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Résumé. Le diagnostic précoce des atteintes cognitives, ressenties subjectivement ou rapportées par un tiers, est essentiel pour détecter des maladies neurodégénératives ou exclure des causes traitables telles que des pathologies de médecine interne, neurologiques ou psychiatriques. C’est la seule façon de garantir un traitement anticipé. Dans le cadre du projet 3.1 de la stratégie nationale en matière de démences 2014–2019 («Mise en place et extension d’un réseau de centres de compétences régionaux pour le diagnostic»), l’association Swiss Memory Clinics (SMC) s’est fixé pour objectif d’améliorer les normes de qualité en matière de diagnostic des démences et de soins de proximité dans ce domaine. Ces recommandations contiennent des directives d’ordre général sur le diagnostic et les différentes possibilités d’examens, et proposent des normes pour les procédures à appliquer. Elles expliquent en détail les différents éléments du diagnostic standard, tels que l’anamnèse, l’examen clinique, l’analyse de laboratoire, les tests neuropsychologiques et les procédures neuroradiologiques, et présentent des examens complémentaires pouvant alimenter les réflexions sur le diagnostic différentiel. Les principaux objectifs des recommandations SMC pour le diagnostic des démences sont les suivants: assurer l’accès à un diagnostic de haute qualité à un maximum de personnes atteintes, améliorer le diagnostic précoce de la démence, ainsi que proposer aux médecins de premier recours et aux collaborateurs de Memory Clinics un outil d’investigations diagnostiques utile.

The early diagnosis of subjectively perceived or externally anamnestically observed cognitive impairments is essential for proving neurodegenerative diseases or excluding treatable causes such as internal, neurological or psychiatric disorders. Only in this way is early treatment made possible. As part of the project 3.1 of the National Dementia Strategy 2014–2019 («Development and expansion of regional and networked centres of competence for diagnostics»), the association Swiss Memory Clinics (SMC) set itself the goal of developing quality standards for dementia clarification and improving the community-based care in this field. In these recommendations, general guidelines of diagnostics and individual examination possibilities are presented, and standards for the related processes are suggested. Individual areas such as anamnesis, clinical examination, laboratory examination, neuropsychological testing and neuroradiological procedures are discussed in detail as part of standard diagnostics, and supplementary examination methods for differential diagnosis considerations are portrayed. The most important goals of the SMC recommendations for the diagnosis of dementia are to give all those affected access to high-quality diagnostics, if possible, to improve early diagnosis of dementia and to offer the basic service providers and the employees of Memory Clinics a useful instrument for the clarification.

Zusammenfassung. Die Frühdiagnostik subjektiv wahrgenommener oder fremdanamnestisch beobachteter kognitiver Beeinträchtigungen ist essenziell, um neurodegenerative Erkrankungen nachzuweisen oder behandelbare Ursachen wie internistische, neurologische oder psychiatrische Störungen auszuschliessen. Nur dadurch wird eine frühzeitige Behandlung ermöglicht. Im Rahmen des Projekts 3.1 der Nationalen Demenzstrategie 2014–2019 («Auf- und Ausbau regionaler und vernetzter Kompetenzzentren für die Diagnostik») hat sich der Verein Swiss Memory Clinics (SMC) zum Ziel gesetzt, Qualitätsstandards für die Demenzabklärung zu entwickeln und die wohnortsnahe Versorgung in diesem Bereich zu verbessern. In den vorliegenden Empfehlungen werden allgemeine Richtlinien der Diagnostik und einzelne Untersuchungsmöglichkeiten vorgestellt, sowie Standards für die diesbezüglichen Abläufe vorgeschlagen. Einzelne Bereiche wie Anamneseerhebung, klinische Untersuchung, Laborparameter, neuropsychologische Testung und neuroradiologische Verfahren werden als Teil der Standarddiagnostik ausführlich diskutiert, ergänzende Untersuchungsmethoden für differenzialdiagnostische Überlegungen abgebildet. Die wichtigsten Ziele der SMC-Empfehlungen zur Diagnostik der Demenzerkrankungen sind, möglichst allen Betroffenen Zugang zu einer qualitativ hochstehenden Diagnostik zu ermöglichen, die Frühdiagnostik der Demenz zu verbessern und den Grundversorgern sowie den Mitarbeitenden der Memory Clinics ein nützliches Instrument für die Abklärung anzubieten.

Recurrent nocturnal behavioural and movement paroxysms are a diagnostic challenge for the clinical pediatrician. We report on an adolescent girl who presents recurrent stereotypical nightmare-like episodes occurring during non-REM sleep stages 1-2 (N1 and N2). We discuss the differential diagnoses between epileptic and nonepileptic events and between nocturnal frontal and temporal seizures. The pathophysiological and unusual electroencephalographical features are discussed with respect to clinical features and results of interictal FDG-PET. Conclusion In case of stereotypical nightmare-like episodes in children or adolescents, an epileptic origin has to be ruled out before a parasomnia is diagnosed. In addition, a normal awake EEG or interictal sleep EEG in the diagnostic workup may not exclude an epileptic disorder. In case of nightly stereotypic motor or affective events, an epileptic disorder should be discussed.