1. Un nouveau biomarqueur plasmatique sensible pour identifier un déficit en 21-hydroxylase chez le nouveau-né
- Author
-
Fiet, J., Bachelot, G., Sow, C., Farabos, D., Dufourg, M.N., Bellanne-Chantelot, C., Anne, B., Young, J., Houang, M., and Lamaziere, A.
- Abstract
Si la 17-hydroxyprogestérone (17OHP) est historiquement le stéroïde dosé dans le dépistage et le diagnostic du déficit en 21-hydroxylase (CAH-21D), le profilage de sous-produits de la 11-hydroxylase, comme par exemple le métabolite strictement surrénalien 21-déoxycortisol (21DF), peut également être mesuré au cours de cette pathologie. Après le dépistage, et dans le contexte de la confirmation d’un CAH-21D, des facteurs confondants (tels que l’admission en unité de soins intensifs, le stress, la prématurité, le prélèvement précoce et les variations du développement du sexe [VDS]) peuvent interférer avec l’interprétation des biomarqueurs de référence (17OHP et 21DF). Dans une population de dépistés positifs pour le CAH-21D, le but de ce travail était de développer un nouveau panel de stéroïdes en spectrométrie de masse, plus sensible et plus spécifique. Ce panel, composé entre autres de sous-produits de la 11-hydroxylase, était appliqué sur le prélèvement de contrôle à l’étape de confirmation du diagnostic (au 9eou 10ejour de vie). La population étudiée comprenait 150 nouveau-nés, dont des cas de CAH-21D confirmés par biologie moléculaire, des CAH-21D non détectés et une population témoin de nouveau-nés atteints de cryptorchidie, d’hypospadias ou de VDS.
- Published
- 2024
- Full Text
- View/download PDF