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1. PRDM16 alterations are frequently encountered in secondary acute myeloid leukemias after chemotherapy and/or radiation therapy

Author: UCL - SSS/IREC - Institut de recherche expérimentale et clinique, Institut Paoli-Calmettes, Marseille - Center for Human Genetics, KULeuven - Center for Human Genetics, CHU de Nantes - Center for Human Genetics, CHU de Bordeaux - Center for Human Genetics, UZ Ghent - Center for Human Genetics, CHU de Liège - Center for Human Genetics, Hôpital Purpan, Toulouse - Center for Human Genetics, CHU de Nice - Center for Human Genetics, CHU Hôpital Nord, Saint-Etienne - Center for Human Genetics, IPG, Gosselies - Center for Human Genetics, CHU de Dijon - Center for Human Genetics, Centre Hospitalier Lyon Sud - Center for Human Genetics, CHU Timone, Marseille - Center for Human Genetics, Hôpital Arnaud de Villeneuve, Montpellier - Center for Human Genetics, Institut Gustave Roussy, Villejuif - Center for Human Genetics, CHU de Lille - Center for Human Genetics, UCL - SSS/DDUV - Institut de Duve, Duhoux, François, Ameye, Geneviève, Bahloula, Khadija, Mozziconacci, Marie-Joëlle, Laibe, Sophy, Wlodarska, Iwona, Michaux, Lucienne, Talmant, Pascaline, Richebourg, Steven, Lippert, Eric, Speleman, Frank, Herens, Christian, Struski, Stéphanie, Raynaud, Sophie, Nadal, Nathalie, Rack, Katrina, Mugneret, Francine, Tigaud, Isabelle, Lafage, Marina, Taviaux, Sylvie, Auger, Nathalie, Roche-Lestienne, Catherine, Libouton, Jeanne-Marie, Demoulin, Jean-Baptiste, Poirel, Hélène, 13th Annual Meeting of the Belgian Society of Medical Oncology, UCL - SSS/IREC - Institut de recherche expérimentale et clinique, Institut Paoli-Calmettes, Marseille - Center for Human Genetics, KULeuven - Center for Human Genetics, CHU de Nantes - Center for Human Genetics, CHU de Bordeaux - Center for Human Genetics, UZ Ghent - Center for Human Genetics, CHU de Liège - Center for Human Genetics, Hôpital Purpan, Toulouse - Center for Human Genetics, CHU de Nice - Center for Human Genetics, CHU Hôpital Nord, Saint-Etienne - Center for Human Genetics, IPG, Gosselies - Center for Human Genetics, CHU de Dijon - Center for Human Genetics, Centre Hospitalier Lyon Sud - Center for Human Genetics, CHU Timone, Marseille - Center for Human Genetics, Hôpital Arnaud de Villeneuve, Montpellier - Center for Human Genetics, Institut Gustave Roussy, Villejuif - Center for Human Genetics, CHU de Lille - Center for Human Genetics, UCL - SSS/DDUV - Institut de Duve, Duhoux, François, Ameye, Geneviève, Bahloula, Khadija, Mozziconacci, Marie-Joëlle, Laibe, Sophy, Wlodarska, Iwona, Michaux, Lucienne, Talmant, Pascaline, Richebourg, Steven, Lippert, Eric, Speleman, Frank, Herens, Christian, Struski, Stéphanie, Raynaud, Sophie, Nadal, Nathalie, Rack, Katrina, Mugneret, Francine, Tigaud, Isabelle, Lafage, Marina, Taviaux, Sylvie, Auger, Nathalie, Roche-Lestienne, Catherine, Libouton, Jeanne-Marie, Demoulin, Jean-Baptiste, Poirel, Hélène, and 13th Annual Meeting of the Belgian Society of Medical Oncology
Published: 2011

2. Prenatal diagnosis by trio exome sequencing in fetuses with ultrasound anomalies: A powerful diagnostic tool

Author: Tran Mau-Them, Frédéric, Delanne, Julian, Denommé-Pichon, Anne-Sophie, Safraou, Hana, Bruel, Ange-Line, Vitobello, Antonio, Garde, Aurore, Nambot, Sophie, Bourgon, Nicolas, Racine, Caroline, Sorlin, Arthur, Moutton, Sébastien, Marle, Nathalie, Rousseau, Thierry, Sagot, Paul, Simon, Emmanuel, Vincent-Delorme, Catherine, Boute, Odile, Colson, Cindy, Petit, Florence, Legendre, Marine, Naudion, Sophie, Rooryck, Caroline, Prouteau, Clément, Colin, Estelle, Guichet, Agnès, Ziegler, Alban, Bonneau, Dominique, Morel, Godelieve, Fradin, Mélanie, Lavillaureix, Alinoé, Quelin, Chloé, Pasquier, Laurent, Odent, Sylvie, Vera, Gabriella, Goldenberg, Alice, Guerrot, Anne-Marie, Brehin, Anne-Claire, Putoux, Audrey, Attia, Jocelyne, Abel, Carine, Blanchet, Patricia, Wells, Constance F., Deiller, Caroline, Nizon, Mathilde, Mercier, Sandra, Vincent, Marie, Isidor, Bertrand, Amiel, Jeanne, Dard, Rodolphe, Godin, Manon, Gruchy, Nicolas, Jeanne, Médéric, Schaeffer, Elise, Maillard, Pierre-Yves, Payet, Frédérique, Jacquemont, Marie-Line, Francannet, Christine, Sigaudy, Sabine, Bergot, Marine, Tisserant, Emilie, Ascencio, Marie-Laure, Binquet, Christine, Duffourd, Yannis, Philippe, Christophe, Faivre, Laurence, Thauvin-Robinet, Christel, Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231] (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), Unité fonctionnelle d' Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares (CHU Dijon) (UF6254), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Laboratoire de Génétique Chromosomique et Moléculaire [CHU Dijon], Service de Gynécologie Obstétrique, Médecine Foetale et Stérilité Conjugale - Chirurgie Gynécologie et Oncologique [CHU de Dijon], Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Nord, Centre Hospitalier Universitaire de Lille (CHU de Lille), Service de génétique médicale, Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin, Département de Biochimie et Génétique [Angers], Université d'Angers (UA)-Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest [Rennes], Service de génétique [Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Service de Génétique Clinique, Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Service de Gynécologie et Obstétrique [Hôpital de la Croix-Rousse - HCL], Hôpital de la Croix-Rousse [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Service de Génétique et Centre de Diagnostic Anténatal, Centre Hospitalier Lyon Sud [CHU - HCL] (CHLS), Equipe Maladies Génétiques de L'Enfant et de L'Adulte, Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée [Montpellier], Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs [Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve-Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs [Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve, Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes], Université de Nantes (UN)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Institut du Thorax [Nantes], Embryology and genetics of human malformation, Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Service de Génétique Médicale et Clinique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Unité Fonctionnelle de Génétique Médicale, Cytogénétique, Génétique Médicale et Biologie de La Reproduction, Centre Hospitalier Intercommunal Poissy-Saint-Germain-en-Laye, Biologie, génétique et thérapies ostéoarticulaires et respiratoires (BIOTARGEN), Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Service de génétique [Tours], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, UMR 1253 IBrain Imagerie & Cerveau Equipe 2 : 'Neurogénomique & Physiopathologie neuronale' (NPN), Imagerie et cerveau (iBrain - Inserm U1253 - UNIV Tours ), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), CHU Strasbourg-Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], Service de Génétique Médicale, Pôle Femme, Mère, Enfants CHU de La Réunion-GH Sud Réunion-Saint-Pierre, Pôle Femme, Mère, Enfants, CHU de La Réunion-GH Sud Réunion-Saint-Pierre-CHU de La Réunion-GH Sud Réunion-Saint-Pierre, Service de Génétique Médicale [CHU Clermont-Ferrand], CHU Estaing [Clermont-Ferrand], CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Unité de Génétique Clinique Prénatale, Département de Génétique Médicale, Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Centre d'Investigation Clinique 1432 (Dijon) - Epidemiologie Clinique/Essais Cliniques (CIC-EC), Université de Bourgogne (UB)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), and This work was supported by grants from Dijon University Hospital, the ISITE-BFC (PIA ANR), the European Union through the FEDER programs, and the AnDDI-Rares network for ES performed in this study.
Subjects: prenatal, [SDV.BA.MVSA]Life Sciences [q-bio]/Animal biology/Veterinary medicine and animal Health, chromosomal microarray, exome sequencing (ES), diagnostic yield, Genetics, Molecular Medicine, fetal, Genetics (clinical)
Abstract: Introduction: Prenatal ultrasound (US) anomalies are detected in around 5%–10% of pregnancies. In prenatal diagnosis, exome sequencing (ES) diagnostic yield ranges from 6% to 80% depending on the inclusion criteria. We describe the first French national multicenter pilot study aiming to implement ES in prenatal diagnosis following the detection of anomalies on US.Patients and methods: We prospectively performed prenatal trio-ES in 150 fetuses with at least two US anomalies or one US anomaly known to be frequently linked to a genetic disorder. Trio-ES was only performed if the results could influence pregnancy management. Chromosomal microarray (CMA) was performed before or in parallel.Results: A causal diagnosis was identified in 52/150 fetuses (34%) with a median time to diagnosis of 28 days, which rose to 56/150 fetuses (37%) after additional investigation. Sporadic occurrences were identified in 34/56 (60%) fetuses and unfavorable vital and/or neurodevelopmental prognosis was made in 13/56 (24%) fetuses. The overall diagnostic yield was 41% (37/89) with first-line trio-ES versus 31% (19/61) after normal CMA. Trio-ES and CMA were systematically concordant for identification of pathogenic CNV.Conclusion: Trio-ES provided a substantial prenatal diagnostic yield, similar to postnatal diagnosis with a median turnaround of approximately 1 month, supporting its routine implementation during the detection of prenatal US anomalies.
Published: 2023
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3. Antenatal ultrasound features of isolated recurrent copy number variation in 7q11.23 (Williams syndrome and 7q11.23 duplication syndrome)

Author: Cécile Courdier, John Boudjarane, Valérie Malan, Christine Muti, Brian Sperelakis‐Beedham, Sylvie Odent, Sylvie Jaillard, Chloé Quelin, Cédric Le Caignec, Olivier Patat, Charlotte Dubucs, Sophie Julia, Caroline Schluth‐Bolard, Carole Goumy, Sylvia Redon, Jean‐Baptiste Gaillard, Minh Tuan Huynh, Céline Dupont, Anne‐Claude Tabet, Guillaume Cogan, François Vialard, Rodolphe Dard, Guillaume Jedraszak, Florence Jobic, Mathilde Lefebvre, Geneviève Quenum, Saori Inai, Mélanie Rama, Fanny Sauvestre, Frédéric Coatleven, Julie Thomas, Caroline Rooryck, Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin, Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier de Versailles André Mignot (CHV), Service de génétique clinique [Rennes], Université de Rennes (UR)-CHU Pontchaillou [Rennes]-hôpital Sud, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Service de Cytogénétique et de Biologie Cellulaire, Université de Rennes (UR)-Hôpital Pontchaillou-CHU Pontchaillou [Rennes], Service Génétique Médicale [CHU Toulouse], Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Biologie [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Unité différenciation épidermique et auto-immunité rhumatoïde (UDEAR), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle [Hospices civils de Lyon], Hospices Civils de Lyon (HCL), Laboratoire de Diagnostic Génétique [CHU Strasbourg], Université de Strasbourg (UNISTRA)-CHU Strasbourg, Service de Cytogénétique Médicale [CHU Clermont-Ferrand], CHU Estaing [Clermont-Ferrand], CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) (GGB), EFS-Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO), Unité de Génétique Chromosomique [Montpellier], Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée [Montpellier], Hôpital Arnaud de Villeneuve [CHRU Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve [CHRU Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], CHI Poissy-Saint-Germain, Biologie de la Reproduction, Environnement, Epigénétique & Développement (BREED), École nationale vétérinaire - Alfort (ENVA)-Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Université Paris-Saclay-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), CHU Amiens-Picardie, HEMATIM - Hématopoïèse et immunologie - UR UPJV 4666 (HEMATIM), Université de Picardie Jules Verne (UPJV)-CHU Amiens-Picardie-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Unité de génétique médicale et oncogénétique [CHU Amiens Picardie], CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Libourne, Service de Génétique Médicale [Lille], Institut de génétique médicale-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Service de pathologie [Bordeaux], Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (CHU de Bordeaux), Hôpital Haut-Lévêque [CHU Bordeaux], CHU Bordeaux [Bordeaux], Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) (U1211 INSERM/MRGM), Université de Bordeaux (UB)-Groupe hospitalier Pellegrin-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), and None
Subjects: [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Obstetrics and Gynecology, Genetics (clinical), [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology
Abstract: International audience; Objective: We aimed to gather fetal cases carrying a 7q11.23 copy number variation (CNV) and collect precise clinical data to broaden knowledge of antenatal features in these syndromes.Methods: We retrospectively recruited unrelated cases with 7q11.23 deletion, known as Williams-Beuren syndrome (WBS), or 7q11.23 duplication who had prenatal ultrasound findings. We collected laboratory and clinical data, fetal ultrasound, cardiac ultrasound and fetal autopsy reports from 18 prenatal diagnostic centers throughout France.Results: 40 fetuses with WBS were collected and the most common features were intra-uterine growth retardation (IUGR) (70.0%, 28/40), cardiovascular defects (30.0%, 12/40), polyhydramnios (17.5%, 7/40) and protruding tongue (15.0%, 6/40). Fetal autopsy reports were available for 11 cases and were compared with ultrasound prenatal features. Four cases of fetuses with 7q11.23 microduplication were collected and prenatal ultrasound signs were variable and often isolated.Conclusion: This work strengthens the fact that 7q11.23 CNVs are associated with a broad spectrum of antenatal presentations. IUGR and cardiovascular defects were the most frequent ultrasound signs. By reporting the biggest series of antenatal WBS, we aim to better delineate distinctive signs in fetuses with 7q11.23 CNVs.
Published: 2023
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4. Long-Reads Sequencing Strategy to Localize Variants in TTN Repeated Domains

Author: Aurélien Perrin, Charles Van Goethem, Corinne Thèze, Jacques Puechberty, Thomas Guignard, Bérénice Lecardonnel, Delphine Lacourt, Corinne Métay, Arnaud Isapof, Sandra Whalen, Ana Ferreiro, Marie-Christine Arne-Bes, Susana Quijano-Roy, Juliette Nectoux, France Leturcq, Pascale Richard, Marion Larrieux, Anne Bergougnoux, Franck Pellestor, Michel Koenig, Mireille Cossée, MORNET, Dominique, Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046] (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Hôpital Arnaud de Villeneuve [CHRU Montpellier], Unité de Génétique Chromosomique [Montpellier], Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée [Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve [CHRU Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Université de Montpellier (UM), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau [APHP], Unité de Biologie Fonctionnelle et Adaptative (BFA (UMR_8251 / U1133)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Centre Hospitalier Universitaire de Purpan (CHU Purpan), Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologies appliquées (END-ICAP), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Raymond Poincaré [AP-HP], Université Paris-Saclay, Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines - UFR Sciences de la santé Simone Veil (UVSQ Santé), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ), Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Supported by AFM 21384 grant [The French Muscular Dystrophy Association (AFM-Téléthon)] (A.P.), the Délégation à la Recherche Clinique et à l’Innovation du Groupement de Coopération Sanitaire de la Mission d’Enseignement, de Recherche, de Référence et d’Innovation de Montpellier-Nîmes (A.P.), and the research platform Chromostem., and C.T. and J.P. contributed equally to this work. F.P. and M.K. contributed equally to this work.
Subjects: MESH: Alternative Splicing, MESH: genetics Connectin, Exons, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, MESH: genetics, Pathology and Forensic Medicine, MESH: genetics Exons, MESH: genetics Humans Muscular Diseases, Alternative Splicing, MESH: genetics Protein Isoforms, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Muscular Diseases, Molecular Medicine, Humans, Protein Isoforms, Connectin
Abstract: International audience; Titin protein is responsible for muscle elasticity. The TTN gene, composed of 364 exons, is subjected to extensive alternative splicing and leads to different isoforms expressed in skeletal and cardiac muscle. Variants in TTN are responsible for myopathies with a wide phenotypic spectrum and autosomal dominant or recessive transmission. The I-band coding domain, highly subject to alternative splicing, contains a three-zone block of repeated sequences with 99% homology. Sequencing and localization of variants in these areas are complex when using short-reads sequencing, a second-generation sequencing technique. We have implemented a protocol based on the third-generation sequencing technology (long-reads sequencing). This new method allows us to localize variants in these repeated areas to improve the diagnosis of TTN-related myopathies and offer the analysis of relatives in postnatal or in prenatal screening.
Published: 2022
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5. Hypersensitivity reactions to iodinated radiocontrast media: Cluster analysis reveals distinct clinical phenotypes

Author: Witchaya Srisuwatchari, Tram Vo, Amélie Gauthier, Nicolas Molinari, Rik Schrijvers, Pascal Demoly, Anca Mirela Chiriac, Département pneumologie et addictologie [Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve, Siriraj Hospital, Mahidol University, Mahidol University [Bangkok], Hôpital Arnaud de Villeneuve [CHRU Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Institut Montpelliérain Alexander Grothendieck (IMAG), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Médecine de précision par intégration de données et inférence causale (PREMEDICAL), Inria Sophia Antipolis - Méditerranée (CRISAM), Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Institut Desbrest de santé publique (IDESP), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Institut Desbrest de santé publique (IDESP), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Hôpital de la Colombière, and Catholic University of Leuven - Katholieke Universiteit Leuven (KU Leuven)
Subjects: Pulmonary and Respiratory Medicine, Science & Technology, Allergy, IDENTIFICATION, SKIN-TESTS, Immunology, DIAGNOSIS, PREVALENCE, CONTRAST-MEDIA, Cluster analysis, ADVERSE-REACTIONS, CROSS-REACTIVITY, Clinical phenotype, RISK-FACTORS, [SDV.SP.PHARMA]Life Sciences [q-bio]/Pharmaceutical sciences/Pharmacology, Immunology and Allergy, Iodinated radiocontrast media, Drug hypersensitivity reaction, [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, [SDV.IMM.ALL]Life Sciences [q-bio]/Immunology/Allergology, Life Sciences & Biomedicine, IMMEDIATE HYPERSENSITIVITY, ASTHMA PHENOTYPES
Abstract: BACKGROUND: Drug hypersensitivity reaction (DHR) to iodinated radiocontrast media (iRCM) is reported in 1%-3% of injections. Risk assessment of patients with suspicion of DHR to iRCM relies solely on clinical phenotyping and drug allergy workup. Using a novel unsupervised TwoStep cluster analysis, we aimed to identify prototypic patterns within a large cohort of patients evaluated for a potential iRCM DHR. METHODS: A retrospective study was conducted using data from the Drug Allergy and Hypersensitivity Database of the Allergy Unit, University Hospital of Montpellier, Montpellier, France. All referred patients during February 2001 to December 2019 with suspicion of iRCM DHR with either confirmed positive or confirmed negative skin tests were included in the analysis. RESULTS: A total of 1439 patients were evaluated. The chronology of the index reaction was immediate and nonimmediate in 77.1% and 22.4%, respectively. Cluster analysis categorized the total study population in 5 clusters. Cluster 1 compiled all nonimmediate and cluster 2-5 almost all immediate reactors. Cluster 1 and 2 had recent reactions (
Published: 2022
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6. Clinical efficacy of sublingual immunotherapy tablets for allergic rhinitis is unlikely to be derived from in vitro allergen-release data

Author: Laurent Mascarell, Pascal Demoly, Ulrich Wahn, Efstrathios Karagiannis, Catherine Bos, Giovanni Passalacqua, Philippe Devillier, Giorgio Walter Canonica, Thomas B. Casale, Gestionnaire, Hal Sorbonne Université, Department of Internal Medicine [Milan, Italy], Humanitas University [Milan] (Hunimed)-Research Hospital ICH [Milan, Italy], Laboratoire de recherche sur les mécanismes moléculaires et pharmacologiques de l’obstruction bronchique (LOBIP), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ), Hôpital Foch [Suresnes], Department of Internal Medicine [Tampa, FL, USA] (Division of Allergy/Immunology ), University of South Florida [Tampa] (USF), Département pneumologie et addictologie [Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve, Institut Pierre Louis d'Epidémiologie et de Santé Publique (iPLESP), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Sorbonne Université (SU), Hôpital Arnaud de Villeneuve [CHRU Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Département de Médecine Interne [Antony, France], Stallergenes Greer (France, Antony), Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS), Università degli studi di Genova = University of Genoa (UniGe), Department of Paediatric Pneumology and Immunology [Berlin, Germany], Charité - UniversitätsMedizin = Charité - University Hospital [Berlin], Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), and University of Genoa (UNIGE)
Subjects: safety, 0301 basic medicine, efficacy, Immunology, dissolution, formulation, grass pollen, Pharmacology, medicine.disease_cause, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Allergen, Grass pollen, Immunology and Allergy, Medicine, Potency, Sublingual immunotherapy, Clinical efficacy, [SDV.IMM.ALL]Life Sciences [q-bio]/Immunology/Allergology, dissolution, Administration, allergic rhinitis, efficacy, formulation, grass pollen, safety, sublingual immunotherapy tablet, 030203 arthritis & rheumatology, allergic rhinitis, business.industry, [SDV.IMM.IMM]Life Sciences [q-bio]/Immunology/Immunotherapy, Slit, In vitro, 3. Good health, Bioavailability, 030104 developmental biology, sublingual immunotherapy tablet, Administration, in vitro dissolution, [SDV.IMM.IMM] Life Sciences [q-bio]/Immunology/Immunotherapy, business, [SDV.IMM.ALL] Life Sciences [q-bio]/Immunology/Allergology
Abstract: International audience; Introduction: Allergen bioavailability underpins the efficacy and safety of SLIT tablets. Three product-related factors are likely to influence this: tablet potency, formulation and sublingual holding time.Areas covered: Tablet formulation determines the rate and extent of solubilized allergen release. Using validated in vitro dissolution assays, the two licensed grass pollen SLIT tablets are shown to release ≥85% of their total allergenic activity within several minutes. Sublingual holding time affects the contact duration between solubilized allergens and sublingual tissue. Maximal uptake of allergens by sublingual tissue requires ~5 minutes, with little uptake occurring within the first minute. A higher potency tablet with longer sublingual holding time would provide higher bioavailability, while faster rates of allergen release in vitro are unlikely to translate to a greater increase in bioavailability. Differences in dissolution times cannot serve as a surrogate of in vivo bioavailability, and are not related to differences in efficacy at the marketed tablet dosages. Rapid in vitro dissolution is likely not a key requirement for inducing a potent immune response.Expert opinion: In vitro dissolution cannot predict the clinical efficacy of SLIT tablets but could be important in immune tolerance and safety. In addition, a discontinuous administration regimen may have benefits for adherence and cost without compromising efficacy.
Published: 2019
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7. Pediatric Evans syndrome is associated with a high frequency of potentially damaging variants in immune genes

Author: Helder Fernandes, Guy Leverger, Vincent Barlogis, Yves Bertrand, Mohammed Zarhrate, Corinne Pondarré, E. Dore, Nathalie Cheikh, Elodie Colomb Bottollier, Caroline Thomas, Eric Jeziorski, Frédéric Rieux-Laucat, Fabienne Mazerolles, Y Perel, Capucine Picard, Pascale Blouin, Cécile Fourrage, Nicolas Garcelon, Aude Magerus-Chatinet, Marlène Pasquet, Sylvain Hanein, Benedicte Neven, Dominique Plantaz, Nathalie Aladjidi, Fanny Fouyssac, Thierry Leblanc, Jérémie Rosain, Alain Fischer, Marie-Claude Stolzenberg, Stéphane Ducassou, Sidonie Jacques, Frédéric Millot, Jérôme Hadjadj, Wadih Abou Chahla, Isabelle Pellier, Immunogenetics of pediatric autoimmune diseases (Equipe Inserm U1163), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CIC Bordeaux, Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de Référence National des Cytopénies Auto-immunes de l'Enfant (CEREVANCE), Service d'hématologie-immunologie-oncologie pédiatrique [CHU Trousseau], Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), The Clinical Bioinformatics laboratory (Equipe Inserm U1163), Structure Fédérative de Recherche Necker (SFR Necker - UMS 3633 / US24), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Toulouse [Toulouse], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Service d'hématologie pédiatrique, Université de la Méditerranée - Aix-Marseille 2-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Amélioration génétique et adaptation des plantes méditerranéennes et tropicales (UMR AGAP), Centre de Coopération Internationale en Recherche Agronomique pour le Développement (Cirad)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Centre international d'études supérieures en sciences agronomiques (Montpellier SupAgro)-Institut national d’études supérieures agronomiques de Montpellier (Montpellier SupAgro), Hospices Civils de Lyon, Departement de Neurologie (HCL), Service d'Immuno-Hémato-Oncologie Pédiatrique, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), CHU Dijon, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), CHU Clermont-Ferrand, Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU), Hôpital Arnaud de Villeneuve [CHRU Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers), Centre de Recherche des Cordeliers (CRC (UMR_S_1138 / U1138)), École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Unité d'Hémato-Immunologie pédiatrique [Hôpital Robert Debré, Paris], Service d'Immuno-hématologie pédiatrique [Hôpital Robert Debré, Paris], Hôpital Robert Debré-Hôpital Robert Debré, Chaire Médecine expérimentale (A. Fischer), Collège de France (CdF (institution)), Rieux-Laucat, Frédéric, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Collège de France - Chaire Médecine expérimentale (A. Fischer), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital des Enfants, Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Institut national d’études supérieures agronomiques de Montpellier (Montpellier SupAgro), Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Centre international d'études supérieures en sciences agronomiques (Montpellier SupAgro)-Centre de Coopération Internationale en Recherche Agronomique pour le Développement (Cirad), Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU TOURS), CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Trousseau [APHP], Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut national d’études supérieures agronomiques de Montpellier (Montpellier SupAgro)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Centre de Coopération Internationale en Recherche Agronomique pour le Développement (Cirad)-Centre international d'études supérieures en sciences agronomiques (Montpellier SupAgro), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Besançon] (CHRU Besançon), Hôpital Arnaud de Villeneuve, École pratique des hautes études (EPHE)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Robert Debré, Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Collège de France (CDF), and Collège de France (CdF)
Subjects: Adult, Male, Evans syndrome, Adolescent, [SDV.IMM] Life Sciences [q-bio]/Immunology, [SDV]Life Sciences [q-bio], Immunology, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, medicine.disease_cause, Biochemistry, Genetic determinism, LRBA, Cohort Studies, Young Adult, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Germline mutation, Humans, Medicine, Child, 030304 developmental biology, Genetic testing, Autoimmune disease, 0303 health sciences, Mutation, medicine.diagnostic_test, business.industry, Infant, Cell Biology, Hematology, medicine.disease, Thrombocytopenia, 3. Good health, [SDV] Life Sciences [q-bio], [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.IMM.IA]Life Sciences [q-bio]/Immunology/Adaptive immunology, Child, Preschool, [SDV.IMM.IA] Life Sciences [q-bio]/Immunology/Adaptive immunology, 030220 oncology & carcinogenesis, [SDV.IMM]Life Sciences [q-bio]/Immunology, Female, Anemia, Hemolytic, Autoimmune, Autoimmune hemolytic anemia, business
Abstract: Evans syndrome (ES) is a rare severe autoimmune disorder characterized by the combination of autoimmune hemolytic anemia and immune thrombocytopenia. In most cases, the underlying cause is unknown. We sought to identify genetic defects in pediatric ES (pES), based on a hypothesis of strong genetic determinism. In a national, prospective cohort of 203 patients with early-onset ES (median [range] age at last follow-up: 16.3 years ([1.2-41.0 years]) initiated in 2004, 80 nonselected consecutive individuals underwent genetic testing. The clinical data were analyzed as a function of the genetic findings. Fifty-two patients (65%) received a genetic diagnosis (the M+ group): 49 carried germline mutations and 3 carried somatic variants. Thirty-two (40%) had pathogenic mutations in 1 of 9 genes known to be involved in primary immunodeficiencies (TNFRSF6, CTLA4, STAT3, PIK3CD, CBL, ADAR1, LRBA, RAG1, and KRAS), whereas 20 patients (25%) carried probable pathogenic variants in 16 genes that had not previously been reported in the context of autoimmune disease. Lastly, no genetic abnormalities were found in the remaining 28 patients (35%, the M− group). The M+ group displayed more severe disease than the M− group, with a greater frequency of additional immunopathologic manifestations and a greater median number of lines of treatment. Six patients (all from the M+ group) died during the study. In conclusion, pES was potentially genetically determined in at least 65% of cases. Systematic, wide-ranging genetic screening should be offered in pES; the genetic findings have prognostic significance and may guide the choice of a targeted treatment.
Published: 2019
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8. Hypersensitivity to gadolinium-based contrast agents: a single-center retrospective analysis over 7 years

Author: Borushko Anna, Srisuwatchari Witchaya, Gauthier Amélie, Demoly Pascal, Ehrhardt Yohan, Chiriac Anca Mirela, Moutou Aurélie, Popa Lidia, Mankouri Farid, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Université Laval [Quebec] (CHUL), CHU de Québec–Université Laval, Université Laval [Québec] (ULaval)-Université Laval [Québec] (ULaval), Département pneumologie et addictologie [Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve, Siriraj Hospital, Mahidol University, Mahidol University [Bangkok], Belarusian Medical Academy of Post-Graduate Education [Minsk] (BelMAPGE), Service d'allergologie et de pneumologie [Hôpital Arnaud de Villeneuve], Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier (CHU Montpellier ), Centre Hospitalier Saint Jean de Perpignan, Institut Desbrest de santé publique (IDESP), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Vanderbilt University Medical Center [Nashville], Vanderbilt University [Nashville], and CHIRIAC, Anca Mirela
Subjects: medicine.medical_specialty, Gadolinium, media_common.quotation_subject, MEDLINE, Contrast Media, chemistry.chemical_element, Single Center, 030218 nuclear medicine & medical imaging, Drug Hypersensitivity, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Text mining, Hypersensitivity, medicine, Retrospective analysis, Humans, Immunology and Allergy, Contrast (vision), [SDV.IMM.ALL]Life Sciences [q-bio]/Immunology/Allergology, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Retrospective Studies, media_common, business.industry, Magnetic Resonance Imaging, 030228 respiratory system, chemistry, Radiology, business, [SDV.IMM.ALL] Life Sciences [q-bio]/Immunology/Allergology
Abstract: International audience; Gadolinium-based contrast agents (GCs), used for magnetic resonance imaging (MRI), are classically considered safer with regard to hypersensitivity (HS) reactions than iodinated radiocontrast media (iRCM). We conducted a retrospective analysis of 132 consecutive patients investigated for suspicions of GC HS (see this article’s Online Repository at www.jaci-inpractice.org). Among the 132 tested patients (83.3% female), 110 (83.3%) had a history of immediate HS (
Published: 2021
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9. Genetic analyses of a large cohort of infertile patients with globozoospermia, DPY19L2 still the main actor, GGN confirmed as a guest player

Author: Ségolène Veau, Gilles Schuler, Aline Papaxanthos, Julien Bessonnat, Marine Poulain, H. Lejeune, Laurent Pasquier, Rosalie Cabry, Raoudha Zouari, Amandine Septier, Flore Mietton, Myriam Chaabouni, Vincent Achard, Zine-Eddine Kherraf, Charles Coutton, Antoine Clergeau, Dominique Lauton, Christophe Sifer, Béatrice Dorphin, Catherine Guillemain, Mahmoud Kharouf, Tristan Celse, Sebti Benbouhadja, Nathalie Sermondade, Selima Fourati Ben Mustapha, Pierre F. Ray, Delphine Martinez, Bernard Foliguet, Julie Beurois, Valérie Mitchell, Guillaume Martinez, Abdelali Zoghmar, Véronique Satre, Ahmed Chargui, Gérard Tachdjian, Cynthia Frapsauce, Chema Triki, Sylviane Hennebicq, Jacques Puechberty, Caroline Cazin, Christophe Arnoult, Nicolas Thierry-Mieg, Lionel Mery, Institute for Advanced Biosciences / Institut pour l'Avancée des Biosciences (Grenoble) (IAB), Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Etablissement français du sang - Auvergne-Rhône-Alpes (EFS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes (UGA), Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU), Biologie Computationnelle et Modélisation (TIMC-BCM ), Translational Innovation in Medicine and Complexity / Recherche Translationnelle et Innovation en Médecine et Complexité - UMR 5525 (TIMC ), VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes (UGA)-Institut polytechnique de Grenoble - Grenoble Institute of Technology (Grenoble INP ), Université Grenoble Alpes (UGA)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes (UGA)-Institut polytechnique de Grenoble - Grenoble Institute of Technology (Grenoble INP ), Université Grenoble Alpes (UGA), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU), Hôpital de la Conception [CHU - APHM] (LA CONCEPTION), Service Endocrinologie - Diabétologie [CHU Caen], Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Polyclinique les Jasmins [Tunis], CHU Ibn Rochd [Casablanca], Service d'Histologie-Embryologie, Biologie de la Reproduction (CECOS Paris Cochin), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Bordeaux [Bordeaux], Laboratoire d’Aide Médicale à la Procréation [CH Alpes-Léman] (AMP 74), Centre AMP 74 [Contamine-sur-Arve]-Centre Hospitalier Alpes-Léman - CHAL, Institut Jean Lamour (IJL), Université de Lorraine (UL)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Jean Verdier [AP-HP], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Stabilité génétique, Cellules Souches et Radiations (SCSR (U_967)), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris (UP), Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital Arnaud de Villeneuve [CHRU Montpellier], CHU Pontchaillou [Rennes], Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne (CHU de Saint-Etienne), Hôpital Foch [Suresnes], Gynécologie-obstétrique et médecine de la reproduction - Maternité [CHU Tenon], CHU Tenon [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Amiens-Picardie, Périnatalité et Risques Toxiques - UMR INERIS_I 1 (PERITOX), Université de Picardie Jules Verne (UPJV)-CHU Amiens-Picardie-Institut National de l'Environnement Industriel et des Risques, Hôpital Bretonneau, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM), Institut méditerranéen de biodiversité et d'écologie marine et continentale (IMBE), Avignon Université (AU)-Aix Marseille Université (AMU)-Institut de recherche pour le développement [IRD] : UMR237-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institute for Advanced Biosciences, CR Inserm U1209, CNRS UMR5309, University Grenoble Alpes, Team « Génétique, Épigénétique et Thérapies de l'infertilité », Grenoble, France., CHU Grenoble Alpes, UM de GI-DPI, 38000 Grenoble, France, Biologie moléculaire et cellulaire de la différenciation, Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Institut Albert Bonniot-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Grenoble, UM de Génétique Chromosomique, Biologie Computationnelle et Mathématique (TIMC-BCM ), Techniques de l'Ingénierie Médicale et de la Complexité - Informatique, Mathématiques et Applications, Grenoble - UMR 5525 (TIMC ), IMAG-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes (UGA)-Institut polytechnique de Grenoble - Grenoble Institute of Technology (Grenoble INP ), Université Grenoble Alpes (UGA)-IMAG-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes (UGA)-Institut polytechnique de Grenoble - Grenoble Institute of Technology (Grenoble INP ), Centre clinicobiologique d’AMP, pôle femmes–Parents-Enfants, hôpital de La Conception, AP–HM, 147, boulevard Baille, 13005 Marseille, France, Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Physiologie de la reproduction et des comportements [Nouzilly] (PRC), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Tours-Institut Français du Cheval et de l'Equitation [Saumur]-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), CHU Cochin [AP-HP]-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Department of Obstetrics and Gynecology, University Hospital Bordeaux, Bordeaux, France., Partenaires INRAE, Université de Lorraine (UL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), University Hospital of Montpellier, Service d'histologie, embryologie et cytogénétique [Béclère], Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP - Hôpital Antoine Béclère [Clamart], CH Sallanches, Service de Génétique [CHU Montpellier] (Hôpital Arnaud de Villeneuve), Hôpital Arnaud de Villeneuve-Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier (CHU Montpellier ), Service de Génétique Clinique [CHU Rennes] (Réseau de Génétique et Génomique Médicale), Hôpitaux Universitaires du Grand Ouest, Service Gynécologie-Obstétrique et Médecine de la reproduction [Hôpital Tenon], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Bretonneau, CHU Lille, Université de Lille, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de recherche pour le développement [IRD] : UMR237-Aix Marseille Université (AMU)-Avignon Université (AU), Institut de Chimie du CNRS (INC)-Université de Lorraine (UL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne] (CHU ST-E), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines - UFR Sciences de la santé Simone Veil (UVSQ Santé), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ), Institut National de l'Environnement Industriel et des Risques (INERIS)-Université de Picardie Jules Verne (UPJV)-CHU Amiens-Picardie, and Centre Hospitalier Alpes-Léman - CHAL -Centre AMP 74 [Contamine-sur-Arve]
Subjects: Male, Candidate gene, Biology, Polymorphism, Single Nucleotide, Cohort Studies, Teratozoospermia, 03 medical and health sciences, symbols.namesake, Exome Sequencing, Genetics, Humans, Genetic Testing, Acrosome, Gene, Genetic Association Studies, Infertility, Male, Genetics (clinical), Globozoospermia, Loss function, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, 030304 developmental biology, Sanger sequencing, 0303 health sciences, Homozygote, 030305 genetics & heredity, Membrane Proteins, [SDV.BDLR]Life Sciences [q-bio]/Reproductive Biology, Spermatozoa, Phenotype, Human genetics, 3. Good health, Testicular Hormones, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Mutation, symbols, Gene Deletion
Abstract: International audience; Globozoospermia is a rare phenotype of primary male infertility inducing the production of round-headed spermatozoa without acrosome. Anomalies of DPY19L2 account for 50-70% of all cases and the entire deletion of the gene is by far the most frequent defect identified. Here, we present a large cohort of 69 patients with 20-100% of globozoospermia. Genetic analyses including multiplex ligation-dependent probe amplification, Sanger sequencing and whole-exome sequencing identified 25 subjects with a homozygous DPY19L2 deletion (36%) and 14 carrying other DPY19L2 defects (20%). Overall, 11 deleterious single-nucleotide variants were identified including eight novel and three already published mutations. Patients with a higher rate of round-headed spermatozoa were more often diagnosed and had a higher proportion of loss of function anomalies, highlighting a good genotype phenotype correlation. No gene defects were identified in patients carrying < 50% of globozoospermia while diagnosis efficiency rose to 77% for patients with > 50% of globozoospermia. In addition, results from whole-exome sequencing were scrutinized for 23 patients with a DPY19L2 negative diagnosis, searching for deleterious variants in the nine other genes described to be associated with globozoospermia in human (C2CD6, C7orf61, CCDC62, CCIN, DNAH17, GGN, PICK1, SPATA16, and ZPBP1). Only one homozygous novel truncating variant was identified in the GGN gene in one patient, confirming the association of GGN with globozoospermia. In view of these results, we propose a novel diagnostic strategy focusing on patients with at least 50% of globozoospermia and based on a classical qualitative PCR to detect DPY19L2 homozygous deletions. In the absence of the latter, we recommend to perform whole-exome sequencing to search for defects in DPY19L2 as well as in the other previously described candidate genes.
Published: 2021
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10. Clinical and biological features of B‐cell neoplasms with CDK6 translocations: an association with a subgroup of splenic marginal zone lymphomas displaying frequent CD5 expression, prolymphocytic cells, and TP53 abnormalities

Author: Gailllard, Baptiste, Cornillet‐Lefebvre, Pascale, Le, Quoc‐Hung, Maloum, Karim, Pannetier, Mélanie, Lecoq‐Lafon, Carinne, Grange, Béatrice, Jondreville, Ludovic, Michaux, Lucienne, Nadal, Nathalie, Ittel, Antoine, Luquet, Isabelle, Struski, Stéphanie, Lefebvre, Christine, Gaillard, Jean‐Baptiste, Lafage‐Pochitaloff, Marina, Balducci, Estelle, Penther, Dominique, Barin, Carole, Collonge‐Rame, Marie Agnès, Jimenez‐Poquet, Mélanie, Richebourg, Steven, Defasque, Sabine, Radford‐Weiss, Isabelle, Bidet, Audrey, Susin, Santos, Nguyen‐Khac, Florence, Chapiro, Elise, Lemaire, Pierre, Hôpital universitaire Robert Debré [Reims], Service d'Hématologie Biologique [CHU Pitié-Salpêtrière], CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Pontchaillou [Rennes], Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de Recherche des Cordeliers (CRC (UMR_S_1138 / U1138)), École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Université Paris Cité (UPCité), University Hospitals Leuven [Leuven], CHU Dijon, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), CHU Strasbourg, Institut Universitaire du Cancer de Toulouse - Oncopole (IUCT Oncopole - UMR 1037), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU), Unité de Génétique Chromosomique [Montpellier], Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée [Montpellier], Hôpital Arnaud de Villeneuve [CHRU Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve [CHRU Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Service de pédiatrie, d'hématologie et d'oncologie [Hôpital de La Timone - APHM], Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Hôpital Paul Brousse, Département de génétique [CHU Rouen] (Centre Normandie de Génomique et de Médecine Personnalisée), CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Hôpital Bretonneau, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Laborizon Abo+, Faculté de médecine de l'Université Laval [Québec] (ULaval), Université Laval [Québec] (ULaval), Laboratoire CERBA [Saint Ouen l'Aumône], CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hôpital Haut-Lévêque [CHU Bordeaux], CHU Bordeaux [Bordeaux], Institut de Recherche Saint-Louis - Hématologie Immunologie Oncologie (Département de recherche de l’UFR de médecine, ex- Institut Universitaire Hématologie-IUH) (IRSL), Université Paris Cité (UPCité), Gestionnaire, HAL Sorbonne Université 5, Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Université de Paris (UP), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-CHU Toulouse [Toulouse]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), and Université de Paris (UP)
Subjects: Adult, Male, [SDV.MHEP.HEM] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Hematology, CDK6, Trisomy, CD5 Antigens, Translocation, Genetic, prolymphocytic cell, Humans, TP53, In Situ Hybridization, Fluorescence, Aged, Aged, 80 and over, Chromosome Aberrations, Splenic Neoplasms, Bronchial Neoplasms, Cell Differentiation, [SDV.MHEP.HEM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Hematology, Cyclin-Dependent Kinase 6, Lymphoma, B-Cell, Marginal Zone, Middle Aged, Genes, p53, Leukemia, Lymphocytic, Chronic, B-Cell, Survival Analysis, marginal zone lymphoma, CD5, Phenotype, Tertiary Lymphoid Structures, Mutation, Female, Tumor Suppressor Protein p53, Immunoglobulin Heavy Chains
Abstract: International audience; A translocation involving the cyclin‐dependent kinase 6 (CDK6) gene [t(CDK6)] is a rare but recurrent abnormality in B‐cell neoplasms. To further characterise this aberration, we studied 57 cases; the largest series reported to date. Fluorescence in situ hybridisation analysis confirmed the involvement of CDK6 in all cases, including t(2;7)(p11;q21) immunoglobulin kappa locus (IGK)/CDK6 (n = 51), t(7;14)(q21;q32) CDK6/immunoglobulin heavy locus (IGH) (n = 2) and the previously undescribed t(7;14)(q21;q11) CDK6/T‐cell receptor alpha locus (TRA)/T‐cell receptor delta locus (TRD) (n = 4). In total, 10 patients were diagnosed with chronic lymphocytic leukaemia, monoclonal B‐cell lymphocytosis or small lymphocytic lymphoma, and 47 had small B‐cell lymphoma (SmBL) including 36 cases of marginal zone lymphoma (MZL; 34 splenic MZLs, one nodal MZL and one bronchus‐associated lymphoid tissue lymphoma). In all, 18 of the 26 cytologically reviewed cases of MZL (69%) had an atypical aspect with prolymphocytic cells. Among the 47 patients with MZL/SmBL, CD5 expression was found in 26 (55%) and the tumour protein p53 (TP53) deletion in 22 (47%). The TP53 gene was mutated in 10/30 (33%); the 7q deletion was detected in only one case, and no Notch receptor 2 (NOTCH2) mutations were found. Immunoglobulin heavy‐chain variable‐region (IGHV) locus sequencing revealed that none harboured an IGHV1‐02*04 gene. Overall survival was 82% at 10 years and not influenced by TP53 aberration. Our present findings suggest that most t(CDK6)+ neoplasms correspond to a particular subgroup of indolent marginal zone B‐cell lymphomas with distinctive features.
Published: 2020
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11. Outcomes of Left Ventricular Assist Device Implantation in Patients With Uncommon Etiology Cardiomyopathy

Author: Romain Eschalier, Marie Bielefeld, Nicolas D'Ostrevy, Philippe Rouvière, Aude Boignard, Vincent Galand, Olivier Chavanon, François Picard, Céline Chabanne, Fabien Garnier, Frédéric Anselme, Jérôme Jouan, Katrien Blanchart, Erwan Flecher, Camille Dambrin, Hugues Blangy, Fabrice Vanhuyse, Gerard Babatasi, Edeline Pelcé, Walid Ghodhbane, Tam Hoang Minh, Céline Goéminne, Thierry Bourguignon, Raphaël P. Martins, Matteo Pozzi, Pierre-Yvesl Litzler, Frederic Sacher, Philippe Gaudard, E. Varlet, Constance Verdonk, Nicolas Lellouche, Thomas Senage, Magali Michel, Vlad Gariboldi, Bernard Lelong, Thibaud Genet, Michel Kindo, Christophe Leclercq, David Hamon, Jean-François Obadia, Clément Delmas, André Vincentelli, Laboratoire Traitement du Signal et de l'Image (LTSI), Université de Rennes (UR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Pontchaillou [Rennes], Service de chirurgie thoracique cardiaque et vasculaire [Rennes] = Thoracic and Cardiovascular Surgery [Rennes], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Service Cardiologie [CHU Toulouse], Pôle Cardiovasculaire et Métabolique [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), IHU-LIRYC, Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-CHU Bordeaux [Bordeaux], Centre de recherche Cardio-Thoracique de Bordeaux [Bordeaux] (CRCTB), Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-CHU Bordeaux [Bordeaux]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Strasbourg, Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046] (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Service de chirurgie thoracique et cardio-vasculaire, Université Montpellier 1 (UM1)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve-Université de Montpellier (UM), Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), CIC - Grenoble, Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU), AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Centre recherche en CardioVasculaire et Nutrition = Center for CardioVascular and Nutrition research (C2VN), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Département de Cardiologie [Hôpital de la Timone - APHM], Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Carnegie Mellon University [Pittsburgh] (CMU), Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition (CarMeN), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Service de cardiologie [CHU Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Service de cardiologie et maladies vasculaires [Rennes] = Cardiac, Thoracic, and Vascular Surgery [Rennes], CHU Henri Mondor [Créteil], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), CHU Clermont-Ferrand, chirurgie cardio-vasculaire, Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Institut Lorrain du Coeur et des Vaisseaux Louis Mathieu [Nancy], Fédération Française de Cardiologie, Rennes University Hospital, Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de cardiologie [Toulouse], Hôpital de Rangueil, CHU Toulouse [Toulouse]-CHU Toulouse [Toulouse], Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM), Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Rouen, CHU Henri Mondor, Service de chirurgie thoracique cardiaque et vasculaire [Rennes], Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Hôpital Pontchaillou-CHU Pontchaillou [Rennes], Centre de recherches (CRT), Société Lafarge, Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-CHU Toulouse [Toulouse]-Hôpital de Rangueil, CHU Toulouse [Toulouse], Chirurgie Cardio-Vasculaire, CHU Toulouse [Toulouse]-Hôpital de Rangueil, CIC Bordeaux, Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Strasbourg (CHRU de Strasbourg), Nouvel Hôpital Civil, Strasbourg, France., Université Montpellier 1 (UM1)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve, Hospital Bichat Paris, Dysoxie, suractivité : aspects cellulaires et intégratifs thérapeutiques (DS-ACI / UMR MD2), Aix Marseille Université (AMU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Caen (CHRU Caen), Anti-infectieux : supports moléculaires des résistances et innovations thérapeutiques (RESINFIT), CHU Limoges-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Génomique, Environnement, Immunité, Santé, Thérapeutique (GEIST), Université de Limoges (UNILIM)-Université de Limoges (UNILIM), Service de cardiologie et maladies vasculaires, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU TOURS), CIC-Nancy, Institut Lorrain du Coeur et des Vaisseaux Louis Mathieu [Nancy]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Clermont-Ferrand, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), Service de Chirurgie Cardiaque et Transplantations - Hôpital Brabois, Centre d'Investigation Clinique [Rennes] (CIC), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Hôpital Pontchaillou-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), and MORNET, Dominique
Subjects: Adult, Cardiomyopathy, Dilated, Male, medicine.medical_specialty, Myocarditis, [SDV]Life Sciences [q-bio], medicine.medical_treatment, Cardiomyopathy, Myocardial Ischemia, 030204 cardiovascular system & hematology, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, [SDV.MHEP.CSC]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system, Internal medicine, Idiopathic dilated cardiomyopathy, medicine, Humans, 030212 general & internal medicine, Aged, Retrospective Studies, business.industry, Mortality rate, valvular heart disease, Hypertrophic cardiomyopathy, Cardiomyopathy, Hypertrophic, Middle Aged, medicine.disease, [SDV.MHEP.CSC] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system, 3. Good health, Treatment Outcome, [SDV.SPEE] Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, Ventricular assist device, Etiology, Cardiology, Female, [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, Heart-Assist Devices, Cardiology and Cardiovascular Medicine, business
Abstract: International audience; The impact of uncommon etiology cardiomyopathies on Left-ventricular assist device (LVAD)-recipient outcomes is not very well known. This study aimed to characterize patients with uncommon cardiomyopathy etiologies and examine the outcomes between uncommon and ischemic/idiopathic dilated cardiomyopathy. This observational study was conducted in 19 centers between 2006 and 2016. Baseline characteristics and outcomes of patients with uncommon etiology were compared to patients with idiopathic dilated/ischemic cardiomyopathies. Among 652 LVAD-recipients included, a total of 590 (90.5%) patients were classified as ischemic/idiopathic and 62 (9.5%) patients were classified in the "uncommon etiologies" group. Main uncommon etiologies were: hypertrophic (n = 12(19%)); cancer therapeutics-related cardiac dysfunction (CTRCD) (n = 12(19%)); myocarditis (n = 11(18%)); valvulopathy (n = 9(15%)) and others (n = 18(29%)). Patients with uncommon etiologies were significantly younger with more female and presented less co-morbidities. Additionally, patients with uncommon cardiomyopathies were less implanted as destination therapy compared with ischemic/idiopathic group (29% vs 38.8%). During a follow-up period of 9.1 months, both groups experienced similar survival. However, subgroup of hypertrophic/valvular cardiomyopathies and CTRCD had significantly higher mortality compared to the ischemic/idiopathic or myocarditis/others cardiomyopathies. Conversely, patients with myocarditis/others etiologies experienced a better survival. Indeed, the 12-months survival in the myocarditis/others; ischemic/idiopathic and hypertrophic/CTRCD/valvulopathy group were 77%; 65%, and 46% respectively. In conclusion, LVAD-recipients with hypertrophic cardiomyopathy, valvular heart disease and CTRCD experienced the higher mortality rate.
Published: 2020
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12. Correlation between work impairment, scores of rhinitis severity and asthma using the MASK-air ® App

Author: Bédard, Annabelle, Antó, Josep, Fonseca, Joao, Arnavielhe, Sylvie, Bachert, Claus, Bedbrook, Anna, Bindslev-Jensen, Carsten, Bosnic-Anticevich, Sinthia, Cardona, Victoria, Cruz, Alvaro, Fokkens, Wytske, Garcia-Aymerich, Judith, Hellings, Peter, Ivancevich, Juan, Klimek, Ludger, Kuna, Piotr, Kvedariene, Violeta, Larenas-Linnemann, Désirée, Melen, Erik, Monti, Ricardo, Mösges, Ralf, Mullol, Joaquim, Papadopoulos, Nikos, Pham-Thi, Nhan, Samolinski, Boleslaw, V Tomazic, Peter, Toppila-Salmi, Sanna, Ventura, Maria Teresa, Yorgancioglu, Arzu, Bousquet, Jean, Pfaar, Oliver, Basagana, Xavier, Bosnic‐Anticevich, Sinthia, Pham‐Thi, Nhân, Hellings, PW, Aberer, W., Agache, I., Akdis, Ca, Akdis, M., Aliberti, MR, Almeida, R., Amat, F., Angles, R, Annesi‐Maesano, I, Ansotegui, IJ, Anto, JM, Arnavielle, S, Asayag, E, Asarnoj, A, Arshad, H, Avolio, F, Bacci, E, Baiardini, I, Barbara, C, Barbagallo, M., Baroni, I, Barreto, BA, Basagaña, X., Bateman, ED, Bedolla‐Barajas, M, Bewick, M., Beghé, B., Bel, EH, Bergmann, KC, Bennoor, KS, Benson, M, Bertorello, L, Białoszewski, AZ, Bieber, T., Bialek, S, Bindslev‐Jensen, Carsten, Bjermer, L., Blain, H., Blasi, F., Blua, A, Bochenska Marciniak, M, Bogus‐Buczynska, I, Boner, AL, Bonini, M., Bonini, S., Bosnic‐Anticevich, CS, Bosse, I., Bouchard, J., Boulet, LP, Bourret, R., Bousquet, Pj, Braido, F, Briedis, V, Brightling, CE, Brozek, J, Bucca, C, Buhl, R, Buonaiuto, R, Panaitescu, C, Burguete Cabañas, MT, Burte, E., Bush, A, Caballero‐Fonseca, F, Caillaud, D., Caimmi, D., Calderon, MA, Camargos, PAM, Camuzat, T., Canfora, G, Canonica, Gw, Carlsen, KH, Carreiro‐Martins, P, Carriazo, AM, Carr, W, Cartier, C., Casale, T., Castellano, G, Cecchi, L, Cepeda, AM, Chavannes, NH, Chen, Y., Chiron, R., Chivato, T, Chkhartishvili, E, Chuchalin, AG, Chung, KF, Ciaravolo, MM, Ciceran, A, Cingi, C, Ciprandi, G, Carvalho Coehlo, AC, Colas, L, Colgan, E, Coll, J, Conforti, D, Constantinidis, J, de Sousa, J Correia, Cortés‐Grimaldo, RM, Corti, F, Costa, E, Costa‐Dominguez, MC, Courbis, AL, Cox, L, Crescenzo, M, Cruz, AA, Custovic, A., Czarlewski, W., Dahlen, Se, D’Amato, G, Dario, C, Da Silva, J., Dauvilliers, Y., Darsow, U, De Blay, F., De Carlo, G, Dedeu, T, de Fátima Emerson, M, De Feo, G., De Vries, G, De Martino, B, Motta Rubini, NP, Deleanu, D, Denburg, JA, devillier, P., Di Capua Ercolano, S, Di Carluccio, N, Didier, A., Dokic, D, Dominguez‐Silva, MG, Douagui, H, Dray, G., Dubakiene, R, Durham, Sr, Du Toit, G, Dykewicz, MS, El‐Gamal, Y, Eklund, P, Eller, E, Emuzyte, R., Farrell, J, Farsi, A, de Mello, J Ferreira, Ferrero, J, Fink‐Wagner, A, Fiocchi, A, Fokkens, WJ, Fonseca, JA, Fontaine, Jf, Forti, S, Fuentes‐Perez, JM, Gálvez‐Romero, JL, Gamkrelidze, A, Garcia‐Aymerich, Judith, García‐Cobas, CY, Garcia‐Cruz, MH, Gemicioğlu, B, Genova, S, Christoff, G, Gereda, JE, Van Wijk, R Gerth, Gomez, RM, Gómez‐Vera, J, González Diaz, S, Gotua, M., Grisle, I, Guidacci, M, Guldemond, NA, Gutter, Z, Guzmán, MA, Haahtela, T., Hajjam, J, Hernández, L, Hourihane, JO’B, Huerta‐Villalobos, YR, Humbert, M., Iaccarino, G., Illario, M, Ispayeva, Z, Ivancevich, JC, Jares, EJ, Jassem, E, Johnston, Sl, Joos, G, Jung, KS, Just, J., Jutel, M, Kaidashev, I, Kalayci, O, Kalyoncu, AF, Karjalainen, J, Kardas, P, Keil, T, Keith, PK, Khaitov, M, Khaltaev, N, Kleine‐Tebbe, J, Kowalski, Ml, Kuitunen, M, Kull, I., Kupczyk, M, Krzych‐Fałta, E, Lacwik, P, Larenas‐Linnemann, Désirée, Laune, D., Lauri, D, Lavrut, J, Le, LTT, Lessa, M, Levato, G, Li, J., Lieberman, P, Lipiec, A, Lipworth, B, Lodrup Carlsen, KC, Louis, R, Lourenço, O, Luna‐Pech, JA, Magnan, A., Mahboub, B, Maier, D., Mair, A, Majer, I, Malva, J, Mandajieva, E, Manning, P, De Manuel Keenoy, E, Marshall, GD, Masjedi, MR, Maspero, JF, Mathieu‐Dupas, E, Matta Campos, JJ, Matos, AL, Maurer, M, Mavale‐Manuel, S, Mayora, O, Meco, C, Medina‐Avalos, MA, Melo‐Gomes, E, Meltzer, EO, Menditto, E., Miculinic, N, Mihaltan, F., Milenkovic, B, Moda, G, Mogica‐Martinez, MD, Mohammad, Y, Momas, I., Montefort, S, Mora Bogado, D, Morais‐Almeida, M, Morato‐Castro, FF, Mota‐Pinto, A, Moura Santo, P, Münter, L, Muraro, A, Murray, R, Naclerio, R., Nadif, R., Nalin, M, Napoli, L, Namazova‐Baranova, L, Neffen, H, Niedeberger, V, Nekam, K, Neou, A, Nieto, A, Nogueira‐Silva, L, Nogues, M., Novellino, E, Nyembue, TD, O’Hehir, RE, Odzhakova, C, Ohta, K., Okamoto, Y., Okubo, K, Onorato, GL, Ortega Cisneros, M, Ouédraogo, S., Pali‐Schöll, I, Palkonen, S, Panzner, P, Papadopoulos, NG, Park, HS, Papi, A., Passalacqua, G, Paulino, E, Pawankar, R, Pedersen, S, Pépin, JL, Pereira, AM, Persico, M, PHILLIPS, J, Picard, R., Pigearias, B, Pin, I., Pitsios, C., Plavec, D, Pohl, W, Popov, TA, Portejoie, F., Potter, P, Pozzi, AC, Price, D, Prokopakis, EP, Puy, R, Pugin, B, Pulido Ross, RE, Przemecka, M, Rabe, KF, Raciborski, F, Rajabian‐Soderlund, R, Reitsma, S, Ribeirinho, I, Rimmer, J, Rivero‐Yeverino, D, Rizzo, JA, Rizzo, MC, Robalo‐Cordeiro, C, Rodenas, F, Rodo, X, Rodriguez Gonzalez, M, Rodriguez‐Mañas, L, Rolland, C, Rodrigues Valle, S, Roman Rodriguez, M., Romano, A, Rodriguez‐Zagal, E, Rolla, G, Roller‐Wirnsberger, RE, Romano, M, Rosado‐Pinto, J, Rosario, N., Rottem, M, Ryan, D, Sagara, H, Salimäki, J, Sanchez‐Borges, M, Sastre‐Dominguez, J, Scadding, GK, Schunemann, HJ, Scichilone, N, Schmid‐Grendelmeier, P, Sarquis Serpa, F, Shamai, S., Sheikh, A., Sierra, M, Simons, FER, Siroux, V., Sisul, JC, Skrindo, I, Solé, D, Somekh, D, Sondermann, M, Sooronbaev, T, Sova, M, Sorensen, M, Sorlini, M, Spranger, O, Stellato, C, Stelmach, R, Stukas, R, Sunyer, J., Strozek, J, Szylling, A, Tebyriçá, JN, Thibaudon, M., To, T., Todo‐Bom, A, Tomazic, PV, Toppila‐Salmi, Sanna, Trama, U, Triggiani, M, Suppli Ulrik, C, Urrutia‐Pereira, M, Valenta, R, Valero, A., Valiulis, A., Valovirta, E., van Eerd, M, Van Ganse, E., van Hage, M, Vandenplas, O, Ventura, MT, Vezzani, G, Vasankari, T, Vatrella, A., Verissimo, MT, Viart, F., Viegi, G., Vicheva, D, Vontetsianos, T, Wagenmann, M, Walker, S, Wallace, D, Wang, DY, Waserman, S., Werfel, T, Westman, M, Wickman, M., Williams, DM, Williams, S, Wilson, N, Wright, J, Wroczynski, P, Yakovliev, P, Yawn, BP, Yiallouros, PK, Yusuf, OM, Zar, HJ, Zhang, L., Zhong, N, Zernotti, ME, Zhanat, I, Zidarn, M, Zuberbier, T., Zubrinich, C, Zurkuhlen, A, Mercier, Jacques, Instituto de Salud Global - Institute For Global Health [Barcelona] (ISGlobal), Universitat Pompeu Fabra [Barcelona] (UPF), CIBER de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP), IMIM-Hospital del Mar, Generalitat de Catalunya, Center of Research in Health Technologies and Information Systems (CINTESIS), Universidade do Porto = University of Porto, KYomed INNOV, Ghent University Hospital, Contre les MAladies Chroniques pour un VIeillissement Actif en Languedoc-Roussillon (MACVIA-LR), Université Montpellier 1 (UM1)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-European Innovation Partnership on Active and Healthy Ageing Reference Site (EIP on AHA), Commission Européenne-Commission Européenne-Organisation Mondiale de la Santé / World Health Organization Office (OMS / WHO), Odense University Hospital [Odense, Denmark], Woolcock Institute of Medical Research [Sydney], The University of Sydney, Vall d'Hebron University Hospital [Barcelona], ProAR - FMB, Federal University of Bahia School of Medicine, European Forum for Research and Education in Allergy and Airway Diseases (EUFOREA), University Hospitals Leuven [Leuven], Zentrum für Rhinologie und Allergologie [Wiesbaden, Germany], Division of Internal Medicine, Asthma and Allergy, Medical University of Łódź (MUL)-Barlicki University Hospital, Vilnius University [Vilnius], Clínica de Alergia- Asma y Pediatría, Hospital Medica Sur, Institute of Environmental Medicine, Karolinska Institutet [Stockholm]-Karolinska University Hospital [Stockholm]-Astrid Lindgren Children's Hospital, Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Respiratorias (CIBERES), Service de Pneumologie Allergologie [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut Pasteur [Paris] (IP), Medical University of Warsaw - Poland, Department of Pulmonology, Manisa Celal Bayar University, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Vieillissement et Maladies chroniques : approches épidémiologique et de santé publique (VIMA), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Center for Rhinology and Allergology Wiesbaden, University Hospital Mannheim, Center for Research in Environmental Epidemiology (CREAL), Universitat Pompeu Fabra [Barcelona] (UPF)-Catalunya ministerio de salud, Department of Allergy and Clinical Immunology, Faculty of Medicine-Transylvania University, Swiss Institute of Allergy and Asthma Research (SIAF), Universität Zürich [Zürich] = University of Zurich (UZH), Department Engineering Quimica (ICEMS), Aix Marseille Université (AMU), Istituto Nazionale di Fisica Nucleare, sezione di Bari (INFN, sezione di Bari), Istituto Nazionale di Fisica Nucleare (INFN), iQ4U consultants Ltd, Divisions of Human Genetics Infection, Inflammation and Repair, University of Southampton-School of Medicine, Department of Respiratory Medicine and Allergy, Department of Pathophysiology and Transplantation, Università degli Studi di Milano = University of Milan (UNIMI), Istituto di Geoscienze e Georisorse, Pavia, Institute of Neurobiology and Molecular Medicine, CNR, Rome, Italy and Department of Medicine-University of Naples Federico II = Università degli studi di Napoli Federico II, CHU Montpellier, Laboratoire National Henri Becquerel (LNHB), Département Métrologie Instrumentation & Information (DM2I), Laboratoire d'Intégration des Systèmes et des Technologies (LIST (CEA)), Direction de Recherche Technologique (CEA) (DRT (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Direction de Recherche Technologique (CEA) (DRT (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Laboratoire d'Intégration des Systèmes et des Technologies (LIST (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Département d'instrumentation Numérique (DIN (CEA-LIST)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Unité de Nutrition Humaine (UNH), Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020])-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Laboratoire de recherche sur les mécanismes moléculaires et pharmacologiques de l’obstruction bronchique (LOBIP), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ), Région Languedoc-Roussillon-Midi-Pyrénées, University of South Florida [Tampa] (USF), Chinese academy of sciences Sanya, Centres de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose [Montpellier] (CRCM [Montpellier]), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve-Service des Maladies Respiratoires, Laboratoire de Génie Informatique et d'Ingénierie de Production (LGI2P), IMT - MINES ALES (IMT - MINES ALES), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT), Department of Paediatrics, UCB Pharma, Colombes, CHU Strasbourg, Università degli Studi di Salerno = University of Salerno (UNISA), Hôpital Foch [Suresnes], Service de pneumologie [Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Informatique, Image, Intelligence Artificielle (I3A), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-IMT - MINES ALES (IMT - MINES ALES), Laboratoire Electronique, Informatique et Image [UMR6306] (Le2i), Université de Bourgogne (UB)-École Nationale Supérieure d'Arts et Métiers (ENSAM), Arts et Métiers Sciences et Technologies, HESAM Université - Communauté d'universités et d'établissements Hautes écoles Sorbonne Arts et métiers université (HESAM)-HESAM Université - Communauté d'universités et d'établissements Hautes écoles Sorbonne Arts et métiers université (HESAM)-Arts et Métiers Sciences et Technologies, HESAM Université - Communauté d'universités et d'établissements Hautes écoles Sorbonne Arts et métiers université (HESAM)-HESAM Université - Communauté d'universités et d'établissements Hautes écoles Sorbonne Arts et métiers université (HESAM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Center for Allergy and Immunology Research [Tbilisi], Helsingin yliopisto = Helsingfors universitet = University of Helsinki, Center for Turbulence Research [Stanford] (CTR), Stanford University, CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), The Institute of Environmental Medicine [Stockholm] (IMM), Karolinska Institutet [Stockholm], Sysdiag-Modélisation et Ingénierie des Systèmes Complexes Biologiques pour le Diagnostic (SysDiag ), BIO-RAD-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Équipe de Recherche en Textes, Informatique, Multilinguisme (ERTIM), Institut National des Langues et Civilisations Orientales (Inalco), Unité de recherche de l'institut du thorax (ITX-lab), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN), Biomax Informatics AG, 'Federico II' University of Naples Medical School, Pneumology Department, Marius Nasta Institute of Pneumology, Epidémiologie Environnementale : Impact Sanitaire des Pollutions (EA 4064), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Johns Hopkins University School of Medicine [Baltimore], CARSAT-LR, Montpellier, Dept. of Electronic Engineering, Chubu University, Institute for Solid State Physics, The University of Tokyo (UTokyo), Respiratory Medicine, Laboratoire de physique et chimie des nano-objets (LPCNO), Institut National des Sciences Appliquées - Toulouse (INSA Toulouse), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Toulouse (UT)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Toulouse (UT)-Institut de Chimie de Toulouse (ICT), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National Polytechnique (Toulouse) (Toulouse INP), Université de Toulouse (UT)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National Polytechnique (Toulouse) (Toulouse INP), Université de Toulouse (UT)-Institut de Recherche sur les Systèmes Atomiques et Moléculaires Complexes (IRSAMC), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Grenoble, University of Cyprus [Nicosia] (UCY), Son Pisa Primary Care Centre, IB-Salut Balearic Health Service, Department of Computer Science [Haifa], University of Haifa [Haifa], University of Edinburgh, Institute for Advanced Biosciences / Institut pour l'Avancée des Biosciences (Grenoble) (IAB), Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Etablissement français du sang - Auvergne-Rhône-Alpes (EFS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes (UGA), Réseau National de Surveillance Aérobiologique (RNSA), CIRCE, Ctr Res Energy Resources & Consumpt, Zaragoza 50018, Spain, University of Turku, Evaluation et modélisation des effets thérapeutiques, Département biostatistiques et modélisation pour la santé et l'environnement [LBBE], Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), ASA (Advanced Solution Accelerator) (Data management : Développement Back-Office, hébergement…), 34830 Jacou, Consiglio nazionale delle ricerche, Instituto di fisiologia clinica, McMaster University [Hamilton, Ontario], Department of Molecular Medicine and Surgery, UMR CNRS 8179, Université de Lille, Sciences et Technologies-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), University Hospital of Cologne [Cologne], Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046] (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), ISGlobal, Barcelona, Spain, Universitat Pompeu Fabra (UPF), Barcelona, Spain, CIBER Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP), Barcelona, Spain, IMIM (Hospital del Mar Research Institute), Barcelona, Spain, CINTESIS, Center for Research in Health Technology and Information Systems, Faculdade de Medicina da Universidade do Porto, Porto, Portugal, Medida, Lda Porto, Porto, Portugal, KYomed INNOV, Montpellier, France, Upper Airways Research Laboratory, ENT Dept, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium, MACVIA-France, Montpellier, France, Department of Dermatology and Allergy Centre, Odense University Hospital, Odense Research Center for Anaphylaxis (ORCA), Odense, Denmark, Woolcock Institute of Medical Research, University of Sydney and Woolcock Emphysema Centre and Sydney Local Health District, Glebe, NSW, Australia, Allergy Section, Department of Internal Medicine, Hospital Vall d'Hebron & ARADyAL Research Network, Barcelona, Spain, ProAR – Nucleo de Excelencia em Asma, Federal University of Bahia, Brasil and WHO GARD Planning Group, Salvador, Brazil, Department of Otorhinolaryngology, Amsterdam University Medical Centres, AMC, Amsterdam, Netherlands, Euforea, Brussels, Belgium, Department of Otorhinolaryngology, University Hospitals Leuven, Leuven, Belgium, Academic Medical Center, University of Amsterdam, Amsterdam, Netherlands, Servicio de Alergia e Immunologia, Clinica Santa Isabel, Buenos Aires, Argentina, Center for Rhinology and Allergology, Wiesbaden, Germany, Division of Internal Medicine, Asthma and Allergy, Barlicki University Hospital, Medical University of Lodz, Lodz, Poland, Department of Pathology, Faculty of Medicine, Institute of Biomedical Sciences, Vilnius University, Vilnius, Lithuania, Clinic of Chest diseases and Allergology, Faculty of Medicine, Institute of Clinical Medicine, Vilnius, Lithuania, Center of Excellence in Asthma and Allergy, Médica Sur Clinical Foundation and Hospital, México City, Mexico, Sachs' Children and Youth Hospital, Södersjukhuset, Stockholm, Sweden, Institute of Environmental Medicine, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden, Allergy and Clinical Immunology Unit, Department of Medical Sciences, University of Torino & Mauriziano Hospital, Torino, Italy, Institute of Medical Statistics, and Computational Biology, Medical Faculty, University of Cologne, Cologne, Germany, CRI-Clinical Research International-Ltd, Hamburg, Germany, Rhinology Unit & Smell Clinic, ENT Department, Hospital Clínic, University of Barcelona, Barcelona, Spain, Clinical & Experimental Respiratory Immunoallergy, IDIBAPS, CIBERES, University of Barcelona, Barcelona, Spain, Division of Infection, Immunity & Respiratory Medicine, Royal Manchester Children's Hospital, University of Manchester, Manchester, United Kingdom, Allergy Department, Pasteur Institute, Paris, France, Department of Prevention of Environmental Hazards and Allergology, Medical University of Warsaw, Warsaw, Poland, Department of General ORL, H&NS, Medical University of Graz, Graz, Austria, Skin and Allergy Hospital, Helsinki University Hospital, and University of Helsinki, Helsinki, Finland, Unit of Geriatric Immunoallergology, University of Bari Medical School, Bari, Italy, Department of Pulmonary Diseases, Faculty of Medicine, Celal Bayar University, Manisa, Turkey, University Hospital, Montpellier, France, INSERM U 1168, VIMA: Ageing and Chronic Diseases Epidemiological and Public Health Approaches, Villejuif, France, UMR-S 1168, Université Versailles St-Quentin-en-Yvelines, Versailles, France, Charité, Universitätsmedizin Berlin, Humboldt-Universität zu Berlin, Berlin, Germany, Comprehensive Allergy Center, Department of Dermatology and Allergy, Berlin Institute of Health, Berlin, Germany, Department of Otorhinolaryngology, Head and Neck Surgery, Section of Rhinology and Allergy, University Hospital Marburg, Phillipps-Universität, Marburg, Germany, Universidade do Porto, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Université Montpellier 1 (UM1)-Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes)-European Innovation Partnership on Active and Healthy Ageing Reference Site (EIP on AHA), Commission Européenne-Commission Européenne-Organisation Mondiale de la Santé / World Health Organization Office (OMS / WHO)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Institut Pasteur [Paris], University of Milan, University of Naples Federico II-CNR, Rome, Italy and Department of Medicine, Laboratoire d'Intégration des Systèmes et des Technologies (LIST), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Laboratoire d'Intégration des Systèmes et des Technologies (LIST), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay, Università degli Studi di Salerno (UNISA), CHU Toulouse [Toulouse]-Hôpital Larrey [Toulouse], CHU Toulouse [Toulouse], Université de Bourgogne (UB)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École Nationale Supérieure d'Arts et Métiers (ENSAM), HESAM Université (HESAM)-HESAM Université (HESAM)-Arts et Métiers Sciences et Technologies, HESAM Université (HESAM)-HESAM Université (HESAM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, University of Helsinki, Service d'Allergologie pédiatrique [CHU Trousseau], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 (ITX), Astrophysique Interprétation Modélisation (AIM (UMR_7158 / UMR_E_9005 / UM_112)), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut de Chimie de Toulouse (ICT-FR 2599), Institut National Polytechnique (Toulouse) (Toulouse INP), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Institut National Polytechnique (Toulouse) (Toulouse INP), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Institut de Recherche sur les Systèmes Atomiques et Moléculaires Complexes (IRSAMC), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), University of Cyprus [Nicosia], Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Bedard, A., Anto, J. M., Fonseca, J. A., Arnavielhe, S., Bachert, C., Bedbrook, A., Bindslev-Jensen, C., Bosnic-Anticevich, S., Cardona, V., Cruz, A. A., Fokkens, W. J., Garcia-Aymerich, J., Hellings, P. W., Ivancevich, J. C., Klimek, L., Kuna, P., Kvedariene, V., Larenas-Linnemann, D., Melen, E., Monti, R., Mosges, R., Mullol, J., Papadopoulos, N. G., Pham-Thi, N., Samolinski, B., Tomazic, P. V., Toppila-Salmi, S., Ventura, M. T., Yorgancioglu, A., Bousquet, J., Pfaar, O., Basagana, X., Aberer, W., Agache, I., Akdis, C. A., Akdis, M., Aliberti, M. R., Almeida, R., Amat, F., Angles, R., Annesi-Maesano, I., Ansotegui, I. J., Arnavielle, S., Asayag, E., Asarnoj, A., Arshad, H., Avolio, F., Bacci, E., Baiardini, I., Barbara, C., Barbagallo, M., Baroni, I., Barreto, B. A., Bateman, E. D., Bedolla-Barajas, M., Bewick, M., Beghe, B., Bel, E. H., Bergmann, K. C., Bennoor, K. S., Benson, M., Bertorello, L., Bialoszewski, A. Z., Bieber, T., Bialek, S., Bjermer, L., Blain, H., Blasi, F., Blua, A., Bochenska Marciniak, M., Bogus-Buczynska, I., Boner, A. L., Bonini, M., Bonini, S., Bosse, I., Bouchard, J., Boulet, L. P., Bourret, R., Bousquet, P. J., Braido, F., Briedis, V., Brightling, C. E., Brozek, J., Bucca, C., Buhl, R., Buonaiuto, R., Panaitescu, C., Burguete Cabanas, M. T., Burte, E., Bush, A., Caballero-Fonseca, F., Caillaud, D., Caimmi, D., Calderon, M. A., Camargos, P. A. M., Camuzat, T., Canfora, G., Canonica, G. W., Carlsen, K. H., Carreiro-Martins, P., Carriazo, A. M., Carr, W., Cartier, C., Casale, T., Castellano, G., Cecchi, L., Cepeda, A. M., Chavannes, N. H., Chen, Y., Chiron, R., Chivato, T., Chkhartishvili, E., Chuchalin, A. G., Chung, K. F., Ciaravolo, M. M., Ciceran, A., Cingi, C., Ciprandi, G., Carvalho Coehlo, A. C., Colas, L., Colgan, E., Coll, J., Conforti, D., Constantinidis, J., Correia de Sousa, J., Cortes-Grimaldo, R. M., Corti, F., Costa, E., Costa-Dominguez, M. C., Courbis, A. L., Cox, L., Crescenzo, M., Custovic, A., Czarlewski, W., Dahlen, S. E., D'Amato, G., Dario, C., da Silva, J., Dauvilliers, Y., Darsow, U., De Blay, F., De Carlo, G., Dedeu, T., de Fatima Emerson, M., De Feo, G., De Vries, G., De Martino, B., Motta Rubini, N. P., Deleanu, D., Denburg, J. A., Devillier, P., Di Capua Ercolano, S., Di Carluccio, N., Didier, A., Dokic, D., Dominguez-Silva, M. G., Douagui, H., Dray, G., Dubakiene, R., Durham, S. R., Du Toit, G., Dykewicz, M. S., El-Gamal, Y., Eklund, P., Eller, E., Emuzyte, R., Farrell, J., Farsi, A., Ferreira de Mello, J., Ferrero, J., Fink-Wagner, A., Fiocchi, A., Fontaine, J. F., Forti, S., Fuentes-Perez, J. M., Galvez-Romero, J. L., Gamkrelidze, A., Garcia-Cobas, C. Y., Garcia-Cruz, M. H., Gemicioglu, B., Genova, S., Christoff, G., Gereda, J. E., Gerth van Wijk, R., Gomez, R. M., Gomez-Vera, J., Gonzalez Diaz, S., Gotua, M., Grisle, I., Guidacci, M., Guldemond, N. A., Gutter, Z., Guzman, M. A., Haahtela, T., Hajjam, J., Hernandez, L., Hourihane, J. O. '. B., Huerta-Villalobos, Y. R., Humbert, M., Iaccarino, G., Illario, M., Ispayeva, Z., Jares, E. J., Jassem, E., Johnston, S. L., Joos, G., Jung, K. S., Just, J., Jutel, M., Kaidashev, I., Kalayci, O., Kalyoncu, A. F., Karjalainen, J., Kardas, P., Keil, T., Keith, P. K., Khaitov, M., Khaltaev, N., Kleine-Tebbe, J., Kowalski, M. L., Kuitunen, M., Kull, I., Kupczyk, M., Krzych-Falta, E., Lacwik, P., Laune, D., Lauri, D., Lavrut, J., Le, L. T. T., Lessa, M., Levato, G., Li, J., Lieberman, P., Lipiec, A., Lipworth, B., Lodrup Carlsen, K. C., Louis, R., Lourenco, O., Luna-Pech, J. A., Magnan, A., Mahboub, B., Maier, D., Mair, A., Majer, I., Malva, J., Mandajieva, E., Manning, P., De Manuel Keenoy, E., Marshall, G. D., Masjedi, M. R., Maspero, J. F., Mathieu-Dupas, E., Matta Campos, J. J., Matos, A. L., Maurer, M., Mavale-Manuel, S., Mayora, O., Meco, C., Medina-Avalos, M. A., Melo-Gomes, E., Meltzer, E. O., Menditto, E., Mercier, J., Miculinic, N., Mihaltan, F., Milenkovic, B., Moda, G., Mogica-Martinez, M. D., Mohammad, Y., Momas, I., Montefort, S., Mora Bogado, D., Morais-Almeida, M., Morato-Castro, F. F., Mota-Pinto, A., Moura Santo, P., Munter, L., Muraro, A., Murray, R., Naclerio, R., Nadif, R., Nalin, M., Napoli, L., Namazova-Baranova, L., Neffen, H., Niedeberger, V., Nekam, K., Neou, A., Nieto, A., Nogueira-Silva, L., Nogues, M., Novellino, E., Nyembue, T. D., O'Hehir, R. E., Odzhakova, C., Ohta, K., Okamoto, Y., Okubo, K., Onorato, G. L., Ortega Cisneros, M., Ouedraogo, S., Pali-Scholl, I., Palkonen, S., Panzner, P., Park, H. S., Papi, A., Passalacqua, G., Paulino, E., Pawankar, R., Pedersen, S., Pepin, J. L., Pereira, A. M., Persico, M., Phillips, J., Picard, R., Pigearias, B., Pin, I., Pitsios, C., Plavec, D., Pohl, W., Popov, T. A., Portejoie, F., Potter, P., Pozzi, A. C., Price, D., Prokopakis, E. P., Puy, R., Pugin, B., Pulido Ross, R. E., Przemecka, M., Rabe, K. F., Raciborski, F., Rajabian-Soderlund, R., Reitsma, S., Ribeirinho, I., Rimmer, J., Rivero-Yeverino, D., Rizzo, J. A., Rizzo, M. C., Robalo-Cordeiro, C., Rodenas, F., Rodo, X., Rodriguez Gonzalez, M., Rodriguez-Manas, L., Rolland, C., Rodrigues Valle, S., Roman Rodriguez, M., Romano, A., Rodriguez-Zagal, E., Rolla, G., Roller-Wirnsberger, R. E., Romano, M., Rosado-Pinto, J., Rosario, N., Rottem, M., Ryan, D., Sagara, H., Salimaki, J., Sanchez-Borges, M., Sastre-Dominguez, J., Scadding, G. K., Schunemann, H. J., Scichilone, N., Schmid-Grendelmeier, P., Sarquis Serpa, F., Shamai, S., Sheikh, A., Sierra, M., Simons, F. E. R., Siroux, V., Sisul, J. C., Skrindo, I., Sole, D., Somekh, D., Sondermann, M., Sooronbaev, T., Sova, M., Sorensen, M., Sorlini, M., Spranger, O., Stellato, C., Stelmach, R., Stukas, R., Sunyer, J., Strozek, J., Szylling, A., Tebyrica, J. N., Thibaudon, M., To, T., Todo-Bom, A., Trama, U., Triggiani, M., Suppli Ulrik, C., Urrutia-Pereira, M., Valenta, R., Valero, A., Valiulis, A., Valovirta, E., van Eerd, M., van Ganse, E., van Hage, M., Vandenplas, O., Vezzani, G., Vasankari, T., Vatrella, A., Verissimo, M. T., Viart, F., Viegi, G., Vicheva, D., Vontetsianos, T., Wagenmann, M., Walker, S., Wallace, D., Wang, D. Y., Waserman, S., Werfel, T., Westman, M., Wickman, M., Williams, D. M., Williams, S., Wilson, N., Wright, J., Wroczynski, P., Yakovliev, P., Yawn, B. P., Yiallouros, P. K., Yusuf, O. M., Zar, H. J., Zhang, L., Zhong, N., Zernotti, M. E., Zhanat, I., Zidarn, M., Zuberbier, T., Zubrinich, C., Zurkuhlen, A., HESAM Université (HESAM)-HESAM Université (HESAM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ), Universitat Pompeu Fabra [Barcelona]-Catalunya ministerio de salud, Universidade do Porto [Porto], Kyomed, Université Montpellier 1 (UM1)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nîmes (CHRU Nîmes)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-European Innovation Partnership on Active and Healthy Ageing Reference Site (EIP on AHA), Universitat Pompeu Fabra [Barcelona], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Service des Maladies Respiratoires, Hôpital Arnaud de Villeneuve-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Department of Dermatology [Graz, Austria], Medical University Graz, University of Zürich [Zürich] (UZH), National Institute for Nuclear Physics (INFN), Institut Jean Lamour (IJL), Université de Lorraine (UL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Paris-Saclay-Direction de Recherche Technologique (CEA) (DRT (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Direction de Recherche Technologique (CEA) (DRT (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Laboratoire d'Intégration des Systèmes et des Technologies (LIST), Clermont Université-Université d'Auvergne - Clermont-Ferrand I (UdA)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), University of South Florida (USF), University of Salerno (UNISA), CHU Toulouse [Toulouse]-Hôpital Larrey, Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT), Center for Turbulence Research (CTR), Stanford University [Stanford], Service d'allergologie [CHU Trousseau], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Trousseau [APHP], Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), The University of Tokyo, Sondra, CentraleSupélec, Université Paris-Saclay (SONDRA), ONERA-CentraleSupélec-Université Paris-Saclay, Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National Polytechnique (Toulouse) (Toulouse INP), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut de Recherche sur les Systèmes Atomiques et Moléculaires Complexes (IRSAMC), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), RNSA, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Ear, Nose and Throat, AII - Inflammatory diseases, Pulmonology, CNR, Rome, Italy and Department of Medicine-University of Naples Federico II, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National Polytechnique (Toulouse) (Toulouse INP), HUS Inflammation Center, Department of Dermatology, Allergology and Venereology, UCL - SSS/IREC/PNEU - Pôle de Pneumologie, ORL et Dermatologie, UCL - (MGD) Service de pneumologie, Bedard A., Anto J.M., Fonseca J.A., Arnavielhe S., Bachert C., Bedbrook A., Bindslev-Jensen C., Bosnic-Anticevich S., Cardona V., Cruz A.A., Fokkens W.J., Garcia-Aymerich J., Hellings P.W., Ivancevich J.C., Klimek L., Kuna P., Kvedariene V., Larenas-Linnemann D., Melen E., Monti R., Mosges R., Mullol J., Papadopoulos N.G., Pham-Thi N., Samolinski B., Tomazic P.V., Toppila-Salmi S., Ventura M.T., Yorgancioglu A., Bousquet J., Pfaar O., Basagana X., Aberer W., Agache I., Akdis C.A., Akdis M., Aliberti M.R., Almeida R., Amat F., Angles R., Annesi-Maesano I., Ansotegui I.J., Arnavielle S., Asayag E., Asarnoj A., Arshad H., Avolio F., Bacci E., Baiardini I., Barbara C., Barbagallo M., Baroni I., Barreto B.A., Bateman E.D., Bedolla-Barajas M., Bewick M., Beghe B., Bel E.H., Bergmann K.C., Bennoor K.S., Benson M., Bertorello L., Bialoszewski A.Z., Bieber T., Bialek S., Bjermer L., Blain H., Blasi F., Blua A., Bochenska Marciniak M., Bogus-Buczynska I., Boner A.L., Bonini M., Bonini S., Bosse I., Bouchard J., Boulet L.P., Bourret R., Bousquet P.J., Braido F., Briedis V., Brightling C.E., Brozek J., Bucca C., Buhl R., Buonaiuto R., Panaitescu C., Burguete Cabanas M.T., Burte E., Bush A., Caballero-Fonseca F., Caillaud D., Caimmi D., Calderon M.A., Camargos P.A.M., Camuzat T., Canfora G., Canonica G.W., Carlsen K.H., Carreiro-Martins P., Carriazo A.M., Carr W., Cartier C., Casale T., Castellano G., Cecchi L., Cepeda A.M., Chavannes N.H., Chen Y., Chiron R., Chivato T., Chkhartishvili E., Chuchalin A.G., Chung K.F., Ciaravolo M.M., Ciceran A., Cingi C., Ciprandi G., Carvalho Coehlo A.C., Colas L., Colgan E., Coll J., Conforti D., Constantinidis J., Correia de Sousa J., Cortes-Grimaldo R.M., Corti F., Costa E., Costa-Dominguez M.C., Courbis A.L., Cox L., Crescenzo M., Custovic A., Czarlewski W., Dahlen S.E., D'Amato G., Dario C., da Silva J., Dauvilliers Y., Darsow U., De Blay F., De Carlo G., Dedeu T., de Fatima Emerson M., De Feo G., De Vries G., De Martino B., Motta Rubini N.P., Deleanu D., Denburg J.A., Devillier P., Di Capua Ercolano S., Di Carluccio N., Didier A., Dokic D., Dominguez-Silva M.G., Douagui H., Dray G., Dubakiene R., Durham S.R., Du Toit G., Dykewicz M.S., El-Gamal Y., Eklund P., Eller E., Emuzyte R., Farrell J., Farsi A., Ferreira de Mello J., Ferrero J., Fink-Wagner A., Fiocchi A., Fontaine J.F., Forti S., Fuentes-Perez J.M., Galvez-Romero J.L., Gamkrelidze A., Garcia-Cobas C.Y., Garcia-Cruz M.H., Gemicioglu B., Genova S., Christoff G., Gereda J.E., Gerth van Wijk R., Gomez R.M., Gomez-Vera J., Gonzalez Diaz S., Gotua M., Grisle I., Guidacci M., Guldemond N.A., Gutter Z., Guzman M.A., Haahtela T., Hajjam J., Hernandez L., Hourihane J.O.'.B., Huerta-Villalobos Y.R., Humbert M., Iaccarino G., Illario M., Ispayeva Z., Jares E.J., Jassem E., Johnston S.L., Joos G., Jung K.S., Just J., Jutel M., Kaidashev I., Kalayci O., Kalyoncu A.F., Karjalainen J., Kardas P., Keil T., Keith P.K., Khaitov M., Khaltaev N., Kleine-Tebbe J., Kowalski M.L., Kuitunen M., Kull I., Kupczyk M., Krzych-Falta E., Lacwik P., Laune D., Lauri D., Lavrut J., Le L.T.T., Lessa M., Levato G., Li J., Lieberman P., Lipiec A., Lipworth B., Lodrup Carlsen K.C., Louis R., Lourenco O., Luna-Pech J.A., Magnan A., Mahboub B., Maier D., Mair A., Majer I., Malva J., Mandajieva E., Manning P., De Manuel Keenoy E., Marshall G.D., Masjedi M.R., Maspero J.F., Mathieu-Dupas E., Matta Campos J.J., Matos A.L., Maurer M., Mavale-Manuel S., Mayora O., Meco C., Medina-Avalos M.A., Melo-Gomes E., Meltzer E.O., Menditto E., Mercier J., Miculinic N., Mihaltan F., Milenkovic B., Moda G., Mogica-Martinez M.D., Mohammad Y., Momas I., Montefort S., Mora Bogado D., Morais-Almeida M., Morato-Castro F.F., Mota-Pinto A., Moura Santo P., Munter L., Muraro A., Murray R., Naclerio R., Nadif R., Nalin M., Napoli L., Namazova-Baranova L., Neffen H., Niedeberger V., Nekam K., Neou A., Nieto A., Nogueira-Silva L., Nogues M., Novellino E., Nyembue T.D., O'Hehir R.E., Odzhakova C., Ohta K., Okamoto Y., Okubo K., Onorato G.L., Ortega Cisneros M., Ouedraogo S., Pali-Scholl I., Palkonen S., Panzner P., Park H.S., Papi A., Passalacqua G., Paulino E., Pawankar R., Pedersen S., Pepin J.L., Pereira A.M., Persico M., Phillips J., Picard R., Pigearias B., Pin I., Pitsios C., Plavec D., Pohl W., Popov T.A., Portejoie F., Potter P., Pozzi A.C., Price D., Prokopakis E.P., Puy R., Pugin B., Pulido Ross R.E., Przemecka M., Rabe K.F., Raciborski F., Rajabian-Soderlund R., Reitsma S., Ribeirinho I., Rimmer J., Rivero-Yeverino D., Rizzo J.A., Rizzo M.C., Robalo-Cordeiro C., Rodenas F., Rodo X., Rodriguez Gonzalez M., Rodriguez-Manas L., Rolland C., Rodrigues Valle S., Roman Rodriguez M., Romano A., Rodriguez-Zagal E., Rolla G., Roller-Wirnsberger R.E., Romano M., Rosado-Pinto J., Rosario N., Rottem M., Ryan D., Sagara H., Salimaki J., Sanchez-Borges M., Sastre-Dominguez J., Scadding G.K., Schunemann H.J., Scichilone N., Schmid-Grendelmeier P., Sarquis Serpa F., Shamai S., Sheikh A., Sierra M., Simons F.E.R., Siroux V., Sisul J.C., Skrindo I., Sole D., Somekh D., Sondermann M., Sooronbaev T., Sova M., Sorensen M., Sorlini M., Spranger O., Stellato C., Stelmach R., Stukas R., Sunyer J., Strozek J., Szylling A., Tebyrica J.N., Thibaudon M., To T., Todo-Bom A., Trama U., Triggiani M., Suppli Ulrik C., Urrutia-Pereira M., Valenta R., Valero A., Valiulis A., Valovirta E., van Eerd M., van Ganse E., van Hage M., Vandenplas O., Vezzani G., Vasankari T., Vatrella A., Verissimo M.T., Viart F., Viegi G., Vicheva D., Vontetsianos T., Wagenmann M., Walker S., Wallace D., Wang D.Y., Waserman S., Werfel T., Westman M., Wickman M., Williams D.M., Williams S., Wilson N., Wright J., Wroczynski P., Yakovliev P., Yawn B.P., Yiallouros P.K., Yusuf O.M., Zar H.J., Zhang L., Zhong N., Zernotti M.E., Zhanat I., Zidarn M., Zuberbier T., Zubrinich C., and Zurkuhlen A.
Subjects: 0301 basic medicine, SYMPTOMS, Smart phone, Allergy, Escala visual analógica, INNOVATION, [SDV]Life Sciences [q-bio], Medical and Health Sciences, Correlation, visual analogue scale, 0302 clinical medicine, Quality of life, Visual analogue scale, QUALITY-OF-LIFE, Màscares, Immunology and Allergy, score, Nose, Rinitis, Rhinitis, PRODUCTIVITY COSTS, asthma, MASK, rhinitis, Score, Explained variation, Response Variability, Mobile Applications, ALLERGIC RHINITIS, rhiniti, medicine.anatomical_structure, TRIALS, Rinite, 1107 Immunology, [SDV.IMM]Life Sciences [q-bio]/Immunology, Smartphone, medicine.medical_specialty, MASK study group, Immunology, MACVIA-ARIA, 03 medical and health sciences, Allergic, medicine, Humans, TECHNOLOGY, IMMUNOTHERAPY, Asma, Asthma, business.industry, Rhinitis, Allergic, medicine.disease, RHINOCONJUNCTIVITIS, 030104 developmental biology, 030228 respiratory system, 3121 General medicine, internal medicine and other clinical medicine, Physical therapy, Clinical Medicine, business, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology
Abstract: Background: In allergic rhinitis, a relevant outcome providing information on the effectiveness of interventions is needed. In MASK-air (Mobile Airways Sentinel Network), a visual analogue scale (VAS) for work is used as a relevant outcome. This study aimed to assess the performance of the work VAS work by comparing VAS work with other VAS measurements and symptom-medication scores obtained concurrently. Methods: All consecutive MASK-air users in 23 countries from 1 June 2016 to 31 October 2018 were included (14 189 users; 205 904 days). Geolocalized users self-assessed daily symptom control using the touchscreen functionality on their smart phone to click on VAS scores (ranging from 0 to 100) for overall symptoms (global), nose, eyes, asthma and work. Two symptom-medication scores were used: the modified EAACI CSMS score and the MASK control score for rhinitis. To assess data quality, the intra-individual response variability (IRV) index was calculated. Results: A strong correlation was observed between VAS work and other VAS. The highest levels for correlation with VAS work and variance explained in VAS work were found with VAS global, followed by VAS nose, eye and asthma. In comparison with VAS global, the mCSMS and MASK control score showed a lower correlation with VAS work. Results are unlikely to be explained by a low quality of data arising from repeated VAS measures. Conclusions: VAS work correlates with other outcomes (VAS global, nose, eye and asthma) but less well with a symptom-medication score. VAS work should be considered as a potentially useful AR outcome in intervention studies. © 2020 EAACI and John Wiley and Sons A/S. Published by John Wiley and Sons Ltd.
Published: 2020
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13. Careful consideration of the bleeding caused by transbronchial lung cryobiopsies

Author: Jean Pierre Mallet, Carey M. Suehs, Isabelle Vachier, Kheira Hireche, Jean Philippe Berthet, Paul Reynaud, Stefano Nava, Nicolas Molinari, Micaela Romagnoli, Anne Sophie Gamez, Arnaud Bourdin, Bourdin A., Romagnoli M., Gamez A.S., Hireche K., Berthet J.P., Mallet J.P., Vachier I., Nava S., Reynaud P., Molinari N., Suehs C., Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046] (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Département pneumologie et addictologie [Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve, Service de chirurgie thoracique et cardio-vasculaire, and Université Montpellier 1 (UM1)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve-Université de Montpellier (UM)
Subjects: Pulmonary and Respiratory Medicine, medicine.medical_specialty, Lung, business.industry, Hemorrhage, [SDV.MHEP.CHI]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Surgery, respiratory system, [SDV.MHEP.PSR]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pulmonology and respiratory tract, Lung surface, respiratory tract diseases, 3. Good health, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, medicine.anatomical_structure, 030228 respiratory system, medicine, Humans, 030212 general & internal medicine, Radiology, business, Lung Diseases, Interstitial, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Lung function, Human
Abstract: Lung surface photos show wounds/haemorrhages caused by transbronchial lung cryobiopsy (TBLC). TBLC bleeding can extensively soil airways with consequences for lung function, stressing the need for bleeding prevention and more research via registries.https://bit.ly/34wWAeR
Published: 2020
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14. Natural history and clinical implications of Pru p 7 sensitization: Lessons learned from the follow-up of 160 fruit-allergic patients

Author: Klingebiel, C., Serrano, E., Ehrenberg, A. E., Agabriel, C., Liabeuf, V., Gouitaa, M., Aferiat-Derome, A., Poisson, A., Leroy, S., Vivinus, M., Chiriac, A. M., Pascal Demoly, Porri, F., Birnbaum, J., Ostling, J., Michel, M., Lidholm, J., Vitte, J., COMBE, Isabelle, Laboratoire Synlab Provence, Institut Hospitalier Universitaire Méditerranée Infection (IHU Marseille), Service de pédiatrie multidisciplinaire [Hôpital de la Timone Enfants - APHM], Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM), Laboratoire d'Immunologie [Hôpital de la Conception - APHM], Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Hôpital de la Conception [CHU - APHM] (LA CONCEPTION)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), Hôpital Arnaud de Villeneuve [CHRU Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Département pneumologie et addictologie [Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve, Institut Pierre Louis d'Epidémiologie et de Santé Publique (iPLESP), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Saint-Joseph [Marseille], Centre Hospitalier d'Aix en Provence [Aix-en-Provence] (CHIAP ), Microbes évolution phylogénie et infections (MEPHI), and Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Aix Marseille Université (AMU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
Subjects: [SDV] Life Sciences [q-bio], [SDV]Life Sciences [q-bio], education, social sciences, health care economics and organizations
Abstract: European-Academy-of-Allergology-and-Clinical-Immunology Digital Congress (EAACI), London, ENGLAND, JUN 06-08, 2020
Published: 2020

15. Aortic Arch Anatomy Pattern in Patients Treated Using Double Homemade Fenestrated Stent-Grafts for Total Endovascular Aortic Arch Repair

Author: Pierre Alric, Youcef Lounes, Lucien Chassin-Trubert, Ludovic Canaud, Baris Ata Ozdemir, Thomas Gandet, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046] (PhyMedExp), Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de chirurgie thoracique et cardio-vasculaire, Hôpital Arnaud de Villeneuve-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Université Montpellier 1 (UM1)-Université de Montpellier (UM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Montpellier 1 (UM1)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve-Université de Montpellier (UM), and MORNET, Dominique
Subjects: Male, Aortic arch, Time Factors, [SDV.MHEP.CHI] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Surgery, medicine.medical_treatment, aortic arch, Aorta, Thoracic, 030204 cardiovascular system & hematology, Postoperative Complications, 0302 clinical medicine, thoracic aorta, Risk Factors, supra-aortic branches, Medicine, Thoracic aorta, Common carotid artery, left subclavian artery, fenestrated stent-graft, medicine.diagnostic_test, Endovascular Procedures, innominate artery, Anatomy, left common carotid artery, [SDV.MHEP.CSC] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system, surgeon-modified stent-graft, Treatment Outcome, medicine.anatomical_structure, 030220 oncology & carcinogenesis, Female, Stents, Cardiology and Cardiovascular Medicine, Artery, anatomy, Aortic Diseases, [SDV.MHEP.CHI]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Surgery, Prosthesis Design, zone 0 landing, thoracic endovascular aortic repair, Blood Vessel Prosthesis Implantation, 03 medical and health sciences, [SDV.MHEP.CSC]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system, medicine.artery, Ascending aorta, Humans, Radiology, Nuclear Medicine and imaging, Aged, Retrospective Studies, business.industry, Stent, Trunk, Blood Vessel Prosthesis, aortic arch morphology, Angiography, Surgery, business
Abstract: International audience; Purpose: To analyze the structural variation of the aortic arch and the supra-aortic arteries and establish an average spatial configuration that would be a pattern for a “universal double fenestration” design for physician-modified endovascular grafts (PMEGs) used in total thoracic endovascular aortic repair (TEVAR). Materials and Methods: Aortic arch morphology was retrospectively analyzed by reviewing the preoperative thoracic computed tomography angiography scans in 33 consecutive patients (mean age 68 years; 27 men) treated between January 2017 and March 2019 using double-fenestrated PMEGs for zone 0 TEVAR. Image analysis was completed according to a standardized technique on a vascular workstation with center lumen line reconstruction for all measurements. Variations in branching pattern of the aortic arch were classified into 8 types.Results: The arch trunk configuration was type I in 26 patients (79%), type II in 5 (15%), type III in 1, and type IV in 1. Mean aortic diameters at the level of mid ascending aorta, innominate artery (IA), left common carotid artery (LCCA), and left subclavian artery (LSA) were 35.7±3.7, 34.2±4.5, 33.3±6.7, and 33.7±4.7 mm, respectively. Mean diameters of the trunk were 12.2±1.7, 7.5±1.4, and 8.0±0.8 mm, respectively. Mean longitudinal center to center lengths were 15.9±2.5 mm between the LSA and LCCA and 12.1±3.0 mm between the LCCA and IA. Mean clock positions using the LSA as reference were 12:50 for the IA and 12:05 for the LCCA. In 32 patients (97%) all the supra-aortic branch vessels fit perfectly inside two delimited areas defined by a proximal common square area of 30×30 mm for the IA and LCCA and a second distal 8-mm-diameter circle for the LSA.Conclusion: Variations of the aortic arch anatomy are numerous and common. A general morphological pattern is described that delimits the aortic area where these variations occur. This information can be utilized for the design of an off-the-shelf double-fenestrated stent-graft for zone 0 TEVAR
Published: 2020
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16. Critical Assessment in Routine Clinical Practice of Liquid Biopsy for EGFR Status Testing in Non–Small-Cell Lung Cancer: A Single-Laboratory Experience (LPCE, Nice, France)

Author: Christelle Bonnetaud, Olivier Castelnau, Marius Ilie, Sylvie Leroy, Jonathan Benzaquen, Florian Cattet, Florence de Fraipont, Charles-Hugo Marquette, Simon Heeke, Fabrice Barlesi, Georges Garnier, Michel Poudenx, Charlotte Cohen, Isabelle Nanni, Lydia Ribeyre, Elodie Long-Mira, Loic Gazoppi, Carole Salacroup, Sandra Lassalle, Maryline Allegra, Paul Hofman, Marc G. Denis, Virginie Tanga, Julien Fayada, Jean-Philippe Berthet, Véronique Hofman, FHU OncoAge - Pathologies liées à l’âge [CHU Nice] (OncoAge), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA)-Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire [UNIV Côte d'Azur] (UPMC), Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement (IRCAN), Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015 - 2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015 - 2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA), Centre méditerranéen de médecine moléculaire (C3M), COMUE Université Côte d'Azur (2015 - 2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015 - 2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Côte d'Azur (UCA), Laboratoire de Pathologie Clinique et Expérimentale. Hôpital Pasteur [Nice], Hôpital Pasteur [Nice] (CHU), Tumorothèque, Hôpital Pasteur [Nice] (CHU)-Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), Laboratoire des Propriétés Mécaniques et Thermodynamiques des Matériaux (LPMTM), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut Galilée-Université Paris 13 (UP13), Department of Medical Oncology, Centre Hospitalier Princesse Grasse, Centre de Recherche en Cancérologie de Marseille (CRCM), Aix Marseille Université (AMU)-Institut Paoli-Calmettes, Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), INSERM U823, équipe 5 (cibles diagnostiques ou thérapeutiques et vectorisation de drogues dans le cancer du poumon), CIC - Biotherapie - Lyon - Grenoble, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut d'oncologie/développement Albert Bonniot de Grenoble (INSERM U823), Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-CHU Grenoble-EFS-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-CHU Grenoble-EFS-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de chirurgie thoracique et cardio-vasculaire, Université Montpellier 1 (UM1)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve-Université de Montpellier (UM), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM), Canceropôle PACA, Conseil Départemental des Alpes Maritimes, ANR-11-LABX-0028-01, Agence Nationale de la Recherche, Ligue Départementale 06 contre le Cancer, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Paoli-Calmettes, Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Aix Marseille Université (AMU), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-EFS-CHU Grenoble-Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-EFS-CHU Grenoble-Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF), Hôpital Arnaud de Villeneuve-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Université Montpellier 1 (UM1)-Université de Montpellier (UM), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), and Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)
Subjects: Adult, Male, 0301 basic medicine, Pulmonary and Respiratory Medicine, Oncology, Cancer Research, medicine.medical_specialty, Lung Neoplasms, Concordance, [SDV]Life Sciences [q-bio], DNA Mutational Analysis, [SDV.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology, Afatinib, 03 medical and health sciences, T790M, 0302 clinical medicine, Gefitinib, Carcinoma, Non-Small-Cell Lung, Internal medicine, Biopsy, medicine, Humans, Digital polymerase chain reaction, Osimertinib, Liquid biopsy, Lung cancer, Aged, Aged, 80 and over, medicine.diagnostic_test, Clinical Laboratory Techniques, business.industry, Liquid Biopsy, Reproducibility of Results, Middle Aged, medicine.disease, Non-invasive assay, 3. Good health, ErbB Receptors, 030104 developmental biology, Erlotinib, 030220 oncology & carcinogenesis, Mutation, Female, France, business, medicine.drug
Abstract: International audience; Background - The introduction of liquid biopsy using PCR-based assays into routine practice has had a strong impact on the treatment of EGFR-mutated lung adenocarcinoma and is now commonly used for routine testing of EGFR mutations in certain clinical settings. To assess whether the claimed benefits of PCR-based assays hold true in daily practice at a multicenter clinical institution, we assessed how treatment decisions are affected by PCR-based assays for the analysis of EGFR mutations from plasma samples in a centralized laboratory (LPCE, Nice, France). Patients and methods - A total of 345 samples were analyzed using the US Food and Drug Administration-approved Cobas EGFR Mutation Test v2 and 103 using the Therascreen EGFR Plasma RGQ PCR Kit over 3 years (395 samples from 324 patients). Eleven plasma samples were validated independently using Cobas at 3 institutions, and 130 samples were analyzed using Stilla digital PCR. Clinical data were collected for 175 (54%) of 324 patients. Results - Cobas was superior to the Therascreen assay and demonstrated 100% reproducibility. Digital PCR showed only 48%, 83%, and 58% concordance with Cobas for exon 19 deletions, L858R mutations, and T790M mutations, respectively. Liquid biopsies helped inform and change treatment when resistance occurred and enabled the detection of EGFR mutations in patients when biopsy tissue results were unavailable. Conclusion - PCR-based assays are a fast and convenient test, allowing the detection of primary and secondary EGFR mutations from plasma. Cobas proved to be a reliable test, whereas digital PCR produced too many inconclusive results to be currently recommended as a principal testing device.
Published: 2020
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17. Allergen immunotherapy: what is the added value of real-world evidence from retrospective claims database studies?

Author: Mathieu Molimard, Pascal Demoly, Philippe Devillier, Hôpital Foch [Suresnes], Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ), Université Paris-Saclay, Hôpital Arnaud de Villeneuve, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Institut Pierre Louis d'Epidémiologie et de Santé Publique (iPLESP), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Bordeaux population health (BPH), Université de Bordeaux (UB)-Institut de Santé Publique, d'Épidémiologie et de Développement (ISPED)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Arnaud de Villeneuve [CHRU Montpellier], and Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
Subjects: Pulmonary and Respiratory Medicine, Allergen immunotherapy, medicine.medical_specialty, Databases, Factual, Real world evidence, law.invention, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Randomized controlled trial, law, Added value, Immunology and Allergy, Medicine, Humans, Generalizability theory, In patient, Claims database, [SDV.IMM.ALL]Life Sciences [q-bio]/Immunology/Allergology, Intensive care medicine, 030304 developmental biology, Asthma, PharmacoEpi-Drugs, 0303 health sciences, allergic rhinitis, business.industry, Public Health, Environmental and Occupational Health, [SDV.IMM.IMM]Life Sciences [q-bio]/Immunology/Immunotherapy, asthma, medicine.disease, Rhinitis, Allergic, 3. Good health, Treatment Outcome, 030228 respiratory system, Desensitization, Immunologic, Disease Progression, business, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology
Abstract: International audience; Introduction: Randomized controlled trials (RCTs) show that allergen immunotherapy (AIT) has proven long-term efficacy in patients with allergic rhinitis (AR). However, RCTs have limited generalizability and there is growing recognition that real-world evidence (RWE) is necessary to provide complementary data to those of RCTs, and corroborate their findings. Until recently, data from the real-world setting investigating the benefits of AIT for the treatment of patients with grass and birch pollen-associated AR were sparse, but new retrospective claims database studies from France and Germany have confirmed the sustained benefits of grass and birch pollen AIT in terms of significantly reduced progression of AR and asthma, and a significantly decreased risk of new-onset asthma.Areas covered: Here, we review the value of RWE used alongside data from traditional RCTs, and its potential strengths and limitations, and summarize the findings of the recent RWE studies investigating the benefits of AIT for the management of patients with grass and birch pollen-associated AR.Expert opinion: There is growing recognition of the necessity and value of RWE as a complement to data acquired in RCTs, to better understand the effects of AIT treatments in a broader, more representative patient population, and to help guide clinical decision-making.
Published: 2020
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18. Skin Testing for Suspected Iodinated Contrast Media Hypersensitivity

Author: Yazid Ahmedali, Pascal Demoly, Anca Mirela Chiriac, Christine Breynaert, Jean-Luc Bourrain, Rik Schrijvers, Laboratory of clinical immunology, Catholic University of Leuven - Katholieke Universiteit Leuven (KU Leuven), Département pneumologie et addictologie [Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Service d'allergologie et de pneumologie [Hôpital Arnaud de Villeneuve], Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier (CHU Montpellier ), Institut Pierre Louis d'Epidémiologie et de Santé Publique (iPLESP), Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), and Sorbonne Université (SU)
Subjects: Adult, Male, medicine.medical_specialty, Allergy, Adolescent, [SDV]Life Sciences [q-bio], Provocation test, Drug allergy, Iodine Compounds, Contrast Media, Negative predictive value, Drug Hypersensitivity, Young Adult, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Iodinated contrast, Predictive Value of Tests, Interquartile range, 80 and over, Hypersensitivity, medicine, Humans, Immunology and Allergy, 030212 general & internal medicine, Anaphylaxis, Aged, Skin Tests, Aged, 80 and over, business.industry, Radiocontrast, Middle Aged, medicine.disease, Dermatology, 3. Good health, Hypersensitivity reaction, 030228 respiratory system, embryonic structures, Iodinated contrast media, Female, Premedication, business
Abstract: International audience; BACKGROUND: The management of iodinated contrast medium (ICM) hypersensitivity has been a matter of debate. Skin testing to identify a subgroup of ICM allergic patients has been proposed, in addition to complete avoidance, provocation testing, or premedication. OBJECTIVE: The objective of this study was to assess the negative predictive value (NPV) of skin testing for ICM. METHODS: Patients with a hypersensitivity reaction to ICM who underwent skin testing during a 13.5-year period at a single center were evaluated for re-exposure to a negatively skin-tested ICM. Premedication, consisting of second-generation H1-antihistamines twice a day 48 hours before the examination, was advised only for patients with mast cell disorder or chronic urticaria who had negative skin tests. RESULTS: A total of 597 patients tested for 423 (70.9%) immediate, 118 (19.7%) nonimmediate, and 56 (9.4%) hypersensitivity reactions with undetermined chronology were included. Eighty (13.4%) patients were skin test positive. Re-exposure to ICM occurred in 233 (39.0%) patients and was tolerated in 16 of 17 (94.1%) with at least 1 positive skin test and 201 of 216 (93.1%) with all negative skin tests. Reaction intensity was similar in 4, milder in 10, unknown in 1, and worse in 1 patient although this reaction was deemed to be nonallergic in hindsight. Premedication was administered in 20.7% of patients and associated with more reactions (19.4% vs 5.7%, P~= .01). The overall NPV of skin testing for ICM was 93.1% (95% confidence interval [CI] 89.1% to 96.0%), and for immediate and nonimmediate hypersensitivity reactions 94.2% (95% CI 89.6% to 97.2%) and 86.1% (95% CI 72.1% to 94.7%), respectively. We cannot exclude some challenges occurred with a different than the initial culprit ICM, possibly overestimating the NPV. CONCLUSIONS: Skin testing for potential ICM hypersensitivity can identify safe alternative(s) for ICM re-exposure especially in patients with an immediate hypersensitivity reaction and/or skin test-proven ICM drug allergy. Reactions on re-exposure were infrequent, mostly milder, and occurred in some patients despite premedication.
Published: 2018
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19. B3GAT3-related disorder with craniosynostosis and bone fragility due to a unique mutation

Author: Marjolaine Willems, Olivier Prodhomme, Guillaume Captier, Thomas Guignard, Anne Boland, Kevin Yauy, Ikram Taleb Arrada, Vincent Meyer, Frédéric Tran Mau-Them, Jean-François Deleuze, Patricia Blanchet, Christian Herlin, Jean-Baptiste Rivière, Mouna Barat-Houari, Elodie Sanchez, Yannis Duffourd, Christine Coubes, David Geneviève, Marie-Pascale Le Gac, Jean-Michel Faure, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs (CHU de Montpellier), Université Montpellier 1 - UFR de Médecine (UM1 Médecine), Université Montpellier 1 (UM1), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Department of Plastic and Craniofacial Pediatric Surgery, Hôpital Lapeyronie [Montpellier] (CHU), Aide à la Décision pour une Médecine Personnalisé - Laboratoire de Biostatistique, Epidémiologie et Recherche Clinique - EA 2415 (AIDMP), Université Montpellier 1 (UM1)-Université de Montpellier (UM), Département d'imagerie pédiatrique (CHU de Montpellier), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve, Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CHU de Montpellier), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CHU de Nîmes), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nîmes (CHRU Nîmes), Centre National de Génotypage (CNG), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Génétique des maladies multifactorielles (GMM), Université de Lille, Droit et Santé-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Université Montpellier 1 (UM1)-Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Montpellier 1 - UFR de Médecine ( UM1 Médecine ), Université Montpellier 1 ( UM1 ), Université de Montpellier ( UM ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] ( CHRU Montpellier ), Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement ( Inserm U781 ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Hôpital Lapeyronie [Montpellier] ( CHU ), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] ( CHRU Montpellier ) -Hôpital Arnaud de Villeneuve, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] ( CHRU Montpellier ), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nîmes ( CHRU Nîmes ), Centre National de Génotypage ( CNG ), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives ( CEA ), Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques, Université Montpellier 1 ( UM1 ) -IFR3-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université de Montpellier ( UM ), Génétique des maladies multifactorielles ( GMM ), Université de Lille, Droit et Santé-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Université de Montpellier (UM)-Université Montpellier 1 (UM1), Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée [CHRU Montpellier], Département Pédiatrie [CHRU Montpellier], Pôle Femme Mère Enfant [CHRU Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), and Hôpital Universitaire Carémeau [Nîmes] (CHU Nîmes)
Subjects: 0301 basic medicine, Pediatrics, medicine.medical_specialty, Antley-Bixler syndrome, Antley–Bixler syndrome, Connective tissue, Bone and Bones, Ultrasonography, Prenatal, Craniosynostosis, Diagnosis, Differential, Craniosynostoses, 03 medical and health sciences, B3GAT3, medicine, Humans, Genetic Predisposition to Disease, Joint Contracture, Glucuronosyltransferase, [ SDV.GEN.GH ] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Foot deformity, Genetic Association Studies, Genetics (clinical), Whole Genome Sequencing, Shprintzen-Goldberg syndrome, business.industry, Skull, Shprintzen–Goldberg syndrome, Sequence Analysis, DNA, Syndrome, medicine.disease, 3. Good health, Phenotype, 030104 developmental biology, medicine.anatomical_structure, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Mutation, Mutation (genetic algorithm), business
Abstract: International audience; PurposeBased on prenatal suspicion of the combination of radioulnar or radiohumeral synostosis and a peculiar shape of the skull suggestive of craniosynostosis, we report on six patients from four unrelated consanguineous families in whom Antley-Bixler syndrome was suspected during the prenatal period without mutation in genes known to be associated with the syndrome.MethodsMolecular diagnosis involved whole-exome and gene-panel sequencing.Results:All sequenced patients showed a unique homozygous mutation of c.667G>A, p.Gly223Ser (NM_012200) in the beta-1,3-glucuronyltransferase 3 (B3GAT3) gene known to be involved in linkeropathy syndrome. Linkeropathies correspond to a recently identified group of heterogeneous genetic syndromes along a spectrum of skeletal and connective tissue disorders. These patients featured mainly craniosynostosis, midface hypoplasia, bilateral radioulnar synostosis, multiple neonatal fractures, dislocated joints, joint contracture, long fingers, foot deformity, and cardiovascular abnormalities. All died before 1 year of age.ConclusionWe identified a novel B3GAT3-related disorder with craniosynostosis and bone fragility, due to a unique homozygous mutation in B3GAT3. This syndrome should be considered in the prenatal period in light of the severe outcome and as an alternative diagnosis to Antley-Bixler or Shprintzen-Goldberg syndrome.
Published: 2018
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20. [Treatment of post-catheterization pseudoaneurysms by ultrasound-guided thrombin injection: A single-center experience and practical guideline]

Author: G. Böge, P. Alric, J.P. Laroche, Service de chirurgie thoracique et cardio-vasculaire, Université Montpellier 1 (UM1)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046] (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Montpellier 1 (UM1)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve-Université de Montpellier (UM), and Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
Subjects: medicine.medical_specialty, [SDV]Life Sciences [q-bio], 030204 cardiovascular system & hematology, Single Center, Practical guideline, Échoguidage, Pseudoaneurysm, Thrombine, Pseudoanévrisme, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Thrombin, False aneurysm, Faux anevrisme, Medicine, Effective treatment, cardiovascular diseases, 030212 general & internal medicine, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, business.industry, Guideline, medicine.disease, Ultrasound guided, 3. Good health, cardiovascular system, Radiology, Cardiology and Cardiovascular Medicine, business, Ultrasound-guided, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, Faux anévrisme, circulatory and respiratory physiology, medicine.drug
Abstract: Ultrasound-guided thrombin injection has been shown to be a safe and effective treatment for iatrogenic post-catheterization pseudoaneurysms, but still is underused in France. We report our single-center experience and propose a technical guideline for ultrasound-guided thrombin injection. Ultrasound-guided thrombin injection should be considered to be the first-line treatment of iatrogenic pseudoaneurysms.
Published: 2017
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21. Outcomes of Left Subclavian Artery Transposition for Hybrid Aortic Arch Debranching

Author: Ludovic Canaud, Charles-Henri Marty-Ané, Baris Ata Ozdemir, Vincent Ziza, Pierre Alric, Jean-Philippe Berthet, Service de chirurgie thoracique et cardio-vasculaire, Université Montpellier 1 (UM1)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046] (PhyMedExp), Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Montpellier 1 ( UM1 ) -Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] ( CHRU Montpellier ) -Hôpital Arnaud de Villeneuve, and Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
Subjects: Male, Aortic arch, Time Factors, Computed Tomography Angiography, [SDV]Life Sciences [q-bio], medicine.medical_treatment, Subclavian Artery, Aorta, Thoracic, Kaplan-Meier Estimate, 030204 cardiovascular system & hematology, Pseudoaneurysm, Postoperative Complications, 0302 clinical medicine, Risk Factors, [ SDV.MHEP.CHI ] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Surgery, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Aged, 80 and over, Mortality rate, Endovascular Procedures, General Medicine, Middle Aged, [ SDV.MHEP.CSC ] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system, 3. Good health, Dissection, Treatment Outcome, Cardiology, Female, Cardiology and Cardiovascular Medicine, Vascular Surgical Procedures, medicine.medical_specialty, Aortic Diseases, [SDV.MHEP.CHI]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Surgery, Revascularization, Aortography, 03 medical and health sciences, Hematoma, [SDV.MHEP.CSC]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system, Penetrating atherosclerotic ulcer, medicine.artery, Internal medicine, medicine, Humans, Vocal cord paralysis, Aged, Retrospective Studies, business.industry, medicine.disease, Surgery, business, 030217 neurology & neurosurgery
Abstract: Background The aim of this study was to evaluate outcomes of left subclavian artery (LSA) revascularization for hybrid aortic arch debranching. Methods Between 1998 and 2015, 68 patients (41 men; mean age, 67 ± 16 years) underwent thoracic endovascular aortic repair (TEVAR) with LSA coverage, 19.2% ( n = 13) were never revascularized, and the remaining patients underwent LSA revascularization ( n = 55; 80.8%). Revascularization was achieved by LSA–carotid transposition via a medial approach in 81.8% ( n = 45) and a lateral approach in 18.2% ( n = 10). The indication for TEVAR was aneurysmal disease in 30.9% ( n = 17), dissection in 29% ( n = 16; acute, n = 5), traumatic aortic injury in 21.8% ( n = 12), pseudoaneurysm in 10.9% ( n = 6), aortobronchial fistula in 5.5% ( n = 3), and penetrating atherosclerotic ulcer in 1.9% ( n = 1). Elective cases accounted for 52.7% ( n = 29). Follow-up computed tomography scans were performed at 1 week, 3 and 6 months, and annually thereafter. Results LSA revascularization was achieved in all the cases. Thirty-day mortality rate was 12.7%. Thirty-day mortality related to LSA revascularization was 0%. No patient suffered a stroke. Vocal cord paralysis was detected in 7.2% of patients ( n = 4). Hematoma requiring surgical drainage was observed in 3.6% of patients ( n = 2). Lymph leak requiring revision surgery was observed in 1.8% of patients ( n = 1). Phrenic nerve palsy was not observed. The local complication rate was significantly higher ( P = 0.03) in patients with LSA transposition via a lateral approach (20%; n = 2) when compared to patients with LSA revascularization via a medial approach (11.1%; n = 5). After a mean follow-up of 31.5 months (range, 2–171 months), the patency of the LSA revascularization was maintained in all patients. Conclusions During TEVAR, when LSA coverage is required, LSA revascularization is a durable procedure associated with a low morbidity rate. LSA transposition via a medial approach would appear to be associated with significantly fewer complications.
Published: 2017
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22. Pilot study of mobile phone technology in allergic rhinitis in European countries: the MASK-rhinitis study

Author: Olivier Vandenplas, R. Murray, Niels H. Chavannes, Erkka Valovirta, A. Fink-Wagner, Alvaro A. Cruz, Joaquim Mullol, Aziz Sheikh, G. De Vries, T. Keil, M. Wickman, K. C. Bergmann, Pascal Demoly, Dermot Ryan, Nick A. Guldemond, Torsten Zuberbier, V. Kvedariene, Luís Nogueira-Silva, Mikael Kuitunen, A. Valiulis, G. Passalacqua, Claus Bachert, Davide Caimmi, Antonella Muraro, E Mathieu-Dupas, João Fonseca, P V Tomazic, Jean Bousquet, P. Devillier, S. Arnavielhe, Pedro Carreiro-Martins, Erik Melén, Giorgio Walter Canonica, D. Laune, Nikolaos G. Papadopoulos, M. Bewick, Ronald Dahl, A. Valero, B. Hellqvist-Dahl, Peter Hellings, B. Samolinski, L. Klimek, S. van der Meulen, J. Just, M. Morais-Almeida, David Price, Tari Haahtela, O. Spranger, A. Todo Bom, Ana Margarida Pereira, M. van Eerd, F. Portejoie, M. L. Kowalski, A. Bedbrook, Piotr Kuna, Valérie Siroux, Contre les MAladies Chroniques pour un VIeillissement Actif en Languedoc-Roussillon ( MACVIA-LR ), Université Montpellier 1 ( UM1 ) -World Health Organization ( WHO/OMS ) -Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] ( CHRU Montpellier ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nîmes ( CHRU Nîmes ) -Université de Montpellier ( UM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -European Innovation Partnership on Active and Healthy Ageing Reference Site, Vieillissement et Maladies chroniques : approches épidémiologique et de santé publique ( VIMA ), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines ( UVSQ ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] ( CHRU Montpellier ), Hôpital Foch [Suresnes], Department of Dermatology, Medical School-Charité - University Medicine Berlin, Forschungszentrum Jülich GmbH - Projektträger BEO, GmbH, Département pneumologie et addictologie [Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] ( CHRU Montpellier ) -Hôpital Arnaud de Villeneuve, Institut Pierre Louis d'Epidémiologie et de Santé Publique ( iPLESP ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ), Universidade de Lisboa ( ULISBOA ), Service d'allergologie [CHU Trousseau], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Trousseau [APHP], Institut de Recherche en Infectiologie de Montpellier ( IRIM ), Université de Montpellier ( UM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Allergy Department, 2nd Pediatric Clinic, Allergy & Respiratory Diseases, University of Genoa ( UNIGE ) -Department of Internal Medicine (DIMI), Department of Prevention of Environmental Hazards and Allergology, Medical University of Warsaw-Faculté de Pharmacie de Paris, Center for Public Health Research ( CSISP ), University of Valencia, CIRCE, Ctr Res Energy Resources & Consumpt, Zaragoza 50018, Spain, Department of Molecular Medicine and Surgery, Karolinska Institutet [Stockholm], Contre les MAladies Chroniques pour un VIeillissement Actif en Languedoc-Roussillon (MACVIA-LR), Université Montpellier 1 (UM1)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-European Innovation Partnership on Active and Healthy Ageing Reference Site (EIP on AHA), Commission Européenne-Commission Européenne-Organisation Mondiale de la Santé / World Health Organization Office (OMS / WHO), Vieillissement et Maladies chroniques : approches épidémiologique et de santé publique (VIMA), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Medical School-Charité - UniversitätsMedizin = Charité - University Hospital [Berlin], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve, Institut Pierre Louis d'Epidémiologie et de Santé Publique (iPLESP), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Universidade de Lisboa = University of Lisbon (ULISBOA), CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut de Recherche en Infectiologie de Montpellier (IRIM), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Università degli studi di Genova = University of Genoa (UniGe)-Department of Internal Medicine (DIMI), Medical University of Warsaw - Poland-Faculté de Pharmacie de Paris, Center for Public Health Research (CSISP), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Université Montpellier 1 (UM1)-Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes)-European Innovation Partnership on Active and Healthy Ageing Reference Site (EIP on AHA), Commission Européenne-Commission Européenne-Organisation Mondiale de la Santé / World Health Organization Office (OMS / WHO)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Universidade de Lisboa (ULISBOA), Service d'Allergologie pédiatrique [CHU Trousseau], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Department of Internal Medicine (DIMI)-University of Genoa (UNIGE), Health Services Management & Organisation (HSMO), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ), and University of Genoa (UNIGE)-Department of Internal Medicine (DIMI)
Subjects: 0301 basic medicine, EIP on AHA, Pediatrics, medicine.medical_specialty, Allergen immunotherapy, Pathology, Allergy, [SDV]Life Sciences [q-bio], Immunology, Pilot Projects, Review, Asymptomatic, 03 medical and health sciences, Allergic, 0302 clinical medicine, HDE ALER, Surveys and Questionnaires, Journal Article, medicine, Humans, Immunology and Allergy, Rhinitis, Asthma, Allergy Diary, rhinorrhea, [ SDV ] Life Sciences [q-bio], business.industry, Research, MASK-rhinitis, Baseline data, Conjunctivitis, medicine.disease, Rhinitis, Allergic, Mobile Applications, 3. Good health, Europe, Mobile technology, mobile technology, 030104 developmental biology, 030228 respiratory system, Baseline characteristics, allergen immunotherapy, medicine.symptom, business, Cell Phone, Nasal symptoms
Abstract: The use of Apps running on smartphones and tablets profoundly affects medicine. The MASK-rhinitis (MACVIA-ARIA Sentinel NetworK for allergic rhinitis) App (Allergy Diary) assesses allergic rhinitis symptoms, disease control and impact on patients' lives. It is freely available in 20 countries (iOS and Android platforms). AIMS: To assess in a pilot study whether (i) Allergy Diary users were able to properly provide baseline characteristics (ii) simple phenotypic characteristics based upon data captured by the Allergy Diary could be identified and (iii) information gathered by this study could suggest novel research questions. METHODS: The Allergy Diary users were classified into six groups according to the baseline data that they entered into the App: (i) asymptomatic; (ii) nasal symptoms excluding rhinorrhea; (iii) rhinorrhea; (iv) rhinorrhea plus 1-2 nasal/ocular symptoms; (v) rhinorrhea plus ≥3 nasal/ocular symptoms; and (vi) rhinorrhea plus all nasal/ocular symptoms. RESULTS: By 1 June 2016, 3260 users had registered with the Allergy Diary and 2710 had completed the baseline questionnaire. Troublesome symptoms were found mainly in the users with the most symptoms. Around 50% of users with troublesome rhinitis and/or ocular symptoms suffered work impairment. Sleep was impaired by troublesome symptoms and nasal obstruction. CONCLUSIONS: This is the first App (iOS and Android) to have tested for allergic rhinitis and conjunctivitis. A simple questionnaire administered by cell phones enables the identification of phenotypic differences between a priori defined rhinitis groups. The results suggest novel concepts and research questions in allergic rhinitis that may not be identified using classical methods info:eu-repo/semantics/publishedVersion
Published: 2017
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23. A 300 IR sublingual tablet is an effective, safe treatment for house dust mite-induced allergic rhinitis: An international, double-blind, placebo-controlled, randomized phase III clinical trial

Author: Krzysztof Kowal, Peter S. Creticos, Margitta Worm, Philippe Gevaert, Pascal Demoly, Frédéric de Blay, N. Nenasheva, Oliver Pfaar, Miguel Tortajada-Girbés, Carmen Vidal, Jonathan Corren, Thomas B. Casale, Giovanni Passalacqua, Peter Hellings, Martine Le Gall, Département pneumologie et addictologie [Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve, Université de Montpellier (UM), Institut Pierre Louis d'Epidémiologie et de Santé Publique (iPLESP), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), David Geffen School of Medicine [Los Angeles], University of California [Los Angeles] (UCLA), University of California-University of California, Johns Hopkins University School of Medicine [Baltimore], CHU Strasbourg, Universiteit Gent = Ghent University [Belgium] (UGENT), University Hospitals Leuven [Leuven], Medical University of Bialystok [Bialystok, Pologne], Stallergenes SA (Stallergenes), Stallergenes, Ospedale Policlinico San Martino [Genoa], University of Genoa (UNIGE), Philipps Universität Marburg, Dr Peset University Hospital, Universitat de València (UV), Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela [Saint-Jacques-de-Compostelle, Espagne] (CHUS), Universidade de Santiago de Compostela [Spain] (USC ), Charité - UniversitätsMedizin = Charité - University Hospital [Berlin], University of South Florida [Tampa] (USF), Ear, Nose and Throat, Hôpital Arnaud de Villeneuve [CHRU Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Epidemiology of Allergic and Respiratory Diseases Department [iPlesp] (EPAR), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Institut Desbrest de santé publique (IDESP), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), University of California (UC), Universiteit Gent = Ghent University (UGENT), Medical University of Białystok (MUB), Ministry of Health of the Russian Federation (MHRF), Università degli studi di Genova = University of Genoa (UniGe), Philipps Universität Marburg = Philipps University of Marburg, and CERRAMON, Laura
Subjects: 0301 basic medicine, Allergen immunotherapy, allergic rhinitis, allergy, house-dust mite, medication score, sublingual immunotherapy, symptom score, tablet, total combined score, Male, Allergy, International Cooperation, Severity of Illness Index, law.invention, 0302 clinical medicine, Randomized controlled trial, law, Clinical endpoint, Immunology and Allergy, [SDV.IMM.ALL]Life Sciences [q-bio]/Immunology/Allergology, house dust mite, biology, Pyroglyphidae, 3. Good health, Female, [SDV.IMM.IMM] Life Sciences [q-bio]/Immunology/Immunotherapy, [SDV.IMM.ALL] Life Sciences [q-bio]/Immunology/Allergology, Adult, medicine.medical_specialty, Adolescent, Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions, Immunology, Placebo, 03 medical and health sciences, Young Adult, Double-Blind Method, Internal medicine, medicine, Animals, Humans, Antigens, Dermatophagoides, Asthma, House dust mite, Sublingual Immunotherapy, business.industry, [SDV.IMM.IMM]Life Sciences [q-bio]/Immunology/Immunotherapy, medicine.disease, biology.organism_classification, Placebo Effect, Rhinitis, Allergic, Clinical trial, 030104 developmental biology, 030228 respiratory system, Quality of Life, business
Abstract: Background: Allergic rhinitis induced by house dust mites (HDMs) is a highly prevalent but often underdiagnosed and undertreated/untreated chronic disease. It often has a negative impact on sleep, work, leisure activities, and health-related quality of life. Allergen immunotherapy is a proven, safe treatment for respiratory allergies. Objective: We sought to assess the efficacy and safety of a 300 index of reactivity (IR) sublingual tablet formulation of Dermatophagoides pteronyssinus:Dermatophagoides farinae 1:1 extract in adolescents (aged >_12) and adults with moderate to severe HDM-induced allergic rhinitis. Methods: In a phase III, international, double-blind, placebo controlled, randomized clinical trial, participants received approximately 12 months of treatment with placebo or the 300 IR tablet. The primary end point was the average total combined score during 4 weeks at the end of the treatment period. Results: A total of 1607 participants were randomized, and 1476 (including 555 [37.6%] with concomitant mild controlled asthma at inclusion) comprised the full analysis set. Over the primary evaluation period, the least squares mean average total combined score in the 300 IR group (3.62) was significantly lower (P Superscript/Subscript Available
Published: 2019
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24. Should We Really Screen for Genital Variants Before Birth?

Author: Cyril Amouroux, Florent Fuchs, Françoise Paris, Nicolas Kalfa, Service de chirurgie pédiatrique [Hôpital Lapeyronie-Arnaud de Villeneuve], Hôpital Lapeyronie [Montpellier] (CHU), Hôpital Arnaud de Villeneuve [CHRU Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Service de gynécologie-obstétrique et médecine de la reproduction, Université Montpellier 1 (UM1)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve, Institut de Recherche en Cancérologie de Montpellier (IRCM - U1194 Inserm - UM), and CRLCC Val d'Aurelle - Paul Lamarque-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)
Subjects: Counseling, Parents, medicine.medical_specialty, 030219 obstetrics & reproductive medicine, Obstetrics, business.industry, Urology, [SDV]Life Sciences [q-bio], 030232 urology & nephrology, MEDLINE, Sensitivity and Specificity, Ultrasonography, Prenatal, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Urogenital Abnormalities, medicine, Humans, Sex organ, business, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS
Abstract: International audience
Published: 2019
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25. Cervical anaerobic vertebral osteomyelitis following surgical tracheotomy: a case report

Author: Vincent Le Moing, Jonathan Charbit, Kada Klouche, Xavier Capdevila, Hélène Jean-Pierre, Romaric Larcher, Camille Maury, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046] (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Intensive Care Unit [Montpellier], Anaesthesiology and Intensive Care Department [Montpellier], Hôpital Lapeyronie [Montpellier] (CHU)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Lapeyronie [Montpellier] (CHU)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Bacteriology Department [Montpellier], Hôpital Arnaud de Villeneuve [CHRU Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Tropical and Infectious Diseases Department [Montpellier], Hôpital Saint-Éloi [Montpellier], Intensive Care Medicine Department [Montpellier], Hôpital Lapeyronie [Montpellier] (CHU), Institut des Neurosciences de Montpellier - Déficits sensoriels et moteurs (INM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Hôpital Lapeyronie [Montpellier] (CHU)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] CHRU Montpellier-Hôpital Lapeyronie [Montpellier] (CHU)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] CHRU Montpellier, Hôpital Arnaud de Villeneuve, Institut des Neurosciences de Montpellier (INM), and Bodescot, Myriam
Subjects: Adult, Male, 0301 basic medicine, Anaerobic, medicine.medical_specialty, [SDV.MHEP.CHI] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Surgery, medicine.medical_treatment, [SDV]Life Sciences [q-bio], 030106 microbiology, [SDV.MHEP.CHI]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Surgery, lcsh:Infectious and parasitic diseases, Bacteria, Anaerobic, 03 medical and health sciences, Cervical vertebral osteomyelitis, 0302 clinical medicine, Tracheotomy, Tracheostomy, [SDV.MHEP.MI]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Infectious diseases, Intensive care, Brain Injuries, Traumatic, medicine, Trauma patient, case report, Humans, Vertebral osteomyelitis, case report, lcsh:RC109-216, 030212 general & internal medicine, Anaerobes, Tetraplegia, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Antiinfective agent, Rehabilitation, business.industry, Osteomyelitis, Trauma patient, Laminectomy, Bacterial Infections, medicine.disease, Magnetic Resonance Imaging, Anti-Bacterial Agents, 3. Good health, Surgery, [SDV] Life Sciences [q-bio], Infectious Diseases, Cervical Vertebrae, [SDV.MHEP.MI] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Infectious diseases, business
Abstract: Background We report a rare case of anaerobic vertebral osteomyelitis associated with surgical tracheotomy which has never been reported to the best of our knowledge. Case presentation A healthy 39-year-old man was admitted to intensive care for a severe brain trauma injury where a surgical tracheotomy was performed. He was discharged to a rehabilitation centre after 54 days hospital stay. During rehabilitation, he developed progressive and febrile tetraplegia associated with cervical pain, requiring an intensive care readmission. A polymicrobial anaerobic bloodstream infection was revealed and magnetic resonance imaging diagnosed cervical vertebral osteomyelitis. Both the type of anaerobic micro-organisms found and the timing of the symptoms strongly suggest that the surgical tracheotomy was responsible for this rare case of cervical vertebral osteomyelitis. The patient was successfully treated by a prolonged antimicrobial therapy and by surgical laminectomy. Conclusions Tracheotomy may generate anaerobic bacteraemia and related osteomyelitis in the specific setting of severe trauma patients. Clinicians should consider anaerobic vertebral osteomyelitis when they are confronted with a febrile tetraplegia after tracheotomy.
Published: 2019
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26. CCSP counterbalances airway epithelial-driven neutrophilic chemotaxis

Author: Jérémy Charriot, Nicolas Molinari, Corinne Henriquet, Martine Pugnière, Souphatta Sasorith, Isabelle Vachier, Lucie Knabe, Pascal Chanez, Aurélie Petit, Jean-Philippe Berthet, Carey M. Suehs, Arnaud Bourdin, Engi Ahmed, Charlotte Vernisse, Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046] (PhyMedExp), Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Institut de Recherche en Cancérologie de Montpellier (IRCM - U1194 Inserm - UM), CRLCC Val d'Aurelle - Paul Lamarque-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC), Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre recherche en CardioVasculaire et Nutrition = Center for CardioVascular and Nutrition research (C2VN), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de chirurgie thoracique et cardio-vasculaire, Université Montpellier 1 (UM1)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve-Université de Montpellier (UM), Centres de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose [Montpellier] (CRCM [Montpellier]), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve-Service des Maladies Respiratoires, Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CRLCC Val d'Aurelle - Paul Lamarque-Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre recherche en CardioVasculaire et Nutrition (C2VN), Université Montpellier 1 (UM1)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve, and Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)
Subjects: 0301 basic medicine, Pulmonary and Respiratory Medicine, Neutrophils, [SDV]Life Sciences [q-bio], Pulmonary Disease, Chronic Obstructive, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, medicine, Humans, Uteroglobin, Interleukin 8, Bronchioles, COPD, Lung, business.industry, Interleukin-8, Smoking, Sputum, Chemotaxis, Epithelial Cells, respiratory system, medicine.disease, Recombinant Proteins, Neutrophilia, 3. Good health, respiratory tract diseases, Chemotaxis, Leukocyte, 030104 developmental biology, Club cell, medicine.anatomical_structure, Secretory protein, 030228 respiratory system, Immunology, Knockout mouse, medicine.symptom, business
Abstract: Club cell secretory protein (CCSP) knockout mice exhibit increased airway neutrophilia, as found in chronic obstructive pulmonary disease (COPD). We therefore investigated whether treating COPD airway epithelia with recombinant human CCSP (rhCCSP) could dampen exaggerated airway neutrophilia.Control, smoker and COPD air–liquid interface (ALI) cultures exposed to cigarette smoke extract (CSE) were treated with and without rhCCSP. The chemotactic properties of the supernatants were assessed using Dunn chambers. Neutrophil chemotaxis along recombinant human interleukin 8 (rhIL8) gradients (with and without rhCCSP) was also determined. rhCCSP–rhIL8 interactions were tested through co-immunoprecipitation, Biacore surface plasmon resonance (SPR) andin silicomodelling. The relationship between CCSP/IL8 concentration ratios in the supernatant of induced sputum from COPD patientsversusneutrophilic airway infiltration assessed in lung biopsies was assessed.Increased neutrophilic chemotactic activity of CSE-treated ALI cultures followed IL8 concentrations and returned to normal when supplemented with rhCCSP. rhIL8-induced chemotaxis of neutrophils was reduced by rhCCSP. rhCCSP and rhIL8 co-immunoprecipitated. SPR confirmed thisin vitrointeraction (equilibrium dissociation constant=8 µM).In silicomodelling indicated that this interaction was highly likely. CCSP/IL8 ratios in induced sputum correlated well with the level of small airway neutrophilic infiltration (r2=0.746, pCCSP is a biologically relevant counter-balancer of neutrophil chemotactic activity. These different approaches used in this study suggest that, among the possible mechanisms involved, CCSP may directly neutralise IL8.
Published: 2019
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27. Double homemade fenestrated stent graft for total endovascular aortic arch repair

Author: Ludovic Canaud, Pierre Alric, Julien Sfeir, Baris Ata Ozdemir, Thomas Gandet, Lucien Chassin-Trubert, Service de chirurgie thoracique et cardio-vasculaire, Université Montpellier 1 (UM1)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046] (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Montpellier 1 (UM1)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve-Université de Montpellier (UM), and MORNET, Dominique
Subjects: Aortic arch, Male, Time Factors, medicine.medical_treatment, [SDV]Life Sciences [q-bio], Aorta, Thoracic, 030204 cardiovascular system & hematology, 0302 clinical medicine, Postoperative Complications, Valve replacement, Risk Factors, Thoracic aorta, 030212 general & internal medicine, Common carotid artery, Aortic valve regurgitation, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Aorta, Aged, 80 and over, TEVAR, Endovascular Procedures, Middle Aged, 3. Good health, [SDV] Life Sciences [q-bio], surgical procedures, operative, Treatment Outcome, cardiovascular system, Female, Stents, Cardiology and Cardiovascular Medicine, Adult, medicine.medical_specialty, Prosthesis Design, 03 medical and health sciences, Blood Vessel Prosthesis Implantation, medicine.artery, medicine, Humans, cardiovascular diseases, Aortic rupture, Vascular Patency, Aged, Retrospective Studies, Aortic Aneurysm, Thoracic, business.industry, Stent, medicine.disease, Physician-modified thoracic stent grafts, Surgery, Blood Vessel Prosthesis, Aortic Dissection, Cross-Sectional Studies, business
Abstract: Objective The aim of this retrospective analysis was to evaluate the outcomes of physician-modified double fenestrated stent grafts for total endovascular aortic arch repair: one proximal large fenestration for the brachiocephalic trunk and the left common carotid artery and one distal fenestration for the left subclavian artery (LSA). Methods From January 2017 through February 2018, 17 patients (88.2% elective) underwent thoracic endovascular aortic repair (TEVAR) with double homemade fenestrated stent graft for total endovascular aortic arch repair to maintain supra-aortic trunk patency. Indications were degenerative aortic arch aneurysm (n = 7), dissecting aortic arch aneurysms subsequent to surgical treatment of acute type A dissections (n = 6), chronic complicated type B aortic dissection (n = 3), and acute complicated type B aortic dissection (n = 1). Routine postoperative follow-up imaging with computed tomography angiography was performed to assess TEVAR and supra-aortic trunks patency and endoleak. Results The median time for stent graft modification was 19 minutes (range, 16-20 minutes). Endovascular exclusion of the aortic arch was achieved in all the cases. One LSA catheterization failed and LSA revascularization was performed by carotid axillary bypass and coverage of the LSA fenestration by additional stent graft placement. Additional planned endovascular procedures were required in three patients: closure of supra-aortic trunks re-entry tears in two cases of dissecting aortic arch aneurysms and one transcatheter aortic valve replacement for severe native aortic valve regurgitation. One stroke, with no long-term deficit, was observed. No patients died. All left supra-aortic trunks are patent. No type I endoleak was observed. We only observed one patient with a type II endoleak. During a mean follow up of 7 ± 2 months, there were no conversions to open surgical repair, aortic rupture, paraplegia, or retrograde dissection. Conclusions Double homemade fenestrated TEVAR is both feasible and effective for maintaining the patency of the supra-aortic trunks and allows total endovascular aortic arch repair. Durability concerns will need to be assessed in additional studies with long-term follow-up.
Published: 2019
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28. Familial breast cancer and DNA repair genes: Insights into known and novel susceptibility genes from the GENESIS study, and implications for multigene panel testing

Author: Girard, Elodie, Eon-Marchais, Séverine, Olaso, François, Renault, Anne, Damiola, Francesca, Dondon, Marie-Gabrielle, Barjhoux, Laure, Goidin, Didier, Meyer, François, Le Gal, Dorothée, Beauvallet, Juana, Mebirouk, Noura, Lonjou, Christine, Coignard, Julie, Marcou, Morgane, Cavaciuti, Eve, Baulard, François, Bihoreau, François, Cohen-Haguenauer, Odile, Leroux, Dominique, Penet, Jean, Fert-Ferrer, Sandra, Colas, Chrystelle, Frebourg, Thierry, Eisinger, François, Adenis, Claude, Fajac, Anne, Gladieff, Laurence, Tinat, Julie, Floquet, Anne, Chiesa, Jean, Giraud, Sophie, Mortemousque, Isabelle, Soubrier, Florent, Audebert-Bellanger, Séverine, Limacher, Jean-Marc, Lasset, Christine, Lejeune-Dumoulin, Sophie, Dreyfus, Catherine, Bignon, Yves-Jean, Longy, Michel, Pujol, Pascal, Venat-Bouvet, Laurence, Bonadona, Valérie, Berthet, Pascaline, Luporsi, Elisabeth, Maugard, Christine, Noguès, Catherine, Delnatte, Capucine, Fricker, Paul, Gesta, Paul, Faivre, Laurence, Lortholary, Alain, Buecher, Bruno, Caron, Olivier, Gauthier-Villars, Marion, Coupier, Isabelle, Servant, Nicolas, Boland, Anne, Mazoyer, Sylvie, Deleuze, Jean-François, Stoppa-Lyonnet, Dominique, Andrieu, Nadine, Lesueur, Fabienne, Université Paris sciences et lettres (PSL), Cancer et génome: Bioinformatique, biostatistiques et épidémiologie d'un système complexe, Mines Paris - PSL (École nationale supérieure des mines de Paris), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Institut Curie [Paris]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre National de Génotypage (CNG), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon (UNICANCER/CRCL), Centre Léon Bérard [Lyon]-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Unité Mixte de Génétique Constitutionnelle des Cancers Fréquents, Centre Léon Bérard [Lyon]-Hospices Civils de Lyon (HCL), Life Sciences and Diagnostics Group [Les Ulis, France], Agilent Technologies France, Laboratoire Information, Milieux, Médias, Médiations - EA 3820 (I3M), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Université de Toulon (UTLN), Hôpital Saint-Louis, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Traitement Algorithmique et Matériel de la Communication, de l'Information et de la Connaissance (TAMCIC), Ecole Nationale Supérieure des Télécommunications de Bretagne-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CRLCC Jean Godinot, Centre Hospitalier de Chambéry (C.H.de Chambéry), Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Département de Génétique [Institut Curie, Paris] (Unité de Pharmacogénomique), Institut Curie [Paris], Génétique médicale et fonctionnelle du cancer et des maladies neuropsychiatriques, Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Sciences Economiques et Sociales de la Santé & Traitement de l'Information Médicale (SESSTIM - U1252 INSERM - Aix Marseille Univ - UMR 259 IRD), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Régional de Lutte contre le Cancer Oscar Lambret [Lille] (UNICANCER/Lille), Université de Lille-UNICANCER, CHU Tenon [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut Claudius Regaud, Service de génétique [Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Département d'oncologie médicale, Institut Bergonié [Bordeaux], UNICANCER-UNICANCER, Laboratoire de Cytogénétique, Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Institut des Biomolécules Max Mousseron [Pôle Chimie Balard] (IBMM), Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Montpellier (ENSCM)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Edouard Herriot [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL), Service de génétique [Tours], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Génétique épidémiologique et moléculaire des pathologies cardiovasculaires, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-IFR14-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire de Génétique Moléculaire et d'Histocompatibilité [Brest], Hôpital Morvan [Brest]-Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Hôpital pasteur [Colmar], Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Jeanne de Flandres, Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Institut Sainte Catherine [Avignon], Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques (IMoST), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020]), Département de pathologie, Hôpital Arnaud de Villeneuve [CHRU Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Institut de Recherche en Cancérologie de Montpellier (IRCM - U1194 Inserm - UM), CRLCC Val d'Aurelle - Paul Lamarque-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Hôpital Dupuytren [CHU Limoges], Biostatistiques santé, Département biostatistiques et modélisation pour la santé et l'environnement [LBBE], Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Consultation d'Oncogénétique, Centre Régional de Lutte contre le Cancer François Baclesse [Caen] (UNICANCER/CRLC), Normandie Université (NU)-UNICANCER-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU)-UNICANCER-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Centre Alexis Vautrin (CAV), Laboratoire de Diagnostic Génétique [CHU Strasbourg], Université de Strasbourg (UNISTRA)-CHU Strasbourg, Laboratoire d'Oncogénétique, CRLCC René Huguenin, CRLCC René Gauducheau, Service d'Oncologie Médicale [Strasbourg] (UNICANCER Centre Paul Strauss), Centre Paul Strauss : Centre Régional de Lutte contre le Cancer (CRLCC), Centre Hospitalier Georges Renon [Niort] (CH Georges Renon Niort), Génétique des Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne (UB)-IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC, Centre Catherine-de-Sienne [Nantes] (CCS), Service de Génétique Oncologique, Onco-génétique, Département de médecine oncologique [Gustave Roussy], Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut Gustave Roussy (IGR), Unité d'Oncogénétique, CRLCC Val d'Aurelle - Paul Lamarque, Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Unité de génétique et biologie des cancers (U830), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut Curie [Paris]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Grant sponsor: comprehensive cancer center SiRIC, Grant numbers: INCa-DGOS-4654, Grant sponsor: Fondation ARC pour la recherche sur le cancer, Grant numbers: PJA 20151203365, Grant sponsor: France Génomique National infrastructure, Grant numbers: ANR-10-INBS-09, Grant sponsor: Institut National du Cancer (INCa), Grant numbers: b2008-029/LL-LC, Grant sponsor: Ligue Comité de Paris, Grant numbers: RS15/75-78, Grant sponsor: Ligue Nationale Contre le Cancer, Grant numbers: PRE05/DSL PRE07/DSL PRE11/NA., Centre de Coopération Internationale en Recherche Agronomique pour le Développement (Cirad), Cancer et génôme: Bioinformatique, biostatistiques et épidémiologie d'un système complexe, MINES ParisTech - École nationale supérieure des mines de Paris-Institut Curie-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de génétique et de physiologie moléculaire et cellulaire (CGPhiMC), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Epidémiologie des cancers : Radiocarcinogénèse et effets iatrogènes des traitements, Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), E06, Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon (CRCL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre Léon Bérard [Lyon]-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Unité Mixte de Génétique Constitutionnelle des Cancers Fréquents, Centre Léon Bérard [Lyon]-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Plateforme Post-génomique de la Pitié-Salpêtrière (P3S), UMS omique (OMIQUE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), CRESS, Université de Franche-Comté (UFC), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Service de génétique médicale CHU Grenoble Hôpital Couple Enfant, CHU Grenoble, CHU Saint-Antoine [APHP], Génétique du cancer et des maladies neuropsychiatriques (GMFC), Centre oscar lambert, service d'hématologie chu, CHU Tenon [APHP], CRLCC Institut Claudius Regaud, Centre Beninois pour l'Environnement et le développement économique et Social (CEBEDES), Service de Génétique Clinique [CHRU Nïmes], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nîmes (CHRU Nîmes), Unité de Recherche sur les Maladies Cardiovasculaires, du Métabolisme et de la Nutrition = Institute of cardiometabolism and nutrition (ICAN), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Service de Pédiatrie et de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre [Lille], Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques - Clermont Auvergne (IMoST), Université Clermont Auvergne (UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Jean Perrin, CRLCC Jean Perrin, Institut Bergonié - CRLCC Bordeaux, Service d'Oncologie médicale [CHU Limoges], CHU Limoges, Génétique épidémiologique et structures des populations humaines (Inserm U535), Epidémiologie, sciences sociales, santé publique (IFR 69), Université Panthéon-Sorbonne (UP1)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-École des hautes études en sciences sociales (EHESS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Panthéon-Sorbonne (UP1)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-École des hautes études en sciences sociales (EHESS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Régional de Lutte contre le Cancer François Baclesse (CRLC François Baclesse ), Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Laboratoire de diagnostic génétique, Hôpital Universitaire de Strasbourg, Strasbourg, Centre René Gauducheau, Genetic and Immunology Medical Institute (GIMI), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Etablissement français du sang [Bourgogne-France-Comté] (EFS [Bourgogne-France-Comté])-Centre Régional de Lutte contre le cancer - Centre Georges-François Leclerc (CRLCC - CGFL)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Besançon] (CHRU Besançon), CHU Dijon, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Centre Régional de Lutte contre le cancer - Centre Georges-François Leclerc (CRLCC - CGFL), Fédération Francophone de la Cancérologie Digestive, FFCD, Institut Gustave Roussy (IGR), Service d'oncogénétique, Institut Curie, Service de génétique médicale [Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve, Equipe 6, Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Méthodologie statistique et épidémiologie génétique des maladies multifactorielles, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Section Génétique - Groupe Prédispositions génétiques au cancer, Centre International de Recherche contre le Cancer (CIRC), MINES ParisTech - École nationale supérieure des mines de Paris, Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Ecole Nationale Supérieure des Télécommunications de Bretagne, Centre de Recherche Saint-Antoine (CR Saint-Antoine), Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Saint-Antoine [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Université Lille Nord de France (COMUE)-UNICANCER, Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hôpital Bretonneau-Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020])-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), UNICANCER-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU)-UNICANCER-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU), Centre de recherche en neurosciences de Lyon (CRNL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Andrieu, Nadine, Institut Curie [Paris]-MINES ParisTech - École nationale supérieure des mines de Paris, Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), and Institut Curie [Paris]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)
Subjects: Adult, DNA Repair, case-control study, [SDV]Life Sciences [q-bio], Breast Neoplasms, [SDV.CAN]Life Sciences [q-bio]/Cancer, [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Risk Assessment, Cancer Genetics and Epigenetics, breast cancer, multigene panel testing, [SDV.CAN] Life Sciences [q-bio]/Cancer, Humans, Genetic Predisposition to Disease, Genetic Testing, Aged, Aged, 80 and over, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, Siblings, case–control study, Middle Aged, [SDV] Life Sciences [q-bio], variant, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.SPEE] Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, Case-Control Studies, Female, [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, exome sequencing
Abstract: Pathogenic variants in BRCA1 and BRCA2 only explain the underlying genetic cause of about 10% of hereditary breast and ovarian cancer families. Because of cost‐effectiveness, multigene panel testing is often performed even if the clinical utility of testing most of the genes remains questionable. The purpose of our study was to assess the contribution of rare, deleterious‐predicted variants in DNA repair genes in familial breast cancer (BC) in a well‐characterized and homogeneous population. We analyzed 113 DNA repair genes selected from either an exome sequencing or a candidate gene approach in the GENESIS study, which includes familial BC cases with no BRCA1 or BRCA2 mutation and having a sister with BC (N = 1,207), and general population controls (N = 1,199). Sequencing data were filtered for rare loss‐of‐function variants (LoF) and likely deleterious missense variants (MV). We confirmed associations between LoF and MV in PALB2, ATM and CHEK2 and BC occurrence. We also identified for the first time associations between FANCI, MAST1, POLH and RTEL1 and BC susceptibility. Unlike other associated genes, carriers of an ATM LoF had a significantly higher risk of developing BC than carriers of an ATM MV (ORLoF = 17.4 vs. ORMV = 1.6; p Het = 0.002). Hence, our approach allowed us to specify BC relative risks associated with deleterious‐predicted variants in PALB2, ATM and CHEK2 and to add MAST1, POLH, RTEL1 and FANCI to the list of DNA repair genes possibly involved in BC susceptibility. We also highlight that different types of variants within the same gene can lead to different risk estimates., What's new? Pathogenic variants in BRCA1 and BRCA2 only explain the genetic cause of about 10% of hereditary breast and ovarian cancer families, and the clinical usefulness of testing other genes following the recent introduction of cost‐effective multigene panel sequencing in diagnostics laboratories remains questionable. This large case‐control study describes genetic variation in 113 DNA repair genes and specifies breast cancer relative risks associated with rare deleterious‐predicted variants in PALB2, ATM, and CHEK2. Importantly, different types of variants within the same gene can lead to different risk estimates. The results may help improve risk prediction models and define gene‐specific consensus management guidelines.
Published: 2019
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29. Poor concordance between sequential transbronchial lung cryobiopsy and surgical lung biopsy in the diagnosis of diffuse interstitial lung diseases

Author: Isabelle Vachier, Alberto Cavazza, Jean Pierre Mallet, Maurizio Zompatori, Isabelle Serre, Giorgia Dalpiaz, Carey M. Suehs, Alessandra Cancellieri, Paul Reynaud, Nicolas Molinari, Jean Philippe Berthet, Andrea Dell’Amore, Rocco Trisolini, Arnaud Bourdin, Giampiero Dolci, Thomas V. Colby, Laurence Solovei, Stefano Nava, Aldo Guerrieri, Anne Sophie Gamez, Micaela Romagnoli, Sébastien Bommart, Policlinico S. Orsola-Malpighi, Mayo Clinic [Scottsdale], Mayo Clinic, Service de chirurgie thoracique et cardio-vasculaire, Université Montpellier 1 (UM1)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve, Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046] (PhyMedExp), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Département pneumologie et addictologie [Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Maggiore and S'Orsola-Malpighi hospital, Bologna, Italy., Dept of Oncology and Advanced Technologies - Operative Unit of Oncology, Arcispedale Santa Maria Nuova (ASMN), S. Maria Nuova Hospital-I.R.C.C.S., Univ Bologna, Bellaria hospital, Radiology, Bologna, Italy., Università di Bologna, Malpighi Hospital, Centres de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose [Montpellier] (CRCM [Montpellier]), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve-Service des Maladies Respiratoires, Mathématiques, Informatique et STatistique pour l'Environnement et l'Agronomie (MISTEA), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Institut national d’études supérieures agronomiques de Montpellier (Montpellier SupAgro), Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Alma Mater Studiorum Università di Bologna [Bologna] (UNIBO), Institut Montpelliérain Alexander Grothendieck (IMAG), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Romagnoli M., Colby T.V., Berthet J.-P., Gamez A.S., Mallet J.-P., Serre I., Cancellieri A., Cavazza A., Solovei L., Dell'Amore A., Dolci G., Guerrieri A., Reynaud P., Bommart S., Zompatori M., Dalpiaz G., Nava S., Trisolini R., Suehs C.M., Vachier I., Molinari N., and Bourdin A.
Subjects: Pulmonary and Respiratory Medicine, Lung Diseases, Male, medicine.medical_specialty, Concordance, [SDV]Life Sciences [q-bio], Biopsy, Diagnostic concordance, Idiopathic pulmonary fibrosis, Lung biopsy, Critical Care and Intensive Care Medicine, [SDV.MHEP.PSR]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pulmonology and respiratory tract, Cryosurgery, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Bronchoscopy, medicine, [SDV.MHEP.AHA]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Tissues and Organs [q-bio.TO], Humans, 030212 general & internal medicine, Prospective Studies, Prospective cohort study, Tomography, Aged, Idiopathic pulmonary fibrosi, Lung, Multidisciplinary approach, medicine.diagnostic_test, business.industry, Lung histology, Interstitial lung disease, respiratory system, Middle Aged, medicine.disease, respiratory tract diseases, 3. Good health, X-Ray Computed, medicine.anatomical_structure, 030228 respiratory system, Deep sedation, Female, Idiopathic Pulmonary Fibrosis, Lung Diseases, Interstitial, Tomography, X-Ray Computed, Radiology, business, Interstitial
Abstract: International audience; Rationale: The diagnostic concordance between transbronchial lung cryobiopsy (TBLC)—versus surgical lung biopsy (SLB) as the current gold standard—in interstitial lung disease (ILD) cases requiring histology remains controversial.Objectives: To assess diagnostic concordance between TBLC and SLB sequentially performed in the same patients, the diagnostic yield of both techniques, and subsequent changes in multidisciplinary assessment (MDA) decisions.Methods: A two-center prospective study included patients with ILD with a nondefinite usual interstitial pneumonia pattern (on high-resolution computed tomography scan) confirmed at a first MDA. Patients underwent TBLC immediately followed by video-assisted thoracoscopy for SLB at the same anatomical locations. After open reading of both sample types by local pathologists and final diagnosis at a second MDA (MDA2), anonymized TBLC and SLB slides were blindly assessed by an external expert pathologist (T.V.C.). Kappa-concordance coefficients and percentage agreement were computed for: TBLC versus SLB, MDA2 versus TBLC, MDA2 versus SLB, and blinded pathology versus routine pathology.Measurements and Main Results: Twenty-one patients were included. The median TBLC biopsy size (longest axis) was 7 mm (interquartile range, 5–8 mm). SLB biopsy sizes averaged 46.1 ± 13.8 mm. Concordance coefficients and percentage agreement were: TBLC versus SLB: κ = 0.22 (95% confidence interval [CI], 0.01–0.44), percentage agreement = 38% (95% CI, 18–62%); MDA2 versus TBLC: κ = 0.31 (95% CI, 0.06–0.56), percentage agreement = 48% (95% CI, 26–70)%; MDA2 versus SLB: κ = 0.51 (95% CI, 0.27–0.75), percentage agreement = 62% (95% CI, 38–82%); two pneumothoraces (9.5%) were recorded during TBLC. TBLC would have led to a different treatment if SLB was not performed in 11 of 21 (52%) of cases.Conclusions: Pathological results from TBLC and SLB were poorly concordant in the assessment of ILD. SLBs were more frequently concordant with the final diagnosis retained at MDA
Published: 2019
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30. Application of whole-exome sequencing to unravel the molecular basis of undiagnosed syndromic congenital neutropenia with intellectual disability

Author: Jean Donadieu, Delphine Héron, Laurence Faivre, Salima El Chehadeh, Daphné Lehalle, Claire Briandet, Elodie Gautier, Julien Thevenon, Daniel Amram, Thibaud Jouan, Jean-Baptiste Rivière, Judith Melki, Laurence Duplomb-Jego, Frédéric Huet, Christine Bellanné-Chantelot, Christel Thauvin-Robinet, Ange-Line Bruel, Yannis Duffourd, Lucile Pinson, Isabelle Maystadt, Judith St-Onge, Sophia Julia, Alexandra Gauthier-Vasserot, Paul Kuentz, Institut d'hématologie et d'oncologie pédiatrique [CHU - HCL] (IHOPe), Hospices Civils de Lyon (HCL), Génétique des Anomalies du Développement (GAD), IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC-Université de Bourgogne (UB), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), CHU Dijon, CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Groupe de Recherche Clinique : Déficience Intellectuelle et Autisme (GRC), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Service d'hématologie-immunologie-oncologie pédiatrique [CHU Trousseau], CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de Génétique Cytogénétique et Embryologie [CHU Pitié-Salpêtrière], Immuno-hématologie pédiatrique (MaRIH), Laboratoire de géographie physique : Environnements Quaternaires et Actuels (LGP), Université Paris 1 Panthéon-Sorbonne (UP1)-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de Génétique Humaine, Institut de Pathologie et de Génétique, Université de Namur [Namur] (UNamur), Service de génétique médicale [Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve, Unité fonctionnelle de génétique clinique, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Hôpital Robert Debré-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de génétique médicale, CHU Strasbourg-Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], Hôpital Bicêtre, Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Bicêtre, Centre hospitalier universitaire de Toulouse-Purpan, Institut d'hématologie et d'oncologie pédiatrique [CHU - HCL] ( IHOPe ), Hospices Civils de Lyon ( HCL ), Génétique des Anomalies du Développement ( GAD ), Université de Bourgogne ( UB ) -IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand ( CHU Dijon ), Centre de Référence des Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Groupe de Recherche Clinique : Déficience Intellectuelle et Autisme ( GRC ), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ), Service d’oncologie hématologie pédiatrique [CHU Trousseau], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Trousseau [APHP], Immuno-hématologie pédiatrique ( MaRIH ), Laboratoire de géographie physique ( LGP ), Université Panthéon-Sorbonne ( UP1 ) -Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 ( UPEC UP12 ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Université de Namur, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] ( CHRU Montpellier ) -Hôpital Arnaud de Villeneuve, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ), Université Paris-Sud - Paris 11 ( UP11 ) -Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Bicêtre, Université de Bourgogne (UB)-IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC, Service de pédiatrie (CHU de Dijon), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), CHU Toulouse [Toulouse], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), and Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)
Subjects: Male, 0301 basic medicine, Pediatrics, medicine.medical_specialty, Neutropenia, Adolescent, Neonatal onset, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, congenital neutropenia, [ SDV.MHEP ] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, Intellectual Disability, Intellectual disability, Genetics, medicine, Congenital Bone Marrow Failure Syndromes, Humans, Exome, Child, Congenital Neutropenia, Genetic Association Studies, Genetics (clinical), Exome sequencing, Retrospective Studies, business.industry, High-Throughput Nucleotide Sequencing, Infant, Syndrome, medicine.disease, 3. Good health, Phenotype, 030104 developmental biology, CHD2, Child, Preschool, 030220 oncology & carcinogenesis, Cohort, Etiology, Female, business, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, Biomarkers
Abstract: International audience; Neutropenia can be qualified as congenital when of neonatal onset or when associated with extra-hematopoietic manifestations. Overall, 30% of patients with congenital neutropenia (CN) remain without a molecular diagnosis after a multidisciplinary consultation and tedious diagnostic strategy. In the rare situations when neutropenia is identified and associated with intellectual disability (ID), there are few diagnostic hypotheses to test. This retrospective multicenter study reports on a clinically heterogeneous cohort of 10 unrelated patients with CN associated with ID and no molecular diagnosis prior to whole-exome sequencing (WES). WES provided a diagnostic yield of 40% (4/10). The results suggested that in many cases neutropenia and syndromic manifestations could not be assigned to the same molecular alteration. Three sub-groups of patients were highlighted: (i) severe, symptomatic chronic neutropenia, detected early in life, and related to a known mutation in the CN spectrum (ELANE); (ii) mild to moderate benign intermittent neutropenia, detected later, and associated with mutations in genes implicated in neurodevelopmental disorders (CHD2, HUWE1); and (iii) moderate to severe intermittent neutropenia as a probably undiagnosed feature of a newly reported syndrome (KAT6A). Unlike KAT6A, which seems to be associated with a syndromic form of CN, the other reported mutations may not explain the entire clinical picture. Although targeted gene sequencing can be discussed for the primary diagnosis of severe CN, we suggest that performing WES for the diagnosis of disorders associating CN with ID will not only provide the etiological diagnosis but will also pave the way towards personalized care and follow-up. (C) 2016 Wiley Periodicals, Inc., (C) 2016 John Wiley & Sons, Ltd
Published: 2016
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31. Hybrid aortic arch repair for dissecting aneurysm

Author: Pierre Alric, Ludovic Canaud, Elsa Madeleine Faure, Charles Marty-Ané, Service de chirurgie thoracique et cardio-vasculaire, Université Montpellier 1 (UM1)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046] (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Montpellier 1 (UM1)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve, and MORNET, Dominique
Subjects: Male, Aortic arch, Time Factors, hybrid repair, aortic arch, [SDV]Life Sciences [q-bio], Aorta, Thoracic, 030204 cardiovascular system & hematology, Postoperative Complications, 0302 clinical medicine, Risk Factors, 030212 general & internal medicine, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Aortic dissection, Incidence, Endovascular Procedures, dissecting aneurysm, 3. Good health, [SDV] Life Sciences [q-bio], Survival Rate, Dissection, Treatment Outcome, cardiovascular system, Cardiology, Female, France, Cardiology and Cardiovascular Medicine, Pulmonary and Respiratory Medicine, medicine.medical_specialty, Aortography, 03 medical and health sciences, Aneurysm, Internal medicine, medicine.artery, Ascending aorta, medicine, Humans, In patient, Aged, Retrospective Studies, Aortic Aneurysm, Thoracic, business.industry, Spinal cord ischemia, medicine.disease, Blood Vessel Prosthesis, Surgery, Aortic Dissection, Concomitant, Tomography, X-Ray Computed, business, Follow-Up Studies
Abstract: International audience; ObjectiveThis study analyzed the outcome of a combined endovascular and debranching procedure for hybrid aortic arch repair in patients with chronic dissecting aortic aneurysms involving the aortic arch.MethodsWe reviewed all consecutive patients who underwent hybrid aortic arch repair for dissecting aneurysm at the Arnaud de Villeneuve Hospital.ResultsA total of 33 consecutive patients between March 2005 and September 2015 were included. Patients' mean age was 65.1 ± 12.2 years. Mean aneurysm diameter was 60.3 ± 14.2 mm. Patients were treated for aneurysm diameter 55 mm or greater (n = 28), aortic growth more than 1 cm/year (n = 3), or rupture (n = 2). Eleven complete supra-aortic debranchings were performed in zone 0, with 2 concomitant replacements of the ascending aorta. Partial aortic arch debranching was performed in 22 patients (zone 1 = 8; zone 2 = 14). Technical success was achieved in 97% of patients. There was no in-hospital death. One patient died of decompensated cirrhosis on day 20, resulting in a 30-day mortality of 3%. One patient had major cerebrovascular complications (3%). Spinal cord ischemia was observed in 1 patient (3%), with complete recovery after spinal fluid drainage. Retrograde dissection occurred in 1 patient (3%). After a mean follow-up of 24.3 months (range, 0.6-104.8 months), the overall mortality was 12% (n = 4) with 3 additional deaths. Endoleak was reported in 6 patients (18%), of whom 2 required reintervention. Overall, 8 reinterventions were performed (24%), with a mean time from intervention of 8.7 months (range, 1.2-24.6 months).ConclusionsHybrid aortic arch repair for dissecting aneurysm is associated with acceptable early and midterm major morbidity and mortality, even for patients treated in zone 0. However, given the high rate of reintervention and endoleak, close follow-up is required.
Published: 2016
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32. Rhinovirus-associated pulmonary exacerbations show a lack of FEV1improvement in children with cystic fibrosis

Author: Nicolas Molinari, Davide Caimmi, Raphaël Chiron, Mathias Cousin, Michel Abely, Vincent Foulongne, Isabelle Vachier, Département de Pneumologie et Addictologie, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046] (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de Virologie, Pathogénèse et contrôle des infections chroniques (PCCI), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier (CHU Montpellier ), Centres de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose [Montpellier] (CRCM [Montpellier]), and Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve-Service des Maladies Respiratoires
Subjects: Male, 0301 basic medicine, Exacerbation, Epidemiology, Pilot Projects, medicine.disease_cause, Cystic fibrosis, [SDV.MHEP.PSR]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pulmonology and respiratory tract, Pulmonary function testing, cystic fibrosis, 0302 clinical medicine, Risk Factors, [SDV.MHEP.MI]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Infectious diseases, Forced Expiratory Volume, Respiratory system, Child, Lung, Respiratory Tract Infections, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Respiratory tract infections, Disease Management, Anti-Bacterial Agents, Respiratory Function Tests, 3. Good health, Infectious Diseases, medicine.anatomical_structure, rhinovirus, Disease Progression, Female, Rhinovirus, Pulmonary and Respiratory Medicine, medicine.medical_specialty, Adolescent, 03 medical and health sciences, Short Article, children, Internal medicine, respiratory viruses, medicine, Humans, Risk factor, Intensive care medicine, [SDV.MHEP.PED]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pediatrics, Picornaviridae Infections, business.industry, pulmonary exacerbations, Public Health, Environmental and Occupational Health, medicine.disease, 030104 developmental biology, 030228 respiratory system, business
Abstract: Background Respiratory viral infections lead to bronchial inflammation in patients with cystic fibrosis, especially during pulmonary exacerbations. The aim of this study was to determine the impact of viral-associated pulmonary exacerbations in children with cystic fibrosis and failure to improve forced expiratory volume in 1 s (FEV1) after an appropriate treatment. Methods We lead a pilot study from January 2009 until March 2013. Children with a diagnosis of cystic fibrosis were longitudinally evaluated three times: at baseline (Visit 1), at the diagnosis of pulmonary exacerbation (Visit 2), and after exacerbation treatment (Visit 3). Nasal and bronchial samples were analyzed at each visit with multiplex viral respiratory PCR panel (qualitative detection of 16 viruses). Pulmonary function tests were recorded at each visit, in order to highlight a possible failure to improve them after treatment. Lack of improvement was defined by an increase in FEV1 less than 5% between Visit 2 and Visit 3. Results Eighteen children were analyzed in the study. 10 patients failed to improve by more than 5% their FEV1 between Visit 2 and Visit 3. Rhinovirus infection at Visit 2 or Visit 3 was the only risk factor significantly associated with such a failure (OR, 12; 95% CI, 1·3–111·3), P = 0·03. Conclusions Rhinovirus infection seems to play a role in the FEV1 recovery after pulmonary exacerbation treatment in children with cystic fibrosis. Such an association needs to be confirmed by a large-scale study because this finding may have important implications for pulmonary exacerbation management.
Published: 2016
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33. Predictors and Clinical Impact of Late Ventricular Arrhythmias in Patients With Continuous-Flow Left Ventricular Assist Devices

Author: Walid Ghodbane, Raphaël P. Martins, Matteo Pozzi, Vincent Auffret, Assist-Icd Investigators, David Hamon, Philippe Rouvière, Stéphane Boulé, Michel Kindo, Romain Eschalier, Pierre-Yves Litzler, Thierry Bourguignon, Olivier Chavanon, Christophe Leclercq, Camille Dambrin, Bertrand Pierre, Marie Bielefeld, Magali Michel, Hugues Blangy, Pierre Mondoly, Marie-Cécile Bories, Thomas Cardi, Jean-François Obadia, Pascal Defaye, Edeline Pelcé, Frederic Sacher, Costin Radu, Constance Verdonk, Annette Belin, Vlad Gariboldi, Erwan Flecher, Nicolas D'Ostrevy, Vincent Galand, Karine Nubret, Philippe Gaudard, Fabien Garnier, Frédéric Anselme, Gerard Babatasi, Fabrice Vanhuyse, Jean-Baptiste Gourraud, Eloi Marijon, André Vincentelli, Jean-Philippe Verhoye, Laboratoire Traitement du Signal et de l'Image (LTSI), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de cardiologie et maladies vasculaires [CHU de Rennes], CHU Pontchaillou [Rennes], Service de chirurgie thoracique cardiaque et vasculaire [Rennes], Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Hôpital Pontchaillou-CHU Pontchaillou [Rennes], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Chirurgie Cardio-Vasculaire, CHU Toulouse [Toulouse]-Hôpital de Rangueil, CHU Toulouse [Toulouse], CHU Bordeaux [Bordeaux], Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046] (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Service de chirurgie thoracique et cardio-vasculaire, Université Montpellier 1 (UM1)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve, unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 (ITX), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN), Cardiac Stimulation and Rhythmology, CHU Grenoble, Hôpital Michallon, Dysoxie, suractivité : aspects cellulaires et intégratifs thérapeutiques (DS-ACI / UMR MD2), Aix Marseille Université (AMU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre recherche en CardioVasculaire et Nutrition (C2VN), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Carnegie Mellon University [Pittsburgh] (CMU), Service de chirurgie cardiaque, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hôpital Louis Pradel [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL), Service de cardiologie [CHU Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Service de Bactériologie, Virologie, Hygiène [CHU Limoges], CHU Limoges, Département Matériaux (LCPC/MAT), Laboratoire Central des Ponts et Chaussées (LCPC)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Griset SA, Diehl - Griset, CIC-Nancy, Institut Lorrain du Coeur et des Vaisseaux Louis Mathieu [Nancy]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service chirurgie cardio-vasculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Clermont-Ferrand, Service de cardiologie pédiatrique [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Service de Chirurgie Cardiaque et Transplantations - Hôpital Brabois, Institut Lorrain du Coeur et des Vaisseaux Louis Mathieu [Nancy], Université de Rennes (UR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de cardiologie et maladies vasculaires [Rennes] = Cardiac, Thoracic, and Vascular Surgery [Rennes], Service de chirurgie thoracique cardiaque et vasculaire [Rennes] = Thoracic and Cardiovascular Surgery [Rennes], Service Chirurgie Cardio-Vasculaire [CHU Toulouse] (CCV), Pôle Cardiovasculaire et Métabolique [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Université Montpellier 1 (UM1)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve-Université de Montpellier (UM), Unité de recherche de l'institut du thorax (ITX-lab), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre recherche en CardioVasculaire et Nutrition = Center for CardioVascular and Nutrition research (C2VN), Centre d'investigation clinique [Nancy] (CIC), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), CHU Clermont-Ferrand, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), and Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
Subjects: Male, medicine.medical_specialty, medicine.medical_treatment, [SDV]Life Sciences [q-bio], Cardiomyopathy, [SDV.MHEP.CHI]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Surgery, 030204 cardiovascular system & hematology, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, implantable cardioverter-defibrillator, [SDV.MHEP.CSC]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system, Risk Factors, Internal medicine, left ventricular assist device, Humans, Medicine, 030212 general & internal medicine, Aged, Retrospective Studies, Fibrillation, Ejection fraction, business.industry, ventricular arrhythmias, Arrhythmias, Cardiac, Atrial fibrillation, Middle Aged, Implantable cardioverter-defibrillator, medicine.disease, equipment and supplies, Defibrillators, Implantable, 3. Good health, Ventricular assist device, Heart failure, Etiology, Cardiology, Female, [SDV.IB]Life Sciences [q-bio]/Bioengineering, Heart-Assist Devices, medicine.symptom, business
Abstract: International audience; Objectives - This study aimed to evaluate the incidence, clinical impact, and predictors of late ventricular arrhythmias (VAs) in left ventricular assist device (LVAD) recipients aiming to clarify implantable cardioverter-defibrillator (ICD) indications. Background - The arrhythmic risk and need for ICD in patients implanted with an LVAD are not very well known. Methods - This observational study was conducted in 19 centers between 2006 and 2016. Late VAs were defined as sustained ventricular tachycardia or fibrillation occurring >30 days post-LVAD implantation, without acute reversible cause and requiring appropriate ICD therapy, external electrical shock, or medical therapy. Results - Among 659 LVAD recipients, 494 (median 58.9 years of age; mean left ventricular ejection fraction 20.7 ± 7.4%; 73.1% HeartMate II, 18.6% HeartWare, 8.3% Jarvik 2000) were discharged alive from hospital and included in the final analysis. Late VAs occurred in 133 (26.9%) patients. Multivariable analysis identified 6 independent predictors of late VAs: VAs before LVAD implantation, atrial fibrillation before LVAD implantation, idiopathic etiology of the cardiomyopathy, heart failure duration >12 months, early VAs (
Published: 2018
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34. Genetic polymorphisms of Th2 interleukins, history of asthma or eczema and childhood acute lymphoid leukaemia: Findings from the ESCALE study (SFCE)

Author: Marlène Pasquet, Stéphane Ducassou, Stéphanie Goujon-Bellec, Brigitte Nelken, J. Rudant, Denis Hémon, Audrey Bonaventure, Guy Leverger, Jacqueline Clavel, Yves Bertrand, Caroline Thomas, C. Besse, Nicolas Sirvent, Pascal Chastagner, G. Michel, Laurent Orsi, André Baruchel, Equipe 7 : EPICEA - Epidémiologie des cancers de l'enfant et de l'adolescent (CRESS - U1153), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Centre de Recherche Épidémiologie et Statistique Sorbonne Paris Cité (CRESS (U1153 / UMR_A_1125 / UMR_S_1153)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Sorbonne Paris Cité (USPC), Registre National des Cancers de l'Enfant - National Registry of Childhood Cancers [Villejuif & CHU Nancy] (RNCE), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), London School of Hygiene and Tropical Medicine (LSHTM), CHU Trousseau [APHP], AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Institut d'hématologie et d'oncologie pédiatrique [CHU - HCL] (IHOPe), Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital Jeanne de Flandres, Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Hôpital des Enfants, CHU Toulouse [Toulouse], Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Hôpital Arnaud de Villeneuve, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin, Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Centre National de Génotypage (CNG), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Hôpital Arnaud de Villeneuve [CHRU Montpellier], Herrada, Anthony, and Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)
Subjects: Male, Cancer Research, medicine.medical_specialty, Allergy, Genotype, Epidemiology, Population, Eczema, Gene-environment interactions, [SDV.CAN]Life Sciences [q-bio]/Cancer, Polymorphism, Single Nucleotide, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Th2 Cells, [SDV.CAN] Life Sciences [q-bio]/Cancer, medicine, Humans, Medical history, 030212 general & internal medicine, education, Child, Alleles, Asthma, education.field_of_study, business.industry, Interleukins, Haplotype, Childhood leukaemia, Odds ratio, Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma, medicine.disease, 3. Good health, Oncology, [SDV.SPEE] Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, 030220 oncology & carcinogenesis, Case-Control Studies, Child, Preschool, Immunology, Etiology, Cytokines, Female, [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, France, business
Abstract: International audience; BACKGROUND:Previous studies on the putative role of allergy in the aetiology of childhood leukaemia have reported contradictory results. The present study aimed to analyse the relation between a medical history of asthma or eczema and childhood acute lymphoid leukaemia (ALL) in light of potential candidate gene-environment interactions.METHODS:Analyses were based on a subset of 434 cases of ALL and 442 controls successfully genotyped and of European ancestry children enrolled in a French population-based case-control study conducted in 2003-2004. Information about medical history was obtained during a standardized interview with the mothers. Candidate polymorphisms in genes of the Th2 cytokines IL4, IL10, IL13 and IL4-receptor, were genotyped or imputed.RESULTS:None of the variant alleles were directly associated with childhood acute lymphoid leukaemia. A medical history of asthma or eczema was reported more often in the control group (OR = 0.7 [0.5-1.0]). This association was mostly seen in the group of children not carrying the IL13-rs20541 variant allele (Interaction Odds Ratio IOR 1.9, p-interaction = 0.07) and in those carrying the IL10 triple variant haplotype (IOR 0.5, p-interaction = 0.04). No interaction was observed with the candidate polymorphisms in IL4 and IL4R.CONCLUSION:This study provides a new insight into the relationship between allergic symptoms and childhood acute lymphoid leukaemia, by suggesting this inverse association could be limited to children carrying certain genetic polymorphisms. If confirmed, these results could help better understand the biological mechanisms involved in the development of childhood acute lymphoid leukaemia.
Published: 2018
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35. Chromosome 14q32.2 Imprinted Region Disruption as an Alternative Molecular Diagnosis of Silver-Russell Syndrome

Author: Sylvie Rossignol, Walid Abi Habib, Sophie Geoffron, Salah Azzi, Béatrice Dubern, Sandra Chantot-Bastaraud, Isabelle Oliver Petit, Thuy-Ai Vu-Hong, Marie-Noelle Dufourg, Ana Pinheiro Machado Canton, Catherine Pienkowski, Jennifer Salem, Blandine Esteva, Fanny Morice Picard, Bertrand Isidor, Nicole Philip, Frédéric Brioude, Alexandra Afenjar, Julien Thevenon, David Geneviève, Mélanie Fradin, Marlène Rio, Catherine Naud-Saudreau, Irène Netchine, Maithé Tauber, Christel Chalouhi, Tiffanny Busa, Virginie Steunou, Eloise Giabicani, Solveig Heide, Agnès Linglart, Madeleine D. Harbison, Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Unité de Recherche sur les Maladies Cardiovasculaires, du Métabolisme et de la Nutrition = Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases (ICAN), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Institut de Cardiométabolisme et Nutrition = Institute of Cardiometabolism and Nutrition [CHU Pitié Salpêtrière] (IHU ICAN), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Universidade de São Paulo Medical School (FMUSP), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de pédiatrie générale [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Hôpital Arnaud de Villeneuve [CHRU Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée [CHRU Montpellier], Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), CHU Montpellier, Université de Montpellier (UM), Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre), Thérapie génique, Génomique et Epigénomique (U 1169), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Saclay, Université de Bretagne Sud - Lorient (UBS Lorient), Université de Bretagne Sud (UBS), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Service de Génétique Médicale [CHU Necker], Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Université Sorbonne Paris Cité (USPC), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Axe 3 : organisation structurale multiéchelle des matériaux (SPCTS-AXE3), Science des Procédés Céramiques et de Traitements de Surface (SPCTS), Université de Limoges (UNILIM)-Ecole Nationale Supérieure de Céramique Industrielle (ENSCI)-Institut des Procédés Appliqués aux Matériaux (IPAM), Université de Limoges (UNILIM)-Université de Limoges (UNILIM)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Limoges (UNILIM)-Ecole Nationale Supérieure de Céramique Industrielle (ENSCI)-Institut des Procédés Appliqués aux Matériaux (IPAM), Université de Limoges (UNILIM)-Université de Limoges (UNILIM)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de Référence du Syndrome de Prader-Willi, Pôle Enfants [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Génétique des Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne (UB)-IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC, Icahn School of Medicine at Mount Sinai [New York] (MSSM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Sorbonne Université (SU), Centre de Recherche Saint-Antoine (CR Saint-Antoine), Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Saint-Antoine [AP-HP], Unité de recherche sur les maladies cardiovasculaires et métaboliques, UMR S 1166, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique [CHU Pitié Salpétrière], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Service d'ORL et de Chirurgie Cervicofaciale, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau [APHP], Hôpital des Enfants, CHU Toulouse [Toulouse], Institut des Procédés Appliqués aux Matériaux (IPAM), Université de Limoges (UNILIM)-Université de Limoges (UNILIM)-Ecole Nationale Supérieure de Céramique Industrielle (ENSCI)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Limoges (UNILIM)-Institut des Procédés Appliqués aux Matériaux (IPAM), Université de Limoges (UNILIM)-Université de Limoges (UNILIM)-Ecole Nationale Supérieure de Céramique Industrielle (ENSCI)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Limoges (UNILIM), Service de Génétique et d'Embryologie Médicale, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Trousseau [APHP], Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP]-Centre de référence 'Déficiences Intellectuelles de Causes Rares' - Paris-Groupe de Recherche Clinique 'Déficience Intellectuelle et Autisme' - Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Ined Inserm joint unit Elfe, Hôpital Arnaud de Villeneuve, Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée [CHRU de Montpellier], Groupe de Recherche Clinique : Déficience Intellectuelle et Autisme (GRC), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Service d'endocrinologie et diabétologie pédiatriques - Le Kremlin-Bicêtre, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), and MAGIC Foundation
Subjects: 0301 basic medicine, Oncology, Male, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Clinical Biochemistry, Puberty, Precocious, Chromosome Disorders, Biochemistry, Pubarche, Endocrinology, Young adult, Child, 2. Zero hunger, MEG3, Syndrome, [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism, Uniparental disomy, 3. Good health, Phenotype, Child, Preschool, DNA methylation, Intercellular Signaling Peptides and Proteins, Female, RNA, Long Noncoding, Chromosome Deletion, Adult, medicine.medical_specialty, Adolescent, Diagnosis, Differential, 03 medical and health sciences, Genomic Imprinting, Young Adult, Internal medicine, parasitic diseases, medicine, Humans, Retrospective Studies, Chromosomes, Human, Pair 14, [SDV.MHEP.PED]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pediatrics, business.industry, Silver–Russell syndrome, Biochemistry (medical), Calcium-Binding Proteins, Chromosome, Membrane Proteins, DNA Methylation, Uniparental Disomy, medicine.disease, Silver-Russell Syndrome, 030104 developmental biology, business, Body mass index
Abstract: International audience; Context - Silver-Russell syndrome (SRS) (mainly secondary to 11p15 molecular disruption) and Temple syndrome (TS) (secondary to 14q32.2 molecular disruption) are imprinting disorders with phenotypic (prenatal and postnatal growth retardation, early feeding difficulties) and molecular overlap. Objective - To describe the clinical overlap between SRS and TS and extensively study the molecular aspects of TS. Patients - We retrospectively collected data on 28 patients with disruption of the 14q32.2 imprinted region, identified in our center, and performed extensive molecular analysis. Results - Seventeen (60.7%) patients showed loss of methylation of the MEG3/DLK1 intergenic differentially methylated region by epimutation. Eight (28.6%) patients had maternal uniparental disomy of chromosome 14 and three (10.7%) had a paternal deletion in 14q32.2. Most patients (72.7%) had a Netchine-Harbison SRS clinical scoring system ≥4/6, and consistent with a clinical diagnosis of SRS. The mean age at puberty onset was 7.2 years in girls and 9.6 years in boys; 37.5% had premature pubarche. The body mass index of all patients increased before pubarche and/or the onset of puberty. Multilocus analysis identified multiple methylation defects in 58.8% of patients. We identified four potentially damaging genetic variants in genes encoding proteins involved in the establishment or maintenance of DNA methylation. Conclusions - Most patients with 14q32.2 disruption fulfill the criteria for a clinical diagnosis of SRS. These clinical data suggest similar management of patients with TS and SRS, with special attention to their young age at the onset of puberty and early increase of body mass index.
Published: 2018
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36. Experimental evaluation of homemade distal stent graft fenestration for thoracic endovascular aortic repair of type A dissection by a transapical approach

Author: Bernard Albat, Pierre Alric, Thomas Gandet, Roland G. Demaria, Guillaume Captier, Baris Ata Ozdemir, Anis Seghrouchni, Ludovic Canaud, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Université de Montpellier (UM), Service de chirurgie thoracique et cardio-vasculaire, Université Montpellier 1 (UM1)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve-Université de Montpellier (UM), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046] (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), and Université Montpellier 1 (UM1)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve
Subjects: Aortic arch, Male, medicine.medical_specialty, Aortography, Time Factors, medicine.medical_treatment, Operative Time, Aorta, Thoracic, [SDV.MHEP.CHI]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Surgery, 030204 cardiovascular system & hematology, Prosthesis Design, 03 medical and health sciences, Aortic aneurysm, Blood Vessel Prosthesis Implantation, 0302 clinical medicine, [SDV.MHEP.CSC]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system, medicine.artery, Ascending aorta, Materials Testing, medicine, Cadaver, Thoracic aorta, Humans, 030212 general & internal medicine, Vascular Patency, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Aged, Aged, 80 and over, Aorta, medicine.diagnostic_test, Aortic Aneurysm, Thoracic, business.industry, Endovascular Procedures, Stent, medicine.disease, Surgery, Blood Vessel Prosthesis, Aortic Dissection, surgical procedures, operative, Descending aorta, cardiovascular system, Feasibility Studies, Female, Stents, Cardiology and Cardiovascular Medicine, business
Abstract: Objective The use of off-the-shelf stent grafts for thoracic endovascular aortic repair of type A dissections is limited by variability in both the length of the ascending aorta and the location of the proximal intimal tear. This experimental study aimed to assess the feasibility of using a physician-modified thoracic aortic stent graft to treat acute type A dissection by a transapical cardiac approach. Methods The experiments were performed on six cadaveric human heart, ascending aorta, aortic arch, and descending aorta specimens. Fenestration was fashioned in each standard tubular Valiant thoracic stent graft (Valiant Captivia; Medtronic Vascular, Santa Rosa, Calif) to match the anatomy of each specimen. Stent grafts of sufficient length were selected to cover the entire ascending aorta and aortic arch. Stent graft diameters in proximal sealing zones were oversized by 5% to 10%. The length of the fenestration was the distance between the left subclavian artery and the proximal edge of the origin of the brachiocephalic trunk with an additional 10 mm. The diameter of the scallop was that of the brachiocephalic trunk with an additional 5 mm on all sides. The length of the covered portion of the stent graft was the distance between coronary arteries and the proximal edge of the origin of the brachiocephalic trunk. Two lateral radiopaque markers were positioned to delineate the distal and lateral edge of the scallop. Another 3-cm radiopaque marker was sutured onto the sheath to ensure accurate radiologic positioning of the scallop on the outer curve of the aorta. The left ventricle and the thoracic aorta were connected to a benchtop aortic pulsatile flow model. A 5-mm 30-degree lens was introduced through the left subclavian artery to monitor the procedure. The customized stent graft was deployed by a transapical approach under fluoroscopic control. Results Median duration of stent graft modification was 21 minutes (range, 17-40 minutes). All attempts to deploy the homemade proximal scalloped stent graft by a transapical approach were successful. Completion angiography demonstrated patency of the supra-aortic trunks and of the coronary arteries in all cases. Macroscopic evaluation did not identify any deterioration of the customized stent graft. Conclusions The use of physician-modified stent grafts is feasible for thoracic endovascular aortic repair of type A dissection by a transapical approach in this model.
Published: 2018
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37. Safety and efficacy of pirfenidone in patients carrying telomerase complex mutation

Author: Anne Gondouin, Martine Reynaud-Gaubert, Eline Magois, Anne Sophie Gamez, Hilario Nunes, Maria Molina Molina, Sylvain Marchand-Adam, Aurélien Justet, Lidwine Wemeau, Raphael Borie, Gabriel Thabut, Vincent Cottin, Caroline Kannengiesser, Bruno Crestani, Grégoire Prévot, Cécile Tromeur, Jacques Cadranel, Spyros Papiris, Effrosyni D. Manali, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, Paris, France, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Physiopathologie et Epidémiologie des Maladies Respiratoires (PHERE (UMR_S_1152 / U1152)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de pneumologie B, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Service de Pneumologie - Oncologie Thoracique - Maladies Pulmonaires Rares [CHU Tenon], CHU Tenon [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Department of Pneumology [Lyon], Hospices Civils de Lyon (HCL), Service de Pneumologie, oncologie thoracique et allergologie respiratoire [CHRU Besançon], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon)-Université de Franche-Comté (UFC), Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC)-Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC), Hypoxie et Poumon : pneumopathologies fibrosantes, modulations ventilatoires et circulatoires (H&P), Université Paris 13 (UP13)-UFR SMBH, Pneumology and Intensive Care, Groupe d'Etude de la Thrombose de Bretagne Occidentale (GETBO), Université de Brest (UBO)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO)-Université de Brest (UBO), Département de Médecine Interne et Pneumologie [Brest] (DMIP - Brest), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Service de pneumologie [Toulouse], CHU Toulouse [Toulouse]-Hôpital Larrey [Toulouse], CHU Toulouse [Toulouse], Pathologies Respiratoires : Protéolyse et Aérosolthérapie, Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Département des Maladies Respiratoires [Montpellier], Hôpital Arnaud de Villeneuve-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Microbes évolution phylogénie et infections (MEPHI), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Aix Marseille Université (AMU), Département Hospitalo-Universitaire Fibrosis, Inflammation, Remodeling in cardiovascular, respiratory and renal diseases (Paris), LabEx Inflamex, Université Sorbonne Paris Cité (USPC), Service de Pneumologie [Bichat], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Centre de Compétence pour les Maladies Pulmonaires Rares, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris]-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Service de pneumologie et réanimation [CHU Tenon], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Tenon [APHP], Service de Pneumologie [Besançon], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Besançon] (CHRU Besançon)-Hôpital Jean Minjoz-Université de Franche-Comté (UFC), UFR SMBH-Université Paris 13 (UP13), Université de Brest (UBO), CHU Toulouse [Toulouse]-Hôpital Larrey, Université de Tours-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU TOURS), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve, Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Aix Marseille Université (AMU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris]-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Centre de Compétence pour les Maladies Pulmonaires Rares, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), and Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)
Subjects: Male, Pulmonary and Respiratory Medicine, Oncology, Heterozygote, medicine.medical_specialty, Telomerase, Pyridones, Pulmonary Fibrosis, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, [SDV.MHEP.MI]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Infectious diseases, Internal medicine, Humans, Medicine, In patient, 030212 general & internal medicine, Lung function, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Aged, Retrospective Studies, Greece, business.industry, Anti-Inflammatory Agents, Non-Steroidal, Retrospective cohort study, Pirfenidone, Middle Aged, respiratory system, humanities, 3. Good health, body regions, 030228 respiratory system, Multicenter study, Spain, Mutation, Mutation (genetic algorithm), RNA, Female, France, Patient Safety, business, medicine.drug
Abstract: In this retrospective study, a beneficial effect of pirfenidone on lung function decline could not be demonstrated in patients carrying TERT/TERC mutation
Published: 2018
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38. Allergic Rhinitis and its Impact on Asthma (ARIA) Phase 4 (2018): Change management in allergic rhinitis and asthma multimorbidity using mobile technology

Author: Karin C. Lødrup Carlsen, L. Cecchi, F. Portejoie, T. Vontetsianos, Olivier Vandenplas, M. van Hague, D. Mora Bogado, M. Illario, Dana Wallace, L. Namazova-Baranova, E. Asayag, I. Ribeirinho, E. Costa, Shona Pedersen, Inger Kull, Davor Plavec, M. Morais-Almeida, Mickael Bewick, N.H. Chavannes, I. J. Ansotegui, G. De Carlo, K. S. Bennoor, Faradiba Sarquis Serpa, S. Arnavielle, F. Corti, Moises A. Calderon, Martín Bedolla-Barajas, Mette Sørensen, Isabella Annesi-Maesano, Elaine Colgan, Przemyslaw Kardas, M. van Eerd, Jorge Maspero, Valérie Siroux, Isabelle Momas, Ralph Mösges, Yves Dauvilliers, T. Keil, T. Bieber, Marit Westman, Rachel Nadif, O. Pfaar, A.C. Carvalho Coehlo, R. M. Cortés-Grimaldo, I. Skrindo, Piotr Kuna, Nicola Scichilone, Antonella Muraro, Kimihiro Okubo, Paulo Augusto Moreira Camargos, C. Cartier, Oliver Pfaar, K. Ohta, Barbara P. Yawn, Igor Kaidashev, Michel Thibaudon, X. Basagana, I. Kaidashev, Bilun Gemicioglu, S. Genova, Hae-Sim Park, J.J. Matta Campos, Simon Walker, Ulf Darsow, Fulvio Braido, J. Salimäki, T. Zuberbier, Raphaël Chiron, Mohammad Reza Masjedi, G.D. Marshall, Branislava Milenkovic, W. J. Fokkens, Eric D. Bateman, Robert M. Naclerio, Steve Montefort, M. de Fátima Emerson, T. Werfel, Cemal Cingi, A. Szylling, Martin Wagenmann, I. Baiardini, L. T. T. Le, N. Khaltaev, Ki-Suck Jung, Agnieszka Lipiec, Panayiotis K. Yiallouros, A Valero, R. Gerth van Wijk, L. Hernández, Marek L. Kowalski, C. Zubrinich, Sinthia Bosnic-Anticevich, Miguel A. Sierra, Erik Melén, T. Haahtela, Rute Almeida, Violeta Kvedariene, R. Pawankar, T.A. Popov, Flore Amat, Sanna Toppila-Salmi, M. Gotua, A. Sheikh, A. Bedbrook, Torsten Zuberbier, B. De Martino, Gérard Dray, Francesca Avolio, E. Mandajieva, B. Samolinski, Petr Panzner, P. Kuna, Philippe-Jean Bousquet, T. D. Nyembue, Luo Zhang, Leyla Namazova-Baranova, Ana Maria Carriazo, João Fonseca, E. Van Ganse, Roland Buhl, M. Bochenska Marciniak, Cristiana Stellato, J. da Silva, J. E. Gereda, Han-Jung Park, M.C. Costa-Dominguez, W. Carr, Dirceu Solé, S. Forti, Nanshan Zhong, Jordi Sunyer, Alain Didier, Y. Z. Chen, Thomas B. Casale, Jim Phillips, Isabelle Bosse, Manuel Teixeira Veríssimo, D. Y. Wang, U. Trama, Cristina Bárbara, David Somekh, T. Camuzat, R. N. Naclerio, Enrico Novellino, Leszek Klimek, M. Rodriguez Gonzalez, Holger J. Schünemann, Mario Barbagallo, D. Larenas-Linnemann, Mario Sánchez-Borges, Massimo Triggiani, Y. Okamoto, E. Mathieu-Dupas, N. Di Carluccio, S. Toppila-Salmi, Omer Kalayci, Rudolf Valenta, J. Coll, F. de Blay, Wienczyslawa Czarlewski, W. Pohl, Piotr Wroczyński, Kian Fan Chung, Nikolaos G. Papadopoulos, Pascal Demoly, Hubert Blain, M. Crescenzo, O. Kalayci, Leocadio Rodríguez-Mañas, G. Moda, L. Cox, Z. Gutter, A. Mair, Andrew Bush, Maria-Dolores Mogica-Martinez, Giorgio Walter Canonica, Antonio Valero, Daniel Laune, A. Zurkuhlen, Paul C. Potter, D. Wallace, Gabrielle L. Onorato, Mihaela Zidarn, E.P. Prokopakis, Anne Lise Courbis, Sergio Bonini, Ruta Dubakiene, A. Papi, Y. El-Gamal, Jacques Mercier, Wytske Fokkens, Rodolphe Bourret, S. Palkonen, A. Yorgancioglu, G. Vezzani, J. A. Rizzo, D. Plavec, D. Caillot, G. De Feo, E. Menditto, Caterina Bucca, A. C. Pozzi, Hironori Sagara, I. Grisle, I. Pin, Christopher E. Brightling, Ludger Klimek, F.F. Morato-Castro, Désirée Larenas-Linnemann, Alessandro Vatrella, A. A. Cruz, Guy Joos, E.D. Bateman, Erendira Rodriguez-Zagal, H. Douagui, T. To, Edgardo Jares, C. Bindslev-Jensen, G. Levato, J. O. B. Hourihane, R. Rajabian-Soderlund, C. Odzhakova, J. Bousquet, M. T. Ventura, Arzu Yorgancioglu, Osman M. Yusuf, H. J. Zar, Giovanni Rolla, Sebastian L. Johnston, M.S. Dykewicz, Esben Eller, A. Gamkrelidze, Filip Raciborski, Renzo Angles, Rafael Stelmach, M. Nogues, David Price, Mário Morais-Almeida, Tari Haahtela, Teresa To, D. Conforti, Stephen R. Durham, S. Gonzalez Diaz, V. Cardona, Werner Aberer, B. Milenkovic, Luigi Napoli, K. C. Bergmann, P W Hellings, M. Lessa, P. Panzner, Alfonso M. Cepeda Sarabia, M. Guidacci, A.L. Matos, Todor A. Popov, C. Suppli Ulrik, Diana Deleanu, N. de Paula Motta Rubini, Carsten Bindslev-Jensen, I. Majer, Ioana Agache, B. A. Barreto, R. Picard, Erkka Valovirta, A. Fink-Wagner, L. Colas, João O. Malva, Thomas Keil, M. T. Burguete Cabañas, Bolesław Samoliński, M.H. Garcia-Cruz, L.P. Boulet, K. Nekam, Edyta Krzych-Fałta, P. Devillier, J. Ferreira de Mello, Jussi Karjalainen, I. Bogus-Buczynska, Susan Waserman, Marcus Maurer, Tomas Chivato, Elena Bacci, M. Przemecka, Olga Lourenço, José Miguel Fuentes-Pérez, M. Zidarn, Talant Sooronbaev, J.M. Anto, W. Czarlewski, R. Murray, Luís Nogueira-Silva, G. Passalacqua, E. Chkhartishvili, Oscar Mayora, Victoria Cardona, M. Sondermann, Piotr Lacwik, S. Ouedraogo, I. Baroni, Artur Z. Białoszewski, G Scadding, J. Strozek, R. Emuzyte, Neven Miculinic, Ruby Pawankar, Ken Ohta, I. Agache, J.L. Gálvez-Romero, Nikos G. Papadopoulos, E. O. Meltzer, I. Annesi-Maesano, E. De Manuel Keenoy, Jorge A. Luna-Pech, Ana Margarida Pereira, Paul Potter, M. Ortega Cisneros, J. Li, K. F. Rabe, M. Rottem, Mikael Benson, Ali Fuat Kalyoncu, Dermot Ryan, Dieter Maier, C.Y. García-Cobas, S. Bialek, G. Du Toit, S. Shamai, S. Mavale-Manuel, Rojin Rajabian-Soderlund, Maddalena Illario, Philippe Devillier, F. Rodenas, Emmanuel P. Prokopakis, De Yun Wang, Niels H. Chavannes, E.H.D. Bel, Bianca Beghe, Sietze Reitsma, John Wright, O. Lourenço, L.T.T. Le, Josep M. Antó, T. Casale, Paul K. Keith, K. C. Lødrup Carlsen, P. Demoly, Mikael Kuitunen, Marc Humbert, A. M. Cepeda Sarabia, Ignacio J. Ansotegui, M.C. Rizzo, Davide Caimmi, Milan Sova, Nick A. Guldemond, P. Yakovliev, Judah A. Denburg, Jaime Correia de Sousa, Elisabete Melo-Gomes, Aziz Sheikh, I. Bosse, M. M. Ciaravolo, S. Di Capua Ercolano, Alpana Mair, P. Lieberman, Isabella Pali-Schöll, Leif Bjermer, G. De Vries, M. Roman Rodriguez, Johanna Salimäki, Carmen Panaitescu, F. Mihaltan, Giulia De Feo, F. E. R. Simons, A. Blua, B. Mahboub, D. Ryan, M. Bewick, Anabela Mota-Pinto, J.A. Fonseca, Neil Wilson, Marek Jutel, Dennis M. Williams, M. Akdis, Menachem Rottem, Marcello Persico, J. C. Ivancevich, Nelson Rosario, A. Farsi, Alvaro A. Cruz, Liguo Zhang, Anna Bedbrook, L. Bertorello, Magnus Wickman, Marilyn Urrutia-Pereira, O. Spranger, René Maximiliano Gómez, C. Bachert, Renaud Louis, Musa Khaitov, C. Stellato, Constantinos Pitsios, Roland Buonaiuto, A. Romano, Sîan A Williams, R. Puy, Daniela Rivero-Yeverino, Y. Mohammad, J. Farrell, Jan Brozek, Ricardo Pio Monti, E. Paulino, J. Correia de Sousa, Miguel Alejandro Medina-Ávalos, Jocelyne Just, Peter Valentin Tomazic, Jean-François Ferrero, Antoine Magnan, S. Waserman, J Rosado-Pinto, Maciek Kupczyk, C.S. Bosnic-Anticevich, T. Dedeu, Tommi Vasankari, R. Mösges, Robin O'Hehir, Ema Paulino, Peter Hellings, A. Neou, M. Wickman, D. Lauri, Jean Bousquet, A. Ciceran, Jacques Bouchard, Yehia El-Gamal, M.G. Dominguez-Silva, M.R. Alberti, Jean-Louis Pépin, Kimi Okubo, Juan Carlos Ivancevich, Patrik Eklund, Benoit Pugin, C. Dario, Mussa Khaitov, Luisa Brussino, A.G. Chuchalin, Elísio Costa, Susanna Palkonen, Lars Münter, Pedro Carreiro-Martins, R.E. Pulido Ross, Ettore Novellino, Kai-Håkon Carlsen, María Antonieta Guzmán, G.W. Canonica, Gabriel Onorato, Giuseppe De Carlo, R.E. Roller-Wirnsberger, Brian J. Lipworth, M. A. Guzman, J.N. Tebyriçá, Adnan Custovic, Yoshitaka Okamoto, Rimantas Stukas, P. Manning, J. Sastre-Dominguez, Caroline L.S. George, Robyn E O'Hehir, K. Maciej, Bassam Mahboub, J. F. Fontaine, Arũnas Valiulis, Xavier Rodó, D. Vicheva, G. Canfora, Vitalis Briedis, S. Rodrigues Valle, Mark S. Dykewicz, Joanne Rimmer, G. Castellano, B. Pigearias, A. L. Boner, Yunuen Rocío Huerta-Villalobos, Christine Rolland, H. Neffen, H. Arshad, Javier Gómez-Vera, P. Moura Santo, Frederic Viart, F. Blasi, J. Garcia-Aymerich, Lorenzo Cecchi, V. Niedeberger, Giorgio Ciprandi, F. Caballero-Fonseca, Jean-François Fontaine, J Mullol, Maurizio Romano, M. Viegi, Mario E. Zernotti, Arunas Valiulis, Anna Asarnoj, Antonio Nieto, J. Lavrut, D. Dokic, V. Kvedariene, Ewa Jassem, Cezmi A. Akdis, Ruth Murray, Claus Bachert, Peter Schmid-Grendelmeier, Emilie Burte, Joaquim Mullol, Guido Iaccarino, J. Kleine-Tebbe, P. V. Tomazic, E. Eller, Alessandro Fiocchi, H.J. Schunemann, M. Sorlini, C. Robalo-Cordeiro, Ana-Maria Todo-Bom, J. Brozek, Marco Nalin, Matteo Bonini, J. C. Sisul, S.E. Dahlen, F. Amat, Juan Carlos Sisul, Jawad Hajjam, Ana Todo-Bom, Enrica Menditto, Bousquet J., Hellings P.W., Agache I., Amat F., Annesi-Maesano I., Ansotegui I.J., Anto J.M., Bachert C., Bateman E.D., Bedbrook A., Bennoor K., Bewick M., Bindslev-Jensen C., Bosnic-Anticevich S., Bosse I., Brozek J., Brussino L., Canonica G.W., Cardona V., Casale T., Cepeda Sarabia A.M., Chavannes N.H., Cecchi L., Correia de Sousa J., Costa E., Cruz A.A., Czarlewski W., De Carlo G., De Feo G., Demoly P., Devillier P., Dykewicz M.S., El-Gamal Y., Eller E.E., Fonseca J.A., Fontaine J.-F., Fokkens W.J., Guzman M.-A., Haahtela T., Illario M., Ivancevich J.-C., Just J., Kaidashev I., Khaitov M., Kalayci O., Keil T., Klimek L., Kowalski M.L., Kuna P., Kvedariene V., Larenas-Linnemann D., Laune D., Le L.T.T., Carlsen K.L., Lourenco O., Mahboub B., Mair A., Menditto E., Milenkovic B., Morais-Almeida M., Mosges R., Mullol J., Murray R., Naclerio R., Namazova-Baranova L., Novellino E., O'Hehir R.E., Ohta K., Okamoto Y., Okubo K., Onorato G.L., Palkonen S., Panzner P., Papadopoulos N.G., Park H.-S., Paulino E., Pawankar R., Pfaar O., Plavec D., Popov T.A., Potter P., Prokopakis E.P., Rottem M., Ryan D., Salimaki J., Samolinski B., Sanchez-Borges M., Schunemann H.J., Sheikh A., Sisul J.-C., Rajabian-Soderlund R., Sooronbaev T., Stellato C., To T., Todo-Bom A.-M., Tomazic P.-V., Toppila-Salmi S., Valero A., Valiulis A., Valovirta E., Ventura M.-T., Wagenmann M., Wang D.Y., Wallace D., Waserman S., Wickman M., Yorgancioglu A., Zhang L., Zhong N., Zidarn M., Zuberbier T., Aberer W., Akdis C.A., Akdis M., Alberti M.R., Almeida R., Angles R., Arnavielle S., Asayag E., Asarnoj A., Arshad H., Avolio F., Bacci E., Baiardini I., Barbara C., Barbagallo M., Baroni I., Barreto B.A., Basagana X., Bedolla-Barajas M., Beghe B., Bel E.H., Bergmann K.C., Benson M., Bertorello L., Bialoszewski A.Z., Bieber T., Bialek S., Bjermer L., Blain H., Blasi F., Blua A., Bochenska Marciniak M., Bogus-Buczynska I., Boner A.L., Bonini M., Bonini S., Bouchard J., Boulet L.P., Bourret R., Braido F., Briedis V., Brightling C.E., Bucca C., Buhl R., Buonaiuto R., Panaitescu C., Burguete Cabanas M.T., Burte E., Bush A., Caballero-Fonseca F., Caillot D., Caimmi D., Calderon M.A., Camargos P.A.M., Camuzat T., Canfora G., Carreiro-Martins P., Carriazo A.M., Carr W., Cartier C., Castellano G., Chen Y., Chiron R., Chivato T., Chkhartishvili E., Chuchalin A.G., Chung K.F., Ciaravolo M.M., Ciceran A., Cingi C., Ciprandi G., Carvalho Coehlo A.C., Colas L., Colgan E., Coll J., Conforti D., Cortes-Grimaldo R.M., Corti F., Costa-Dominguez M.C., Courbis A.L., Cox L., Crescenzo M., Custovic A., Dahlen S.E., Dario C., da Silva J., Dauvilliers Y., Darsow U., De Blay F., Dedeu T., de Fatima Emerson M., De Vries G., De Martino B., de Paula Motta Rubini N., Deleanu D., Denburg J.A., Di Capua Ercolano S., Di Carluccio N., Didier A., Dokic D., Dominguez-Silva M.G., Douagui H., Dray G., Dubakiene R., Durham S.R., Du Toit G., Eklund P., Emuzyte R., Farrell J., Farsi A., Ferreira de Mello J., Ferrero J., Fink-Wagner A., Fiocchi A., Forti S., Fuentes-Perez J.M., Galvez-Romero J.L., Gamkrelidze A., Garcia-Aymerich J., Garcia-Cobas C.Y., Garcia-Cruz M.H., Gemicioglu B., Genova S., George C., Gereda J.E., Gerth van Wijk R., Gomez R.M., Gomez-Vera J., Gonzalez Diaz S., Gotua M., Grisle I., Guidacci M., Guldemond N.A., Gutter Z., Hajjam J., Hernandez L., Hourihane J.O., Huerta-Villalobos Y.R., Humbert M., Iaccarino G., Jares E.J., Jassem E., Johnston S.L., Joos G., Jung K.S., Jutel M., Kalyoncu A.F., Karjalainen J., Kardas P., Keith P.K., Khaltaev N., Kleine-Tebbe J., Kuitunen M., Kull I., Kupczyk M., Krzych-Falta E., Lacwik P., Lauri D., Lavrut J., Lessa M., Levato G., Li J., Lieberman P., Lipiec A., Lipworth B., Lodrup Carlsen K.C., Louis R., Luna-Pech J.A., Maciej K., Magnan A., Maier D., Majer I., Malva J., Mandajieva E., Manning P., De Manuel Keenoy E., Marshall G.D., Masjedi M.R., Maspero J.F., Mathieu-Dupas E., Matta Campos J.J., Matos A.L., Maurer M., Mavale-Manuel S., Mayora O., Medina-Avalos M.A., Melen E., Melo-Gomes E., Meltzer E.O., Mercier J., Miculinic N., Mihaltan F., Moda G., Mogica-Martinez M.D., Mohammad Y., Momas I., Montefort S., Monti R., Mora Bogado D., Morato-Castro F.F., Mota-Pinto A., Moura Santo P., Munter L., Muraro A., Nadif R., Nalin M., Napoli L., Neffen H., Niedeberger V., Nekam K., Neou A., Nieto A., Nogueira-Silva L., Nogues M., Nyembue T.D., Odzhakova C., Ortega Cisneros M., Ouedraogo S., Pali-Scholl I., Papi A., Passalacqua G., Pedersen S., Pepin J.L., Pereira A.M., Persico M., Phillips J., Picard R., Pigearias B., Pin I., Pitsios C., Pohl W., Portejoie F., Pozzi A.C., Price D., Puy R., Pugin B., Pulido Ross R.E., Przemecka M., Rabe K.F., Raciborski F., Reitsma S., Ribeirinho I., Rimmer J., Rivero-Yeverino D., Rizzo J.A., Rizzo M.C., Robalo-Cordeiro C., Rodenas F., Rodo X., Rodriguez Gonzalez M., Rodriguez-Manas L., Rolland C., Rodrigues Valle S., Roman Rodriguez M., Romano A., Rodriguez-Zagal E., Rolla G., Roller-Wirnsberger R.E., Romano M., Rosado-Pinto J., Rosario N., Sagara H., Sastre-Dominguez J., Scadding G.K., Scichilone N., Schmid-Grendelmeier P., Serpa F.S., Shamai S., Sierra M., Simons F.E.R., Siroux V., Skrindo I., Sole D., Somekh D., Sondermann M., Sova M., Sorensen M., Sorlini M., Spranger O., Stelmach R., Stukas R., Sunyer J., Strozek J., Szylling A., Tebyrica J.N., Thibaudon M., Trama U., Triggiani M., Suppli Ulrik C., Urrutia-Pereira M., Valenta R., van Eerd M., van Ganse E., van Hague M., Vandenplas O., Vezzani G., Vasankari T., Vatrella A., Verissimo M.T., Viart F., Viegi M., Vicheva D., Vontetsianos T., Walker S., Werfel T., Westman M., Williams D.M., Williams S., Wilson N., Wright J., Wroczynski P., Yakovliev P., Yawn B.P., Yiallouros P.K., Yusuf O.M., Zar H.J., Zernotti M.E., Zubrinich C., Zurkuhlen A., Bousquet, Jean, Hellings, Peter W., Agache, Ioana, Amat, Flore, Annesi-Maesano, Isabella, Ansotegui, Ignacio J., Anto, Josep M., Bachert, Clau, Bateman, Eric D., Bedbrook, Anna, Bennoor, Kazi, Bewick, Mickael, Bindslev-Jensen, Carsten, Bosnic-Anticevich, Sinthia, Bosse, Isabelle, Brozek, Jan, Brussino, Luisa, Canonica, Giorgio W., Cardona, Victoria, Casale, Thoma, Cepeda Sarabia, Alfonso M., Chavannes, Niels H., Cecchi, Lorenzo, Correia de Sousa, Jaime, Costa, Elisio, Cruz, Alvaro A., Czarlewski, Wienczyslawa, De Carlo, Giuseppe, De Feo, Giulia, Demoly, Pascal, Devillier, Philippe, Dykewicz, Mark S., El-Gamal, Yehia, Eller, Esben E., Fonseca, Joao A., Fontaine, Jean-Françoi, Fokkens, Wytske J., Guzmán, Maria-Antonieta, Haahtela, Tari, Illario, Maddalena, Ivancevich, Juan-Carlo, Just, Jocelyne, Kaidashev, Igor, Khaitov, Musa, Kalayci, Omer, Keil, Thoma, Klimek, Ludger, Kowalski, Marek L., Kuna, Piotr, Kvedariene, Violeta, Larenas-Linnemann, Desiree, Laune, Daniel, Le, Lan T. T., Carlsen, Karin Lodrup, Lourenço, Olga, Mahboub, Bassam, Mair, Alpana, Menditto, Enrica, Milenkovic, Branislava, Morais-Almeida, Mario, Mösges, Ralph, Mullol, Joaquim, Murray, Ruth, Naclerio, Robert, Namazova-Baranova, Leyla, Novellino, Ettore, O'Hehir, Robyn E., Ohta, Ken, Okamoto, Yoshitaka, Okubo, Kimi, Onorato, Gabrielle L., Palkonen, Susanna, Panzner, Petr, Papadopoulos, Nikos G., Park, Hae-Sim, Paulino, Ema, Pawankar, Ruby, Pfaar, Oliver, Plavec, Davor, Popov, Ted A., Potter, Paul, Prokopakis, Emmanuel P., Rottem, Menachem, Ryan, Dermot, Salimäki, Johanna, Samolinski, Boleslaw, Sanchez-Borges, Mario, Schunemann, Holger J., Sheikh, Aziz, Sisul, Juan-Carlo, Rajabian-Söderlund, Rojin, Sooronbaev, Talant, Stellato, Cristiana, To, Teresa, Todo-Bom, Ana-Maria, Tomazic, Peter-Valentin, Toppila-Salmi, Sanna, Valero, Antonio, Valiulis, Aruna, Valovirta, Erkka, Ventura, Maria-Teresa, Wagenmann, Martin, Wang, De Yun, Wallace, Dana, Waserman, Susan, Wickman, Magnu, Yorgancioglu, Arzu, Zhang, Luo, Zhong, Nanshan, Zidarn, Mihaela, Zuberbier, Torsten, Bousquet, J., Hellings, P. W., Aberer, W., Agache, I., Akdis, C. A., Akdis, M., Alberti, M. R., Almeida, R., Amat, F., Angles, R., Annesi-Maesano, I., Ansotegui, I. J., Anto, J. M., Arnavielle, S., Asayag, E., Asarnoj, A., Arshad, H., Avolio, F., Bacci, E., Bachert, C., Baiardini, I., Barbara, C., Barbagallo, M., Baroni, I., Barreto, B. A., Basagana, X., Bateman, E. D., Bedolla-Barajas, M., Bedbrook, A., Bewick, M., Beghé, B., Bel, E. H., Bergmann, K. C., Bennoor, K. S., Benson, M., Bertorello, L., Białoszewski, A. Z., Bieber, T., Bialek, S., Bindslev-Jensen, C., Bjermer, L., Blain, H., Blasi, F., Blua, A., Bochenska Marciniak, M., Bogus-Buczynska, I., Boner, A. L., Bonini, M., Bonini, S., Bosnic-Anticevich, C. S., Bosse, I., Bouchard, J., Boulet, L. P., Bourret, R., Bousquet, P. J., Braido, F., Briedis, V., Brightling, C. E., Brozek, J., Bucca, C., Buhl, R., Buonaiuto, R., Panaitescu, C., Burguete Cabañas, M. T., Burte, E., Bush, A., Caballero-Fonseca, F., Caillot, D., Caimmi, D., Calderon, M. A., Camargos, P. A. M., Camuzat, T., Canfora, G., Canonica, G. W., Cardona, V., Carlsen, K. H., Carreiro-Martins, P., Carriazo, A. M., Carr, W., Cartier, C., Casale, T., Castellano, G., Cecchi, L., Cepeda Sarabia, A. M., Chavannes, N. H., Chen, Y., Chiron, R., Chivato, T., Chkhartishvili, E., Chuchalin, A. G., Chung, K. F., Ciaravolo, M. M., Ciceran, A., Cingi, C., Ciprandi, G., Carvalho Coehlo, A. C., Colas, L., Colgan, E., Coll, J., Conforti, D., Correia de Sousa, J., Cortés-Grimaldo, R. M., Corti, F., Costa, E., Costa-Dominguez, M. C., Courbis, A. L., Cox, L., Crescenzo, M., Cruz, A. A., Custovic, A., Czarlewski, W., Dahlen, S. E., Dario, C., da Silva, J., Dauvilliers, Y., Darsow, U., De Blay, F., De Carlo, G., Dedeu, T., de Fátima Emerson, M., De Feo, G., De Vries, G., De Martino, B., de Paula Motta Rubini, N., Deleanu, D., Demoly, P., Denburg, J. A., Devillier, P., Di Capua Ercolano, S., Di Carluccio, N., Didier, A., Dokic, D., Dominguez-Silva, M. G., Douagui, H., Dray, G., Dubakiene, R., Durham, S. R., Du Toit, G., Dykewicz, M. S., El-Gamal, Y., Eklund, P., Eller, E., Emuzyte, R., Farrell, J., Farsi, A., Ferreira de Mello, J., Ferrero, J., Fink-Wagner, A., Fiocchi, A., Fokkens, W. J., Fonseca, J. A., Fontaine, J. F., Forti, S., Fuentes-Perez, J. M., Gálvez-Romero, J. L., Gamkrelidze, A., Garcia-Aymerich, J., García-Cobas, C. Y., Garcia-Cruz, M. H., Gemicioğlu, B., Genova, S., George, C., Gereda, J. E., Gerth van Wijk, R., Gomez, R. M., Gómez-Vera, J., González Diaz, S., Gotua, M., Grisle, I., Guidacci, M., Guldemond, N. A., Gutter, Z., Guzmán, M. A., Haahtela, T., Hajjam, J., Hernández, L., Hourihane, J. O. 'B., Huerta-Villalobos, Y. R., Humbert, M., Iaccarino, G., Illario, M., Ivancevich, J. C., Jares, E. J., Jassem, E., Johnston, S. L., Joos, G., Jung, K. S., Jutel, M., Kaidashev, I., Kalayci, O., Kalyoncu, A. F., Karjalainen, J., Kardas, P., Keil, T., Keith, P. K., Khaitov, M., Khaltaev, N., Kleine-Tebbe, J., Klimek, L., Kowalski, M. L., Kuitunen, M., Kull, I., Kuna, P., Kupczyk, M., Kvedariene, V., Krzych-Fałta, E., Lacwik, P., Larenas-Linnemann, D., Laune, D., Lauri, D., Lavrut, J., Le, L. T. T., Lessa, M., Levato, G., Li, J., Lieberman, P., Lipiec, A., Lipworth, B., Lodrup Carlsen, K. C., Louis, R., Lourenço, O., Luna-Pech, J. A., Maciej, K., Magnan, A., Mahboub, B., Maier, D., Mair, A., Majer, I., Malva, J., Mandajieva, E., Manning, P., De Manuel Keenoy, E., Marshall, G. D., Masjedi, M. R., Maspero, J. F., Mathieu-Dupas, E., Matta Campos, J. J., Matos, A. L., Maurer, M., Mavale-Manuel, S., Mayora, O., Medina-Avalos, M. A., Melén, E., Melo-Gomes, E., Meltzer, E. O., Menditto, E., Mercier, J., Miculinic, N., Mihaltan, F., Milenkovic, B., Moda, G., Mogica-Martinez, M. D., Mohammad, Y., Momas, I., Montefort, S., Monti, R., Mora Bogado, D., Morais-Almeida, M., Morato-Castro, F. F., Mösges, R., Mota-Pinto, A., Moura Santo, P., Mullol, J., Münter, L., Muraro, A., Murray, R., Naclerio, R., Nadif, R., Nalin, M., Napoli, L., Namazova-Baranova, L., Neffen, H., Niedeberger, V., Nekam, K., Neou, A., Nieto, A., Nogueira-Silva, L., Nogues, M., Novellino, E., Nyembue, T. D., O'Hehir, R. E., Odzhakova, C., Ohta, K., Okamoto, Y., Okubo, K., Onorato, G. L., Ortega Cisneros, M., Ouedraogo, S., Pali-Schöll, I., Palkonen, S., Panzner, P., Papadopoulos, N. G., Park, H. S., Papi, A., Passalacqua, G., Paulino, E., Pawankar, R., Pedersen, S., Pépin, J. L., Pereira, A. M., Persico, M., Pfaar, O., Phillips, J., Picard, R., Pigearias, B., Pin, I., Pitsios, C., Plavec, D., Pohl, W., Popov, T. A., Portejoie, F., Potter, P., Pozzi, A. C., Price, D., Prokopakis, E. P., Puy, R., Pugin, B., Pulido Ross, R. E., Przemecka, M., Rabe, K. F., Raciborski, F., Rajabian-Soderlund, R., Reitsma, S., Ribeirinho, I., Rimmer, J., Rivero-Yeverino, D., Rizzo, J. A., Rizzo, M. C., Robalo-Cordeiro, C., Rodenas, F., Rodo, X., Rodriguez Gonzalez, M., Rodriguez-Mañas, L., Rolland, C., Rodrigues Valle, S., Roman Rodriguez, M., Romano, A., Rodriguez-Zagal, E., Rolla, G., Roller-Wirnsberger, R. E., Romano, M., Rosado-Pinto, J., Rosario, N., Rottem, M., Ryan, D., Sagara, H., Salimäki, J., Samolinski, B., Sanchez-Borges, M., Sastre-Dominguez, J., Scadding, G. K., Schunemann, H. J., Scichilone, N., Schmid-Grendelmeier, P., Serpa, F. S., Shamai, S., Sheikh, A., Sierra, M., Simons, F. E. R., Siroux, V., Sisul, J. C., Skrindo, I., Solé, D., Somekh, D., Sondermann, M., Sooronbaev, T., Sova, M., Sorensen, M., Sorlini, M., Spranger, O., Stellato, C., Stelmach, R., Stukas, R., Sunyer, J., Strozek, J., Szylling, A., Tebyriçá, J. N., Thibaudon, M., To, T., Todo-Bom, A., Tomazic, P. V., Toppila-Salmi, S., Trama, U., Triggiani, M., Suppli Ulrik, C., Urrutia-Pereira, M., Valenta, R., Valero, A., Valiulis, A., Valovirta, E., van Eerd, M., van Ganse, E., van Hague, M., Vandenplas, O., Ventura, M. T., Vezzani, G., Vasankari, T., Vatrella, A., Verissimo, M. T., Viart, F., Viegi, M., Vicheva, D., Vontetsianos, T., Wagenmann, M., Walker, S., Wallace, D., Wang, D. Y., Waserman, S., Werfel, T., Westman, M., Wickman, M., Williams, D. M., Williams, S., Wilson, N., Wright, J., Wroczynski, P., Yakovliev, P., Yawn, B. P., Yiallouros, P. K., Yorgancioglu, A., Yusuf, O. M., Zar, H. J., Zhang, L., Zhong, N., Zernotti, M. E., Zidarn, M., Zuberbier, T., Zubrinich, C., Zurkuhlen, A., CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Contre les MAladies Chroniques pour un VIeillissement Actif en Languedoc-Roussillon (MACVIA-LR), Université Montpellier 1 (UM1)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-European Innovation Partnership on Active and Healthy Ageing Reference Site (EIP on AHA), Commission Européenne-Commission Européenne-Organisation Mondiale de la Santé / World Health Organization Office (OMS / WHO), Vieillissement et Maladies chroniques : approches épidémiologique et de santé publique (VIMA), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), European Forum for Research and Education in Allergy and Airway Diseases (EUFOREA), Catholic University of Leuven - Katholieke Universiteit Leuven (KU Leuven), Laboratory of clinical immunology, Department of Allergy and Clinical Immunology, Transylvania University of Brasov, Institut Pierre Louis d'Epidémiologie et de Santé Publique (iPLESP), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Epidémiologie, Systèmes d'Information, Modélisation, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Epidemiology of Allergic and Respiratory Diseases Department [iPlesp] (EPAR), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Department of Allergy and Immunology, Hospital Quirónsalud Bizkaia [Bilbao], Center for Research in Environmental Epidemiology (CREAL), Universitat Pompeu Fabra [Barcelona] (UPF)-Catalunya ministerio de salud, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hacettepe University = Hacettepe Üniversitesi, Mechanobiology Institute [Singapore] (MBI), National University of Singapore (NUS), Department of Clinical Epidemiology and Biostatistics and Medicine, McMaster University [Hamilton, Ontario], Department of Dermatology [Graz, Austria], Medical University Graz, Swiss Institute of Allergy and Asthma Research (SIAF), Universität Zürich [Zürich] = University of Zurich (UZH), Department Engineering Quimica (ICEMS), Ghent University Hospital, Istituto Nazionale di Fisica Nucleare, sezione di Bari (INFN, sezione di Bari), Istituto Nazionale di Fisica Nucleare (INFN), IMIM-Hospital del Mar, Generalitat de Catalunya, University of Cape Town, Divisions of Human Genetics Infection, Inflammation and Repair, University of Southampton-School of Medicine, Centre de gérontologie, Department of Pathophysiology and Transplantation, Università degli Studi di Milano = University of Milan (UNIMI), Istituto di Geoscienze e Georisorse, Pavia, Institute of Neurobiology and Molecular Medicine, CNR, Rome, Italy and Department of Medicine-University of Naples Federico II = Università degli studi di Napoli Federico II, Woolcock Institute of Medical Research [Sydney], The University of Sydney, Université Laval [Québec] (ULaval), Departments of Clinical Epidemiology and Biostatistics and Medicine [Ontario], Service greffe de moelle osseuse, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Groupe Hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Département pneumologie et addictologie [Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve, Royal Brompton Hospital, Région Languedoc-Roussillon-Midi-Pyrénées, Vall d'Hebron University Hospital [Barcelona], University of South Florida [Tampa] (USF), Università degli Studi di Firenze = University of Florence (UniFI), University of Michigan, Department of Atmospheric, Centres de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose [Montpellier] (CRCM [Montpellier]), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve-Service des Maladies Respiratoires, Russian State Medical University, Universidade do Porto, Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC), UCB Pharma, Colombes, Hôpital Gui de Chauliac [CHU Montpellier], CHU Strasbourg, European Federation of Allergy (EFA), Airways Diseases Patients' Associations, Università degli Studi di Salerno = University of Salerno (UNISA), Laboratoire de recherche sur les mécanismes moléculaires et pharmacologiques de l’obstruction bronchique (LOBIP), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ), Laboratoire de Génie Informatique et Ingénierie de Production (LGI2P), IMT - MINES ALES (IMT - MINES ALES), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT), Linköping University (LIU), Department of Dermatology and Allergy Centre, Odense University Hospital, Vilnius University [Vilnius], Center of Research in Health Technologies and Information Systems (CINTESIS), Universidade do Porto = University of Porto, Institut d'Electronique du Solide et des Systèmes (InESS), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Son Pisa Primary Care Centre, IB-Salut Balearic Health Service, Center for Allergy and Immunology Research [Tbilisi], Department of Dermatology, Helsinki University Hospital-Skin and Allergy Hospital, Swedish Meteorological and Hydrological Institute (SMHI), CORYSS-TESS, Ukrainina Medical Stomatological Academy [Poltava, Ukraine], Institute of Social Medicine, Epidemiology and Health Economics-Charité - UniversitätsMedizin = Charité - University Hospital [Berlin], Biologie des organismes marins et écosystèmes (BOME), Muséum national d'Histoire naturelle (MNHN)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), NRC Institute of immunology FMBA, Moscow Russian federation, Allergy and Asthma Center Westend, German Society for Otorhinolaryngology HNS, Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn, The Institute of Environmental Medicine [Stockholm] (IMM), Karolinska Institutet [Stockholm], Medical University of Łódź (MUL), Hospital Medica Sur, Institut de Recherche en Infectiologie de Montpellier (IRIM), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Applied Physical Chemistry Laboratory (APCLab), Institute of Geophysics and Planetary Physics [Los Angeles] (IGPP), University of California [Los Angeles] (UCLA), University of California (UC)-University of California (UC), Équipe de Recherche en Textes, Informatique, Multilinguisme (ERTIM), Institut National des Langues et Civilisations Orientales (Inalco), Institute of Oceanology [China], University of Beira Interior [Portugal] (UBI), Unité de recherche de l'institut du thorax (ITX-lab), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN), Pulmonary and allergy unit, American University of Sharjah-Rashid Hospital-Dubai Health Authority (DHA), Astrophysique Interprétation Modélisation (AIM (UMR7158 / UMR_E_9005 / UM_112)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Sysdiag-Modélisation et Ingénierie des Systèmes Complexes Biologiques pour le Diagnostic (SysDiag ), BIO-RAD-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), 'Federico II' University of Naples Medical School, Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046] (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Pneumology Department, Marius Nasta Institute of Pneumology, Department of Prevention of Environmental Hazards and Allergology, Medical University of Warsaw - Poland-Faculté de Pharmacie de Paris, Allergy and Clinical Immunology Department, Hospital CUF Descobertas, Universität zu Köln = University of Cologne, Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Respiratorias (CIBERES), Section of Otolaryngology-Head & Neck Surgery (OHNS), University of Chicago, Department of Pharmacy Naples, Université de Naples, Department of Allergy, Immunology and Respiratory Medicine, Alfred Hospital-Monash University Building, AMREP, Dept. of Electronic Engineering, Chubu University, Department of Otorhinolaryngology, Chiba University Hospital, Department of Allergology and Clinical Immunology, Charles University [Prague] (CU)-Medical Faculty in Pilsen, Department of Earth and Planetary Sciences [Cambridge, USA] (EPS), Harvard University, Allergy and Respiratory Diseases, Università degli studi di Genova = University of Genoa (UniGe), Department of Pediatrics, Nippon Medical School, Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU), Department of Otorhinolaryngology, Head and Neck Surgery [Mannheim, Germany], University Hospital Mannheim, Laboratoire de physique et chimie des nano-objets (LPCNO), Institut National des Sciences Appliquées - Toulouse (INSA Toulouse), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Toulouse (UT)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Toulouse (UT)-Institut de Chimie de Toulouse (ICT), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National Polytechnique (Toulouse) (Toulouse INP), Université de Toulouse (UT)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National Polytechnique (Toulouse) (Toulouse INP), Université de Toulouse (UT)-Institut de Recherche sur les Systèmes Atomiques et Moléculaires Complexes (IRSAMC), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Grenoble, Children’s Hospital Srebrnjak [Zagreb, Croatia], Department of Physics [UMIST Manchester], University of Manchester Institute of Science and Technology (UMIST), Laboratori Nazionali del Sud (LNS), Getafe University Hospital, Madrid, Karl-Franzens-Universität Graz, Ecologie comportementale (EC), École normale supérieure - Paris (ENS-PSL), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Montpellier 2 - Sciences et Techniques (UM2)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Université de Rennes (UR)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université de Bourgogne (UB)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Allergy Asthma and Immunology [Haifa, Israel], Ha'Emek Medical Center, Afula-Rappaport Faculty of Medicine, University of Edinburgh, Medical University of Warsaw - Poland, Department of Allergy and Clinical Immunology [Caracas, Venezuela], Centro Médico Docente La Trinidad, Department of Computer Science [Haifa], University of Haifa [Haifa], Allergy and Respiratory Research Group, Institut d'oncologie/développement Albert Bonniot de Grenoble (INSERM U823), Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-CHU Grenoble-EFS-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), National Centre of Cardiology and Internal Medicine, Ministry of Health Kyrgyz Republic, Réseau National de Surveillance Aérobiologique (RNSA), Berkeley Seismological Laboratory, Division of Clinical Immunology and Allergy, University of Naples Federico II = Università degli studi di Napoli Federico II, CIRCE, Ctr Res Energy Resources & Consumpt, Zaragoza 50018, Spain, Vilnius University Clinic of Children's Diseases, Suomen Terveystalo Allergy Clinic, Health Service and Performance Research (HESPER), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon, Centre d'EPistémologie et d'ERgologie Comparatives (CEPERC), Aix Marseille Université (AMU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institute for Climate and Atmospheric Science [Leeds] (ICAS), School of Earth and Environment [Leeds] (SEE), University of Leeds-University of Leeds, Nova Southeastern University (NSU), Department of Otolaryngology, National University of Singapore (NUS)-Yong Loo Lin School of Medicine, Sachs' Children's Hospital, IAES, Department of Pulmonology, Manisa Celal Bayar University, Center for Evolutionary and Theoretical Immunology [Albuquerque, New Mexico] (CETI), The University of New Mexico [Albuquerque], National Key State Laboratory for ThermoStructural Composites (TSCM), Northwestern Polytechnical University [Xi'an] (NPU), Respiratory and Allergic Diseases, University Clinic of Respiratory and Allergic Diseases Golnik, University Hospital of Cologne [Cologne], Supported by the European Innovation Partnership on Active and Healthy Ageing and POLLAR (EIT Health, European Union)., European Project: 643803,H2020,H2020-HCO-2014,PROEIPAHA(2015), UCL - (MGD) Service de pneumologie, UCL - SSS/IREC/PNEU - Pôle de Pneumologie, ORL et Dermatologie, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Université Montpellier 1 (UM1)-Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes)-European Innovation Partnership on Active and Healthy Ageing Reference Site (EIP on AHA), Commission Européenne-Commission Européenne-Organisation Mondiale de la Santé / World Health Organization Office (OMS / WHO)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Epidemiology of Allergic and Respiratory Diseases Department [Paris] (EPAR), Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hospital Quiròn Bizkaia Erandio, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), University of Milan, University of Naples Federico II-CNR, Rome, Italy and Department of Medicine, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Groupe Hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal [Paris], Università degli Studi di Firenze = University of Florence [Firenze] (UNIFI), Hôpital Gui de Chauliac, Université Montpellier 1 (UM1)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Università degli Studi di Salerno (UNISA), Institut de Physique du Globe de Paris (IPGP), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de La Réunion (UR)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-IPG PARIS-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS), Charité - UniversitätsMedizin = Charité - University Hospital [Berlin]-Epidemiology and Health Economics, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Muséum national d'Histoire naturelle (MNHN), University of California-University of California, unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 (ITX), Astrophysique Interprétation Modélisation (AIM (UMR_7158 / UMR_E_9005 / UM_112)), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hospital CUF-Descobertas, Universität zu Köln, Medical Faculty in Pilsen-Charles University in Prague - the First Faculty of Medicine, Harvard University [Cambridge], University of Genoa (UNIGE), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut de Chimie de Toulouse (ICT-FR 2599), Institut National Polytechnique (Toulouse) (Toulouse INP), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Institut National Polytechnique (Toulouse) (Toulouse INP), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Institut de Recherche sur les Systèmes Atomiques et Moléculaires Complexes (IRSAMC), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), University of Graz, École normale supérieure - Paris (ENS Paris), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Montpellier 2 - Sciences et Techniques (UM2)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Centro Medico-Docente La Trinidad, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-EFS-CHU Grenoble-Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF), Università degli studi di Napoli Federico II, Center for Evolutionary and theoretical Immunology, Biology, National Institute for Health Research, CNR, Rome, Italy and Department of Medicine-University of Naples Federico II, Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-IPG PARIS-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université de La Réunion (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National Polytechnique (Toulouse) (Toulouse INP), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut de Recherche sur les Systèmes Atomiques et Moléculaires Complexes (IRSAMC), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Karl-Franzens-Universität [Graz, Autriche], Department of Dermatology, Allergology and Venereology, Clinicum, University of Helsinki, Children's Hospital, Faculty of Law, HUS Children and Adolescents, HUS Inflammation Center, University Hospitals Leuven [Leuven], Universitat Pompeu Fabra [Barcelona]-Catalunya ministerio de salud, University of Zürich [Zürich] (UZH), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ), University of South Florida (USF), Università degli Studi di Firenze = University of Florence [Firenze], Laboratoire Magmas et Volcans (LMV), Observatoire de Physique du Globe de Clermont-Ferrand (OPGC), Université Blaise Pascal - Clermont-Ferrand 2 (UBP)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Blaise Pascal - Clermont-Ferrand 2 (UBP)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Universidade do Porto [Porto], Charité - Universitätsmedizin Berlin / Charite - University Medicine Berlin -Epidemiology and Health Economics, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Muséum national d'Histoire naturelle (MNHN)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Centre de Biologie pour la Gestion des Populations (UMR CBGP), Centre de Coopération Internationale en Recherche Agronomique pour le Développement (Cirad)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Centre international d'études supérieures en sciences agronomiques (Montpellier SupAgro)-Université de Montpellier (UM)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD [France-Sud])-Institut national d’études supérieures agronomiques de Montpellier (Montpellier SupAgro), Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), Sondra, CentraleSupélec, Université Paris-Saclay (COmUE) (SONDRA), ONERA-CentraleSupélec-Université Paris Saclay (COmUE), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National Polytechnique (Toulouse) (Toulouse INP), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche sur les Systèmes Atomiques et Moléculaires Complexes (IRSAMC), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), RNSA, Centre d'EPistémologie et d'ERgologie Comparatives - UMR 7304 (CEPERC), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Aix Marseille Université (AMU), Ear, Nose and Throat, AII - Inflammatory diseases, Pulmonology, Institut de Recherche sur les Systèmes Atomiques et Moléculaires Complexes (IRSAMC), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut National des Sciences Appliquées - Toulouse (INSA Toulouse), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut de Chimie de Toulouse (ICT-FR 2599), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National Polytechnique (Toulouse) (Toulouse INP), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées, Université Montpellier 1 (UM1)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nîmes (CHRU Nîmes)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-European Innovation Partnership on Active and Healthy Ageing Reference Site (EIP on AHA), National Institute for Nuclear Physics (INFN), Université Laval, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Groupe Hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Università degli Studi di Firenze [Firenze], University of Salerno (UNISA), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Université Blaise Pascal - Clermont-Ferrand 2 (UBP)-Observatoire de Physique du Globe de Clermont-Ferrand (OPGC), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Université Blaise Pascal - Clermont-Ferrand 2 (UBP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Sondra, CentraleSupélec, Université Paris-Saclay (SONDRA), ONERA-CentraleSupélec-Université Paris-Saclay, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National des Sciences Appliquées - Toulouse (INSA Toulouse), École normale supérieure - Paris (ENS Paris)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Montpellier 2 - Sciences et Techniques (UM2)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Université de Rennes 1 (UR1), Universidade do Minho, İÜC, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, uBibliorum, and Internal Medicine
Subjects: Allergy, Medicina Básica [Ciências Médicas], asthma -- guideline, Allergic asthma, DECISION-MAKING, Allergic Rhinitis and Its Impact on Asthma, GUIDELINES, Medical and Health Sciences, Medical Records, 0302 clinical medicine, Health care, Immunology and Allergy, 030212 general & internal medicine, asthma, Change management, rhinitis, Immunology, MASK-RHINITIS, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Rinitis, mobilne aplikacije, upravljanje sprememb, Medical record, GLOBAL STRATEGY, WORK PRODUCTIVITY, Telemedicine, mobile applications, 3. Good health, Asma alérgica, rhiniti, 1107 Immunology, Ciências Médicas::Medicina Básica, klinične poti, allergic -- guideline, Life Sciences & Biomedicine, Human, PATIENT PARTICIPATION, Allergic Rhinitis, medicine.medical_specialty, animal structures, multimorbidity, EUROPEAN INNOVATION PARTNERSHIP, Change Management, [object Object], Settore MED/10 - Malattie Dell'Apparato Respiratorio, Asthma/diagnosis, CHRONIC DISEASES, MACVIA-ARIA, 03 medical and health sciences, medicine, multimorbidnost, QUALITY, Humans, critical pathways, astma -- smernica, Patient participation, Asma, udc:616.2, Asthma, Science & Technology, ARIA, business.industry, Multimorbidity, Rhinitis, Allergic, Settore MED/09 - MEDICINA INTERNA, change management, Mobile Airways Sentinel Network (MASK) Study Group, Guideline, ta3121, medicine.disease, Rinite alérgica, Rhinitis, Allergic/diagnosis, Integrated care, alergijski rinitis -- smernica, Allergic Rhinitis and Its Impact on Asthma, asthma, Change management, rhinitis, Immunology and Allergy, Immunology, 030228 respiratory system, Family medicine, 3121 General medicine, internal medicine and other clinical medicine, Medical Record, Clinical Medicine, business, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, Impact on Asthma
Abstract: Allergic Rhinitis and its Impact on Asthma (ARIA) has evolved from a guideline by using the best approach to integrated care pathways using mobile technology in patients with allergic rhinitis (AR) and asthma multimorbidity. The proposed next phase of ARIA is change management, with the aim of providing an active and healthy life to patients with rhinitis and to those with asthma multimorbidity across the lifecycle irrespective of their sex or socioeconomic status to reduce health and social inequities incurred by the disease. ARIA has followed the 8-step model of Kotter to assess and implement the effect of rhinitis on asthma multimorbidity and to propose multimorbid guidelines. A second change management strategy is proposed by ARIA Phase 4 to increase self-medication and shared decision making in rhinitis and asthma multimorbidity. An innovation of ARIA has been the development and validation of information technology evidence-based tools (Mobile Airways Sentinel Network [MASK]) that can inform patient decisions on the basis of a self-care plan proposed by the health care professional., EAACI -European Academy of Allergy and Clinical Immunology(undefined), info:eu-repo/semantics/acceptedVersion
Published: 2018
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39. Acute tubulointerstitial nephritis with or without uveitis: a novel form of post-acute COVID-19 syndrome in children

Author: Marina Avramescu, Pierre Isnard, Sarah Temmam, Agnès Chevalier, Paul Bastard, Mikael Attia, Romain Berthaud, Marc Fila, Claire Dossier, Julien Hogan, Tim Ulinski, Damia Leguevaques, Férielle Louillet, Edouard Martinez Casado, Jean-Michel Halimi, Sylvie Cloarec, Ariane Zaloszyc, Camille Faudeux, Caroline Rousset-Rouvière, Stéphanie Clavé, Jérôme Harambat, Edouard Rollot, Thomas Simon, Megan Nallet-Amate, Bruno Ranchin, Justine Bacchetta, Florence Porcheret, Josselin Bernard, Amélie Ryckewaert, Anne Jamet, Jacques Fourgeaud, Nicolas Da Rocha, Philippe Pérot, Nicolas Kuperwasser, Naïm Bouazza, Marion Rabant, Jean-Paul Duong Van Huyen, Matthieu P Robert, Julien Zuber, Jean-Laurent Casanova, Marc Eloit, Isabelle Sermet-Gaudelus, Olivia Boyer, Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte [CHU-Necker] (MARHEA), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut Necker Enfants-Malades (INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Découverte de pathogènes – Pathogen discovery, Institut Pasteur [Paris] (IP), Hôpital Arnaud de Villeneuve [CHRU Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Human genetics of infectious diseases : Mendelian predisposition (Equipe Inserm U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Rockefeller University [New York], Génétique Moléculaire des Virus à ARN - Molecular Genetics of RNA Viruses (GMV-ARN (UMR_3569 / U-Pasteur_2)), Institut Pasteur [Paris] (IP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), CHU Rouen, Normandie Université (NU), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), CHU Strasbourg, Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM), CHU Bordeaux [Bordeaux], Bordeaux population health (BPH), Université de Bordeaux (UB)-Institut de Santé Publique, d'Épidémiologie et de Développement (ISPED)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), CHU Dijon, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), CHU Pontchaillou [Rennes], Pharmacologie et évaluations thérapeutiques chez l'enfant et la femme enceinte (URP_7323), Université Paris Cité (UPCité), Site Tarnier (hôpital Cochin) - APHP, CIC - Mère Enfant Necker Cochin Paris Centre (CIC 1419), Hôpital Cochin [AP-HP], and Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité)
Subjects: pediatric, SARS-CoV, Nephrology, [SDV]Life Sciences [q-bio], 2 TINUs, tubule-interstitial nephritis, uveitis, COVID-19
Abstract: BackgroundCOVID-19 is a complex multisystem disease, frequently associated with kidney injury. Since the beginning of the COVID-19 pandemic, we observed a striking increase in the incidence of acute tubulointerstitial nephritis (aTIN) without or with uveitis (TINUs) among children. This prompted us to examine whether SARS-CoV-2 might be the underlying trigger.MethodsWe conducted a French nationwide retrospective cohort study. We included all consecutive children diagnosed with aTIN or TINUs of undetermined cause between April-2020 and March-2021. SARS-CoV-2 antibody responses were tested by a luciferase immunoprecipitation system and compared to age-matched controls. Immunohistochemistry, immunofluorescence and molecular microbiology analyses were performed on kidney biopsies.ResultsForty-eight children were included with a median age at diagnosis of 14.7 years (9.4-17.6). aTIN and TINUs incidence rates increased 3-fold and 12-fold, respectively, compared to pre-pandemic years. All patients had impaired kidney function with a median eGFR of 31.9 ml/min/1.73m² at diagnosis. Kidney biopsies showed lesions of acute tubulointerstitial nephritis and 25% of patients had fibrosis. No patient had concomitant acute COVID-19. All 16 children tested had high anti-N IgG titers and one had anti-S IgGs. Next-generation sequencing failed to detect any infectious agents in kidney biopsies. However, SARS-CoV-2 RNA was detected by PCR in two kidney samples supporting a potential direct link between SARS-CoV-2 and aTIN/TINUs.ConclusionsWe describe a novel form of post-acute COVID-19 syndrome in children, unique in its exclusive kidney and eye involvement, and its distinctive anti-SARS-CoV-2 N+/S-serological profile. Our results support a causal association linking SARS-CoV-2 infection to this newly-reported burst of renal/eye inflammation.
Published: 2023
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40. Operational definition of Active and Healthy Ageing (AHA)

Author: Henriette A. Smit, Neil Wilson, Jean-Marie Robine, J. Y. Pelissier, M. Van Beurden, A. Bedbrook, T. Standberg, Vittorio Romano, Bertrand Fougère, J. Garcia-Aymerich, C. Jeandel, Anne Hendry, B. Samolinski, Mike Bewick, Holger Schulz, P. Bertone, Yoav Ben-Shlomo, J. Coletta, D. Poethig, J. P. Michel, Valentina A. Andreeva, M. O'Neill, M. Nogues, K. Andersen Ranberg, Elena Villalba-Mora, Daniel Laune, Itziar Vergara, Maddalena Illario, F. Roubille, G. J. Buijs, J. Venne, Sylvie Arnavielhe, L. Rodriguez Manas, Carol Brayne, David Somekh, T. Camuzat, Jacques Bringer, A. Nizinkska, Marcel Goldberg, Carel Thijs, Alessandro Blasimme, Raphaëlle Varraso, Dieter Maier, Marie Zins, D. Heve, François Puisieux, Theodore D. Cosco, D. Harman, João O. Malva, Thomas Keil, Rachel Cooper, J. Mercier, M. Criton, Alfredo Cesario, Philippe-Jean Bousquet, Jean Bousquet, Davide Caimmi, John Farrell, Emmanuelle Kesse-Guyot, Dirkje S. Postma, Karen Ritchie, Joël Ankri, P. Viriot-Durandal, Pascal Demoly, G. Moda, V. Traver-Salcedo, Susanne Krauss-Etschmann, Daniela Porta, D. Kula, Jordi Alonso, Federico Alonso, Ana Todo-Bom, Frédéric Cuisinier, R. Pengelly, Guido Iaccarino, G. Mercier, C. Robalo-Cordeiro, Eveline Wouters, P. Senesse, P. Matignon, J. Touchon, Sergio Bonini, B. Combe, J. Suanzes, Marek L. Kowalski, A. Zaidi, Isabelle Momas, R. Bourret, Hasan Arshad, A. Avignon, Sylvain Lehmann, Ana Maria Carriazo, Diana Kuh, Claudine Berr, Mai Stafford, A. Scott, Marcus Richards, S. Fernandez-Nocelo, Rebecca Hardy, Z. Gutter, M. E. Joel, Erik Melén, C. Tischer, Sandra N. Slagter, Nick A. Guldemond, Bruno Vellas, H. Blain, P. Auge, O. Krys, Contre les MAladies Chroniques pour un VIeillissement Actif en Languedoc-Roussillon (MACVIA-LR), Université Montpellier 1 (UM1)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-European Innovation Partnership on Active and Healthy Ageing Reference Site (EIP on AHA), Commission Européenne-Commission Européenne-Organisation Mondiale de la Santé / World Health Organization Office (OMS / WHO), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046] (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Department of Prevention of Environmental Hazards and Allergology, Medical University of Warsaw - Poland-Faculté de Pharmacie de Paris, Institute of Neurobiology and Molecular Medicine, CNR, Rome, Italy and Department of Medicine-University of Naples Federico II, Institut d'Electronique du Solide et des Systèmes (InESS), Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Departamento de Biología Molecular y Celular del Cáncer (CSIC-UAM), Instituto de Investigaciones Biomédicas A. Sols, Hôpital Lapeyronie [Montpellier] (CHU), Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (IGMM), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Equipe 3: EREN- Equipe de Recherche en Epidémiologie Nutritionnelle (CRESS - U1153), Université Paris 13 (UP13)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Conservatoire National des Arts et Métiers [CNAM] (CNAM), HESAM Université (HESAM)-HESAM Université (HESAM)-Centre de Recherche Épidémiologie et Statistique Sorbonne Paris Cité (CRESS (U1153 / UMR_A_1125 / UMR_S_1153)), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Neuropsychiatrie : recherche épidémiologique et clinique (PSNREC), Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Mécanismes moléculaires dans les démences neurodégénératives (MMDN), École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), CERMES3 - Centre de recherche Médecine, sciences, santé, santé mentale, société (CERMES3 - UMR 8211 / U988 / UM 7), École des hautes études en sciences sociales (EHESS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Gérontopôle, Epidémiologie et analyses en santé publique : risques, maladies chroniques et handicaps (LEASP), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Toulouse [Toulouse], Université Paris-Est Marne-la-Vallée (UPEM), Université de Montpellier (UM), Euromov (EuroMov), Eindhoven University of Technology [Eindhoven] (TU/e), Laboratoire de Bioingénierie et NanoSciences (LBN), Département pneumologie et addictologie [Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve, IMIM-Hospital del Mar, Generalitat de Catalunya, Groupe Matrice Extracellulaire et Biomineralisation, Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Astrophysique Interprétation Modélisation (AIM (UMR_7158 / UMR_E_9005 / UM_112)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Julius Center for Health Sciences and Primary Care, University Medical Center [Utrecht], Service de Pneumologie, Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP - Hôpital Antoine Béclère [Clamart], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Cohortes épidémiologiques en population (CONSTANCES), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Saclay-Université Paris Cité (UPC), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Université Montpellier 1 (UM1)-Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes)-European Innovation Partnership on Active and Healthy Ageing Reference Site (EIP on AHA), Commission Européenne-Commission Européenne-Organisation Mondiale de la Santé / World Health Organization Office (OMS / WHO)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Université Paris 13 (UP13)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Conservatoire National des Arts et Métiers [CNAM] (CNAM)-Centre de Recherche Épidémiologie et Statistique Sorbonne Paris Cité (CRESS (U1153 / UMR_A_1125 / UMR_S_1153)), Université Montpellier 1 (UM1)-Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Montpellier (UM)-Université Montpellier 2 - Sciences et Techniques (UM2)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL), Université Montpellier 1 (UM1)-Université de Montpellier (UM), Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Saclay-Université de Paris (UP), Contre les MAladies Chroniques pour un VIeillissement Actif en Languedoc-Roussillon ( MACVIA-LR ), Université Montpellier 1 ( UM1 ) -World Health Organization ( WHO/OMS ) -Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] ( CHRU Montpellier ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nîmes ( CHRU Nîmes ) -Université de Montpellier ( UM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -European Innovation Partnership on Active and Healthy Ageing Reference Site, Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046] ( PhyMedExp ), Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Université de Montpellier ( UM ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Centre de pharmacologie et innovation dans le diabète ( CPID ), Université Montpellier 1 ( UM1 ) -Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] ( CHRU Montpellier ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Medical University of Warsaw-Faculté de Pharmacie de Paris, CNR, Rome, Italy and Department of Medicine-Second University of Naples, Institut d'Electronique du Solide et des Systèmes ( InESS ), Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Departamento de Biología Molecular y Celular del Cáncer ( CSIC-UAM ), Hôpital Lapeyronie [Montpellier] ( CHU ), Equipe 3: EREN- Equipe de Recherche en Epidémiologie Nutritionnelle ( CRESS - U1153 ), Université Paris 13 ( UP13 ) -Institut National de la Recherche Agronomique ( INRA ) -Conservatoire National des Arts et Métiers [CNAM] ( CNAM ) -Centre de Recherche Épidémiologie et Statistique Sorbonne Paris Cité ( CRESS (U1153 / UMR_A 1125) ), Université Sorbonne Paris Cité ( USPC ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Institut National de la Recherche Agronomique ( INRA ) -Université Sorbonne Paris Cité ( USPC ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Institut National de la Recherche Agronomique ( INRA ), Gerontopole of Toulouse, CHU- Université de Toulouse, Université Paris-Est Marne-la-Vallée ( UPEM ), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] ( CHRU Montpellier ), Eindhoven University of Technology [Eindhoven] ( TU/e ), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] ( CHRU Montpellier ) -Hôpital Arnaud de Villeneuve, Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ), Institut de Recherche en Infectiologie de Montpellier ( IRIM ), Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Université de Montpellier ( UM ), Institut de génétique humaine ( IGH ), Université de Montpellier ( UM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Laboratoire AIM, Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ) -Centre d'Etudes de Saclay, Telecom Bretagne, Brest, Laboratoire de magnétisme et d'optique de Versailles ( LMOV ), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines ( UVSQ ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Cognition, Action, et Plasticité Sensorimotrice [Dijon - U1093] ( CAPS ), Université de Bourgogne ( UB ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Departement de Cardiologie, Space Science Division, Neuropsychiatrie : recherche épidémiologique et clinique, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Montpellier 1 ( UM1 ) -Université de Montpellier ( UM ), Université Paris-Sud - Paris 11 ( UP11 ) -Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Antoine Béclère, UMS11 Cohortes en population, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Bousquet, J, Kuh, D, Bewick, M, Standberg, T, Farrell, J, Pengelly, R, Joel, M. E, Rodriguez Mañas, L, Mercier, J, Bringer, J, Camuzat, T, Bourret, R, Bedbrook, A, Kowalski, M. L, Samolinski, B, Bonini, S, Brayne, C, Michel, J. P, Venne, J, Viriot Durandal, P, Alonso, J, Avignon, A, Ben Shlomo, Y, Bousquet, P. J, Combe, B, Cooper, R, Hardy, R, Iaccarino, G, Keil, T, Kesse Guyot, E, Momas, I, Ritchie, K, Robine, J. M, Thijs, C, Tischer, C, Vellas, B, Zaidi, A, Alonso, F, Andersen Ranberg, K, Andreeva, V, Ankri, J, Arnavielhe, S, Arshad, H, Augé, P, Berr, C, Bertone, P, Blain, H, Blasimme, A, Buijs, G. J, Caimmi, D, Carriazo, A, Cesario, A, Coletta, J, Cosco, T, Criton, M, Cuisinier, F, Demoly, P, Fernandez Nocelo, S, Fougère, B, Garcia Aymerich, J, Goldberg, M, Guldemond, N, Gutter, Z, Harman, D, Hendry, A, Heve, D, Illario, Maddalena, Jeandel, C, Krauss Etschmann, S, Krys, O, Kula, D, Laune, D, Lehmann, S, Maier, D, Malva, J, Matignon, P, Melen, E, Mercier, G, Moda, G, Nizinkska, A, Nogues, M, O'Neill, M, Pelissier, J. Y, Poethig, D, Porta, D, Postma, D, Puisieux, F, Richards, M, Robalo Cordeiro, C, Romano, V, Roubille, F, Schulz, H, Scott, A, Senesse, P, Slagter, S, Smit, H. A, Somekh, D, Stafford, M, Suanzes, J, Todo Bom, A, Touchon, J, Traver Salcedo, V, Van Beurden, M, Varraso, R, Vergara, I, Villalba Mora, E, Wilson, N, Wouters, E, Zins, M., CNR, Rome, Italy and Department of Medicine-University of Naples Federico II = Università degli studi di Napoli Federico II, HESAM Université - Communauté d'universités et d'établissements Hautes écoles Sorbonne Arts et métiers université (HESAM)-HESAM Université - Communauté d'universités et d'établissements Hautes écoles Sorbonne Arts et métiers université (HESAM)-Centre de Recherche Épidémiologie et Statistique Sorbonne Paris Cité (CRESS (U1153 / UMR_A_1125 / UMR_S_1153)), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Astrophysique Interprétation Modélisation (AIM (UMR7158 / UMR_E_9005 / UM_112)), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Saclay-Université Paris Cité (UPCité), Bousquet, Jean, Kuh, D., Bewick, M., Standberg, T., Farrell, J., Pengelly, R., Joel, M. E., Rodriguez Mañas, L., Mercier, J., Bringer, J., Camuzat, T., Bourret, R., Bedbrook, A., Kowalski, M. L., Samolinski, B., Bonini, Sergio, Brayne, C., Michel, J. P., Venne, J., Viriot Durandal, P., Alonso, J., Avignon, A., Ben Shlomo, Y., Bousquet, P. J., Combe, B., Cooper, R., Hardy, R., Iaccarino, G., Keil, T., Kesse Guyot, E., Momas, I., Ritchie, K., Robine, J. M., Thijs, C., Tischer, C., Vellas, B., Zaidi, A., Alonso, F., Andersen Ranberg, K., Andreeva, V., Ankri, J., Arnavielhe, S., Arshad, H., Augé, P., Berr, C., Bertone, P., Blain, H., Blasimme, A., Buijs, G. J., Caimmi, D., Carriazo, A., Cesario, A., Coletta, J., Cosco, T., Criton, M., Cuisinier, F., Demoly, P., Fernandez Nocelo, S., Fougère, B., Garcia Aymerich, J., Goldberg, M., Guldemond, N., Gutter, Z., Harman, D., Hendry, A., Heve, D., Illario, M., Jeande, C., Krauss Etschmann, S., Krys, O., Kula, D., Laune, D., Lehmann, S., Maier, D., Malva, J., Matignon, P., Melen, E., Mercier, G., Moda, G., Nizinkska, A., Nogues, M., O’Neill, M., Pelissier, J. Y., Poethig, D., Porta, D., Postma, D., Puisieux, F., Richards, M., Robalo Cordeiro, C., Romano, V., Roubille, F., Schulz, H., Scott, A., Senesse, P., Slagter, S., Smit, H. A., Somekh, D., Stafford, M., Suanzes, J., Todo Bom, A., Touchon, J., Traver Salcedo, V., Van Beurden, M., Varraso, R., Vergara, I., Villalba Mora, E., Wilson, N., Wouters, E., Groningen Research Institute for Asthma and COPD (GRIAC), Epidemiologie, RS: CAPHRI School for Public Health and Primary Care, RS: CAPHRI - R5 - Optimising Patient Care, Université Montpellier 1 (UM1)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nîmes (CHRU Nîmes)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-European Innovation Partnership on Active and Healthy Ageing Reference Site (EIP on AHA), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Montpellier 2 - Sciences et Techniques (UM2)-Université de Montpellier (UM)-École pratique des hautes études (EPHE), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Antoine Béclère, UMS011 Cohortes épidémiologiques en population (CONSTANCES), and Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
Subjects: Gerontology, Aging, media_common.quotation_subject, [SDV]Life Sciences [q-bio], EUROPEAN INNOVATION PARTNERSHIP, Population, Medicine (miscellaneous), Social Environment, MACVIA-LR, Quality of life (healthcare), European Innovation Partnership on Active and Healthy Ageing, Active and Healthy Ageing, PREVENTING CHRONIC DISEASES, definition, Nutrition and Dietetics, Geriatrics and Gerontology, LIFE YEARS, Nutrition and Dietetic, Journal Article, Medicine, Humans, DISEASES CHRONIC DISEASES, Function (engineering), education, Exercise, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, POPULATION, media_common, education.field_of_study, [ SDV ] Life Sciences [q-bio], business.industry, Operational definition, EIP, Social environment, Conceptual framework, Health, General partnership, Chronic Disease, Quality of Life, France, Independent Living, business, Independent living, Human, macvia lr
Abstract: Health is a multi-dimensional concept, capturing how people feel and function. The broad concept of Active and Healthy Ageing was proposed by the World Health Organisation (WHO) as the process of optimizing opportunities for health to enhance quality of life as people age. It applies to both individuals and population groups. A universal Active and Healthy Ageing definition is not available and it may differ depending on the purpose of the definition and/or the questions raised. While the European Innovation Partnership on Active and Healthy Ageing (EIP on AHA) has had a major impact, a definition of Active and Healthy Ageing is urgently needed. A meeting was organised in Montpellier, France, October 20-21, 2014 as the annual conference of the EIP on AHA Reference Site MACVIA-LR (Contre les Maladies Chroniques pour un Vieillissement Actif en Languedoc Roussillon) to propose an operational definition of Active and Healthy Ageing including tools that may be used for this. The current paper describes the rationale and the process by which the aims of the meeting will be reached. Health is a multi-dimensional concept, capturing how people feel and function. The broad concept of Active and Healthy Ageing was proposed by the World Health Organisation (WHO) as the process of optimizing opportunities for health to enhance quality of life as people age. It applies to both individuals and population groups. A universal Active and Healthy Ageing definition is not available and it may differ depending on the purpose of the definition and/or the questions raised. While the European Innovation Partnership on Active and Healthy Ageing (EIP on AHA) has had a major impact, a definition of Active and Healthy Ageing is urgently needed. A meeting was organised in Montpellier, France, October 20-21, 2014 as the annual conference of the EIP on AHA Reference Site MACVIA-LR (Contre les Maladies Chroniques pour un Vieillissement Actif en Languedoc Roussillon) to propose an operational definition of Active and Healthy Ageing including tools that may be used for this. The current paper describes the rationale and the process by which the aims of the meeting will be reached.
Published: 2015
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41. Cyclosporine before PCI in Patients with Acute Myocardial Infarction

Author: Marc Metge, Gérald Vanzetto, David Garcia-Dorado, Martine Gilard, Philippe Dubois, Fabrice Prunier, Frédéric Moulin, Thierry Unterseeh, Gilles Grollier, Marie-Claude Morice, Arnaud Sudre, Philippe Gabriel Steg, Pierre Coste, Nathan Mewton, Thien-Tri Cung, P. Staat, Fabien de Poli, Marc J. Claeys, Meier Elbaz, Inesse Boussaha, Hervé Le Breton, Jean-Luc Dubois-Randé, Cyrille Bergerot, Patrice Guerin, Pascal Motreff, Guillaume Cayla, Denis Angoulvant, Olivier Roth, Nicolas Delarche, Michel Ovize, Christophe Piot, Grégoire Rangé, Jean-François Aupetit, Magnus Hansson, Eric Bonnefoy-Cudraz, Yves Cottin, P Coussement, Paul Barragan, Thierry Beard, Loic Belle, Olivier Morel, Vincent Malquarti, Didier Blanchard, Christophe Tron, Geneviève Derumeaux, Patrice Colin, Bernard Jouve, Omar Ider, Jean-Noël Labèque, Jérôme Clerc, Eskil Elmér, Claire Jossan, Gilles Rioufol, Hôpital Arnaud de Villeneuve [CHRU Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Université de Montpellier (UM), Hôpital Cardiovasculaire Louis Pradel, Hospices Civils de Lyon (HCL), Cellules Dendritiques, Immunomodulation et Greffes, Université de Tours (UT), Service Cardiologie [CHU Toulouse], Pôle Cardiovasculaire et Métabolique [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Department of Cardiology (Cardio - BORDEAUX), CHU Bordeaux [Bordeaux], Radiopharmaceutiques biocliniques, Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de cardiologie [CHU Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Service de cardiologie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Hémostase, bio-ingénierie et remodelage cardiovasculaires (LBPC), Université Paris 13 (UP13)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut Galilée-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Lipides - Nutrition - Cancer (U866) (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Ecole Nationale Supérieure de Biologie Appliquée à la Nutrition et à l'Alimentation de Dijon (ENSBANA), CHU Dijon, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Service de Cardiologie, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Laboratoire de Protection et Remodelage du Myocarde (PMRM), Université d'Angers (UA)-Université d'Angers (UA), Service de Cardiologie [CHRU Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Centre hospitalier de la région d'Annecy, Centre Hospitalier Privé Beauregard. (CHPB), Centre hopitalier Privé, Optimisation des régulations physiologiques (ORPHY (EA 4324)), Université de Brest (UBO)-Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO)-Université de Brest (UBO), Institut de Génomique Fonctionnelle (IGF), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), INSERM U955, équipe 3, Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), CHU Pontchaillou [Rennes], Laboratoire Traitement du Signal et de l'Image (LTSI), Université de Rennes (UR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Pôle Cardiologie Interventionnelle / Coro-scanner / IRM Cardiaque, Clinique Saint Gatien, Hôpital Louis Pradel, Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition (CarMeN), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Cardioprotection, Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Department of Cardiology, University Hospital of Rangueil, Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Rouen, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris 13 (UP13)-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Galilée, Université de Montpellier (UM)-Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Montpellier 2 - Sciences et Techniques (UM2)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12)-IFR10-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12)-IFR10, Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Lyon-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Hôpital Arnaud de Villeneuve, Université de Tours, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris]-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] ( CHRU Montpellier ), Hospices Civils de Lyon ( HCL ), Department of Cardiology ( Cardio - BORDEAUX ), Université Joseph Fourier - Grenoble 1 ( UJF ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Service de cardiologie [Rouen], CHU Rouen-Université de Rouen Normandie ( UNIROUEN ), Normandie Université ( NU ) -Normandie Université ( NU ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris]-Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ), Hémostase, bio-ingénierie et remodelage cardiovasculaires ( LBPC ), Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ) -Université Paris 13 ( UP13 ) -Université Sorbonne Paris Cité ( USPC ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Institut Galilée, Lipides - Nutrition - Cancer (U866) ( LNC ), Université de Bourgogne ( UB ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Ecole Nationale Supérieure de Biologie Appliquée à la Nutrition et à l'Alimentation de Dijon ( ENSBANA ), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand ( CHU Dijon ), CHU Angers-PRES Université Nantes Angers Le Mans ( UNAM ), Laboratoire de Protection et Remodelage du Myocarde ( PMRM ), Université d'Angers ( UA ) -Université d'Angers ( UA ), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy ( CHRU Nancy ), Centre Hospitalier Privé Beauregard. ( CHPB ), Optimisation des régulations physiologiques ( ORPHY (EA 4324) ), Université de Brest ( UBO ) -Institut Brestois du Numérique et des Mathématiques ( IBNM ), Université de Brest ( UBO ) -Université de Brest ( UBO ), Institut de Génomique Fonctionnelle ( IGF ), Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Université Montpellier 2 - Sciences et Techniques ( UM2 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Montpellier 1 ( UM1 ) -Université de Montpellier ( UM ), Institut Mondor de Recherche Biomédicale ( IMRB ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 ( UPEC UP12 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 ( UPEC UP12 ), Laboratoire Traitement du Signal et de l'Image ( LTSI ), Université de Rennes 1 ( UR1 ), Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition ( CarMeN ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Hospices Civils de Lyon ( HCL ) -Institut National des Sciences Appliquées de Lyon ( INSA Lyon ), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées ( INSA ) -Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées ( INSA ) -Université Claude Bernard Lyon 1 ( UCBL ), Université de Lyon-Institut National de la Recherche Agronomique ( INRA ), Université Claude Bernard Lyon 1 ( UCBL ), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Hôpital Rangueil, CHU Toulouse [Toulouse]-CHU Toulouse [Toulouse], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris]-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Bourgogne (UB)-Ecole Nationale Supérieure de Biologie Appliquée à la Nutrition et à l'Alimentation de Dijon (ENSBANA)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES), and Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
Subjects: Male, medicine.medical_specialty, medicine.medical_treatment, Myocardial Infarction, Infarction, Heart failure, Kaplan-Meier Estimate, Injections, Cyclophilins, Electrocardiography, Double-Blind Method, General & Internal Medicine, Internal medicine, medicine, Humans, [ SDV.IB ] Life Sciences [q-bio]/Bioengineering, cardiovascular diseases, Myocardial infarction, Mortality, Enzyme Inhibitors, Ventricular remodeling, Stroke, Aged, Ventricular Remodeling, Unstable angina, business.industry, percutaneous coronary intervention, Percutaneous coronary intervention, 11 Medical And Health Sciences, General Medicine, Middle Aged, medicine.disease, Combined Modality Therapy, 3. Good health, Injections, Intravenous, Conventional PCI, Cyclosporine, Cardiology, Female, [SDV.IB]Life Sciences [q-bio]/Bioengineering, Human medicine, Intravenous, business
Abstract: International audience; BACKGROUND: Experimental and clinical evidence suggests that cyclosporine may attenuate reperfusion injury and reduce myocardial infarct size. We aimed to test whether cyclosporine would improve clinical outcomes and prevent adverse left ventricular remodeling. METHODS: In a multicenter, double-blind, randomized trial, we assigned 970 patients with an acute anterior ST-segment elevation myocardial infarction (STEMI) who were undergoing percutaneous coronary intervention (PCI) within 12 hours after symptom onset and who had complete occlusion of the culprit coronary artery to receive a bolus injection of cyclosporine (administered intravenously at a dose of 2.5 mg per kilogram of body weight) or matching placebo before coronary recanalization. The primary outcome was a composite of death from any cause, worsening of heart failure during the initial hospitalization, rehospitalization for heart failure, or adverse left ventricular remodeling at 1 year. Adverse left ventricular remodeling was defined as an increase of 15% or more in the left ventricular end-diastolic volume. RESULTS: A total of 395 patients in the cyclosporine group and 396 in the placebo group received the assigned study drug and had data that could be evaluated for the primary outcome at 1 year. The rate of the primary outcome was 59.0% in the cyclosporine group and 58.1% in the control group (odds ratio, 1.04; 95% confidence interval [CI], 0.78 to 1.39; P=0.77). Cyclosporine did not reduce the incidence of the separate clinical components of the primary outcome or other events, including recurrent infarction, unstable angina, and stroke. No significant difference in the safety profile was observed between the two treatment groups. CONCLUSIONS: In patients with anterior STEMI who had been referred for primary PCI, intravenous cyclosporine did not result in better clinical outcomes than those with placebo and did not prevent adverse left ventricular remodeling at 1 year. (Funded by the French Ministry of Health and NeuroVive Pharmaceutical; CIRCUS ClinicalTrials.gov number, NCT01502774; EudraCT number, 2009-013713-99.)
Published: 2015
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42. Cost of exome analysis in patients with intellectual disability: a micro-costing study in a French setting

Author: Soilly, Al, Robert-Viard, C, Besse, C, Bruel, Al, Gerard, B, Boland, A, Piton, A, Duffourd, Y, Muller, J, Poë, C, Jouan, T, El Doueiri, S, Faivre, L, Bacq-Daian, D, Isidor, B, Genevieve, D, Odent, S, Philip, N, Doco-Fenzy, M, Lacombe, D, Asensio, Ml, Deleuze, Jf, Binquet, C, Thauvin-Robinet, C, Lejeune, C, Arpin, S, Blanchet, P, Blesson, S, Boute-Benejean, O, Busa, T, Colin, E, Coubes, C, Devillard, F, Edery, P, El Chehadeh, S, Fradin, M, Goldenberg, A, Guerrot, A-M, Herenger, Y, Houcinat, N, Jean-Marcais, N, Jouk, P., Lambert, L, Lavillaureix, A, Legendre, M, Leheup, B, Manouvrier, S, Mercier, S, Moutton, S, Nizon, M, Pasquier, L, Petit, F, Pinson, L, Poirsier, C, Pons, L, Putoux, A, Quelin, C, Renaud, M, Rossi, M, Sorlin, A, Spodenkiewicz, M, Thevenon, J, Toutain, A, Van-Gils, J, Vanlerberghe, C, Verloes, A, Vincent, M, Vincent-Delorme, C, Willems, M, Ziegler, A, CHU Dijon, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Centre d'Investigation Clinique 1432 (Dijon) - Epidemiologie Clinique/Essais Cliniques (CIC-EC), Université de Bourgogne (UB)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre National de Génotypage (CNG), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Laboratoire de Diagnostic Génétique [CHU Strasbourg], Université de Strasbourg (UNISTRA)-CHU Strasbourg, Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Service de génétique médicale [Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), CHU Pontchaillou [Rennes], Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de génétique médicale, Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin, Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231] (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), and This study was funded by the French Ministry of Health as part of the 2015 Medico-Economic Research Program.
Subjects: Exome sequencing, MESH: France, MESH: Exome, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, MESH: Humans, Cost analysis, Intellectual disability, Micro-costing, MESH: Intellectual Disability
Abstract: Background: With the development of next generation sequencing technologies in France, exome sequencing (ES) has recently emerged as an opportunity to improve the diagnosis rate of patients presenting an intellectual disability (ID). To help French policy makers determine an adequate tariff for ES, we aimed to assess the unit cost per ES diagnostic test for ID from the preparation of the pre-analytical step until the report writing step and to identify its main cost drivers.Methods: A micro-costing bottom-up approach was conducted for the year 2018 in a French setting as part of the DISSEQ study, a cost-effectiveness study funded by the Ministry of Health and performed in collaboration with the GAD (Génétique des Anomalies du Développement), a genetic team from the Dijon University Hospital, and a public sequencing platform, the Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH). The analysis was conducted from the point of view of these two ES stakeholders. All of the resources (labor, equipment, disposables and reagents, reusable material) required to analyze blood samples were identified, collected and valued. Several sensitivity analyses were performed.Results: The unit nominal cost per ES diagnostic test for ID was estimated to be €2,019.39. Labor represented 50.7% of the total cost. The analytical step (from the preparation of libraries to the analysis of sequences) represented 88% of the total cost. Sensitivity analyses suggested that a simultaneous price decrease of 20% for the capture kit and 50% for the sequencing support kit led to an estimation of €1,769 per ES diagnostic test for ID.Conclusion: This is the first estimation of ES cost to be done in the French setting of ID diagnosis. The estimation is especially influenced by the price of equipment kits, but more generally by the organization of the centers involved in the different steps of the analysis and the time period in which the study was conducted. This information can now be used to define an adequate tariff and assess the efficiency of ES.Trial registration: ClinicalTrials.gov identifier NCT03287206 on September 19, 2017.
Published: 2023
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43. Outcome of Patients With Resected Early-Stage Non-small Cell Lung Cancer and EGFR Mutations: Results From the IFCT Biomarkers France Study

Author: Pierre, Mordant, Solenn, Brosseau, Bernard, Milleron, Nicola, Santelmo, Séverine, Fraboulet-Moreau, Benjamin, Besse, Alexandra, Langlais, Dominique, Gossot, Pascal-Alexandre, Thomas, Jean-Louis, Pujol, Charles, Ricordel, Jeannick, Madelaine, Régine, Lamy, Clarisse, Audigier-Valette, Pascale, Missy, Hélène, Blons, Fabrice, Barlesi, Virginie, Westeel, AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut Gustave Roussy (IGR), Département de médecine oncologique [Gustave Roussy], Institut Mutualiste de Montsouris (IMM), Hôpital Arnaud de Villeneuve [CHRU Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Oncogenesis, Stress, Signaling (OSS), Université de Rennes (UR)-CRLCC Eugène Marquis (CRLCC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CRLCC Eugène Marquis (CRLCC), Centre de Recherche en Cancérologie de Marseille (CRCM), Aix Marseille Université (AMU)-Institut Paoli-Calmettes, Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Interactions hôte-greffon-tumeur, ingénierie cellulaire et génique - UFC (UMR INSERM 1098) (RIGHT), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Etablissement français du sang [Bourgogne-Franche-Comté] (EFS BFC)-Université de Franche-Comté (UFC), Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC)-Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC), and This work was supported by the IFCT. The funding sources had no role in the design, data collection, analysis, or interpretation of the study, or in the preparation of this manuscript
Subjects: Molecular profile, Pulmonary and Respiratory Medicine, Cancer Research, Lung Neoplasms, Stage I-II disease, [SDV.CAN]Life Sciences [q-bio]/Cancer, NSCLC, Prognosis, Small Cell Lung Carcinoma, ErbB Receptors, Oncology, Carcinoma, Non-Small-Cell Lung, Mutation, Humans, Female, Surgery, Prospective Studies, Biomarkers, Neoplasm Staging
Abstract: International audience; INTRODUCTION: Molecular profile of resected stage I-II non-small cell lung cancer (NSCLC) would help refine prognosis and personalize induction or adjuvant strategies. We sought to report the molecular profile of resected stage I-II NSCLC and analyzed the impact of epidermal growth factor receptor (EGFR) mutations on outcomes in a Western population. PATIENTS AND METHODS: Surgical cases were identified from Biomarkers France study, a nationwide prospective study including NSCLC patients screened for EGFR, HER2, KRAS, BRAF, PIK3CA, ALK alterations from 2012 to 2013. Among surgical patients, clinical charts of the largest centers were reviewed in order to analyze the prognostic impact of EGFR mutations. RESULTS: In the BMF database (n = 17.636), surgical patients (n = 854) were characterized by a higher proportion of EGFR mutations than nonsurgical patients (12.9% vs. 10.2%, P = .025), while the other molecular alterations did not differ. The proportion of EGFR mutations was 27% in women undergoing surgery. In the study group (n = 293; EGFR wild type, n = 235; usual mutation, n = 50; rare mutation, n = 8), after a median follow-up of 67 months, 215 patients (74.4%) had not relapsed. No difference was found between EGFR-mutant and EGFR-wt tumors regarding recurrence site, disease-free survival, and overall survival. The 5-year disease-free survival and overall survival after surgical resection of stage I-II EGFR-mutated tumors were 65% and 75%, respectively. CONCLUSION: In resected stage I to II NSCLC, EGFR mutations were found in 12.9% of cases, associated with a 5-year overall survival of 75%, with no impact on recurrence site, disease-free survival, and overall survival.
Published: 2023
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44. Circulatory Support with Extracorporeal Membrane Oxygenation and/or Impella for Cardiogenic Shock During Myocardial Infarction

Author: Philippe Gaudard, François Roubille, Marc Mourad, Pablo De La Arena, Pascal Colson, Norddine Zeroual, Philippe Rouvière, Jacob Eliet, Bernard Albat, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] ( CHRU Montpellier ), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046] ( PhyMedExp ), Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Université de Montpellier ( UM ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Service de chirurgie thoracique et cardio-vasculaire, Université Montpellier 1 ( UM1 ) -Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] ( CHRU Montpellier ) -Hôpital Arnaud de Villeneuve, Institut de Génomique Fonctionnelle ( IGF ), Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Université Montpellier 2 - Sciences et Techniques ( UM2 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Montpellier 1 ( UM1 ) -Université de Montpellier ( UM ), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046] (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Montpellier 1 (UM1)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve-Université de Montpellier (UM), Institut de Génomique Fonctionnelle (IGF), Université de Montpellier (UM)-Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Montpellier 2 - Sciences et Techniques (UM2)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), and Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
Subjects: Male, medicine.medical_specialty, medicine.medical_treatment, Myocardial Infarction, Shock, Cardiogenic, Biomedical Engineering, Biophysics, Hemodynamics, Bioengineering, 030204 cardiovascular system & hematology, Biomaterials, 03 medical and health sciences, Extracorporeal Membrane Oxygenation, Percutaneous Coronary Intervention, 0302 clinical medicine, Internal medicine, medicine, Extracorporeal membrane oxygenation, Humans, 030212 general & internal medicine, Myocardial infarction, [ SDV.IB ] Life Sciences [q-bio]/Bioengineering, Impella, Retrospective Studies, business.industry, Cardiogenic shock, fungi, General Medicine, Middle Aged, medicine.disease, 3. Good health, surgical procedures, operative, Shock (circulatory), Conventional PCI, Cardiology, Myocardial infarction complications, Female, [SDV.IB]Life Sciences [q-bio]/Bioengineering, Heart-Assist Devices, medicine.symptom, business
Abstract: International audience; Temporary mechanical circulatory support (TCS) is recommended for patients with profound cardiogenic shock (CS). Extracorporeal membrane oxygenation (ECMO) and Impella are possible TCS devices, but the device choice and the implantation timing are not definitely established, specifically during acute myocardial infarction. We have analyzed the respective use of ECMO or Impella (2.5, CP, or 5.0) for CS following acute myocardial infarction , from a cohort of patients who underwent TCS within 72 hours after admission for emergency percutaneous coronary intervention (PCI) from January 2009 to April 2015. Among 88 TCS-treated patients, 42 had early TCS: 23 ECMO and 19 Impella. Cardiac management, including PCI, was similar between the two groups, but ECMO patients were sicker than Impella patients (higher blood lactate level at ICU admission, higher vasoactive-inotroic and ENCOURAGE scores before TCS implantation, p ≤ 0.02). Three patients (7%) have had TCS implantation before admission, but TCS was implanted mostly in cathlab (43%, 1 during PCI, 13 just after PCI) or soon after ICU admission (50%, n = 21). Modification of the initial TCS choice was required in 10 cases (24%) for assistance upgrading in case of Impella (n = 4) or for left ventricle unloading in case of ECMO (n = 6). Extracorporeal membrane oxygenation is the technique of choice in case of profound CS, whereas Impella devices seem more appropriate for less severe hemodynamic compromise. Interestingly, the combination of both techniques may help to overcome the limits inherent to each device.
Published: 2017
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45. The 2D axial transverse views of the fetal face: A new technique to visualize the fetal hard palate; methodology description and feasibility

Author: Frédéric Grosjean, Jean-Michel Faure, Florent Fuchs, Guillaume Captier, Service de gynécologie-obstétrique et médecine de la reproduction, Université Montpellier 1 ( UM1 ) -Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] ( CHRU Montpellier ) -Hôpital Arnaud de Villeneuve, Centre de recherche en épidémiologie et santé des populations ( CESP ), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines ( UVSQ ) -Université Paris-Sud - Paris 11 ( UP11 ) -Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Paul Brousse-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nîmes ( CHRU Nîmes ), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] ( CHRU Montpellier ), Université Montpellier 1 (UM1)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve, Centre de recherche en épidémiologie et santé des populations (CESP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Hôpital Paul Brousse-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ), Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Aide à la Décision pour une Médecine Personnalisé - Laboratoire de Biostatistique, Epidémiologie et Recherche Clinique - EA 2415 (AIDMP), and Université Montpellier 1 (UM1)-Université de Montpellier (UM)
Subjects: Adult, Palate, Hard, medicine.medical_specialty, Multivariate analysis, Adolescent, [SDV.MHEP.GEO]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Gynecology and obstetrics, Ultrasonography, Prenatal, 03 medical and health sciences, Young Adult, 0302 clinical medicine, Pregnancy, medicine, Humans, Fetal face, Fetal head, 030212 general & internal medicine, Prospective Studies, Prospective cohort study, [ SDV.GEN.GH ] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [ SDV.MHEP.GEO ] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Gynecology and obstetrics, Genetics (clinical), 030219 obstetrics & reproductive medicine, business.industry, Univariate, Obstetrics and Gynecology, Gestational age, Fetal hard palate, Surgery, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Sonographer, Feasibility Studies, Female, Radiology, business
Abstract: International audience; OBJECTIVES:The objectives of this study were to describe the methodology and to assess the feasibility of a simple 2D ultrasound technique to visualize the fetal hard palate (FHP) using a strict axial transverse view (ATV).METHODS:Prospective cohort of 100 singleton pregnancies, screened routinely during second trimester scans. Three operators imaged the FHP through a strict 2D ATV according to a simple methodology. An expert sonographer reviewed all images, and palate normality was confirmed at birth. Univariate and multivariate analysis of factors modifying the ability to assess the palate were performed.RESULTS:Feasibility of imaging the FHP was obtained in 95% of cases with no difference between the operators (P = .7). The palate was visualized directly without fetal mobilization in 46%. An earlier gestational age at scanning, a prolonged duration of the scan, fetal back positioned anteriorly, fetal head flexed, a smaller amniotic pocket, and an unmoving fetal limb significantly reduced the feasibility. All failed attempts were in fetuses with their back located in anterior and in those with a deflexed head. Multivariate analysis did not converge because of the collinearity of most parameters.CONCLUSIONS:The ATV is an easy, simple, and accessible 2D method to visualize the FHP with no additional time.
Published: 2017
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46. Effect of Impella During Veno-Arterial Extracorporeal Membrane Oxygenation on Pulmonary Artery Flow as Assessed by End-Tidal Carbon Dioxide

Author: Marc Mourad, Norddine Zeroual, Philippe Gaudard, Pascal Colson, Philippe Rouvière, Bernard Albat, Jacob Eliet, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] ( CHRU Montpellier ), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046] ( PhyMedExp ), Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Université de Montpellier ( UM ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Service de chirurgie thoracique et cardio-vasculaire, Université Montpellier 1 ( UM1 ) -Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] ( CHRU Montpellier ) -Hôpital Arnaud de Villeneuve, Institut de Génomique Fonctionnelle ( IGF ), Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Université Montpellier 2 - Sciences et Techniques ( UM2 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Montpellier 1 ( UM1 ) -Université de Montpellier ( UM ), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046] (PhyMedExp), Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Montpellier 1 (UM1)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve-Université de Montpellier (UM), Institut de Génomique Fonctionnelle (IGF), Université de Montpellier (UM)-Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Montpellier 2 - Sciences et Techniques (UM2)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), and Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
Subjects: Adult, Male, medicine.medical_specialty, Pulmonary Circulation, medicine.medical_treatment, Biomedical Engineering, Biophysics, Diastole, Bioengineering, 030204 cardiovascular system & hematology, Pulmonary Artery, Biomaterials, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Extracorporeal Membrane Oxygenation, Afterload, Internal medicine, medicine.artery, Extracorporeal membrane oxygenation, medicine, Humans, [ SDV.IB ] Life Sciences [q-bio]/Bioengineering, Impella, Heart Failure, business.industry, 030208 emergency & critical care medicine, General Medicine, Carbon Dioxide, Middle Aged, End tidal, Preload, medicine.anatomical_structure, Ventricle, Pulmonary artery, Cardiology, Female, [SDV.IB]Life Sciences [q-bio]/Bioengineering, Heart-Assist Devices, business
Abstract: International audience; Peripheral veno-arterial extracorporeal membrane oxygenation (VA ECMO) exposes the patient to a pulmonary blood flow bypass and a left ventricle afterload increase. Impella, a catheter-mounted microaxial rotary pump, has been proposed for left ventricle (LV) unloading in combination with VA ECMO. In order to assess the effect of Impella on pulmonary flow and LV preload, we checked Doppler pulmonary artery velocity-time integral (pVTI) and LV diastolic diameter (LVED) by transesophageal echocardiography and end-tidal carbon dioxide (EtCO2) during a step-by-step increase in Impella flow (Impella ramp test). From 134 patients on VA ECMO retrieved from our database, 27 (20%) have benefited secondary Impella implantation, out of which 11 patients had available EtCO2, pVTI, and LVED measurements at various levels of Impella speeds. We observed a proportional increases in pVTI and EtCO2 and decrease in LVED (p ≤ 0.001) during Impella flow increase. There was a significant correlation between EtCO2 and ITV pulm (Pearson correlation coefficient 0.64; p = 0.006). The study shows that Impella improves pulmonary flow, an effect that can be easily measured by EtCO2 monitoring, and ensures LV discharge, allowing adapting Impella flow adequately to patient's individual needs.
Published: 2017
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47. Experimental Assessment of Physician Modified Proximal Scalloped Stent Graft to Extend Proximal Landing Zone in the Aortic Arch

Author: Pierre Alric, Ludovic Canaud, Charles Marty-Ané, P.A. Peyron, I. Khantalin, Elsa Madeleine Faure, Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046] (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Service de chirurgie thoracique et cardio-vasculaire, Université Montpellier 1 (UM1)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve, Université Montpellier 1 (UM1)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve-Université de Montpellier (UM), and roussel, pascale
Subjects: Aortic arch, [SDV.MHEP.CHI] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Surgery, medicine.medical_treatment, Thoracic, [SDV]Life Sciences [q-bio], Aorta, Thoracic, 030204 cardiovascular system & hematology, 0302 clinical medicine, 030212 general & internal medicine, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Aorta, Acute aortic syndrome, medicine.diagnostic_test, Endovascular Procedures, Anatomy, [SDV.MHEP.CSC] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system, surgical procedures, operative, Descending aorta, Pulsatile Flow, cardiovascular system, Stents, Autopsy, Cardiology and Cardiovascular Medicine, medicine.medical_specialty, [SDV.MHEP.CHI]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Surgery, Prosthesis Design, Aortography, 03 medical and health sciences, Blood Vessel Prosthesis Implantation, [SDV.MHEP.CSC]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system, Thoracic stent graft, medicine.artery, medicine, Humans, Scallop, business.industry, Stent, medicine.disease, Surgery, Blood Vessel Prosthesis, Regional Blood Flow, Angiography, Feasibility Studies, business, Cadaveric spasm, Aortic Arch Branch
Abstract: International audience; Objective/Background: The aim of the study was to assess a model of physician modified scalloped stent graft (PMSG) on currently available thoracic aortic devices to extend the proximal landing zone in either zone 2, 1 or 0 of the aortic arch while preserving flow in the supra-aortic vessels on human cadaveric aorta.Methods: Fresh human aortas were harvested at autopsy from adult subjects. A proximal scallop was made on the stent grafts based on direct measurements on the aortas to extend the proximal landing zone in zone 0 (n ¼ 5), zone 1 (n ¼ 5), and zone 2 (n ¼ 5). A previously described benchtop closed system pulsatile flow model was used to mimic flow and pressure conditions in the aorta to deploy the stent graft as close to physiological conditions as possible. Deployment accuracy of the scallop opposite the aortic arch branch ostia was assessed by completion angiography and post-procedural analysis of the aortas.Results: Fifteen proximal scalloped stent grafts were deployed in the aortic arch of 15 human cadaveric aortas under fluoroscopy. The expected proximal landing zone was achieved in all cases (zone 2 ¼ 5; zone 1 ¼ 5; zone 0 ¼ 5). Post-procedural angiography and direct visual analysis showed supra-aortic vessel patency and deployment of the scallop opposite the aortic arch branch ostia in all cases.Conclusion: PMSG to extend the proximal landing zone in zone 2, 1, or 0 in order to treat urgent diseases of the proximal descending aorta or the inner circumference of the aortic arch by a totally endovascular approach while preserving flow in the supra-aortic trunks is experimentally feasible. Ó
Published: 2017
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48. Club cell secretory protein serum concentration is a surrogate marker of small-airway involvement in asthmatic patients

Author: Sébastien Bommart, Lucie Knabe, Aurélie Petit, Anne Sophie Gamez, Grégory Marin, Pascal Chanez, Catherine Devautour, Arnaud Bourdin, Nicolas Molinari, Isabelle Vachier, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] ( CHRU Montpellier ), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046] ( PhyMedExp ), Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Université de Montpellier ( UM ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Département pneumologie et addictologie [Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] ( CHRU Montpellier ) -Hôpital Arnaud de Villeneuve, Département de Médecine Respiratoire [Hôpital Nord - APHM], Aix Marseille Université ( AMU ) -Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ), Adhésion et Inflammation ( LAI ), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Aix Marseille Université ( AMU ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046] (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM), Adhésion et Inflammation (LAI), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), and Molinari, nicolas
Subjects: Respiratory System, Immunology, Bronchiolitis obliterans, Bronchial Provocation Tests, Nitric oxide, 03 medical and health sciences, chemistry.chemical_compound, [ SDV.IMM.ALL ] Life Sciences [q-bio]/Immunology/Allergology, 0302 clinical medicine, medicine, Humans, Uteroglobin, Immunology and Allergy, 030212 general & internal medicine, [SDV.IMM.ALL]Life Sciences [q-bio]/Immunology/Allergology, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Asthma, business.industry, respiratory system, medicine.disease, respiratory tract diseases, 3. Good health, Club cell, ROC Curve, 030228 respiratory system, chemistry, Exhaled nitric oxide, Biomarker (medicine), Sarcoidosis, Tomography, X-Ray Computed, business, Airway, [SDV.IMM.ALL] Life Sciences [q-bio]/Immunology/Allergology, Biomarkers
Abstract: International audience; Poor asthma control and recurrent exacerbations have been shown to be a phenotypic counterpart of asthma with predominantly small-airway involvement.1 Biomarkers are not always accurate in asthmatic patients, especially in serum, because compartmentalization can occur between the blood and airways. Blood eosinophil counts do not represent an overall view of airway inflammation, and exhaled nitric oxide measurements at different flow rates (fraction of exhaled nitric oxide [Feno] and alveolar nitric oxide [Calvno]) have been developed and validated to reflect more accurately proximal and distal airway inflammation.2Club cell secretory protein (CCSP) serum concentration has been shown to be associated with chronic obstructive pulmonary disease, bronchiolitis obliterans syndrome, and sarcoidosis, which are all predominantly diseases involving the small airways. Ranges of CCSP concentrations in healthy subjects, reproducibility, and relationships between serum and airway levels are known and can be used as potential surrogate markers. Our aim was to assess small-airway disease in asthmatic patients and to find a related biomarker. We used a dynamic assessment of gas trapping using computed tomographic (CT) imaging of the chest during methacholine challenge as a marker of small-airway disease.
Published: 2017
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49. Phenotype and genotype analysis of a French cohort of 119 patients with CHARGE syndrome

Author: Montserrat Rodríguez-Ballesteros, Laurence Faivre, Pierre-Simon Jouk, Christine Francannet, Damien Sanlaville, Sophie Naudion, Hélène Dollfus, Nicole Philip, Pierre Sarda, Marine Legendre, X. Piguel, Alice Masurel-Paulet, Marie-Ange Delrue, Frédéric Bilan, Aurélia Jacquette, Dominique Bonneau, Catherine Vincent-Delorme, Valérie Layet, Michèle Mathieu-Dramard, Delphine Héron, Sébastien Moutton, Alice Goldenberg, Sophie Julia, Sophie Blesson, Sylvie Odent, Philippe Parent, Chloé Quélin, Estelle Colin, Mélanie Fradin, Anne-Marie Guerrot, David Geneviève, Lucile Pinson, Renaud Touraine, Sabine Sigaudy, Stéphanie Ragot, Didier Lacombe, Massimiliano Rossi, Salima El Chehadeh, Tiffany Busa, Annick Toutain, Stanislas Lyonnet, Véronique Abadie, Bruno Leheup, Dominique Martin-Coignard, Tania Attié-Bitach, Brigitte Gilbert-Dussardier, Sandra Mercier, Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers), Service de génétique clinique [Poitiers], Unité neurovasculaire et troubles cognitifs (Neuvacod), Université de Poitiers, Santé mentale et santé publique (SMSP - U1178), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de Génétique Médicale [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Embryology and genetics of human malformation (Equipe Inserm U1163), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), MitoVasc - Physiopathologie Cardiovasculaire et Mitochondriale (MITOVASC), Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique [Angers], Université d'Angers (UA)-Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC), Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique médicale, Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin, Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) (U1211 INSERM/MRGM), Université de Bordeaux (UB)-Groupe hospitalier Pellegrin-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de génétique [Tours], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Epidémiologie et analyses en santé publique : risques, maladies chroniques et handicaps (LEASP), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Service de Génétique [CHRU Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Service de génétique clinique [Rennes], Université de Rennes (UR)-CHU Pontchaillou [Rennes]-hôpital Sud, Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU), Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes], Université de Nantes (UN)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Génétique des Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne (UB)-IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC, Service de Génétique Médicale [Lille], Institut de génétique médicale-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Service de Génétique Médicale [CHU Clermont-Ferrand], CHU Estaing [Clermont-Ferrand], CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Unité de génétique médicale et oncogénétique [CHU Amiens Picardie], CHU Amiens-Picardie, Service de génétique [Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Institut de Myologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne] (CHU ST-E), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique médicale [Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve, Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Service de Cardiologie (hôpital général, CHU Dijon), Hôpital général (CHU Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Service Endocrinologie [CHU Poitiers], Service Génétique Médicale [CHU Poitiers], French Ministry of Health ID-RCB: 2010-A00700-39, Santé mentale et santé publique ( SMSP - U1178 ), Université Paris-Sud - Paris 11 ( UP11 ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Hopital Necker-Enfants Malades-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP), Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle ( GMGF ), Aix Marseille Université ( AMU ) -Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Aix Marseille Université ( AMU ) -Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Institut de Médecine Aérospatiale du Service de Santé des Armées ( IMASSA ), Service de Santé des Armées, Université d'Angers ( UA ) -CHU Angers, Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire ( IGBMC ), Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Université de Bordeaux ( UB ) -CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin, Hôpital Bretonneau-CHRU Tours, Epidémiologie et anlyses en santé publique: risques, maladies chroniques et handicaps, Université Paul Sabatier - Toulouse 3 ( UPS ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Laboratoire de génétique médicale et cytogénétique [Le Mans], CH Le Mans, Cellules souches mésenchymateuses, environnement articulaire et immunothérapies de la polyarthrite rhumatoide, Université Montpellier 1 ( UM1 ) -IFR3-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Service de Médecine Nucléaire [Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy ( CHRU Nancy ), CLAD Ouest, Centre Hospitalier Universitaire [Rennes], Institut de Génétique et Développement de Rennes ( IGDR ), Université de Rennes 1 ( UR1 ), Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Génétique des Anomalies du Développement ( GAD ), Université de Bourgogne ( UB ) -IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC, Centre de Maladies Rares, Anomalies du Développement Nord de France-CH Arras - CHRU Lille, CHU - HÔTEL-DIEU Clermont-Ferrand, CHU Bordeaux [Bordeaux], CHU Rouen-Université de Rouen Normandie ( UNIROUEN ), Normandie Université ( NU ) -Normandie Université ( NU ), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ) -Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives ( CEA ) -Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Association française contre les myopathies ( AFM-Téléthon ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Service de Pédiatrie et de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest ( CHRU Brest ), Service de Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire, CHU Saint-Etienne-Hôpital Nord - Saint-Etienne, Unité de Cytogénétique et Génétique Médicale, Groupe Hospitalier du Havre-Hôpital Gustave Flaubert, Centre de recherche en neurosciences de Lyon ( CRNL ), Université Claude Bernard Lyon 1 ( UCBL ), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] ( UJM ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -CHU Pontchaillou [Rennes]-Hôpital Sud, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand ( CHU Dijon ), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] ( CHRU Montpellier ) -Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU de Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] ( CHRU Montpellier ), Service de Cardiologie, Pôle DUNE, CHU de Poitiers, Centre d' investigation clinique-plurithématique du CHU de Poitiers, Génétique Médicale, CHU de Poitiers-Centre de Référence Anomalies du Développement Ouest, Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut de Médecine Aérospatiale du Service de Santé des Armées (IMASSA), Physiopathologie Cardiovasculaire et Mitochondriale (MITOVASC), Hôpital Bretonneau-Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Centre de recherche en neurosciences de Lyon (CRNL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-CHU Pontchaillou [Rennes]-hôpital Sud, Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers)-Centre de Référence Anomalies du Développement Ouest, université de Bourgogne, GAD, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne (CHU de Saint-Etienne), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université d'Angers (UA), Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), and Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)
Subjects: 0301 basic medicine, Central Nervous System, Male, update, Choanal atresia, [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics, 030105 genetics & heredity, Gastroenterology, spectrum, Cohort Studies, CHARGE syndrome, Genotype, Medicine, Child, Genetics (clinical), Coloboma, Genetic disorder, Cranial Nerves, Hypoplasia, 3. Good health, DNA-Binding Proteins, Phenotype, Molecular Diagnostic Techniques, Child, Preschool, Female, France, medicine.symptom, Adult, medicine.medical_specialty, Adolescent, Anosmia, 03 medical and health sciences, Young Adult, Internal medicine, Genetics, otorhinolaryngologic diseases, Humans, Abnormalities, Multiple, Genetic Testing, Alleles, Genetic Association Studies, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, business.industry, association, DNA Helicases, Infant, medicine.disease, mutations, diagnostic-criteria, 030104 developmental biology, Amino Acid Substitution, Atresia, chd7 gene, proposal, CHARGE Syndrome, business, [ SDV.GEN ] Life Sciences [q-bio]/Genetics
Abstract: International audience; CHARGE syndrome (CS) is a genetic disorder whose first description included Coloboma, Heart disease, Atresia of choanae, Retarded growth and development, Genital hypoplasia, and Ear anomalies and deafness, most often caused by a genetic mutation in the CHD7 gene. Two features were then added: semicircular canal anomalies and arhinencephaly/olfactory bulb agenesis, with classification of typical, partial, or atypical forms on the basis of major and minor clinical criteria. The detection rate of a pathogenic variant in the CHD7 gene varies from 67% to 90%. To try to have an overview of this heterogenous clinical condition and specify a genotype-phenotype relation, we conducted a national study of phenotype and genotype in 119 patients with CS. Selected clinical diagnostic criteria were from Verloes (2005), updated by Blake & Prasad (2006). Besides obtaining a detailed clinical description, when possible, patients underwent a full ophthalmologic examination, audiometry, temporal bone CT scan, gonadotropin analysis, and olfactory-bulb MRI. All patients underwent CHD7 sequencing and MLPA analysis. We found a pathogenic CHD7 variant in 83% of typical CS cases and 58% of atypical cases. Pathogenic variants in the CHD7 gene were classified by the expected impact on the protein. In all, 90% of patients had a typical form of CS and 10% an atypical form. The most frequent features were deafness/semicircular canal hypoplasia (94%), pituitary defect/hypogonadism (89%), external ear anomalies (87%), square-shaped face (81%), and arhinencephaly/anosmia (80%). Coloboma (73%), heart defects (65%), and choanal atresia (43%) were less frequent.
Published: 2017
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50. Temporal Trends in Transcatheter Aortic Valve Replacement in France: FRANCE 2 to FRANCE TAVI

Author: Auffret, Vincent, Lefevre, Thierry, Belle, Eric, Eltchaninoff, Hélène, Iung, Bernard, Koning, René, Motreff, Pascal, Leprince, Pascal, Philippe, Philippe, Manigold, Thibaut, Souteyrand, Geraud, Boulmier, Dominique, Joly, Patrick, Pinaud, Frédéric, Himbert, Dominique, Collet, Philippe, Rioufol, Gilles, Ghostine, Said, Bar, Olivier, Dibie, Alain, Champagnac, Didier, Leroux, Lionel, Collet, Frédéric, Teiger, Emmanuel, Darremont, Olivier, Folliguet, Thierry, Leclercq, Florence, Lhermusier, Thibault, Olhmann, Patrick, Huret, Bruno, Lorgis, Luc, Drogoul, Laurent, Bertrand, Bernard, Spaulding, Christian, Quilliet, Laurent, Cuisset, Thomas, Delomez, Max, Beygui, Farzin, Claudel, Philippe, Hepp, Alain, Jégou, Arnaud, Gommeaux, Antoine, Mirode, Anfani, Christiaens, Luc, Christophe, Christophe, Cassat, Claude, Metz, Damien, MANGIN, Lionel, Isaaz, Karl, Jacquemin, Laurent, Guyon, Philippe, Pouillot, Christophe, Makowski, Serge, Bataille, Vincent, Rodes-Cabau, Josep, Gilard, Martine, Laskar, Marc, Chevalier, Bernard, Hovasse, Thomas, Donzeau Gouge, Patrick, Farge, Arnaud, Romano, Mauro, Bertrand, Bertrand, Bouvier, Erik, Bauchart, Jean, Delhaye, Cédric, Houpe, David, Robert, Robert, Leroy, Fabrice, Sudre, Arnaud, Juthier, Francis, Koussa, Mohamed, Modine, Thomas, Rousse, Natacha, Auffray, Jean, Richard, Richard, Berland, Jacques, Godin, Mathieu, Bessou, Jean, Letocart, Vincent, Roussel, Jean, Combaret, Nicolas, d’Ostrevy, Nicolas, Innorta, Andrea, Clerfond, Guillaume, Vorilhon, Charles, Bedossa, Marc, Leurent, Guillaume, Anselmi, Amedeo, Harmouche, Majid, Donal, Erwan, Bille, Jacques, Houel, Rémi, Abi Khalil, Wissam, Delepine, Stéphane, Fouquet, Olivier, Roule, Frédéric, Abtan, Jérémie, Urena, Marina, Alkhoder, Soleiman, Ghodbane, Walid, Arangalage, Dimitri, Brochet, Eric, Goublaire, Coppelia, Choussat, Rémi, Lebreton, Guillaume, Mastrioanni, Chiro, Dauphin, Raphaël, Dubreuil, Olivier, Durand de Gevigney, Guy, Finet, Gérard, Harbaoui, Brahim, Ranc, Sylvain, Farhat, Fadi, Jegaden, Olivier, Obadia, Jean, Pozzi, Matteo, Ghostine, Saïd, Fradi, Sahbi, Azmoun, Alexandre, Kauffmann, Martin, Blanchard, Didier, Chassaing, Stephan, Chatel, Didier, Le Page, Olivier, Tauran, Arnaud, Bruere, Didier, Bodson, Laurent, Meurisse, Yvon, Seemann, Aurélie, AMABILE, NICOLAS, Simon, Simon, Drieu, Luc, Ohanessian, Alice, Veugeois, Aurélie, Debauchez, Matthieu, Zannis, Konstantinos, Czitrom, Daniel, Diakov, Chrystelle, Raoux, François, Lienhart, Yves, Staat, Patrick, Zouaghi, Oualid, Doisy, Vincent, Frieh, Philippe, Wautot, Fabrice, Dementhon, Julie, Garrier, Olivier, Jamal, Fadi, Leroux, Pierre, Casassus, Frédéric, Séguy, Benjamin, Barandon, Laurent, Labrousse, Louis, Peltan, Julien, Cornolle, Claire, Dijos, Marina, Lafitte, Stephane, Bayet, Gilles, Charmasson, Claude, Vaillant, Alain, Vicat, Jacques, Giacomoni, Marie Paule, Bergoend, Eric, Zerbib, Céline, Louis Leymarie, Jean, Clerc, Philippe, Choukroun, Emmanuel, Elia, Nicolas, Grimaud, Philippe, Guibaud, Philippe, Wroblewski, Stéphane, Abergel, Eric, Bogino, Emmanuel, Dehant, Patrick, Simon, Marc, Angioi, Michel, Lemoine, Julien, Lemoine, Simon, Popovic, Batric, Maureira, Pablo, Huttin, Olivier, Selton Suty, Christine, Cayla, Guillaume, Delseny, Delphine, Levy, Gilles, Maupas, Eric, Rivalland, François, Robert, Gabriel, Schmutz, Laurent, Targosz, Frédéric, Albat, Bernard, Dubar, Arnaud, Durrleman, Nicolas, Gandet, Thomas, Munos, Emmanuel, Cade, Stéphane, Cransac, Frédéric, Bouisset, Frédéric, Grunenwald, Etienne, Bertrand, Marc, Fournier, Pauline, Morel, Olivier, Ohlmann, Patrick, Kindo, Michel, Hoang, Minh Tam, Petit, Hélène, Samet, Hafida, Trinh, Anne, Lecoq, Guillaume, Morelle, Jean François, Richard, Pascal, Derieux, Thierry, Monier, Emmanuel, Joret, Cédric, Bouchot, Olivier, Meyer, Pierre, Lopez, Stéphane, Tapia, Michel, Teboul, Jacques, Elbeze, Pierre, Mihoubi, Alain, Vanzetto, Gérald, Wittenberg, Olivier, Bach, Vincent, Martin, Cécile, Sauier, Carole, Casset, Charlotte, Castellant, Philippe, Bezon, Eric, Choplain, Jean, Kallifa, Ahmed, Nasr, Bahaa, Jobic, Yannick, Lafont, Antoine, Pagny, Jean, Abi Akar, Ramzi, Fabiani, Jean, Zegdi, Rachid, Berrebi, Alain, Puscas, Tania, Desveaux, Bernard, Ivanes, Fabrice, Bourguignon, Thierry, Aupy, Blandine, Perault, Romain, Bonnet, Jean, Lambert, Marc, Grisoli, Dominique, Jaussaud, Nicolas, Salaün, Erwan, Laghzaoui, Amine, Savoye, Christine, Bignon, Mathieu, Roule, Vincent, Sabatier, Rémy, Ivascau, Calin, Saplacan, Vladimir, Saloux, Eric, Bouchayer, Damien, Tremeau, Guillaume, Diab, Camille, Lapeze, Joel, Pelissier, Franck, Sassard, Thomas, Matz, Catherine, Monsarrat, Nicolas, Carel, Ivan, Sibellas, Franck, Curtil, Alain, Dambrin, Grégoire, Favereau, Xavier, Ghorayeb, Gabriel, Guesnier, Laurent, Khoury, Wassim, Pouzet, Bruno, Vaislic, Claude, Cheikh-Khelifa, Riadh, Hilpert, Loïc, Maribas, Philippe, Hannebicque, Gery, Hochart, Philippe, Paris, Marc, Pecheux, Max, Fabre, Olivier, Leborgne, Laurent, Peltier, Marcel, Le Breton, Hervé, Laboratoire Traitement du Signal et de l'Image (LTSI), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de cardiologie et maladies vasculaires [Rennes] = Cardiac, Thoracic, and Vascular Surgery [Rennes], CHU Pontchaillou [Rennes], Hôpital Privé Jacques Cartier [Massy], Pole Cardio-vasculaire et pulmonaire [CHU Lille], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Récepteurs Nucléaires, Maladies Métaboliques et Cardiovasculaires (RNMCD - U1011), Institut Pasteur de Lille, Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Service de cardiologie [CHU Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Service de cardiologie [CHU Bichat], AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, Clinique St Hilaire ( Service de Cardiologie, Rouen), CHU Gabriel Montpied [Clermont-Ferrand], CHU Clermont-Ferrand, Image Science for Interventional Techniques (ISIT), Université d'Auvergne - Clermont-Ferrand I (UdA)-Clermont Université-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Chirurgie cardiaque et thoracique [CHU Pitié-Salpêtrière], CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de Cardiologie [Nantes], Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Hôpital Saint-Joseph [Marseille], Service de chirurgie cardio-vasculaire et thoracique, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Service de cardiologie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Institut de cardiologie [CHU Pitié-Salpêtrière], Hôpital Cardiovasculaire Louis Pradel, Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre Chirurgical Marie Lannelongue (CCML), Clinique St Gatien et Groupe Athérome Cardiologie Interventionnelle/SF, Clinique St Gatien, Institut Mutualiste de Montsouris (IMM), Clinique du Tonkin, Hôpital Haut-Lévêque [CHU Bordeaux], CHU Bordeaux [Bordeaux], Hôpital Privé Clairval [Marseille], Centre d'Investigation Clinique Henri Mondor (CIC Henri Mondor), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Clinique Saint Augustin, Service de Cardiologie [CHRU Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Service de cardiologie [Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Service de cardiologie [Toulouse], CHU Strasbourg, Hôpital Privé Saint Martin Caen, Service de Cardiologie [CHU de Dijon], Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Institut Arnaud Tzanck, Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire (PARCC - UMR-S U970), Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Cardiologie (CHU Trousseau, Tours), CHU Trousseau [Tours], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Centre de Biologie pour la Gestion des Populations (UMR CBGP), Centre de Coopération Internationale en Recherche Agronomique pour le Développement (Cirad)-Université de Montpellier (UM)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD [France-Sud])-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE)-Institut Agro - Montpellier SupAgro, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), Nanomédecine Régénérative (NanoRegMed), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Polyclinic du Bois, Service de cardiologie et de pathologie vasculaire [CHU Caen], Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Infirmerie Protestante Lyon Caluire, parent, Clinique de la Sauvegarde [Lyon], Parly II Private Hospital, Le Chesnay, Hôpital privé Bois-Bernard, Service de Cardiologie [Amiens], CHU Amiens-Picardie, Hôpital de la Milétrie, Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers), Centre hospitalier régional Metz-Thionville (CHR Metz-Thionville), Hôpital Dupuytren [CHU Limoges], Hôpital universitaire Robert Debré [Reims], Centre Hospitalier Annecy-Genevois [Saint-Julien-en-Genevois], Hôpital Nord (Saint Etienne), Centre Hospitalier Emile Muller [Mulhouse] (CH E.Muller Mulhouse), Groupe Hospitalier de Territoire Haute Alsace (GHTHA), Centre cardiologique du Nord (CCN), Clinique Sainte Clotilde, Hôpital Ambroise Paré [AP-HP], Epidémiologie et analyses en santé publique : risques, maladies chroniques et handicaps (LEASP), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut Universitaire de Cardiologie et de Pneumologie de Québec (IUCPQ), Université Laval [Québec] (ULaval), Optimisation des régulations physiologiques (ORPHY (EA 4324)), Université de Brest (UBO)-Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO)-Université de Brest (UBO), Service de Chirurgie Thoracique et Vasculaire - Médecine vasculaire [CHU Limoges], CHU Limoges, Unité de Taphonomie médico-légale et Anatomie - ULR 7367 (UTML&A), Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Hémostase et pathologie cardiovasculaire, EA2693-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille, Droit et Santé, chirurgie thoracique et cardio-vasculaire, Service de chirurgie cardiaque, Service de chirurgie thoracique cardiaque et vasculaire [Rennes] = Thoracic and Cardiovascular Surgery [Rennes], Microbiology Institute of CHUV, Service de Cardiologie de l'hopital de la Croix Rousse, Department of Hemodynamics and Interventional Cardiology, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Cardiology Department, European Society of Hypertension Excellence Center, Hôpital de la Croix-Rousse [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Service de chirurgie cardiaque et transplantation, Hôpital Louis Pradel [CHU - HCL], Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition (CarMeN), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Pôle Cardiologie Interventionnelle / Coro-scanner / IRM Cardiaque, Clinique Saint Gatien, Hôpital nord, St Etienne, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Département de cardiologie, CHU Bordeaux [Bordeaux]-Hôpital Haut-Lévêque [CHU Bordeaux], Adaptation cardiovasculaire à l'ischemie, Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Chirurgie cardio-vasculaire, Service de Cardiologie [CHU Saint-Antoine], CHU Saint-Antoine [AP-HP], École de chirurgie, faculté de médecine de Nancy, Imagerie Adaptative Diagnostique et Interventionnelle (IADI), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Service de chirurgie thoracique et cardio-vasculaire, Université Montpellier 1 (UM1)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve-Université de Montpellier (UM), Institut des Maladies Métaboliques et Cardiovasculaires (I2MC), European Synchrotron Radiation Facility (ESRF), Service de Cardiologie (BREST - Cardio), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Service d'urologie, Clinique Cardiologie et Hypertension Artérielle, Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-CHU Grenoble-Hôpital Michallon, Clinique de chirurgie cardiaque, Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-CHU Grenoble, Université Grenoble Alpes - UFR Médecine (UGA UFRM), Université Grenoble Alpes [2016-2019] (UGA [2016-2019]), Service de Cardiologie, Brest, Hôpital de la Cavale Blanche - CHRU Brest (CHU - BREST ), Développement artériel, Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Gynécologie‑Obstétrique, Signalisation, électrophysiologie et imagerie des lésions d’ischémie-reperfusion myocardique (SEILIRM), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Service de cardiologie et maladies vasculaires [CHU de Rennes], Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Rouen, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris]-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Gabriel Montpied (CHU), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Hôpital Henri Mondor-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Pathologie cardiaque, Hôpital de Rangueil, CHU Toulouse [Toulouse]-CHU Toulouse [Toulouse], CHU Dijon, Rayonnement Synchrotron et Recherche Medicale (RSRM), Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-European Synchrotron Radiation Facility (ESRF)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Nutrition, obésité et risque thrombotique (NORT), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Cardiologie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université, Epidémiologie et Biostatistique, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO)-Université de Brest (UBO)-Université de Brest (UBO)-Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Centre Hospitalier Universitaire de Clermont-Ferrand, Service de chirurgie thoracique cardiaque et vasculaire [Rennes], Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Hôpital Pontchaillou-CHU Pontchaillou [Rennes], Service de Chirurgie Thoracique et Cardiovasculaire [CHU Pitié-Salpêtrière], Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Saint-Antoine [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université-Sorbonne Université, Hôpital Arnaud de Villeneuve-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Université Montpellier 1 (UM1)-Université de Montpellier (UM), Hôpital Paule de Viguier, Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre chirurgical Marie Lannelongue, Centre de Coopération Internationale en Recherche Agronomique pour le Développement (Cirad)-Centre international d'études supérieures en sciences agronomiques (Montpellier SupAgro)-Université de Montpellier (UM)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD [France-Sud])-Institut national d’études supérieures agronomiques de Montpellier (Montpellier SupAgro), Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Lyon-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Laboratoire Traitement du Signal et de l'Image ( LTSI ), Université de Rennes 1 ( UR1 ), Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Service de cardiologie [Rouen], CHU Rouen-Université de Rouen Normandie ( UNIROUEN ), Normandie Université ( NU ) -Normandie Université ( NU ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris]-Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ), Clinique St Hilaire ( Service de Cardiologie, Rouen ), CHU Gabriel Montpied ( CHU ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris - AP-HP (FRANCE), CHU Angers, Hospices Civils de Lyon ( HCL ), Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Centre d'Investigation Clinique Henri Mondor ( CIC Henri Mondor ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 ( UPEC UP12 ), Institut Mutualiste de Montsouris ( IMM ), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] ( CHRU Montpellier ), Université Toulouse III - Paul Sabatier ( UPS ), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-CHU Toulouse [Toulouse]-Hôpital de Rangueil, CHU Toulouse [Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand ( CHU Dijon ), Rayonnement Synchrotron et Recherche Medicale ( RSRM ), Université Joseph Fourier - Grenoble 1 ( UJF ) -ESRF-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire ( PARCC - U970 ), Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] ( HEGP ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Nutrition, obésité et risque thrombotique ( NORT ), Aix Marseille Université ( AMU ) -Institut National de la Recherche Agronomique ( INRA ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Centre hospitalier universitaire de Poitiers ( CHU Poitiers ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Épidémiologie et analyses en santé publique : risques, maladies chroniques et handicaps, Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Institut Universitaire de Cardiologie et de Pneumologie de Québec ( IUCPQ ), Université Laval, Optimisation des régulations physiologiques ( ORPHY (EA 4324) ), Université de Brest ( UBO ) -Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest ( CHRU Brest ) -Institut Brestois Santé Agro Matière ( IBSAM ), Université de Brest ( UBO ) -Université de Brest ( UBO ), Unité de Taphonomie médico-légale ( UTML ), Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] ( CHRU Lille ), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] ( CHRU Lille ), EA2693-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université de Lille, Droit et Santé, Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Hôpital Pontchaillou-CHU Pontchaillou [Rennes], Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Hospices Civils de Lyon ( HCL ) -Hospices Civils de Lyon ( HCL ), Université Claude Bernard Lyon 1 ( UCBL ), Université de Lyon-Université de Lyon-Hôpital Louis Pradel [CHU - HCL], Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition ( CarMeN ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Hospices Civils de Lyon ( HCL ) -Institut National des Sciences Appliquées de Lyon ( INSA Lyon ), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées ( INSA ) -Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées ( INSA ) -Université Claude Bernard Lyon 1 ( UCBL ), Université de Lyon-Institut National de la Recherche Agronomique ( INRA ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 ( UPEC UP12 ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Saint-Antoine [APHP], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy ( CHRU Nancy ), Imagerie Adaptative Diagnostique et Interventionnelle ( IADI ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université de Lorraine ( UL ), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nîmes ( CHRU Nîmes ), Université Montpellier 1 ( UM1 ) -Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] ( CHRU Montpellier ) -Hôpital Arnaud de Villeneuve, Institut des Maladies Métaboliques et Cardiovasculaires ( I2MC ), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Hôpital de Rangueil, CHU Toulouse [Toulouse]-CHU Toulouse [Toulouse]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), European Synchrotron Radiation Facility ( ESRF ), Service de Cardiologie ( BREST - Cardio ), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest ( CHRU Brest ), Centre hospitalier universitaire de Nantes ( CHU Nantes ), Université Joseph Fourier - Grenoble 1 ( UJF ) -CHU Grenoble-Hôpital Michallon, Université Joseph Fourier - Grenoble 1 ( UJF ) -CHU Grenoble, Université Grenoble Alpes - UFR Médecine ( UGA UFRM ), Université Grenoble Alpes ( UGA ), Hôpital de la Cavale Blanche - CHRU Brest ( CHU - BREST ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Signalisation, électrophysiologie et imagerie des lésions d’ischémie-reperfusion myocardique ( SEILIRM ), Université de Caen Normandie ( UNICAEN ), Départment de cardiologie [Caen], Normandie Université ( NU ) -Normandie Université ( NU ) -CHU Caen, Université de Rennes (UR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Récepteurs Nucléaires, Maladies Métaboliques et Cardiovasculaires - U1011 (RNMCD), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service Cardiologie [CHU Toulouse], Pôle Cardiovasculaire et Métabolique [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne] (CHU ST-E), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service Gynécologie [CHU Toulouse], Pôle Femme-Mère-Couple [CHU Toulouse], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris]-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Henri Mondor-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Unité de Taphonomie médico-légale (UTML), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Saint-Antoine [APHP], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nîmes (CHRU Nîmes), Université Montpellier 1 (UM1)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve, and Université Grenoble Alpes (UGA)
Subjects: [ SDV ] Life Sciences [q-bio], [SDV.MHEP.CSC]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system, [SDV]Life Sciences [q-bio], transfemoral, national registry, [ SDV.MHEP.CSC ] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system, outcomes, pacemaker
Abstract: International audience; Background - Transcatheter aortic valve replacement (TAVR) is standard therapy for patients with severe aortic stenosis who are at high surgical risk. However, national data regarding procedural characteristics and clinical outcomes over time are limited. Objectives - The aim of this study was to assess nationwide performance trends and clinical outcomes of TAVR during a 6-year period. Methods - TAVRs performed in 48 centers across France between January 2013 and December 2015 were prospectively included in the FRANCE TAVI (French Transcatheter Aortic Valve Implantation) registry. Findings were further compared with those reported from the FRANCE 2 (French Aortic National CoreValve and Edwards 2) registry, which captured all TAVRs performed from January 2010 to January 2012 across 34 centers. Results - A total of 12,804 patients from FRANCE TAVI and 4,165 patients from FRANCE 2 were included in this analysis. The median age of patients was 84.6 years, and 49.7% were men. FRANCE TAVI participants were older but at lower surgical risk (median logistic European System for Cardiac Operative Risk Evaluation [EuroSCORE]: 15.0% vs. 18.4%; p < 0.001). More than 80% of patients in FRANCE TAVI underwent transfemoral TAVR. Transesophageal echocardiography guidance decreased from 60.7% to 32.3% of cases, whereas more recent procedures were increasingly performed in hybrid operating rooms (15.8% vs. 35.7%). Rates of Valve Academic Research Consortium-defined device success increased from 95.3% in FRANCE 2 to 96.8% in FRANCE TAVI (p < 0.001). In-hospital and 30-day mortality rates were 4.4% and 5.4%, respectively, in FRANCE TAVI compared with 8.2% and 10.1%, respectively, in FRANCE 2 (p
Published: 2017
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