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Resumen Introduccion La polineuropatia amiloidotica familiar por transtiretina, tambien conocida como enfermedad de Corino Andrade, es una amiloidosis hereditaria autosomica dominante producida por mutaciones en el gen de la proteina transtiretina. La clinica inicial mas frecuente es un sindrome sensitivomotor clasico, las molestias comienzan en los pies y las piernas y luego se extienden a los brazos, el tronco y los nervios del craneo. En Espana, se han descrito focos endemicos en Mallorca y en Valverde del Camino (Huelva). El objetivo del presente estudio es observar los trastornos podologicos mas frecuentes que sufren los individuos de este estudio en base a la neuropatia que padecen, asi como evaluar el papel del podologo en esta enfermedad. Pacientes y metodos Se realizo un trabajo de campo preliminar a un grupo de 12 sujetos afectados por polineuropatia amiloidotica familiar por transtiretina naturales de Valverde del Camino (Huelva). Se aplico un protocolo de exploracion podologica y se valoraron diferentes aspectos relacionados con dicha enfermedad. Resultados EL 82% de los primeros sintomas de la enfermedad que percibio nuestro grupo de estudio fue en los pies. Los resultados mas relevantes mostraron que la sensibilidad termica, tactil, dolorosa, vibratoria y presora en los pies estaba alterada. El reflejo aquileo estaba ausente en un gran porcentaje de individuos, asi como disminuida la flexion dorsal del tobillo. Discusion La variabilidad clinica de la enfermedad indica la pertinencia de un abordaje multidisciplinar, en el cual el podologo puede ser determinante en la deteccion precoz y el tratamiento de las distintas afecciones.

El presente trabajo de investigación consiste; por un lado, en proporcionar datos que permiten describir el foco endémico de la Enfermedad de Andrade en Valverde del Camino y por otro, visibilizar esta patología. El problema de investigación fue, obtener información que nos permitiera profundizar en el conocimiento psicosocial y sanitario de las personas que padecen esta enfermedad, con el objetivo de identificar sus necesidades y conocer como están siendo atendidas, identificando el papel que juega el Trabajo Social en la atención a este colectivo. La metodología de la investigación se centró en el estudio del caso de Valverde del Camino, abordado desde dos alcances, exploratorio para la parte social y descriptivo para la parte clínica. Se trata de un estudio trasversal, que se desarrolla dentro de la comunidad Valverdeña y donde participaron 140 personas, entre las que se encontraban: personas enfermas, portadores/as asintomáticos/as, familiares, profesionales sanitarios y población en general. Se estudiaron distintas variables que giraron en torno a aspectos sociales, sanitarios, laborales, personales, familiares y económicos. Esta información se obtuvo a través de la herramienta cuantitativa del cuestionario, para cuyo diseño fue necesario utilizar también, herramientas cualitativas: como grupos de discusión y entrevistas. El proceso se desarrolló en cinco fases. Se concluyó que la Enfermedad de Andrade en Valverde del Camino, debe ser tratada como un problema de Salud Pública y no como una enfermedad minoritaria. Se identificó que las personas afectadas, tienen necesidades psicosociales además de sanitarias, por lo que es necesario que sean atendidas por equipos multidisciplinares donde estén incluidos profesionales de las ciencias sociales. Las asociaciones de pacientes, junto con la familias, principalmente esposas y madres, tienen un papel muy importante en el apoyo a estas personas. Existe una gran sensibilidad en la población Valverdeña, aunque consideran necesarias campañas que proporcionen mas información sobre el foco. Por otro lado, los propios profesionales sanitarios, creen escasa la formación que tienen en esta enfermedad y consideraran importante, ampliar su formación en esta patología, para prestar un mejor tratamiento a los/as pacientes. Además, de considerar la investigación y la coordinación, como algo fundamental para seguir avanzando en el conocimiento de esta enfermedad., O presente trabalho de investigação consiste, por um lado, na aquisição de dados que permitam descrever o foco endêmico da Doença de Andrade em Valverde delCamino, e por outro, tornar visualize esta patologia. O problema de investigação foi obter informações que permitam aprofundar o conhecimento dos aspetos psicossociais e de saúde dos sujeitos portadores desta doença. Com o objetivo de identificar e compreenderas necessidades dos sujeitos e a forma como as colmatam identificando o papel do Serviço Social. A metodologia de investigaçãocentra-se no estudo do foco endémico de Valverde delCamino, através de dois âmbitos: exploratóriopara a parte social e descritivo para a parte clínica. Trata-se de um estudo transversal que ocorre dentro da comunidadeValverdeña, no qual participaram 140 indivíduos, distribuídos por doentes, portadores assintomáticos, familiares, profissionais de saúde e população em geral.Neste trabalho de investigação são estudadas diferentes variáveis tendo em consideração os aspetos sociais, saúde, laborais, pessoais, familiares e econômicos. Para a recolha de dados foram utilizadas duas metodologias: quantitativa, através de um questionário, e qualitativa com a realização de entrevistas e grupos de discussão. O processo foi desenvolvido em cinco fases. Concluiu-se que a Doença de Andrade em Valverde delCaminodeveria ser tratada como um problema de saúde pública e não como uma doença rara. Identificou-se que os doentes para além das necessidades clínicas manifestavam necessidades psicossociais,sendo necessária a intervenção com equipas multidisciplinares que contemplem profissionais das ciências sociais. As Associações de doentes, juntamente com a família, principalmenteas esposas e as mães, têm um papel muito importante no apoio aos doentes. Concluiu-se também que na populaçãoValverdeña existe uma grande sensibilização para com a Doença de Andrade, contudo, considera-se necessário novas campanhas de sensibilização para aumentar a informação sobre este foco endémico. Por outro lado, os profissionais de saúde acreditam que a formação que possuem é escassa e referem que seria importante aumentaros seus conhecimentos de forma a melhorar o apoioaos doentes. Além disso, os profissionais de saúde indicam que ainvestigação e coordenação são aspetos importantes para aumentar o conhecimento desta doença., The current research project consists on the one hand of collecting data which allow a description of the endemic focus of Corino de Andrade’s disease in Valverde del Camino and on the other hand, of bringing this pathology to light. The problem in the research was obtaining information which would allow us to study in depth the psychosocial and health knowledge about the people who suffer this disease, with the aim of identifying their needs and understand how these were being met, identifying the role that Social Services play in attending to this group. The methodology of the research concentrated on studying the case of Valverde del Camino, approaching in two directions, exploratory for the social aspect and descriptive for the clinical aspect. It consists of a transverse study made in the community of Valverde del Camino and in which 140 people took part, among which were people suffering the disease, asymptomatic carriers, family members, health professionals and the general population. Various variables were considered which centred on social, health, work, personal, family and economic aspects. This information was obtained by means of the quantitative tool of a survey, and it was therefore also necessary to use qualitative tools such as group discussions and interviews. The process took place in five phases. It was concluded that Corino de Andrade’s disease should be treated as a Public Health problem and not as a minor illness. The affected people were identified as having psychosocial needs as well as health issues, and therefore it is necessary for them to be treated by multidisciplinary teams where social science professionals are also included. The associations of patients, together with their families, principally mothers and wives, have a very important role in the support of these people. There is a great sensitivity in the Valverde population, although it is considered that campaigns are necessary to disseminate information about the disease. On the other hand, even the health professionals believe that the information available about this disease is scarce and they consider that it is important to extend their training for this pathology, in order to give better treatment to their patients. Furthermore they consider research and co-ordination to be vital in order to continue advancing knowledge about this disease.