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Resumo Introdução: A necessidade premente de formar médicos autônomos e proativos implica novas abordagens didáticas e formas de mediar o conteúdo. Nesse contexto, a utilização de métodos ativos de ensino e aprendizagem pode incrementar o perfil do novo profissional. A Aprendizagem Baseada em Casos (ABC) é uma estratégia fundamentada na capacidade de o estudante relacionar teoria e prática com autonomia e tomada de decisão. A disciplina de genética aborda conteúdos que podem parecer distantes do cotidiano e da prática profissional futura, e, por isso, a necessidade de utilizar estratégias de ensino que facilitem a compreensão da aplicação desse conhecimento na prática médica. Objetivo: O presente trabalho teve por objetivo avaliar a ABC como abordagem pedagógica no processo de ensino-aprendizagem de genética para o curso de Medicina de uma instituição pública. Método: Aplicou-se um protocolo de método ativo composto por nove casos clínicos a 46 estudantes de Medicina da Universidade de Brasília que, posteriormente, foram divididos em nove grupos. Por meio de questionários, avaliaram-se o desempenho e as percepções em relação ao método. Os resultados quantitativos foram analisados por meio do teste t de Student. Resultado: O rendimento do trabalho em grupo foi estatisticamente maior em oito dos nove casos em comparação ao trabalho individual. A atividade foi considerada boa ou muito boa por 76% dos estudantes, e 90% mencionaram que houve aumento da motivação. Além disso, 71,4% destes demonstraram interesse em estudar mais sobre o assunto após a aula, 20% se consideraram capazes de ensinar o assunto a outras pessoas, e 42% avaliaram que acertariam todas ou a maioria das questões caso fossem submetidos a uma nova avaliação. Com relação ao trabalho em equipe, 38% relataram se sentir mais motivados. Por fim, 86% consideraram relevante ou muito relevante a discussão de casos clínicos para a formação profissional. Conclusão: Os resultados demostraram sucesso no uso do método ABC na abordagem de genética, porém apontaram que há dificuldades na utilização de métodos de ensino alternativos à aula expositiva. Apesar disso, fica explícito que a estratégia adotada pode levar à mobilização de conhecimentos prévios em situações da prática profissional.

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Establishing the definitive diagnosis of a neurogenetic disease is usually a complex task. However, like any type of clinical diagnostic reasoning, an organized process of development and consideration of diagnostic hypotheses may guide neurologists and medical geneticists to solve this difficult task. The aim of the present review is to propose a general method for diagnostic reasoning in neurogenetics, with the definition of the main neurological syndrome and its associated topographical diagnosis, followed by the identification of major and secondary neurological syndromes, extraneurological findings, and inheritance pattern. We also discuss general rules and knowledge requirements of the ordering physician to request genetic testing and information on how to interpret genetic variants in a genetic report. By guiding the requests for genetic testing according to an organized model of diagnostic reasoning and with the availability of specific treatments, clinicians may find greater resoluteness and efficacy in the diagnostic investigation, shortening the struggle of patients for a definitive diagnosis.

Antecedentes: La asignatura de Genética Médica se imparte en el cuarto semestre de la carrera de Medicina. Durante el curso académico 2022-2023 se implementó una estrategia para perfeccionar el proceso docente educativo. Qué valoración tienen los estudiantes de medicina sobre el proceso docente educativo de la asignatura de genética médica durante el curso 2022-2023? Objetivo: exponer la valoración del proceso docente de la asignatura de Genética Médica por estudiantes cubanos de la Facultad de Medicina Manuel Fajardo en el curso académico 2022-2023. Métodos: Se realizó un estudio observacional analítico transversal a una muestra de 115 alumnos del cuarto semestre de la carrera de Medicina de la Facultad de Ciencias Médicas Manuel Fajardo de la capital de Cuba. Se caracterizaron 15 variables relacionadas con el proceso docente educativo previamente validadas por profesores expertos. Resultados: El 68,5% de los estudiantes tuvieron una expectativa favorable. El 60,5% de los estudiantes afirmaron dificultad para entender el lenguaje usado en la asignatura. Hubo buena relación alumno-profesor (95,5%), apoyo del colectivo de estudio en la aclaración de dudas (88,5%) estudio en equipo (69,8%) y el horario de las clases contribuyó para el estudio individual de la asignatura (64,0%). Más del 94% de los alumnos percibieron como satisfactoria la preparación del profesor, la calidad en los medios de enseñanza, la comunicación alumno-profesor, entre otros aspectos. Conclusiones: Resultó favorable la valoración del proceso docente-educativo de la asignatura de Genética Médica por estudiantes cubanos de la Facultad de Medicina Manuel Fajardo en el curso académico 2022-2023.

Background: variability of body weight in obese or overweight individuals can be attributed to genetic factors. There is a genetic classification of obesity according to these factors and in all of them there is evidence of a complex interaction between cells of the innate and adaptive immune system, with imbalances and alterations in homeostasis and control of inflammation of adipose tissue. Objective: to deepen into the genetic origin and immunopathogenesis of obesity, according to the updated scientific literature. Methods: a bibliographic review was carried out, in English and Spanish, through PubMed website and Google Scholar. The keywords used were: obesity, genetic factors, immune system, immunopathogenesis. Results: monogenic, syndromic and polygenic obesities, genes and genetic factors, the interaction between genetics and epigenetics, environment and microenvironment, as well as the main immunological pathogenic mechanisms involved are detailed. Obesity is predominantly of multifactorial origin, where genetic factors are essential components in genesis. In its pathogenesis, it involves an immune imbalance to proinflammatory predominance, which results in a chronic and progressive inflammatory disease. Conclusions: a review article was published with contents on the genetic origin and immunopathogenesis of obesity.

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Resumo: Introdução: A evolução na área da genética motivou entidades de medicina e enfermagem a recomendarem competências específicas aos seus profissionais na área. Assim, professores e preceptores envolvidos no processo ensino-aprendizagem devem apresentar e discutir a genética de forma adequada, assegurando formação qualificada aos estudantes. Objetivo: Este estudo teve como objetivo explorar a percepção de professores e preceptores dos cursos de Medicina e Enfermagem de uma universidade pública brasileira sobre o processo ensino-aprendizagem de genética na graduação. Método: Trata-se de um estudo exploratório, descritivo e transversal, desenvolvido com amostra de conveniência, cuja coleta de dados foi feita por meio de questionário eletrônico autoaplicável. Foram convidados 317 profissionais, dos quais 40 (12,6%) participaram. Fez-se estatística descritiva dos dados, que foram classificados em cinco categorias: 1. descrição, formação acadêmica e atuação profissional da amostra, 2. genética no processo ensino-aprendizagem, 3. educação continuada em genética médica/clínica, 4. genética na prática clínica e 5. testes genéticos. Resultado: Participaram da amostra 28 (70%) médicos, sete (17,5%) enfermeiros e cinco (12,5%) profissionais de outras áreas da saúde, sendo 87,5% mestres ou doutores. Sobre o processo ensino-aprendizagem, 31 (77,5%) participantes relataram que sua atuação se relacionava indiretamente com a genética, embora 29 (72,5%) nunca tenham realizado atividade de educação continuada na área. Na prática clínica, dois (5%) participantes mencionaram que faziam história familiar até a terceira geração, dez (25%) relataram que orientavam as gestantes sobre teratógenos durante a gestação e lactação, e 17 (42,5%) afirmaram que encaminhavam ocasionalmente pacientes ao especialista em genética. Os participantes foram, em geral, capazes de identificar as principais características clínicas que levam à suspeição de doenças genéticas, embora algumas situações tenham sido subestimadas, como a importância do aconselhamento genético nos casos de consanguinidade e idade materna ou paterna avançada. Sobre testes genéticos, apenas cinco (12%) participantes relataram que se sentiam seguros para solicitar, interpretar e comunicar seus resultados. Conclusão: Espera-se que docentes e preceptores de áreas da saúde estimulem seus estudantes a articular teoria e prática, incorporando habilidades e competências relacionadas à genética no cuidado integral dos indivíduos. A partir dos resultados, podem ser identificadas oportunidades para aprimorar o ensino de genética nessa e em outras instituições de ensino superior.

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Resumo O envelhecimento é um processo dinâmico, no qual ocorrem modificações do nível molecular ao morfo-fisiológico, logo após a maturidade, que induzem ao declínio orgânico, aumentando a susceptibilidade e vulnerabilidade a doenças e à morte. A genética do envelhecimento dedica-se ao estudo da contribuição hereditária da espécie e sua interação com o ambiente, que incidem no aumento de modificações biológicas ao longo do tempo. Fez-se uma revisão sobre estudos realizados na área e que sugerem que o envelhecimento está sob um controle genético-ambiental. Exceto em síndromes, a contribuição genética, tanto para o tempo de vida quanto algumas doenças crônicas (Alzheimer, doenças cardiovasculares e diabetes mellitus tipo 2), é relativamente baixa. Este fato demonstra que fatores ambientais, como estilo de vida e dieta, desempenham papel fundamental no fenótipo do envelhecimento. Ou seja, a genética não é uma rota determinística, e cada vez mais pode ser “manipulada” em benefício da saúde. Além disso, o conhecimento da genética do envelhecimento e doenças associadas proporciona, cada vez mais, a elaboração de instrumentos clínicos para o benefício das pessoas idosas.

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Problema: Embora individualmente raras, somadas, as doenças genéticas têm prevalência global estimada de 31,5 a 73,0 por 1.000 indivíduos. Além disto, doenças genéticas e defeitos congênitos representam a segunda causa de mortalidade infantil no Brasil. Diante deste cenário, foi instituída a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde. Esta política prevê funções específicas para Atenção Primária à Saúde (APS) que incluem diagnóstico precoce e mapeamento de pessoas com ou sob-risco de desenvolver doenças genéticas raras e/ou defeitos congênitos para encaminhamento regulado. Essa experiência objetivou colaborar com o desenvolvimento de métodos para o reconhecimento de indivíduos com ou sob-risco de desenvolver doenças genéticas na APS. Métodos: Através de visitas domiciliares e por meio do preenchimento de uma ficha específica, realizou-se busca ativa de casos de doença genética e/ou defeito congênito em uma amostra probabilística aleatória, representativa de uma Unidade de Saúde da Família de um município brasileiro de porte médio. Resultados: Foram investigados 295 domicílios, totalizando 1.160 indivíduos e 238 casais. A média de filhos por casal foi de 2,7, a frequência de consanguinidade foi 3,8% e de abortamento espontâneo foi 8,7%. Foram identificadas 29 pessoas (2,5%) com doenças congênitas, 11 (0,9%) com deficiências auditivas, 10 (0,9%) com deficiência mental e 6 (0,5%) com déficits visuais importantes. Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor foi relatado em 8,8% das crianças e adolescentes. Doze indivíduos (1%) possuíam câncer e 9,6% relataram história familiar positiva para câncer. Conclusão: Os profissionais da APS estão em posição privilegiada para identificar e organizar uma rede de cuidados para indivíduos com doenças genéticas e/ou defeitos congênitos. A utilização sistemática de instrumentos que facilitem o reconhecimento de fatores de risco e de situações suspeitas pode ser uma estratégia útil a ser incorporada pela APS.

Objetivo. Caracterizar los servicios de genética médica de Venezuela con el fin de conocer la distribución de sus recursos, servicios, tecnologías y formación profesional. Métodos. Se realizó una investigación descriptiva, de tipo documental, entre febrero y noviembre de 2016 de los servicios de genética, mediante la revisión de fuentes documentales primarias y el uso de una ficha de recolección de datos en las instituciones de investigación para información referente a disponibilidad de recursos humanos, servicios de atención y diagnóstico, así como formación profesional, y la base de datos de la Sociedad Venezolana de Genética Humana, que permitió identificar los recursos humanos en centros de genética. El criterio de inclusión fue instituciones con recursos humanos formados en genética. Resultados. Los criterios fueron cumplidos por cuatro instituciones de investigación, siete universidades y cuatro hospitales, todos del sector público. En estas instituciones trabajan 124 profesionales, 56 son médicos y 68 se desempeñan en el área de laboratorio. Sesenta y dos por ciento de los profesionales pertenecen a las instituciones de investigación; estas cuentan con servicios de atención clínico, diagnóstico molecular, bioquímico y, con menos frecuencia, los análisis citogenéticos, prenatales y forenses. Cinco regiones del país tienen entre dos y cuatro médicos genetistas por millón de habitantes. El 96% de los profesionales de laboratorio se localizan en dos regiones (Capital y Zuliana), cinco regiones carecen de ellos. Las instituciones de investigación han formado en genética el 40% de los recursos humanos actuales del país. Conclusiones. Los servicios de genética presentan gran variabilidad de opciones diagnósticas, un acceso limitado y grandes aportes en formación profesional; se requieren políticas coordinadas que los integre y disminuya las brechas.

La comprensión de las enfermedades raras, ha permitido el desarrollo de esquemas de tratamiento y aplicación de biotecnología de punta que han sustentado el desarrollo de la Medicina traslacional, la cual apunta tanto a la comprensión de las enfermedades de baja prevalencia como a la aplicación de conocimientos de ciencias básicas para el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades más comunes. El enfoque de las enfermedades raras le plantea a la Medicina, diversos retos conceptuales que deben ser afrontados por los currículos de las facultades. El presente artículo describe los desafíos que tiene la educación médica, frente a la enseñanza de las enfermedades raras, teniendo en cuenta que es un área de la Medicina que cobra mayor importancia en la atención clínica y que representa conceptos fundamentales de la asistencia sanitaria contemporánea, como la medicina traslacional y la medicina personalizada. Así mismo, se enfatiza que los adelantos diagnósticos y terapéuticos derivados del estudio de las enfermedades raras, influenciarán diversas áreas de la Medicina, señalando que, a pesar de la particularidad y baja prevalencia de estas enfermedades, su influencia va más allá del ejercicio efectivo del derecho a la salud por parte de un grupo de pacientes.

Objective: To describe the population assisted in a genetics outpatient clinic, in a medium-sized town, with respect to diagnosis, type of inheritance, and local impact of genetic care. Methods: Medical records and genetic consultation forms from 2006 to 2018 were reviewed. The variables analyzed were age, sex, origin, current residence, reason for consultation, professional who requested evaluation, final diagnosis, additional exams and their results. Results: A total of 609 patients were seen, 65.9% aged 0 to 12 years. Genetic syndromes were suspected in 15.1%, and 11% presented developmental delay. Neurogenetic disorders stood out among adults. Mendelian inheritance was more prevalent (17.8%). Requests for genetic consultation have doubled in the last 5 years, with 44.4% due to suspected genetic syndrome. Conclusion: Genetic consultations have shown to be an important tool for inpatient care, reducing the waiting time to initiate treatment, attenuating potential associated costs, and guiding the families of patients. Outpatient care provided diagnosis and genetic counseling for users from the city and surrounding region, decreased costs and offered a training environment in medical genetics. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Genetic counseling is the process of advising indivduals, partners and families affected by or at risk of genetic disorders to help them understand and adapt to the medical, psychological, social, family and reproductive implications of a genetic condition. Given the expansion of precision medicine and the recent increase in the use of molecular diagnostic tests, it is necessary to have duly certified personnel in our environment to perform it. In Mexico, unlike other countries, the figure of the genetic counselor is not formally recognized, which is why geneticists doctors give this advice within the healthcare context (as part of the outpatient consultation). The number of these health professionals is below the internationally proposed requirement standard of one medical geneticist per 100,000 inhabitants, which is only met in Mexico City, making it of utmost importance to increase the training of medical geneticists as well such as the inclusion of these in the different health institutions of the country. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Objective: The aim of the present study was to analyze and understand the demands and profile of users of the outpatient clinic in questions so as to improve care. Method: A retrospective study was carried out that evaluated the medical records of 119 patients seen in 2018. Results: It was found that 90% of referrals for genetic evaluation were made by physicians from different specialties, with a predominance of pediatricians (19.3%), with 51.3 % of patients coming from Volta Redonda and the remainder from 14 other cities in Rio de Janeiro and Minas Gerais. Most patients (93.3%) were index cases and the rest were patients seeking genetic counseling. In the index cases, there was no gender difference and the predominant age group was between five and 9 years old. More than 50 genetic diseases were diagnosed, the most frequent being Down Syndrome, Turner Syndrome and Neurofibromatosis. Conclusion: Rare diseases have several causes, 80% of which are genetic. To treat patients with these conditions, specialized services are needed. Most of these are concentrated in the Southeast and South regions of Brazil, including the Clinical Genetics service from the UniFOA Faculty of Medicine, in Volta Redonda, state of Rio de Janeiro. The evaluated data help to understand the profile of patients and the demands of the health system of the region, making it possible to plan the training of professionals to identify patients with probable genetic diseases and organize the flow of referral to the service, incorporating a more effective logistics. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Los diseños genéticamente informativos, y en particular los estudios de gemelos, constituyen la metodología más utilizada para analizar la contribución relativa de los factores genéticos y ambientales a la variabilidad interindividual. Básicamente, consisten en comparar el grado de similitud, con respecto a una característica o rasgo determinado, entre gemelos monocigóticos y dicigóticos. Además de la clásica estimación de heredabilidad, este tipo de registros permite una amplia variedad de análisis únicos por las características de la muestra. El Registro de Gemelos de Murcia es un registro de base poblacional centrado en el análisis de conductas relacionadas con la salud. Las prevalencias de problemas de salud observadas son comparables a las de otras muestras de referencia de ámbito regional y estatal, lo que avala su representatividad. En conjunto, sus características facilitan el desarrollo de diversas modalidades de investigación, además de diseños genéticamente informativos y la colaboración con distintas iniciativas y consorcios.

Informed consent is justified by the principle of respect for individuals and their autonomous decisions. The photography in Genetic for the data that it provides in the clinical evaluation of the patient and the family, as well as in the phenotype-genotype correlation, it is a human genetic data of so much importance as a sample of deoxyribonucleic acid, and as such must be subject to the same ethical standards for its taking, with the written informed consent, like the rest of the biological samples. Similarly, in the Medical Genetic Services, the implementation of invasive technique of prenatal diagnostic, as well as the couple’s request to interrupt the pregnancy in the diagnosis of severe congenital malformations, they require the expressed and written consent of both members of the couple. A bibliographic review was carried out with the aim of putting some considerations on the informed consent in the different situations of the care practice in the Specialty of Clinical Genetics.

En el Centro Nacional de Genética Médica (CNGM), se realizan los cálculos estadísticos de los estudios de Epidemiología Genética utilizando el Sistema Estadístico de Epidemiología Genética – basado en R (SEEGEN-R), herramienta desarrollada en la Universidad de las Ciencias Informáticas (UCI) que contiene módulos para la realización de estudios de Genética Poblacional, Epidemiología Tradicional y Epidemiología Genética. Actualmente, en el CNGM, se realizan análisis estadísticos de los coeficientes de endogamia de la población, pero SEEGEN-R no contiene las funciones necesarias para la realización de los mismos. El objetivo de la presente investigación es desarrollar un componente que permita la integración de los estudios de coeficientes de endogamia para su uso por los especialistas del CNGM. Se utiliza Java como lenguaje de programación para manejar la presentación de los análisis a los usuarios y R como motor de cálculo de las funciones estadísticas. En este componente se utilizó RUP como metodología de desarrollo, Netbeans como entorno de desarrollo integrado y la librería de clases RServe para comunicar los lenguajes de programación utilizados. Como resultado se obtuvo un componente, que satisface las necesidades del CNGM, para realizar los estudios de coeficientes de endogamia en la solución informática SEEGENR.

Dentre os fatores que interferem para um cuidado efetivo à saúde de pessoas com deficiência e doenças genéticas no SUS, incluem-se: a presença de estigmas, de relações marcadas pelo poder biomédico e pela violência institucional. O objetivo deste artigo é discutir as questões que atravessam esse cuidado, utilizando, como fio condutor, narrativas de experiências vividas pela autora no cuidado a crianças e famílias. Escrito no formato de ensaio, este texto discute as questões envolvendo o cuidado à saúde e a dádiva no contexto de práticas orientadas pela biomedicina e pelo biopoder. As narrativas revelam a capacidade de transformação de afetos e potencialização de encontros, marcados por circuitos de dádiva e pautados pela construção de relações intersubjetivas entre profissionais e usuários dos serviços que promovem novos espaços e formas de cuidado à saúde.

Objective. To characterize medical genetics services in Venezuela and describe the distribution of their resources, services, technologies, and professional training. Methods. A descriptive, documentary study of genetic services was conducted between February and November 2016, involving a review of primary documentary sources and the use of a data collection form in research institutions to obtain information on the availability of human resources, clinical care, and diagnostic services, as well as professional training. Furthermore, the Venezuelan Society of Human Genetics database was used to identify the human resources available in genetics centers. The criterion for inclusion was being an institution with staff trained in genetics. Results. The inclusion criterion was met by four research institutions, seven universities, and four hospitals, all in the public sector. A total of 124 professionals work in these institutions; 56 of them are physicians and 68 are laboratory staff. Of these professionals, 62% are affiliated with research institutions, which offer patient care services, molecular and biochemical diagnostic services, and, more rarely, cytogenetic, prenatal, and forensic testing. Five regions of the country have between two and four physicians specializing in genetics per million inhabitants. Of the laboratory professionals, 96% are located in two regions (Capital and Zuliana); five regions have none. Research institutions have provided training in genetics to 40% of the country's current human resources. Conclusions. Genetics services show great variability in terms of diagnostic options. They train large numbers of professionals, but access is limited. There is a need for coordinated policies to integrate these services and reduce existing gaps. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Introdução: a assessoria genética é uma prática que pode enquadrar-se em quatro cenários: pré-concepcional, pré-implantação, pré-natal e pós-natal (similar o pré-concepcional). Para alguns autores este tipo de prática considera-se eugenia. O objetivo do presente artigo é expor os distintos pontos de vista, descritos na literatura, sobre a relação da assessoria genética com a eugenia. Materiais e métodos: buscaramse artigos em bases de dados acadêmicas com os termos eSH/DeCS bioética, genética médica, assessoria genética e eugenia. Incluíram-se artigos que falaram sobre eugenia ou sobre rastreio genético; excluíramse artigos com a descrição técnica de procedimentos. A seleção se realizou por título, resumo e texto completo. Resultados: selecionaram-se 57 artigos para a análise. Na assessoria pré-con- cepcional, o “princípio d bene cência procriativa” se considera que parte de posturas similares às prá- ticas eugénicas de começos do século xx. Na consulta pré-implantação, a seleção genética de embriões pode considerarse eugenia quando se usa para alterar o curso natural da procriação ou para ns não médicos. O diagnóstico prénatal, quando se vincula com o aborto por malformações congénitas, pode considerar-se eugenia negativa. Discussão: na atualidade, a eugenia abarca múltiplas de nições. Segundo a de nição escolhida, a assessoria genética pode enquadrar-se como uma prática eugénica. No entanto, o desenho de políticas de saúde e o interesse da sociedade pode in uir na autonomia dos indivíduos pode constituirse como eugenia positiva.

Introducción: la red nacional de genética enfoca sus prioridades de trabajo en la evaluación de las mujeres en edad fértil para su clasificación, y por tanto, determinar la existencia de riesgo genético tanto preconcepcional como prenatal en las embarazadas. Objetivo: caracterizar epidemiológicamente a la población femenina en edad fértil del municipio Minas de Matahambre con riesgo preconcepcional de causa genética y así sentar las bases para su mejor manejo y control. Material y método: se realizó un estudio descriptivo de corte transversal en las mujeres en edad fértil con riesgo genético preconcepcional del municipio Minas de Matahambre durante el año 2012, los datos obtenidos en la consulta del servicio municipal de genética permitieron analizar las características epidemiológicas, los resultados se presentan en tablas y figuras. Resultados: el 18,9% de la población femenina en edad fértil presenta algún riesgo genético, predomina el riesgo de afecciones maternas hereditarias con el 40,5% y dentro de estas el 60,9% se debe a la discapacidad intelectual de causa prenatal genético, el riesgo de cromosomopatías representa el 36,4% destacándose el 74,2% de edad materna avanzada, de las mujeres con riesgo genético la mayoría se protege con dispositivos intrauterinos y el 52,0% muestran un nivel inadecuado de conocimiento sobre su riesgo. Conclusiones: con el presente trabajose demuestra las caracter ísticas epidemiológicas de la población femenina en edad fértil con riesgo preconcepcioanal genético del municipio, lo que permite sentar las bases para su mejor manejo y control.