Search

SUMMARY A complete neuro-ophthalmological examination was made of 80 children affected by infantile spasms. Ocular features were inconstant and aspecific in the idiopathic, perinatal and postnatal groups. However, infantile spasms in the prenatal symptomatic group frequently were associated with ocular findings related to an ectodermic defect, as well as with brain defects. It is suggested that ocular findings are helpful in the investigation of infantile spasms, both in detecting associated brain malformations, and as an indication of whether further examination by computerized tomography is necessary. RESUME Spasmes infantiles: etude neuro-ophtalmologique Un examen neuro-ophthalmologique complet aete fait ches 80 enfants presentant des spasmes infantiles. Les manifestations oculaires etaient inconstantes et aspecifiques dans les groupes idiopathique, perinatal et postnatal. Cependant les spasmes infantiles du groupe symptomatique prenatal etaient associes a des troubles oculaires relies a une anomalie ectodermique aussi bien qu'a des anomalies cerebrales. Les auteurs suggerent que les troubles oculaires sont interessants a rechercher en cas de spasmes infantiles a la fois dans la detection de malformations cerebrales associees et pour poser une indication d'examen ulterieur par tomodensitometrie. ZUSAMMENFASSUNG BNS-Krampfe: eine neuro-ophthalmologische Studie 80 Kinder mit BNS-Krampfen wurden einer vollstandigen neuro-ophthalmologischen Untersuchung unterzogen. Bei den idiopathischen, peri- und post-natalen Gruppen waren die okularen Merkmale inkonstant und unspezifisch. Bei der praenatalen symptomatischen Gruppe jedoch fand man haufig, das die BNS-Krampfe mit okularen Befunden einhergingen, bedingt durch ektodermale Defekte oder Hirnmisbildungen. Man ist der Ansicht, das okulare Befunde bei Kindern mit BNS-Krampfen dazu beitragen konnen, Hirnmisbildungen zu erkennen und die Indikation fur weitere Untersuchungen durch Computertomographie zu stellen.

SUMMARY A case is reported who had developmental delay, infantile spasms and the salient features of the CHARGE association-colobomatous micropthalmia, congenital heart-disease, mental retardation and hearing loss. This syndrome represents a distinct and clinically recognisable entity, and should be considered in patients with infantile spasms and ocular malformations. RESUME Spasmes infantiles et syndrome de CHARGE L'article rapporte le cas d'une fillette au developpement retarde presentant les caracteristiques les plus saillantes du syndrome de CHARGE-microphtalmie colobomateuse, malformation cardiaque congenitale, retard mental, perte auditive et spasmes infantiles. Ce syndrome qui traduit une entite separee et cliniquement reconnaissable doit etre envisage chez les enfants avec spasmes infantiles et malformations oculaires. ZUSAMMENFASSUNG BNS Krampfe und ‘CHARGE’ Syndrom Der Fallbericht eines in der Entwicklung retardierten Madchens mit den eindeutigen Merkmalen des ‘CHARGE’ Syndroms-kolobomatose Mikrophthalmie, angeborener Herzfehler, geistige Retardierung, Gehorverlust und BNS Krampfe-wird hier dargestellt. Dieses Syndrom, das eine abgegrenzte und klinisch erkennbare Einheit darstellt, ist eine Erkrankung, an die bei Kindern mit BNS Krampfen und Augenmisbildungen gedacht werden sollte. RESUMEN Espasmos infantiles y asociacion ‘CHARGE’ Se presenta el caso de una nina con retraso en el desarrollo y caracteristicas sobresalientes de la asociacion CHARGE: microftalmia colobomica, cardiopatia congenita, retraso mental, sordera y espasmos infantiles. Este sindrome que representa una entidad separada y clinicamente reconocible, es una alteracion que hay que tener presente en ninos con espasmos infantiles y malformaciones oculares.

1. Pascale JA, Mims LC, Greenberg MH, Gooden DS, and Chronister E: Riboflavin and bilirubin response during phototherapy, Pediatr Res 10:854, 1976. 2. Speck WT, Chen CC, and Rosenbrang HS: In vitro studies of effects of light and riboflavin on DNA and hela cells, Pediatr Res 9:150, 1975. 3. Sanvordeker DR, and Kostenbauder HB: Mechanisms for riboflavin enhancement of bilirubin photodecomposition in vitro, J Pharm Sci 631:404, 1974. 4. Kostenbauder HB, and Sanvordeker RR: Riboflavin enhancement of bilirubin photocatabolism in vivo, Experientia 29:282, 1973. 5. Straight R, and Spikes JD: Sensitized photooxidation of amino acids: Effects on the reactivity of their primary amine groups with fluorescamine and o-phthalaldehyde, Photochem Photobiol 27:565, 1978. 6. Spikes JD, and Straight R: Sensitized photochemical processes in biological systems, Annu Rev Phys Chem 18:409, 1967. 7. Benassi CA, Scoffane E, Craliazzo G, and Jori G: Proftavinesensitized photooxidation of tryptophan and related peptides, Photochem Photobiol 6:857, 1967. 8. Weft L, Gordon, WG, and Buchert AR: Photooxidation of amino acids in the presence of methylene blue, Arch Biochem Biophys 33:90, 1951. 9. Eoote CS: Free radicals in biological systems, in Pryor WA, editor: Free radicals in biology, vol 2, New York, 1976, Academic Press Inc., pp 69-145. 10. Litwin J: The effect of light on the aging of human diploid fibroblasts, Exp Gerontol 7:381, 1972. 11. Branda RF, and Eaton JW: Skin color and nutrient photob lysis: An evolutionary hypothesis, Science 201:625, 1978. 12. Wang RJ, and Nixon BT: Identification of hydrogen peroxide as a photoproduct toxic to human cells in tissueculture medium irradiated with "daylight" fluorescent light, In Vitro 14:715, 1978.