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27 results on '"Eon-Marchais, Séverine"'

1. Association and performance of polygenic risk scores for breast cancer among French women presenting or not a familial predisposition to the disease

Author: Jiao, Yue, Truong, Thérèse, Eon-Marchais, Séverine, Mebirouk, Noura, Caputo, Sandrine M., Dondon, Marie-Gabrielle, Karimi, Mojgan, Le Gal, Dorothée, Beauvallet, Juana, Le Floch, Édith, Dandine-Roulland, Claire, Bacq-Daian, Delphine, Olaso, Robert, Albuisson, Juliette, Audebert-Bellanger, Séverine, Berthet, Pascaline, Bonadona, Valérie, Buecher, Bruno, Caron, Olivier, Cavaillé, Mathias, Chiesa, Jean, Colas, Chrystelle, Collonge-Rame, Marie-Agnès, Coupier, Isabelle, Delnatte, Capucine, De Pauw, Antoine, Dreyfus, Hélène, Fert-Ferrer, Sandra, Gauthier-Villars, Marion, Gesta, Paul, Giraud, Sophie, Gladieff, Laurence, Golmard, Lisa, Lasset, Christine, Lejeune-Dumoulin, Sophie, Léoné, Mélanie, Limacher, Jean-Marc, Lortholary, Alain, Luporsi, Élisabeth, Mari, Véronique, Maugard, Christine M., Mortemousque, Isabelle, Mouret-Fourme, Emmanuelle, Nambot, Sophie, Noguès, Catherine, Popovici, Cornel, Prieur, Fabienne, Pujol, Pascal, Sevenet, Nicolas, Sobol, Hagay, Toulas, Christine, Uhrhammer, Nancy, Vaur, Dominique, Venat, Laurence, Boland-Augé, Anne, Guénel, Pascal, Deleuze, Jean-François, Stoppa-Lyonnet, Dominique, Andrieu, Nadine, and Lesueur, Fabienne
Published: 2023
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2. Diagnostic chest X-rays and breast cancer risk among women with a hereditary predisposition to breast cancer unexplained by a BRCA1 or BRCA2 mutation

Author: Ribeiro Guerra, Maximiliano, Coignard, Juliette, Eon-Marchais, Séverine, Dondon, Marie-Gabrielle, Le Gal, Dorothée, Beauvallet, Juana, Mebirouk, Noura, Belotti, Muriel, Caron, Olivier, Gauthier-Villars, Marion, Coupier, Isabelle, Buecher, Bruno, Lortholary, Alain, Fricker, Jean-Pierre, Gesta, Paul, Noguès, Catherine, Faivre, Laurence, Berthet, Pascaline, Luporsi, Elisabeth, Delnatte, Capucine, Bonadona, Valérie, Maugard, Christine M., Pujol, Pascal, Lasset, Christine, Longy, Michel, Bignon, Yves-Jean, Adenis-Lavignasse, Claude, Venat-Bouvet, Laurence, Dreyfus, Hélène, Gladieff, Laurence, Mortemousque, Isabelle, Audebert-Bellanger, Séverine, Soubrier, Florent, Giraud, Sophie, Lejeune-Dumoulin, Sophie, Limacher, Jean-Marc, Chiesa, Jean, Fajac, Anne, Floquet, Anne, Eisinger, François, Tinat, Julie, Fert-Ferrer, Sandra, Colas, Chrystelle, Frebourg, Thierry, Damiola, Francesca, Barjhoux, Laure, Cavaciuti, Eve, Mazoyer, Sylvie, Tardivon, Anne, Lesueur, Fabienne, Stoppa-Lyonnet, Dominique, and Andrieu, Nadine
Published: 2021
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3. A new hybrid record linkage process to make epidemiological databases interoperable: application to the GEMO and GENEPSO studies involving BRCA1 and BRCA2 mutation carriers

Author: Jiao, Yue, Lesueur, Fabienne, Azencott, Chloé-Agathe, Laurent, Maïté, Mebirouk, Noura, Laborde, Lilian, Beauvallet, Juana, Dondon, Marie-Gabrielle, Eon-Marchais, Séverine, Laugé, Anthony, Noguès, Catherine, Andrieu, Nadine, Stoppa-Lyonnet, Dominique, and Caputo, Sandrine M.
Published: 2021
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4. Safety of the Breast Cancer Adjuvant Radiotherapy in Ataxia–Telangiectasia Mutated Variant Carriers.

Author: Bensenane, Rayan, Beddok, Arnaud, Lesueur, Fabienne, Fourquet, Alain, Warcoin, Mathilde, Le Mentec, Marine, Cavaciuti, Eve, Le Gal, Dorothée, Eon-Marchais, Séverine, Andrieu, Nadine, Stoppa-Lyonnet, Dominique, and Kirova, Youlia
Subjects: RISK assessment, STATISTICAL models, LYMPHEDEMA, THERAPEUTIC complications, RADIOTHERAPY, RESEARCH funding, SKIN inflammation, BREAST tumors, GENETIC markers, SCIENTIFIC observation, FISHER exact test, ATAXIA telangiectasia, CANCER patients, RETROSPECTIVE studies, RADIATION dosimetry, DESCRIPTIVE statistics, CHI-squared test, FIBROSIS, KAPLAN-Meier estimator, ESTROGEN receptors, FLUORESCENCE in situ hybridization, GENETIC mutation, RADIATION doses, DATA analysis software, ALLELES, GENOTYPES, SINGLE nucleotide polymorphisms, SEQUENCE analysis, EPIDERMAL growth factor receptors, DEGLUTITION disorders
Abstract: Simple Summary: Of the worldwide population, 0.5 to 1% of people are carrying a heterozygous mutation of Ataxia–Telangiectasia Mutated (ATM) gene. While the clinical radiosensitivity of carriers of germline biallelic inactivation of the ATM gene is well described, controversies are observed for monoallelic carriers of ATM mutation. The aim of this study is to evaluate acute and late toxicities after adjuvant breast radiation therapy in ATM pathogenic variant carriers. This observational retrospective study showed an absence of significative acute and late toxicities after breast radiation therapy among patients carrying a heterozygous rare variant of the ATM gene. Single nucleotide polymorphism rs1801516 (G/A), described as associated with late subcutaneous fibrosis, was not associated with this late adverse event in our study. The Ataxia–Telangiectasia Mutated (ATM) gene is implicated in DNA double-strand break repair. Controversies in clinical radiosensitivity remain known for monoallelic carriers of the ATM pathogenic variant (PV). An evaluation of the single-nucleotide polymorphism (SNP) rs1801516 (G-A) showed different results regarding late subcutaneous fibrosis after breast radiation therapy (RT). The main objective of this study was to evaluate acute and late toxicities in carriers of a rare ATM PV or predicted PV and in carriers of minor allele A of rs1801516 facing breast RT. Fifty women with localized breast cancer treated with adjuvant RT between 2000 and 2014 at Institut Curie were selected. Acute and late toxicities in carriers of a rare PV or predicted PV (n= 9), in noncarriers (n = 41) and in carriers of SNP rs1801516 (G-A) (n = 8), were examined. The median age at diagnosis was 53 years old and 82% of patients had an invasive ductal carcinoma and 84% were at clinical stage I–IIB. With a median follow-up of 13 years, no significant difference between carriers and noncarriers was found for acute toxicities (p > 0.05). The same results were observed for late toxicities without an effect from the rs1801516 genotype on toxicities. No significant difference in acute or late toxicities was observed between rare ATM variant carriers and noncarriers after breast RT for localized breast cancer. [ABSTRACT FROM AUTHOR]
Published: 2024
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5. Morphology and genomic hallmarks of breast tumours developed by ATM deleterious variant carriers

Author: Renault, Anne-Laure, Mebirouk, Noura, Fuhrmann, Laetitia, Bataillon, Guillaume, Cavaciuti, Eve, Le Gal, Dorothée, Girard, Elodie, Popova, Tatiana, La Rosa, Philippe, Beauvallet, Juana, Eon-Marchais, Séverine, Dondon, Marie-Gabrielle, d’Enghien, Catherine Dubois, Laugé, Anthony, Chemlali, Walid, Raynal, Virginie, Labbé, Martine, Bièche, Ivan, Baulande, Sylvain, Bay, Jacques-Olivier, Berthet, Pascaline, Caron, Olivier, Buecher, Bruno, Faivre, Laurence, Fresnay, Marc, Gauthier-Villars, Marion, Gesta, Paul, Janin, Nicolas, Lejeune, Sophie, Maugard, Christine, Moutton, Sébastien, Venat-Bouvet, Laurence, Zattara, Hélène, Fricker, Jean-Pierre, Gladieff, Laurence, Coupier, Isabelle, CoF-AT, GENESIS, kConFab, Chenevix-Trench, Georgia, Hall, Janet, Vincent-Salomon, Anne, Stoppa-Lyonnet, Dominique, Andrieu, Nadine, and Lesueur, Fabienne
Published: 2018
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6. Mutation analysis of PALB2 gene in French breast cancer families

Author: Damiola, Francesca, Schultz, Inès, Barjhoux, Laure, Sornin, Valérie, Dondon, Marie-Gabrielle, Eon-Marchais, Séverine, Marcou, Morgane, Caron, Olivier, Gauthier-Villars, Marion, de Pauw, Antoine, Luporsi, Elisabeth, Berthet, Pascaline, Delnatte, Capucine, Bonadona, Valérie, Maugard, Christine, Pujol, Pascal, Lasset, Christine, Longy, Michel, Bignon, Yves-Jean, Fricker, Jean-Pierre, Andrieu, Nadine, Sinilnikova, Olga M., Stoppa-Lyonnet, Dominique, Mazoyer, Sylvie, Muller, Danièle, and The GENESIS Study Investigators
Published: 2015
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7. Association and Performance of Polygenic Risk Scores for Breast Cancer Among French Women Presenting or Not a Familial Predisposition to the Disease

Author: Jiao, Yue, primary, Truong, Thérèse, additional, Eon-Marchais, Séverine, additional, Mebirouk, Noura, additional, Caputo, Sandrine M., additional, Dondon, Marie-Gabrielle, additional, Karimi, Mojgan, additional, Le Gal, Dorothée, additional, Beauvallet, Juana, additional, Le Floch, Edith, additional, Dandine-Roulland, Claire, additional, Bacq-Daian, Delphine, additional, Olaso, Robert, additional, Albuisson, Juliette, additional, Audebert-Bellanger, Séverine, additional, Berthet, Pascaline, additional, Bonadona, Valérie, additional, Buecher, Bruno, additional, Caron, Olivier, additional, Cavaillé, Mathias, additional, Chiesa, Jean, additional, Colas, Chrystelle, additional, Collonge-Rame, Marie-Agnès, additional, Coupier, Isabelle, additional, Delnatte, Capucine, additional, De Pauw, Antoine, additional, Dreyfus, Hélène, additional, Fert-Ferrer, Sandra, additional, Gauthier-Villars, Marion, additional, Gesta, Paul, additional, Giraud, Sophie, additional, Gladieff, Laurence, additional, Golmard, Lisa, additional, Lasset, Christine, additional, Lejeune-Dumoulin, Sophie, additional, Léone, Mélanie, additional, Limacher, Jean-Marc, additional, Lortholary, Alain, additional, Luporsi, Elisabeth, additional, Mari, Véronique, additional, Maugard, Christine M., additional, Mortemousque, Isabelle, additional, Mouret-Fourme, Emmanuelle, additional, Nambot, Sophie, additional, Noguès, Catherine, additional, Popovici, Cornel, additional, Prieur, Fabienne, additional, Pujol, Pascal, additional, Sevenet, Nicolas, additional, Sobol, Hagay, additional, Toulas, Christine, additional, Uhrhammer, Nancy, additional, Vaur, Dominique, additional, Venat, Laurence, additional, Boland-Augé, Anne, additional, Guénel, Pascal, additional, Deleuze, Jean-François, additional, Stoppa-Lyonnet, Dominique, additional, Andrieu, Nadine, additional, and Lesueur, Fabienne, additional
Published: 2022
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8. FANCM c.5791C>T nonsense mutation (rs144567652) induces exon skipping, affects DNA repair activity and is a familial breast cancer risk factor

Author: Peterlongo, Paolo, Catucci, Irene, Colombo, Mara, Caleca, Laura, Mucaki, Eliseos, Bogliolo, Massimo, Marin, Maria, Damiola, Francesca, Bernard, Loris, Pensotti, Valeria, Volorio, Sara, DallʼOlio, Valentina, Meindl, Alfons, Bartram, Claus, Sutter, Christian, Surowy, Harald, Sornin, Valérie, Dondon, Marie-Gabrielle, Eon-Marchais, Séverine, Stoppa-Lyonnet, Dominique, Andrieu, Nadine, Sinilnikova, Olga M., Mitchell, Gillian, James, Paul A., Thompson, Ella, Marchetti, Marina, Verzeroli, Cristina, Tartari, Carmen, Capone, Gabriele Lorenzo, Putignano, Anna Laura, Genuardi, Maurizio, Medici, Veronica, Marchi, Isabella, Federico, Massimo, Tognazzo, Silvia, Matricardi, Laura, Agata, Simona, Dolcetti, Riccardo, Puppa, Lara Della, Cini, Giulia, Gismondi, Viviana, Viassolo, Valeria, Perfumo, Chiara, Mencarelli, Maria Antonietta, Baldassarri, Margherita, Peissel, Bernard, Roversi, Gaia, Silvestri, Valentina, Rizzolo, Piera, Spina, Francesca, Vivanet, Caterina, Tibiletti, Maria Grazia, Caligo, Maria Adelaide, Gambino, Gaetana, Tommasi, Stefania, Pilato, Brunella, Tondini, Carlo, Corna, Chiara, Bonanni, Bernardo, Barile, Monica, Osorio, Ana, Benitez, Javier, Balestrino, Luisa, Ottini, Laura, Manoukian, Siranoush, Pierotti, Marco A., Renieri, Alessandra, Varesco, Liliana, Couch, Fergus J., Wang, Xianshu, Devilee, Peter, Hilbers, Florentine S., van Asperen, Christi J., Viel, Alessandra, Montagna, Marco, Cortesi, Laura, Diez, Orland, Balmaña, Judith, Hauke, Jan, Schmutzler, Rita K., Papi, Laura, Pujana, Miguel Angel, Lázaro, Conxi, Falanga, Anna, Offit, Kenneth, Vijai, Joseph, Campbell, Ian, Burwinkel, Barbara, Kvist, Anders, Ehrencrona, Hans, Mazoyer, Sylvie, Pizzamiglio, Sara, Verderio, Paolo, Surralles, Jordi, Rogan, Peter K., and Radice, Paolo
Published: 2015
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9. TUMOSPEC: A Nation-Wide Study of Hereditary Breast and Ovarian Cancer Families with a Predicted Pathogenic Variant Identified through Multigene Panel Testing

Author: Lesueur, Fabienne, primary, Eon-Marchais, Séverine, additional, Bonnet-Boissinot, Sarah, additional, Beauvallet, Juana, additional, Dondon, Marie-Gabrielle, additional, Golmard, Lisa, additional, Rouleau, Etienne, additional, Garrec, Céline, additional, Martinez, Mathilde, additional, Toulas, Christine, additional, Nguyen, Tan Dat, additional, Brayotel, Fanny, additional, Crivelli, Louise, additional, Maugard, Christine M., additional, Bubien, Virginie, additional, Sevenet, Nicolas, additional, Gesta, Paul, additional, Chieze-Valero, Stéphanie, additional, Nambot, Sophie, additional, Goussot, Vincent, additional, Mari, Véronique, additional, Popovici, Cornel, additional, Prieur, Fabienne, additional, Morin-Meschin, Marie-Emmanuelle, additional, Tinat, Julie, additional, Lortholary, Alain, additional, Dreyfus, Hélène, additional, Bidart, Marie, additional, Collonge-Rame, Marie-Agnès, additional, Mozelle-Nivoix, Monique, additional, Gladieff, Laurence, additional, Giraud, Sophie, additional, Boutry-Kryza, Nadia, additional, Chiesa, Jean, additional, Denizeau, Philippe, additional, Bignon, Yves-Jean, additional, Uhrhammer, Nancy, additional, Cohen-Haguenauer, Odile, additional, Vilquin, Paul, additional, Mailliez, Audrey, additional, Coupier, Isabelle, additional, Rey, Jean-Marc, additional, Lacaze, Elodie, additional, Béra, Odile, additional, Colas, Chrystelle, additional, Coulet, Florence, additional, Delnatte, Capucine, additional, Houdayer, Claude, additional, Lasset, Christine, additional, Lemonnier, Jérôme, additional, Longy, Michel, additional, Noguès, Catherine, additional, Stoppa-Lyonnet, Dominique, additional, Vaur, Dominique, additional, Andrieu, Nadine, additional, and Caron, Olivier, additional
Published: 2021
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10. Additional file 1 of Diagnostic chest X-rays and breast cancer risk among women with a hereditary predisposition to breast cancer unexplained by a BRCA1 or BRCA2 mutation

Author: Ribeiro Guerra, Maximiliano, Coignard, Juliette, Eon-Marchais, Séverine, Dondon, Marie-Gabrielle, Le Gal, Dorothée, Beauvallet, Juana, Mebirouk, Noura, Belotti, Muriel, Caron, Olivier, Gauthier-Villars, Marion, Coupier, Isabelle, Buecher, Bruno, Lortholary, Alain, Fricker, Jean-Pierre, Gesta, Paul, Noguès, Catherine, Faivre, Laurence, Berthet, Pascaline, Luporsi, Elisabeth, Delnatte, Capucine, Bonadona, Valérie, Maugard, Christine M., Pujol, Pascal, Lasset, Christine, Longy, Michel, Bignon, Yves-Jean, Adenis-Lavignasse, Claude, Venat-Bouvet, Laurence, Dreyfus, Hélène, Gladieff, Laurence, Mortemousque, Isabelle, Audebert-Bellanger, Séverine, Soubrier, Florent, Giraud, Sophie, Lejeune-Dumoulin, Sophie, Limacher, Jean-Marc, Chiesa, Jean, Fajac, Anne, Floquet, Anne, Eisinger, François, Tinat, Julie, Fert-Ferrer, Sandra, Colas, Chrystelle, Frebourg, Thierry, Damiola, Francesca, Barjhoux, Laure, Cavaciuti, Eve, Mazoyer, Sylvie, Tardivon, Anne, Lesueur, Fabienne, Stoppa-Lyonnet, Dominique, and Andrieu, Nadine
Abstract: Additional file 1. doc includes ‘Supplementary Method Section’ on the eligibility criteria for admission of BC patients to family cancer clinics and DNA repair-related variants identification.
Published: 2021
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11. Additional file 2 of Diagnostic chest X-rays and breast cancer risk among women with a hereditary predisposition to breast cancer unexplained by a BRCA1 or BRCA2 mutation

Author: Ribeiro Guerra, Maximiliano, Coignard, Juliette, Eon-Marchais, Séverine, Dondon, Marie-Gabrielle, Le Gal, Dorothée, Beauvallet, Juana, Mebirouk, Noura, Belotti, Muriel, Caron, Olivier, Gauthier-Villars, Marion, Coupier, Isabelle, Buecher, Bruno, Lortholary, Alain, Fricker, Jean-Pierre, Gesta, Paul, Noguès, Catherine, Faivre, Laurence, Berthet, Pascaline, Luporsi, Elisabeth, Delnatte, Capucine, Bonadona, Valérie, Maugard, Christine M., Pujol, Pascal, Lasset, Christine, Longy, Michel, Bignon, Yves-Jean, Adenis-Lavignasse, Claude, Venat-Bouvet, Laurence, Dreyfus, Hélène, Gladieff, Laurence, Mortemousque, Isabelle, Audebert-Bellanger, Séverine, Soubrier, Florent, Giraud, Sophie, Lejeune-Dumoulin, Sophie, Limacher, Jean-Marc, Chiesa, Jean, Fajac, Anne, Floquet, Anne, Eisinger, François, Tinat, Julie, Fert-Ferrer, Sandra, Colas, Chrystelle, Frebourg, Thierry, Damiola, Francesca, Barjhoux, Laure, Cavaciuti, Eve, Mazoyer, Sylvie, Tardivon, Anne, Lesueur, Fabienne, Stoppa-Lyonnet, Dominique, and Andrieu, Nadine
Abstract: Additional file 2: doc includes ‘Supplementary tables’. Supplemental Table 1. Comparison of the distribution of the characteristics between the subset of cases and controls with and without sequenced genes. Supplemental Table 2. Effect of lifetime chest X-ray exposure (any exposure) on breast cancer risk according to the number of exposures, the age at first exposure and the first full-term pregnancy by age at censor. Supplemental Table 3. Effect of lifetime chest X-ray exposure (any exposure) on breast cancer risk according to the number of exposures, the age at first exposure and the first full-term pregnancy by family history of breast cancer. Supplemental Table 4. Effect of variant carrier status on breast cancer in the GENESIS population. Supplemental Table 5. Effect of lifetime chest X-ray exposure (any exposure) on breast cancer risk according to the number of exposures, the age at first exposure and the first full-term pregnancy by birth cohort, after imputation of missing data. Supplemental Table 6. Effect of lifetime chest X-ray exposure (any exposure) on breast cancer risk according to the number of exposures, the age at first exposure and the first full-term pregnancy by age at censoring, after imputation of missing data. Supplemental Table 7. Effect of lifetime chest X-ray exposure (any exposure) on breast cancer risk according to the number of exposures, the age at first exposure and the first full-term pregnancy by family history of breast cancer and by variant carrier status, after imputation of missing data. Supplemental Table 8. Effect of lifetime chest X-ray exposure (any exposure) on breast cancer risk according to the number of exposures, the age at first exposure and the first full-term pregnancy stratified by variant carrier status, after imputation of missing data. Supplemental Table 9. Effect of lifetime chest X-ray exposure (any exposure) on breast cancer risk according to the number of exposures, the age at first exposure and the first full-term pregnancy by status of tumor estrogen receptors, after imputation of missing data. Supplemental Table 10. Effect of lifetime chest X-ray exposure (any exposure) on breast cancer risk according to the number of exposures, the age at first exposure and the first full-term pregnancy among cases diagnosed within 5 years before enrollment in GENESIS. Supplemental Table 11. Sensitivity analyses with varying bounds of OR for the definition of genetic variant group: effect of lifetime chest X-ray exposure (any exposure) on breast cancer risk according to the number of exposures, the age at first exposure and the first full-term pregnancy. Supplemental Table 12. Sensitivity analyses by variants group, excluding variants from the ‘High’ Group in genes individually statistically (or borderline) associated with an increased risk of breast cancer in GENESIS population.
Published: 2021
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12. Additional file 1 of A new hybrid record linkage process to make epidemiological databases interoperable: application to the GEMO and GENEPSO studies involving BRCA1 and BRCA2 mutation carriers

Author: Jiao, Yue, Lesueur, Fabienne, Azencott, Chloé-Agathe, Laurent, Maïté, Mebirouk, Noura, Laborde, Lilian, Beauvallet, Juana, Dondon, Marie-Gabrielle, Eon-Marchais, Séverine, Laugé, Anthony, Noguès, Catherine, Andrieu, Nadine, Stoppa-Lyonnet, Dominique, and Caputo, Sandrine M.
Abstract: Additional file 1: Table S1. Confusion matrix. Table S2. Score distribution for all record pairs comparisons between GEMO and GENEPSO in dataset 1. Table S3. Size of each dataset A after blocking. Table S4. List of matches identified by either PRL or RF. Table S5. Performance of the unsupervised machine learning models.
Published: 2021
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13. The Spectrum of FANCM Protein Truncating Variants in European Breast Cancer Cases

Author: Figlioli, Gisella, Kvist, Anders, Tham, Emma, Soukupova, Jana, Kleiblova, Petra, Muranen, Taru A, Andrieu, Nadine, Azzollini, Jacopo, Balmaña, Judith, Barroso, Alicia, Benítez, Javier, Bertelsen, Birgitte, Blanco, Ana, Bonanni, Bernardo, Borg, Åke, Brunet, Joan, Calistri, Daniele, Calvello, Mariarosaria, Chvojka, Stepan, Cortesi, Laura, Darder, Esther, Del Valle, Jesús, Diez, Orland, Eon-Marchais, Séverine, Fostira, Florentia, Gensini, Francesca, Houdayer, Claude, Janatova, Marketa, Kiiski, Johanna I, Konstantopoulou, Irene, Kubelka-Sabit, Katerina, Lázaro, Conxi, Lesueur, Fabienne, Manoukian, Siranoush, Marcinkute, Ruta, Mickys, Ugnius, Moncoutier, Virginie, Myszka, Aleksander, Nguyen-Dumont, Tu, Nielsen, Finn Cilius, Norvilas, Rimvydas, Olah, Edith, Osorio, Ana, Papi, Laura, Peissel, Bernard, Peixoto, Ana, Plaseska-Karanfilska, Dijana, Pócza, Timea, Rossing, Maria, Rudaitis, Vilius, Figlioli, Gisella, Kvist, Anders, Tham, Emma, Soukupova, Jana, Kleiblova, Petra, Muranen, Taru A, Andrieu, Nadine, Azzollini, Jacopo, Balmaña, Judith, Barroso, Alicia, Benítez, Javier, Bertelsen, Birgitte, Blanco, Ana, Bonanni, Bernardo, Borg, Åke, Brunet, Joan, Calistri, Daniele, Calvello, Mariarosaria, Chvojka, Stepan, Cortesi, Laura, Darder, Esther, Del Valle, Jesús, Diez, Orland, Eon-Marchais, Séverine, Fostira, Florentia, Gensini, Francesca, Houdayer, Claude, Janatova, Marketa, Kiiski, Johanna I, Konstantopoulou, Irene, Kubelka-Sabit, Katerina, Lázaro, Conxi, Lesueur, Fabienne, Manoukian, Siranoush, Marcinkute, Ruta, Mickys, Ugnius, Moncoutier, Virginie, Myszka, Aleksander, Nguyen-Dumont, Tu, Nielsen, Finn Cilius, Norvilas, Rimvydas, Olah, Edith, Osorio, Ana, Papi, Laura, Peissel, Bernard, Peixoto, Ana, Plaseska-Karanfilska, Dijana, Pócza, Timea, Rossing, Maria, and Rudaitis, Vilius
Abstract: Germline protein truncating variants (PTVs) in the FANCM gene have been associated with a 2-4-fold increased breast cancer risk in case-control studies conducted in different European populations. However, the distribution and the frequency of FANCM PTVs in Europe have never been investigated. In the present study, we collected the data of 114 European female breast cancer cases with FANCM PTVs ascertained in 20 centers from 13 European countries. We identified 27 different FANCM PTVs. The p.Gln1701* PTV is the most common PTV in Northern Europe with a maximum frequency in Finland and a lower relative frequency in Southern Europe. On the contrary, p.Arg1931* seems to be the most common PTV in Southern Europe. We also showed that p.Arg658*, the third most common PTV, is more frequent in Central Europe, and p.Gln498Thrfs*7 is probably a founder variant from Lithuania. Of the 23 rare or unique FANCM PTVs, 15 have not been previously reported. We provide here the initial spectrum of FANCM PTVs in European breast cancer cases.
Published: 2020

14. Gene‐ and pathway‐level analyses of iCOGS variants highlight novel signaling pathways underlying familial breast cancer susceptibility

Author: Lonjou, Christine, primary, Eon‐Marchais, Séverine, additional, Truong, Thérèse, additional, Dondon, Marie‐Gabrielle, additional, Karimi, Mojgan, additional, Jiao, Yue, additional, Damiola, Francesca, additional, Barjhoux, Laure, additional, Le Gal, Dorothée, additional, Beauvallet, Juana, additional, Mebirouk, Noura, additional, Cavaciuti, Eve, additional, Chiesa, Jean, additional, Floquet, Anne, additional, Audebert‐Bellanger, Séverine, additional, Giraud, Sophie, additional, Frebourg, Thierry, additional, Limacher, Jean‐Marc, additional, Gladieff, Laurence, additional, Mortemousque, Isabelle, additional, Dreyfus, Hélène, additional, Lejeune‐Dumoulin, Sophie, additional, Lasset, Christine, additional, Venat‐Bouvet, Laurence, additional, Bignon, Yves‐Jean, additional, Pujol, Pascal, additional, Maugard, Christine M., additional, Luporsi, Elisabeth, additional, Bonadona, Valérie, additional, Noguès, Catherine, additional, Berthet, Pascaline, additional, Delnatte, Capucine, additional, Gesta, Paul, additional, Lortholary, Alain, additional, Faivre, Laurence, additional, Buecher, Bruno, additional, Caron, Olivier, additional, Gauthier‐Villars, Marion, additional, Coupier, Isabelle, additional, Mazoyer, Sylvie, additional, Monraz, Luis‐Cristobal, additional, Kondratova, Maria, additional, Kuperstein, Inna, additional, Guénel, Pascal, additional, Barillot, Emmanuel, additional, Stoppa‐Lyonnet, Dominique, additional, Andrieu, Nadine, additional, and Lesueur, Fabienne, additional
Published: 2021
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15. A new hybrid record linkage process to render epidemiological databases interoperable: application to the GEMO and GENEPSO studies involving BRCA1 and BRCA2 mutation carriers

Author: JIAO, YUE, primary, Lesueur, Fabienne, additional, Azencott, Chloé-Agathe, additional, Laurent, Maïté, additional, Mebirouk, Noura, additional, Laborde, Lilian, additional, Beauvallet, Juana, additional, Dondon, Marie-Gabrielle, additional, Eon-Marchais, Séverine, additional, Laugé, Anthony, additional, Collaborators, GEMO Study, additional, Collaborators, GENEPSO Study, additional, Noguès, Catherine, additional, Andrieu, Nadine, additional, Stoppa-Lyonnet, Dominique, additional, and Caputo, Sandrine M., additional
Published: 2020
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16. Familial breast cancer and DNA repair genes: Insights into known and novel susceptibility genes from the GENESIS study, and implications for multigene panel testing

Author: Girard, Elodie, Eon-Marchais, Séverine, Olaso, François, Renault, Anne, Damiola, Francesca, Dondon, Marie-Gabrielle, Barjhoux, Laure, Goidin, Didier, Meyer, François, Le Gal, Dorothée, Beauvallet, Juana, Mebirouk, Noura, Lonjou, Christine, Coignard, Julie, Marcou, Morgane, Cavaciuti, Eve, Baulard, François, Bihoreau, François, Cohen-Haguenauer, Odile, Leroux, Dominique, Penet, Jean, Fert-Ferrer, Sandra, Colas, Chrystelle, Frebourg, Thierry, Eisinger, François, Adenis, Claude, Fajac, Anne, Gladieff, Laurence, Tinat, Julie, Floquet, Anne, Chiesa, Jean, Giraud, Sophie, Mortemousque, Isabelle, Soubrier, Florent, Audebert-Bellanger, Séverine, Limacher, Jean-Marc, Lasset, Christine, Lejeune-Dumoulin, Sophie, Dreyfus, Catherine, Bignon, Yves-Jean, Longy, Michel, Pujol, Pascal, Venat-Bouvet, Laurence, Bonadona, Valérie, Berthet, Pascaline, Luporsi, Elisabeth, Maugard, Christine, Noguès, Catherine, Delnatte, Capucine, Fricker, Paul, Gesta, Paul, Faivre, Laurence, Lortholary, Alain, Buecher, Bruno, Caron, Olivier, Gauthier-Villars, Marion, Coupier, Isabelle, Servant, Nicolas, Boland, Anne, Mazoyer, Sylvie, Deleuze, Jean-François, Stoppa-Lyonnet, Dominique, Andrieu, Nadine, Lesueur, Fabienne, Université Paris sciences et lettres (PSL), Cancer et génome: Bioinformatique, biostatistiques et épidémiologie d'un système complexe, Mines Paris - PSL (École nationale supérieure des mines de Paris), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Institut Curie [Paris]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre National de Génotypage (CNG), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon (UNICANCER/CRCL), Centre Léon Bérard [Lyon]-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Unité Mixte de Génétique Constitutionnelle des Cancers Fréquents, Centre Léon Bérard [Lyon]-Hospices Civils de Lyon (HCL), Life Sciences and Diagnostics Group [Les Ulis, France], Agilent Technologies France, Laboratoire Information, Milieux, Médias, Médiations - EA 3820 (I3M), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Université de Toulon (UTLN), Hôpital Saint-Louis, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Traitement Algorithmique et Matériel de la Communication, de l'Information et de la Connaissance (TAMCIC), Ecole Nationale Supérieure des Télécommunications de Bretagne-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CRLCC Jean Godinot, Centre Hospitalier de Chambéry (C.H.de Chambéry), Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Département de Génétique [Institut Curie, Paris] (Unité de Pharmacogénomique), Institut Curie [Paris], Génétique médicale et fonctionnelle du cancer et des maladies neuropsychiatriques, Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Sciences Economiques et Sociales de la Santé & Traitement de l'Information Médicale (SESSTIM - U1252 INSERM - Aix Marseille Univ - UMR 259 IRD), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Régional de Lutte contre le Cancer Oscar Lambret [Lille] (UNICANCER/Lille), Université de Lille-UNICANCER, CHU Tenon [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut Claudius Regaud, Service de génétique [Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Département d'oncologie médicale, Institut Bergonié [Bordeaux], UNICANCER-UNICANCER, Laboratoire de Cytogénétique, Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Institut des Biomolécules Max Mousseron [Pôle Chimie Balard] (IBMM), Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Montpellier (ENSCM)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Edouard Herriot [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL), Service de génétique [Tours], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Génétique épidémiologique et moléculaire des pathologies cardiovasculaires, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-IFR14-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire de Génétique Moléculaire et d'Histocompatibilité [Brest], Hôpital Morvan [Brest]-Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Hôpital pasteur [Colmar], Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Jeanne de Flandres, Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Institut Sainte Catherine [Avignon], Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques (IMoST), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020]), Département de pathologie, Hôpital Arnaud de Villeneuve [CHRU Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Institut de Recherche en Cancérologie de Montpellier (IRCM - U1194 Inserm - UM), CRLCC Val d'Aurelle - Paul Lamarque-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Hôpital Dupuytren [CHU Limoges], Biostatistiques santé, Département biostatistiques et modélisation pour la santé et l'environnement [LBBE], Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Consultation d'Oncogénétique, Centre Régional de Lutte contre le Cancer François Baclesse [Caen] (UNICANCER/CRLC), Normandie Université (NU)-UNICANCER-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU)-UNICANCER-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Centre Alexis Vautrin (CAV), Laboratoire de Diagnostic Génétique [CHU Strasbourg], Université de Strasbourg (UNISTRA)-CHU Strasbourg, Laboratoire d'Oncogénétique, CRLCC René Huguenin, CRLCC René Gauducheau, Service d'Oncologie Médicale [Strasbourg] (UNICANCER Centre Paul Strauss), Centre Paul Strauss : Centre Régional de Lutte contre le Cancer (CRLCC), Centre Hospitalier Georges Renon [Niort] (CH Georges Renon Niort), Génétique des Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne (UB)-IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC, Centre Catherine-de-Sienne [Nantes] (CCS), Service de Génétique Oncologique, Onco-génétique, Département de médecine oncologique [Gustave Roussy], Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut Gustave Roussy (IGR), Unité d'Oncogénétique, CRLCC Val d'Aurelle - Paul Lamarque, Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Unité de génétique et biologie des cancers (U830), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut Curie [Paris]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Grant sponsor: comprehensive cancer center SiRIC, Grant numbers: INCa-DGOS-4654, Grant sponsor: Fondation ARC pour la recherche sur le cancer, Grant numbers: PJA 20151203365, Grant sponsor: France Génomique National infrastructure, Grant numbers: ANR-10-INBS-09, Grant sponsor: Institut National du Cancer (INCa), Grant numbers: b2008-029/LL-LC, Grant sponsor: Ligue Comité de Paris, Grant numbers: RS15/75-78, Grant sponsor: Ligue Nationale Contre le Cancer, Grant numbers: PRE05/DSL PRE07/DSL PRE11/NA., Centre de Coopération Internationale en Recherche Agronomique pour le Développement (Cirad), Cancer et génôme: Bioinformatique, biostatistiques et épidémiologie d'un système complexe, MINES ParisTech - École nationale supérieure des mines de Paris-Institut Curie-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de génétique et de physiologie moléculaire et cellulaire (CGPhiMC), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Epidémiologie des cancers : Radiocarcinogénèse et effets iatrogènes des traitements, Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), E06, Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon (CRCL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre Léon Bérard [Lyon]-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Unité Mixte de Génétique Constitutionnelle des Cancers Fréquents, Centre Léon Bérard [Lyon]-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Plateforme Post-génomique de la Pitié-Salpêtrière (P3S), UMS omique (OMIQUE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), CRESS, Université de Franche-Comté (UFC), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Service de génétique médicale CHU Grenoble Hôpital Couple Enfant, CHU Grenoble, CHU Saint-Antoine [APHP], Génétique du cancer et des maladies neuropsychiatriques (GMFC), Centre oscar lambert, service d'hématologie chu, CHU Tenon [APHP], CRLCC Institut Claudius Regaud, Centre Beninois pour l'Environnement et le développement économique et Social (CEBEDES), Service de Génétique Clinique [CHRU Nïmes], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nîmes (CHRU Nîmes), Unité de Recherche sur les Maladies Cardiovasculaires, du Métabolisme et de la Nutrition = Institute of cardiometabolism and nutrition (ICAN), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Service de Pédiatrie et de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre [Lille], Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques - Clermont Auvergne (IMoST), Université Clermont Auvergne (UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Jean Perrin, CRLCC Jean Perrin, Institut Bergonié - CRLCC Bordeaux, Service d'Oncologie médicale [CHU Limoges], CHU Limoges, Génétique épidémiologique et structures des populations humaines (Inserm U535), Epidémiologie, sciences sociales, santé publique (IFR 69), Université Panthéon-Sorbonne (UP1)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-École des hautes études en sciences sociales (EHESS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Panthéon-Sorbonne (UP1)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-École des hautes études en sciences sociales (EHESS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Régional de Lutte contre le Cancer François Baclesse (CRLC François Baclesse ), Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Laboratoire de diagnostic génétique, Hôpital Universitaire de Strasbourg, Strasbourg, Centre René Gauducheau, Genetic and Immunology Medical Institute (GIMI), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Etablissement français du sang [Bourgogne-France-Comté] (EFS [Bourgogne-France-Comté])-Centre Régional de Lutte contre le cancer - Centre Georges-François Leclerc (CRLCC - CGFL)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Besançon] (CHRU Besançon), CHU Dijon, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Centre Régional de Lutte contre le cancer - Centre Georges-François Leclerc (CRLCC - CGFL), Fédération Francophone de la Cancérologie Digestive, FFCD, Institut Gustave Roussy (IGR), Service d'oncogénétique, Institut Curie, Service de génétique médicale [Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve, Equipe 6, Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Méthodologie statistique et épidémiologie génétique des maladies multifactorielles, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Section Génétique - Groupe Prédispositions génétiques au cancer, Centre International de Recherche contre le Cancer (CIRC), MINES ParisTech - École nationale supérieure des mines de Paris, Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Ecole Nationale Supérieure des Télécommunications de Bretagne, Centre de Recherche Saint-Antoine (CR Saint-Antoine), Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Saint-Antoine [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Université Lille Nord de France (COMUE)-UNICANCER, Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hôpital Bretonneau-Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020])-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), UNICANCER-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU)-UNICANCER-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU), Centre de recherche en neurosciences de Lyon (CRNL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Andrieu, Nadine, Institut Curie [Paris]-MINES ParisTech - École nationale supérieure des mines de Paris, Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), and Institut Curie [Paris]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)
Subjects: Adult, DNA Repair, case-control study, [SDV]Life Sciences [q-bio], Breast Neoplasms, [SDV.CAN]Life Sciences [q-bio]/Cancer, [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Risk Assessment, Cancer Genetics and Epigenetics, breast cancer, multigene panel testing, [SDV.CAN] Life Sciences [q-bio]/Cancer, Humans, Genetic Predisposition to Disease, Genetic Testing, Aged, Aged, 80 and over, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, Siblings, case–control study, Middle Aged, [SDV] Life Sciences [q-bio], variant, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.SPEE] Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, Case-Control Studies, Female, [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, exome sequencing
Abstract: Pathogenic variants in BRCA1 and BRCA2 only explain the underlying genetic cause of about 10% of hereditary breast and ovarian cancer families. Because of cost‐effectiveness, multigene panel testing is often performed even if the clinical utility of testing most of the genes remains questionable. The purpose of our study was to assess the contribution of rare, deleterious‐predicted variants in DNA repair genes in familial breast cancer (BC) in a well‐characterized and homogeneous population. We analyzed 113 DNA repair genes selected from either an exome sequencing or a candidate gene approach in the GENESIS study, which includes familial BC cases with no BRCA1 or BRCA2 mutation and having a sister with BC (N = 1,207), and general population controls (N = 1,199). Sequencing data were filtered for rare loss‐of‐function variants (LoF) and likely deleterious missense variants (MV). We confirmed associations between LoF and MV in PALB2, ATM and CHEK2 and BC occurrence. We also identified for the first time associations between FANCI, MAST1, POLH and RTEL1 and BC susceptibility. Unlike other associated genes, carriers of an ATM LoF had a significantly higher risk of developing BC than carriers of an ATM MV (ORLoF = 17.4 vs. ORMV = 1.6; p Het = 0.002). Hence, our approach allowed us to specify BC relative risks associated with deleterious‐predicted variants in PALB2, ATM and CHEK2 and to add MAST1, POLH, RTEL1 and FANCI to the list of DNA repair genes possibly involved in BC susceptibility. We also highlight that different types of variants within the same gene can lead to different risk estimates., What's new? Pathogenic variants in BRCA1 and BRCA2 only explain the genetic cause of about 10% of hereditary breast and ovarian cancer families, and the clinical usefulness of testing other genes following the recent introduction of cost‐effective multigene panel sequencing in diagnostics laboratories remains questionable. This large case‐control study describes genetic variation in 113 DNA repair genes and specifies breast cancer relative risks associated with rare deleterious‐predicted variants in PALB2, ATM, and CHEK2. Importantly, different types of variants within the same gene can lead to different risk estimates. The results may help improve risk prediction models and define gene‐specific consensus management guidelines.
Published: 2019

17. Processing of a complex multiply damaged DNA site by human cell extracts and purified repair proteins

Author: Eot-Houllier, Grégory, Eon-Marchais, Séverine, Gasparutto, Didier, and Sage, Evelyne
Published: 2005

18. Morphology and genomic hallmarks of breast tumours developed by ATM deleterious variant carriers.

Author: UCL - (SLuc) Centre de génétique médicale UCL, Renault, Anne-Laure, Mebirouk, Noura, Fuhrmann, Laetitia, Bataillon, Guillaume, Cavaciuti, Eve, Le Gal, Dorothée, Girard, Elodie, Popova, Tatiana, La Rosa, Philippe, Beauvallet, Juana, Eon-Marchais, Séverine, Dondon, Marie-Gabrielle, d'Enghien, Catherine Dubois, Laugé, Anthony, Chemlali, Walid, Raynal, Virginie, Labbé, Martine, Bièche, Ivan, Baulande, Sylvain, Bay, Jacques-Olivier, Berthet, Pascaline, Caron, Olivier, Buecher, Bruno, Faivre, Laurence, Fresnay, Marc, Gauthier-Villars, Marion, Gesta, Paul, Janin, Nicolas, Lejeune, Sophie, Maugard, Christine, Moutton, Sébastien, Venat-Bouvet, Laurence, Zattara, Hélène, Fricker, Jean-Pierre, Gladieff, Laurence, Coupier, Isabelle, CoF-AT, GENESIS, kConFab, Chenevix-Trench, Georgia, Hall, Janet, Vincent-Salomon, Anne, Stoppa-Lyonnet, Dominique, Andrieu, Nadine, Lesueur, Fabienne, UCL - (SLuc) Centre de génétique médicale UCL, Renault, Anne-Laure, Mebirouk, Noura, Fuhrmann, Laetitia, Bataillon, Guillaume, Cavaciuti, Eve, Le Gal, Dorothée, Girard, Elodie, Popova, Tatiana, La Rosa, Philippe, Beauvallet, Juana, Eon-Marchais, Séverine, Dondon, Marie-Gabrielle, d'Enghien, Catherine Dubois, Laugé, Anthony, Chemlali, Walid, Raynal, Virginie, Labbé, Martine, Bièche, Ivan, Baulande, Sylvain, Bay, Jacques-Olivier, Berthet, Pascaline, Caron, Olivier, Buecher, Bruno, Faivre, Laurence, Fresnay, Marc, Gauthier-Villars, Marion, Gesta, Paul, Janin, Nicolas, Lejeune, Sophie, Maugard, Christine, Moutton, Sébastien, Venat-Bouvet, Laurence, Zattara, Hélène, Fricker, Jean-Pierre, Gladieff, Laurence, Coupier, Isabelle, CoF-AT, GENESIS, kConFab, Chenevix-Trench, Georgia, Hall, Janet, Vincent-Salomon, Anne, Stoppa-Lyonnet, Dominique, Andrieu, Nadine, and Lesueur, Fabienne
Abstract: BACKGROUND: The ataxia telangiectasia mutated (ATM) gene is a moderate-risk breast cancer susceptibility gene; germline loss-of-function variants are found in up to 3% of hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) families who undergo genetic testing. So far, no clear histopathological and molecular features of breast tumours occurring in ATM deleterious variant carriers have been described, but identification of an ATM-associated tumour signature may help in patient management. METHODS: To characterise hallmarks of ATM-associated tumours, we performed systematic pathology review of tumours from 21 participants from ataxia-telangiectasia families and 18 participants from HBOC families, as well as copy number profiling on a subset of 23 tumours. Morphology of ATM-associated tumours was compared with that of 599 patients with no BRCA1 and BRCA2 mutations from a hospital-based series, as well as with data from The Cancer Genome Atlas. Absolute copy number and loss of heterozygosity (LOH) profiles were obtained from the OncoScan SNP array. In addition, we performed whole-genome sequencing on four tumours from ATM loss-of-function variant carriers with available frozen material. RESULTS: We found that ATM-associated tumours belong mostly to the luminal B subtype, are tetraploid and show LOH at the ATM locus at 11q22-23. Unlike tumours in which BRCA1 or BRCA2 is inactivated, tumours arising in ATM deleterious variant carriers are not associated with increased large-scale genomic instability as measured by the large-scale state transitions signature. Losses at 13q14.11-q14.3, 17p13.2-p12, 21p11.2-p11.1 and 22q11.23 were observed. Somatic alterations at these loci may therefore represent biomarkers for ATM testing and harbour driver mutations in potentially 'druggable' genes that would allow patients to be directed towards tailored therapeutic strategies. CONCLUSIONS: Although ATM is involved in the DNA damage response, ATM-associated tumours are distinct from BRCA1-associ
Published: 2018

19. Familial breast cancer and DNA repair genes: Insights into known and novel susceptibility genes from the GENESIS study, and implications for multigene panel testing

Author: Girard, Elodie, primary, Eon‐Marchais, Séverine, additional, Olaso, Robert, additional, Renault, Anne‐Laure, additional, Damiola, Francesca, additional, Dondon, Marie‐Gabrielle, additional, Barjhoux, Laure, additional, Goidin, Didier, additional, Meyer, Vincent, additional, Le Gal, Dorothée, additional, Beauvallet, Juana, additional, Mebirouk, Noura, additional, Lonjou, Christine, additional, Coignard, Juliette, additional, Marcou, Morgane, additional, Cavaciuti, Eve, additional, Baulard, Céline, additional, Bihoreau, Marie‐Thérèse, additional, Cohen‐Haguenauer, Odile, additional, Leroux, Dominique, additional, Penet, Clotilde, additional, Fert‐Ferrer, Sandra, additional, Colas, Chrystelle, additional, Frebourg, Thierry, additional, Eisinger, François, additional, Adenis, Claude, additional, Fajac, Anne, additional, Gladieff, Laurence, additional, Tinat, Julie, additional, Floquet, Anne, additional, Chiesa, Jean, additional, Giraud, Sophie, additional, Mortemousque, Isabelle, additional, Soubrier, Florent, additional, Audebert‐Bellanger, Séverine, additional, Limacher, Jean‐Marc, additional, Lasset, Christine, additional, Lejeune‐Dumoulin, Sophie, additional, Dreyfus, Hélène, additional, Bignon, Yves‐Jean, additional, Longy, Michel, additional, Pujol, Pascal, additional, Venat‐Bouvet, Laurence, additional, Bonadona, Valérie, additional, Berthet, Pascaline, additional, Luporsi, Elisabeth, additional, Maugard, Christine M., additional, Noguès, Catherine, additional, Delnatte, Capucine, additional, Fricker, Jean‐Pierre, additional, Gesta, Paul, additional, Faivre, Laurence, additional, Lortholary, Alain, additional, Buecher, Bruno, additional, Caron, Olivier, additional, Gauthier‐Villars, Marion, additional, Coupier, Isabelle, additional, Servant, Nicolas, additional, Boland, Anne, additional, Mazoyer, Sylvie, additional, Deleuze, Jean‐François, additional, Stoppa‐Lyonnet, Dominique, additional, Andrieu, Nadine, additional, and Lesueur, Fabienne, additional
Published: 2018
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20. Targeted Sequencing of the Mitochondrial Genome of Women at High Risk of Breast Cancer without Detectable Mutations in BRCA1/2

Author: Blein, Sophie, Barjhoux, Laure, Damiola, Francesca, Dondon, Marie-Gabrielle, Eon-Marchais, Séverine, Marcou, Morgane, Caron, Olivier, Lortholary, Alain, Buecher, Bruno, Vennin, Philippe, Berthet, Pascaline, Noguès, Catherine, Lasset, Christine, Gauthier-Villars, Marion, Mazoyer, Sylvie, Stoppa-Lyonnet, Dominique, Andrieu, Nadine, Thomas, Gilles, Sinilnikova, Olga, Cox, David, Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon (UNICANCER/CRCL), Centre Léon Bérard [Lyon]-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Unité Mixte de Génétique Constitutionnelle des Cancers Fréquents, Centre Léon Bérard [Lyon]-Hospices Civils de Lyon (HCL), Cancer et génome: Bioinformatique, biostatistiques et épidémiologie d'un système complexe, MINES ParisTech - École nationale supérieure des mines de Paris, Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Institut Curie [Paris]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Onco-génétique, Département de médecine oncologique [Gustave Roussy], Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut Gustave Roussy (IGR), Centre Catherine-de-Sienne [Nantes] (CCS), Institut Curie [Paris], Centre Régional de Lutte contre le Cancer Oscar Lambret [Lille] (UNICANCER/Lille), Université Lille Nord de France (COMUE)-UNICANCER, Consultation d'Oncogénétique, Centre Régional de Lutte contre le Cancer François Baclesse [Caen] (UNICANCER/CRLC), UNICANCER-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU)-UNICANCER-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU), UNICANCER-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU), CRLCC René Huguenin, Centre Léon Bérard [Lyon], Service de Génétique Oncologique, Unité de génétique et biologie des cancers (U830), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut Curie [Paris]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Lyon, Ligue Nationale contre le Cancer (3 grants: PRE05/DSL, PRE07/DSL, PRE11/NA), Inca Grant INCa-DGOS-4654), GENESIS: study design and data collection., Mines Paris - PSL (École nationale supérieure des mines de Paris), Université de Lille-UNICANCER, Normandie Université (NU)-UNICANCER-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU)-UNICANCER-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Normandie Université (NU)-UNICANCER-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), and Lissalde, Claire
Subjects: BRCA2 Protein, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, BRCA1 Protein, High-Throughput Nucleotide Sequencing, Breast Neoplasms, Penetrance, [SDV.CAN]Life Sciences [q-bio]/Cancer, [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics, Mitochondrial Proton-Translocating ATPases, [SDV.CAN] Life Sciences [q-bio]/Cancer, Genome, Mitochondrial, Mutation, Humans, Female, Research Article
Abstract: Breast Cancer is a complex multifactorial disease for which high-penetrance mutations have been identified. Approaches used to date have identified genomic features explaining about 50% of breast cancer heritability. A number of low- to medium penetrance alleles (per-allele odds ratio < 1.5 and 4.0, respectively) have been identified, suggesting that the remaining heritability is likely to be explained by the cumulative effect of such alleles and/or by rare high-penetrance alleles. Relatively few studies have specifically explored the mitochondrial genome for variants potentially implicated in breast cancer risk. For these reasons, we propose an exploration of the variability of the mitochondrial genome in individuals diagnosed with breast cancer, having a positive breast cancer family history but testing negative for BRCA1/2 pathogenic mutations. We sequenced the mitochondrial genome of 436 index breast cancer cases from the GENESIS study. As expected, no pathogenic genomic pattern common to the 436 women included in our study was observed. The mitochondrial genes MT-ATP6 and MT-CYB were observed to carry the highest number of variants in the study. The proteins encoded by these genes are involved in the structure of the mitochondrial respiration chain, and variants in these genes may impact reactive oxygen species production contributing to carcinogenesis. More functional and epidemiological studies are needed to further investigate to what extent variants identified may influence familial breast cancer risk.
Published: 2015

21. GENESIS: a French national resource to study the missing heritability of breast cancer

Author: Sinilnikova, Olga M., primary, Dondon, Marie-Gabrielle, additional, Eon-Marchais, Séverine, additional, Damiola, Francesca, additional, Barjhoux, Laure, additional, Marcou, Morgane, additional, Verny-Pierre, Carole, additional, Sornin, Valérie, additional, Toulemonde, Lucie, additional, Beauvallet, Juana, additional, Le Gal, Dorothée, additional, Mebirouk, Noura, additional, Belotti, Muriel, additional, Caron, Olivier, additional, Gauthier-Villars, Marion, additional, Coupier, Isabelle, additional, Buecher, Bruno, additional, Lortholary, Alain, additional, Dugast, Catherine, additional, Gesta, Paul, additional, Fricker, Jean-Pierre, additional, Noguès, Catherine, additional, Faivre, Laurence, additional, Luporsi, Elisabeth, additional, Berthet, Pascaline, additional, Delnatte, Capucine, additional, Bonadona, Valérie, additional, Maugard, Christine M., additional, Pujol, Pascal, additional, Lasset, Christine, additional, Longy, Michel, additional, Bignon, Yves-Jean, additional, Adenis, Claude, additional, Venat-Bouvet, Laurence, additional, Demange, Liliane, additional, Dreyfus, Hélène, additional, Frenay, Marc, additional, Gladieff, Laurence, additional, Mortemousque, Isabelle, additional, Audebert-Bellanger, Séverine, additional, Soubrier, Florent, additional, Giraud, Sophie, additional, Lejeune-Dumoulin, Sophie, additional, Chevrier, Annie, additional, Limacher, Jean-Marc, additional, Chiesa, Jean, additional, Fajac, Anne, additional, Floquet, Anne, additional, Eisinger, François, additional, Tinat, Julie, additional, Colas, Chrystelle, additional, Fert-Ferrer, Sandra, additional, Penet, Clotilde, additional, Frebourg, Thierry, additional, Collonge-Rame, Marie-Agnès, additional, Barouk-Simonet, Emmanuelle, additional, Layet, Valérie, additional, Leroux, Dominique, additional, Cohen-Haguenauer, Odile, additional, Prieur, Fabienne, additional, Mouret-Fourme, Emmanuelle, additional, Cornélis, François, additional, Jonveaux, Philippe, additional, Bera, Odile, additional, Cavaciuti, Eve, additional, Tardivon, Anne, additional, Lesueur, Fabienne, additional, Mazoyer, Sylvie, additional, Stoppa-Lyonnet, Dominique, additional, and Andrieu, Nadine, additional
Published: 2016
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22. Etude Genesis : deux ans d'inclusion !

Author: Eon-Marchais, Séverine, Marcou, Morgane, Toulemonde, Lucie, Dondon, Marie-Gabrielle, Beauvallet, Juana, Toribio, Fabienne, Barjhoux, Laure, Verny, Carole, Cavaciuti, Eve, Bonadona, Valérie, Sobol, Hagay, Noguès, Catherine, Caron, Olivier, Berthet, Pascaline, Bonaïti, Catherine, Babron, Marie-Claude, Sinilnikova, Olga, Andrieu, Nadine, Stoppa-Lyonnet, Dominique, Cancer et génome: Bioinformatique, biostatistiques et épidémiologie d'un système complexe, Institut Curie [Paris]-MINES ParisTech - École nationale supérieure des mines de Paris, Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Unité Mixte de Génétique Constitutionnelle des Cancers Fréquents, Centre Léon Bérard [Lyon]-Hospices Civils de Lyon (HCL), Biostatistiques santé, Département biostatistiques et modélisation pour la santé et l'environnement [LBBE], Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service d'Oncologie Génétique, de Prévention et Dépistage, Laboratoire d'Oncogénétique, CRLCC René Huguenin, Onco-génétique, Département de médecine oncologique [Gustave Roussy], Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut Gustave Roussy (IGR), Consultation d'Oncogénétique, Centre Régional de Lutte contre le Cancer François Baclesse [Caen] (UNICANCER/CRLC), UNICANCER-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU)-UNICANCER-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU), Génétique épidémiologique et structures des populations humaines (Inserm U535), Epidémiologie, sciences sociales, santé publique (IFR 69), Université Paris 1 Panthéon-Sorbonne (UP1)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-École des hautes études en sciences sociales (EHESS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris 1 Panthéon-Sorbonne (UP1)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-École des hautes études en sciences sociales (EHESS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Unité de génétique et biologie des cancers (U830), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut Curie [Paris]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), GENESIS - Groupe Génétique et Cancer de la FNCLCC, Cancer et génôme: Bioinformatique, biostatistiques et épidémiologie d'un système complexe, MINES ParisTech - École nationale supérieure des mines de Paris-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -INSTITUT CURIE, Centre Léon Bérard [Lyon]-Hospices Civils de Lyon ( HCL ), Laboratoire Biostatistique-Santé ( LBS ), Université Claude Bernard Lyon 1 ( UCBL ), Université de Lyon-Université de Lyon-Hospices Civils de Lyon ( HCL ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Institut Gustave Roussy ( IGR ) -Institut Gustave Roussy ( IGR ), Centre Régional de Lutte contre le Cancer François Baclesse ( CRLC François Baclesse ), Génétique épidémiologique et structures des populations humaines ( Inserm U535 ), Epidémiologie, sciences sociales, santé publique ( IFR 69 ), Université Panthéon-Sorbonne ( UP1 ) -Université Paris-Sud - Paris 11 ( UP11 ) -École des hautes études en sciences sociales ( EHESS ) -Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Université Panthéon-Sorbonne ( UP1 ) -Université Paris-Sud - Paris 11 ( UP11 ) -École des hautes études en sciences sociales ( EHESS ) -Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Unité de génétique et biologie des cancers ( U830 ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut Curie-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Mines Paris - PSL (École nationale supérieure des mines de Paris), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Institut Curie [Paris]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Normandie Université (NU)-UNICANCER-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU)-UNICANCER-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), and Dondon, Marie-Gabrielle
Subjects: [SDV.SPEE] Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, [ SDV.SPEE ] Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie
Abstract: National audience; Contexte et Objectifs- Le cancer du sein (CS) est une pathologie qui concerne environ 10 % des femmes. Deux gènes, BRCA1 et BRCA2, ont été identifiés (Miki et al. 1994, Wooster et al. 1995) ; leurs mutations sont impliquées dans environ 5 % des CS et seulement 15 à 20 % des cas familiaux testés. 80 % des cas familiaux restent inexpliqués. L’étude GENESIS a été mise en place pour identifier de nouveaux gènes de prédisposition et évaluer leur rôle dans l’apparition d’un CS ainsi que celui de facteurs non génétiques qui pourraient modifier leur effet. Ceci permettrait une meilleure prise en charge des femmes à risque. Nous proposons de présenter l’état d’avancement et un descriptif intermédiaire de GENESIS. Données et Méthodes- GENESIS combine une étude de liaison génétique non paramétrique chez des paires de soeurs atteintes de CS, non porteuses d’une mutation des gènes BRCA et une étude d’association avec deux groupes témoins : soeurs indemnes et proches non apparentées (amies, collègues). L’effectif attendu est 1 000 paires de soeurs et 4 000 témoins. Les diverses étapes du protocole sont coordonnées par le Centre Coordonnateur* et le Centre de Ressources Biologiques#. Les cas index sont invités par les consultants en génétique du Groupe Génétique et Cancer de la Fédération Nationale des Centres de Lutte Contre le Cancer. Le recueil de caractéristiques phénotypiques des cas (densité mammaire, caractéristiques tumorales etc.) permettra de définir des endophénotypes et de diminuer ainsi l’hétérogénéité génétique au sein de la population d’étude. Des données épidémiologiques (facteurs gynéco-obstétriques, traitements hormonaux, habitudes tabagiques actives et passives, expositions aux radiations etc.) et des échantillons sanguins sont collectés. La densité mammaire est calculée avec le logiciel « Cumulus » après numérisation des mammographies précédant le diagnostic de CS ou des dernières mammographies pour les témoinsindemnes. État d’avancement – En septembre 2009, 1022 cas index, 541 soeurs atteintes, 385 soeurs indemnes et 922 amies ont accepté de participer et ont reçu un dossier d’inclusion. 75 % ont renvoyé leur questionnaire, 78 % ont fait leur prélèvement sanguin, 70 % ont fourni des mammographies qui ont pu être numérisées. Perspectives- Un peu plus de la moitié des cas index inclus ont une soeur atteinte qui participe à l’étude. 1 820 cas index doivent donc être inclus pour atteindre l’objectif des 1 000 paires de soeurs atteintes. La dynamique d’inclusion des cas index doit s’accélérer, en particulier par l’invitation des cas « prospectifs », lors de la remise de leur résultat BRCA1/2 négatif. Le protocole de l’étude GENEGO portant sur les caractéristiques tumorales de GENESIS est en cours d’élaboration. Des études intermédiaires sur des gènes ou pathways « candidats » seront bientôt proposées. Remerciements – GENESIS est soutenue par la Ligue Nationale Contre le Cancer depuis 2006 et par l’Institut National du Cancer depuis 2008.
Published: 2010

23. Genesis : identification et caractérisation de nouveaux gènes de prédisposition au cancer du sein à partir de l'étude de paires de soeurs atteintes et de témoins apparentées et non apparentées

Author: Eon-Marchais, Séverine, Marcou, Morgane, Dondon, Marie-Gabrielle, Barjhoux, Laure, Toulemonde, Lucie, Cavaciuti, Eve, Bonadona, Valérie, Sobol, Hagay, Noguès, Catherine, Chompret, Agnès, Berthet, Pascaline, Bonaïti, Catherine, Babron, Marie-Claude, Sinilnikova, Olga, Andrieu, Nadine, Stoppa-Lyonnet, Dominique, Dondon, Marie-Gabrielle, Cancer et génome: Bioinformatique, biostatistiques et épidémiologie d'un système complexe, Mines Paris - PSL (École nationale supérieure des mines de Paris), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Institut Curie [Paris]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Unité Mixte de Génétique Constitutionnelle des Cancers Fréquents, Centre Léon Bérard [Lyon]-Hospices Civils de Lyon (HCL), Biostatistiques santé, Département biostatistiques et modélisation pour la santé et l'environnement [LBBE], Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service d'Oncologie Génétique, de Prévention et Dépistage, Laboratoire d'Oncogénétique, CRLCC René Huguenin, Onco-génétique, Département de médecine oncologique [Gustave Roussy], Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut Gustave Roussy (IGR), Consultation d'Oncogénétique, Centre Régional de Lutte contre le Cancer François Baclesse [Caen] (UNICANCER/CRLC), Normandie Université (NU)-UNICANCER-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU)-UNICANCER-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Génétique épidémiologique et structures des populations humaines (Inserm U535), Epidémiologie, sciences sociales, santé publique (IFR 69), Université Paris 1 Panthéon-Sorbonne (UP1)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-École des hautes études en sciences sociales (EHESS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris 1 Panthéon-Sorbonne (UP1)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-École des hautes études en sciences sociales (EHESS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Unité de génétique et biologie des cancers (U830), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut Curie [Paris]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), GENESIS - Groupe Génétique et Cancer de la FNCLCC, Cancer et génôme: Bioinformatique, biostatistiques et épidémiologie d'un système complexe, MINES ParisTech - École nationale supérieure des mines de Paris-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -INSTITUT CURIE, Centre Léon Bérard [Lyon]-Hospices Civils de Lyon ( HCL ), Laboratoire Biostatistique-Santé ( LBS ), Université Claude Bernard Lyon 1 ( UCBL ), Université de Lyon-Université de Lyon-Hospices Civils de Lyon ( HCL ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Institut Gustave Roussy ( IGR ) -Institut Gustave Roussy ( IGR ), Centre Régional de Lutte contre le Cancer François Baclesse ( CRLC François Baclesse ), Génétique épidémiologique et structures des populations humaines ( Inserm U535 ), Epidémiologie, sciences sociales, santé publique ( IFR 69 ), Université Panthéon-Sorbonne ( UP1 ) -Université Paris-Sud - Paris 11 ( UP11 ) -École des hautes études en sciences sociales ( EHESS ) -Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Université Panthéon-Sorbonne ( UP1 ) -Université Paris-Sud - Paris 11 ( UP11 ) -École des hautes études en sciences sociales ( EHESS ) -Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Unité de génétique et biologie des cancers ( U830 ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut Curie-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), MINES ParisTech - École nationale supérieure des mines de Paris, UNICANCER-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU)-UNICANCER-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU), and Institut Curie [Paris]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)
Subjects: [SDV.SPEE] Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, [ SDV.SPEE ] Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie
Abstract: National audience; Contexte et Objectifs Le cancer du sein (CS) est une pathologie qui concerne environ 10 % des femmes dont l’espérance de vie est de plus de 80 ans. Les études de ségrégation ont montré que 5 % des cas sont liés à un facteur génétique transmis selon un mode dominant. Deux gènes, BRCA1 et BRCA2, ont été identifiés ; leurs mutations sont impliquées dans environ 5 % des CS et 20 % des cas familiaux testés (Miki et al., 1994, Wooster et al., 1995). Une partie des 80 % restant pourrait être expliquée par des prédispositions encore non identifiées mais dont le mode de transmission serait plus vraisemblablement récessif ou oligogénique. L’étude GENESIS a pour objectif d’identifier de nouveaux gènes de prédisposition et d’évaluer leur rôle dans l’apparition d’un CS ainsi que celui de facteurs non génétiques qui pourraient modifier leur effet. Données et Méthode GENESIS combine une étude de liaison génétique non paramétrique chez des paires de soeurs atteintes de CS et non porteuses d’unemutation des gènes BRCA et une étude d’association avec deux groupes témoins : soeurs indemnes et proches non apparentées (amies, collègues). Les analyses de liaison génétique exploreront l’ensemble du génome (GW). Les études d’association seront plus particulièrement centrées sur les régions d’intérêt désignées par les études de liaison et par les résultats publiés des études d’association GW. Les études d’association permettront, outre d’identifier de nouveaux facteurs génétiques, d’estimer les risques de CS associés et d’évaluer les éventuelles interactions gènes-environnement/style de vie. Le recueil de caractéristiques phénotypiques des cas (densité mammaire, caractéristiques tumorales examinées en tissu-array...) permettra de définir des endophénotypes et ainsi de diminuer l’hétérogénéité génétique attendue au sein de la population d’étude. L’effectif attendu est 6 000 personnes (1 000 paires de soeurs et 4 000 témoins et apparentés). Protocole du recueil des données et des prélèvements biologiques Les diverses étapes du protocole se font par courrier et sont coordonnées par le Centre Coordonnateur* et le Centre de Ressources Biologiques#. Les femmes index sont invitées à participer par les consultants en génétique du Groupe Génétique et Cancer (GGC) de la Fédération Nationale des Centres de Lutte Contre le Cancer. Les soeurs atteintes et indemnes, les frères et les parents ainsi qu’une proche non apparentée sont invités par les index. Les données épidémiologiques concernent les antécédents gynécologiques et obstétriques, les traitements hormonaux, les habitudes tabagiques actives et passives, la consommation d’alcool, l’activité physique,les expositions aux radiations,... Les échantillons sanguins (sang total, lymphocytes, plasma, sérum) et tumoraux sont collectés. Les mammographies des index, soeurs atteintes et de leurs témoins sont numérisées pour la mesure de la densité mammaire. État d’avancement Une étude pilote aété réalisée sur 48 cas index invités en novembre 2006. La participation a été de 81 %. L’étude nationale a commencé en avril 2007. Le protocole et l’avancement de GENESIS seront présentés en détail et la population incluse en janvier 2008 sera décrite. Retombées : L’identification de nouveauxgènes de prédisposition au CS aura un impact sur la prise en charge des femmes à risque. La connaissance de ces gènes permettra également de mieux comprendre l’origine d’un certain nombre de cas de CS a priori non familiaux et permettra d’optimiser la prise en charge de leurs apparentées.Enfin, la connaissance des fonctions biologiques de ces gènes, de leurs interactions avec des facteurs environnementaux permettra de proposer des actions de prévention. Remerciements : GENESIS est soutenue par la Ligue Nationale Contre le Cancer depuis 2006
Published: 2008

24. Mutation screening of MIR146A/B and BRCA1/2 3′-UTRs in the GENESIS study

Author: Garcia, Amandine I, Buisson, Monique, Damiola, Francesca, Tessereau, Chloé, Barjhoux, Laure, Verny-Pierre, Carole, Sornin, Valérie, Dondon, Marie-Gabrielle, Eon-Marchais, Séverine, Caron, Olivier, Gautier-Villars, Marion, Coupier, Isabelle, Buecher, Bruno, Vennin, Philippe, Belotti, Muriel, Lortholary, Alain, Gesta, Paul, Dugast, Catherine, Noguès, Catherine, Fricker, Jean-Pierre, Faivre, Laurence, Stoppa-Lyonnet, Dominique, Andrieu, Nadine, Sinilnikova, Olga M, and Mazoyer, Sylvie
Abstract: Although a wide number of breast cancer susceptibility alleles associated with various levels of risk have been identified to date, about 50% of the heritability is still missing. Although the major BRCA1 and BRCA2 genes are being extensively screened for truncating and missense variants in breast and/or ovarian cancer families, potential regulatory variants affecting their expression remain largely unexplored. In an attempt to identify such variants, we focused our attention on gene regulation mediated by microRNAs (miRs). We screened two genes, MIR146A and MIR146B, producing miR-146a and miR-146b-5p, respectively, that regulate BRCA1, and the 3′- untranslated regions (3′-UTRs) of BRCA1 and BRCA2 in the GENESIS French national case/control study (BRCA1- and BRCA2-negative breast cancer cases with at least one sister with breast cancer and matched controls). We identified one rare variant in MIR146A, four in MIR146B, five in BRCA1 3′-UTR and one in BRCA2 3′-UTR in 716 index cases and 619 controls. Among these 11 rare variants, 7 were identified each in 1 index case. None of the three relevant MIR146A/MIR146B variants affected the pre-miR sequences. The potential causality of the four relevant BRCA1/BRCA2 3′-UTRs variants was evaluated with luciferase reporter assays and co-segregation studies, as well as with bioinformatics analyses to predict miRs-binding sites, RNA secondary structures and RNA accessibility. This is the first study to report the screening of miR genes and of BRCA2 3′-UTR in a large series of familial breast cancer cases. None of the variant identified in this study gave convincing evidence of potential pathogenicity.
Published: 2016
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25. The Spectrum of FANCM Protein Truncating Variants in European Breast Cancer Cases.

Author: Figlioli G, Kvist A, Tham E, Soukupova J, Kleiblova P, Muranen TA, Andrieu N, Azzollini J, Balmaña J, Barroso A, Benítez J, Bertelsen B, Blanco A, Bonanni B, Borg Å, Brunet J, Calistri D, Calvello M, Chvojka S, Cortesi L, Darder E, Del Valle J, Diez O, Eon-Marchais S, Fostira F, Gensini F, Houdayer C, Janatova M, Kiiski JI, Konstantopoulou I, Kubelka-Sabit K, Lázaro C, Lesueur F, Manoukian S, Marcinkute R, Mickys U, Moncoutier V, Myszka A, Nguyen-Dumont T, Nielsen FC, Norvilas R, Olah E, Osorio A, Papi L, Peissel B, Peixoto A, Plaseska-Karanfilska D, Pócza T, Rossing M, Rudaitis V, Santamariña M, Santos C, Smichkoska S, Southey MC, Stoppa-Lyonnet D, Teixeira M, Törngren T, Toss A, Urioste M, Vega A, Vlckova Z, Yannoukakos D, Zampiga V, Kleibl Z, Radice P, Nevanlinna H, Ehrencrona H, Janavicius R, and Peterlongo P
Abstract: Germline protein truncating variants (PTVs) in the FANCM gene have been associated with a 2-4-fold increased breast cancer risk in case-control studies conducted in different European populations. However, the distribution and the frequency of FANCM PTVs in Europe have never been investigated. In the present study, we collected the data of 114 European female breast cancer cases with FANCM PTVs ascertained in 20 centers from 13 European countries. We identified 27 different FANCM PTVs. The p.Gln1701* PTV is the most common PTV in Northern Europe with a maximum frequency in Finland and a lower relative frequency in Southern Europe. On the contrary, p.Arg1931* seems to be the most common PTV in Southern Europe. We also showed that p.Arg658*, the third most common PTV, is more frequent in Central Europe, and p.Gln498Thrfs*7 is probably a founder variant from Lithuania. Of the 23 rare or unique FANCM PTVs, 15 have not been previously reported. We provide here the initial spectrum of FANCM PTVs in European breast cancer cases., Competing Interests: The authors declare no conflict of interest.
Published: 2020
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26. Familial breast cancer and DNA repair genes: Insights into known and novel susceptibility genes from the GENESIS study, and implications for multigene panel testing.

Author: Girard E, Eon-Marchais S, Olaso R, Renault AL, Damiola F, Dondon MG, Barjhoux L, Goidin D, Meyer V, Le Gal D, Beauvallet J, Mebirouk N, Lonjou C, Coignard J, Marcou M, Cavaciuti E, Baulard C, Bihoreau MT, Cohen-Haguenauer O, Leroux D, Penet C, Fert-Ferrer S, Colas C, Frebourg T, Eisinger F, Adenis C, Fajac A, Gladieff L, Tinat J, Floquet A, Chiesa J, Giraud S, Mortemousque I, Soubrier F, Audebert-Bellanger S, Limacher JM, Lasset C, Lejeune-Dumoulin S, Dreyfus H, Bignon YJ, Longy M, Pujol P, Venat-Bouvet L, Bonadona V, Berthet P, Luporsi E, Maugard CM, Noguès C, Delnatte C, Fricker JP, Gesta P, Faivre L, Lortholary A, Buecher B, Caron O, Gauthier-Villars M, Coupier I, Servant N, Boland A, Mazoyer S, Deleuze JF, Stoppa-Lyonnet D, Andrieu N, and Lesueur F
Subjects: Adult, Aged, Aged, 80 and over, Breast Neoplasms diagnosis, Case-Control Studies, Female, Humans, Middle Aged, Risk Assessment methods, Siblings, Breast Neoplasms genetics, DNA Repair genetics, Genetic Predisposition to Disease, Genetic Testing methods
Abstract: Pathogenic variants in BRCA1 and BRCA2 only explain the underlying genetic cause of about 10% of hereditary breast and ovarian cancer families. Because of cost-effectiveness, multigene panel testing is often performed even if the clinical utility of testing most of the genes remains questionable. The purpose of our study was to assess the contribution of rare, deleterious-predicted variants in DNA repair genes in familial breast cancer (BC) in a well-characterized and homogeneous population. We analyzed 113 DNA repair genes selected from either an exome sequencing or a candidate gene approach in the GENESIS study, which includes familial BC cases with no BRCA1 or BRCA2 mutation and having a sister with BC (N = 1,207), and general population controls (N = 1,199). Sequencing data were filtered for rare loss-of-function variants (LoF) and likely deleterious missense variants (MV). We confirmed associations between LoF and MV in PALB2, ATM and CHEK2 and BC occurrence. We also identified for the first time associations between FANCI, MAST1, POLH and RTEL1 and BC susceptibility. Unlike other associated genes, carriers of an ATM LoF had a significantly higher risk of developing BC than carriers of an ATM MV (OR LoF = 17.4 vs. OR MV = 1.6; p Het = 0.002). Hence, our approach allowed us to specify BC relative risks associated with deleterious-predicted variants in PALB2, ATM and CHEK2 and to add MAST1, POLH, RTEL1 and FANCI to the list of DNA repair genes possibly involved in BC susceptibility. We also highlight that different types of variants within the same gene can lead to different risk estimates., (© 2018 The Authors. International Journal of Cancer published by John Wiley & Sons Ltd on behalf of UICC.)
Published: 2019
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27. Targeted Sequencing of the Mitochondrial Genome of Women at High Risk of Breast Cancer without Detectable Mutations in BRCA1/2.

Author: Blein S, Barjhoux L, Damiola F, Dondon MG, Eon-Marchais S, Marcou M, Caron O, Lortholary A, Buecher B, Vennin P, Berthet P, Noguès C, Lasset C, Gauthier-Villars M, Mazoyer S, Stoppa-Lyonnet D, Andrieu N, Thomas G, Sinilnikova OM, and Cox DG
Subjects: Breast Neoplasms diagnosis, Female, High-Throughput Nucleotide Sequencing, Humans, Penetrance, BRCA1 Protein, BRCA2 Protein, Breast Neoplasms genetics, Genome, Mitochondrial genetics, Mitochondrial Proton-Translocating ATPases genetics, Mutation
Abstract: Breast Cancer is a complex multifactorial disease for which high-penetrance mutations have been identified. Approaches used to date have identified genomic features explaining about 50% of breast cancer heritability. A number of low- to medium penetrance alleles (per-allele odds ratio < 1.5 and 4.0, respectively) have been identified, suggesting that the remaining heritability is likely to be explained by the cumulative effect of such alleles and/or by rare high-penetrance alleles. Relatively few studies have specifically explored the mitochondrial genome for variants potentially implicated in breast cancer risk. For these reasons, we propose an exploration of the variability of the mitochondrial genome in individuals diagnosed with breast cancer, having a positive breast cancer family history but testing negative for BRCA1/2 pathogenic mutations. We sequenced the mitochondrial genome of 436 index breast cancer cases from the GENESIS study. As expected, no pathogenic genomic pattern common to the 436 women included in our study was observed. The mitochondrial genes MT-ATP6 and MT-CYB were observed to carry the highest number of variants in the study. The proteins encoded by these genes are involved in the structure of the mitochondrial respiration chain, and variants in these genes may impact reactive oxygen species production contributing to carcinogenesis. More functional and epidemiological studies are needed to further investigate to what extent variants identified may influence familial breast cancer risk.
Published: 2015
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1. Association and performance of polygenic risk scores for breast cancer among French women presenting or not a familial predisposition to the disease

2. Diagnostic chest X-rays and breast cancer risk among women with a hereditary predisposition to breast cancer unexplained by a BRCA1 or BRCA2 mutation

3. A new hybrid record linkage process to make epidemiological databases interoperable: application to the GEMO and GENEPSO studies involving BRCA1 and BRCA2 mutation carriers

4. Safety of the Breast Cancer Adjuvant Radiotherapy in Ataxia–Telangiectasia Mutated Variant Carriers.

5. Morphology and genomic hallmarks of breast tumours developed by ATM deleterious variant carriers

6. Mutation analysis of PALB2 gene in French breast cancer families

7. Association and Performance of Polygenic Risk Scores for Breast Cancer Among French Women Presenting or Not a Familial Predisposition to the Disease

8. FANCM c.5791C>T nonsense mutation (rs144567652) induces exon skipping, affects DNA repair activity and is a familial breast cancer risk factor

9. TUMOSPEC: A Nation-Wide Study of Hereditary Breast and Ovarian Cancer Families with a Predicted Pathogenic Variant Identified through Multigene Panel Testing

10. Additional file 1 of Diagnostic chest X-rays and breast cancer risk among women with a hereditary predisposition to breast cancer unexplained by a BRCA1 or BRCA2 mutation

11. Additional file 2 of Diagnostic chest X-rays and breast cancer risk among women with a hereditary predisposition to breast cancer unexplained by a BRCA1 or BRCA2 mutation

12. Additional file 1 of A new hybrid record linkage process to make epidemiological databases interoperable: application to the GEMO and GENEPSO studies involving BRCA1 and BRCA2 mutation carriers

13. The Spectrum of FANCM Protein Truncating Variants in European Breast Cancer Cases

14. Gene‐ and pathway‐level analyses of iCOGS variants highlight novel signaling pathways underlying familial breast cancer susceptibility

15. A new hybrid record linkage process to render epidemiological databases interoperable: application to the GEMO and GENEPSO studies involving BRCA1 and BRCA2 mutation carriers

16. Familial breast cancer and DNA repair genes: Insights into known and novel susceptibility genes from the GENESIS study, and implications for multigene panel testing

17. Processing of a complex multiply damaged DNA site by human cell extracts and purified repair proteins

18. Morphology and genomic hallmarks of breast tumours developed by ATM deleterious variant carriers.

19. Familial breast cancer and DNA repair genes: Insights into known and novel susceptibility genes from the GENESIS study, and implications for multigene panel testing

20. Targeted Sequencing of the Mitochondrial Genome of Women at High Risk of Breast Cancer without Detectable Mutations in BRCA1/2

21. GENESIS: a French national resource to study the missing heritability of breast cancer

22. Etude Genesis : deux ans d'inclusion !

23. Genesis : identification et caractérisation de nouveaux gènes de prédisposition au cancer du sein à partir de l'étude de paires de soeurs atteintes et de témoins apparentées et non apparentées

24. Mutation screening of MIR146A/B and BRCA1/2 3′-UTRs in the GENESIS study

25. The Spectrum of FANCM Protein Truncating Variants in European Breast Cancer Cases.

26. Familial breast cancer and DNA repair genes: Insights into known and novel susceptibility genes from the GENESIS study, and implications for multigene panel testing.

27. Targeted Sequencing of the Mitochondrial Genome of Women at High Risk of Breast Cancer without Detectable Mutations in BRCA1/2.

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