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Proteoglycans (PG) are a family of macromolecules consisting of proteins linked to polysaccharidic chains called glycosaminoglycans. Their intracellular synthesis takes place mainly in the Golgi apparatus and involves a complex network of enzymes, transporters, ion channels and vesicular traffickingrelated proteins. This "proteoglycanome" ensures the synthesis of various types of PG which play fundamental roles in humans, as evidenced by the pathological consequences of inborn errors of PG biosynthesis (PG-IMD). These rare inherited diseases manifest by osteoarticular malformations associated to multiple pathologies. Their diagnosis is difficult due to unspecific symptomatology and a biological screening requiring rather laborious techniques. We developed a biochemical test based on the analysis of bikunin, a circulating PG synthesized by the liver. Using rather convenient techniques, wefound "signature" profiles in some patients allowing to suspect the causative genetic deficiency and thereby to orient the diagnosis. Furthermore, we found that bikunin could be an additional biomarker for the screening of congenital disorders of glycosylation (CDG) with Golgi homeostasis defects, another group of rare genetic diseases altering N- and O-glycosylation of proteins. Lastly, we analyzed bikunin in cultured hepatic cell lines and showed its potential as an in vitro marker of Golgi homeostasis defects., Les protéoglycanes (PG) sont des macromolécules composées de protéines liées à des chaines polysaccharidiques appelées glycosaminoglycanes. Leur synthèse intracellulaire a lieu essentiellement dans l’appareil de Golgi et met en jeu un réseau complexe d'enzymes, de transporteurs, de canaux ioniques et de protéines liées au trafic vésiculaire. Ce "protéoglycanome" assure la synthèse de divers types de PG jouant des rôles fondamentaux chez l'homme, comme en témoignent les conséquences pathologiques des troubles innés de la biosynthèse des PG. Ces maladies héréditaires rares (PG-IMD) se manifestent par des malformations ostéoarticulaires associées à des pathologies multiples. Leur diagnostic est difficile en raison d'une clinique peu spécifique et d’un dépistage biologique nécessitant des techniques assez laborieuses. Nous avons développé un test biochimique basé sur l'analyse de la bikunine, un PG circulant synthétisé par le foie. Grace à des techniques relativement simples et rapides, nous avons montré chez certains patients des profils « signatures » permettant de suspecter le déficit génétique causant la maladie et ainsi orienter le diagnostic. De plus, nous avons découvert que la bikunine pouvait être un biomarqueur additionnel pour le dépistage des désordres congénitaux de la glycosylation (CDG) avec troubles de l'homéostasie Golgienne, un autre groupe de maladies génétiques rares altérant la N- et la O-glycosylation des protéines. Enfin, nous avons analysé la bikunine dans des cellules hépatiques en culture et avons montré son potentiel en tant que marqueur in vitro de troubles de l’homéostasie Golgienne.