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Digital, Los niños y adolescentes presentan desafíos constantes en esta etapa de la vida, en sus habilidades de comunicación e interacción social incidiendo en la participación y el desempeño ocupacional de acuerdo a sus intereses en el juego; el objetivo es identificar el interés en el juego de los niños, niñas y adolescentes de quinto primaria, por medio de los instrumentos de evaluación perfiles de intereses de los niños, niñas y adolescentes y las habilidades de comunicación de interacción, determinando las ocupaciones específicas en el juego. Con una metodología descriptiva, observacional con corte transversal, desde la mirada de Terapia ocupacional en tres contextos. Con una población total de 140 escolares, se obtuvo como resultado en los dominios: físico un 50.3% correspondiendo al puntaje de 3 (cuestionable); intercambio de información un 34.3% perteneciente a 2 (inefectivo) y por último de relaciones con 40% permitiendo ubicarlo en 3 (cuestionable). Para concluir estas habilidades se ven afectadas principalmente cuando no cuenten con figuras de autoridad o sea por el uso de medios tecnológicos (celular); además pueden trascender a otros ambientes fuera de la institución y hasta incluso verse reflejado en su dinámica familiar., Children and adolescents present constant challenges in this stage of life, in their communication skills and social interaction, affecting participation and occupational performance according to their interests in the game; The objective is to identify the interest in the game of children and adolescents in fifth grade, through the evaluation instruments interest profiles of children and adolescents and interaction communication skills, determining the specific occupations in the game. With a descriptive, observational methodology with a cross section, from the point of view of Occupational Therapy in three contexts. With a total population of 140 schoolchildren, the result was obtained in the domains: physical 50.3% corresponding to a score of 3 (questionable); exchange of information, 34.3% belonging to 2 (ineffective) and finally relations with 40% allowing to place it in 3 (questionable). To conclude, these abilities are affected mainly when they do not have authority figures, that is, by the use of technological means (cell phones); In addition, they can transcend to other environments outside the institution and even see themselves reflected in their family dynamics., Pregrado, Terapeuta Ocupacional, Introducción 16 Planteamiento del Problema 18 Pregunta Problema 21 Justificación 22 Objetivos 25 Objetivo General 25 Objetivos Específicos 25 Estado del Arte 26 Marcos de Referencia 34 Marco Conceptual 34 Comunicación 34 Interacción 34 Juego 34 Tiempo Libre 35 Intereses 35 Marco Teórico 35 Enfoque Psicosocial 35 Modelo de la Ocupación Humana (MOHO) 36 Marco Normativo 37 Metodología 42 Tipo de Estudio 42 Población y Muestra Identificada 42 Criterios de Inclusión y Exclusión 42 Criterios de Inclusión 42 Criterios de Exclusión 42 Técnicas e Instrumentos de Recolección 42 Fases de la Investigación 43 Cronograma de Trabajo 43 Consideraciones Éticas 45 Análisis de Datos 46 Perfil de Intereses del Niño de 9-12 Años 46 ACIS. 53 Dominio Físico 53 Intercambio de Información 56 Relaciones 57 Relación Entre las Habilidades de Comunicación e Interacción con los Juegos de Interés 59 Discusión 61 Conclusiones 64 Referencias Bibliográficas 66 Apéndices 74

Se trata de una investigación que fue culminada en el 2021 se titula: Huerta de Estevia: oportunidad para modificar hábitos alimenticios en la comunidad escolar de la I.E.R. paz y esperanza (Fortul, Arauca - Colombia), como requisito parcial para optar al título de Licenciado en Biología. Es importante destacar que, el consumo de azúcar es vital para el organismo, pero el uso sin control trae graves consecuencias por lo tanto se resignificó el hábito para evitar enfermedades como la diabetes, el sobrepeso y la obesidad, en los estudiantes de I.E.R. paz y esperanza (Fortul, Arauca - Colombia). De los autores se puede decir que son tres docentes en servicio: Adriana Carolina Albarracín Contreras, Flor María Molina Maldonado y Nelcy Judith Casadiegos Cáceres. Está ordenado en las siguientes secciones: Introducción, Planteamiento del Problema estructurado en: Objetivo general, Objetivos específicos y la Justificación. Seguidamente Marco Referencial sistematizado en: Antecedentes en esta sección se plantea la siguiente temática: De la resignificación, de la intervención escolar, del sobrepeso y la obesidad, de los hábitos alimenticios y estilo de vida, de la huerta escolar, luego viene el Marco Teórico, el mismo contiene el presente temario: La resignificación, el azúcar, el sobrepeso y la obesidad, la huerta escolar y la Estevia. Siguiendo en este mismo orden explicativo el Marco Legal, es por ello que le corresponde el turno al Diseño Metodológico el mismo esta ordenado así: Universo y muestra, enfoque de investigación, método de investigación, técnicas e instrumentos para la recolección de la información y procedimientos metodológicos que consistieron en la cuatro (04) fases: Diagnóstica, de planeación, de implementación , de cierre. Igualmente se apoyó en instrumentos de análisis de la información para obtener unos Resultados que se abordaron desde fases: Diagnóstica , de planeación, de implementación y de cierre. En esta misma línea descriptiva, las otras secciones que conforman este estudio son: Discusión, Limitaciones, Conclusiones, Impacto, Proyección, Recomendaciones, Referencias y Anexos separado en 125 páginas. This is an investigation that was completed in 2021 and is titled: Huerta de Estevia: opportunity to modify eating habits in the I.E.R. school community. Paz y Esperanza (Fortul, Arauca - Colombia), as a partial requirement to qualify for the Bachelor of Biology degree. It is important to note that sugar consumption is vital for the body, but uncontrolled use has serious consequences, therefore the habit was resignified to avoid diseases such as diabetes, overweight and obesity, in the students of I.E.R. peace and hope (Fortul, Arauca - Colombia). Of the authors it can be said that there are three teachers in service: Adriana Carolina Albarracín Contreras, Flor María Molina Maldonado and Nelcy Judith Casadiegos Cáceres. It is arranged in the following sections: Introduction, Statement of the Problem structured in: General objective, Specific objectives and Justification. Then the Reference Framework systematized in: Background in this section the following theme is proposed: Of resignification, of school intervention, of overweight and obesity, of eating habits and lifestyle, of the school garden, then comes the Theoretical Framework , it contains the present agenda: The resignification, sugar, overweight and obesity, the school garden and Stevia. Following the Legal Framework in the same explanatory order, that is why it is the turn of the Methodological Design, it is ordered as follows: Universe and sample, research approach, research method, techniques and instruments for the collection of information and procedures methodological that consisted of the four (04) phases: Diagnosis, planning, implementation, closure. Likewise, it relied on information analysis instruments to obtain results that were approached from phases: Diagnosis, planning, implementation and closure. Along this same descriptive line, the other sections that make up this study are: Discussion, Limitations, Conclusions, Impact, Projection, Recommendations, References and Annexes separated into 125 pages http://www.ustadistancia.edu.co/?page_id=3956 Pregrado

BACKGROUND & AIMS: Alagille syndrome is a genetic disorder characterized by cholestasis, ocular abnormalities, characteristic facial features, heart defects, and vertebral malformations. Most cases are associated with mutations in JAGGED1 (JAG1), which encodes a Notch ligand, although it is not clear how these contribute to disease development. We aimed to develop a mouse model of Alagille syndrome to elucidate these mechanisms. METHODS: Mice with a missense mutation (H268Q) in Jag1 (Jag1+/Ndr mice) were outbred to a C3H/C57bl6 background to generate a mouse model for Alagille syndrome (Jag1Ndr/Ndr mice). Liver tissues were collected at different timepoints during development, analyzed by histology, and liver organoids were cultured and analyzed. We performed transcriptome analysis of Jag1Ndr/Ndr livers and livers from patients with Alagille syndrome, cross-referenced to the Human Protein Atlas, to identify commonly dysregulated pathways and biliary markers. We used species-specific transcriptome separation and ligand-receptor interaction assays to measure Notch signaling and the ability of JAG1Ndr to bind or activate Notch receptors. We studied signaling of JAG1 and JAG1Ndr via NOTCH 1, NOTCH2, and NOTCH3 and resulting gene expression patterns in parental and NOTCH1-expressing C2C12 cell lines. RESULTS: Jag1Ndr/Ndr mice had many features of Alagille syndrome, including eye, heart, and liver defects. Bile duct differentiation, morphogenesis, and function were dysregulated in newborn Jag1Ndr/Ndr mice, with aberrations in cholangiocyte polarity, but these defects improved in adult mice. Jag1Ndr/Ndr liver organoids collapsed in culture, indicating structural instability. Whole-transcriptome sequence analyses of liver tissues from mice and patients with Alagille syndrome identified dysregulated genes encoding proteins enriched at the apical side of cholangiocytes, including CFTR and SLC5A1, as well as reduced expression of IGF1. Exposure of Notch-expressing cells to JAG1Ndr, compared with JAG1, led to hypomorphic Notch signaling, based on transcriptome analysis. JAG1-expressing cells, but not JAG1Ndr-expressing cells, bound soluble Notch1 extracellular domain, quantified by flow cytometry. However, JAG1 and JAG1Ndr cells each bound NOTCH2, and signaling from NOTCH2 signaling was reduced but not completely inhibited, in response to JAG1Ndr compared with JAG1. CONCLUSIONS: In mice, expression of a missense mutant of Jag1 (Jag1Ndr) disrupts bile duct development and recapitulates Alagille syndrome phenotypes in heart, eye, and craniofacial dysmorphology. JAG1Ndr does not bind NOTCH1, but binds NOTCH2, and elicits hypomorphic signaling. This mouse model can be used to study other features of Alagille syndrome and organ development.

International audience; Background: Bronchopulmonary dysplasia (BPD) is a lung disease of preterm born infants, characterized by alveolar simplification. MicroRNA (miR) are known to be involved in many biological and pathological processes in the lung. Although a changed expression has been described for several miR in BPD, a causal role remains to be established.Results: Our results showed that the expression level of miR-154 increases during lung development and decreases postnatally. Further, hyperoxia treatment maintains high levels of miR-154 in alveolar type 2 cells (AT2). We hypothesized that the decrease in miR-154 expression in AT2 cells is required for normal alveologenesis. To test this hypothesis, we generated a novel transgenic mouse allowing doxycycline-based miR-154 overexpression. Maintenance of miR-154 expression in the postnatal distal lung epithelium under normoxia conditions is sufficient to reproduce the hypoalveologenesis phenotype triggered by hyperoxia. Using a pull-down assay, we identified Caveolin1 as a key downstream target of miR-154. Caveolin1 protein is downregulated in response to overexpression of miR-154. This is associated with increased phosphorylation of Smad3 and Tgf-ß signaling. We found that AT2 cells overexpressing miR-154 display decreased expression of AT2 markers and increased expression of AT1 markers.Conclusion: Our results suggest that down-regulation of miR-154 in postnatal lung may function as an important physiological switch that permits the induction of the correct alveolar developmental program, while conversely, failure to down-regulate miR-154 suppresses alveolarization, leading to the common clinically observed phenotype of alveolar simplification.

La Salud Sexual y Reproductiva (SSR) es un tema importante a ser analizado en la sociedad mundial, su puesta en práctica apuntala al desarrollo social y económico de los pueblos. Este estudio analiza los Conocimientos, Actitudes y Prácticas (CAP´s)que en este ámbito esgrimenlas/os estudiantes universitarias/os. Su objetivo es determinar la relación entre CAP´s en Salud Sexual y Reproductiva con el Estrato Socioeconómico de las/os estudiantes de la Universidad de Cuenca. Esta investigación es cuantitativa, descriptiva y transversal de un universo de 15.653 estudiantes que acuden a las 12 facultades que conforman la institución. Se obtuvo una muestra de 680 estudiantes. Margen de error del 5% y nivel de confianza del 99%. Se aplicó una encuesta de la Universidad Nacional de Costa Rica, que aborda las dimensiones de Salud Sexual, Salud Reproductiva, VIH-SIDA-ETS, y Uso del Condón. Para la estratificación socioeconómica se utilizó la encuesta del INEC. El 73,9% de los investigados proviene de los estratos Medio Alto y Medio Típico. De los estratos Medio Bajo y Bajo suman un total de 7,4%. Las cifras de CAP´s “adecuados”, son similares ente mujeres y hombres 65,9% frente a 65,2%. Las mujeres muestran mejores cifras de CAP´s “adecuados” en los rubros de Salud Sexual y en VIH/SIDA/ETS, en tanto que los hombres evidencian mejores promedios en Salud Reproductiva y Uso del Condón. Las cifras más altas de CAP´s “adecuados” en SSR se observan en el estrato socio económico Medio Alto. Sexual and Reproductive Health is presented as an important issue to be analyzed in the world society and particularly in ours. Its validity and implementation underpins the social and economic development of the peoples. The present study analyzes the Knowledge, Attitudes and Practices (KAP´s) that in this field wield university students. The objective is determine the relationship between KAP´s in Sexual and Reproductive Health with the Socioeconomic stratum of the students of the University of Cuenca. This is a quantitative, descriptive and transversal investigation of a universe of 15,653 students that attend the 12 faculties that make up the institution. A sample of 680 students was obtained. Error margin of 5% and confidence level of 99%. The survey developed by the National University of Costa Rica, which addresses the dimensions of Sexual Health, Reproductive Health, HIV-AIDS-ETS, and Use of the Condom, was applied. For socioeconomic stratification, the INEC survey was used. 73.9% of those investigated come from the Medium High and Medium Typical strata. From the Medium Low and Low strata they total 7.4%. The figures of "adequate" KAP´s are quite similar between women and men, 65.9% compared to 65.2%. Women show better figures of "adequate" KAP´s in the areas of Sexual Health and HIV / AIDS / STDs, while men show better averages in Reproductive Health and Use of Condom. The highest figures of "adequate" CAPs in SSR are observed in the High socio-economic stratum. Magíster en Género, Desarrollo, Salud Sexual y Reproductiva Cuenca

Este proyecto de investigación se realiza con base a la experiencia por parte de la autora, por medio de ésta se pretende investigar acerca de la influencia de la estimulación sensorial como base para lograr el desarrollo integral del menor del grado Párvulos A, del Liceo Campestre Arcoíris del Municipio de Tauramena Casanare. Debido a que se evidencian situaciones dentro del proceso de desarrollo del menor que afectan las diferentes áreas de su vida, y esto por ende evita que el menor avance en los procesos de enseñanza – aprendizaje dispuesto para ellos y para su edad. Palabras claves: Estimulación Sensorial, Desarrollo Integral, Proceso de Desarrollo, Enseñanza, Aprendizaje. This research Project is carried out in base of the experience of the autor, through this we try to investigate about the influence of the sensory stimulation as a tool to get the integral develpment of te infat of the grade Nursery A, of the Liceo Campestre Arcoíris of the municipally of Tauramena Casanare. Because there is evidence ofo situations in the process of the develpment of the infant that affects the differnt áreas of his life, and this therefore avoids that the infant advance in the teaching – learning process arranged for them and their age. Key words: sensory stimulation, integral develpment, teaching, learning. Licenciado en Educación Preescolar http://www.ustadistancia.edu.co/?page_id=3956 Pregrado

El semáforo nutricional o Traffic-Light, es un sistema ideado en Gran Bretaña para brindar información entendible y didáctica, utilizando códigos de colores para hacer referencia a los componentes presentes en los productos procesados y/o ultra procesados; este ayuda a determinar en qué categoría se encuentra la cantidad de los ingredientes de determinado producto, según la media de valores recomendados, ya sea con un porcentaje bajo, medio o alto, comúnmente estas categorías están asociadas a los colores verde, amarillo y rojo respectivamente. (Emrich, Qi, Lou y L'Abbe, 2017). Incluye referencias bibliográficas (páginas 51 - 57) y anexos

Cette recherche a pour objectif de rendre compte d’une politique publique comme outil d’intégration sociale ou d’un enjeu du pouvoir à des fins politiques de la révolution bolivarienne. Cette politique publique est développée à travers un programme social- musical appelé El Sistema, crée en 1975 et toujours en application. Ce travail s’appuie sur des auteurs favorables et opposés au « Sistema », des textes officiels et des articles de journaux.Ce mémoire se divise en trois chapitres en suite chronologique. Le premier chapitre retrace les bases du Sistema insistant sur le fait que cet orchestre est antérieur au processus bolivarien. Dans cette partie figurera la présentation de son créateur et la dualité qu’il incarne. Puis nous parlerons du financement du programme et sa relation directe avec la politique. Ensuite, les bases de la consolidation sont présentées au travers des premières tournées nationales et internationales.Le deuxième chapitre analyse le statut du Sistema durant la révolution bolivarienne, de 1999 à nos jours, les différents organismes publics qui ont soutenu El Sistema: le ministère de la culture, puis la « misión música », puis la vice-présidence de la République et, enfin, le ministère du bureau de la présidence. Cette partie présentera l’avis des meilleurs chefs d’orchestre du monde qui vont contribuer à la reconnaissance internationale du Sistema. En outre, ce chapitre expose une étude sur les contradictions trouvées dans le discours d’intégration sociale d’El Sistema et la réalité. Le troisième chapitre cherche à établir en quoi El Sistema représente un enjeu de pouvoir. Ensuite, il compare d’autres politiques publiques internationales similaires au Sistema en abordant leur fonctionnement, leur financement et, surtout, si dans ces pays existe également une demande d’adhésion politique. Pour finir, il questionnera le futur du Sistema en sachant que son maintien n’est pas garanti suite à la mort de son fondateur et au vu de la situation actuelle du pays. Celui-ci se trouve dans une crise économique, sociale et politique sans précédent. Nous pouvons nous questionner si le gouvernement bolivarien va continuer à financer cette expérience socio-culturelle.

El presente proyecto consiste en el diseño de un Sistema de Gestión Integrado QHSE para el Instituto Geográfico Agustín Codazzi – IGAC, ubicado en la Ciudad de Bogotá, estableciendo estrategias que permitan la integración de los Sistemas de Gestión de Calidad, Ambiental y Salud y Seguridad en el Trabajo, proporcionando alternativas de solución a la problemática encontrada en el Instituto. El objetivo de esta integración es generar la oportunidad de organizar los procesos, eliminando o disminuyendo inconvenientes legales y productivos, reduciendo costos, optimizando los recursos usados y mejorando las condiciones ambientales del personal interno y externo que tiene relación con el Instituto. La idea de realizar el presente proyecto, surge por la visión de la actual administración en continuar con la implementación de los Sistemas de Gestión de Calidad y Ambiental, así como la implementación del Decreto 1072 de 2015 debido a su obligatoriedad; logrando fortalecer el direccionamiento del Instituto, siendo líder por su compromiso en la implementación de herramientas que permitan la satisfacción de las necesidades del cliente, protección y prevención del medio ambiente y promoción de la salud de los trabajadores., This project is focused on the design of a QHSE Management System for the Agustin Codazzi Geographic Institute located at Bogotá, establishing opportunities for improvement with strategies that allow the integration of Quality, Environmental, Health and Safety Management Systems, providing alternative solutions to the problems found at the Institute. The objective of this integration is to generate the opportunity to organize the processes, eliminating or reducing legal and productive inconveniences, reducing costs, optimizing the resources used and improving.The environmental conditions of the internal and external personnel related to the Institute. The idea of carrying out the present project arises due to the vision of the current administration in continuing with the implementation of the Quality and Environmental Management Systems, as well as the implementation of Decree 1072 of 2015 due to its obligatoriness; Managing to strengthen the Institute's leadership, being the leader in its commitment to the implementation of tools that allow the satisfaction of the client's needs, protection and prevention of the environment and promotion of workers' health., Especialización, Especialista en Gestión Integrada QHSE

El presente estudio plantea algunos referentes teóricos para el análisis de la necesidad y posibilidad de desarrollo de Proyectos de Diseño que permitan la inserción socio - económica de poblaciones en situación de vulnerabilidad a los sistemas productivos locales. A través de la construcción de un relato teórico del diseño con visión social y las experiencias de nuestro entorno se identificarán los referentes necesarios que se deben analizar al momento de proponer programas de gestión de diseño para la inclusión socio- laboral y cómo colocar al producto en el centro de estos objetivos, pero con una visión creativa y dinámica que permita un cambio real a largo plazo. Magíster en Proyectos de Diseño

Objetivos: Presentar un caso de pubertad precoz secundaria a tumor de células de Leydig. Caso Clínico: Paciente preescolar masculino de 5 años, quien fue referido por presentar aparición de vello púbico, aumento de tamaño del pene, piel oleosa y crecimiento acelerado para la edad, sin antecedentes de traumatismo craneal o procesos infecciosos cerebrales. Al examen físico: peso 22,7kg y talla 117,2 cm, ambos en el percentil 97, masas musculares evidentes en tórax y miembros superiores, vello púbico tanner II, pene de 6cm de longitud, con volumen testicular de 4 mL el derecho y de 3 mL el izquierdo, observándose mucho adelanto de caracteres sexuales secundarios para el volumen testicular. Los estudios de laboratorio revelaron valores elevados de andrógenos: testosterona libre: 237 ng/dL, 17OHP: 3.7 ng/mL, prueba de GnRH con respuesta prepuberal, no plana (pico de LH: 3,4 y de FSH: 1,8 ng/mL), prueba de estimulación con ACTH reporta 17OHP basal 5.3 y postestímulo 6 ng/mL, TSH: 2,1 mUI/mL, T4L: 1,10 ng/dL. Edad ósea de 10 años, relación EO/EC de 1.9, predicción de talla final de 157 cm, con potencial genético de talla de 169,7. Se planteó Pubertad Precoz Periférica (HAC hiperplasia adonal congénita vs. Gonadal) que desencadenó una pubertad verdadera. Se indicó tratamiento con Triptorelina e Hidrocortisona a dosis habituales por kg de peso. En su evolución clínica, a pesar del tratamiento y mostrando normalización de niveles de 17OHP (1.4 ng/mL) y adecuada supresión del eje Hipotálamo-Hipófisis-Gónada, continuó progresión de caracteres sexuales secundarios, aumentando la asimetría testicular VD: 8mL y VI: 6mL, pene de 9 cm y la velocidad de crecimiento de 12 cm/año. Nuevos niveles de testosterona muy elevados (770 ng/dL). TAC de abdomen normal y ultrasonido testicular reportó LOE sólido en testículo derecho. Marcadores tumorales normales, excepto ligera elevación de Gonadotropina Coriónica. Se realiza orquidectomía derecha y ligadura alta de cordón. El estudio anatomopatológico reportó tumor de células de Leydig sin signos de malignidad. Conclusiones: Los tumores testiculares son muy raros en niños (1 a 2%) y aproximadamente el 1 a 3% de éstos, corresponden a los de células de Leydig, que se presentan con desarrollo somático precoz y virilización progresiva, siendo una causa de precocidad puberal. Objectives: To report a case of precocious puberty due to a Leydig cell tumor. Clinical Case: A 5 years old male patient, with pubic hair, penis enlargement, oiliness of skin and accelerated growth was referred. There was no previous cranial traumatism or cerebral disease. Physical examination: weight 22,7 kg, height 117,2 cm, both over 97th percentile for age, muscular development in thorax and upper extremities, pubic hair (Tanner II), penis of 6 cm of longitude, volume of right testicle 4 mL and left 3 mL. More signs of pubertal development than would be expected for the size of the testis were evident. The laboratory analysis showed elevated levels of androgens: free testosterone: 237 ng/dL, 17OHP: 3,7 and 5,3 ng/mL basally and 6 ng/mL post stimulation with ACTH, slight response to the GnRH stimulation test (LH peak: 3,4 and FSH peak: 1,8 ng/mL), normal levels of TSH and FT4. Bone age of 10 years, BA/CA of 1,9, predicted adult height of 157 and target height of 169,7 cm. The diagnostic of peripheral precocious puberty (congenital adrenal hyperplasia vs gonadal tumor) that triggered a central precocity was suggested. Treatment with Triptorelin and Hydrocortisone was initiated in usual doses. With this therapy, the 17OHP levels were normal and a suppression of LH and FSH were obtained. Nevertheless, the boy howed progression of the pubertal development, right testicle of 8 mL, left of 6 mL, penis of 9 cm and growth velocity of 12 cm/year. Testosterone levels were higher (770 ng/dL). Abdominal computerized axial tomography was normal and the testicular ultrasonography disclosed a solid tumor in the right testicle. Tumor markers were normal. Surgical removal of the right testicle was done. The histopathology study revealed a Leydig cell tumor without malignancy signs. Conclusions: Testicular tumors are rare in children (1 a 2%) and 1-3% of them are Leydig cell tumors. They may cause incomplete precocious puberty with somatic development and progressive virilization. 26-29 uzcateguilr@hotmail.com pierina@intercable.net.ve

Objetivos: Presentar un caso de pubertad precoz secundaria a tumor de células de Leydig. Caso Clínico: Paciente preescolar masculino de 5 años, quien fue referido por presentar aparición de vello púbico, aumento de tamaño del pene, piel oleosa y crecimiento acelerado para la edad, sin antecedentes de traumatismo craneal o procesos infecciosos cerebrales. Al examen físico: peso 22,7kg y talla 117,2 cm, ambos en el percentil 97, masas musculares evidentes en tórax y miembros superiores, vello púbico tanner II, pene de 6cm de longitud, con volumen testicular de 4 mL el derecho y de 3 mL el izquierdo, observándose mucho adelanto de caracteres sexuales secundarios para el volumen testicular. Los estudios de laboratorio revelaron valores elevados de andrógenos: testosterona libre: 237 ng/dL, 17OHP: 3.7 ng/mL, prueba de GnRH con respuesta prepuberal, no plana (pico de LH: 3,4 y de FSH: 1,8 ng/mL), prueba de estimulación con ACTH reporta 17OHP basal 5.3 y postestímulo 6 ng/mL, TSH: 2,1 mUI/mL, T4L: 1,10 ng/dL. Edad ósea de 10 años, relación EO/EC de 1.9, predicción de talla final de 157 cm, con potencial genético de talla de 169,7. Se planteó Pubertad Precoz Periférica (HAC hiperplasia adonal congénita vs. Gonadal) que desencadenó una pubertad verdadera. Se indicó tratamiento con Triptorelina e Hidrocortisona a dosis habituales por kg de peso. En su evolución clínica, a pesar del tratamiento y mostrando normalización de niveles de 17OHP (1.4 ng/mL) y adecuada supresión del eje Hipotálamo-Hipófisis-Gónada, continuó progresión de caracteres sexuales secundarios, aumentando la asimetría testicular VD: 8mL y VI: 6mL, pene de 9 cm y la velocidad de crecimiento de 12 cm/año. Nuevos niveles de testosterona muy elevados (770 ng/dL). TAC de abdomen normal y ultrasonido testicular reportó LOE sólido en testículo derecho. Marcadores tumorales normales, excepto ligera elevación de Gonadotropina Coriónica. Se realiza orquidectomía derecha y ligadura alta de cordón. El estudio anatomopatológico reportó tumor de células de Leydig sin signos de malignidad. Conclusiones: Los tumores testiculares son muy raros en niños (1 a 2%) y aproximadamente el 1 a 3% de éstos, corresponden a los de células de Leydig, que se presentan con desarrollo somático precoz y virilización progresiva, siendo una causa de precocidad puberal. Objectives: To report a case of precocious puberty due to a Leydig cell tumor. Clinical Case: A 5 years old male patient, with pubic hair, penis enlargement, oiliness of skin and accelerated growth was referred. There was no previous cranial traumatism or cerebral disease. Physical examination: weight 22,7 kg, height 117,2 cm, both over 97th percentile for age, muscular development in thorax and upper extremities, pubic hair (Tanner II), penis of 6 cm of longitude, volume of right testicle 4 mL and left 3 mL. More signs of pubertal development than would be expected for the size of the testis were evident. The laboratory analysis showed elevated levels of androgens: free testosterone: 237 ng/dL, 17OHP: 3,7 and 5,3 ng/mL basally and 6 ng/mL post stimulation with ACTH, slight response to the GnRH stimulation test (LH peak: 3,4 and FSH peak: 1,8 ng/mL), normal levels of TSH and FT4. Bone age of 10 years, BA/CA of 1,9, predicted adult height of 157 and target height of 169,7 cm. The diagnostic of peripheral precocious puberty (congenital adrenal hyperplasia vs gonadal tumor) that triggered a central precocity was suggested. Treatment with Triptorelin and Hydrocortisone was initiated in usual doses. With this therapy, the 17OHP levels were normal and a suppression of LH and FSH were obtained. Nevertheless, the boy showed progression of the pubertal development, right testicle of 8 mL, left of 6 mL, penis of 9 cm and growth velocity of 12 cm/ year. Testosterone levels were higher (770 ng/dL). Abdominal computerized axial tomography was normal and the testicular ultrasonography disclosed a solid tumor in the right testicle. Tumor markers were normal. Surgical removal of the right testicle was done. The histopathology study revealed a Leydig cell tumor without malignancy signs. Conclusions: Testicular tumors are rare in children (1 a 2%) and 1-3% of them are Leydig cell tumors. They may cause incomplete precocious puberty with somatic development and progressive virilization.

Background The high-mobility-group (HMG) proteins are the most abundant non-histone chromatin-associated proteins. HMG proteins are present at high levels in various undifferentiated tissues during embryonic development and their levels are strongly reduced in the corresponding adult tissues, where they have been implicated in maintaining and activating stem/progenitor cells. Here we deciphered the role of the high-mobility-group AT-hook protein 2 (HMGA2) during lung development by analyzing the lung of Hmga2-deficient mice (Hmga2 −/− ). Results We found that Hmga2 is expressed in the mouse embryonic lung at the distal airways. Analysis of Hmga2 −/− mice showed that Hmga2 is required for proper cell proliferation and distal epithelium differentiation during embryonic lung development. Hmga2 knockout led to enhanced canonical WNT signaling due to an increased expression of secreted WNT glycoproteins Wnt2b, Wnt7b and Wnt11 as well as a reduction of the WNT signaling antagonizing proteins GATA-binding protein 6 and frizzled homolog 2. Analysis of siRNA-mediated loss-of-function experiments in embryonic lung explant culture confirmed the role of Hmga2 as a key regulator of distal lung epithelium differentiation and supported the causal involvement of enhanced canonical WNT signaling in mediating the effect of Hmga2-loss-of-fuction. Finally, we found that HMGA2 directly regulates Gata6 and thereby modulates Fzd2 expression. Conclusions Our results support that Hmga2 regulates canonical WNT signaling at different points of the pathway. Increased expression of the secreted WNT glycoproteins might explain a paracrine effect by which Hmga2-knockout enhanced cell proliferation in the mesenchyme of the developing lung. In addition, HMGA2-mediated direct regulation of Gata6 is crucial for fine-tuning the activity of WNT signaling in the airway epithelium. Our results are the starting point for future studies investigating the relevance of Hmga2-mediated regulation of WNT signaling in the adult lung within the context of proper balance between differentiation and self-renewal of lung stem/progenitor cells during lung regeneration in both homeostatic turnover and repair after injury.