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Die Musikerdystonie (MD) ist eine Bewegungsstörung, die zu unwillkürlichen Verkrampfungen am Instrument führt. Mit einem Fragebogen erhoben wir die demografischen Daten, den Krankheitsbeginn und -Verlauf, die Übegewohnheiten und die Familienanamnese von 364 Patienten mit MD und stellten fest, dass bei Patienten mit einer für Bewegungsstörungen positiven Familienanamnese die MD früher beginnt und eine schlechtere Prognose hat. Außerdem sahen wir, dass Frauen zwar seltener an einer MD erkranken, hiervon jedoch ein größerer Teil eine familiäre Prädisposition aufweist., Musician’s dystonia (MD) is a task specific movement disorder that leads to involuntary cramping of the affected limb at the instrument. In a follow-up study we assessed the demographics, onset-age and the course of dystonia, the workload/practice time and family history of 364 patients with MD and found that those with a family history of movement disorders had an earlier onset and worse course of MD. Moreover, while women are significantly less likely to be affected by MD, those affected are significantly more likely to have a family history of movement disorders.

Gegenstand dieser Arbeit war die phänotypische und genotypische Charakterisierung einer Dystoniekohorte. Dabei wurden Unterschiede der einzelnen Dystonie-Subtypen und die Assoziation zwischen einem dystonen Kopftremor und einer positiven Familienanamnese für Dystonie aufgezeigt. Mittels Sanger-Sequenzierung und Exom-Sequenzierung wurden seltene Varianten in TOR1A, ANO3 und ADCY5 identifiziert und die klinische Signifikanz der Gene in der Pathogenese der Dystonie bekräftigt. Die Ergebnisse erweitern ferner das phänotypische Spektrum von ANO3 und ADCY5., The object of this work was the characterization of a dystonia cohort with regards to phenotype and genotype. In this context, differences between different dystonia subtypes as well as the association between dystonic head tremor and a positive family history were demonstrated. Rare variants in TOR1A, ANO3 and ADCY5 were identified by means of Sanger-sequencing and whole-exome sequencing that corroborate the clinical significance of these genes in the pathogenesis of dystonia. In addition, the results expand the phenotypic spectrum of ANO3 and ADCY5.

In dieser Beobachtungsstudie wurden zwei Botulinumtoxin A-Präparate, AbobotulinumtoxinA sowie OnabotulinumtoxinA in neuer Formulierung, hinsichtlich Wirkung und Sicherheit im klinischen Alltag verglichen. Hierfür wurden retrospektiv Behandlungsdaten von 300 Patienten mit Blepharospasmus oder Meige-Syndrom über einen Zeitraum von bis zu 26 Jahren ausgewertet. Es konnte gezeigt werden, dass der Einsatz beider Präparate auf lange Sicht eine sichere und nebenwirkungsarme Therapieoption darstellt. Die Entwicklung eines sekundären Therapieversagens scheint eine untergeordnete Rolle zu spielen., This observational study compares two botulinum neurotoxin A preparations, abobotulinumtoxinA and onabotulinumtoxinA in its new formulation, with regard to their effectiveness and safety in clinical practice. For this purpose, treatment data of 300 patients affected by blepharospasm or Meige syndrome over a maximum period of 26 years was analysed retrospectively. It could be shown that the use of both abobotulinumtoxinA and current onabotulinumtoxinA is safe and effective in long-term treatment. The occurrence of secondary therapy failure seems to play a minor role.

Untersucht wurde die Induktion neuronaler Plastizität im menschlichen M1 anhand des neu etablierten TMS-Protokolls mit Quadri-Pulse Theta Burst Stimulation mit doppelter Sinusvollwelle. Bidirektionale Änderungen im Sinne von LTP- und LTD-ähnlichen Effekten nach DSqTBS in I-Wellen Periodizität wurden in Abhängigkeit der Stromflussrichtung gezeigt. Außerhalb der I-Wellen waren die Ergebnisse vom Interstimulusintervall (5/50 ms) und der Stromflussrichtung (AP/PA) abhängig. Perspektivisch ist eine grundlagenwissenschaftliche und therapeutische Nutzung möglich., The induction of neuronal plasticity in the human M1 was investigated using a newly established TMS protocol with Quadri-Pulse Theta Burst Stimulation with double-sine wave. Bidirectional changes in the sense of LTP- and LTD-like plasticity after DSqTBS in I-wave latency demonstrated dependence on the current direction. Outside I-wave latency results were in relation to the interstimulus interval (5/50 ms) and the current direction (AP/PA). The results may advance fundamental science and therapeutic use.

Untersucht wurde die Induktion neuronaler Plastizität im menschlichen M1 anhand des neu etablierten TMS-Protokolls mit Quadri-Pulse Theta Burst Stimulation mit doppelter Sinusvollwelle. Bidirektionale Änderungen im Sinne von LTP- und LTD-ähnlichen Effekten nach DSqTBS in I-Wellen Periodizität wurden in Abhängigkeit der Stromflussrichtung gezeigt. Außerhalb der I-Wellen waren die Ergebnisse vom Interstimulusintervall (5/50 ms) und der Stromflussrichtung (AP/PA) abhängig. Perspektivisch ist eine grundlagenwissenschaftliche und therapeutische Nutzung möglich., The induction of neuronal plasticity in the human M1 was investigated using a newly established TMS protocol with Quadri-Pulse Theta Burst Stimulation with double-sine wave. Bidirectional changes in the sense of LTP- and LTD-like plasticity after DSqTBS in I-wave latency demonstrated dependence on the current direction. Outside I-wave latency results were in relation to the interstimulus interval (5/50 ms) and the current direction (AP/PA). The results may advance fundamental science and therapeutic use.

Schreibkrampf (SK) ist eine fokale Dystonie mit abnormen Bewegungen der Hand beim Schreiben. Bisherige Erkenntnisse deuten auf eine gestörte neuronale Inhibition sowie eine maladaptive Plastizität im Bereich prämotorischer Cortexareale (PMC) sowie der Basalganglien hin. Mittels Diffusionstensorbildgebung und probabilistischer Nervenfaserrekonstruktion wird eine verringerte strukturelle Konnektivität zwischen PMC und Basalganglien bei Patienten mit SK gezeigt, die eine strukturelle Grundlage der genannten pathophysiologischen Modelle bilden kann., Writer´s cramp (WC) is characterized by abnormal postures of the hand during writing. Impaired inhibition and maladaptive plasticity in circuits linking the basal ganglia and premotor cortex (PMC) have been described. Applying diffusion tensor imaging and probabilisitic fibertracking an impaired structural connectivity between PMC and basal ganglia is demonstrated in patients with WC. This could reflect a structural basis for the mentioned pathophysiological concepts, that predispose for the clinical symptoms of WC.

Mittels fMRT wurden Veränderungen funktioneller Ruhe-Konnektivität bei Schreibkrampf-Patienten nachgewiesen. Im cerebellären, sensomotorischen, lateral sensomotorischen und default mode Netzwerk zeigten sich Areale mit erhöhter oder erniedrigter Konnektivität. Dazu zählten Zerebellum, Thalamus, Gyrus frontalis, Gyrus prä- / postzentralis, Lobulus parazentralis, Lobulus parietalis, Zingulum, Precuneus, Lobus insularis und Gyrus temporalis. Dies stützt die Hypothese einer funktionellen Störung im Bereich der zerebello-thalamo-kortikalen Achse bei Schreibkrampf-Patienten., The present fMRI investigation was able to show changes of functional connectivity in writer’s cramp patients at rest. The cerebellar, sensorimotor, lateral motor function and default mode networks showed areas with increased or decreased functional connectivity. This is the case with cerebellum, thalamus, frontal gyrus, cingulum, precuneus, lobus insularis, precentral gyrus, postcentral gyrus, paracentral lobule, temporal gyrus and parietal lobule. These findings support the hypothesis that in the case of writer’s cramp, a functional disturbance in the region of the cerebello-thalamo-cortical pathway is present.

Wir untersuchten, ob Amyloid-Spiegel im Plasma mit einer Schlaf-Fragmentierung oder der Schlafdauer bei Ärzten im nächtlichen Bereitschaftsdienst in Zusammenhang stehen. Das Ausmaß der Schlaf-Fragmentierung verminderte die physiologische Reduktion der Aβ42-Plasmaspiegel während der Nacht, genauso auch das Zwischenprodukt der Aβ42-Produktion und der genetische Risikofaktor der Alzheimer-Krankheit. Unter Berücksichtigung, dass die Berufserfahrung in Jahren in dieselbe Richtung zeigte, wird die äußerst wichtige sozioökonomische Frage aufgeworfen, ob die Tätigkeit im Nachtdienst mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung der Alzheimer-Krankheit in Zusammenhang stehen könnte., We examined whether amyloid plasma levels are associated with sleep duration or sleep fragmentation in on-call Psychiatrists. The extent of sleep fragmentation diminished the physiological reduction of Aβ42 plasma levels during night in the same direction as the intermediate product of the production of Aβ42 and the genetic risk factor for Alzheimer’s disease. Considering that the years of professional experience also pointed in the same direction raises the utmost important socioeconomic question whether on-call duty might be associated with an altered risk of developing Alzheimer’s disease.

Integration von Sprache bedeutet die einheitliche Wahrnehmung von auditiven und visuellen sprachlichen Stimuli. Auf Gehirnebene nehmen die superioren temporalen Regionen hierbei eine zentrale Rolle ein. Diese fMRT-Studie untersuchte an 21 gesunden Probanden die audiovisuelle Integration von sprachlichen und nichtsprachlichen Stimuli. Es zeigte sich unter Berücksichtigung der unterschiedlichen Verarbeitung sprachlicher und nichtsprachlicher Stimuli, dass der STS/STG eine wesentliche Struktur für sprachspezifische Integration darstellt., Integration of speech is the single perception of auditive and visual linguistic stimuli. On the brain level, the superior temporal regions are critically involved structures. This fMRI-study examined the audio-visual integration of speech and nonspeech stimuli on 21 subjects. It provides evidence for STS/STG playing a central role in speech-specific integration under consideration of the different processing of linguistic and non-linguistic stimuli.

Integration von Sprache bedeutet die einheitliche Wahrnehmung von auditiven und visuellen sprachlichen Stimuli. Auf Gehirnebene nehmen die superioren temporalen Regionen hierbei eine zentrale Rolle ein. Diese fMRT-Studie untersuchte an 21 gesunden Probanden die audiovisuelle Integration von sprachlichen und nichtsprachlichen Stimuli. Es zeigte sich unter Berücksichtigung der unterschiedlichen Verarbeitung sprachlicher und nichtsprachlicher Stimuli, dass der STS/STG eine wesentliche Struktur für sprachspezifische Integration darstellt., Integration of speech is the single perception of auditive and visual linguistic stimuli. On the brain level, the superior temporal regions are critically involved structures. This fMRI-study examined the audio-visual integration of speech and nonspeech stimuli on 21 subjects. It provides evidence for STS/STG playing a central role in speech-specific integration under consideration of the different processing of linguistic and non-linguistic stimuli.