Search

Les piles microbiennes à plante sont des technologies pour la production d’énergies propres et renouvelables basées sur la photosynthèse. Dans cette étude, nous démontrons dans un premier temps la faisabilité de la conversion directe de l’énergie solaire captée par la plante en électricité, la tension maximale produite en circuit ouvert est de 0.3 V. L’effet de la composition de l’eau influe significativement sur la tension indiquant le rôle des sels minéraux pour le système électrochimique et pour la vitalité de la plante. Le processus de la photosynthèse est lié directement à l’influence de la lumière et le pH du sol augmenterait la tension produite. La plante Bromelia Vriesea présente un outil biologique intéressant pour la production de bioélectricité en optimisant les conditions physico-chimiques (pH du sol, lumière, type de plante) et électrochimiques (matériaux d’électrodes).

Les piles microbiennes à plante (PMP), sont des systèmes bioélectrochimiques très prometteurs pour la génération d’une énergie verte renouvelable et durable. Dans la présente étude, la possibilité de générer de la bioélectricité à partir de l’énergie solaire et de la biomasse a été démontrée, sur les principes de l’activité biologique du sol en utilisant une plante vivante Watsonia sp cueillie du jardin du CDER. Le suivi de la génération de la bioélectricité en présence de la plante nous a permis d’enregistrer un rendement de 90 % plus important par rapport à celui généré en son absence. Une production de courant atteignant 0.1 mA est obtenue dans les conditions d’ensoleillement. Des pics des valeurs les plus élevées du courant, sont enregistrés aux moments d’intensité lumineuse importante de la journée (entre 12 h -14 h), ce qui a été confirmé par la réduction de la tension de plus de 30% quand Watsonia sp était placée à l’éclairage du laboratoire. La plante Watsonia sp présente donc un excellent outil biologique pour la production de la bioélectricité. Le rendement en courant peut être augmenté en optimisant les conditions physico-chimiques (sol, pH, température, nutriments….) et électrochimiques (matériaux des électrodes) ou en adoptant une autre espèce de plante.

Introduction: Cardiomyopathies are a clinically and genetically heterogeneous group of diseases, that are associated with significant morbidity and mortality. The aim of the present study is to clarify the molecular-genetic characteristics of cardiomyopathies in patients in Bulgaria. Material and methods: In the present study, targeted analysis of an expanded panel of 242 genes, associated with cardiomyopathy, and an additional panel of 20 genes, associated with hereditary amyloidosis, was performed in a total of 20 Bulgarian patients, diagnosed with cardiomyopathy, as follows: 12 patients with hypertrophic cardiomyopathy (HCM), including 1 pediatric patient, 6 patients with dilated cardiomyopathy (DCM), of whom 2 pediatric patients, and 2 patients with restrictive cardiomyopathy (RCM). Family segregation analyses were performed by direct Sanger sequencing. Results: Genetic findings were present in 90% of the patients. Pathogenic/likely pathogenic variants were found in 12 of the patients (60%), while genetic findings related to the clinical symptoms were not detected in the RCM patients (10%). Approximately 1/3 of the patients had a family history of sudden cardiac death or cardiomyopathy. Pathogenic/likely pathogenic variants were found in 55% of HCM patients with no family history, in ~67% of HCM patients with family history or with sporadic DCM, and in 100% of DCM patients with a positive family history. A respectively 2,5 and 4-fold higher frequency of truncating variants was found in the study group compared to the reports of around 10% in the literature, both in patients with HCM, and in patients with DCM. Pathogenic/likely pathogenic variants in the MYBPC3 gene (71%) were found with the highest frequency in HCM, while DCM is characterized by a diverse genetic profile, and genetic findings in the NDUFB11 and TAZ genes were associated with severe clinical presentation in pediatric patients in the first postnatal days. Results of segregation analyses were reported in 6 of the affected families. Conclusion: The data from the present study supports the importance of conducted genetic testing and medical-genetic counseling in patients and affected families with cardiomyopathy in Bulgaria

Mitochondrial diseases are rare and heterogeneous conditions frequently affecting the heart. They are caused by mutations in nuclear or mitochondrial DNA with maternal inheritance or de novo occurrence. We present a case of 13-year-old girl with malignant mitochondrial cardiomyopathy. First presentation of the disease is with tamponade and atrial fibrillation. Cardiac imaging shows non-specific changes of the left ventricle that cannot be explained by any cardiomyopathy: hypertrophy, dilation, hypertrabeculation. These findings raised the suspicion for mitochondrial cardiomyopathy. The patient is examined by neurologist due to multisystem character of the disease. Electromyography reveals myopathy. Serum lactate and creatine phosphokinase are elevated. Acute inflammation is excluded with endomyocardial biopsy which also discovers complex III deficiency. Genetic testing identified likely pathogenic mutation in mitochondrial DNA with maternal inheritance. Two years after initial presentation patient was referred for cardiac transplantation due to fast progression of the disease. Mitochondrial cardiomyopathies have variable clinical manifestation which impedes the diagnosis and makes impossible the creation of unified criteria. The disease often affects various organs with high oxygen demand. Multiparametric approach and multidisciplinary team are recommended to increase diagnostic accuracy.

Introduction: Transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM) is a severe progressive disease, more common than previously expected. The main objectives were to evaluate hereditary and wild type ATTR-CM frequency and clinical manifestations. Material and methods: One hundred seventy-eight patients at mean age 68 ± 13 years (129 males), referred by cardiologists with suspected cardiac amyloidosis (left ventricular wall thickness ≥ 12 mm and red flags) were evaluated. Pyrophosphate scintigraphy (99mTc-PYP) grade 2-3 myocardial uptake in the absence of monoclonal protein confirmed the diagnosis. Genetic test differentiated variant from wild type ATTR-CM. Endomyocardial biopsy with amyloid typing was performed in two patients. Results: Cardiac amyloidosis was diagnosed in 69 patients: light chain in 24 (13%) and ATTR-CM in 45 patients (25%). Wild type (ATTRwt) was found in 21 (12%) male patients at mean age 81 ± 6 years and variant type (ATTRv) in 24 patients (13%) at mean age 58 ± 7 years (15 males). In all ATTRv-CM patients some degree of peripheral polyneuropathy was found. The most common clinical red flags at diagnosis in both ATTRv and ATTRwt were heart failure in all patients, atrial fibrillation (16; 36%), pacemaker (5; 11%), and carpal tunnel syndrome (8; 18%). Severe aortic stenosis (4; 19%), spinal stenosis (2;10%), biceps tendon rupture (1; 5%) were characteristic for the wild type. At follow up, four patients needed a pacemaker for high degree AV block, six patients developed new onset atrial fibrillation, seventeen patients needed either initiation or an increase of the dose of loop diuretic, another 7 patients were hospitalized for heart failure exacerbation. Eight patients (18%) died, 7 (33%) with ATTRwt-CM and 1 (4%) with ATTRv-CM, all with advanced heart failure, 4 with concomitant severe aortic stenosis. Conclusions: This study provides the first nationwide estimates of the frequency and the clinical manifestations of ATTR-CM. Confirming the severity of the disease and poor prognosis, a low threshold for screening is needed for early diagnosis and timely treatment.

MELAS e митохондриално заболяване, съчетаващо енцефало-миопатия, лактатна ацидоза и инсулто-подобни епизоди. Началото му е в първите две десетилетия от живота, с вариабилни клинични симптоми, най-често от страна на нервната система. Клиничната и образната находка при MELAS е топична и не отговаря на даден съдов басейн, по-често е в задната краниална ямка, лезиите могат да са обратими, но често са рецидивиращи и постепенно нарастват в съседство с вече наличните в рамките на седмици до месеци, често придружени от епилептични пристъпи, неврологична дисфункция и корова атрофия. За поставянето на диагнозата е необходимо и установяването на хетероплазмия на мутацията и мултисистемно засягане. В настоящата публикация представяме пациентка (МПС) на 33-годишна възраст с доказана A3243G мутация в митохондриал ния геном с 31,6% хетероплазмия в кръвта и 74% хетероплазмия в епителни клетки от уринен седимент, отговаряща на MELAS синдром. Началните оплаквания са на 22-годишна възраст, като поради погрешна интерпретация на образната находка от МРТ като туморна формация, при нея е проведена резекция вляво темпорално две години след началните оплаквания. От неврологичния статус са налице квадрипирамиден, панцеребеларен, епилептичен и когнитивен синдроми, и двустранно невро сензорно намаление на слуха. Проведена е симптоматична терапия с Levetiracetam, витаминни препарати и нутрицевтици.

The current research project is being conducted in IMDL Genome Center Bulgaria / GMDL Genica (part of the Expert Centers for ATTR in Bulgaria1). It aims at advancing the accurate prognosis and monitoring of the onset and progression of hereditary transthyretin amyloidosis (vATTR) in Bulgarian Glu89Gln positive asymptomatic and symptomatic polyneuropathy stage I patients on Tafamidis by investigating the biomarker potential of NfL. Furthermore, our goal is to evaluate other better-known biomarkers for cardiac affection such as hs-cTnT, NT-ProBNP and eGFR. In so doing, our multidisciplinary team aims to improve the processes of timely diagnosis and therapy of the Bulgarian vATTR patient community.

Хроничната злоупотреба с райски газ сред юношите се превръща в сериозен проблем, тъй като води до функционален дефицит на витамин В12 с последващи миелоневропатии. Представяме кохорта от 5 пациента на възраст от 15 до 18 г. с анамнестични данни за хронична злоупотреба на райски газ до 10-12 пълнителя на ден – един до два пъти седмично за период между 3 месeца и 2 г. При всички пациенти се установяват парестезии по дистален тип, сензорна атаксия, а при една болна и силно смутена походка. Електроневрографското изследване е с данни да смесен тип полиневропатия, по-изразена в долните крайници. Серумните нива на витамин В12 са намалени при 4/5, докато нивата на хомоцистеин и метилмалонова киселина са увеличени над 7 пъти над нормата при всички. Магнотнорезонансната томография е с данни за хиперинтензни лезии, засягащи задните стълбци на гръбначния мозък при една болна. Пациентите са лекувани с витамин В12 с различна степен на подобрение. Хроничната злоупотреба с райски газ води до обратима подост ро прогресираща миелоневропатия. Преустановяването на приема и приложението на витамин В12 е с добър ефект.

Миофибриларни миопатии (MFM) са група от доминантни, наследствени, дегенеративни заболявания на скелетния и сърдечния мускул, характеризиращи се с вътреклетъчно натрупване на протеин, разпадане на миофибрили, десмин-реактивна агрегация на разградени нишки в плеоморфни гранулирани или хиалинни включвания, и ектопична експресия на множество свързани с Z-диск и други протеини. Молекулярната основа на MFM е хетерогенна и са идентифицирани мутации в гени, кодиращи саркомерни Z-диск протеини, включително десмин (DES), алфа-В кристалин (CRYAB), миотилин (TTID), ZASP (LDB3), филамин С (FLNC) и Bcl-2-свързан атаноген-3 протеин (BAG3). Представяме болен на 34 години с начало на болестта от кърмаческа възраст, проявяваща се с хипомимичен фациес, носов говор, мускулна хипотония, мускулна слабост предимно за проксималните мускули на горните крайници, със засягане на сърдечна и дихателната функция.

Въведение: 5q спиналната мускулна атрофия (СMA) е генетично невродегенеративно заболяване, обусловено от хомозиготна делеция или други мутации в survival motor neuron 1 (SMN1) гена, характеризиращо се със засягане на периферния двигателен неврон. Nusinersen, е антисенс олигонуклеотид, порвата терапия, одобрена за лечение на СМА след доказано подобрение в преживяемостта и моторните функции при деца и в изследвания от реалната клинична практика при възрастни. Цел: Целта на настоящото изследване е да се оцени ефективността и безопасността при лечението с nusinersen на български пациенти над 18 г. със СМА. Методи: Седемнадесет пациента със СМА над 18 г., преминали натоварващия период на лечение са оценени със следните Скали: Hammersmith Functional Motor Scale Expanded, HFMSE; Revised Upper Limb Module, RULM и 6 Minutes walking test). Профилът на безопасност е оценен при тези болни. Резултати: Дванадесет пациента демонстрират значимо подобрение с 2 или повече точки по отношение на RULM, а 11 са с подобрение по HFMSE. От 11 болни със запазена самостоятелна походка 9 демонстрират по-голямо разстояние по отношение на 6MWT. Останалите пациенти показват стабилизация по отношение на моторните функции за периода на проследяване. Не са наблюдавани сериозни нежелани лекарствени реакции. Заключение: Лечението с Nusinersen води до стабилизиране или подобрение на моторните функции при българските пациенти над 18 г.

Амилоидозите са широк спектър от заболявания, дължащи се на промени в белтъчната структура, в резултат на което нормално разтворим тетрамерен белтък след дестабилизация на четвъртичната структура и последващ разпад до свободни мономери образува неразтворими извънклетъчни фибрилни депозити, което води до органна дисфункция. Всички видове амилоид съдържат един основен фибрилен протеин, който определя вида на амилоида, както и по-малки компоненти. Над 20 различни фибрилни протеина, асоциирани с амилоидози са описани при хора, всяка от които има различна клинична картина. Един такъв белтък, който формира човешки амилоидни фибрили, е транстиретина (Ando Y. и сътр. 2005). TTР действа като транспортен белтък за тироксин в плазма. TTР също транспортира ретинол (витамин А) чрез свързването му с ретинол-свързващия протеин. Той циркулира като тетрамер от четири идентични субединици. TTР може да бъде открит в плазмата и ликвора. Синтезира се главно в черния дроб и хориоидния плексус на мозъка и в по-малка степен - в ретината. Генът TTР е локализиран върху дългото рамо на хромозома 18 и съдържа 4 екзона и 3 интрона. Системните амилоидози се означават с главна буква А (за амилоид), следвана от съкращението за химическата същност на фибрилния протеин. Така например, TTР амилоидоза се съкращава ATTР, а амилоидоза при отлагане на леките вериги на имуноглобулините – AЛ (Saraiva M. и сътр., 1984; Connors L. и сътр., 2003; Ando Y. и сътр. 2005). Класифицирането на откритите генетични варианти е от изключително значение за молекулярно-генетичните тестове и тяхната интерпретация. Оценката на патогенността на даден генетичен вариант трябва да се извършва на базата на научни доказателства и според унифицирана номенклатура и правила. Във връзка с това, широко използваните до момента термини мутация и полиморфизъм са заменени с класификация на генетичните варианти, според която се обособяват 5 категории: патогенен, вероятно патогенен, вариант с неясно клинично значение, вероятно непатогенен и непатогенен (Richards S. и сътр., 2015; Nykamp K. И сътр., 2017).

In de internationale literatuur zijn er nauwelijks gegevens over patiënten in de laatste fase van dementie. Ook bestaat er geen eenduidige operationalisatie van dit begrip. Patiënten in deze laatste fase kunnen moeilijk worden vervolgd met bestaande observatieschalen aangezien deze plafond- of bodemscores bereiken. Doel van dit onderzoek was om in een groep dementerende verpleeghuispatiënten, verblijvend in twee Nederlandse verpleeghuizen (n=210), de prevalentie en de kenmerken van patiënten in de laatste fase te onderzoeken en een eerste aanzet te geven tot een nadere verfijning van deze laatste fase. Stadium 7 van de Global Deterioration Scale van Reisberg e.a. werd gedefinieerd als de laatste fase van dementie. Bij alle patiënten werd een zelf geconstrueerde observatieschaal ingevuld. Tevens werden behandelaspecten en het medische beleid geregistreerd. 26 (12%) van de op onderzochte psychogeriatrische afdelingen opgenomen dementerende verpleeghuispatiënten verkeerde in de laatste fase van dementie. De scores op de observatieschaal lieten grote verschillen zien tussen de patiënten. Dit onderzoek kan een aanzet geven voor vervolgonderzoek dat kan leiden tot een nadere verfijning van het begrip laatste fase van dementie.

Хередитарната транстиретинова амилоидоза (хТТРА) е рядко генетично мултисистемно заболяване с автозомно-доминантен тип на унаследяване. цел: Изследване на корелациите между тежеста на протичане на хТТРА и степента на засягане на тънките нервни влакна при различните мутации за период от 6 месеца до 2 година. методи: При 95 болни в първи стадий на симтоматична невро патия е проведен неврологичен статус с отчетена оценка на полиневропатията по NIS-скала и измерена електрохимичната кожна проводимост (ЕхП) от ходила и длани чрез използване на Судоскан. резултати: В хода на проследяването 32,6 % (31/95) от болните преминават във втори стадий на заболяването. След проведени обширни статистически анализи е установена много добра корелация между стойностите на ЕхП и тежестта на заболяването, оценена по NIS-скалата. заключение: Предвид получените резултати Судоскан може да служи освен като метод за ранна диагностика, но и като маркер за тежестта на заболяването и проследяване на прогресията при болни с различни мутации.

Хередитарната транстиретинова амилоидоза (хТТРА) е рядко наследствено автозомно доминантно заболяване, което се дължи на мутации в транстиретиновия (TTR) ген. В България от 2015 г. се провежда скринингова програма за генетично изследване на родствениците на болни с доказана хередитарна транс тиретинова амилоидоза и последващо проследяване с цел идентифициране на най-ранните прояви на неврологично и кардиологично засягане на безсимптомните носители. цел: Да се оцени засягането на тънките нервни влакна при безсимтомните носители различни мутации на хТТРА. методи: Измерени са електрохимичната кожна проводимост от ходила и длани чрез използване на Судоскан и аплитудата от горни и долни крайници чрез използване на симпатиков кожен отговор при 56 безсимтомни носители на мутации в TTR гена. резултати: Представяме общо 56 (30 мъже/26 жени) генетично верифицирани безсимтомни носители (БСН) на следните мутации в ТТR гена: 49 със c.325G>C, p.Glu89Gln; 4 със c.148G>A, p.Val30Met; 1 със c.290C>T, p.Ser77Phe; 2 със c.200G>A; p.Gly47Glu. В хода на проследяването за период от 6 мес. до 2 г. на безсимптомните носители общо 30/56 (54 %) са позитивирали едновременно и двата теста, Судоскан и СКО, което съответства на минималните критерии за приемане на диагнозата Хередитарна транстиретинова амилоидоза и започване на терапия. заключение: Судоскан и симпатиковият кожен отговор са методи с висока специфичност и сензитивност за ранна диагноза на преминаването на носителите на мутации в TTR-гена от безсимптомни в симптомни, което дава възможност за своевременно започване на терапията.

Lymphocytic choriomeningitis virus е един от причинителите на неврологични заболявания при хора. Заразяването с вируса се осъществява посредством контакт с миши екскременти. Обикновено, инфекцията протича асимптомно или с неспецифични грипоподобни симптоми, но в някои от случаите може да предизвика менингит, или менингоенцефалит. Представяме случай на 62 г. пациентка със серологично доказан лимфоцитен хориоменингит.

This study is aimed at exploring the electronic, magnetic, and magneto-optical properties of double perovskites Ca_2FeIrO_6 and Ca_2CoIrO_6 with monoclinic structure (space group P21/c) in order to examine their potential applications in spintronic and photovoltaic devices. The calculations were done using the full-potential linearized augmented plane wave within the density functional theory. For the electronic exchange-correlation function, we used the generalized gradient approximation (GGA) and GGA+U (Hubbard potential), and spin-orbit coupling (SOC). The study showed that Ca_2FeIrO_6 and Ca_2CoIrO_6 exhibit a monoclinic structure (space group P21/c). The structure relaxation shows an antiferromagnetic behavior in both systems with a magnetic moment of about 6.00 μB for Ca_2FeIrO_6 and 4.00 μB for Ca_2CoIrO_6 by using GGA+U approximation. The results of GGA and GGA+U predict the half-metallic behavior of Ca_2FeIrO_6 and Ca_2CoIrO_6. The magneto-optical polar Kerr effect (MOKE) was examined by studying the variation of Kerr and ellipticity rotation. The Kerr rotation angle is 1.3º at 4.82 eV and -1.21º at 4.3 eV, and the ellipticity angle is -1.21º at 4.3 eV for Ca_2FeIrO_6. In the case of Ca_2CoIrO_6, the Kerr rotation angle is -1.04º at 4.05 eV; the significant Kerr rotation in both compounds may suggest the application of these materials in optoelectronics bias. The named compounds have a potential application in the field of spintronics and its devices, such as in optoelectronics technologies.

Introduction Asthma is a common worldwide, chronic respiratory disease. It has been shown to impair a person’s health-related quality of life (HR-QoL), but the core influencing factors are not fully understood. Objectives We aimed in this study to evaluate QoL of asthmatic patients and its main determinants. Methods A prospective single center study was held with asthmatics consulting in the Pulmonology Department a public hospital in Tunisia. A complete structured questionnaire concerning socio-demographic and clinical characteristics were determined. The assessment of asthma control during the last 4 weeks was based on the GINA 2022 report criteria. The quality of life was assessed by the Asthma Quality of Life Questionnaire (AQLQ) scale in its validated Arabic version. Results A total of 109 asthmatic patients was included. Most of them were female (N= 73, 67%). Twelve (11%) were current or ex-smokers. The majority of patients (N=101, 92.6%) were active. Thirty-nine patients (35.7%) had comordidities. Asthma were controlled in 40.4% of cases. The average of AQLQ was4.9±1.2. The most affected domains were environmental stimuli and symptoms with a mean value of 4.6 ± 1.3 and 5.0± 1.3 respectively. Allergic and uncontrolled asthma and severe disease were significantly associated with the average of AQLQ in the study population with p respectively 0.001,

Introduction Long COVID is a condition characterized by long-term health problems persisting or appearing after the typical recovery period of COVID-19. Physical symptoms such as respiratory, neurological and musculoskeletal complaints were initially described in the foreground. A little after, psychological disorders have been widely reported. Objectives The aim of this study was to screen for somatic and anxio-depressive disorders of Long COVID. Methods A cross sectional descriptive study included the patients consulting within a minimum of 1 month after a COVID-19 infection. It was conducted at Taher Sfar university hospital of Mahdia over a period of one year from March 2020 to March 2021. A questionnaire and physical examination were used to look for physical symptoms and the Hospital Anxiety and Depression scale (HAD) was used to screen for anxio-depressive disorders. Results We recruited 137 patients. The median age was of 60 years with a sex ratio M/F at 0.073. Obesity was the most frequent comorbidity (36%) followed by diabetes (35%) and hypertension (32%). More than a quarter of patients was hospitalized (30%) during the acute phase, while the others (70%) were confined at home. The median stay duration at home or hospital was of 10 days with extremes ranging from 0 to 21 days. The most frequent post-COVID symptoms were dyspnea, mood disorders, myalgia, arthralgia, dry cough, sleep disorders and anorexia in 45%, 30%, 30%, 20%, 16%, 15% and 14% of cases, respectively. Pulmonary auscultation was normal in 86% of our patients, for the others we noted crackles, ronchi and wheezing among 9%, 1% and 1% of patients. The median oxygen saturation was 97% with a range from 93 to 99%. The majority of our patients (120) had saturation more than 95% in ambient air. The median HAD score was situated at 19 [8, 33]. Anxio-depressive disorders were present 61% of cases. A severe depression was noted among 24% of patients. and a severe anxiety among 28% of them. Conclusions Our study highlighted a high prevalence of anxio-depressive disorders (62%) which exeeds the prevalence described in the literature. The systematic use of the HAD scale among consultants could be the explanation. Thus, psychological screening and support should be considered when managing patients having a history of COVID-19 infection. Citizens should comply with the relevant legal provisions making vaccination compulsory as it was found that COVID-19 vaccination reduced long COVID risk. Disclosure of Interest None Declared

Introduction Various psychiatric disorders were reported during the long COVID. The most frequently cited by physicians included the insomnia, the anxio-depressive disorders and the post-traumatic stress disorder. These symptoms would have a negative impact on the quality of life as well as on the socio-professional and economic efficiency. Objectives The aim of this study was to determine the associated factors to anxio-depressive disorders during long COVID. Methods A cross sectional analytic study was conducted at Taher Sfar university hospital of Mahdia over a period of one year (from March 2020 to March 2021). It included patients consulting within at least 1 month after a COVID-19 documented infection. We used the Hospital Anxiety and Depression scale (HAD) to screen for anxio-depressive disorders. Results We recruited 137 patients in the study. The median age was situated at 60 years, ranging from 17 to 82 years. The sex ratio M/F was 0.073. The median HAD score was 19 [8, 33]. Anxio-depressive disorders were present in 61% of cases. There was no statistically significant association between anxio-depressive disorders and post COVID symptoms except arthralgia and myalgia (38.6% vs 13.5; p=0,006 and 26.8% vs 5.4%; p=0.007, respectively). After the multivariate analysis, only arthralgia during long COVID was associated with the anxio-depressive disorders (95% CI 1.489 to 30.25, p=0.01). Conclusions Arthralgia is a frequent symptom sometimes underestimated and in others overtreated. As it seems to be significantly associated with anxio-depressive disorders in the post covid period, physicians should pay attention to the history of a viral documented or probable infection and to psychiatric symptoms’ screening. Our results should however be confirmed by multicenter studies with larger sample size. Disclosure of Interest None Declared

Introduction Since the declaration of the first Covid-19 case on December 08th ,2019, and to curb the spread of this pandemic, each country and notably Tunisia, has implemented a preventive strategy dominated by general lockdowns in accordance with social distancing and basic hygiene measures. These measures were not applicable in the health care sector as health care workers are at the forefront in the fight against COVID-19. This condition affects not only their physical health caused by elevated workload, but also their mental health causing anxiety, fear, and depression. Previous studies have reported that health care professionals feel stigmatized, experience high levels of anxiety and symptoms of depression, and have sleep problems. Impaired Quality of Sleep (QoS) can affect their efficiency in providing medical services and adequate psychological support for patients suffering from COVID-19. Objectives To evaluate the QoS among health care professionals treating patients with COVID-19 and quantifying the symptoms of depression and levels of anxiety. Methods A cross-sectional study was conducted in 75 health care professionals matched by age and sex working in public hospital Taher Sfar Mahdia. The study was based in a self administred, French language questionnaire containing three validated questionnaires: 7-item Generalized Anxiety Disorder (GAD-7) Scale, 9-items Patient Health Questionnaire (PHQ-9) Scale, Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI) and additional survey constructed for the purpose of the study. Results Healthcare professional treating COVID-19 patients (Group I) group was predominately females mean aged of 32.67±7.04. The health professionals treating COVID-19 patients had poorer Quality of Sleep; Pittsburgh score 10.6 ± 742 vs 7.89 ± 6.14 in the group not treating COVID-19 patients ( p=0.001). Levels of anxiety and depression were significantly higher in the group I (respectively p=0.005 and 0.03). Multiple linear regression analysis revealed that higher scores on GAD (beta = .809, p < .01) and the lower one was the number of persons in charge (beta = –0.632; p < .01) were independent predictors of a poorer quality of sleep Conclusions This study has revealed the heavy mental health burden health care professionals treating infected patients in Tunisia during the COVID-19 pandemic are exposed to. Providing early psychological support and a psychologically safe environment for these healthcare workers may alleviate their stress and, consequently, ameliorate their QoS. More attention should be devoted to their quality of sleep and work schedules. In many countries, online training, telehealth supports, behavioral group therapy, cognitive behavioral therapy, and mindfulness-based therapy have been deployed for frontier Healthcare workers and have proven effective in such circumstances. Disclosure of Interest None Declared

Болестта на Gaucher е най-честата болест с натрупване в лизозомите. Описани са три типа на болестта: тип 1 е най-чест и класическото схващане е, че е системно заболяване, без неврологично засягане, докато при тип 2 и 3 се наблюдават неврологични прояви. Понастоящем е известно, че пациентите с болест на Gaucher тип 1 имат значително по-висок риск да развият болест на Паркинсон в сравнение с общата популация. Представяме първия в България случай на пациентка с паркинсонов синдром при болест на Gaucher тип 1.

Stiff-limb syndrome (SLS; синдром на скования крайник) е регионална форма на Stiff-person syndrome (SPS; синдром на скования човек), при която се наблюдават флуктуираща мускулна ригидност и болезнени мускулни спазми, често тригерирани от различни внезапни сензорни стимули. Основният патофизиологичен механизъм при SLS е свързан с антитела, насочени към декарбоксилазата на глутаминовата киселина (анти-GAD65 антитела), водещо до нарушен метаболизъм на невротрансмитера GABA и хипервъзбудимост на гръбначно-мозъчния тоничен рефлекс на разтягане на мускула. По-рядко се идентифицират анти-амфифизин и анти-гефирин антитела. При поставянето на диагнозата SLS, основно място заемат неврологичния статус, електрофизиологичните изследвания (ЕМГ), образната диагностика и серологичните изследвания за специфични антитела. В настоящата публикация представяме пациентка на 35-годишна възраст, чиито оплаквания (болки в дясното рамо, ирадииращи по хода на дясната ръка, и силно повишен тонус на мускулите в областта на дясната мишница) датират от четири месеца. Пациентката има като придружаващи заболявания две други автоимунни заболявания – Захарен диабет тип I и Тиреоидит на Хашимото. Проведените специфични изследвания (ЕМГ и титър на анти-GAD65 антитела) потвърждават клиничната диагноза. Пациентката провежда терапия с Diazepam 3x5 mg интрамускулно, Baclofen 2x10 mg перорално и Pregabalin 2x75 mg перорално, с добро терапевтично повлияване.

Калпаин 3 (CAPN3) свързаната прогресивна мускулна дистрофия тип пояс-крайник (ПКМД) R1/2A e най-често срещаната форма от всички ПКМД в световен мащаб. Клиничното протичане обичайно е представено с първоначално засягане на проксималната мускулатура на долни крайници, флексорите и аддукторите на бедрата, флексори на коляното, с последващо ангажиране на дисталните мускули на долни крайници и аксиална мускулатура. Представено е семейство с атипично протичане на ПКМД R1/2A с проксимална мускулна слабост, ранни ставни контрактури и ригиден гръбнак, без сърдечно засягане, дълщаща се на неописана до момента мутация в CAPN3.

Human herpes virus 6 (HHV-6) е чест причинител на инфекции на централната нервна система при имунокомпрометирани пациенти. Много по-редки са случаите на HHV-6 енцефалит при имунокомпетентни пациенти. Представяме случай на 66г. имунокомпетентен пациент с HHV-6 вирусен енцефалит.

Наследствените миопатии включват широк спектър клинично, биохимично и генетично различни мускулни заболявания. Някои от тях са известни още от 19 век, а в последствие те са свързани с няколкостотин патогенни вариан та в отделни гени, като всяка година се идентифицират нови мутации и гени, водещи до заболяването. Сред тях пояс-крайник прогресивната мускулна дистрофия (ПКМД) е хетерогенна група наследствени мускулни заболявания, характеризираща се със слабост на проксималните тазови или раменни мускули. Клиничният фенотип варира и включва както тежки форми с ранно начало в детска възраст, така и такива с начало в юношеска възраст, по-леки форми с късно начало, при които засегнатите индивиди имат бавна прогресия на мускулната слабост и относително запазена продължителност на живота. Те са генетично разнородна група, при която все още молекулярно-генетичната диагноза остава предизвикателство.

Dark channel prior for blind image de-blurring has attained considerable attention in recent past. An interesting observation in blurring process is that the value of dark channel increases after averaging with adjacent high intensity pixels. Lo regularization is proposed to curtail the value of dark channel. Half quadratic splitting method is used to solve the non-convex behavior of Lo regularization. Furthermore, Discrete Wavelet Transform has been incorporated prior to de-blurring to increase the efficiency of algorithm. The most significant finding of this paper is a universal blind image de-blurring algorithm with reduced computational complexity. Experiments are performed and their results are comparable with state of the art de-blurring methods to evaluate the performance of algorithm. Experimental results also reveals that wavelet based dark channel prior image de-blurring is efficient for both uniform and nonuniform blur

Наследствените моторни и сетивни невропатии (НМСН) или още познати като болест на Charcot-Marie-Tooth (CMT) са най-честите наследствени заболявания на периферната нервна система, дължащи се на мутации в над 80 гена. НМСН при дефект в SH3TC2 гена (СМТ4С) е описана за първи път при араби от Северна Африка през 1997 г. В последствие се откриват и други пациенти от целия свят с различни мутации в същия ген, като в последните години СМТ4С се определя като една от най-честите автозомно рецесивни демиелинизиращи невропатии. Заболяването се характеризира с генотипна и фенотипна хетерогенност. Смята се, че ранни и прогресиращи костно-ставни изменения са характерен белег на заболяването. В България са установени 7 пациенти с 6 различни генотипа, водещи до клинично изявена СМТ4С. Представяме клинични, епидемиологични и генетични данни за СМТ4С в България.

Амиотрофичната латерална склероза (АЛС) е рядко неврологично заболяване, характеризиращо се с прогресивна дегенерация на централния двигателен неврон (ЦДН) и периферния двигателен неврон (ПДН). Израз на генетичното и клиничното разнообразие на заболяването е наличието на 31 гена и 2 генни локуси, мутациите в които водят до развитието на 24 чисти и 11 АЛС-плюс клинико-генетични форми с ниска епидемиологична честота. Характерно за голяма част от тях е фокусирането им в определен географски район, като докладването на отдалечени случаи се свързва с мигрирането на населението през различни исторически епохи. Към момента има научни данни за 12 кандидат-гени с висока степен на достоверност, за които се провеждат задълбочени проучвания.

Амиотрофичната латерална склероза (АЛС) е прогресиращо невродегенеративно заболяване с фатален край. Към момента е доказаната връзката на мутации в 35 гена и 2 генни локуса, свързани с развитието на заболяването. Възсонова на наблюдавания клиничен фенотип, гените могат да бъдат разделени на две групи – водещи до развитието на чисти АЛС форми и на АЛС-плюс синдроми. Мутациите в четири гена са сочени като основни в етиологията на генетичните форми на АЛС – C9orf72, SOD1, TARDBP и FUS, като те са с предимно автозомно-доминантен тип на унаследяване. Въпреки, че е доказан генния дефект в едва около 60% от случаите на фамилна АЛС и 5-10% от тези на спорадична АЛС, интензивните молекулярно-генетични изследвания на пациенти с АЛС водят до много нови открития, израз на което е фактът, че 22 от гените са описани в научната литература от 2010 година насам.

Натриево-каналната вродена миотония е автозомно-доминантно заболяване обусловено от мутации в SCN4A гена, кодиращ NaV1.4 α-субединицата на скелетния мускулен натриев канал, локализиран в хромозома 17q23.1-25.3.6. При това разстройство, нарушеното функциониране на α-субединицата на натриевия канал води до увеличаване на сарколемната възбудимост, което клинично се представя с наличие на миотоничен феномен- затруднена релаксация, продължаваща няколко секунди, след силно мускулно съкращение. Основен клиничен признак е стегнатост на мускулатурата, особено след почивка, подобряваща се след физическа активност. Представяме майка и дъщеря с хетерозиготна мутация с.1333G>A (NM_000334.4) в SCN4A гена, водеща до замяна на аминокиселината валин с метионин на позиция 445 в аминокиселинната последователност, кодирана от SCN4A гена и обуславяща развитието на Натриево-канална вродена миотония. Начало на оплакванията е в детска възраст и се изразява в стегнатост на мускулатурата, която преминава след раздвижване. Проведена терапия с Карбамазепин с добър субективен ефект при двете пациентки.

GNE миопатия е наследствено невромускулно заболяване, което протича с прогресираща слабост в дисталните отдели на долни крайници, а в последствие ангажира и проксималните мускули на ръцете и краката и води до загуба на самостоятелната походка. Голям брой мутации са свързани с развитието на GNE миопатия, които съответно водят до различна фенотипната изява. В българската популация е установена мутация в GNE (Glucosamine (UDP-N-Acetyl)-2-Epimerase/N-Acetylmannosamine Kinase) гена с ефект на прародителя – p.I618T в хомозиготно състояние. В настоящето проучване проследихме двигателната активност и серумните нива на креатинкиназата при 43 пациенти с генетично верифицирана диагноза. Резултатите показват бавна прогресия на мускулната слабост и относителна добра двигателна активност през първите 10 г. от хода на заболяването. Фарингеалните и очедвигателни мускули не са засегнати. Промените в серумните нива на креатинкиназа в отделните стадии на болестта са биохимично доказателство за бавната прогресия.

Фамилният автозомен доминантен (AД) кортикален миоклоничен тремор и епилепсия (ФКМТЕ) е рядко заболяване, за което липсват достатъчно данни в литературата. Това е и причината то да не е добре познато в световен мащаб. ФКМТЕ е описано при фамилии от различни националности, като до момента не са напълно изяснени генетичните основи на заболяването, но ясно се отличават генетична и фенотипна хетерогенност между отделните нации. Заболяването се характеризира с наличие на почти постоянни миоклонии, с кортикален произход, предимно в дисталните отдели на ръцете, по-рядко на краката и мимическата мускулатура, които са с висока честота и ниска амплитуда, и наподобяват тремор, в комбинация с редки епилептични припадъци – обикновено генерализирани тонично-клонични, но не са изключени и комплексни парциални пристъпи. Необходими са допълнителни изследвания за изясняване на генетичните дефекти, очертаване на диагностичните и терапевтични подходи.

Abstract Background From 2006 to 2010, France experienced two bluetongue epidemics caused by serotype 1 (BTV-1) and 8 (BTV-8) which were controlled by mass vaccination campaigns. After five years without any detected cases, a sick ram was confirmed in August 2015 to be infected by a BTV-8 strain almost identical to that circulating during the previous outbreak. By then, part of the French cattle population was expected to be still protected, since bluetongue antibodies are known to last for many years after natural infection or vaccination. The objective of this study was to estimate the proportion of cattle in France still immune to BTV-8 at the time of its re-emergence in 2015. Results We used BTV group-specific cELISA results from 8525 cattle born before the vaccination ban in 2013 and 15,799 cattle born after the ban. Samples were collected from January to April 2016 to estimate seroprevalence per birth cohort. The overall seroprevalence in cattle at national and local levels was extrapolated from seroprevalence results per birth cohort and their respective proportion at each level. To indirectly assess pre-immune status of birth cohorts, we computed prevalence per birth cohort on infected farms in autumn 2015 using 1377 RT-PCR results. These revealed limited BTV circulation in 2015. Seroprevalence per birth cohort was likely to be connected to past exposure to natural infection and/or vaccination with higher seroprevalence levels in older animals. A seroprevalence of 95% was observed for animals born before 2008, of which > 90% were exposed to two compulsory vaccination campaigns in 2008-2010. None of the animals born before 2008 were found to be infected, unlike 19% of the young cattle which had never been vaccinated. This suggests that most ELISA-positive animals were pre-immune to BTV-8. We estimated that 18% (from 12% to 32% per département) of the French cattle population was probably pre-immune in 2015. Conclusions These results strongly suggest a persistence of antibodies for at least 5-6 years after natural infection or vaccination. The herd immunity of the French cattle population probably limited BTV circulation up to 2015, by which time more than 80% of cattle were naive.

The main aim of this paper is to investigate the use of data accessible through social networks on issues pertaining to contemporary needs of geographic and cartographic analysis and configuration of today’s urban reality.Today, with the widespread use of mobile devices and the free and easy access to the Internet, more and more people share information on their activities in social media.This information may be accompanied by spatial data on the user’s location at the time of publication. Following the theoretical framework of participatory planning, which wants the design basis to be the citizen, social media are probably the cradle of this approach and this logic.The use of such data creates a new perspective on how those involved with the spatial analysis can perceive the choices and needs of people even in real time.In this paper, we will present the results of digital data correlation with the physical space to take advantage of the various sectors of modern urban centers. The method of collection and visualization of data and the issues have been reasonably created, examined and analyzed in the context of work.

Мутациите в TCAP гена обуславят развитието на автозомно-рецесивна форма на Пояс-крайник мускулна дистрофия - тип 2G (ПКМД2G), вродена мускулна дистрофия и дилатативна и хипертрофична кардиомиопатия. Изследвани са 18 засегнати индивида от 12 семейства, принадлежащи към етническо малцинство българо-мохамедани от Югозападна България, хомозиготи за мутацията c.75G>A, p.Trp25X в TCAP гена. Установи се,че честотата на носителство на p.Trp25X мутацията сред 100 новородени в този регион е 2%. Клиничните особености при българските пациенти включват начало на заболяването през второ-трето десетилетие, проксимална мускулна слабост в долни крайници, последвана или придружавана от затруднена дорзална флексия на стъпалото и засягане на проксималните мускули на горните крайници 5-9 години след началото на заболяването. Дихателните и сърдечните функции не са ангажирани. От данните от МРT мускулите на долни крайници преобладаващо са засегнати мускулите в задната част на тазовия пояс, бедрата и предните мускули на подбедрицата, а m. sartorius и m.gracilis са относително съхранени.

Невроналните цероидни липофусцинози, носещи сборно наименование Болест на Batten (NCLs) представляват хетерогенна група често срещани наследствени невродегенеративни заболявания с начало в различни периоди на детската възраст и по-рядко у възрастни. До момента са описани 14 генетично различни варианта, които се характеризират предимно с прогресивно умствено изоставане, двигателни и зрителни нарушения с начало в детска или юношеска възраст. Дължат се на натрупване на автофлуоресцентни, електронно-плътни гранули от липопигментите цероид и липофусцин в лизозомите на невроните, което води до тяхното загиване респ. до загуба на неврони в мозъка и ретината. В зависимост от възрастта на изявата се разделят най-общо на инфантилни, късни инфантилни, ювенилни и форми у възрастните. Някои автори отделят като самостоятелна конгенитална форма, както и Северен епилептичен вариант. Има обаче генетична и алелна хетерогенност поради което е разработена и предложена нова номенклатура и система за класификация, за да се вземат предвид отговорният ген и възрастта при започване на заболяването. Представяме наше наблюдение на дете с генетично верифицирана невронална цероидлипофусциноза с установена нова мутация в CLN6 гена и с характерен ход на заболяването, съответстващ фенотипно на късна инфантилна форма.

Атаксия телангиектазия (А-Т) или болестта на Louis Bar e заболяване с АР тип на унаследяване, обусловено от мутации в АТМ гена, който кодира АТМ протеина, участващ в регулацията на клетъчния цикъл, апоптозата и ДНК репарацията. На базата на различните по ефект мутации и клиничния фенотип се различават две основни форми на заболяването. Класическият вариант на А-Т се характеризира с церебеларна атаксия с ранно начало, хореоатетозни хиперкинези, окуломоторна апраксия, окулоку танни телангиектазии, имунен дефицит, радиосензитивност и повишен риск от неоплазми. При т.нар. вариант на А-Т водещи са екстрапирамидните хиперкинези- дистония, хореоатетоза, миоколонии и тремор при липса за изявена атаксия и телангиектазии. И при двете форми е налице повишен риск от неоплазми и повишение на серумния алфа-фетопротеин.

To conduct experiments related to the facilitated extraction phenomenon of vanadium ions (VO2+), three supported liquid membranes (SLMs) were prepared, each containing 0.01 M of methyl cholate (MC), resorcinarene (RESO), or trioctylamine (TOA) as extractive agents. Kinetic and thermodynamic models were developed, based on the interaction of the substrate (VO2+) with the extractive agent T and the diffusion of the formed entity (TS) through the membrane. The experimental results verify the models, and to determine, macroscopic parameters, permeabilities (P) and initial fluxes (J0), and microscopic parameters, association constants (Kass) and apparent diffusion coefficients (D⁎) related to formed entities (TS) and their diffusion through the membrane organic phase. The experimental results indicate that the mechanism on the migration of the VO2+ ions through the membrane organic phase is based on the successive jumps of substrate, from one site to another of the extractive agent. To explain these results and understand the mechanism, we studied influence of temperature factor, and we determined activation parameters (Ea, ΔH≠, and ΔS≠). The results show that this extraction phenomenon is governed by a structural term. Therefore, the membrane performance changes according to nature and structure of the association site presented by each of extractive agents.

This work presents an approach for storm water erosivity index modelling in the absence of measurement in an urban area, in a sub-humid climate. In torrential storms, floods, loaded with sediments, obstruct storm water drainage. With the aim of estimating the amount of sediment that can be deposited on a stretch of road, adjacent to the study area, the erosivity index is determined from a count of 744 rain showers recorded over a period of 19 years. The Universal Soil Loss Equation (USLE) of Wischmeier and Smith is applied, where only the index of erosivity is calculated; it is based on the intensity of the rain starting the process of erosion in the basin. Functional relations are required between this factor and the explanatory variables. A power type regression model is reached, making it possible to bring a decision-making aid in absences of measurements.

In this paper, extraction of atmospheric veil is proposed to enhance the contrast of the images captured under poor visibility conditions. The method based on guided filtering can accurately recover hidden edges, maintain structural similarity (SSIM) to input image and it is effective for both color and gray level images. The proposed algorithm works without prior information about the scene and its complexity is linear function of the input image size. Experimental comparisons with state of the art algorithms demonstrate that our approach can significantly enhance the contrast and restore the visibility in fine details.

An epidemiological survey was undertaken from April to July 2004 at the slaughterhouse of Ambatondrazaka, in the region of lake Alaotra (Madagascar), to study the incidence of the African swine fever (ASF). Out of 200 pig carcasses examined, 155 (78%) presented ASF-like lesions: hemorrhagic lymph nodes and/or discolored kidneys with petechiae on their surfaces. Samples were taken and tested for the ASF virus using an antigen-ELISA technique and a PCR method. Eighteen percent of suspect carcasses were infected: prevalence of 14% (95% confidence interval: 9 to 19%). The PCR test was twice more sensitive than the ELISA test, and twice cheaper. In places where both equipments and technicians are available, PCR should be the preferred technique for this kind of survey. Farms were difficult to trace back from the carcasses: it was possible in 32 cases (16%). The only risk factor identified was the previous occurrence of swine fever in the farms, as reported by the breeders. To improve the control and surveillance of ASF in Ambatondrazaka, the most urgent measures would be to build a new slaughterhouse away from the town and market, to ban pigs straying and to set up a traceability system between slaughterhouse and farms. The relative importance of African and classical swine fevers should also be specified to improve control and epidemiosurveillance.