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Objetivo: Relatar três casos clínicos de Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN) debatendo suas formas de apresentação clínica, clonalidade, cenário diagnóstico e tratamento. Série de casos: C.M.S, feminina, 34 anos, deu entrada no serviço com cefaleia e exames laboratoriais evidenciando hemólise. Apresentava coombs direto positivo, poliespecifico e presença de crioaglutininas. Inicialmente refrataria a corticoesteroides e então a pesquisa de clone HPN foi solicitado. Devido a gravidade do quadro e as informações até o momento, iniciado rituximab. O resultado de clone HPN revelou 46.3% clone tipo III e 20.4% clone tipo II em hemácias. Iniciado tratamento com eculizumab endovenoso apresentando resolução completa da anemia. A.C.S, masculino, 63 anos, com diagnóstico em 2016 de aplasia medular não grave e clone HPN 5%. Em 2018, iniciou tratamento com ciclosporina, que foi suspensa em 2020 devido à nefrotoxicidade e níveis hematimétricos estáveis. Em 2023, apresentou piora da anemia com critérios de hemólise, coombs direto negativo, esplenomegalia e dificuldade de ereção. Repetida pesquisa de clone HPN com achado de 32% clone tipo II e 1% clone tipo III. Estabelecimento diagnóstico de HPN sobreposto à aplasia de medula óssea (MO), iniciou eculizumab com remissão completa dos sintomas e normalização da hemoglobina após 3 semanas. F.A.F, masculino, 24 anos, com anemia aplástica grave diagnosticada em 2019 com imuno-histoquímica de MO acusando 6% de clone HPN. Realizada terapia com prednisona, timoglobulina de coelho e ciclosporina, com boa resposta ao tratamento. Após redução gradativa da dose de ciclosporina, sem citopenias importantes ou necessidade transfusional, foi optado por suspender medicação em 2023 e paciente manteve sem piora da anemia. Durante segmento, apresentava clone HPN de 7.7% em hemácias, sendo 4.16% tipo III e clones acometidos em neutrófilos e monócitos próximos a 30%. Mantem sem necessidade de tratamento com eculizumabe. Discussão: A HPN é condição rara e adquirida onde as células-tronco hematopoiéticas e seus clones possuem mutação no gene PIGA, responsável pela biossíntese de glicosilfosfatidilinositol (GPI) o que causa redução ou ausência de inibidores do sistema complemento na superfície das hemácias (CD55 e CD59). Resulta em hemólise intravascular crônica, trombose arterial e venosa, distonia dos músculos lisos e MO hipocelular ou displásica. Clones tipo I são normais, tipo II apresentam deficiência parcial e tipo III deficiência completa desses inibidores. Embora os clones possam surgir em diversas linhagens celulares os sintomas clássicos se relacionam ao acometimento da linhagem eritrocítica, que resulta em hemólise. Sendo assim hipótese diagnóstica nos casos de anemias hemolíticas em aplasias e outras falências medulares ou em eventos trombóticos sem outra explicação. É caracterizada como anemia hemolítica coombs negativo, mas pode apresentar padrões positivos principalmente em hemólises graves. A distribuição do clone e a diversidade na apresentação clínica podem resultar em atraso no diagnóstico. Conclusão: A variabilidade das expressões clonais assim como a falta do teste de coombs monoespecifico no SUS, tornam o diagnóstico da HPN desafiador. É necessário reforçar a importância do conhecimento clínico sobre a doença para obter o diagnóstico preciso.

Introdução: Mieloma múltiplo é uma doença que afeta as células da medula óssea, particularmente os plasmócitos. A idade média de diagnóstico varia entre 65 e 74 anos. Esta condição é caracterizada por alta morbidade e mortalidade. As manifestações extramedulares são raras, ocorrendo em cerca de 5% dos casos, enquanto o acometimento do sistema nervoso central (SNC) é uma complicação rara, afetando 1% dos pacientes. Neste estudo, é relatado um caso de mieloma múltiplo com infiltração no SNC e seu desfecho clínico. Objetivo: Relatar o caso clínico de Mieloma múltiplo com acometimento do sistema nervoso central de paciente em seguimento no Hospital Estadual Mário Covas (HEMC). Relato de caso: JSM, um paciente masculino de 58 anos, hipertenso, com diagnóstico de mieloma múltiplo de cadeia leve Kappa, apresentou manifestações neurológicas (despertar patológico). Um EEG revelou alentecimento difuso bilateral, enquanto a tomografia computadorizada do crânio não mostrou alterações. A análise do líquor revelou níveis de proteína de 51,8, glicose de 63 e celularidade de 5. A imunofenotipagem do líquor indicou a presença de 0,31% de plasmócitos. Materiais e métodos: Revisão do prontuário do paciente, do acesso ao laudo dos métodos diagnósticos aos quais o paciente foi submetido e de uma revisão de literatura. Discussão: Os sintomas em pacientes com mieloma múltiplo são inespecíficos e cursam com anemia, hipercalcemia, lesão lítica e renal. O acometimento do SNC é raro, mas pode ocorrer por contiguidade ou por via hematogênica. O tratamento da doença, apesar de não curativo e apresentar sobrevida de 5 anos em menos de 60% dos casos, consiste na associação de quimioterapia e corticosteroide. No entanto, em casos de infiltração do SNC, a literatura ainda é escassa em evidências para guiar o tratamento. Conclusão: A apresentação deste caso de mieloma múltiplo com envolvimento do sistema nervoso central destaca a complexidade e gravidade da doença. A rápida progressão e os desafios terapêuticos ressaltam a necessidade de abordagens integradas e vigilância contínua para melhorar os desfechos clínicos. Este relato sublinha a importância da detecção precoce e manejo multidisciplinar para enfrentar os múltiplos aspectos dessa doença.