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La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético autosómico recesivo generador de un déficit de la enzima lisosomal glucosilceramida-beta-glucosidasa ácida. Dicha enzima degrada la glucosilceramida, sustancia a partir de la cual se sintetizan muchos esfingo y glucolípidos. La falta de su degradación conduce a su almacenamiento en los macrófagos tisulares con las consiguientes complicaciones mecánicas y funcionales. El compromiso renal es infrecuente en esta enfermedad, pero cuando se presenta lo hace bajo la forma de proteinuria aislada o glomerulonefritis.El sindrome de Fanconi consiste en la disfunción parcial o total de los túbulos proximales renales. Existen diversas entidades que pueden inducir este síndrome, pero no hay hasta ahora informes en la literatura que lo vinculen con la enfermedad de Gaucher.Presentamos un caso clínico en el cual se logró documentar dicha asociación.

Gaucher´s disease consists of a genetic autosomic recesive alteration that leads to a reduction in the acid glucosil-ceramide beta-glucosidase enzyme. This enzyme brakes the glucosilceramide, a substance from which many esphingo and glucolipids are synthesized. Even though the renal compromise is not frequent in Gaucher disease, proteinuria (in nephrotic range or not) and glomerulonephritis have been described in this illness.Fanconi syndrome is charaterized by a dysfunction in the proximal tubular reabsorption. Among the etiologies of Fanconi syndrome there are many metabolic diseases, but no association has been described yet in the literature between Fanconi syndrome and Gaucher disease. We present the following case report where this association was observed.

SUMMARYAcute renal failure is a syndrome that usually runs with an increase in creatinine and urea plasma levels. However, there are clinical situations in which this syndrome may run with an increase in plasma creatinine keeping normal the urea one.In this report we present a case of acute renal failure with normal plasma urea level secondary to an acute pyelonephritis in a single kidney patient. The patient had an increased fractional excretion of urea which could explain the normal plasma urea levels found despite of his reduced glomerular filtration. This increased urea excretion state was interpreted as a consequence of the nephrogenic diabetes insipidus and alteration of the intra-renal urea reciclying process that the acute pyelonephritis induced. In conclusion: Acute pyelonephritis in a single kidney patient can appear as a pattern of acute renal failure with normal plasma urea levels. RESUMEN:La insuficiencia renal aguda es un sindrome que característicamente cursa con niveles plasmáticos elevados de urea y creatinina. Sin embargo, hay situaciones clínicas en las cuales este sindrome puede cursar con un incremento de la creatininemia sin presentar elevación de la uremia.En este reporte presentamos un caso clínico de una insuficiencia renal aguda con uremia normal secundaria a una pielonefritis aguda en un paciente con riñón único. El paciente presentaba una elevada excreción fraccional de urea lo cual podía explicar su uremia normal pese a estar cursando una caída del filtrado gomerular. Dicha excreción de urea elevada fue interpretada como secundaria a una diabetes insipida nefrogénica y una alteración en el recirculado intra-renal de la urea ambos producto de la pielonefritis aguda. Concluimos que la pielonefritis aguda en un paciente mono-reno puede presentarse con un patrón de insuficiencia renal aguda con uremia normal.

RESUMEN:La insuficiencia renal aguda es un sindrome que característicamente cursa con niveles plasmáticos elevados de urea y creatinina. Sin embargo, hay situaciones clínicas en las cuales este sindrome puede cursar con un incremento de la creatininemia sin presentar elevación de la uremia.En este reporte presentamos un caso clínico de una insuficiencia renal aguda con uremia normal secundaria a una pielonefritis aguda en un paciente con riñón único. El paciente presentaba una elevada excreción fraccional de urea lo cual podía explicar su uremia normal pese a estar cursando una caída del filtrado gomerular. Dicha excreción de urea elevada fue interpretada como secundaria a una diabetes insipida nefrogénica y una alteración en el recirculado intra-renal de la urea ambos producto de la pielonefritis aguda. Concluimos que la pielonefritis aguda en un paciente mono-reno puede presentarse con un patrón de insuficiencia renal aguda con uremia normal. SUMMARYAcute renal failure is a syndrome that usually runs with an increase in creatinine and urea plasma levels. However, there are clinical situations in which this syndrome may run with an increase in plasma creatinine keeping normal the urea one.In this report we present a case of acute renal failure with normal plasma urea level secondary to an acute pyelonephritis in a single kidney patient. The patient had an increased fractional excretion of urea which could explain the normal plasma urea levels found despite of his reduced glomerular filtration. This increased urea excretion state was interpreted as a consequence of the nephrogenic diabetes insipidus and alteration of the intra-renal urea reciclying process that the acute pyelonephritis induced. In conclusion: Acute pyelonephritis in a single kidney patient can appear as a pattern of acute renal failure with normal plasma urea levels.

Hematuria is the presence of an excessive number of red blood cells in the urine (at least three or more erythrocytes in a high-power field in centrifuged urine). It is categorized as microscopic when it is visible only with the aid of a microscope and macroscopic when the urine is tea-colored, pink or even red.Hematuria can result from injury to the kidney or injury to another site in the urinary tract, and renal hematuria can be caused by glomerular or non-glomerular disease.Some clinical and biochemical findings contribute to understand the origin of this problem: the presence of hematuria with clots suggests an urological cause, while the presence of red blood cell casts and/or dysmorphic red blood cells in a urine sample supports a glomerular etiology.In the present report we presented a clinical case of a patient suffering from persistent and anemizing gross hematuria secondary to a mesangial proliferative glomerulonephritis associated with thick glomerular basement membranes which was solved using enalapril.RESUMENLa hematuria es definida como la presencia de por lo menos tres o más eritrocitos por campo en una muestra de orina centrifugada, pudiéndose a su vez clasificar este problema en microhematuria: cuando sólo puede ser detectado con la ayuda del microscopio o macrohematuria cuando a simple vista se observa una orina color te, rosada o francamente roja.La hematuria puede ser producto de una lesión a nivel de la vía urinaria o a nivel renal, pudiendo ser esta última de etiología glomerular o no glomerular.Algunos datos clínicos y bioquímicos contribuyen a la comprensión acerca del origen de la hematuria: la presencia de coágulos en la orina sugiere una causa urológica, mientras que la presencia de cilindros eritrocitarios y/o eritrocitos dismórficos o acantocitos en la misma apoyan una etiología glomerular.En este reporte, presentamos un caso clínico de un paciente portador de una macrohematuria anemizante secundaria a una glomerulonefritis proliferativa mesangial asociada a la presencia de membranas basales glomerulares engrosadas, la cual se resolvió con el uso de enalapril.

Hematuria is the presence of an excessive number of red blood cells in the urine (at least three or more erythrocytes in a high-power field in centrifuged urine). It is categorized as microscopic when it is visible only with the aid of a microscope and macroscopic when the urine is tea-colored, pink or even red.Hematuria can result from injury to the kidney or injury to another site in the urinary tract, and renal hematuria can be caused by glomerular or non-glomerular disease.Some clinical and biochemical findings contribute to understand the origin of this problem: the presence of hematuria with clots suggests an urological cause, while the presence of red blood cell casts and/or dysmorphic red blood cells in a urine sample supports a glomerular etiology.In the present report we presented a clinical case of a patient suffering from persistent and anemizing gross hematuria secondary to a mesangial proliferative glomerulonephritis associated with thick glomerular basement membranes which was solved using enalapril.

Hypothyroidism can cause disturbance of renal hemodinamics, kidney histology, water and electrolyte metabolism, being hyponatremia and glomerular filtration reduction their low prevalent but most significant consequences. All these changes are largely corrected by substitution of exogenous thyroid hormone.Fractional excretion of urea (FEU) is a useful index in the evaluation of hyponatremia. However, it was not still reported in the literature the FEU value in hyponatremia induced by hypothyroidism. Because of that we presented a case report showing that the value of FEU and fractional excretion of sodium (FENa) were low (FEU: 29%) and high (FENa: 2.2 %) respectively in a severe hypothyroid patient. Treatment based on thyroid hormone normalized both indeces.RESUMEN:El hipotiroidismo puede causar alteraciones del metabolismo del agua, los electrolitos, la hemodinamia e histología renales, siendo la hiponatremia y la reducción del filtrado glomerular sus consecuencias más significativas, pero poco prevalentes. Todos estos cambios son corregibles con el suministro de hormona tiroidea exógena.La excreción fraccional de urea (EFU) es un índice útil en la evaluación de la hiponatremia, pero no se ha descripto aun el valor que este índice alcanza en la hiponatremia inducida por hipotiroidismo. En el presente reporte mostramos que la EFU y excreción fraccional de sodio (EFNa) fueron baja (EFU: 29%) y alta (EFNa: 2.2%) respectivamente en un paciente que padecía hipotiroidismo severo. El tratamiento con hormona tiroidea normalizó el valor de ambos índices.

RESUMEN:El hipotiroidismo puede causar alteraciones del metabolismo del agua, los electrolitos, la hemodinamia e histología renales, siendo la hiponatremia y la reducción del filtrado glomerular sus consecuencias más significativas, pero poco prevalentes. Todos estos cambios son corregibles con el suministro de hormona tiroidea exógena.La excreción fraccional de urea (EFU) es un índice útil en la evaluación de la hiponatremia, pero no se ha descripto aun el valor que este índice alcanza en la hiponatremia inducida por hipotiroidismo. En el presente reporte mostramos que la EFU y excreción fraccional de sodio (EFNa) fueron baja (EFU: 29%) y alta (EFNa: 2.2%) respectivamente en un paciente que padecía hipotiroideo severo. El tratamiento con hormona tiroidea normalizó el valor de ambos índices.ABSTRACTHypothyroidism can cause disturbance of renal hemodinamics, kidney histology, water and electrolyte metabolism, being hyponatremia and glomerular filtration reduction their low prevalent but most significant consequences. All these changes are largely corrected by substitution of exogenous thyroid hormone.Fractional excretion of urea (FEU) is a useful index in the evaluation of hyponatremia. However, it was not still reported in the literature the FEU value in hyponatremia induced by hypothyroidism. Because of that we presented a case report showing that the value of FEU and fractional excretion of sodium (FENa) were low (FEU: 29%) and high (FENa: 2.2 %) respectively in a severe hypothyroid patient. Treatment based on thyroid hormone normalized both indeces.

SUMMARY: Acute renal failure is a syndrome that usually runs with an increase in creatinine and urea plasma levels. However, there are clinical situations in which this syndrome may run with an increase in plasma creatinine keeping normal the urea one. In this report we present a case of acute renal failure with normal plasma urea level secondary to an acute pyelonephritis in a single kidney patient. The patient had an increased fractional excretion of urea which could explain the normal plasma urea levels found despite of his reduced glomerular filtration. This increased urea excretion state was interpreted as a consequence of the nephrogenic diabetes insipidus and alteration of the intra-renal urea reciclying process that the acute pyelonephritis induced. In conclusion: Acute pyelonephritis in a single kidney patient can appear as a pattern of acute renal failure with normal plasma urea levels.RESUMEN: La insuficiencia renal aguda es un sindrome que característicamente cursa con niveles plasmáticos elevados de urea y creatinina. Sin embargo, hay situaciones clínicas en las cuales este sindrome puede cursar con un incremento de la creatininemia sin presentar elevación de la uremia. En este reporte presentamos un caso clínico de una insuficiencia renal aguda con uremia normal secundaria a una pielonefritis aguda en un paciente con riñón único. El paciente presentaba una elevada excreción fraccional de urea lo cual podía explicar su uremia normal pese a estar cursando una caída del filtrado gomerular. Dicha excreción de urea elevada fue interpretada como secundaria a una diabetes insipida nefrogénica y una alteración en el recirculado intra-renal de la urea ambos producto de la pielonefritis aguda. Concluimos que la pielonefritis aguda en un paciente mono-reno puede presentarse con un patrón de insuficiencia renal aguda con uremia normal.

RESUMENLa insuficiencia renal aguda es un sindrome que característicamente cursa con niveles plasmáticos elevados de urea y creatinina. Sin embargo, hay situaciones clínicas en las cuales este sindrome puede cursar con un incremento de la creatininemia sin presentar elevación de la uremia. En este reporte presentamos un caso clínico de una insuficiencia renal aguda con uremia normal secundaria a una pielonefritis aguda en un paciente con riñón único. El paciente presentaba una elevada excreción fraccional de urea lo cual podía explicar su uremia normal pese a estar cursando una caída del filtrado gomerular. Dicha excreción de urea elevada fue interpretada como secundaria a una diabetes insipida nefrogénica y una alteración en el recirculado intra-renal de la urea ambos producto de la pielonefritis aguda. Concluimos que la pielonefritis aguda en un paciente mono-reno puede presentarse con un patrón de insuficiencia renal aguda con uremia normal.SUMMARYAcute renal failure is a syndrome that usually runs with an increase in creatinine and urea plasma levels. However, there are clinical situations in which this syndrome may run with an increase in plasma creatinine keeping normal the urea one. In this report we present a case of acute renal failure with normal plasma urea level secondary to an acute pyelonephritis in a single kidney patient. The patient had an increased fractional excretion of urea which could explain the normal plasma urea levels found despite of his reduced glomerular filtration. This increased urea excretion state was interpreted as a consequence of the nephrogenic diabetes insipidus and alteration of the intra-renal urea reciclying process that the acute pyelonephritis induced. In conclusion: Acute pyelonephritis in a single kidney patient can appear as a pattern of acute renal failure with normal plasma urea levels.