57 results on '"Eirís Puñal, Jesús Manuel"'
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2. ¿Trastorno de tics provisional o trastorno de tics transitorio?
3. Mutación de novo en heterocigosis en el gen MBD5 asociada a heterotopía en banda bilateral y polimicrogiria
4. Tratamiento de la deficiencia en colina cinasa beta con citicolina
5. Hemisferectomía funcional: seguimiento a largo plazo en una serie de cinco casos
6. Leucodistrofia hipomielinizante de tipo 6. Claves clínicas y de neuroimagen en la detección de un nuevo caso
7. Estudio de los conocimientos de los maestros de educación primaria sobre el trastorno por déficit de atención/hiperactividad
8. Estado actual del enfoque del trastorno por déficit de atención/hiperactividad en neuropediatría
9. Repercusión de los fármacos antiepilépticos en la edad pediátrica sobre los niveles plasmáticos de homocisteína, ácido fólico y vitamina B12 y su relación con la mutación C677T del gen para la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR)
10. Análisis retrospectivo sobre el efecto del estimulador vagal implantado en pacientes pediátricos con epilepsia refractaria
11. Síndrome de Aicardi-Goutières por mutación en el gen IFIH1 con afectación pontina. A propósito de un caso
12. A 6q14.1‐q15 microdeletion in a male patient with severe autistic disorder, lack of oral language, and dysmorphic features with concomitant presence of a maternally inherited Xp22.31 copy number gain
13. Síndrome de Dravet y enfermedad mitocondrial, ¿patologías comórbidas?
14. Caracterización molecular y descripción fenotípica de dos casos con aberraciones cromosómicas recíprocas en la región de los síndromes de microdeleción/microduplicación 3q29
15. Estenosis del acueducto de Silvio
16. Deleción en el gen RPS6KA3 en una mujer con un fenotipo clásico del síndrome de Coffin-Lowry incluyendo episodios de caída inducidos por estímulo
17. Trastornos motores en los trastornos del neurodesarrollo. Tics y estereotipias
18. Evolutionary Analyses of Entire Genomes Do Not Support the Association of mtDNA Mutations with Ras/MAPK Pathway Syndromes
19. Microdeleción 2q23.1 y hallazgos sindrómicos
20. Enfermedad de Alpers juvenil
21. Mutismo electivo y enfermedad mitocondrial: descripción de una nueva asociación
22. ¿Hasta dónde con los estudios genéticos en neurología pediátrica?
23. Asociación del espectro autista con patología mitocondrial
24. Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1: aportación de un caso
25. Leucoencefalopatía posterior reversible: una complicación infrecuente en el curso del síndrome hemolítico urémico
26. Hipoplasia pontocerebelosa de tipo I y patología mitocondrial
27. Efecto neuroprotector de los factores dietéticos pre y perinatales sobre el neurodesarrollo
28. Aspectos clínicos y genéticos del síndrome de deleción 22q13.3
29. Aportación de la genética y de los estudios neurometabólicos al diagnóstico del retraso mental
30. Aspectos relacionados con el desarrollo de la conducta y la socialización con mención a sus nexos con el trastorno por déficit de atención e hiperactividad
31. Déficit de piruvato deshidrogenasa asociado a la mutación C515T en el exón 6 del gen E1
32. Ataxia cerebelosa de Norman-Jaeken. Otros dos pacientes españoles
33. Ataxias congénitas no progresivas
34. Hidrocefalia externa idiopática benigna (efusión subdural benigna) en 39 niños: historia evolutiva natural y relación con la macrocefalia familiar
35. Síndrome de Smith-Magenis: aportación de dos nuevos casos y aproximación a su característico fenotipo conductual
36. Hipomelanosis de Ito. Un síndrome neurocutáneo heterogéneo y posiblemente infradiagnosticado
37. Encefalomiopatías mitocondriales y síndrome de West: una asociación frecuentemente infradiagnosticada
38. Duplicación del gen PLP y forma clásica de enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
39. Hipotonía mixta, regresión neurológica y atrofia cerebelosa: manifestaciones sugestivas de distrofia neuroaxonal infantil
40. Variabilidad fenotípica de la deleción 22q11.2. Análisis de 16 observaciones con referencia especial a las manifestaciones neurológicas
41. Lipomatosis simétrica múltiple asociada a polineuropatía, atrofia de cerebelo y citopatía mitocondrial
42. Influencia de los factores sociofamiliares sobre el Estado Nutricional en los niños con retraso mental
43. Distrofia muscular por déficit de gsarcoglicano. aportación de tres pacientes con la mutación D-521T
44. Repercusión del retraso mental y de la parálisis cerebral asociada sobre la maduración ósea
45. Parámetros bioquímicos predictivos de daño neuronal en la edad pediátrica
46. Adhalinopatía primaria (LGMD2D) de inicio en los primeros meses de la vida que simula una distrofia muscular congénita
47. Encefalomiopatías mitocondriales
48. Miopatía congénita benigna asociada a deficiencia parcial de los complejos I y III de la cadena respiratoria mitocondrial
49. Neuropatía hereditaria con parálisis sensible a la presión (neuropatía tomacular). Estudio clínico, electrofisiológico y molecular de dos familias afectadas
50. Encefalopatía mitocondrial precoz por deficiencia aislada del complejo IV compatible con el síndrome de Alpers-Huttenlocher. A propósito de dos observaciones
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