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Background We investigated the association between socioclinical, inflammatory, and metabolic markers and weight gain in people with human immunodeficiency virus (HIV) on combination antiretroviral therapy (cART). Methods Individuals from the COPANA cohort of normal weight (body mass index [BMI], 18.5–24.9 [ calculated as weight in kilograms divided by height in meters squared) at cART initiation who achieved virological suppression (viral load, Results After 36 months of cART, 32 of 158 people with HIV (20%) became overweight or obese (21% female; 65% born in France and 23% born in sub-Saharan Africa; median BMI at cART initiation, 22 [interquartile range, 21–23]). After adjustment, higher BMI, originating from sub-Saharan Africa, living in a couple, and higher soluble tumor necrosis factor receptor 2 and lower adiponectin concentrations at cART initiation were associated with becoming overweight or obese. Conclusion Weight gain on cART is multifactorial. Special attention should be given to migrants from sub-Saharan Africa. Monocyte activation and adipocyte dysfunction at cART initiation affect weight regulation.

Resume Introduction Devant un globe urinaire febrile, lorsqu’une cause infectieuse ou obstructive est eliminee, l’IRM medullaire semble indispensable. Nous rapportons une observation d’encephalomyelite aigue disseminee (ADEM) supposee, d’origine post-infectieuse a Campylobacter , avec un tropisme essentiellement medullaire de l’atteinte du systeme nerveux central. Observation Un homme de 32 ans, sans antecedent, etait hospitalise pour globe urinaire febrile. Des diarrhees etaient retrouvees a l’interrogatoire 3 jours auparavant. L’evolution se compliquait d’une tetraparesie predominante aux membres inferieurs. L’IRM cerebro-medullaire objectivait une myelite thoracique. Un traitement par bolus de corticoides intraveineux durant 5 jours permettait une amelioration quasi complete des troubles moteurs et sphincteriens. La coproculture isolait un Campylobacter sp . Le diagnostic retenu etait celui d’une ADEM post-infectieuse bacterienne. Conclusion La clinique et l’IRM medullaire permettent de suspecter l’encephalomyelite aigue disseminee. Cette hypothese implique de rechercher activement un evenement infectieux ou une vaccination precedant les signes cliniques.

Introduction Le pheochromocytome est une tumeur issue des cellules chromaffines (pheochromocytes) de la medullosurrenale secretant des catecholamines [1] . L’incidence de cette pathologie est faible, habituellement revelee par des symptomes paroxystiques (cephalees, palpitations, pâleur, sueurs profuses) ou des symptomes chroniques (HTA resistante, amaigrissement, train febrile, intolerance au glucose), elle peut etre asymptomatique. Nous rapportons un cas de pheochromocytome decouvert dans les suites d’une necrose testiculaire. Observation Un patient de 72 ans, ayant pour antecedent un psoriasis, une hernie discale operee et une resection de prostate, est adresse a la consultation de medecine interne dans les suites d’une prise en charge en urologie. Devant une douleur testiculaire d’apparition brutale, le patient a consulte un urologue. Une tumeur testiculaire est suspectee et le patient a ete opere. L’analyse anatomopathologique met en evidence une necrose par atteinte vasculaire. Devant le caractere atypique de l’histoire de la maladie, un bilan d’extension avait ete demande et une TDM TAP montre un nodule surrenalien droit de 16 mm (densite non renseignee) et la presence d’une masse retroperitoneale gauche siegeant au-dessus du pedicule renal en situation para-aortique anterieur, semblant au contact du bras anterieur de la surrenale gauche, mesurant 32 mm de grand axe, tissulaire. A la consultation, l’examen clinique est sans particularite, il est decide la realisation d’un bilan a visee cardiaque pour eliminer une pathologie emboligene, d’un bilan immun et l’exploration des masses surrenaliennes. Le bilan cardiaque est sans particularite et le bilan immun incluant la recherche des anticorps du SAPL, d’AAN et d’ANCA est negatif. Le bilan des masses surrenaliennes comprend une IRM surrenalienne qui montre le nodule de 16 mm avec un isosignal T1 et une chute de signal significative sur la sequence en opposition de phase. On realise une cortisolurie des 24 heures qui est dans les normes, et on note la presence de normetanephrines urinaires augmentees a plusieurs reprises avec des metanephrines urinaires normales. Devant ces resultats, le bilan de premiere intention est complete, par l’equipe d’endocrinologie, par le dosage : des metanephrines et normetanephrines plasmatiques, de la dopamine, de la chromogranine A et la realisation d’une scintigraphie au MIBG. Les metanephrines plasmatiques et la dopamine sont dans les normes, les normetanephrines et la chromogranine sont augmentees. La scintigraphie au MIBG montre un nodule surrenalien gauche hyper captant le MIBG iode 123. Ces resultats sont en faveur d’un pheochromocytome. Apres une prise charge chirurgicale, par surrenalectomie, l’evolution clinique et biologique est favorable. Discussion Cette observation illustre a la fois la difficulte de realiser un bilan etiologique complet devant une manifestation initiale de necrose et le polymorphisme des pheochromocytomes. Le bilan etiologique d’une necrose par atteinte vasculaire est large, differents facteurs declenchant comme les medicaments, les infections, les maladies auto-immunes et les neoplasies sont possibles. Dans le cas de notre patient, il n’y a pas de traitement medicamenteux, nous n’avons pas documente d’infection ou de maladie dysimmune. Il existe plusieurs observations de necrose cutanee ou d’ischemie distale revelant un pheochromocytome, neanmoins celles-ci restent rares et le lien n’est pas certain. Le role des decharges adrenergiques est evoque pour l’apparition de ces lesions ischemiques. L’hypertonie sympathique peut etre a l’origine de spasmes vasculaires et d’une alteration de la microcirculation. Conclusion Le caractere polymorphe des pheochromocytomes implique la realisation d’un bilan exhaustif et cela meme devant des symptomes atypiques.

Resume Introduction La granulomatose avec polyangeite est une vascularite systemique necrosante des petits vaisseaux, dont les atteintes cutanees sont rares. Nous rapportons deux cas d’ulcerations cutanees mimant un pyoderma gangrenosum, revelatrices de granulomatose avec polyangeite. Observations Nous rapportons les observations de deux patients porteurs d’ulcerations cutanees atypiques d’evolution prolongee. Ces plaies prenaient la forme de vastes ulcerations a bords abruptes, avec un enduit purulent. Cet aspect faisait evoquer en premier lieu un pyoderma gangrenosum, mais les biopsies etaient non contributives. De nouvelles biopsies etaient realisees a distance des berges, permettant d’observer une vascularite necrosante associee a des granulomes a cellules geantes, typique de granulomatose avec polyangeite. Conclusion Les atteintes cutanees sont rares au cours des granulomatoses avec polyangeite, peuvent etre trompeuses et preceder l’atteinte systemique. Nous rapportons deux cas reveles par une atteinte cutanee prenant un aspect de pyoderma gangrenosum, ou la repetition des biopsies a ete necessaire au diagnostic.

Etat de la question Le lupus erythemateux systemique (LES) est une maladie auto-immune rare impactant lourdement la qualite de vie (QdV) des patients. La plupart des etudes longitudinales precedentes portaient sur des questionnaires generiques et ne detaillaient pas l’influence du type de poussee clinique sur l’evolution de la QDV. Notre etude avait pour objectif d’evaluer l’evolution de la qualite de vie specifique dans les 18 mois suivant une poussee clinique, a l’aide d’une approche basee sur la theorie de reponse aux items. Materiel et methodes La cohorte prospective longitudinale francaise EQUAL est constituee de patients atteints de LES suivis pendant deux ans. La QDV specifique selon le LupusQol et le SLEQOL a ete recueillie tous les trois mois. L’activite lupique selon le SELENA-SLEDAI (SFI) et le SELENA-SLEDAI revise (SFI-R) a ete evaluee tous les six mois. La reponse aux items des questionnaires specifiques LupusQoL et SLEQOL par des patients dans les 18 mois (a 6, 12 et 18 mois apres une poussee) suivant une poussee clinique a ete comparee a celle des patients sans poussee grâce a un modele lineaire logistique a hypotheses assouplies pour les dimensions de chaque questionnaire. Resultats Entre decembre 2011 et juillet 2015, 336 patients ont ete inclus (89,9 % de femmes). Les domaines du LupusQol et du SLEQOL concernant la qualite de vie physique (sante physique, fonctionnement physique et douleur) etaient les plus impactes par les poussees osteoarticulaires et cutanees (perte d’independance, ralentissement moteur, difficulte a la marche, impact de la douleur sur les activites, le sommeil, la mobilite, inquietude lie a la douleur articulaire, sentiment de gene pour les autres et de tristesse). Les items impactes par la poussee cutanee concernaient egalement les problematiques d’image de soi. Les poussees neurologiques ou psychiatriques impactaient plus severement la qualite de vie specifique. La qualite de vie des patients est modifiee jusqu’a 18 mois apres une poussee. Conclusion Les resultats d’analyse selon la theorie de reponse aux items permettent de reperer les items qui representent le mieux l’evolution de la qualite de vie des patients. Les items portant sur la sante physique et sur la douleur sont les plus sensibles aux variations de QDV apres une poussee osteoarticulaire ou cutanee, indiquant que cette preoccupation des patients s’ameliore dans les six a 18 mois apres une poussee.

Introduction Les meningites recurrentes aseptiques (MRA) sont definies par la survenue d’au moins 2 episodes de syndrome meninge febrile associee a une pleiocytose a neutrophiles a l’analyse LCR, sans documentation bacteriologique, avec normalisation clinique et biologique entre les episodes. Une fois les diagnostics differentiels ecartes, reste un syndrome sans cadre nosologique clair ni donnees claires concernant l’evolution, les options therapeutiques et les causes genetiques. Notre hypothese etait qu’il s’agit d’une maladie auto-inflammatoire (MAI) avec neuroinflammation comme expression principale. Notre objectif etait de decrire les caracteristiques phenotypiques, evolutives, et genetiques des MRA. Patients et methodes Etude retrospective descriptive multicentrique des cas de MRA adultes recenses en France via le centre de reference des maladies auto inflammatoires adultes. Resultats Onze patients dont 6 femmes, d’âge median 38,5 ans (extremes :10–80 ans) a la premiere poussee ont ete inclus. Il s’agissait de cas sporadiques et non consanguins chez des patients majoritairement caucasiens (9/11). Les principales manifestations cliniques en crise etaient : fievre et cephalees (100 %), arthromyalgies (54,5 %), eruption maculaire ou urticariforme (45,5 %), Poly-adenopathies et/ou hepato splenomegalie (27,3 %), atteinte ophtalmologique (18,2 %) : keratite interstitielle bilaterale avec uveite anterieure (n = 1) et infiltration peri-orbitaire (n = 1), et douleur abdominale (9,1 %). Les crises avaient une duree moyenne de 9,6 jours [2–21] et une frequence annuelle de 1 a 12/an. Les taux moyen de CRP en crise etaient de 150 mg/L et l’analyse du LCR montrait une hyperleucocytose a polynucleaires neutrophiles, avec une proteinorachie elevee aux alentours de 1 g/l pour 6/11 patients, et une glycorachie normale. L’imagerie cerebrale (n = 7) etait anormale dans 27,3 % : myelite transverse C4-C6 et hypersignaux periventriculaire (n = 1) hypersignaux flair bi-temporaux et microbleeds (n = 1). Les diagnostics differentiels evoques etaient pour tous une infection avec antibiotherapie probabiliste, puis un bilan large avec notamment la recherche de mycobacteries, de bacteries intracellulaires et/ou atypiques (11/11), d’une maladie de Whipple (chez au moins 4 patients/11), puis la recherche d’une maladie auto-immune ou d’une vascularite (8/11), la recherche d’une anomalie cerebrale par IRM (7/11), la recherche d’une neoplasie sous-jacente par TEP scanner (8/11), la recherche d’une myelodysplasie ou d’un lymphome (6/11), la recherche d’un syndrome des hyper IgG4 (3/11), la recherche d’une cause medicamenteuse (2/11), et enfin la recherche des anticorps anti neuronaux type NDMA (2/11). Le delai moyen pour poser le diagnostic de MAI etait de 6 ans [1–24]. Une analyse genetique par la technique Sanger avait ete effectuee chez 7 patients et montre la presence de variants de signification indeterminee a l’etat heterozygote chez 4 patients : MVK (n = 1) ; NLRP3 (n = 1) ; MEFV (n = 1) ; MEFV et TNRFS1A (n = 1). Une analyse par sequencage nouvelle generation avait ete realisee chez 2 patients : un variant heterozygote de MVK Q290H a ete retrouve et l’autre est en cours. Les traitements essayes etaient par ordre de frequence : corticoides (10/11) avec une corticodependance (5/11), colchicine (4/11), anti-IL1 (4/11), methotrexate (3/11), anti-IL6 (2/11), immunosuppresseurs (1/11). Ces traitements diminuent la frequence et la duree des poussees. Des recidives ont ete observees a l’arret pour la Colchicine (2/11), les anti-Il1 (1/11), les anti-IL6 (1/11). Les sequelles etaient : asthenie (5/11), trouble de la marche (3/11 patients), fatigabilite musculaire (1/11), syndrome depressif (1/11). Un patient a presente des complications infectieuses severes sous traitement par anti-Il1 (pneumocystose, toxoplasmose retinienne). Conclusion Il s’agit d’une serie de meningites a PNN associees a des symptomes inflammatoires recurrents faisant evoquer une maladie auto-inflammatoire sans qu’aucun patient presente les caracteristiques cliniques et genetiques d’une MAI clairement authentifiee. Chez ces patients, le delai d’evocation d’une pathologie auto-inflammatoire est long, avec un nombre consequent d’explorations faites pour eliminer les diagnostics differentiels, et de nombreux traitements essayes notamment les immunosuppresseurs. Devant la presence de meningite a PNN, apres avoir elimine une pathologie infectieuse, les PNN representant l’immunite innee, le diagnostic de maladie auto-inflammatoire devrait etre evoque ainsi que les options therapeutiques qui en decoulent.

Introduction Il existe peu d’etudes concernant plus specifiquement les caracteristiques des myopathies auto-immunes chez les individus âges. Nous avons etudie les caracteristiques des myopathies inflammatoires idiopathiques chez les sujets âges de plus de 70 ans. Patients et methodes Les donnees sont recueillies dans la base des donnees du Reseau Myosite est sur la periode 1991–2015. Nous avons pu identifier 43 patients âges de 70 ans ou plus au moment du diagnostic de myopathie inflammatoire, apres avoir exclu les patients ayant un diagnostic de myopathie a inclusions. Les parametres renseignes sont l’âge au diagnostic, le sexe, le type de myopathie inflammatoire, le delai jusqu’au diagnostic, les signes generaux, les signes musculaires et extra-musculaires, les caracteristiques biologiques (CPK, CRP, NFS, ACAN, anticorps specifiques des myosites, anticorps associes aux myosites), les maladies auto-immunes et les cancers associees, l’EMG, la biopsie musculaire et la therapeutique. Resultats Parmi les 43 patients âges nous avons identifie 12 hommes et 31 femmes, H/F = 0,38. L’âge moyen etait de 78,5 ans, extremes entre 70 et 87 ans, mais la moitie de patients ont moins de 75 ans. Nous avons pu identifier 13 myosites de chevauchement (les plus frequentes) dont 6 patients ont un tableau de syndrome des anti-synthetases, 9 myopathies necrosantes auto-immunes, 8 myosites associees aux cancers, 7 dermatomyosites et 6 polymyosites (la plus rare entite). Le delai diagnostique est de 27 mois en moyenne, allant de 1 mois a 53 mois entre le debut des symptomes et le moment du diagnostic. Quatre-vingt-dix pour cent des patients ont des symptomes musculaires : faiblesse musculaire proximale des membres inferieurs et/ou superieurs et myalgies. Des signes extra-musculaires sont presents chez 3/4 des patients, une atteinte cutanee frequemment. Un phenomene de Raynaud est present chez 6 patients, en general des patients ayant une myosite de chevauchement associant une sclerodermie. Deux tiers de patients ont des signes generaux. L’atteinte pulmonaire, sous la forme d’une pneumopathie interstitielle et l’atteinte articulaire sont presentes chez environ 25 % des patients. Trente-deux patients (74,4 %) ont des CPK elevees, valeurs allant de 250 UI/L a 12 000 UI/L, en moyenne entre 1000 et 2000 UI/L, mais presque 25 % des patients ont des CPK bien plus basses (500–1000 UI/L) ou meme normales. Les valeurs des CPK les plus hautes sont notees chez les patients ayant une MNAI. Vingt-huit patients (65 %) ont des anticorps antinucleaires et 12 patients (28 %) ont des « auto-anticorps specifiques des myosites », dont l’anti-Jo-1 le plus frequent. Seize patients (37 %) ont des « auto-anticorps associes aux myosites », la plus part du temps des anticorps anti-SSA/SSB, des anti-PM-Scl, anti-Ro, anti-U-RNP, anti-DNA natif. Frequemment les patients ont simultanement deux types d’auto-anticorps associes aux myosites : anti-SSA/SSB et anti-DNA natif et/ou anti-PM-Scl. L’EMG est pratique chez 33 patients (76,7 %), les donnees etant en faveur d’un syndrome myogene. On note une association des signes myogenes et neurogenes, ces derniers patients ont en general un syndrome de Gougerot-Sjogren associe. La biopsie musculaire a ete realisee chez 33 patients, donnees interpretees selon les criteres ENMC. Conclusion La reconnaissance d’une myosite chez le sujet âge ne differe pas fondamentalement de sa reconnaissance chez le sujet jeune. Il faut y penser et ne pas banaliser des manifestations de faiblesse, fatigue/asthenie, intolerance a l’effort ou les attribuer trop vite a des causes medicamenteuses. Les caracteristiques cliniques des patients âges sont comparables avec celles de patients plus jeunes. Le dosage des creatines kinases est un element important et renseigne sur la souffrance objective du tissu musculaire, mais les CPK tendent a etre moins elevees avec l’âge [1] . Les caracteristiques serologiques sont similaires chez les patients âges, des auto-anticorps specifiques ou associes aux myosites sont presents de facon concordante avec les donnees de la litterature [2] . Les maladies auto-immunes sont representees de maniere similaire au sein de notre population de patients âges par rapport a la population generale de myosites [3] . L’incidence des cancers augmente avec l’âge et sont en premier lieu observes chez les patients ayant une dermatomyosite. Aucune pathologie neoplasique specifique n’est liee a la myopathie inflammatoire, dans notre observation les cancers sont plus souvent observes chez les femmes et les cancers gynecologiques (sein, ovaire) predominent. La corticotherapie est le traitement le plus frequemment utilise. L’utilisation des autres immunosuppresseurs est influencee par la severite des symptomes extra-musculaires et en premier lieu par l’atteinte pulmonaire. Les problemes importants des myosites chez les sujets âges sont donc d’ordre etiologique, diagnostique et therapeutique.

Introduction Certains myxomes revetent une forme clinique trompeuse, pouvant faire evoquer une maladie inflammatoire. De nombreux symptomes peuvent etre presents : asthenie, myalgies, arthralgies, lesions cutanees. La biologie peut montrer des troubles de l’hemogramme ou un syndrome inflammatoire [1] . Nous en rapportons une observation. Observation Un patient de 30 ans, sans antecedent, est admis en medecine interne en decembre 2017 pour myalgies, fatigabilite a la marche et syndrome inflammatoire evoluant depuis deux mois. A l’anamnese, le patient evoque des douleurs d’horaire inflammatoire predominantes aux mollets, aux avant-bras, au rachis et a la ceinture lombaire. Ces douleurs sont maximales au reveil avec un temps de derouillage matinal d’environ deux heures. Il presente une perte de poids recente de 6 kg avec des episodes de selles molles une a deux fois par semaine. Il rapporte un episode de baisse de l’acuite visuelle brutale bilaterale de trente minutes spontanement resolutive avec un bilan ophtalmologique normal en octobre 2017. La biologie realisee en ambulatoire met en evidence un syndrome inflammatoire avec une CRP a 40 mg/L. Le scanner lombaire montre une hernie discale L4-L5. A l’examen clinique, il existe des myalgies des membres inferieurs associees a des talalgies bilaterales ainsi qu’une boiterie. L’examen clinique montre des lesions livedoides fluctuantes dans le temps sur les mains et une hypoesthesie de la phalange distale du deuxieme doigt de la main droite. En hospitalisation, la biologie met en evidence : CRP a 198 mg/L, hemoglobine a 14,1 g/dL, plaquettes a 383 G/L, leucocytes a 9,23 G/L, sodium a 143 mmol/L, potassium a 4.5 mmol/L, creatinine a 64 μmol/L, albumine a 39 g/L, bilirubine totale a 8,5 μmol/L, TGO a 31 U/L, TGP a 50 U/L, PAL a 104 U/L, GGT a 39 U/L, folates a 7,2 nmol/L, vitamine B12 a 353,8 mmol/L, les anticorps antinucleaires sont positifs au 1/160e sans specificite. Une enteropathie exsudative et une spondylarthropathie sont suspectees. Des examens endoscopiques et une IRM sacro-iliaque sont programmes. La gastroscopie et la rectosigmoidoscopie sont sans particularite. Le scanner thoraco-abdomino-pelvien met en evidence une tres volumineuse masse hypodense intra-cardiaque de 55 mm entre l’oreillette gauche et le ventricule gauche. L’echographie transthoracique realisee en urgence montre une volumineuse masse pediculee sessile chevelue intra-auriculaire gauche de 15 cm2 avec une base d’implantation de 11 mm sur le versant gauche du septum inter-auriculaire, entrainant un retrecissement mitral fonctionnel. Une IRM cerebrale montre de multiples micros lesions ischemiques bilaterales avec composante hemorragique sus-tentorielle d’origine embolique. Compte tenu du risque d’embolie et du risque d’enclavement de la masse dans l’anneau mitral, une chirurgie en urgence de cette masse intracardiaque est realisee. L’histologie confirme le diagnostic de myxome de l’oreillette gauche complique de multiples emboles diffus. En janvier 2018, le patient et totalement asymptomatique et ne presente plus de syndrome inflammatoire. Discussion Cette observation illustre la difficulte du diagnostic de myxome de l’oreillette dans ce contexte de manifestations cliniques multiples evocatrices en premier lieu d’une spondylarthropathie. Le myxome de l’oreillette est la plus frequente des tumeurs cardiopericardiques primitives benignes [2] . La localisation anatomique tres variable explique un polymorphisme clinique pouvant entrainer un retard au diagnostic. Classiquement, la triade clinique comporte une alteration de l’etat general, des accidents emboliques et des signes d’obstruction valvulaire. Le diagnostic positif se fait par echographie cardiaque et le traitement est uniquement chirurgical par resection totale de la masse. Le myxome n’est pas considere comme une tumeur de mauvais pronostic mais le risque de recurrence tumorale et de survenue de metastases a distance necessite un controle echographique regulier. Conclusion Devant un syndrome inflammatoire accompagne de signes cliniques polymorphes a type de myalgies, rachialgies et diarrhee chez un patient jeune, les diagnostics differentiels ne doivent pas etre negliges.

MRI should be performed in the presence of an acute febrile urinary retention, when septic and obstructive causes are eliminated. We report a case of post-infectious probable acute disseminated encephalomyelitis (ADEM) with a mostly spinal cord tropism of involving Campylobacter.A 32-year-old man with no medical history was admitted for an acute febrile urinary retention. He reported severe diarrhea 3 days before. Clinical course was then complicated by a progressive tetraparesis predominating in the lower limbs. Medullar MRI showed thoracic myelitis. A five-day course of intravenous corticosteroids allowed a full recovery of both the motor and urinary symptoms. Fecal culture isolated Campylobacter sp. Final diagnosis was post-bacterial ADEM.Clinical findings and MRI allow clinicians to suspect acute disseminated encephalomyelitis. This hypothesis implies to actively look for recent infections or vaccinations preceding the clinical presentation.

Granulomatosis with polyangiitis is a systemic and necrotizing vasculitis, and cutaneous involvement is uncommon. We report two cases of skin ulceration mimicking a pyoderma gangrenosum, and revealing granulomatosis with polyangiitis.We report two patients who presented with atypical cutaneous ulcerations, with a chronic course. These wounds were large ulcerations with abrupt edges, with purulent and hemorrhagic exudates. The first hypothesis was a pyoderma gangrenosum, but the biopsies were not specific. New biopsies performed distant from the edges showed a necrotizing vasculitis associated with giant cells granuloma, typical from granulomatosis with polyangiitis.Cutaneous manifestations are uncommon in granulomatosis with polyangiitis, and can be misleading as they may precede the systemic symptoms. We report two cases of granulomatosis with polyangiitis revealed by cutaneous symptoms mimicking a pyoderma gangrenosum. Repetition of the skin biopsies were necessary to obtain the diagnosis.

Introduction La granulomatose eosinophilique avec polyangeite (GEPA) est une vascularite systemique rare touchant les vaisseaux de petit calibre. Elle se caracterise avant tout par un asthme, une hypereosinophilie sanguine et tissulaire, et des manifestations de vascularite. Alors que l’atteinte du systeme nerveux peripherique est bien connue et se manifeste essentiellement par une mononeuropathie multiple, l’atteinte du systeme nerveux central (SNC) est tres rare et exceptionnellement decrite. Il s’agit pourtant d’une atteinte initialement associee a un mauvais pronostic dans le Five-Factor Score de 1996. L’objectif de cette etude est de decrire les atteintes du SNC au cours de la GEPA. Patients et methodes Nous avons realise une etude retrospective, observationnelle, multicentrique incluant des patients ayant une GEPA selon les criteres de l’ACR et/ou la nomenclature de Chapel Hill, et une atteinte du SNC definie par une atteinte des paires crâniennes, une atteinte encephalique ou medullaire. Nous avons egalement effectue une revue systematique de la litterature. Resultats Nous avons identifie 26 patients avec GEPA et atteinte du SNC dans le cadre de notre etude (femmes 50 %, âge moyen 57 ± 15 ans), et 62 cas issus de la revue de la litterature (femmes 52 %, âge moyen 47 ± 16 ans), correspondant a un total de 88 patients, entre 1992 et 2014. Au diagnostic de GEPA, on notait un asthme dans 97 %, une hypereosinophilie dans 98 % avec un taux median de 7500/mm 3 , des anomalies sinusiennes dans 66 %, une neuropathie peripherique dans 55 %, des infiltrats pulmonaires dans 52 %, et une infiltration eosinophilique sur la biopsie dans 46 %. Il existait une atteinte cardiaque dans 41 %, avec une myocardite dans 27 %, une pericardite dans 16 %, une fibrose endomyocardique dans 8 % et une arythmie cardiaque dans 2 %. Il existait des ANCA dans 38/71 cas (55 %), de type p-ANCA et/ou anti-myeloperoxydase. L’atteinte du SNC etait presente au diagnostic de GEPA dans 86 % des cas, tandis qu’elle precedait le diagnostic dans 2 % et qu’elle survenait apres le diagnostic dans 12 %, apres un delai median de 24 mois. Parmi les presentations neurologiques centrales les plus frequentes, on trouvait : des lesions vasculaires cerebrales ischemiques dans 46 cas (52 %) ; une baisse de l’acuite visuelle dans 28 cas (32 %), en rapport avec une nevrite retrobulbaire dans 15 cas, une occlusion de l’artere centrale de la retine dans 10 cas et une cecite corticale dans 4 cas ; des hemorragies intracerebrales a type d’hematomes intracerebraux ou d’hemorragies sous-arachnoidiennes dans 21 cas (24 %) ; et une atteinte des paires crâniennes (associee ou non a une atteinte du nerf optique) dans 18 cas (20 %). Vingt-cinq patients presentaient l’association de plusieurs de ces tableaux cliniques. Le profil des patients avec baisse de l’acuite visuelle et atteinte des paires crâniennes semblait similaire. Chez les patients avec atteinte intracerebrale, les patients avec atteinte vasculaire hemorragique, comparativement a ceux avec une atteinte cerebrale ischemique, etaient plus jeunes (43 vs 58 ans), avaient moins frequemment une atteinte cardiaque (33 % vs 46 %), avaient plus frequemment des ANCA (79 % vs 52 %), et avaient un taux d’eosinophiles median plus eleve (13 000 vs 7500/mm 3 ). Le traitement de l’atteinte cerebrale reposait sur une corticotherapie dans 99 % des cas, associee a du cyclophosphamide dans 65 %, de l’azathioprine dans 15 %, et du methotrexate dans 2 %. Sur les 81 patients avec une reponse neurologique evaluable, on notait une reponse complete dans 43 %, une reponse partielle dans 43 %, et une absence de reponse dans 14 %. Onze patients sont decedes apres un suivi moyen de 36 mois. Conclusion Les atteintes du SNC de la GEPA sont dominees par 4 tableaux neurologiques distincts : une baisse de l’acuite visuelle, une atteinte des paires crâniennes, des lesions vasculaires ischemiques, et des accidents hemorragiques. Ces atteintes doivent etre connues afin de pouvoir evoquer dans ces situations le diagnostic de GEPA de maniere precoce, les sequelles neurologiques etant frequentes.

Macroenzymes are high molecular weight complex formed by the binding of one enzyme and a serum macromolecule, responsible for an increase in the activity of the corresponding enzyme in blood assay.We report two cases: firstly, a macro-aspartate aminotransferase (macro-ASAT) discovered in an 82-year-old woman who presented with an isolated and persistent elevation of the ASAT activity that was discovered after sepsis, secondly, a macro-creatine-kinase (macro-CPK) diagnosed in a 62-year-old man after several years of investigations for a persistent CPK elevation. These two case reports allowed us to discuss the mechanism leading to the formation of macroenzymes and the usefulness of their determination. Although macroenzymes are generally non pathologic, they may be associated with auto-immune, neoplastic or infectious diseases.The possibility of a macroenzyme should be entertained in the presence of an unexplained and isolated increased enzyme activity. It prevents costly and unnecessary investigations.

The aim of our study was to evaluate the diagnostic contribution of (18)F-fluoro-deoxyglucose ((18)F-FDG)-positron emission tomography (PET)/computed tomography (CT) in patients with fever of unknown origin (FUO) or unexplained prolonged inflammatory syndrome (UPIS) in real life.We performed a retrospective study including 14 patients with FUO or UPIS hospitalised in our institution (Strasbourg University Hospital, France) between January 2005 and July 2006. (18)F-FDG-PET/CT was considered helpful when abnormal results allowed an accurate diagnosis.(18)F-FDG-PET/CT was helpful in half the patients (7/14) for final diagnosis. A diagnosis was reached in 87.5% of the patients (7/8) with an abnormal (18)F-FDG-PET/CT but only in 50% of the patients (3/6) with a normal (18)F-FDG-PET/CT. Conventional chest and abdominal CT was performed in 13 patients before ordering (18)F-FDG-PET/CT. We considered that (18)F-FDG-PET/CT was essential to establish the final diagnosis in only 23% of the patients (3/13) since neither chest nor abdominal CT identified abnormalities consistent with the final diagnosis. However, among the three patients, two were diagnosed with large vessel vasculitis and one patient with local prosthetic infection.Our study supports the potential interest of (18)F-FDG-PET/CT in the diagnostic workup of FUO and UPIS as it helped establish a fine diagnosis in half of the cases. However, (18)F-FDG-PET/CT appeared to be essential to the final diagnosis in only 23% of the cases. In our opinion, this protocol should be performed as a second level test, especially when conventional CT is normal or is unable to discriminate between active and silent lesions.

Background: No consensual criteria exist to diagnose neuroborreliosis. The intrathecal anti- Borrelia antibody index (AI) is a necessary criterion to diagnose neuroborreliosis in Europe, but not in the United States. Previous studies to determine the diagnostic value of the AI found a sensitivity ranging from 55% to 80%. However, these studies included only typical clinical cases of meningitis or meningoradiculitis, and none had a control group with CSF anti- Borrelia antibodies. Methods: We studied a sample of 123 consecutive patients with clinical signs of neurologic involvement and CSF anti- Borrelia antibodies. We determined the AI for all patients and a final diagnosis was made. Patients were then divided into three groups (neuroborreliosis, possible neuroborreliosis, control). Results: Thirty of the 40 patients with neuroborreliosis had a positive AI (AI sensitivity = 75%). Two of the 74 patients with another neurologic diagnosis had a positive AI (AI specificity = 97%). Conclusion: The antibody index has a very good specificity but only moderate sensitivity. Given the lack of consensual criteria for neuroborreliosis and the absence of a “gold standard” diagnostic test, we propose pragmatic diagnostic criteria for neuroborreliosis, namely the presence of four of the following five items: no past history of neuroborreliosis, positive CSF ELISA serology, positive anti- Borrelia antibody index, favorable outcome after specific antibiotic treatment, and no differential diagnosis. These new criteria will need to be tested in a larger, prospective cohort.

The aim of this study was to describe the present clinical characteristics of the pernicious anemia (PA).It is a retrospective (1996-2002) multicenter (five departments of internal medicine) study of 49 patients presenting an established cobalamin deficiency related to PA.The median age of the patients was 74 years (25-93), the female/male ratio 2:9. Several autoimmune disorders were noted in 35% of the patients. Various clinical manifestations, mainly neurological, cutaneous and thrombotic, were found in 65.4% of the patients, at least one hematological abnormalities in 100%. Average serum vitamin B12 and homocystein levels were with 73 pg/ml (20-1960) and 42.9 micromol/l (7, 8-124). Anti-intrinsic factor or anti-parietal gastric cells antibodies were found in 87.5% and 62% of the patients (at least one antibody, in 96%) abnormal Schilling's test results in 86%. All the followed patients were successful treated with intramuscular (n = 27) or oral crystalline cyanocobalamin (n = 5).PA was associated with several autoimmune disorders; PA may be responsible of various clinical manifestations or biological abnormalities; and oral crystalline cyanocobalamin treatment may be successful.

A 34 year-old man, who was a smoker, was hospitalised because of severe epigastric and right upper quadrant pain. An isolated left branch portal vein thrombosis was diagnosed using ultrasonography and arteriography. Two thrombogenic pathologies were found: i) a latent myeloproliferative syndrome with spontaneous presence of erythroid colony forming unit (CFU-E) in bone marrow culture, normal blood cell count, platelet count and medullogram; ii) a hyperhomocysteinemia associated with low serum folate levels and a methyl tetrahydrofolate reductase mutation. The association of these two factors probably resulted in portal vein thrombosis. This is the first adult case of a portal vein thrombosis associated with hyperhomocysteinemia. Increased homocysteine serum levels could be a previously unrecognized factor for portal vein thrombosis. Homocysteinemia should be systematically investigated in patients with idiopathic portal vein thrombosis since folate supplements could prevent deleterious vascular effects of hyperhomocysteinemia.

International audience; here is evidence that in certain situations the expressed antibody repertoire is dominated by small subsets of V gene segments. They include fetal, CD5+, and autoantibody-forming B cells as well as low grade B cell malignancies. For instance, inside the V kappa III family of approximately 10 members, only 3 (humkv325, 328, and Vg) are used recurrently for autoantibody production. However, the significance of this recurrence is difficult to interpret without a clear vision of the actual repertoire in normal subjects. To address this, we have sequenced and compared two sets of rearranged V kappa III genes generated by cDNA PCR amplification from a normal newborn, a normal adult, and from CD5+ B cells of the same adult donor. The results show that: (a) only four V kappa III gene segments are used by neonatal and total adult B cells (humkv325, humkv328, Vg, and kv305), humkv325 being overexpressed in both repertoires; (b) there is no significant difference in terms of V kappa III gene usage between the adult and newborn repertoires; (c) regarding the junction regions, there is a favored use of the most 5' JK gene segments (Jk1-Jk2); approximately 20% of the newborn and adult junction sequences was characterized by one or two additional codons, most probably resulting from a nontemplate addition of nucleotides; (d) adult clones, in contrast to most newborn clones, show sequence divergences from prototype sequences with patterns which suggest antigen-driven diversity; (e) regarding the adult CD5+ B cell library, it is most probable that the 78 clones analyzed derived from no more than nine different VK-JK rearrangements. Humkv325 is used by at least six of them, and most of the expressed V genes were in exact or very near germline configuration. Collectively these results suggest that the expressed antibody V kappa III repertoire in the adult represents only a fraction of the potential genetic information and that it resembles the preimmune repertoire of the neonate. The data, which also suggest that the adult peripheral blood CD5+ B cell population may be dominated by a small number of B cell clones, are discussed with regards to the V kappa III usage in pathological situations.

The authors report a case of granulomatous mastitis associated with erythema nodosum and oligoarthritis. The skin and joint symptoms improved with potassium iodide. The breast lesion clinically simulated a tumor of high malignant grade. Granulomatous mastitis is a benign and rare disease. Its interest lies in the possible association with systemic manifestations and in its steroid responsiveness. This condition has been recently described as a distinct entity. When associated with systemic manifestations, sarcoidosis should be considered.

Hydroxymethylglutaryl coenzyme A (HMG-CoA) reductase inhibitors are cholesterol-lowering agents which may induce rhabdomyolysis. The authors present a case of rhabdomyolysis attributed to simvastatin in a heart-transplant recipient. They stress the probability of a dose-dependent muscular toxicity and the risk of overdosage in patients already under treatment with drugs that interfere with the pharmacokinetics of HMG-CoA reductase inhibitors, notably ciclosporine.

ObjectiveSystemic lupus is a chronic autoimmune disease characterised by its phenotypic heterogeneity. Neutropaenia is a frequent event in SLE occurring in 20%–40% of patients depending on the threshold value of neutrophil count. On a daily basis, the management of neutropaenia in SLE is difficult with several possible causes. Moreover, the infectious consequences of neutropaenia in SLE remain not well defined.Methods998 patients from the Lupus BioBank of the upper Rhein (LBBR), a large German and French cohort of patients with SLE, mostly of Caucasian origin (83%), were included in this study. Neutropaenia was considered when neutrophil count was below 1800×106/L. An additional analysis of detailed medical records was done for 65 LBBR patients with neutropaenia.Results208 patients with neutropaenia (21%) were compared with 779 SLE patients without neutropaenia. Neutropaenia in SLE was significantly associated with thrombocytopaenia (OR 4.11 (2.57–10.3)), lymphopaenia (OR 4.41 (2.51–11.5)) and low C3 (OR 1.91 (1.03–4.37)) in multivariate analysis. 65 representative patients with neutropaenia were analysed. Neutropaenia was moderate to severe in 38%, chronic in 31%, and both severe and chronic in 23% of cases. Moderate to severe and chronic neutropaenia were both associated with lymphopaenia and thrombopaenia. Chronic neutropaenia was also associated anti-Ro/SSA antibodies and moderate to severe neutropaenia with oral ulcers.ConclusionThis study is to date the largest cohort to describe neutropaenia in SLE. Neutropaenia displays a strong association with other cytopaenias, suggesting a common mechanism. Chronic neutropaenia is associated with anti-Ro/SSA antibodies with or without identified Sjögren’s disease.