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El síndrome de Melas es una enfermedad de herencia mitocondrial caracterizada por encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y eventos similares a ataque cerebrovascular, secundaria a una mutación en los genes que codifican las proteínas transportadoras de electrones, limitando la producción energética y generando disfunción multiorgánica, que afecta principalmente el sistema músculo esquelético y el sistema nervioso, lo que está en correlación con las características clínicas que presentan los pacientes. El diagnostico se basa en la sospecha clínica, los hallazgos paraclínicos e imagenológicos y la confirmación de la mutación a través del estudio genético. No existe tratamiento específico, se basa únicamente en el manejo sintomático y requiere apoyo multidisciplinario. Presentamos el caso de un paciente con antecedente de Melas, que ingresó por evento cerebrovascular isquémico bioccipital y correlación con hallazgos en neuroimágenes (espectroscopia y tractografía).

INTRODUCCIÓN: La ganglionopatía sensitiva es una rara complicación del déficit de vitamina B12, la cual da origen a un espectro de síntomas neurológicos que incluyen alteración de la sensibilidad vibratoria, propiocepción, ataxia y, con menor frecuencia, trastornos del movimiento. La pseudoatetosis es una presentación muy inusual. CASO CLÍNICO: Un paciente masculino de 73 años se presenta con parestesias y torpeza de las cuatro extremidades, dolor tipo urente en plantas de pies y manos, inestabilidad postural y limitación para la marcha. En la exploración neurológica se encuentra hipoestesia y ataxia sensitiva de las cuatro extremidades, con presencia de pseudoatetosis de los miembros superiores como consecuencia de ganglionopatía por déficit de vitamina B12 demostrada por la imagen típica de "V" invertida, debido a compromiso de las proyecciones centrales las neuronas sensitivas mielinizadas en RMN de columna cervicotoráccica. A los cuatro meses se reporta mejoría del déficit propioceptivo y corrección del trastorno de movimiento gracias a la reposición de la cianocobalamina intramuscular. Hasta el momento no se presenta patología neoplásica, autoinmune o infecciosa. CONCLUSIONES: La ganglionopatía sensitiva por déficit de vitamina B12 es una condición potencialmente reversible y subdiagnosticada que puede manifestarse ocasionalmente con trastornos del movimiento. Debe sospecharse en pacientes con déficits sensitivos por compromiso de fibra gruesa. Su pronóstico es favorable si la causa del déficit se documenta tempranamente y se hace reposición de dicha vitamina.

Introducción: el síndrome de Guillain-Barré (SGB) es una polineurorradiculopatía desmielinizante aguda inmunomediada. El síntoma principal es la debilidad muscular. El objetivo del presente estudio es describir las características del episodio agudo, las secuelas neurológicas a largo plazo y cómo estas afectan la situación laboral y las actividades de tiempo libre. Materiales y métodos: estudio realizado en dos fases: primera, descripción retrospectiva de casos; segunda, corte transversal donde se interrogaron las secuelas neurológicas y sus implicaciones. Resultados: se identificaron 63 casos de SGB con edad promedio de 50,79 años (DE 17.8), más frecuente en hombres (61,9%) y cuyo promedio de la escala Hughes en el episodio agudo fue 3,2 (DE ± 10,1). Las principales complicaciones durante la fase aguda fueron neumonía (7,94 %) y úlceras por presión (3,17 %). Se logró contactar vía telefónica a 28 pacientes, 82,1% presentó al menos un síntoma como secuela, 60,7% parestesias, 57,1% fatiga, 50% calambres y 46,4% dolor de características neuropáticas. El 32,1% tuvo cambios o retiro de su trabajo por las secuelas; 21,43% debió modificar sus actividades de tiempo libre. Conclusión: existe alta prevalencia de síntomas residuales discapacitantes después del episodio agudo de SGB con predominio de síntomas sensitivos, coincidiendo con estudios realizados en países desarrollados. Estas alteraciones ocasionan un impacto negativo en la actividad laboral y en la de tiempo libre de los pacientes.

El Autismo y los Trastornos del Espectro Autista son trastornos del neurodesarrollo. Los períodos críticos del neurodesarrollo finalizan en la consolidación estructural de un circuito neuronal y su conectividad. Esos períodos están regulados por interneuronas inhibitorias que expresan la proteína parvalbúmina. La ausencia de parvalbúmina en el Autismo conlleva a un desequilibrio de la relación excitación inhibición. La hiperexcitabilidad impiden la adecuada sincronización y conectividad con otras regiones cerebrales. La estimulación magnética cerebral en el Autismo y los TEA intentan modificar las anormalidades neurofisiológicas de los circuitos comprometidos.

INTRODUCCIÓN: Dentro de los estudios poblacionales el grupo de adultos mayores es el de mayor crecimiento y Colombia no está ajena a dicha tendencia, por tanto el estudio de la cefalea en el adulto mayor (>65 años) es un reto diagnóstico y terapéutico en neurología. Aunque las cefaleas primarias son las más prevalentes, es importante resaltar que hay un incremento de las causas secundarias. OBJETIVO: Determinar la etiología de la cefalea primaria y secundaria en mayores de 65 años y sus características en el Hospital Universitario San José Infantil (HUSJI) de Bogotá en el periodo comprendido entre enero de 2010 y diciembre de 2015. MATERIALES Y MÉTODOS: Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo mediante revisión de historias clínicas, en el que se determinaron las causas de cefalea primaria y secundaria según la Clasificación Internacional de Cefalea, tercera edición (IHS) y algunas de sus características. La búsqueda de estos pacientes se realizó mediante el servicio de estadística y epidemiología del hospital así como bases propias del servicio de neurología. RESULTADOS: Se incluyeron 727 pacientes que ingresaron al servicio de urgencias y hospitalización y que fueron valorados por el servicio de neurología, la edad promedio fue de 72,4 años, con una mayor prevalencia de cefalea en mujeres (70,4 %) con respecto a hombres (29,6 %). De estos 352 (48,42 %) cumplían criterios para cefalea primaria (CP) y 375 (51,58 %) para cefalea secundaria (CS). Las causas más frecuentes de cefalea secundaria fue la cefalea atribuida a desórdenes vasculares craneales o cervicales (CADV) 30 %, cefalea atribuida a desórdenes de la homeostasis (CADH) 23 %, cefalea atribuida a desórdenes del cuello (CADC) 15, 7 %. Las causas más frecuentes de cefalea primaria fueron la migraña sin aura (MSA) 34 %, migraña con aura (MCA) 26 % y cefalea tipo tensión (CTT) 21 %. CONCLUSIÓN: En el Hospital San José infantil encontramos una alta frecuencia de cefalea secundaria. Las causas secundarias en especial las vasculares y metabólicas siempre deben ser buscadas en este grupo de pacientes.