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Introdução: a craniossinostose, caracterizada pela fusão prematura das suturas cranianas, é uma condição que pode acarretar prejuízos cognitivos quando não abordada corretamente. Objetivo: enfatizar o exame físico investigativo na atenção primária por meio de um caso clínico que exemplifica o diagnóstico e abordagem precoce da CS. Metodologia: descrição de um caso clínico de CS com revisão da literatura. Resultado: paciente HECR, sexo feminino, diagnosticada aos 3 meses com CS de sutura coronal esquerda durante uma consulta na atenção básica por queixas não relacionadas ao quadro craniano. A criança não apresentava alterações neurológicas na época do diagnóstico, sendo abordada cirurgicamente aos 6 meses. Atualmente apresenta desenvolvimento adequado sem alterações neurológicas. Discussão: A CS possui prevalência de 1 a cada 2.000 - 2.500 nascidos vivos e se relaciona à deformidades, aumento da pressão intracraniana, distúrbios neurológicos, otorrinolaringológicos, respiratórios e no desenvolvimento, principalmente maior risco de deficiências na linguagem e aprendizado. A abordagem cirúrgica tem se mostrado como intervenção que reduz a evolução para o desfecho neurológico desfavorável. A base do diagnóstico da CS é o exame físico completo, com inspeção da face e crânio, palpação de suturas e medidas do perímetro cefálico e do índice cefálico. O acompanhamento longitudinal e multidisciplinar é fundamental para o sucesso do tratamento. Conclusão: o atendimento amplo na atenção básica permite o diagnóstico precoce de patologias que poderiam acarretar grande prejuízo ao paciente em no caso de atraso no tratamento.

Submitted by Elisabeth Figueiredo (efigueiredo@viseu.ucp.pt) on 2020-09-24T17:58:36Z No. of bitstreams: 1 Dissertação Final Aline.pdf: 1241804 bytes, checksum: 7ff9ab5891241f4fb5594a9fe6f1a3fd (MD5) Approved for entry into archive by Maria Helena Ribeiro (helena.ribeiro@lisboa.ucp.pt) on 2020-09-30T08:47:01Z (GMT) No. of bitstreams: 1 Dissertação Final Aline.pdf: 1241804 bytes, checksum: 7ff9ab5891241f4fb5594a9fe6f1a3fd (MD5) Made available in DSpace on 2020-09-30T08:47:02Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Dissertação Final Aline.pdf: 1241804 bytes, checksum: 7ff9ab5891241f4fb5594a9fe6f1a3fd (MD5) Previous issue date: 2020-08-19

Introdução: A craniossinostose é causada pela fusão prematura de uma ou mais suturas cranianas, levando à deformidade do crânio. Formas sindrômicas ocorrem quando a craniossinostose é associada a características dismorfológicas adicionais. A fusão precoce das suturas pode ser causada por fatores ambientais e genéticos. No presente trabalho, pretende-se reconhecer os diagnósticos clínicos e características fenotípicas da craniossinostose em pacientes atendidos nos ambulatórios de Genética Médica do Hospital de Clinicas de Porto Alegre no período de 2006 a 2016. O protocolo de investigação incluiu anamnese, exame dismorfológico e revisão de prontuário, incluindo exames de investigação realizados. Resultados: Entre 2006 e 2016, foram avaliados 133 indivíduos com craniossinostose, sendo que 121 reuniram critérios para inclusão neste estudo. A idade média de diagnóstico da craniossinostose foi de 38,4 meses. A sutura mais frequentemente acometida foi a sutura metópica. Houve maior proporção de casos sindrômicos (69,4%). Em 25 desses pacientes, foram identificadas as síndromes de Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke, Craniofrontonasal ou Saethre-Chotzen. Síndromes não tipicamente relacionadas a craniossinostose foram também identificadas, como distrofia miotônica tipo 1 (n=2), síndrome de Gorlin, síndrome de Beckwith-Wiedemann e galactosemia. Os sinais clínicos não eram típicos de qualquer síndrome particular em 32 indivíduos (38,1% dos casos sindrômicos). Características fenotípicas frequentes incluíram malformações de extremidades (35,5%), do sistema nervoso central (32,1%), cardiovasculares (21,4%) e genito-urinárias (16,6%). Foram observadas malformações raras como espinha bífida (n=3), hérnia diafragmática congênita (n=3) e hipoplasia congênita de parede abdominal (n=2). Anormalidades citogenéticas ou moleculares foram identificadas em 18 indivíduos sindrômicos, sendo a síndrome de Muenke o diagnóstico mais frequente (n=7). Discussão: A maior proporção de casos sindrômicos em relação a outras séries é possivelmente relacionada ao fato de tratar-se de casos atendidos em um serviço de Genética clínica. Observou-se diagnóstico significativamente tardio na presente casuística, reforçando a necessidade de estratégias de saúde pública envolvendo treinamento de recursos humanos e otimização da referência aos centros terciários. O acometimento multissistêmico reforça a importância do acompanhamento multidisciplinar. Conclusão: O estudo demonstra uma amostra amplamente heterogênea em termos clínicos, genéticos e terapêuticos. É fundamental o desenvolvimento de estratégias de educação contínua não apenas dentro da equipe, mas também ao acessar pacientes e familiares, através do aconselhamento genético e de ferramentas de comunicação. Para isso, propõe-se uma cartilha informativa sobre craniossinostoses para pacientes e familiares. Faltam estudos em países em desenvolvimento para análise comparativa dos dados em contextos sociais semelhantes. Introduction: Craniosynostosis is caused by premature fusion of one or more cranial sutures, leading to deformity of the skull. Syndromic forms occur when craniosynostosis is associated with additional dysmorphological features. Early suture fusion can be caused by environmental and genetic factors. In this study, it is intended to recognize the clinical diagnosis and phenotypic characteristics of craniosynostosis in patients attending Medical Genetics outpatient clinics of Hospital de Clínicas de Porto Alegre from 2006 to 2016. The research protocol included anamnesis, dysmorphological examination, review of medical records and investigations carried out. Results: Between 2006 and 2016, 133 individuals with craniosynostosis were evaluated, and 121 met inclusion criteria for this study. The mean age at diagnosis of craniosynostosis was 38.4 months. Metopic suture was the most commonly involved. There was a higher proportion of syndromic cases (69.4%). In 25 of these patients, Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke, Craniofrontonasal or Saethre-Chotzen syndromes were identified. Syndromes not typically associated to craniosynostosis were also identified, such as myotonic dystrophy type 1 (n = 2), Gorlin syndrome, Beckwith-Wiedemann syndrome and galactosemia. Clinical signs were not typical of any particular syndrome in 32 individuals (38.1% of syndromic cases). Frequent phenotypic features included extremities (35.5%), central nervous system (32.1%), cardiovascular (21.4%) and genitourinary malformations (16.6%). Rare malformations such as spina bifida (n = 3), diaphragmatic hernia (n = 3) and congenital abdominal wall hypoplasia (n = 2) were observed. Cytogenetic or molecular abnormalities were identified in 18 syndromic patients, and Muenke syndrome was the most frequent diagnosis (n = 7). Discussion: The higher proportion of syndromic cases than in other series is possibly due to the fact that these cases are treated in a clinical genetics service. Significantly late diagnosis was observed in the present series, reinforcing the need for public health strategies involving training of human resources, optimization of referral to tertiary centers and active search strategies. Multisystemic involvement reinforces the importance of multidisciplinary follow-up. Conclusion: This study demonstrates a widely heterogeneous clinical, genetic and therapeutic sample. Strategies for continuous education within the team, patients and family members, through genetic counseling and communication tools are important, so it is proposed an information booklet for patients and families. There is a scarcity of case series from developing countries for comparative analysis in similar social contexts.

INTRODUÇÃO: Considerando-se que as craniossinostoses são afecções basicamente suturais, o fato de o cérebro estar aprisionado em um compartimento fechado, que não possui a complacência necessária para acompanhar seu crescimento, se constitui no desafio principal de seu tratamento. O objetivo do tratamento é restabelecer a complacência da sutura estenótica e corrigir a deformidade craniana compensatória. Este trabalho propõe a associação de osteotomia helicoide à distração osteogênica proporcionada pelo uso das molas distratoras para remodelar defeitos craniofaciais causados por craniossinostoses. MÉTODO: Entre julho de 2010 e julho de 2012, foram tratados 10 pacientes portadores de craniossinostoses, sendo 5 oxicefalias, 3 escafocefalias, 1 turricefalia e 1 trigonocefalia. O tratamento consistiu na aplicação de molas de Lauritzen, para corrigir a deformidade primária da craniossinostose, com a associação de craniotomia helicoide em forma de Nautilus nos sítios de deformação secundária do crânio, sem descolamento dural. RESULTADOS: Foi observada resolução da deformidade craniana e remissão dos sinais clínicos de hipertensão intracraniana. Nenhum paciente apresentou complicações, como fístula liquórica, infecção local, seroma ou hematoma. CONCLUSÕES: A associação da osteotomia helicoide com a distração ou contração promovida pelas molas permitiu remodelar ativamente o crânio, facilitando a acomodação do conteúdo cerebral no continente craniano. INTRODUCTION: Considering that craniosynostosis is a suture-related condition, the main challenge for its treatment is the fact that the brain is located in a closed compartment that does not have the required adaptability to accommodate its growth. The goal of treatment is to restore stenotic suture adaptability and correct the compensatory cranial deformity. This paper proposes the combined use of spiral osteotomy with distraction osteogenesis by the use of distracting springs to remodel craniofacial defects caused by craniosynostosis. METHODS: Between July 2010 and July 2012, 10 patients with craniosynostosis were treated: 5 with oxycephaly, 3 with scaphocephaly, 1 with turricephaly, and 1 with trigonocephaly. The treatment consisted of the application of Lauritzen springs to correct the primary craniosynostosis defect in combination with a nautilus-shaped spiral craniotomy at the secondary deformation sites without dural detachment. RESULTS: Resolution of cranial deformity and remission of the clinical signs of intracranial hypertension were observed. None of the patients had complications such as cerebrospinal fluid fistula, local infection, seroma, or hematoma. CONCLUSIONS: The combined use of spiral osteotomy with spring-mediated distraction or contraction enables active reshaping of the skull and facilitates accommodation of the brain by the cranial cavity.

INTRODUÇÃO: Desde o início da Cirurgia Craniofacial, muitos desafios foram ultrapassados. Problemas operatórios técnicos e de infraestrutura básica de atendimento especializado foram solucionados. Agora, 25 anos após as publicações iniciais dos avanços frontofaciais, há ainda algumas dúvidas quanto às indicações precisas da idade e do tipo de cirurgia a ser realizada. O objetivo deste estudo foi avaliar a evolução de pacientes submetidos a tratamento de craniossinostoses sindrômicas operados nos últimos 10 anos em nossa instituição. MÉTODO: Todos os pacientes sindrômicos submetidos a avanço frontofacial em monobloco ou somente facial isolado foram selecionados no período de 2001 a 2011. Foram selecionados 70 pacientes, 56 submetidos a avanço frontofacial em monobloco e 14, a avanço facial após remodelagem frontorbitária prévia. Todos os dados referentes a esses pacientes foram correlacionados, avaliando a idade e o resultado final. Os pacientes foram selecionados de acordo com idade à época da cirurgia, complicações existentes e resultados finais correlacionados com os principais problemas existentes previamente. RESULTADOS: Os pacientes sindrômicos apresentaram graus variados de resultados finais, dependendo da síndrome e da idade de realização do procedimento. Os avanços frontofaciais em monobloco apresentaram baixo índice de complicações pós-operatórias imediatas, porém ficou demonstrada a necessidade de procedimentos futuros ao final do crescimento facial. Nos pacientes submetidos a cirurgias mais tardiamente, o índice de resultados positivos foi maior. CONCLUSÕES: Nos casos de craniossinostoses graves, com problemas funcionais, a indicação de avanço frontofacial em monobloco continua sendo a melhor opção terapêutica. BACKGROUND: Craniofacial surgery has overcome many challenges since its initiation into clinical practice. Several technical issues have been addressed and the basic infrastructure of the specialty has now been developed. At present, 25 years after the first publications on frontofacial advancement, questions still remain as to the appropriate age for surgery and the appropriate type of surgery that should be performed. The aim of this study was to evaluate patients surgically treated for syndromic craniosynostosis over the last 10 years at our institution. METHODS: All syndromic patients who underwent monobloc frontofacial advancement or only isolated facial advancement from 2001 to 2011were selected. Out of 70 patients in total, 56 underwent monobloc frontofacial advancement and 14 underwent facial advancement after fronto-orbital remodeling. All data concerning these patients were correlated with patient age and final result. Moreover, age at surgery, complications, and final results were correlated with the main preexisting problems. RESULTS: Final results for syndromic patients varied, depending on the syndrome and the age at which the procedure was performed. Monobloc frontofacial advancements had a low index of immediate postoperative complications, but there was a clear need for further procedures at the time of final facial growth. The index of positive outcome was higher in patients who underwent surgery at an older age. CONCLUSIONS: In cases of severe craniosynostosis with functional problems, monobloc frontofacial advancement is still the best therapeutic option.

Collagen XVIII, a proteoglycan, is a component of basement membranes (BMs). There are three distinct isoforms that differ only by their N-terminal, but with a specific pattern of tissue and developmental expression. Cleavage of its C-terminal produces endostatin, an inhibitor of angiogenesis. In its N-terminal, there is a frizzled motif which seems to be involved in Wnt signaling. Mutations in this gene cause Knobloch syndrome KS), an autosomal recessive disorder characterized by vitreoretinal and macular degeneration and occipital encephalocele. This review discusses the effect of both rare and polymorphic alleles in the human phenotype, showing that deficiency of one of the collagen XVIII isoforms is sufficient to cause KS and that null alleles causing deficiency of all collagen XVIII isoforms are associated with a more severe ocular defect. This review besides illustrating the functional importance of collagen XVIII in eye development and its structure maintenance throughout life, it also shows its role in other tissues and organs, such as nervous system and kidney.Colágeno XVIII, uma proteoglicana, é um componente das membranas basais (MBs). Existem três isoformas distintas que diferem apenas na região N-terminal, mas que apresentam um padrão específico de expressão nos diferentes tecidos e durante o desenvolvimento. A clivagem da região C-terminal produz endostatina, um inibidor de angiogênese. Na sua região N-terminal, há um motivo "frizzled'', o qual parece estar envolvido com a sinalização de Wnt. Mutações no gene COL18A1 causam a síndrome de Knobloch (SK), uma condição de herança autossômica recessiva caracterizada por degeneração vítreo - retiniana, degeneração de mácula e encefalocele occipital. Esta revisão discute o efeito tanto de alelos raros como polimórficos no fenótipo, mostrando que deficiência de uma das isoformas de colágeno XVIII é suficiente para causar SK e que alelos nulos causando deficiência de todas as isoformas de colágeno XVIII estão associadas a alterações oculares mais graves. Esta revisão, além de ilustrar a importância funcional do colágeno XVIII no desenvolvimento do olho e na manutenção de sua estrutura, também mostra que esta proteína tem um papel funcional importante em outros tecidos e órgão, como no sistema nervoso central e rim.

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2015 Submitted by Biblioteca da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa (repositorio@medicina.ulisboa.pt) on 2016-10-26T10:01:03Z No. of bitstreams: 1 AnaRPJesus.pdf: 448732 bytes, checksum: 1fb11468ed635ba039c2597be9b53e7f (MD5) Made available in DSpace on 2016-10-26T14:46:42Z (GMT). No. of bitstreams: 1 AnaRPJesus.pdf: 448732 bytes, checksum: 1fb11468ed635ba039c2597be9b53e7f (MD5) Previous issue date: 2015

As craniossinostoses são um grupo de alterações do crescimento e formato do crânio que podem resultar em graves consequências para a criança. Seu diagnóstico precoce propicia o tratamento a tempo correto. O perímetro cefálico (PC) é habitualmente usado como parâmetro para o diagnóstico. Porém, como na maioria das vezes há alteração na forma e não na medida do perímetro, a utilização desta medida isoladamente pode levar a atraso no diagnóstico da doença. As medidas do diâmetro anteroposterior (DAP) e diâmetro biauricular (DBA ) parecem ser mais precisas no auxílio do diagnóstico. O objetivo deste trabalho é analisar o papel do PC neste diagnóstico, bem como o da razão entre as medidas DAP/ DBA, além de uma possível relação entre o PC e a razão DAP/DBA. Foram analisadas os dados de 129 crianças operadas por craniossinostose no Biocor Instituto, Nova Lima, entre 2008 e 2010. Estes dados foram comparados com os padrões de normalidade da população e analisados estatisticamente, como um grupo único e nos diversos subtipos, a fim de se estabelecer seus valores nas crianças portadoras da doença. O resultado da análise mostrou que o PC não se alterou de maneira significativa nas craniossinostoses, seja como grupo único ou nos subtipos da doença. A razão das medidas DAP/ DBA alterou-se estatisticamente no amostra estudada. Conclui-se que o PC não parece ser útil no diagnóstico das craniossinostoses como parâmetro isolado. A razão das medidas DAP/ DBA parece auxiliar no diagnóstico. Craniosynostosis are a group of growth disturbances of the skull, which can result in serious consequences for the child. Early diagnosis provides treatment at the correct time. The head circumference (HC) is usually used as a parameter for its diagnosis, but the HC does not appear to be changed in this disease, leading to incorrect interpretations. The Anteroposterior Distance (APD) and Biauricular Distance (BAD) appear to be more accurate. The aims of this study are to analyze the value of the HC and the ratio of the measures APD to BAD for this diagnosis. We analyzed the data from 129 children who had already undergone an operation for craniosynostosis at the Biocor Instituto, from 2008 to 2010. These data were compared with the normal standards of the population and statistically analyzed to establish their alterations. The HC did not change significantly in craniosynostosis, either as a single group or when considering the subtypes. The APD/BAD ratio changed significantly in the group. The HC does not appear to be useful in the diagnosis of craniosynostosis as an individual parameter. The ratio of the measures APD to BAD appears to help in the diagnosis, as does the relationship of this ratio with the HC.

Gestante de 25 anos vem encaminhada à avaliação na medicina fetal por diagnóstico desde o seu nascimento de síndrome de Apert. Ela possui formato anormal do crânio com turricefalia, hipertelorismo (distâncias orbitais interna e externa aumentadas), fendas palpebrais oblíquas para baixo, maloclusões dentárias, fenda palatina, prognatismo, sindactilia/fusão de dedos das mãos e dos pés (na mão, sindactilia total do segundo ao quarto dedos e parcial entre quarto e quinto dedos, sendo que muitos dos dedos já foram separados cirurgicamente, e, no pé, sindactilia total entre segundo, terceiro, quarto e quinto pododáctilos e parcial entre primeiro e segundo bilateralmente), polegares largos e desviados lateralmente e háluces também alargados e desviados medialmente.

Introdução: O uso de molas metálicas para o tratamento das craniossinostoses têm ganho cada vez mais espaço no arsenal terapêutico do cirurgião Crânio-Maxilo-Facial, na intenção de minimizar procedimentos extensos e mórbidos. Apesar da simplificação cirúrgica promovida pela mesma ainda persiste a necessidade de sua remoção. Objetivos: Realizar expansão craniana cirúrgica em modelo animal, utilizando-se de um implante (mola) totalmente integrado, confeccionado em blenda polimérica bioabsorvível. Testar sua eficácia e realizar análise histológica. Material e Métodos: Estudo experimental, aberto e prospectivo, utilizando doze coelhos fêmeas da raça New Zealand (Oryctolagus cuniculus) com seis semanas de vida. Os animais foram randomizados em dois grupos: controle (G1) aonde foi realizada craniectomia linear, e estudo (G2) aonde além da craniectomia foi inserida uma mola confeccionada a partir de uma blenda de POLI ÁCIDO LÁCTICO-CO-GLICÓLICO/POLI ISOPRENO, com o objetivo de realizar expansão craniana no sentido transversal à ostectomia. A movimentação craniana foi mensurada radiologicamente nas 12 semanas seguintes, através de marcadores e ao final foi realizada análise histológica para avaliação de reação inflamatória. Resultados: As molas confeccionadas apresentaram uma força média de 4,2N. A expansão craniana no grupo estudo no nível do marcador frontal foi de 9,6mm a 11,67mm e foi significante em relação a grupo controle. A análise histológica demonstrou pequena reação inflamatória. Conclusão: É possível a realização de expansão craniana em modelo animal utilizando-se uma mola bioabsorvível através de craniectomia linear, com boa tolerabilidade dos tecidos circunjacentes ao implante. Introduction: The use of metal springs for the treatment of craniosynostosis have gaining more and more posicion in the therapeutic armory of the Craniofacial surgeon in the intention to minimize morbid and extensive procedures. Objectives: Perform cranial expansion surgery in an animal model, using an implant elastic (spring) fully integrated, made of bio-absorbable polymeric material. Test its efficacy and histological analysis Methods: An experimental study, open, prospective, using twelve New Zealand female rabbits (Oryctolagus cuniculus) with six weeks. The animals were randomized into two groups: control (G1) where linear craniectomy was performed and study (G2) where besides the craniectomy a spring made from a blend of POLY LACTIC ACID-CO-GLYCOLIC / POLI ISOPRENE, in order to perform cranial expansion in the transverse osteotomy. The cranial movement was assessed radiographically at 12 weeks following the surgical procedure and the final histological analysis was performed to evaluate the inflammatory reaction. Results: The springs made showed a medium force of 4,2N. The cranial expansion in the study group in the level of the frontal marker was of 9,6mm to 11,67 and was significant in relation to the control group. The histological analysis showed a small inflammatory reaction. Conclusion: It is possible to perform cranial expansion in an animal model using a bio-absorbable spring through the linear craniectomy. There was good tolerability of the surrounding tissues to the implant.

INTRODUÇÃO: A craniossinostose coronal unilateral (CCU) é a ossificação prematura da sutura coronal unilateralmente e provoca uma deformidade em 3 dimensões, que pode afetar o crânio e as órbitas. O objetivo do presente trabalho foi aferir e comparar a assimetria do crânio e face dos pacientes portadores de CCU no período pré e pós-operatório. MÉTODO: Nove pacientes foram submetidos à correção da craniossinostose coronal unilateral, entre janeiro de 2007 a dezembro de 2010. Quatro pacientes foram do sexo feminino e cinco do sexo masculino. Foram aferidas medidas da região craniofacial para quantificar o índice de assimetria craniofacial no período pré-operatório e compará-lo com o período pós-operatório. O índice de assimetria craniofacial (IAC) foi determinado pela diferença entre as medidas craniofaciais diagonais obtidas com o goniômetro. RESULTADOS: A idade média dos pacientes submetidos à correção de CCU foi de 2 anos e 1 mês. O tempo médio de cirurgia foi de 2 horas e 46 minutos. O volume médio de sangue transfundido foi de 280 ml. A média das diferenças das medidas diagonais obtidas com o goniômetro no período pré-operatório (IAC) foi de 1,045 e do pós-operatório de 1,009 (p=0,0109), indicando forte tendência à simetria craniofacial após o ato cirúrgico. CONCLUSÃO: O tratamento proposto para as CCU foi eficiente na obtenção de simetria craniofacial. Foi necessária a sobrecorreção das estruturas ósseas para obtenção de simetria óssea no período pós-operatório. INTRODUCTION: Unilateral coronal synostosis (UCS) is a premature fusion of the coronal suture and leads to a three-dimensional deformity that affects the cranium and orbits. The aim of this study was to compare craniofacial skeleton asymmetry preoperatively and postoperatively. METHODS: This is a retrospective study with nine patients who underwent treatment of unilateral coronal synostosis, between January 2007 and December 2010. Four patients were female and five male. The craniofacial measurements were done to quantify an index of craniofacial asymmetry preoperatively and compare to those obtained postoperatively. The craniofacial index (CI) was obtained by calculating the difference between the higher oblique measurement of the craniofacial skeleton and lower oblique measurement of the craniofacial skeleton. RESULTS: The average age of the patients who had undergone to unilateral coronal synostosis correction was 2 years and 1 month. The average time of surgery was 2 hours and 46 minutes. The blood volume transfused was 280 cc. The CI preoperatively was 1.045 and postoperatively was 1.009 (p=0.0109), indicating a tendency to craniofacial symmetry. CONCLUSION: The treatment of UCS was efficient. Bone overcorrection was necessary to achieve its goal of symmetry in the postoperative period.

Trabalho final de mestrado integrado em Medicina área científica de Cirurgia Maxilo-Facial, apresentado á Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra As craniossinostoses são malformações cranianas devidas à fusão prematura de uma ou mais suturas. Estas assumem uma grande diversidade clínica como morfológica. As craniossinostoses podem ser divididas em dois grupos principais: sindrómicas e não sindrómicas. Considerada a literatura existente entre 2000 e 2010, comparei as diferentes técnicas cirúrgicas no tratamento das craniossinostoses não sindrómicas relativamente aos diferentes momentos operatórios, eficácia e segurança. Comparei as técnicas de Remodelação Craniana_CVR, com as técnicas de distracção _ spring mediated e via endoscópica com ortótose de cabeça. As técnicas de remodelação permanecem o valor padrão com o qual se comparam as mais recentes mas os últimos desenvolvimentos permitem alargar as opções terapêuticas. Deste modo o futuro nas intervenções sobre as craniossinostoses não sindrómicas caminha na adaptação de diferentes abordagens mediante o tipo de sinostose, idade de diagnóstico e risco relatico de cada doente. Craniosynostosis are cranial malformations due to premature fusion of one or more sutures. These are of great clinical and morphological diversity. Craniosynostosis can be divided into two main groups: non-syndromic and syndromic. Considered the literature between 2000 and 2010, we compared different surgical techniques in treating non syndromic craniosynostosis for operative moment, efficacy and safety. We have compared the Cranial Vault Remodeling_CVR, with the distraction techniques_ Spring Mediated and Endoscopic-Assisted Strip Craniectomies With Cranial Orthotic Molding Therapy. The remodeling techniques remain the gold standard in craniosynostosis surgery but the latest developments help to increase therapeutic options. Thus the future interventions on the non-syndromic craniosynostosis seems to be the adaptation of different approaches depending on the type of synostosis, age at diagnosis and relative risk of each patient.

O objetivo do trabalho foi relatar um caso clínico sobre a síndrome de Crouzon, englobando as habilidades neuropsicolinguisticas. O estudo foi realizado com uma criança de oito anos e dois meses, do gênero masculino, com diagnóstico clínico da síndrome de Crouzon. Para a caracterização das habilidades foi realizada avaliação interdisciplinar com fonoaudiólogo, psicólogo e neurologista. A avaliação fonoaudiológica incluiu a avaliação das habilidades comunicativas, da linguagem oral, considerando as habilidades fonológicas, sintáticas, semânticas e pragmáticas, e da linguagem escrita. Para a avaliação neuropsicológica utilizou-se a escala Wechsler Scale for Children. A avaliação neurológica foi centrada no exame de ressonância magnética de encéfalo. O paciente também realizou avaliação audiológica, e apresentou perda auditiva condutiva de grau leve. Na avaliação clínica e formal da linguagem oral foi possível observar alterações nos aspectos fonológico e semântico da linguagem. Já com relação à linguagem escrita, observou-se desempenho aquém do esperado para a idade, caracterizado principalmente por alterações na escrita e na aritmética. Os resultados da avaliação neuropsicológica evidenciaram valores de Quociente Intelectual dentro dos padrões da normalidade. O resultado da ressonância magnética do encéfalo demonstrou alteração estrutural do sistema nervoso central. Pode-se concluir que os achados evidenciaram alterações nas habilidades de linguagem oral e escrita, além da presença de alteração estrutural do sistema nervoso central. The aim of this study was to relate the neuropsycholinguistic abilities of a male child with eigth years and two months, diagnosed with Crouzon syndrome. The characterization of neropsycholinguitic abilities was based on a interdisciplinary evaluation carried out by a speech-language pathologist, a neurologist, and a psychologist. Speech-language evaluation included the assessment of communication skills, oral (phonological, syntactic, semantic and pragmatic abilities) and written language. The neuropsychological assessment used the Wechsler Scale for Children. The neurological evaluation was focused on the results of magnetic resonance imaging. The subject also carried out an audiological evaluation, which showed mild conductive hearing loss. In the oral language assessment, phonological and semantic deficits were observed. Written language performance was also below the expected for the subject's age, characterized mainly by writing and arithmetic deficits. The neuropsychological evaluation showed normal Intellectual Quotient. The results of the magnetic resonance imaging showed structural alterations of the central nervous system. Thus, the findings evidenced oral and written language deficits, and presence of structural alterations of the central nervous system.

O objetivo do trabalho foi relatar um caso clínico sobre a síndrome de Crouzon, englobando as habilidades neuropsicolinguisticas. O estudo foi realizado com uma criança de oito anos e dois meses, do gênero masculino, com diagnóstico clínico da síndrome de Crouzon. Para a caracterização das habilidades foi realizada avaliação interdisciplinar com fonoaudiólogo, psicólogo e neurologista. A avaliação fonoaudiológica incluiu a avaliação das habilidades comunicativas, da linguagem oral, considerando as habilidades fonológicas, sintáticas, semânticas e pragmáticas, e da linguagem escrita. Para a avaliação neuropsicológica utilizou-se a escala Wechsler Scale for Children. A avaliação neurológica foi centrada no exame de ressonância magnética de encéfalo. O paciente também realizou avaliação audiológica, e apresentou perda auditiva condutiva de grau leve. Na avaliação clínica e formal da linguagem oral foi possível observar alterações nos aspectos fonológico e semântico da linguagem. Já com relação à linguagem escrita, observou-se desempenho aquém do esperado para a idade, caracterizado principalmente por alterações na escrita e na aritmética. Os resultados da avaliação neuropsicológica evidenciaram valores de Quociente Intelectual dentro dos padrões da normalidade. O resultado da ressonância magnética do encéfalo demonstrou alteração estrutural do sistema nervoso central. Pode-se concluir que os achados evidenciaram alterações nas habilidades de linguagem oral e escrita, além da presença de alteração estrutural do sistema nervoso central.