Search

Introduction: Resistance to thyroid hormone (RTHβ) is a rare syndrome of impaired tissue responsiveness to thyroid hormones (THs). The disorder has an autosomal dominant or recessive pattern of inheritance. Most of the reported mutations have been detected in the thyroid hormone receptor β gene ( THRβ ). Case report: Authors present an eight-month-old infant with poor linear growth, decreased body weight, tachycardia, positive family history, and neonatal features suggestive of RTHβ. Both our patient and his mother had elevated free thyroxine, free triiodothyronine, and non-suppressed thyrotropin (TSH) concentration. The fluorescent sequencing analysis showed a heterozygous mutation c.728G > A in TRβ gene. This pathogenic variant is known to be associated with THR. Conclusions: The clinical presentation of RTHb is variable, ranging from isolated biochemical abnormalities to symptoms of thyrotoxicosis or hypothyroidism. The syndrome should be suspected in patients with increased serum TH level, accompanied by a normal or elevated TSH concentration. The affected patients require individualised management.

Trichorhinophalangeal syndrome (TRPS) is rare genetic disorder with autosomal dominant inheritance. The TRPS1 gene is located on the long arm of the eighth chromosome (8q24.12). The phenotype is variable and presents a wide clinical spectrum. Most cases are characterised by thin, sparse scalp hair, distinctive facial dysmorphism, and various skeletal abnormalities, especially of the hands and feet. Characteristic facial features may include a "pear-shaped" nose, micrognathia, dental anomalies, prominent ears, elongated philtrum, and thin upper vermillion border. In most cases, affected individuals exhibit skeletal abnormalities including brachydactyly and clinodac-tyly, short metacarpals phalanges, short feet and metatarsals, and pectus carinatum and hip joint malformations. Additionally, patients may exhibit short stature. This report presents four cases of TRPS (three sporadic and one familial). Clinical presentation included typical facial features and vari-ous skeletal abnormalities. Some TRPS symptoms may mimic growth hormone deficiency and other endocrine disturbances. The aim of this article is to deliver TRPS symptomatology. The treatment of TRPS is symptomatic and supportive and requires the coordination of several specialists, including paediatricians, endocrinologists, orthopaedic surgeons, dermatologists, and medical rehabilitation and den-tal specialists. In some cases, recombinant growth hormone therapy may be necessary. Genetic counselling may be of benefit for affect-ed individuals and their families.Zespół włosowo-nosowo-paliczkowy jest rzadką chorobą uwarunkowaną genetycznie, w większości przypadków o autosomalnie do-minującym sposobie dziedziczenia. Gen TRPS1 jest zlokalizowany na długim ramieniu chromosomu 8 – 8q24(8q24.12). Fenotyp jest zróżnicowany i prezentuje szerokie spektrum objawów klinicznych. Do charakterystycznych cech fenotypowych zalicza się rzadkie włosy, dysmorfię twarzoczaszki oraz zaburzenia kostno-szkieletowe, zwłaszcza w obrębie dłoni i stóp. Do typowych cech dysmorficz-nych twarzy należą: "gruszkowaty nos", mikrognacja, anomalie zębowe, wydatne uszy, wydłużona rynienka nosowa i wąska czerwień wargowa. W większości przypadków występują anomalie szkieletowe, takie jak klino- i brachydaktylia, skrócenie paliczków śródręcza i śródstopia, kurza klatka piersiowa oraz malformacje stawu biodrowego. Część pacjentów ma niedobór wzrostu. Artykuł przygotowano na podstawie serii czterech przypadków klinicznych (trzy sporadyczne i jeden rodzinny). Wszystkie dzieci pre-zentowały typowe dla TRPS cechy dysmorfii twarzoczaszki oraz różne anomalie układu kostno-szkieletowego. Przyczyną skierowania na Oddział Endokrynologii Dziecięcej było podejrzenie różnych endokrynopatii, w tym niedobór hormonu wzrostu, zaburzeń gospo-darki wapniowo-fosforanowej czy zespołu Turnera. Celem pracy jest przybliżenie symptomatologii TRPS. Leczenie jest objawowe i wymaga skoordynowanej współpracy wielu specjalistów, w tym lekarza pediatry, endokrynologa, ortopedy, dermatologa, specjalisty rehabilitacji medycznej czy chirurga szczękowego. Część pacjentów z niskorosłością i niedoborem GH może wymagać terapii substytu-cyjnej rGH. Doradztwo genetyczne może przynieść korzyści dotkniętym TRPS osobom i ich rodzinom.