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CONTEXT: Familial pituitary adenomas occur rarely in the absence of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) and Carney complex (CNC). OBJECTIVE: Our objective was to characterize the clinical and genealogical features of non-MEN1/CNC familial isolated pituitary adenomas (FIPA). DESIGN AND SETTING: We conducted a retrospective study of clinical and genealogical characteristics of FIPA cases and performed a comparison with a sporadic population at 22 university hospitals in Belgium, Italy, France, and The Netherlands. RESULTS: Sixty-four FIPA families including 138 affected individuals were identified [55 prolactinomas, 47 somatotropinomas, 28 nonsecreting adenomas (NS), and eight ACTH-secreting tumors]. Cases were MEN1/PRKAR1A-mutation negative. First-degree relationships predominated (75.6%) among affected individuals. A single tumor phenotype occurred in 30 families (homogeneous), and heterogeneous phenotypes occurred in 34 families. FIPA cases were younger at diagnosis than sporadic cases (P = 0.015); tumors were diagnosed earlier in the first vs. the second generation of multigenerational families. Macroadenomas were more frequent in heterogeneous vs. homogeneous FIPA families (P = 0.036). Prolactinomas from heterogeneous families were larger and had more frequent suprasellar extension (P = 0.004) than sporadic cases. Somatotropinomas occurred as isolated familial somatotropinoma cases and within heterogeneous FIPA families; isolated familial somatotropinoma cases represented 18% of FIPA cases and were younger at diagnosis than patients with sporadic somatotropinomas. Familial NS cases were younger at diagnosis (P = 0.03) and had more frequently invasive tumors (P = 0.024) than sporadic cases. CONCLUSIONS: Homogeneous and heterogeneous expression of prolactinomas, somatotropinomas, NS, and Cushing's disease can occur within families in the absence of MEN1/CNC. FIPA and sporadic cases have differing clinical characteristics. FIPA may represent a novel endocrine neoplasia classification that requires further genetic characterization

Objectif Les diabetiques de type 2 (DT2) presentent des troubles associes de l'insulino-secretion et de la resistance a l'insuline. Ces patients souffrent souvent aussi de steatose. Les methodes de reference actuelles pour etudier l'insulinoresistance (IR) et la steatose sont le clamp glycemique et la spectroscopie RMN respectivement. L'objectif de ce travail est de presenter les resultats preliminaires d'une cohorte de DT2 traites par insuline avec mesure de l'IR et de la steatose en utilisant les methodes de reference. Materiels et methodes Nous avons realise chez 12 sujets DT2 insulino-traites un test BOTNIA (evalue a la fois l'insulino-secretion et l'IR) et une spectro-RMN hepatique pour quantifier le contenu en graisse ; un CGM sur 7 jours a egalement ete fait pour preciser si l'hyperglycemie pouvait etre correlee a l'un ou l'autre de ces deux parametres. Resultats La valeur M (temoin de l'IR et inversement proportionnelle) (N = 9) et le Si (quotient de M sur la moyenne des insulinemies pendant les 60 mn du clamp) ( n = 7) du clamp BOTNIA sont significativement correles de facon negative avec le contenu en graisse hepatique ( p = 0,03 et p = 0,023 respectivement) ; de plus, nous avons retrouve une correlation significativement positive entre les glycemies moyennes, l'AUC superieure a 180 mg/dl/j avec le contenu en graisse hepatique (N = 9) ( p = 0,009 et p = 0,003 respectivement). Conclusion Les etudes utilisant des mesures simples pour evaluer le contenu en graisse hepatique et l'IR retrouvent des liens entre l'IR et steatose. Nos resultats preliminaires en utilisant des methodes de reference demontrent clairement une relation proportionnelle entre IR et contenu en graisse hepatique dans le DT2 insulino-traite. Declaration d’interet Les auteurs declarent ne pas avoir d'interet direct ou indirect (financier ou en nature) avec un organisme prive, industriel ou commercial en relation avec le sujet presente.

Objectif Decrire les sejours hospitaliers et les caracteristiques des personnes diabetiques hospitalisees. Patients et methodes En 2007, 8926 adultes diabetiques rembourses d’au moins 3 antidiabetiques au cours des 12 derniers mois ont ete tires au sort. Les consommations medicales etaient disponibles pour tous, un questionnaire pour 48 % des patients et 28 % des medecins en 2008. Les sejours hospitaliers ont ete extraits du PMSI de 2006 a 2009 (N = 7534, 84 %) et reconstitues sur trois annees (annee N 08/2006-07/2007, N+1, N+2) pour 7534 personnes (84 %) n’ayant pas refuse de participer a l’etude Entred. Resultats Durant les 3 annees, 61 % des personnes diabetiques ont ete hospitalisees au moins une fois (type 1–72 %, type 2–62 %, autres types-75 %, inconnu-58 %). Durant N+2, 34 % ont ete hospitalisees (type 1–40 %, type 2–35 %) : 15 % en hospitalisation de jour (type 1–18 %, type 2–16 %), 26 % en hospitalisation complete (type 1–28 %, type 2–26 %). Les personnes diabetiques hospitalisees ont eu en moyenne 2,6 sejours, soit 10 jours d’hospitalisation cumules par personne dans l’annee; 4 % ont ete hospitalisees durant plus de 15 jours consecutifs. Cardiopathies (taux d’hospitalisation 35‰ de l’ensemble des personnes diabetiques dont insuffisance cardiaque 16‰, cardiopathie ischemique 22‰), insuffisance renale chronique (27‰) et cancer (27‰) representaient les motifs les plus frequents. Le diabete etait mentionne en diagnostic (principal/relie/associe) pour 47 % des sejours. Comparees aux personnes diabetiques non hospitalisees, celles hospitalisees sur une annee etait plus agees (66 ans); plus sou vent en ALD (88 %); declaraient plus souvent des difficultes financieres (56 %), un diabete ancien (diagnostic ≥ 10 ans : 53 %) et une complication. Elles avaient un recours aux soins plus frequent et etaient plus souvent traitees par insuline (29 %). Conclusion Les hospitalisations restent frequentes chez les personnes diabetiques, et souvent en lien avec des complications du diabete. Toutefois, le diagnostic de diabete n’est pas mentionne dans plus de la moitie des sejours.

Von Hippel-Lindau (VHL) disease is an autosomal dominant disorder, predisposing to the development of central nervous system (CNS) and retinal hemangioblastomas, endolymphatic sac tumors, renal cell carcinoma and/or renal cysts, pheochromocytomas, pancreatic cysts and/or tumors. Incidence of the disease is 1/36,000. CNS hemangioblastomas and renal cell carcinoma are the main causes of death. The VHL gene, located on 3p25-26, is a tumor-suppressor gene which plays a major role in regulation of VEGF expression. Germline mutations of the VHL gene are identified in about 70-99% of the patients. Mutations associated with VHL type 2 (with pheochromocytoma) are mainly missense mutations with hot-spot at codon 167. Somatic mutations of the VHL gene are found in both sporadic central nervous system hemangioblastomas and sporadic renal cell carcinoma. For endocrinologists search for VHL disease (as for MEN) should be imperative in presence of a patient with pheochromocytoma and neuroendocrine pancreatic tumor.

Titre : ADELF-EMOIS 2012 – Utilisation des donnees du programme de medicalisation des systemes d’information (PMSI) pour la surveillance des complications du diabete en France. Entred 2007. Auteurs : AGF Assogba (Institut de Veille Sanitaire, Departement des Maladies Chroniques et Traumatismes, Saint-Maurice, France) F. Penfornis (Service d’endocrinologie, Hopital Jean Minoz, Besancon, France) B. Detournay (CEMKA-EVAL, Bourg-la-Reine, France) C. Druet (Institut de Veille Sanitaire, Departement des Maladies Chroniques et Traumatismes, Saint-Maurice, France) A. Fagot-Campagna (Institut de Veille Sanitaire, Departement des Maladies Chroniques et Traumatismes, Saint Maurice, France) S. Fosse (Institut de Veille Sanitaire, Departement des Maladies Chroniques et Traumatismes, Saint-Maurice, France) Resume : Introduction Ce travail vise a etudier la qualite du reperage du diagnostic du diabete au cours des sejours hospitaliers lies a ses complications, par croisement du PMSI avec des donnees d’enquete en population diabetique traitee. Methodes Pour l’enquete Entred 2007, 8926 adultes diabetiques rembourses d'au moins 3 antidiabetiques entre aout 2006-juillet 2007 ont ete tires au sort dans les bases de l’assurance maladie. Les sejours hospitaliers ont ete extraits du PMSI pour 7534 personnes (84%) n’ayant pas refuse de participer a Entred et reconstitues sur aout 2006-juillet 2007. Selon le type de complications, les diagnostics ont ete recherches dans les diagnostics principaux, relies et/ou associes, et le diabete dans l’ensemble des diagnostics. Resultats Pres d’un tiers des personnes diabetiques d’Entred (âge moyen 65 ans) ont ete hospitalisees au moins une fois dans l’annee. Cardiopathies (taux d’hospitalisation 30‰ patients dont insuffisance cardiaque 10‰, cardiopathie ischemique 22‰), insuffisance renale chronique (13‰) et cancer (22‰) representaient les diagnostics les plus frequents. Le diabete etait mentionne dans 53% des sejours hospitaliers et plus frequemment lors des sejours pour plaie du pied (95%), amputation du membre inferieur (94%), accident vasculaire cerebral ou ischemique transitoire (79%), cardiopathie ischemique (71%) et insuffisance renale chronique (42%). Ces motifs representaient 15% de l’ensemble des sejours et comportaient un diagnostic de diabete dans 62% des cas. Par ailleurs, le diabete etait mentionne dans 78% des sejours hospitaliers pour insuffisance cardiaque et 18% pour cancer. Methodes Chez des personnes diabetiques traitees, le diabete n’apparait pas, a tort, comme diagnostic dans 38% des sejours hospitaliers mentionnant pourtant une complication du diabete, ce qui montre les limites du PMSI pour la surveillance epidemiologique de certaines complications. Le croisement de donnees d’enquete en population diabetique (Entred) avec celles du PMSI a alors un apport reel, par rapport aux seules donnees du PMSI. L’auteur n’a pas transmis de conflit d’interet concernant les donnees diffusees dans cette video ou publiees dans la reference citee. Conference enregistree lors du IIIeme Congres National conjoint ADELF/EMOIS a Dijon les 12 et 13 mars 2012. Session C-2 : PMSI et epidemiologie II (Amphitheâtre Romanee Conti). Moderateurs : J FRESSON, AM SCHOTT Realisation, production : Canal U/3S - CERIMES Mots cles : ADELF, EMOIS, 2012, Dijon, epidemiologie, langue francaise, evaluation, management, organisation, information, sante, PMSI, diabete