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De Morsier syndrome dysplasia septo-optic (DSO), was described by De Morsier in 1956, who recognized the association between Agenesis or hypoplasia of the septum pellucidum and hypoplasia of the optic nerve and CHIASM and optic tracts. You may be associated with dysfunction hypothalamic-pituitary. The form of presentation is sporadic and familial cases are rare, although it has been postulated the possibility of autosomal recessive inheritance. The neurological picture associated with the syndrome is variable. It occurs in some patients with normal intelligence and no neurologic deficit. Disorders of learning and mental retardation are related to abnormalities of the septum pellucidum. Seizures are frequently described demonstrations. Objectives. Identify signs and symptoms of De Morsier syndrome in 6-year-old Guatemalan girl. Patient mestizo, of six years, a history of progressive muscular dystrophy his father, goes to consultation by nystagmus, strabismus, torticollis buffer and delay of neurodevelopmental, with a correct weight increase. Physical examination palpebral telangiectasias, vertical nystagmus, deviation from the head to the left side. Fundus: pronounced temporal pallor of both discs, atrophy macular foveal, venous tortuous generalized dull. Optic nerve hypoplasia. Computerized axial tomography shows absence of septum pellucidum. Discussion. Progressive muscular dystrophy and De Morsier syndrome have a low incidence in the population, so the presence of the same father and daughter should be designated, there is no explanation to justify the finding, not found, previous reports in the lit erature pointing it., El síndrome de De Morsier o displasia septo-óptica (DSO), fue descrito por De Morsier en 1956, quien reconoció la asociación entre la agenesia o hipoplasia del septum pellucidum e hipoplasia del nervio óptico, quiasma y tractos ópticos. Se puede asociar a disfunción hipotálamo-hipofisaria. La forma de presentación es esporádica y los casos familiares son raros, aunque se ha postulado la posibilidad de herencia autosómica recesiva. El cuadro neurológico asociado al síndrome es variable. Se presenta en algunos pacientes con inteligencia normal y sin déficit neurológico. Los trastornos del aprendizaje y el retraso mental están relacionados con las anomalías del septum pellucidum. Las convulsiones son las manifestaciones descritas con frecuencia. Como objetivo tenemos el de identificar síntomas y signos del síndrome de De Morsier en niña guatemalteca de seis años. La paciente es una niña mestiza, de seis años, antecedentes de distrofia muscular progresiva paterna, acude a consulta por nistagmo, estrabismo, tortícolis compensadora y retardo del neurodesarrollo, con un incremento ponderal correcto, en el examen físico encontramos telangiectasias palpebrales, nistagmo vertical-horizontal, desviación de la cabeza al lado izquierdo. Fondo de ojo: Palidez temporal acentuada de ambos discos, atrofia macular, sin brillo foveal, tortuosidad venosa generalizada. Hipoplasia del nervio óptico. En tomografía axial computadorizada se observa ausencia de septum pellucidum. La distrofia muscular progresiva y el Síndrome de De Morsier tienen una baja incidencia en la población, por lo que la presencia de las mismas en padre e hija debe ser señalada, no se tiene explicación para justificar el hallazgo, no se han encontrado reportes previos en la literatura que lo señalen.