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Additional file 1 : Supplemental Table 1. Primers used for Sanger sequencing in this study.

International audience; For many years, genetic screening for male infertility was limited to a few analyses: karyotyping, screening for Y microdeletions, and tests for the most frequent cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene variants. The development of newtechnologies, such as chromosome microarray or new genome sequencing, has broadened access to wholegenome analyses. Over the last decade, many genetic defects have been described, and new strategies seem to emerge. Hence, by focusing on peripheral (rather than central) failures of spermatogenesis, the objectives of the present study were to review the latest data on clinical practice (rather than the physiopathology of these genetic abnormalities) and suggest new guidelines for the genetic screening of male infertility.

National audience; Introduction : L'azoospermie, définie par l'absence de spermatozoïdes dans l’éjaculat, affecte environ 1% des hommes. On définit 2 types d’azoospermie : l’obstructive, par blocage des voies éjaculatrices, et la non-obstructive (NOA), par défaut de la spermatogenèse. Les causes génétiques connues à l’origine des NOA sont le syndrome de Klinefelter, les microdélétions du chromosome Y, et les remaniements chromosomiques (20% des NOA). Différents phénotypes de NOA existent dont l’arrêt de maturation testiculaire dans environ 5% des cas où des délétions du gène TEX11 ont été décrites comme récurrentes. L’objectif de ce travail est de savoir si d’autres CNVs pourraient à l’origine d’arrêt de maturation. Matériel et méthode : Une cohorte de 20 patients, avec caryotype normal et sans microdélétion du chromosome Y, ont été inclus dans cette étude. Une puce Agilent Genetisure 400k CGH+SNP a été utilisée. Résultats : Au total, 989 CNVs ont été identifiés (49 ± 12 par patient). Après élimination des CNVs dus aux variations de l’ADN de référence et les CNVs récurrents, 236 CNVs ont alors été retenus, dont 56 nullosomies et 180 CNVs hétérozygotes. Parmi les nullosomies, deux gènes surexprimés dans les testicules ont été identifiés, dont un pour lequel l’invalidation chez la souris induit un arrêt de maturation. Aucune délétion du gène TEX11 n’a été identifiée. Discussion-Conclusion : Les résultats obtenus dans cette étude, en cours de validation, suggèrent un rôle des CNVs dans le phénotype d’arrêt de maturation chez les patients NOA. Les délétions homozygotes ou nullosomies pourraient entrainer la perte de l’expression de gènes candidats responsables de l’arrêt méiotique chez certains patients et les délétions hétérozygotes, pourraient être des facteurs de prédisposition à l’apparition d’un blocage méiotique. A noter la présence dans notre cohorte de 6 patients sur 20 consanguins.