cohorte. Cela reste a preciser sur une population plus importante que nous sommes en train de constituer. Conclusion Cette etude montre l’utilite d’un rapport de SUV dans l’evaluation par TEP-TDM de l’atteinte musculaire au cours de la DM. Un ratio MHF sur MLD aurait une pertinence clinique, necessitant d’etre precisee sur une population plus large. Un appariement des patients de notre serie avec des temoins ne presentant pas de pathologie musculaire est envisage.

Resume Le syndrome de Churg et Strauss est une vascularite grave caracterisee par un asthme severe et une hypereosinophilie. Les atteintes hepatiques sont rares. Nous rapportons le cas d’une malade presentant une hepatite cholestatique severe associee a des manifestations de vascularite cutanee, sans asthme severe. L’hypereosinophilie severe complete le tableau confirme par la biopsie hepatique. Le syndrome de Churg et Strauss est une entite qui merite d’etre reconnue car les atteintes digestives sont graves et en font le pronostic.

Resume Un homme jeune, suivi pour une polyadenopathie liee a une sarcoidose mais non traite, presente une paraparesie d'apparition tres rapide. L'imagerie decouvre une masse extramedullaire, intradurale a limites nettes. Le contexte d'une sarcoidose fait suspecter la localisation medullaire d'un granulome sarcoidosique, et debuter en urgence une corticotherapie, en bolus intraveineux, de methylprednisolone. L'amelioration clinique et radiologique sera spectaculaire.

Introduction La crise renale sclerodermique (CRS) est une complication rare et grave de la sclerodermie. Nous rapportons 11 cas de CRS au sein d’une cohorte de 110 sclerodermies suivies dans un service universitaire. Patients et methodes Il s’agit d’une etude retrospective de 2006 a 2016 portant sur les patients presentant une CRS. L’objectif principal etait de decrire la population avec CRS : presentation clinique et biologique, prise de corticotherapie, participation au programme d’education therapeutique, survie globale, survie renale et recours eventuel a la transplantation. Les patients presentant les criteres diagnostiques de CRS ont ete selectionnes a partir d’une cohorte de patients sclerodermiques prevalents suivis dans un centre de competence. Resultats Onze patients ont presente une CRS. Il s’agissait de 9 femmes et 2 hommes d’âge median 62 ans. Neuf patients avaient une forme diffuse. La duree mediane d’evolution entre le premier signe hors Raynaud et la CRS etait de 11,4 ans. Au moment de la CRS, 2 patients avaient une fibrose pulmonaire, 3 avaient eu au moins une ulceration digitale, 3 patients avaient un Rodnan > 30 et un patient presentait une HTAP. La duree moyenne d’evolution entre le diagnostic de SSc et la CRS etait de 2,98 ans. Les CRS etaient inaugurales chez 45 % des patients (n = 5). Tous les patients avaient des anticorps antinucleaires (4 antinucleolaires, 3 anti-scl70, 2 PmScl et 2 anti-SSA). Les anti-ARN polymerase III etaient positifs chez une seule patiente (sur 4 recherches). Huit patients avaient recu des corticoides avant la CRS dont 6 a plus de 15 mg/j. Tous les patients etaient hypertendus au diagnostic de CRS, les œdemes etaient presents chez 4 patients, 7 presentaient une alteration de l’etat general. La creatininemie mediane etait de 418 μmol/L, les taux medians d’hemoglobine et de plaquettes etaient respectivement de 8,9 g/dL et 97 000/mm3. Dix patients avaient les LDH elevees et 9 avaient des schizocytes. Tous les patients ont recu un IEC. Le recours a la dialyse etait necessaire chez 7 patients. La duree mediane de dialyse etait de 3,5 mois. Une patiente etait encore dependante de l’hemodialyse a la fin du suivi. Un patient a ete greffe. Aucun patient n’a recupere une fonction renale normale. Une patiente a ete mise sous Bosentan dans le cadre d’un protocole. Deux patients ont eu des echanges plasmatiques par meconnaissance du diagnostic. A la fin du suivi, 5 patients sont decedes (a 1,91 ans du diagnostic de CRS). Les causes de deces etaient : 2 cancers, 2 defaillances cardiaques, une radionecrose postradique d’un meningiome. Une seule patiente avait beneficie du programme d’education therapeutique avant l’apparition de la crise mais n’etait pas venue a la seance concernant la CRS. Discussion Notre serie de patients avec CRS est interessante car elle correspond a l’activite d’un centre de competence sur une duree de 10 ans. Les resultats sont comparables aux donnees de la litterature [1] , [2] en ce qui concerne la prevalence, la duree d’evolution, la presentation clinique et biologique des CRS. La corticotherapie est retrouvee comme facteur favorisant dans 75 % des cas. Tous les patients ont recu le traitement de reference. Par contre, dans notre serie, la CRS est inaugurale dans presque la moitie des cas. Dans notre serie, aucun patient n’est decede de la CRS, par contre, le suivi montre que les deces sont lies a la presence d’un cancer ou secondaire a une defaillance cardiaque, temoignant pour cette derniere de presentations severes de la sclerodermie. Cependant, cette etude est retrospective, avec neanmoins peu de donnees manquantes, la recherche d’anti-ARN polymerase III n’a pu etre realisee que dans les cas les plus recents. L’etude des facteurs pronostiques de morbidite au sein de la cohorte sera realisee. Conclusion Les CRS surviennent chez les patients presentant une forme severe de SSc. Si la mortalite n’est plus un enjeu, les CRS ont une morbidite importante malgre l’utilisation des IEC, en particulier en terme de maladie renale. Les formes inaugurales de CRS sont difficiles a prevenir, d’ou l’importance de la formation des medecins a cette pathologie, et la prise en charge collaborative, en particulier avec les reanimateurs. La mise en place de courriers avertissant patients et medecins des facteurs de risques evitables de CRS, et les programmes d’education therapeutique sont des moyens d’optimiser la prevention des CRS chez un patient connu pour avoir une SSc.

Introduction Les maladies inflammatoires systemiques peuvent entrainer des defaillances d’organes secondaires soit a une poussee de la maladie soit a des complications des traitements, ainsi elles peuvent necessiter un sejour en reanimation. Peu d’etudes ont ete consacrees a ce sujet. L’arsenal therapeutique s’est elargi depuis les annees 2000, nous disposons maintenant de traitements plus immunosuppresseurs. Nous proposons de decrire les types de maladies inflammatoires systemiques en reanimation, d’identifier les raisons d’admission, les traitements recus, l’evolution et la mortalite. Patients et methodes Etude observationnelle retrospective a partir du tableau de bord d’un service de 10 lits de reanimation medicale d’un CHU de juin 2004 a juin 2015. Les criteres d’inclusion etaient les suivants : patients majeurs, hospitalises dans le service de reanimation, maladies inflammatoires systemiques selon les criteres de classification en cours ; et les criteres d’exclusion : patients avec greffe d’organe solide ou transplantes de mœlle, manque de donnees, criteres diagnostiques incomplets. Une analyse groupee des donnees a ete realisee pour des sejours multiples en reanimation au cours d’une meme hospitalisation. Les donnees demographiques et cliniques ont ete extraites du dossier medical informatise. Resultats Sur 6053 sejours en reanimation, 98 patients correspondaient aux criteres d’inclusions avec 108 sejours (2 %). La population etait a predominance feminine 58 % ( n = 63) et avait un âge moyen de 55 ± 19 ans [extremes : 19–82]. Les pathologies les plus representees etaient le lupus erythemateux systemique pour 25 % (27 sejours chez 21 patients), les vascularites a ANCA pour 15 % (16 sejours chez 15 patients), le syndrome des antiphospholipides pour 12 % (13 sejours chez 11 patients), puis venaient les myosites inflammatoires pour 11 %, les polyarthrites rhumatoides pour 10 %, les cryoglobulinemies mixtes pour 6 %, les sclerodermies pour 5 %, le syndrome de Gougerot-Sjogren pour 5 %, la maladie de Behcet pour 3 %, les periarterites noueuses pour 3 %, les purpuras vasculaires pour 2 %, la maladie de Goodpasture pour 1 %, la maladie de Horton pour 1 %, et la maladie de Still de l’adulte pour 1 %. La duree d’evolution de la maladie etait en moyenne de 55 ± 93 mois [extremes : 0 a 554 mois]. Les 3 causes principales d’admission etaient : une poussee de la maladie (43 %), une infection (43 %) ou les deux associees (15 %). Dans 26 % des cas, la maladie inflammatoire systemique etait decouverte en reanimation. Les defaillances d’organes responsables d’une admission etaient respiratoires dans 72 % des cas, hemodynamiques dans 56 % des cas, renales dans 30 % des cas et neurologiques dans 24 % des cas. Le score IGS2 a l’admission etait a 41,6 ± 18,6 points et le LOD a 6,1 ± 3,6 points. Le taux de mortalite etait respectivement de 29 % ( n = 31) en reanimation et de 32 % ( n = 35) a J28. Discussion Notre etude porte sur un nombre important de patients. Il est cependant difficile de degager des idees claires en raison du caractere tres heterogene des pathologies. Notre etude montre que les maladies inflammatoires systemiques peuvent conduire les patients en reanimation. Elles representent 2 % de la population d’un service de reanimation medicale. La mortalite est alors tres elevee. La population de notre etude est comparable a celle retrouvee dans d’autres etudes en termes d’âge et de sexe ratio. Les syndromes des antiphospholipides sont plus nombreux avec comme presentation principale un CAPS ; 1 patiente recidive 3 fois a distance ce qui augmente leur nombre total de CAPS. Les polyarthrites rhumatoides sont au contraire, moins nombreuses car plus de la moitie des patients ont du etre exclus en raison de manque de donnees. Comme dans l’etude de Quintero et al., la detresse respiratoire, quelle qu’en soit l’origine, est le motif d’hospitalisation le plus courant [1] . Schematiquement la moitie des patients vient pour une poussee de leur maladie et l’autre moitie pour une infection. Le nombre important d’infections chez ces patients immunodeprimes souligne l’importance de la prophylaxie antibiotique et des vaccinations. Conclusions Les maladies inflammatoires systemiques sont un challenge en reanimation car rares et graves. Les 2 motifs principaux d’hospitalisation sont une poussee de la maladie et une infection. Une collaboration etroite entre reanimateur et interniste est indispensable pour permettre un diagnostic precoce et une prise en charge la plus adaptee.

Resume Rhodococcus equi , bacterie « coryneformea Gram positif, est connu comme pathogene chez les equides. Chez l'homme, c'est un germe opportuniste responsable de pneumopathie excavante grave. Depuis l'emergence de l'infection a VIH, la plupart des nouveaux cas ont ete decrits au cours du sida. R equi est facilement isole des hemocultures et des expectorations, mais il est facilement considere comme un contaminant. Nous rapportons un nouveau cas et proposons une revue de la litterature.

International audience; We report on a series of six patients diagnosed as anti-MAG polyneuropathy treated with rituximab. Nine months after the infusion of rituximab, sensory deficiency considered through the INCAT sensory score was improved in 5 patients and functional disability quantified by the overall neuropathy limitation scale was improved in 3 patients. Titers of anti-MAG antibodies and of monoclonal IgM gammapathy decreased respectively by 43% and 31%. No serious adverse event was observed. We did not find any predictive factors statistically related with the response to treatment.

Introduction L’infection par Leishmania infantum est epidemique dans la region mediterraneenne. Sa forme viscerale peut etre un defi diagnostique a cause de la grande variabilite de ses presentations cliniques. Nous decrivons le cas tres atypique d’une forme rare cutaneo-muqueuse et disseminee de leishmaniose viscerale (LV) se presentant comme une maladie de systeme et/ou une hemopathie maligne. Observation Le patient, âge de 55 ans a sa prise en charge, n’avait pas de comorbidites connues et habitait toute l’annee dans le Sud de la France. Les premieres manifestations etaient une bicytopenie avec une neutropenie et thrombocytopenie d’aggravation progressive. Cliniquement, on notait successivement une splenomegalie et une rhinite crouteuse. Les myelogrammes et biopsies osteomedullaires ne permettaient pas d’etablir un diagnostic hematologique ni d’orienter le diagnostic. La realisation d’une splenectomie ne montra pas d’efficacite therapeutique et son etude histolopathologique etait non-informative. Au cours des 5 annees suivantes, le patient presentait des infections cutanees recurrentes avec la persistance de la rhinite crouteuse. Le bilan immunologique etait sans particularite en dehors d’une cryoglobulinemie de type II qui s’accompagnait d’une maladie renale chronique grade 3. Une dysglobulinemie monoclonale avec une plasmocytose medullaire non clonale a 10 % etaient trouvees. Les diagnostics de myelome multiple puis de lymphome non hodgkinien furent evoques mais pas retenus. L’apparition d’un nodule pulmonaire hypermetabolique au PET-scanner avait justifie une biopsie chirurgicale qui se compliqua d’infections respiratoires et l’installation d’une insuffisance respiratoire chronique avec oxygenodependance. L’exploration du probleme respiratoire amena au diagnostic de syndrome hepatopulmonaire – 10 ans apres l’apparition des premieres manifestations de la maladie. La biopsie hepatique, dans le cadre d’un projet de greffe, montrait une fibrose peri-sinusoidale avec infiltration lymphoplasmocytaire. Une fibroscopie etait realisee pour explorer les lesions granulomateuses au niveau des muqueuses ORL et des cordes vocales. Treize biopsies sur 19 identifiaient L. infantum dans sa forme amastigote, sans signe de vascularite et sans argument de lymphome peripherique. La serologie anti-leishmaniose faite secondairement etait positive. Les PCR realises sur les biopsies ainsi que sur le specimen de splenectomie confirmaient le diagnostic. Un traitement par amphotericine B liposomale fut introduit et a permis une amelioration clinique notable avec la regression des anomalies biologiques. Discussion Ce cas illustre les difficultes diagnostiques que peut poser l’infection par le protozoaire L. infantum. Ses presentations cliniques, souvent trompeuses, evoquent des maladies de systeme ou des hemopathies malignes. La LV peut se limiter a un portage asymptomatique comme elle peut prendre des formes rapidement evolutives et fatales. L’attente muqueuse est une forme rare pouvant engager le pronostic vital. Le parasite n’est pas detecte par l’etude microbiologique de routine et la negativite des frottis medullaires est insuffisante pour exclure son diagnostic. Une PCR ciblant l’ADN parasitaire est necessaire en combinaison avec une serologie pour le diagnostic initial et le suivi evolutif. La forme amastigote s’attaque au systeme phagocytaire mononuclee. L’hypertension portale est attribuee a une vasculopathie splanchnique anormale secondaire a l’action de mediateurs pro-inflammatoires et faisant le lit de la fibrose. Les pancytopenies font parties du tableau de LV et s’accompagnent parfois de signes satellites d’auto-immunite. La stimulation antigenique chronique permettrait d’expliquer par ailleurs la dysglobulinemie monoclonale et la cryoglobulinemie. Le patient a ete multiexplore pendant plus d’une decennie dans des centres d’excellence sans qu’il n’y ait ete retrouve de facteur d’immunodepression sous-jacente. Les facteurs de susceptibilite a l’infection par L. infantum restent a etre identifies. L’amphotericine B liposomale est un traitement efficace devant etre privilegie par rapport aux derives d’antimoine du fait d’une toxicite moindre. Conclusion Le diagnostic de LV autochtone est souvent retarde a cause des manifestations variees que la maladie peut prendre. La forme cutaneo-muqueuse est rare et est grevee d’une morbimortalite importante en absence de traitement approprie. La prise en compte de l’habitus dans la demarche diagnostique aurait permis de suspecter le diagnostic plus tot et aurait pu eviter une decennie d’incertitude diagnostique.

Introduction Les manifestations bucco-faciales de la sclerodermie systemique concernent plus de 90 % des patients et sont responsables d’un handicap fonctionnel et esthetique important avec un retentissement non negligeable sur l’estime de soi. Ces manifestations variees comprennent la sclerose cutanee peri-orale, l’amincissement des levres, les raghades peribuccales, la limitation de l’ouverture buccale, le syndrome sec et le syndrome douloureux temporo-mandibulaire. Leur retentissement peut etre evalue avec le score Mouth Handicap in Systemic Sclerosis (MHISS). La greffe sous cutanee de tissu adipeux autologue est utilisee depuis plus d’un siecle en chirurgie plastique et reparatrice pour ses proprietes volumatrices et trophiques. Il s’agit d’un soin repertorie par l’Assurance maladie et dont l’efficacite a aussi ete mise en evidence dans des formes localisees de sclerodermie comme la sclerodermie lineaire « en coup de sabre » et les morphees. Le but de l’etude est de determiner les effets fonctionnels et esthetiques de la microreinjection de graisse autologue au niveau du visage de patients atteints de sclerodermie systemique. Materiels et methodes Cette etude monocentrique evalue une procedure de soins courants. Elle inclut 14 patients atteints de sclerodermie systemique ayant un score MHISS (0–48) superieur a 20, un score cutane de fibrose du visage (0–3) superieur ou egal a 1, une ouverture buccale inferieure a 55 millimetres, un IMC superieur a 17 et un souhait de beneficier d’un soin au niveau du visage. Les patients recevant un traitement anticoagulant, anti-agregant plaquettaire ou une corticotherapie superieure a 20 mg par jour ne sont pas inclus. L’autogreffe de tissu adipeux est une procedure peu invasive s’effectuant entierement sous anesthesie locale. Cinquante millilitres de tissu adipeux sont preleves par une technique de lipoaspiration douce au niveau des faces internes des genoux et/ou de l’abdomen, par une canule de 2 mm de diametre. Le prelevement est immediatement dirige vers une poche de filtration a usage unique (Puregraft®) qui purifie par dialyse la graisse de maniere sterile, sans centrifugation en 15 minutes. Dix a 25 millilitres de graisse purifiee sont reinjectes avec une canule de 0,8 mm de diametre en deux a quatre points peribuccaux. La tolerance et l’efficacite sont evaluees, en post-operatoire puis trois et six mois apres la chirurgie. L’objectif principal est l’amelioration du score MHISS a 6 mois de la greffe de tissu adipeux autologue. Des criteres secondaires evaluent l’effet de la procedure sur plusieurs parametres : la qualite de vie (SHAQ), les douleurs ressenties au visage (EVA 0-100), le syndrome sec (Xerostomia Inventory et test au sucre), la fibrose cutanee (score de Rodnan au visage, ouverture buccale et cutometrie) et les modifications du visage (photographies standard et 3D). Resultats Le resultat attendu est une amelioration du score MHISS d’au moins 5 points sur 48, six mois apres la chirurgie ainsi qu’un effet positif de la microreinjection de graisse sur la douleur, la fibrose, le syndrome sec et la qualite de vie. Conclusion Notre equipe a une grande experience de l’utilisation du tissu adipeux a des fins trophiques. La validation de l’efficacite/tolerance de cette procedure de soins courants peu invasive serait une avancee importante dans le traitement des manifestations buccofaciales et dans l’amelioration de la qualite de la vie des patients.

Resume Introduction. – Les maladies du motoneurone sont graves et mortelles. Il faut chercher une autre cause curable expliquant les deficits neurologiques. Nous en rapportons un exemple. Exegese. – Un homme âge de 72 ans presente une amyotrophie d’installation progressive, bilaterale, asymetrique et asynchrone des eminences thenar et hypothenar avec deficit moteur pur. Le bilan revele une hyperparathyroidie primitive. Cinq mois apres resection d’un adenome des parathyroides, les symptomes se sont stabilises. Conclusion. – Un bilan phosphocalcique est indispensable devant tout tableau de pseudosclerose laterale amyotrophique, car les formes neuromusculaires d’hyperparathyroidie primitive regressent apres chirurgie.

The authors report 11 cases of Hodgkin's disease in which the first sign was due to bone involvement. Such observations are rare and raise diagnosis delays (Means: 5, 6 months in this series). Modern medical imaging techniques (scintigraphy, CT scan, magnetic resonance imaging) are very useful to an earlier diagnosis which will be better confirmed by lymph node biopsy given the poor information yielded by osseous cytology and/or histology. The elective localisation in bones belonging to the axial skeleton seems to support the hypothesis of a contiguous osseous involvement from lymphoid organs in contact with bones. Evolution with chemotherapy and radiotherapy is very similar to that observed in patients without bone involvement.

To further define the frequency, clinical and biological features of familial multiple myeloma we performed a retrospective study of related patients who presented with multiple myeloma. Most cases of familial multiple myeloma were observed in siblings (10/15), in whom the mean age at diagnosis was similar to unrelated multiple myeloma. In successive generations the mean age at diagnosis was lower. Monoclonal component was identical (IgG kappa) in seven families. Familial history of monoclonal gammopathy of undetermined significance was observed in three families. Five other prospective studies of 1263 patients identified four affected families (3.2 per 1000 cases of multiple myeloma), and raise the question of a genetic background in multiple myeloma.

Introduction La coexistence sclerodermie systemique et sarcoidose est rare, decrite pour la premiere fois en 1974. Nous presentons le cas de quatre patientes atteintes de sclerodermie systemique et de sarcoidose et comparons aux cas decrits dans la litterature. Observation Quatre patientes etaient suivies dans 3 services de medecine interne de CHU. Trois patientes etaient caucasiennes et une patiente etait d’origine ivoirienne, seropositive pour le VIH avec une charge virale negative depuis 3 ans sous HAART (instaures depuis 11 ans) et avec un taux de CD4 a 755/mm 3 . Trois des quatre patientes presentaient une dysthyroidie. Dans deux cas, il s’agissait d’une sclerodermie systemique limitee avec anticorps anti-centromeres positifs. Une patiente presentait une sclerodermie systemique sine scleroderma avec anticorps anti-PMScl et une patiente etait porteuse d’une sclerodermie systemique diffuse avec anticorps antinucleaires > 1/2560 avec fluorescence nucleolaire, sans specificite. Dans le cadre de la sclerodermie, une patiente presentait une atteinte interstitielle pulmonaire, et une patiente etait traitee pour une crise aigue renale. Dans trois cas, le diagnostic de sclerodermie etait anterieur a celui de sarcoidose, parmi lesquels deux cas de decouverte fortuite de la sarcoidose dans le cadre du suivi de la sclerodermie. Pour la derniere patiente, le diagnostic de sarcoidose etait pose en meme temps que le diagnostic de sclerodermie lors d’une crise aigue inaugurale. Chez 3 patientes, la sarcoidose etait de grade 1 sans indication de traitement tout au long du suivi avec un recul median de deux ans. La patiente avec crise renale sclerodermique initiale presentait a 1 an la survenue d’anomalies pulmonaires parenchymateuses en rapport avec une evolutivite de la sarcoidose necessitant une surveillance rapprochee. Discussion L’association maladies auto-immunes et sarcoidose, bien que rapportee, est rare. La coexistence de sclerodermie systemique et de sarcoidose est exceptionnelle : Senda et al. [1] , dans leur revue recente de la litterature a ce sujet, denombrent 30 cas rapportes. Un lien entre la presence de certains anticorps et le sexe chez ces patients est decrit. Le plus souvent la sarcoidose ne presente pas de critere de gravite, neanmoins, certaines atteintes viscerales sont rapportees, en particulier pulmonaire. La coexistence de ces pathologies souleve, d’une part, le probleme d’un mecanisme physiopathologique commun et, d’autre part, de la difficulte diagnostique et therapeutique chez ces patients en cas de survenue d’une atteinte viscerale evolutive, notamment pulmonaire ou cardiaque. Conclusion La sarcoidose est une pathologie inflammatoire granulomateuse d’etiopathogenie mal comprise ; la sclerodermie systemique est une pathologie faisant intervenir des mecanismes inflammatoires, vasculaires et fibrosants, toutes deux sont des pathologies multisystemiques. L’association d’une sarcoidose avec la sclerodermie systemique pourrait ne pas etre fortuite. La mise en place d’un observatoire de patients nous semble interessante afin de mieux comprendre cette association morbide.

Introduction Le paludisme est une cause d’hemolyse extra-corpusculaire. Les anemies hemolytiques (AH) liees aux medicaments sont rares et peuvent faire errer le diagnostic dans un contexte de paludisme pernicieux. Nous presentons le cas d’une patiente traitee pour un paludisme severe en reanimation qui presente une hemolyse secondaire severe d’origine medicamenteuse, alors que le paludisme est traite avec succes par artesunate. Observation Une jeune femme âgee de 32 ans, sans antecedent ni traitement au long court, presentait un syndrome febrile a son retour du Cameroun. Devant l’apparition d’un syndrome confusionnel, la patiente est adressee aux urgences. Un frottis goutte epaisse met en evidence Plasmodium falciparum, la parasitemie est estimee a 34 %. Il existe des signes de gravite : insuffisance renale et signes neurologiques. L’hemoglobine est a 8,5 g/dL de type hemolytique liee au PF et est associee a une thrombopenie (plaquettes = 15 000/mm3) sans leucopenie ni schizocyte. La patiente est admise en reanimation. Un traitement par artesunate est debute et de la tazocilline est associe pour prevenir le risque de translocation. Devant l’apparition d’un SDRA a h24, une intubation-oro-tracheale est necessaire et une hemofiltration continue mise en place devant l’insuffisance renale aigue avec anurie. A j5, on observe une majoration de l’anemie (Hb = 7,2 g/dL), la patiente est transfusee de 2 CGR avec un rendement mediocre. A j8, une extubation est possible, la parasitemie s’est negativee mais il persiste une hemolyse importante necessitant des transfusions iteratives, une IRA et il apparait une eruption morbilliforme febrile. Une toxidermie a la tazocilline est suspectee et ce dernier est alors arrete. Le test de Coombs direct est redemande et devient positif en C3d. L’etude du plasma a la recherche d’anticorps anti-erythrocytaires en presence des medicaments selon la methode des « complexes immuns » confirme l’imputabilite de la tazocilline dans cette AH. Une corticotherapie a 1 mg/kg est debutee, permettant une resolution de l’anemie. Quelques semaines plus tard, la patiente est guerie avec une fonction renale normale et l’absence de signe d’hemolyse. Discussion Au cours d’une infection a P. falciparum, une AH non immune par toxicite directe est souvent presente. L’artesunate est le traitement de reference des acces palustres graves. Des hemolyses induites par ce traitement sont decrites dans pres de 15 % des cas. Deux mecanismes sont connus : AH auto-immune (AHAI) medicamenteuse et l’effet « pitting » qui correspond a la destruction prematuree des hematies apres avoir ete lesees par l’artesunate qui ciblait le parasite. Environ 130 substances sont connues comme pouvant induire des AHAI, 42 % sont des antibiotiques. La piperacilline est la 3e cause. Un test in vitro d’hemolyse en presence du medicament, dans un centre specialise, est indispensable afin de confirmer l’imputabilite du traitement. La contre-indication de celui-ci est donc ensuite definitive. Notre cas est interessant en raison de la multiplicite des causes d’hemolyse possible chez cette patiente. Conclusion Au cours d’un acces palustre grave, l’hemolyse est resolutive avec le traitement specifique. En cas d’hemolyse persistante, une autre cause doit etre recherchee en particulier a l’artesunate. Mais la classique AHAI aux antibiotiques doit etre evoquee si une antibiotherapie est prescrite. La confirmation est indispensable car la sanction d’eviction doit etre bien posee.

Introduction Les anevrismes aortiques infectieux sont une entite rare, historiquement rapportes a la syphilis, et aujourd’hui principalement en lien avec des infections a Staphylococcus aureus et S. salmonella . Ils representent moins de 5 % des anevrismes aortiques. Nous rapportons le cas d’un patient de 54 ans, presentant de multiples facteurs de risque cardiovasculaires, ayant presente une rupture d’anevrisme mycotique de l’aorte abdominale, en rapport avec une aortite a S. pneumoniae . Observation Le patient s’etait presente aux urgences pour des douleurs abdominales evoluant depuis 5 jours. Il etait apyretique, et l’examen physique initial etait sans particularites, hormis une sensibilite peri-ombilicale isolee. Le bilan biologique trouvait un syndrome inflammatoire biologique (CRP a 365 mg/L, leucocytes a 18 G/L). Le scanner abdomino-pelvien initial montrait une infiltration hypodense periaortique sous-renale sur 10 cm de longueur, jusqu’a la bifurcation iliaque, associee a une ectasie de 33 mm de diametre transversal, et une volumineuse plaque atheromateuse. Il n’y avait pas d’argument anamnestique ou biologique pour une maladie de systeme ; un bilan initial a la recherche d’une etiologie infectieuse (hemocultures, serologies syphilis, Coxiella burnetti , C. bartonella ) etait negatif. Il n’y avait pas d’argument en echographie cardiaque transthoracique pour une endocardite infectieuse. Aucun foyer pulmonaire, dentaire ou ORL n’etait retrouve lors du bilan radiologique. Au vu du terrain, l’hypothese d’une poussee d’anevrisme atheromateux etait emise. Finalement, une corticotherapie IV a 0,4 mg/kg/j etait debutee. A j3, le patient presenta des frissons, avec documentation sur hemocultures d’un S. pneumoniae , motivant une antibiotherapie par Ceftriaxone–Gentamicine, et l’arret de la corticotherapie. Le relais antibiotique etait fait par Amoxicilline 150 mg/kg/j IV apres obtention de l’antibiogramme. A j8, devant l’aggravation brutale des douleurs, un nouveau scanner objectivait une augmentation de 2 cm du diametre anevrysmal, associe a un hematome retroperitoneal. Le patient etait transfere en urgence en chirurgie vasculaire, ou il beneficia d’une mise a plat de l’anevrisme avec pose d’une prothese aorto-bi-iliaque. A l’ouverture du sac anevrysmal, une grande quantite de pus etait mise en evidence ; les cultures etaient steriles mais la PCR universelle etait positive pour S. pneumoniae . L’evolution postoperatoire etait satisfaisante, et l’antibiotherapie etait poursuivie pour une duree totale de 6 semaines, associee a une couverture vaccinale anti-pneumococcique. A plus de 6 mois de suivi, aucune rechute n’etait documentee. Discussion Moins de 2 % des anevrismes operes sont d’etiologie infectieuse. L’atteinte peut se situer a tous les etages aortiques, avec une predominance abdominale. Les signes cliniques, peu specifiques (fievre, douleur abdominale ou dorsale) peuvent faire errer le diagnostic. L’evaluation radiologique permet rarement le diagnostic etiologique face a un anevrisme avec peri-aortite, en l’absence de bulles d’air parietales. Dans une revue de 30 aortites pneumococciques, les hemocultures etaient steriles dans pres de la moitie des cas. Le diagnostic differentiel entre une etiologie inflammatoire, atheromateuse ou infectieuse peut parfois n’etre etabli que sur les prelevements peroperatoires. Dans notre cas, les hemocultures n’ont ete positives qu’apres plusieurs jours d’hospitalisation, retardant d’autant la mise route de l’antibiotherapie ; chez ce patient polyvasculaire, le caractere atheromateux de l’anevrisme restait possible, en particulier en l’absence de porte d’entree infectieuse. Conclusion Les aortites infectieuses sont un phenomene rare, pouvant mettre rapidement en jeu le pronostic vital. Le diagnostic differentiel avec une origine inflammatoire doit etre rapide, afin de garantir la bonne therapeutique.

Introduction La dermatomyosite (DM) est une myopathie inflammatoire acquise et rare, et est associee a un processus neoplasique dans environ un tiers des cas. La tomodensitometrie par emission de positons (TEP-TDM) au [18F]-fluorodeoxyglucose est largement utilisee pour la detection de cancers occultes mais est peu etudiee dans la DM. L’objectif est de decrire la pertinence de la TEP-TDM dans le depistage precoce de manifestations extramusculaires a la phase aigue d’une DM. Patients et methodes Nous presentons les donnees clinico-biologiques issues d’observations recueillies grâce au reseau de l’Amicale des Jeunes Internistes pour l’etude sur la fixation musculaire dans la DM. Il s’agit d’une etude descriptive, retrospective et multicentrique francaise, de cas diagnostiques entre 2009 et 2014. L’ensemble des patients presentait les criteres diagnostiques de DM selon le consensus de l’ENMC et avait obligatoirement eu une biopsie musculaire. Resultats Vingt-deux patients d’âge median de 63 ans (extremes, 27–85) avec un sex-ratio H/F de 0,57 etaient inclus. Les manifestations extrapulmonaires toutes causes confondues etaient retrouvees dans 9 cas. Un diagnostic de neoplasie etait retenu chez 6 patients. La duree mediane entre la suspicion diagnostique et la realisation de la TEP-TDM etait de 13 jours (IQR 7–21). La TEP-TDM etait diagnostique dans 10 cas sur 22 (1 faux positif, 0 faux negatif). La sensibilite et la specificite de cet examen etaient respectivement de 100 % (IC95 % ; 68,97–100 %) et 91,67 % (61,46–98,61 %). L’imagerie scannographique seule (20 cas) avait une sensibilite de 83,33 % (36,10–97,24 %) et une specificite de 71,43 % (41,92–91,43 %). Les valeurs predictives positive et negative de la TEP-TDM etaient respectivement de 90,91 % (58,67–98,49 %) et 100 % (71,33–100 %), alors que celles du scanner etaient de 55,56 % (21,40–86,03 %) et 91 % (58,67–98,49 %). Les serologies anti-TIF1γ et anti-MDA5 etaient realisees chez 11 patients. Les anti-TIF1γ etaient positifs dans un cas de cancer bronchique a petites cellules synchrone d’un adenocarcinome colique ; les anti-MDA5 positifs dans un autre cas de DM sine myositis avec lesions pulmonaires. Des facteurs de risque (âge ≥ 40 ans, tabagisme, ethylisme, hospitalisation, antecedents personnels ou familiaux de cancer) presents a l’admission etaient systematiquement retrouves chez les patients avec un cancer identifie. Les praticiens estimaient que la TEP-TDM avait ete decisive dans la prise en charge de la DM dans seulement 50 % des cas. Discussion Une association entre cancer et myopathies inflammatoires est bien connue. La recherche de cancer est classiquement recommandee mais il n’existe pas de consensus sur ses modalites. L’interet d’une imagerie fonctionnelle est d’identifier un cancer occulte mais aussi de caracteriser des lesions aspecifiques ou radiologiquement suspectes. L’objectif est de mieux cibler les explorations complementaires pour les limiter, notamment chez les sujets fragiles. La TEP-TDM permet de discriminer entre le caractere benin ou malin des lesions, notamment au niveau abdomino-pelvienne, et de depister les manifestations pulmonaires de DM. La seule etude prospective sur le sujet avait montre une equivalence de performance entre TEP-TDM et techniques de depistage conventionnelles pour le diagnostic de processus neoplasiques. Dans notre serie, il existe une superiorite diagnostique de la TEP-TDM par rapport au scanner qui peut aussi etre expliquee par la methodologie de notre etude, ou la majorite des patients avait deja beneficie d’un bilan radiologique douteux ou normal ayant amene a la TEP-TDM. Les tres bonnes valeurs predictives positives et negatives de cet examen autorisent son utilisation en premiere intention. C’est une option a considerer chez les patients presentant des facteurs de risque de neoplasie (comme dans notre population), une maladie rapidement progressive et/ou des signes de gravite. Conclusion La TEP-TDM est un outil interessant pour le diagnostic precoce de manifestations extramusculaires dans la DM. Son utilisation comme seule technique d’imagerie, a la phase aigue, permettrait de limiter des explorations parfois invasives. En l’absence de recommandations, et devant le cout important de cet examen, l’indication de la TEP-TDM doit aussi tenir compte des donnees cliniques et, idealement, du profil serologique specifique des myosites.

Introduction L’histiocytose bleu d’outre-mer est une histiocytose non langerhansienne systemique de surcharge, dont le spectre etiologique est divers et encore meconnu. Observation Un homme de 58 ans ayant presente 18 mois auparavant une pancreatite aigue lithiasique grave multicompliquee et multi-operee (infections de coulee de necrose, fistule grelo-cutanee, abces peri-vesiculaire draine, prothese kysto-gastrique) est adresse pour l’exploration d’une pancytopenie de decouverte fortuite quelques semaines auparavant. Il presente un amaigrissement important depuis l’episode pancreatique, sans perte d’appetit. Il n’existe pas d’exogenose. Il est apyretique et sans sueurs nocturnes. L’examen physique ne retrouve pas d’adenopathies superficielles mais une hepatosplenomegalie franche, associee a une circulation veineuse collaterale abdominale, sans signes d’insuffisance hepato-cellulaire. Il existe un minime purpura petechial des membres inferieurs, sans autres signes hemorragiques ou infectieux. La biologie retrouve une anemie normocytaire aregenerative a 10,1 g/dL, associee a une thrombopenie a 72 g/L et une leucopenie a 2000/mm 3 avec une formule equilibree. Il n’y a pas de blastes au frottis sanguin, ni de carence en folates ni en vitamine B12. Le bilan hepatique est perturbe avec une cytolyse hepatique a 2 N associee a une cholestase anicterique. Il n’y a pas de signes biologiques d’insuffisance hepato-cellulaire. L’IRM hepatique retrouve des signes d’hypertension portale (nombreuses varices cardio-tuberositaires et peri-gastriques). Le bilan classique de cirrhose hepatique (serologies VHB, VHC, coefficient de saturation de la transferrine, bilan lipidique) est negatif. Le myelogramme et la biopsie hepatique retrouvent tous les deux la presence d’histiocytes « bleu d’outre-mer », contenant de multiples inclusions bleues-vertes. Il n’y a pas d’arguments cliniques et histologiques pour une maladie de surcharge congenitale (pas de consanguinite, pas d’histoire familiale, absence d’histiocytes vacuoles et spumeux ou de cellules de Gaucher sur les prelevements histologiques), ni pour une hemopathie maligne sous-jacente (numeration formule normale peu avant, pas de signes generaux, pas de syndrome myelodysplasique). L’interrogatoire retrouve une periode de 8 mois en nutrition parenterale exclusive, secondaire a la pancreatite aigue grave. Le diagnostic d’histiocytose bleu d’outre-mer secondaire a une nutrition parenterale exclusive est donc pose. Discussion L’histiocytose bleu d’outre-mer est une cause rare de cytopenies, liees a l’infiltration medullaire et tissulaire par des histiocytes avec inclusions cytoplasmiques de lipofuscines, colorees en bleu fonce au May-Grunwald-Giemsa. Elle peut etre retrouvee dans les suites d’une nutrition parenterale totale prolongee avec un produit hyperlipidique. Les autres causes d’histiocytes bleu de mer sont essentiellement les maladies de surcharge (sphingolipidoses comme la maladie de Niemman-Pick), les hyperlipoproteinemies, mais aussi les hemopathies avec lyse globulaire splenique excessive (syndromes myeloproliferatifs et myelodysplasiques). Le syndrome des histiocytes bleu de mer idiopathique (deficit enzymatique probable) est une pathologie familiale, de transmission autosomique, d’evolution lente et se caracterisant par l’apparition avant 40 ans d’une splenomegalie, d’une hepatomegalie icterique, et d’une surcharge viscerale (systeme nerveux central, œil). Dans notre cas, l’arret de la nutrition parenterale totale est la seule therapeutique a mettre en œuvre. Sans cette interruption, l’infiltration tissulaire peut conduire a une insuffisance medullaire symptomatique et/ou une insuffisance hepato-cellulaire. Conclusion L’histiocytose bleu d’outre-mer est une entite rare, dont les donnees epidemiologiques sont peu connues. Dans le cadre d’une nutrition parenterale exclusive au long cours en presence d’histiocytes bleu de mer, l’enjeu est de ne pas meconnaitre une maladie de surcharge sous-jacente (maladie de Niemann-Pick de type B principalement) qui impliquerait une prise en charge therapeutique specifique.