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El agua es un recurso indispensable para todos los seres vivos; sin embargo, su contaminación está afectando el equilibrio del planeta. Los microorganismos benéficos de origen natural están siendo utilizados para restaurar los sistemas acuáticos contaminados. En un primer ensayo se estudiaron dos concentraciones de EM (0,05 y 0,1%) y un testigo (sin EM) aplicadas al agua subterránea extraída mediante pozo tubular, analizándose los parámetros físicos, químicos y microbiológicos. En el segundo ensayo se evaluó el efecto de esta agua tratada con EM en la producción y calidad de lechugas cultivadas en hidroponía, determinándose las características morfo-productivos y microbiológicos. Los resultados mostraron diferencias no significativas del pH, incremento de la CE, disminución de la demanda química y biológica de oxígeno, menor concentración de cationes y aniones y una remoción total de coliformes totales y fecales con la concentración 0,1%. Asimismo, el agua tratada con EM mejoró las características morfológicas, rendimiento y la calidad sanitaria de las plantas de lechuga. Los EM resultan una gran alternativa para la descontaminación de agua y la obtención de productos agrícolas inocuos, debido a su bajo costo y generación de una agricultura más sostenible.

La enfermedad de la orina olor a jarabe de arce (EOJA) se produce por un defecto del complejo enzimatico deshidrogenasa de los cetoacidos de los aminoacidos ramificados: Valina, Isoleucina, Leucina (VIL). El tratamiento es una dieta restringida en leucina (Leu). Objetivo: evaluar el seguimiento a largo plazo en ninos con EOJA. Metodologia: Se revisaron 29 fichas de pacientes EOJA, 24 fueron pesquisados por clinica (> 5to dia de vida) y 4 casos por antecedentes familiares con EOJA y 1 por pesquisa neonatal (< 5to dia de vida). Se midio nivel de Leu al diagnostico (Biotronic 2000) y durante el seguimiento (Espectrometria de masa), numero de descompensaciones, Coeficiente Intelectual Total (CIT) (Escalas de Bayley y Wechsler) y estado nutricional. Se aplico programa estadistico STATA version 9.2 (p≤0.05). Resultados: La edad de diagnostico fue a los 14 dias de edad. En todos se confirmo el diagnostico por los niveles elevados de Leu y presencia de alloisoleucina. Al comparar el CIT de los 19 casos mayores de 3 anos con la edad de diagnostico, se observo que aquellos casos pesquisados antes del 5to dia tenian un CIT de 84,6±13, a diferencia de los diagnosticados posteriormente que tenian un CIT=73±17 (p≤0.05). Al evaluar el numero de descompensaciones ocurridas durante el seguimiento, se determino que los 5 casos nunca habian tenido una crisis metabolica, tuvieron un CI mayor que aquellos que habian tenido una o mas descompensaciones (92 y 74 respectivamente) (p≤0.05). Cuando se correlaciono el valor de Leu+Iso de seguimiento con el CIT, se observo una correlacion inversamente proporcional. Conclusion: el diagnostico antes de los 5to dia de vida y un buen control metabolico durante el seguimiento, permite que los ninos con EOJA tengan un desarrollo cognitivo normal

La hipolactasia primaria del adulto resulta de la disminución genéticamente programada de la lactasa intestinal después del destete. Se estima que alrededor del 75% de la población adulta en el mundo presentaría es hipolactásica. Objetivo: Determinar la prevalencia de hipolactasia en escolares de la Región Metropolitana y su relación con el consumo de productos lácteos y de calcio. Sujetos y métodos: Se realizó un estudio transversal en una muestra de 326 escolares de 7 a 18 años pertenecientes a 6 establecimientos educacionales de distintos niveles socioeconómicos en Santiago. A cada sujeto se les realizó una prueba de hidrógeno en aire espirado (HBT) con lactosa y se registró la aparición de sintomatología digestiva durante la prueba. También se realizó una encuesta de tendencia de consumo de productos lácteos para determinar la ingesta de calcio. Resultados: 42.3% de los escolares eran hipolactásicos y presentaron una mayor prevalencia de sintomatología digestiva comparado con aquellos sujetos lactasa-persistente(81.9% vs. 70.2%; p=0.019); dicha sintomatología, además, fué más intensa en los hipolactásicos(p

Introducción: Existe gran disponibilidad de productos con edulcorantes pero no existe regulación sobre su consumo. Objetivo: determinar si individuos adultos y niños con estado nutricional normal u obesidad de tres niveles socioeconómicos y un grupo de adultos y niños con diabetes, no excedían la ingesta diaria admisible de los edulcorantes permitidos. Metodología: Grupo 1 (477 adultos) y grupo 2 (516 niños) de niveles socioeconómicos (NSE): ABC1, C2 y C3, estado nutricional normal y obesos, y grupo 3 (218) adultos y niños diabéticos. Se registró la ingesta diaria de edulcorantes incluyéndose: aspartame (ASP), acesulfamo K (AK), ciclamato (CICL), sacarina (SAC), sucralosa (SUC) y estevia (STV). Resultados: El 85 % adultos y 75 % de niños consumían productos con edulcorantes y de estos el 50% eran bebidas instantáneas en polvo, bebidas gaseosas o yogurts dietéticos. Al comparar la ingesta de edulcorantes entre los grupos 1 y 2, el grupo 1 tuvo una mayor ingesta (p

La enfermedad de la orina olor a jarabe de arce (EOJA) se produce por un defecto del complejo enzimático deshidrogenasa de los cetoácidos de los aminoácidos ramificados: Valina, Isoleucina, Leucina (VIL). El tratamiento es una dieta restringida en leucina (Leu). Objetivo: evaluar el seguimiento a largo plazo en niños con EOJA. Metodología: Se revisaron 29 fichas de pacientes EOJA, 24 fueron pesquisados por clínica (> 5to día de vida) y 4 casos por antecedentes familiares con EOJA y 1 por pesquisa neonatal (< 5to día de vida). Se midió nivel de Leu al diagnóstico (Biotronic 2000) y durante el seguimiento (Espectrometría de masa), número de descompensaciones, Coeficiente Intelectual Total (CIT) (Escalas de Bayley y Wechsler) y estado nutricional. Se aplicó programa estadístico STATA versión 9.2 (p≤0.05). Resultados: La edad de diagnóstico fue a los 14 días de edad. En todos se confirmó el diagnóstico por los niveles elevados de Leu y presencia de alloisoleucina. Al comparar el CIT de los 19 casos mayores de 3 años con la edad de diagnóstico, se observó que aquellos casos pesquisados antes del 5to día tenían un CIT de 84,6±13, a diferencia de los diagnosticados posteriormente que tenían un CIT=73±17 (p≤0.05). Al evaluar el número de descompensaciones ocurridas durante el seguimiento, se determinó que los 5 casos nunca habían tenido una crisis metabólica, tuvieron un CI mayor que aquellos que habían tenido una o más descompensaciones (92 y 74 respectivamente) (p≤0.05). Cuando se correlacionó el valor de Leu+Iso de seguimiento con el CIT, se observó una correlación inversamente proporcional. Conclusión: el diagnóstico antes de los 5to día de vida y un buen control metabólico durante el seguimiento, permite que los niños con EOJA tengan un desarrollo cognitivo normal.

La enfermedad de la orina olor a jarabe de arce (EOJA) se produce por un defecto del complejo enzimático deshidrogenasa de los cetoácidos de los aminoácidos ramificados: Valina, Isoleucina, Leucina (VIL). El tratamiento es una dieta restringida en leucina (Leu). Objetivo: evaluar el seguimiento a largo plazo en niños con EOJA. Metodología: Se revisaron 29 fichas de pacientes EOJA, 24 fueron pesquisados por clínica (> 5to día de vida) y 4 casos por antecedentes familiares con EOJA y 1 por pesquisa neonatal (< 5to día de vida). Se midió nivel de Leu al diagnóstico (Biotronic 2000) y durante el seguimiento (Espectrometría de masa), número de descompensaciones, Coeficiente Intelectual Total (CIT) (Escalas de Bayley y Wechsler) y estado nutricional. Se aplicó programa estadístico STATA versión 9.2 (p≤0.05). Resultados: La edad de diagnóstico fue a los 14 días de edad. En todos se confirmó el diagnóstico por los niveles elevados de Leu y presencia de alloisoleucina. Al comparar el CIT de los 19 casos mayores de 3 años con la edad de diagnóstico, se observó que aquellos casos pesquisados antes del 5to día tenían un CIT de 84,6±13, a diferencia de los diagnosticados posteriormente que tenían un CIT=73±17 (p≤0.05). Al evaluar el número de descompensaciones ocurridas durante el seguimiento, se determinó que los 5 casos nunca habían tenido una crisis metabólica, tuvieron un CI mayor que aquellos que habían tenido una o más descompensaciones (92 y 74 respectivamente) (p≤0.05). Cuando se correlacionó el valor de Leu+Iso de seguimiento con el CIT, se observó una correlación inversamente proporcional. Conclusión: el diagnóstico antes de los 5to día de vida y un buen control metabólico durante el seguimiento, permite que los niños con EOJA tengan un desarrollo cognitivo normal. Introduction: Maple Syrup Urine Disease (MSUD) is caused by a defect of the ketoacid dehydrogenase enzyme complex of the branched amino acids Valine, Isoleucine and Leucine (VIL). The treatment consists of a leucine-restricted diet. Objective: To evaluate the long-term follow-up in children with MSUD. Methodology: 29 records were reviewed of patients with MSUD, of which 24 were clinically identified (> 5th day of life), 4 cases by MSUD family history and one by neonatal screening (< 5th day of life). Leucine (Leu) levels were measured at diagnosis (Biotronic 2000) and during follow-up (mass spectrometry). The number of decompensation events, Total Intellectual Quotient (TIQ, Bayley and Wechsler scale) and nutritional status were also measured. STATA statistical software version 9.2 was applied (p≤0.05). Results: Mean age at diagnosis was 14 days old. In all cases the diagnosis was confirmed by elevated levels of Leu and alloisoleucin. When comparing the TIQ of 19 cases over 3 years old with their age at diagnosis, it was observed that those cases screened by the 5th day of life had a TIQ 84.6 ± 13, while those diagnosed later had a TIQ 73 ± 17 (p≤0.05). In assessing the number of hospitalizations that occurred during follow-up, we determined that the 5 cases screened early never had a metabolic crisis and had a higher TIQ than those who had had one or more decompensation (92 and 74, respectively, p≤0.05). An inverse correlation was observed between the Leu+Isoleucine value and TIQ. Conclusion: The diagnosis before the 5th day of life and a good metabolic control during follow-up, enables children with MSUD to have normal cognitive development.

La hipolactasia primaria del adulto resulta de la disminución genéticamente programada de la lactasa intestinal después del destete. Se estima que alrededor del 75% de la población adulta en el mundo presentaría es hipolactásica. Objetivo: Determinar la prevalencia de hipolactasia en escolares de la Región Metropolitana y su relación con el consumo de productos lácteos y de calcio. Sujetos y métodos: Se realizó un estudio transversal en una muestra de 326 escolares de 7 a 18 años pertenecientes a 6 establecimientos educacionales de distintos niveles socioeconómicos en Santiago. A cada sujeto se les realizó una prueba de hidrógeno en aire espirado (HBT) con lactosa y se registró la aparición de sintomatología digestiva durante la prueba. También se realizó una encuesta de tendencia de consumo de productos lácteos para determinar la ingesta de calcio. Resultados: 42.3% de los escolares eran hipolactásicos y presentaron una mayor prevalencia de sintomatología digestiva comparado con aquellos sujetos lactasa-persistente(81.9% vs. 70.2%; p=0.019); dicha sintomatología, además, fué más intensa en los hipolactásicos(p

Introducción: Existe gran disponibilidad de productos con edulcorantes pero no existe regulación sobre su consumo. Objetivo: determinar si individuos adultos y niños con estado nutricional normal u obesidad de tres niveles socioeconómicos y un grupo de adultos y niños con diabetes, no excedían la ingesta diaria admisible de los edulcorantes permitidos. Metodología: Grupo 1 (477 adultos) y grupo 2 (516 niños) de niveles socioeconómicos (NSE): ABC1, C2 y C3, estado nutricional normal y obesos, y grupo 3 (218) adultos y niños diabéticos. Se registró la ingesta diaria de edulcorantes incluyéndose: aspartame (ASP), acesulfamo K (AK), ciclamato (CICL), sacarina (SAC), sucralosa (SUC) y estevia (STV). Resultados: El 85 % adultos y 75 % de niños consumían productos con edulcorantes y de estos el 50% eran bebidas instantáneas en polvo, bebidas gaseosas o yogurts dietéticos. Al comparar la ingesta de edulcorantes entre los grupos 1 y 2, el grupo 1 tuvo una mayor ingesta (p

El acompañamiento de construcción de identidades de jóvenes homosexuales implica particular complejidad en consideración al carácter obligatorio con que se reviste la heterosexualidad y al hecho de que la escuela se ha constituido en guardiana y reproductora del orden heterosexista. El problema, sin embargo, se presenta cuando algunos(as) jóvenes se resisten a ese orden. En esencia, una comunidad lgbt es una comunidad de diferencias, unificadas por el hostigamiento, intolerancia y discriminación de que son objeto sus miembros. El círculo de violencia se debilita en la medida en que los propios sujetos, víctimas de esa violencia, deciden «salir del clóset»; de lo contrario, corren el riesgo de convertirse en rehenes del mismo. En el contexto escolar, los elementos que pueden ayudar en ese proceso son: la ruptura de la cultura del silencio, evitar el bullying antihomosexual y la promoción de redes de apoyo y de soporte de pares, escuela y familia. O acompanhamento da construção de identidades de jovens homossexuais apresenta complexidade específica devido à heteronormatividade e ao fato de que a escola se constitui guardiã e reprodutora da ordem heterossexista. O problema, todavia, ocorre quando alguns/mas jovens resistem a esta ordem. Essencialmente, uma comunidade lgbt é uma comunidade de diferenças, unida pela hostilidade, intolerância e discriminação sofridas por seus membros. O círculo de violência se enfraquece à medida que os próprios sujeitos, vítimas desta violência, decidem «sair do armário»; do contrário, correm o risco de tornarem-se reféns da situação. No contexto escolar, os elementos que podem colaborar nesse processo são a ruptura da cultura do silêncio, prevenção do bullying anti-homossexual e a promoção de redes de apoio e suporte de pares, escola e família. The accompanying construction of gay youth identity is particularly complex, given that compulsory heterosexuality is coated and the fact that the school has become the guardian and reproductive heterosexist order. The problem, however, occurs when some (as) young people are resisting that order. In essence lgbt community is a community of differences, unified the harassment, intolerance and discrimination that they experience its members. The circle of violence is weakened to the extent that the subjects themselves, victims of violence, decided to «come out», otherwise they risk becoming hostage to it. In the school context elements that can help in this process are: the breakdown of the culture of silence, preventing bullying and promoting antinohosexual support networks and support: peers, school and family.

La fenilquetonuria (PKU) es una patología hereditaria, producida por la deficiencia o ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que impide la metabolización normal de la fenilalanina (FA) a tirosina. La acumulación de fenilalanina en la sangre ocasiona daño neurológico si no es diagnosticada y tratada desde el periodo neonatal. Desde 1992 Chile tiene un programa de pesquisa neonatal de PKU e hipotiroidismo congénito, lo que ha permitido diagnosticar 162 casos con PKU, los que mantienen un seguimiento integral en el INTA, de la Universidad de Chile. Actualmente hay 20 PKU en etapa de adolescencia, por lo que nos enfrentamos a un nuevo desafío, el síndrome de PKU materna. Este síndrome se refiere al efecto teratogénico de la FA en una embarazada con PKU. Las alteraciones más características son el retraso del crecimiento intrauterino, la microcefalia, el retraso global del desarrollo y los defectos cardiacos congénitos. La presencia de estas alteraciones está directamente relacionada con los niveles de FA de la madre durante el embarazo. Para asegurar un embarazo normal y prevenir este síndrome se recomienda la mantención de niveles de FA entre 2 y 6 mg/dl, desde el período preconcepcional y durante todo el embarazo. El INTA considerando este desafío, ha propuesto un protocolo de seguimiento estricto preconcepcional y durante el embarazo con el objetivo de favorecer la adherencia al tratamiento nutricional y prevenir el síndrome de PKU materna.

La Fenilquetonuria (PKU) se produces por la deficiencia de la enzima Fenilalanina Hidroxilasa, causando un aumento plasmático de fenilalanina (FA). El objetivo del presente estudio fue evaluar la ingesta de Selenio (Se), Zinc (Zn) y vitamina E en niños PKU menores de 13 años de edad, que estaban en dieta restringida en FA y recibiendo fórmula especial sin FA. Método: Se incluyeron 50 PKU entre los 0 y 13 años y en control en el INTA, Universidad de Chile. Se analizó ingesta de vitamina E, Se y Zn, se midió nivel de FA en plasma y se evaluó estado nutritional. Resultados: Las recomendaciones diarias de Se y Zn se cubren en un 100% con la dieta habitual de PKU. Pero al excluir la formula sin FA, la cobertura de ambos nutriente disminuye a 45% y 20 % respectivamente. La ingesta de vitamina E se cubre en forma natural por el consumo de aceites vegetales y al incluir la vitamina de la fórmula sin FA, la cobertura se incrementaba 5 veces sobre su recomendación. El nivel de FA en la sangre fue en promedio de 5.4 mg/dL, considerado un buen control metabólico. El 64% tenía un estado nutritional normal, el 30% estaba sobrepeso u obeso y un 6% riesgo de desnutrición. Conclusiones: Se concluye que la dieta de niños PKU cubre las recomendaciones de los micronutrientes: Zn, Se y vitamina E. No obstante se debe enfatizar la importancia que tiene la fórmula sin FA para cumplir con las recomendaciones nutricionales, especialmente de micronutrientes.

La Fenilquetonuria (PKU) se produces por la deficiencia de la enzima Fenilalanina Hidroxilasa, causando un aumento plasmático de fenilalanina (FA). El objetivo del presente estudio fue evaluar la ingesta de Selenio (Se), Zinc (Zn) y vitamina E en niños PKU menores de 13 años de edad, que estaban en dieta restringida en FA y recibiendo fórmula especial sin FA. Método: Se incluyeron 50 PKU entre los 0 y 13 años y en control en el INTA, Universidad de Chile. Se analizó ingesta de vitamina E, Se y Zn, se midió nivel de FA en plasma y se evaluó estado nutritional. Resultados: Las recomendaciones diarias de Se y Zn se cubren en un 100% con la dieta habitual de PKU. Pero al excluir la formula sin FA, la cobertura de ambos nutriente disminuye a 45% y 20 % respectivamente. La ingesta de vitamina E se cubre en forma natural por el consumo de aceites vegetales y al incluir la vitamina de la fórmula sin FA, la cobertura se incrementaba 5 veces sobre su recomendación. El nivel de FA en la sangre fue en promedio de 5.4 mg/dL, considerado un buen control metabólico. El 64% tenía un estado nutritional normal, el 30% estaba sobrepeso u obeso y un 6% riesgo de desnutrición. Conclusiones: Se concluye que la dieta de niños PKU cubre las recomendaciones de los micronutrientes: Zn, Se y vitamina E. No obstante se debe enfatizar la importancia que tiene la fórmula sin FA para cumplir con las recomendaciones nutricionales, especialmente de micronutrientes. Phenylketonuria (PKU) is caused by a deficiency of the enzyme Phenylalanine Hydroxylase, resulting in increased plasma Phenylalanine (Phe). The aim of this study was to assess the intake of Selenium (Se), Zinc (Zn) and vitamin E in PKU children, who were on a diet restricted in Phenylalanine (Phe) and receiving a special formula without Phe. Method: the study included 50 PKU children between 0 and 13 years controled at INTA, University of Chile. We analyzed intake of vitamin E, Se andZn, measured Phe plasma levels and assessed nutritional status. Results: The daily recommendations ofSe and Zn were 100% covered with the usual PKU diet. By excluding the formula without Phe, the coverage of both nutrients decreased to 45% and 20% respectively. The intake of vitamin E was covered by the consumption of vegetable oils and when the formula without Phe was included, the coverage was increased 5 times over the recommended levels. Blood Phe level remained on average at 5.4 mgldL, considered a good metabolic control. Conclusions: We conclude that the diet of PKU children covered the recommended levels ofZn, Se and vitamin E. However, it should be emphasized the importance of the formula without Phe to meet nutritional recommendations, particularly of micronutrients.

Introducción: La leche de vaca líquida y la polvo son comparables cuando la reconstitución de la leche en polvo se hace adecuadamente. Objetivo: Evaluar la dilución de tres tipos leche en polvo: entera, semidescremada y descremada, en niveles socioeconómico (NSE): alto (ABC1), medio alto (C2) y medio bajo (C3) de Santiago. Metodología: Se aplicaron 1050 encuestas, en 350 hogares por NSE, lo que representan a 300.000 hogares. La dilución de la leche en polvo se comparó con las normas establecidas por el Ministerio de Salud y Reglamento Sanitario de Alimentos. Resultados: Del total, el 4,4% era NSE ABC1, el 17,6% NSE C2 y el 78% NSE C3. La distribución etárea fue de: 24,2% < 15 años, 50% entre 15 y 60 años y 25,3% > 60 años. Se detectó que la dilución adecuada, va disminuyendo en la medida que aumenta la edad, observándose que el grupo de 1 a 2 años el 51,2% y 45,9% del NSE ABC1 y NSE C3 lo hace adecuadamente y entre los 2 y 5 años desciende a un 36,9% y 18,7% respectivamente. Al evaluar toda la población, se observó que el 77,4% del NSE ABC1, el 89,6% del C2 y el 78,2% C3, diluye deficientemente la leche. Al establecer diferencias entre grupos, se observó que el NSE C2 diluye 2,6 veces más deficiente que el NSE ABC1. Sin embargo entre el NSE ABC1 y C3 no hubo diferencias entre ellos, ya ambos lo hacen deficientemente en la misma proporción. Conclusión: En la medida que aumenta la edad, aumenta el porcentaje de dilución deficiente, independiente del grupo etáreo, tipo de leche y NSE Introduction: The liquid and powdered forms of cow milk are comparable when the reconstitution of the powdered milk is adequately done. Objective: To evaluate the dilution of three types of powdered milk: whole, low-fat and non-fat, in three socioeconomic groups (SEG): upper (ABC1), upper-middle (C2) and lower-middle (C3) in Santiago. Methodology: There were 1050 surveys performed in 350 homes in each SEG representing 300,000 homes. The dilution of powdered milk was compared using the norms established by the Ministry of Health and the Food Health Regulations. Results: Of the total, 4.4% were SEG ABC1, 17,6% C2 and 78% C3. The age distribution was 24.2 % in < 15 years old, 50% in those between 15 and 60 years old and 25,3% in > 60 years old. It was observed that adequate dilution diminishes as age increases, showing that between 1 to 2 years of age and 2 to 5 years of age, 51.2% and 45.9% from ABC1 and 36.9% and 18.7% from C3 decrease, respectively. Evaluating the entire population, it was observed that 77.4% of ABC1, 89.6% from C2 and 78.2% from C3 dilute milk deficiently. Establishing differences between groups, it was observed that C2 dilute 2.6 times more deficiently than ABC1. However there were no differences between SEC ABC1 and C3, both diluting deficiently in the same proportion. Conclusion: As age increases, the percentage of deficient dilution increases, independent of age group, type of milk and SEC

Introducción: La Academia Americana de Pediatría (AAP) ha clasificado la Fenilquetonuria (PKU) e Hiperfenilalaninemia (HFA) según la tolerancia de la ingesta de fenilalanina (FA) en: PKU clásica: 20 mg FA/kg/día, PKU moderada: 21 y 25 mg FA/kg/día y PKU leve: 25 y 50 mg FA/kg/día, e HFA benigna con dieta normal, manteniendo un nivel plasmático de FA entre 2,0 y 10,0 mg/dl. Objetivo: Evaluar la evolución clínica de 67 niños con valores de FA plasmática entre 2.1 y 6.0 mg/dL en el período neonatal. Resultados: Del total, 29 niños tenía entre 0 y 2 años, 23 entre 2 y 4 años y 15 niños eran mayores de 4 años de edad. El estado nutricional de 45 niños era normal, 14 niños estaban con sobrepeso u obesidad, y 8 casos tenían riesgo nutricional. Se determinó que 4 niños tenían una ingesta menor de 20 mg FA/kg/día, dos niños entre 21 y 25 mg FA/kg/día, 15 casos entre los 26 a 50 mg FA/kg/día y 46 niños estaban con dieta normal. Conclusión: Los recién nacidos con niveles de FA entre 2.1 y 6.0 mg/dl durante el período neonatal, tienen una evolución clínica y nutricional diferente, que puede ir desde una PKU clásica a una HFA benigna, por lo cual se recomienda mantener un control frecuente de FA sanguínea y una vigilancia nutricional, con un mínimo de 2 años de seguimiento Introduction: The American Academy of Pediatric (AAP) has classified Phenylketonuria (PKU) and Hyperphenylalaninaemias (HPhe) according to tolerance of phenylalanine (Phe) intake in: Classic PKU (20 mg Phe/kg/day), moderate PKU (between 21 and 25 mg Phe/kg/day) and mild PKU (between 25 and 50 mg Phe/kg/day), and benign HPhe with normal diet, maintaining blood Phe levels between 2,0 and 10,0 mg/dL. Objective: To evaluate the clinical evolution of 67 children with blood Phe values between 2,1 and 6.0 mg/dl in the neonatal period. Results: Of the total, 29 children were aged between 0 and 2 years, 23 between 2 and 4 years and 15 children were older than 4 years of age. The nutritional state of 45 children was normal, 14 children were overweight or obese, and 8 were at nutritional risk. Four children had Phe intake below 20 mg/kg/day, two children between 21 and 25 mg/kg/day; 15 cases between 26 to 50 mg/kg/day and 46 children were on normal diet. Conclusion: Newborns with blood Phe levels between 2,1 and 6,0 mg/dl in the neonatal period, had a different clinical and nutritional evolution, which could go from the classic PKU to a benign HPhe. Thus, it is recommended to keep a frequent control of plasmatic Phe levels and nutritional monitoring for a minimum of 2 years of follow up

Resumen es: Introduccion: La Academia Americana de Pediatria (AAP) ha clasificado la Fenilquetonuria (PKU) e Hiperfenilalaninemia (HFA) segun la tolerancia de la in...

The glucose transporter type 1 deficiency syndrome (GLUT-1 SD) (OMIM 606777) is an inborn error of metabolism of brain glucose transport. The characteristic clinical manifestations are seizures, hypotonia, developmental delay, microcephaly and hypoglycorrhachia. We report a girl with normal weight and height at birth. At 6 weeks of age she started with convulsions reaching up to 20 myoclonic seizures a day. She was treated with valproate, phenobarbital and carbamazepine without response. Blood analysis including aminoacids and acylcarnitines were all normal. The brain MRI showed frontal atrophy with an increased subarachnoidal space and Electroencephalography was abnormal. Blood glucose was 84 mg/dl and spinal fluid glucose 26 mg/dl with a ratio of 0.31 (Normal Ratio >0.65+00.1). These results suggested the diagnosis of GLUT-1 SD, and was confirmed with erythrocyte glucose uptake of 44% (Normal range 80-100%). A molecular study found the mutation 969del, C971T in exon 6 of the gene Glut-1. Treatment with a ketogenic diet was started immediately and after 7 days with this diet seizures ceased. Anticonvulsants were progressively suspended. At present, the patient is 6 years old, she continues on a ketogenic diet and supplements with L-carnitine, lipoic acid, vitamins and minerals. Growth and development are normal with an intelligence quotient of 103. It is concluded that it is necessary to include GLUT-1 SD in the differential diagnosis of children with early seizures that are non responsive to pharmacological treatment

The glucose transporter type 1 deficiency syndrome (GLUT-1 SD) (OMIM 606777) is an inborn error of metabolism of brain glucose transport. The characteristic clinical manifestations are seizures, hypotonia, developmental delay, microcephaly and hypoglycorrhachia. We report a girl with normal weight and height at birth. At 6 weeks of age she started with convulsions reaching up to 20 myoclonic seizures a day. She was treated with valproate, phenobarbital and carbamazepine without response. Blood analysis including aminoacids and acylcarnitines were all normal. The brain MRI showed frontal atrophy with an increased subarachnoidal space and Electroencephalography was abnormal. Blood glucose was 84 mg/dl and spinal fluid glucose 26 mg/dl with a ratio of 0.31 (Normal Ratio >0.65+/-00.1). These results suggested the diagnosis of GLUT-1 SD, and was confirmed with erythrocyte glucose uptake of 44% (Normal range 80-100%). A molecular study found the mutation 969del, C971T in exon 6 of the gene Glut-1. Treatment with a ketogenic diet was started immediately and after 7 days with this diet seizures ceased. Anticonvulsants were progressively suspended. At present, the patient is 6 years old, she continues on a ketogenic diet and supplements with L-carnitine, lipoic acid, vitamins and minerals. Growth and development are normal with an intelligence quotient of 103. It is concluded that it is necessary to include GLUT-1 SD in the differential diagnosis of children with early seizures that are non responsive to pharmacological treatment.

Los defectos de oxidación de los ácidos grasos corresponden a un grupo de alteraciones metabólicas hereditarias que afectan la producción intramitocondrial de energía a partir de los lípidos. Clínicamente se expresan con hipoglucemia no cetósica, insuficiencia hepática aguda, miocardiopatía o miopatía desencadenada por un ayuno prolongado. La herencia es autosómica recesiva y su frecuencia global se estima en 1:10.000 recién nacidos (RN), y entre 1 por 9 000 a 1 por 60 000 RN para el déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (abreviado MCAD) defecto más frecuente en este grupo de patologías. Las medidas terapéuticas pueden ser dietéticas y farmacológicas. Una vez establecido el diagnóstico diferencial del tipo de defecto, es importante proporcionar suficiente cantidad de glucosa para prevenir la lipólisis del tejido adiposo, siendo fundamental en el período neonatal y las en descompensaciones metabólicas por infecciones. El tratamiento es fácil de aplicar y de bajo costo y consiste en fraccionar la alimentación para evitar el ayuno prolongado. El pronóstico es excelente cuando el diagnóstico es presintomático, a través del análisis de una muestra de sangre en papel filtro, para el estudio de acilcarnitinas por espectrometría en tandem durante el período de RN e iniciando el fraccionamiento de la dieta inmediatamente Fatty acid oxidation defects (FAOD) cause a group of inherited metabolic diseases that impair mitochondrial energy production from lipids. The clinical presentation includes hypoketotic hypoglycaemia, acute liver failure, myocardiopathy and myopathy after a prolonged fasting. Inheritance is autosomal recessive and the global incidence is 1:10.000 newborn, varying between 1:9.000 and 1:60.000 newborns for medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCAD), the most frequent FAOD. Therapy is dietary and pharmacological. As soon as the diagnosis is confirmed enough glucose to prevent lipolysis must be introduced, especially in the neonatal period and during metabolic derangements caused by infections. Nutritional treatment consists in avoiding any period of fasting by giving carbohydrate supplement when appetite is diminished, which is easy and inexpensive to do. The prognosis with presymptomatic diagnosis is excellent when done with a blood sample obtained in the neonatal period and analysed by tandem mass spectrometry, and when treatment is started immediately