1. Herediter otoinflamatuar hastalıklarda ASC gen mutasyonlarının ve mRNA ekspresyonunun saptanması
- Author
-
Nalbantoğlu, Sinem Melek, Tanyolaç, Bahattin, Berdeli, Afig, Biyomühendislik Anabilim Dalı, and Ege Üniversitesi, Fen Bilimleri Enstitüsü
- Subjects
Herediter Otoinflamatuar Hastalıklar ,Biyomühendislik ,ASC (PY-CARD) ,Hereditary Auto-inflammatory Diseases ,Familial Mediterranean Fever (FMF) ,MEFV ,Bioengineering ,Pyrin ,Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) ,Biyomühendislik A.B.D ,Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ,Child Health and Diseases - Abstract
Bu çalışmada, herediter otoinflamatuar hastalıklarda bir prototip olan Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF: Familial Mediterrenean Fever: OMIM249100) hastalığında ortaya çıkan farklı fenotiplerin oluşumunda intraselüler adaptör protein olarak bilinen ASC (apopthosis-associated speck like protein with a CARD) molekülünün rolü araştırılmıştır. 165 bireyden oluşan çalışma grubumuzda, MEFV ve PYCARD (ASC) geni mutasyon analizleri ve `'PYCARD'' mRNA gen ekspresyonu kantitasyonu gerçekleştirilmiştir. MEFV geni mutasyon analizinde; 2, 3, 5 ve 10. ekson mutasyonlarından homozigot, heterozigot, bileşik heterozigot ve MEFV geninde major mutasyon saptanmayan klinik olarak şüpheli FMF gruptan oluşan hasta alt grupları oluşturulmuştur. ASC geninin tüm kodlayan eksonlarını içeren mutasyon analizinde hiç bir hastada nukleotit değişimi saptanmamıştır. ASC geni mRNA ekspresyonu kantitasyonunda, sağlıklı kontrollere relatif olarak FMF hastalarında istatistikî anlamlı (p
- Published
- 2010