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Elexacaftor–tezacaftor–ivacaftor has been approved in Europe for people with cystic fibrosis with at least one F508del CFTRvariant. Additionally, it is approved by the US Food and Drug Administration (FDA) for people with cystic fibrosis with at least one of 177 rare variants. The aims of this study were to describe the clinical response to elexacaftor–tezacaftor–ivacaftor for people with cystic fibrosis without a F508del CFTRvariant in France and to determine CFTRvariant responsiveness to elexacaftor–tezacaftor–ivacaftor based on the observed clinical response.

Le syndrome d’apnées hypopnées obstructives du sommeil (SAHOS) est fréquent dans la population générale et ses conséquences cardiovasculaires sont connues. La charge hypoxique nocturne et le Pulse WaveAmplitude Drop(PWAD) index constituent des marqueurs physiopathologiques nocturnes associés à un risque accru d’événements cardiovasculaires chez les patients souffrant de SAHOS. L’hypertension pulmonaire est une maladie rare qui expose les patients à un risque accru de majoration des pressions pulmonaires et de dysfonction ventriculaire droite au cours du sommeil, lié à des apnées et hypopnées du sommeil fréquentes dans cette population favorisées par la présence d’une hypocapnie et le fluid shift. L’objectif de cette étude est de décrire la charge hypoxique nocturne et le PWAD index chez des patients ayant une hypertension pulmonaire sévère et l’évolution de ces deux métriques après 3 à 12 mois de traitement de l’hypertension pulmonaire.

La réadaptation respiratoire est inscrite dans les recommandations de prise en charge de la BPCO avec un niveau de preuve élevé. Cependant, la mise en œuvre de cette composante thérapeutique est sous-optimale. Le métier d’infirmier en pratique avancée (IPA) apporte des compétences permettant d’améliorer l’accès à la réadaptation. Ce travail s’appuie sur l’expérience étrangère pour proposer des pistes de développement des pratiques françaises.

Le trouble dépressif est une comorbidité fréquente au cours de la broncho-pneumopathie chronique obstructive (BPCO) et retentit négativement sur la qualité de vie. Cette étude a pour but d’évaluer l’impact du réentraînement à l’exercice (RE) sur les symptômes cliniquement significatifs de dépression.

La maladie veino-occlusive pulmonaire (MVOP) est une cause rare d’hypertension pulmonaire. On distingue des formes héritables et des formes sporadiques. Une hypoxémie, une altération importante de la diffusion du monoxyde de carbone et la présence d’une hypertension pulmonaire pré-capillaire sont des éléments en faveur d’une MVOP. La tomodensitométrie thoracique et la réponse au traitement pharmacologique permettent d’étayer ce diagnostic. Il s’agit de l’observation d’un homme de 52 ans, d’une fratrie dont trois sont atteints de MVOP. Ce sujet a été admis pour dyspnée, lipothymies et palpitations. Le cathétérisme cardiaque droit a mis en évidence une hypertension pulmonaire pré-capillaire. Une recherche de mutation EIF2AK4 a été réalisée, confirmant le diagnostic de MVOP héritable déjà connue chez un des frères du patient. Malgré un diagnostic similaire chez 3 frères et un suivi proposé 11 ans avant le diagnostic, l’hypertension pulmonaire est apparue en quelques semaines et a engendré un tableau d’emblée sévère. La surveillance fortement préconisée au patient n’a pas permis d’établir un diagnostic précoce. Ce cas clinique montre que l’identification de facteurs prédictifs de l’apparition d’une MVOP héritable à un stade pré-symptomatique est un enjeu de recherche clinique important.

Lung cancer screening with low-dose chest CT (LDCT) reduces the mortality of eligible individuals. Blood signatures might act as a standalone screening tool, refine the selection of patients at risk, or help to classify undetermined nodules detected on LDCT. We previously showed that circulating tumour cells (CTCs) could be detected, using the isolation by size of epithelial tumour cell technique (ISET), long before the cancer was diagnosed radiologically. We aimed to test whether CTCs could be used as a biomarker for lung cancer screening.

Dans l’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP), plusieurs traitements agissant sur la dysfonction de l’endothélium pulmonaire ont prouvé leur efficacité. L’exposition à la fumée de cigarette provoque une dysfonction endothéliale comparable à celle observée chez les patients atteints d’HTAP. L’objectif principal était d’investiguer la différence de changement hémodynamique à l’exercice de patients sous traitement spécifique, entre le diagnostic (T0) et la première réévaluation comprenant un cathétérisme cardiaque droit (T1), entre les exposés ou non à la fumée de cigarette.

•Mid-esophageal and epiphrenic diverticula can be associated with esophageal motility disorders.•In experienced hands, POEM is technically feasible and achieves favourable short-term clinical outcomes for the treatment of esophageal diverticula with or without motility disorders.•In case of an underlying esophageal motility disorder, POEM is performed extending the myotomy to the lower esophageal sphincter.•In the future, POEM might become an alternative to surgical diverticulectomy in selected patients.

Le syndrome de motricité œsophagienne inefficace ou ineffective esophageal motilitycorrespond à un trouble moteur œsophagien fréquent, diagnostiqué en manométrie œsophagienne haute résolution. Il est décrit chez des patients asymptomatiques, mais est classiquement associé au reflux gastro-œsophagien, dont il pourrait être la conséquence. Il permet de rendre compte d’un certain degré de dysphagie, notamment dans le contexte d’un reflux gastro œsophagien sévère. Sa prise en charge ne fait appel en 2018 à aucun traitement spécifique, prokinétique ou endoscopique, et repose sur le traitement du reflux gastro-œsophagien lorsqu’il est associé.

Les inhibiteurs de la pompe à protons (IPP) font parti des médicaments les plus prescrits au monde. Si leur efficacité dans une prise en charge aiguë est indiscutable, il a été longtemps suggéré une innocuité du traitement par IPP au long cours. Depuis quelques années une inquiétude croissante et justifiée existent sur les risques au long cours des IPP. La majorité des effets secondaires rapportés reposent sur des études observationnelles avec un faible niveau de preuve. Concernant les risques digestifs les IPP semblent augmenter le risque d’infections à Salmonelle et à Campylobacter. En revanche le lien entre IPP et infection à Clostridium difficilen’est pas établi. Les IPP au long cours pourraient être responsables d’une augmentation du risque de cancer gastrique d’après plusieurs études récentes. Concernant les risques extra-digestifs, les IPP sont associés à une augmentation modérée du risque d’insuffisance rénale chronique via un mécanisme de néphrite interstitielle. Les IPP sont également pourvoyeurs de carence martiale et pourraient être associés à une carence en vitamine B12 et en magnésium chez certains patients. D’autres effets indésirables ont été suggérés sans qu’aucun lien de causalité ne soit établi (i.e., démence ou fractures osseuses, risque cardiovasculaire). Dans cette revue nous aborderons les différents effets indésirables des IPP au long cours et leur niveau de preuve.

L’histoire naturelle des maladies pulmonaires orphelines est rarement connue. Nous présentons l’évolution à long terme d’une forme bronchectasiante de la maladie à dépôts de chaines légères (MDCL) d’immunoglobulines non amyloïdes.

Background Laterally spreading tumours are separated in subclasses: granular, homogenous or nodular mixed; and non-granular, flat or pseudodepressed. For every subtype, a proper risk of submucosal invasive cancer has been described in Asian series.Objective The aim of the study was to determine the rate of cancer and submucosal invasive cancer in a Western series of endoscopic-resected laterally spreading tumours and their endoscopic predictive factors.Methods A total of 374 laterally spreading tumours ≥20 mm were resected by endoscopy in our single centre between 2012–2016. We analysed endoscopic and pathological data from our prospective database, determining the rates of cancer and submucosal invasive cancer according to the subtype of laterally spreading tumour.Results The rates of submucosal invasive cancer for granular homogenous, granular nodular mixed, non-granular flat, non-granular pseudodepressed laterally spreading tumours were 4.9%, 15.9%, 3.0% and 19.4%, respectively. Endoscopic mucosal resection was used in 58.0% and endoscopic submucosal dissection in 42.0%. Endoscopic submucosal dissection was associated with a higher rate of en-bloc resection (87.3% vs 26.3%; p< 0.0001), and a lower risk of recurrence (7.6% vs 15.2%; p= 0.026). Adverse event rates were not statistically different (9.5% vs 6.4%, p= 0.26). Predictive endoscopic factors of submucosal invasive cancer were: invasive pit pattern (hazard ratio = 33 (8.81–143.3)), non-granular pseudodepressed laterally spreading tumours (hazard ratio = 11.9 (0.89–146.2)), and granular nodular mixed laterally spreading tumours (hazard ratio = 3.42 (0.99–13.0)).Conclusions The risk of submucosal invasive cancer varies according to the laterally spreading tumour subtype. Three factors were associated with submucosal invasion and should justify an endoscopic submucosal dissection: non-granular pseudodepressed laterally spreading tumours, granular nodular mixed laterally spreading tumours subtypes and invasive pit pattern.

Le suivi hémodynamique dans l’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) est actuellement principalement basé sur les résultats du cathétérisme cardiaque droit (CCD). L’objectif principal de l’étude EVITA est de comparer l’imagerie par résonance magnétique cardiaque (IRMc) au CCD afin d’établir un diagnostic d’état hémodynamique défavorable. Les objectifs secondaires permettront de préciser le rôle de l’IRMc dans une stratégie de suivi. L’ensemble des patients réaliseront lors du diagnostic et du suivi une IRMc et un CCD. Les patients seront suivis et traités selon les recommandations actuelles. Le critère principal d’évaluation sera un état hémodynamique défavorable défini par un index cardiaque<2,5L/min/m2 ou une pression auriculaire droite≥8mm Hg par CCD en comparaison à un index cardiaque<2,5L/min/m2 ou une fraction d’éjection ventriculaire droite (FEVD)<35 % ou une diminution en valeur absolue de 10 % de la FEVD par rapport à la précédente mesure effectuée par IRMc. Les valeurs exactes de sensibilité, de spécificité et les intervalles de confiance à 95 % seront calculés. Un effectif de 180 patients permettra d’avoir une puissance de 90 % à un risque α de 5 %. Les analyses de Cox univariées et multivariées permettront de répondre aux objectifs secondaires. Nous espérons démontrer que l’IRMc peut en partie se substituer au CCD lors du suivi des patients ayant une HTAP.

The analysis of right ventriculo-arterial coupling (RVAC) from pressure-volume loops is not routinely performed. RVAC may be approached by the combination of right heart catheterization (RHC) pressure data and cardiac magnetic resonance (CMR)–derived right ventricular (RV) volumetric data. RV pressure and volume measurements by Doppler and three-dimensional echocardiography (3DE) allows another way to approach RVAC.

Les cancers des voies biliaires sont une entité rare dont l’incidence augmente en France.

L’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) est une maladie vasculaire pulmonaire dont le pronostic est sombre. Le traitement par analogues des prostacyclines i.v. continu impose la mise en place d’un cathéter tunnelisé. Le taux d’infection liée au cathéter tunnelisé dans ce contexte est peu fréquent du fait du pH alcalin des solutions d’analogues des prostacyclines.

La physiopathologie de l’achalasie est mal connue et repose sur la destruction des cellules ganglionnaires du plexus myentérique œsophagien.

En France, les hémorragies digestives hautes représentent une incidence annuelle estimée de 143 cas pour 100 000 habitants. Classiquement, deux types d’hémorragie digestive sont décrits : les hémorragies digestives aiguës et les hémorragies digestives chroniques. L’endoscopie œsogastroduodénale est réalisée en urgence en cas d’hématémèse ou de méléna. Elle nécessite que le patient soit à jeun depuis au moins 6heures pour les solides et 3heures pour les liquides. Les principales étiologies d’hémorragie digestive d’origine grêlique sont les anomalies vasculaires, les ulcérations d’origine inflammatoire ou médicamenteuse, les tumeurs intestinales, le diverticule de Meckel et l’ulcère de Dieulafoy. Les modalités d’exploration de l’intestin grêle devant une hémorragie digestive sont la vidéocapsule endoscopique (VCE), examen de référence pour l’exploration de l’intestin grêle, l’entéroscopie, examen thérapeutique, l’entéroscanner ou l’entéro-IRM, et la scintigraphie aux globules rouges marqués au 99mTc. Dans cette revue, nous aborderons les différentes étiologies de l’hémorragie digestive d’origine grêlique et proposons un algorithme de prise en charge.

Vascular endothelial growth factor inhibitors, led by bevacizumab, are considered the cornerstone of the therapy in metastatic colorectal carcinoma. We present the case of a patient with metastatic colorectal cancer who experienced rapid tumour growth with liver broad invasion after the withdrawal of an antivascular endothelial growth factor therapy, aflibercept. The rebound effect caused by the residual tumour inducing a regrowth after an initial controlled disease has already been stressed in mice and metastatic colorectal cancer patients following bevacizumab interruption. The use of liver volume evaluation was consistent with the Response Evaluation Criteria in Solid Tumours 1.1 criteria evaluation and might be a useful tool in patients with more than a half liver invasion. We describe for the first time the case of a major liver disease progression, confirmed by Response Evaluation Criteria in Solid Tumours 1.1 criteria and liver volume evaluation, after an antiangiogenic interruption in second line.