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Resumen: Introducción: Estudio retrospectivo en la unidad de cuidados intensivos neonatales de un hospital de tercer nivel sobre la incidencia de hiponatremia precoz (primeras 48 horas de vida) en prematuros. Buscamos factores de riesgo y de protección para esa alteración, como punto de partida para un cambio en la actuación médica al prescribir fluidos intravenosos. Material y métodos: Muestra de 256 prematuros (edad gestacional: 235-366) ingresados en la unidad de cuidados intensivos neonatales de nuestro hospital, entre enero de 2016 y junio de 2018. Se determinó qué pacientes recibieron aportes intravenosos de sodio en distintos intervalos de las primeras 48 horas de vida y cuántos padecieron hiponatremia de cualquier tipo (

Resumen Introduccion y objetivos La displasia valvular cardiaca ligada al cromosoma X es una cardiopatia congenita rara especifica del sexo masculino y caracterizada principalmente por una degeneracion mixomatosa de las valvulas auriculoventriculares con consecuencias hemodinamicas variables. Se debe a defectos geneticos en la filamina A (codificada por FLNA), una proteina de union a actina de expresion ubicua que regula la organizacion del citoesqueleto. La perdida de funcion de la filamina A tambien se ha asociado con manifestaciones neurologicas y del tejido conectivo a menudo simultaneas, y aparentemente las mutaciones en la primera mitad del dominio Rod 1 expresan el fenotipo cardiaco completo. En esta familia de nueva descripcion, se ha contribuido a las correlaciones genotipo-fenotipo previas con un enfoque multidisciplinario. Metodos La evaluacion cardiologica, dismorfologica y genetica de los miembros disponibles se complemento con estudios de la transcripcion y de la inactivacion del cromosoma X. Resultados La nueva mutacion de FLNA c.1066-3C>G cosegregaba con un fenotipo cardiaco aparentemente aislado y expresado en los varones, sin que hubiera un sesgo en el patron de inactivacion del cromosoma X en las mujeres portadoras. Esta variante resulto en una delecion dentro del marco de lectura de 8 residuos de aminoacidos cercanos a la region N-terminal de la proteina. Conclusiones La perdida de funcion parcial y no sometida a impronta del dominio Rod 1 proximal de la filamina A parece ser el mecanismo patogenico de la displasia valvular cardiaca, expresada en algunos casos con manifestaciones extracardiacas.

Introduction and objectives X-linked cardiac valvular dysplasia is a rare form of male-specific congenital heart defect mainly characterized by myxomatous degeneration of the atrioventricular valves with variable hemodynamic consequences. It is caused by genetic defects in FLNA-encoded filamin A, a widely expressed actin-binding protein that regulates cytoskeleton organization. Filamin A loss of function has also been associated with often concurring neurologic and connective tissue manifestations, with mutations in the first half of the Rod 1 domain apparently expressing the full cardiac phenotype. We contribute to previous genotype-phenotype correlations with a multidisciplinary approach in a newly-described family. Methods Cardiologic, dysmorphologic, and genetic evaluation of available members were complemented with transcriptional and X-chromosome inactivation studies. Results A novel FLNA mutation c.1066-3C>G cosegregated with a male-expressed, apparently isolated, cardiac phenotype with no skewed X-inactivation pattern in female carriers. This variant was shown to result in an in-frame deletion of 8 amino acid residues near the N-terminal region of the protein. Conclusions A nonimprinted, partial loss of function of filamin A proximal Rod 1 domain seems to be the pathogenetic mechanism of cardiac valvular dysplasia, with some cases occasionally expressing associated extracardiac manifestations.

Introduction: A retrospective study was conducted in the Neonatal Intensive Care Unit of a tertiary hospital to determine the incidence of early hyponatraemia (first 48 h of life) in preterm infants. Risk and protection factors in this condition were also examined as a starting point for a change in the medical action when prescribing intravenous fluids. Material and methods: The study included a sample of 256 premature babies (gestational age: 235–366) admitted to the Neonatal Intensive Care Unit of a tertiary hospital between January 2016 and June 2018. The number of patients receiving intravenous sodium in different intervals during the first 48 h of life was determined, as well as the number of those with hyponatraemia of any type (