310 results on '"Fakhfakh F"'
Search Results
2. Description d’une nouvelle double mutation affectant le domaine de répression de la transcription de MeCP2 et provoquant un phénotype sévère du syndrome de Rett : analyses moléculaires et investigation bio-informatique
3. Analytical Validation of Smartphone Spectroscopic Technic Used in an Educational Kinetic Study
4. Investigation moléculaire du gène HSP60 chez des patients atteints de myopathie mitochondriale
5. Combination study of apoptosis gene polymorphisms in mitochondrial diabetes: Potential role in the pathogenesis of mitochondrial diabetes
6. Identification d’une nouvelle double mutation affectant le domaine TRD de la protéine MeCP2 et causant un phénotype clinique sévère du syndrome de Rett
7. Chromosomal instability associated with a novel BLM frameshift mutation (c.1980-1982delAA) in two unrelated Tunisian families with Bloom syndrome
8. Synthesis of diamine functionalized mesoporous organosilicas with large pores
9. Synthesis of mesoporous silicas functionalized with trans (1R,2R)-diaminocyclohexane by sol-gel method
10. Screening of ΔF508 mutation and IVS8-poly T polymorphism in CFTR gene in Tunisian infertile men without CBAVD
11. The CAG repeat polymorphism of mitochondrial polymerase gamma (POLG) is associated with male infertility in Tunisia
12. Association study of CARD8 (p.C10X) and NLRP3 (p.Q705K) variants with rheumatoid arthritis in French and Tunisian populations
13. New mutation c.374C>T and a putative disease-associated haplotype within SCN1B gene in Tunisian families with febrile seizures
14. Étude des gènes des Glutathion S-transférases chez des patients atteints de diabète mitochondrial
15. La première détection simultanée de la mutation 3243A >G, délétion et déplétion au niveau de l’ADN mitochondrial dans une famille atteinte de diabète mitochondrial
16. Recherche de la cause génétique du syndrome de Rett par l’étude du gène MECP2 chez deux patientes tunisiennes
17. Genetic screening of two Tunisian families with generalized epilepsy with febrile seizures plus
18. Atteinte thyroïdienne dans le syndrome de Dorfman-Chanarin
19. Le syndrome de Dorfman–Chanarin à travers une étude de 15 cas tunisiens
20. Étude génétique du syndrome de Rett dans la population tunisienne : identification de trois mutations hotspot dans le gène MECP2
21. Étude moléculaire des sous-unités des complexes I et III de la chaîne respiratoire mitochondriale dans la myopathie mitochondriale
22. Whole mitochondrial genome screening of a family with maternally inherited diabetes and deafness (MIDD) associated with retinopathy
23. Exploration de la cause génétique des myopathies mitochondriales par l’étude moléculaire des gènes candidats mitochondriaux
24. La déficience en enzyme HSD17B3 n’est plus une rare étiologie des 46, XY DSD dans la population tunisienne
25. A novel mutation MT-COIII m.9267G>C and MT-COI m.5913G>A mutation in mitochondrial genes in a Tunisian family with maternally inherited diabetes and deafness (MIDD) associated with sever nephropathy
26. Étude de 8 SNPs des gènes de la voie mitochondriale d’apoptose chez des patients Tunisiens atteints de diabète mitochondrial
27. Association des polymorphismes du gène LEP avec la leptinemie chez des familles tunisiennes obèses
28. Les anomalies de la différenciation sexuelle 46, XY : diagnostic moléculaire chez 14 femmes Tunisiennes
29. Le syndrome de Joubert : particularités cliniques et génétiques chez 7 patients
30. A mitochondrial implication in a Tunisian patient with Friedreich's ataxia-like
31. [Detection of fragile X syndrome by molecular hybridization in 29 families affected by hereditary mental retardation]
32. Chromosomal instability associated with a novel BLM frameshift mutation (c.1980‐1982delAA) in two unrelated Tunisian families with Bloom syndrome
33. Étude génétique, moléculaire et immunohistochimique chez des patients atteints des diabètes mitochondriales
34. P178 – 2004 Leigh syndrome (LS) in 13 Tunisian patients
35. Variabilité génétique des femmes XY : expérience du laboratoire de génétique moléculaire humaine de Sfax, Tunisie
36. Étude moléculaire du gène ABCD1 chez 4 familles tunisiennes atteintes d’adrénoleucodystrophie
37. Identification d’une nouvelle mutation au sein du gène HSD17B3 chez une patiente tunisienne présentant une ambiguïté sexuelle
38. P253 Profil hormonal et genetique des femmes obèses dans la population tunisienne : Étude cas/témoins
39. Association study of CARD8 (p.C10X) and NLRP3 (p.Q705K) variants with rheumatoid arthritis in French and Tunisian populations
40. Caffeic acid and quercetin protect erythrocytes against the oxidative stress and the genotoxic effects of lambda-cyhalothrin in vitro
41. The CAG repeat polymorphism of mitochondrial polymerase gamma (POLG) is associated with male infertility in Tunisia
42. Screening of ΔF508 mutation and IVS8-poly T polymorphism in CFTR gene in Tunisian infertile men without CBAVD
43. New mutation c.374C>T and a putative disease-associated haplotype within SCN1B gene in Tunisian families with febrile seizures
44. Enhanced reactivity to malondialdehyde-modified proteins by systemic lupus erythematosus autoantibodies
45. P186 Hypokalemic periodic paralysis: case report
46. Increased levels of autoantibodies against catalase and superoxide dismutase associated with oxidative stress in patients with rheumatoid arthritis and systemic lupus erythematosus
47. ASSOCIATION BETWEEN GEFS+3 LOCUS AND GEFS+ SYNDROME IN TWO AFFECTED TUNISIAN FAMILIES
48. Analysis of Immunoglobulin VH and TCR Cβ Polymorphisms in a Large Family with Thyroid Autoimmune Disorder
49. 163 Congenital muscular dystrophy: Study of 13 southern Tunisian cases
50. Étude de l'haplotype βS de l'hémoglobine dans la région de Kebili (Sud tunisien)
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