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ABSTRACT Objective: The aim of this study was to correlate the different curve patterns presented in idiopathic scoliosis with the sagittal cervical parameters of patients with this pathology. Method: This was a cross-sectional, descriptive and retrospective study. Information was collected from medical records and lateral panoramic radiographs of 49 patients with idiopathic scoliosis were analyzed. The data was assessed quantitatively using the following cervical parameters: Cobb from C2-C7, the distance from the center of gravity of the head to C7, the T1 slope, the thoracic Inlet angle, the cervical version, C7-S1 SVA, the Cobb angle of the main curve, and the kyphosis at T1-T12. These parameters were analyzed in relation to the different curve types presented and the lumbar and sagittal modifiers, as described by Lenke’s classification for idiopathic scoliosis. All the results were statistically analyzed and the significance level adopted was 5% (p

Introdução: A paracoccidioidomicose (PCM) é uma infecção sistêmica causada pelo fungo Paracoccidioides brasiliensis adquirida por via respiratória em áreas endêmicas na América do Sul. Pode comprometer diversos tecidos, como tegumento, linfonodos e medula óssea. As alterações hematológicas mais comuns são encontradas nas formas aguda e subaguda da PCM, com destaque para a anemia, leucocitose, linfocitose, além de eosinofilia. Esta última relacionada a níveis aumentados de citocinas, principalmente IL-5, decorrente da resposta imunológica celular tipo Th2. Diversas patologias podem cursar com eosinofilia: processos alérgicos, reações a medicamentos, síndrome de Loeffler, parasitoses, além de doenças hematológicas. Diante do achado de eosinofilia, faz-se necessário considerar as diversas possibilidades acima, incluindo a PCM, visando seu tratamento precoce, reduzindo as repercussões da doença. Objetivo: Relatar um caso de eosinofilia em paciente com paracoccidioidomicose e a dificuldade no diagnóstico diferencial. Método: Avaliação de prontuário. Relato de caso: Homem, 22 anos, encaminhado para investigação de quadro febril há 40 dias, sudorese noturna, perda de 5kg, astenia intensa, dores em MMII e aumento do volume abdominal. Internado pela pneumologia, quando se observou eosinofilia importante (68%), tendo alta com Prednisona 40 mg/dia e encaminhamento para a hematologia. Apresentava-se descorado 2/4+, desidratado 2/4+; baço palpável e múltiplas pápulas pruriginosas disseminadas. Hb 7,1; leucócitos 20400 com neutrofilia e desvio até mielócitos (408/ 408/ 816/ 16932/mm3), eosinofilia (1020/mm3) e plaquetas: 153000; imunofenotipagem da medula óssea mostrando apenas intensa eosinofilia (48,3%), presença de linfócitos B policlonais e linfócitos T com inversão da relação CD4/CD8: 0,4. USG de abdome com esplenomegalia (16,5 x 4,8 cm). TC de tórax mostrou estrias e traves atelectásicas em bases pulmonares, espessamento dos septos interlobulares nos lobos superiores, espessamento intersticial peribroncovascular relacionado à broncopatia inflamatória, derrame pleural laminar bilateral e derrame pericárdico com espessura até 0,9 cm. Ajustada dose de Prednisona para 80 mg/kg e internado pela Hematologia para transfusão de hemácias, antibióticos, com suspeita de síndrome hipereosinofílica. Realizada biópsia de pele que resultou no diagnóstico de paracoccidiodomicose. Em seguida, imunodifusão radial (IDR) dupla para PCM foi reagente com titulação. Tratado com anfotericina B e em seguida com sulfametoxazol + trimetoprima 400+80 mg, 4cp/dia. Apresentou melhora de lesões cutâneas e interrupção da febre. Após 7 meses do início do quadro está assintomático, sem visceromegalias, com queda na titulação da IDR para e mantendo tratamento com sulfametoxazol + trimetoprima. Discussão e conclusão: Inicialmente a eosinofilia levou às hipóteses diagnósticas mais comuns, como processos alérgicos, parasitoses, etc. No entanto, pelos níveis mais elevados de eosinófilos, sugeria doença hematológica. A presença de febre, astenia, emagrecimento, lesões cutâneas, estrias e traves atelectásicas em bases pulmonares, espessamento dos septos interlobulares nos lobos superiores, além da esplenomegalia, associados à eosinofilia levaram à hipótese de infecção por P. brasiliensis confirmada pela biópsia de pele.

Introdução: O linfoma de Hodgkin (LH) é caracterizado pela presença histológica das células de Reed-Sternberg. Sua incidência corresponde a aproximadamente 10% dos linfomas e cerca de 0,6% dos cânceres. O quadro clínico inclui linfonodos aumentados e indolores na região cervical, tóraxsuperior, interior do mediastino, axilas, abdômen e região inguinal. Além disso, os denominados sintomas B podem estar associados como febre, sudorese noturna e emagrecimento. O diagnóstico de LH é realizado por biópsia excisional de linfonodo, sendo a PET/CT considerada padrão-ouro para o estadiamento. Os principais tratamentos para esses pacientes são a quimioterapia e a radioterapia. Outras opções terapêuticas incluem anticorpos monoclonais e o transplante de células tronco hematopoiéticas. Objetivo: Relatar um caso de LH refratário à quimioterapia, mas responsivo ao Nivolumabe. Relato de caso: Paciente de 23 anos, feminino, com quadro de linfonodomegalias em região cervical em 2020, com aumento gradativo em quantidade e tamanho. Ao exame físico, foi possível observar linfonomegalia com múltiplos gânglios móveis, indolores e de consistência fibro-elástica em cadeias ganglionares cervical inferior, supraclavicular e axilar (bulky). Em fevereiro/2021, imuno-histoquímica resultou Linfoma deHodgkin - Esclerose Nodular, CD30+/CD15+/MUM-1+. Em março/2021, relatou perda de 14 kg, sudorese noturna e febre esporádica à noite. Iniciou quimioterapia em abril/2022 e terminou os seis ciclos de ABVD em outubro/2022 sendo a doença refratária. Tentativas de resgate com um ciclo de DHAP (toxicidade renal), dois ciclos de GIV sem resposta satisfatória e então 20 sessões de radioterapia, finalizadas em março/2023 com resposta parcial. Em junho/2023 fez novo PET, que revelou doença em região cervical e axilar, portanto, LH triplo refratário. Iniciado tratamento com Nivolumabe em fevereiro/2024 com resposta clínica completa já no primeiro ciclo e metabólica ao PET após o sexto ciclo. Discussão: O esquema ABVD é o tratamento de primeira linha para o LH, mas cerca de 15% dos pacientes apresentam refratariedade. No caso relatado, a paciente não respondeu ao ABVD, levando a outros esquemas (DHAP, GIV), objetivando um transplante autólogo se responsivo à quimioterapia. Como não houve resposta, foi considerado o uso do anticorpo monoclonal Nivolumabe. O Nivolumabe é uma opção eficaz para pacientes com LH recidivado. Estudos sugerem que sua ativação prolongada ao sistema imunológico contribui para a remissão, mostrando que sua ligação às células T pode persistir por mais de dois meses após uma única dose. No caso da paciente, a resposta positiva ao Nivolumabe pode ser atribuída à essa persistência. Isso reforça estudos que indicam a eficácia do bloqueio de checkpoint anti-PD-1 como uma estratégia potencialmente curativa para pacientes com LH refratário, especialmente em casos com características genéticas que aumentam a expressão dos ligantes do PD-1. Conclusão: O LH apresenta um desafio terapêutico considerável nos casos refratários aos tratamentos convencionais. O caso relatado destaca a importância de alternativas terapêuticas, como o uso do anticorpo monoclonal citado. Mostrou que o inibidor de check point - anti-PD1, Nivolumabe, é uma ótima opção para esses casos refratários.

Introdução: O linfoma difuso de grandes células B (LDGCB) é definido como uma neoplasia maligna que representa de 30 a 40% de todos os casos de Linfoma Não Hodgkin. O crescimento tumoral ocorre, majoritariamente, em linfonodos, mas também pode ocorrer em órgãos extra linfoides, como a mucosa do sistema digestório. O diagnóstico é confirmado através da imuno-histoquímica e identificação do marcador CD20. O LDGCB pode apresentar diversas manifestações clínicas e laboratoriais, incluindo picos monoclonais de imunoglobulinas em casos mais raros. Objetivo: Relatar o caso de uma paciente com Linfoma Não Hodgkin Difuso de Grandes Células B (LNHDGCB) com IgM elevada, discutindo a conduta adotada para o caso. Material e método: Estudo descritivo baseado no prontuário do paciente. Relato de caso: Feminino, 67 anos, encaminhada ao serviço em fevereiro/24 após diagnóstico de LNHDGCB por biópsia gástrica com BCL2+, BCL6+, CMYC + e Ki67 95%. Apresentava quadro de epigastralgia, vômitos e emagrecimento de 15 kg nos últimos 6 meses. Ao exame, apresentava esplenomegalia e linfonodomegalia em epigástrio. Durante a investigação, realizou eletroforese de proteínas com pico monoclonal em gamaglobulina de 2,73 g/dL e IgM 5.223 mg/dL. Diante do quadro foi optado por internação e realização de plasmaférese para prevenção de “flare” e após redução da IgM, tratamento com R-EPOCH. Durante seguimento, evoluiu com pancitopenia grave e, com isso, foi proposto 2°ciclo de imuno-quimioterapia com esquema R-CHOP. Discussão: A associação entre LDGCB e pico monoclonal de gamaglobulina por aumento de IgM não é bem discutida devido à sua incomum ocorrência. Considerando que a síntese de imunoglobulina é realizada pelos plasmócitos que, por sua vez, são originados pelos linfócitos B, é justificável que os distúrbios linfoproliferativos possam estar associados a picos monoclonais de imunoglobulinas. No contexto apresentado, o excesso de IgM pode levar a complicações relacionadas à hiperviscosidade sanguínea, semelhante ao quadro que pode ocorrer na macroglobulinemia de Waldenstrom. Ainda que com patogêneses distintas, devido a ausência de um protocolo bem estabelecido para a conduta referente a associação do caso, foi optado pela realização da plasmaférese, com objetivo de reduzir a concentração de IgM, em conjunto com a imunoquimioterapia, terapêutica já bem estabelecida e com bons resultados clínicos para LDGCB. Conclusão: Dessa forma, devido a raridade do caso, destaca-se a importância da investigação complementar durante o diagnóstico dos linfomas B, incluindo a Eletroforese de Proteínas e dosagem de imunoglobulinas. O presente relato acrescenta a ocorrência à literatura e mostra um manejo com bom resultado.

Introdução: A leucemia mieloide aguda (LMA) se caracteriza pela proliferação e acúmulo na medula óssea, de precursores mieloides sem diferenciação, levando à falência medular e eventualmente infiltrando outros órgãos não hematopoiéticos. A LMA é mais frequente em adultos, principalmente do sexo masculino, com um aumento da incidência com a idade. O quadro clínico envolve, anemia com consequente fraqueza, dispneia aos esforços e palidez cutâneo-mucosa, plaquetopenia com maior suscetibilidade a sangramentos e neutropenia que predispõe o paciente a infecções. A circulação de células leucêmicas pode infiltrar outros órgãos, incluindo o sistema nervoso central (SNC). Sinais de aumento da pressão intracraniana, neuropatias cranianas focais ou alteração do estado mental podem ocorrer sendo essa infiltração diagnosticada através do exame do líquido cefalorraquidiano (LCR) ou exames de imagem. O tratamento da LMA é feito com a combinação de quimioterápicos, e sua administração é dividida em fases: indução da remissão e consolidação, mas na indução não ultrapassam a barreira hematoliquórica. Objetivo: Relacionar o diagnóstico da LMA com o acometimento clínico do SNC. Método: Avaliação de prontuário. Relato de caso: Paciente de 39 anos, feminino, buscou o pronto atendimento com história de fraqueza intensa e dor abdominal em hemi abdome à direita. Relata que os sintomas tiveram início há 10 dias, acompanhado de cefaléia e escotomas. Foram realizados exames laboratoriais, tomografia e ultrassom de abdômen para investigação, sendo a paciente encaminhada ao ambulatório de hematologia, após identificação de quadro de pancitopenia e presença de blastos em sangue periférico. Solicitado encaminhamento para serviço de onco-hematologia via cross com urgência. Durante a internação, foram solicitados mielograma e imunofenotipagem, que identificaram a presença de 85,8% de blastos mieloides, resultado compatível com LMA. Pela cefaléia intensa e intratável, colhido LCR que mostrou pleocitose (169 células/mm3) e hiperproteinorraquia (191,3 mg/dL). Ressonância magnética de crânio evidenciou alteração de sinal de aspecto expansivo, no pré-cúneo e parte da região têmporo parietal à direita, com importante realce predominantemente periférico espesso e irregular, delimitando área central de necrose / liquefação, medindo cerca de 3,6 × 2,4 × 3,0 cm. Iniciado tratamento com esquema 7+3, e quimioterapia intra-tecal (QtIT). Apesar da melhora da cefaléia e da infiltração do SNC, a paciente foi refratária à indução. Uma nova indução foi tentada, com o protocolo de resgate FLAG (altas doses de citarabina que passaria a barreira hematoliquórica), além de QtIT. Durante a nova indução, pela neutropenia prolongada, apresentou sepse, insuficiência respiratória e evoluiu para óbito. Discussão e conclusão: A infiltração leucêmica no sistema nervoso central (SNC) é um evento clínico incomum na LMA e geralmente está associada a prognósticos desfavoráveis. O quadro, confirmado pela pleocitose e hiperproteinorraquia no líquor, associado à lesão expansiva com características necróticas, confirmou a infiltração. A manifestação de sinais neurológicos pode indicar o envolvimento do SNC como no caso apresentado. A presença de cefaléia persistente e escotomas levou à descoberta da massa expansiva.

Introdução: A Leucemia Mieloide Crônica (LMC) é uma neoplasia decorrente da expansão clonal de stem-cells da linhagem mieloide. É caracterizada pela expressão do cromossomo Philadelphia, decorrente da translocação entre o braço longo do cromossomo 9 e braço longo do cromossomo 22. Essa alteração origina o oncogene BCR-ABL, que apresenta atividade tirosina-quinase aumentada, responsável pelo padrão proliferativo excessivo das células na LMC, logo, a supressão dessa proteína é o objetivo principal do tratamento. Objetivo: Relatar o caso de um paciente com LMC e mutação do ABL “E459K” que confere resistência ao tratamento, discutindo a terapêutica adotada para o caso. Material e métodos: Estudo descritivo baseado no prontuário do paciente. Relato de caso: Homem de 49 anos, apresentava, desde setembro de 2017, emagrecimento de 20 kg e esplenomegalia. Durante a investigação laboratorial, foi evidenciada leucocitose com desvio à esquerda e, pelo cariótipo, a presença do cromossomo Philadelphia, iniciando tratamento com Imatinibe 400 mg/dia. Após 3 meses, não apresentou resposta hematológica satisfatória e BCR/ABL de 94%, sem falha de adesão e com pesquisa de mutação do BCR/ABL negativa. Com isso, foi optado por alterar a medicação para Nilotinibe 400 mg de 12/12h. O paciente seguiu em acompanhamento, apresentando resposta molecular maior (RMM), mas, após 5 anos de uso, tornou-se novamente refratário, com BCR/ABL de 72,6%, configurando alto risco de transformação para Leucemia Aguda. Foi aventada a hipótese de mutação resistente à medicação, sendo encontrada a mutação E459K, que confere resistência ao tratamento com Imatinibe e provavelmente ao Nilotinibe. Com isso, iniciou novo tratamento, desta vez com o Ponatinibe 45 mg/dia. O paciente segue em acompanhamento, com resposta hematológica completa e redução do BCR/ABL para 33,5% após 1 mês e 12,2% após 2 meses de tratamento. Discussão: Os inibidores de tirosina-quinase possuem como principal representante o Imatinibe, que atua inibindo o domínio ABL da proteína BCR-ABL1. A resistência a esse medicamento pode ocorrer em até 30% dos pacientes que os usam como primeira linha terapêutica. No caso, a refratariedade foi constatada após 3 meses de terapêutica adequada. Fez-se necessária, então, a mudança para Nilotinibe e, com isso, o paciente apresentou RMM por 5 anos, até que tornou-se refratário novamente. Para avaliação da resistência, foi solicitado cariótipo para avaliação de evolução clonal e a pesquisa de mutações genéticas de ponto no gene BCR-ABL. Esta foi confirmada pela presença de mutação na porção E459K, localizada no Activation-loop (A-loop) do domínio quinase da proteína ABL, o que dificulta a ligação do Imatinibe ao sítio catalítico e mantém a proteína ativada e em seu estado oncogênico. O mesmo mecanismo provavelmente ocorre para o Nilotinibe. O Ponatinibe, por sua vez, tem demonstrado eficácia contra mutações que afetam o A-loop, sendo assim a nova droga de escolha. Conclusão: Dessa forma, devido a possibilidade de resistência ao tratamento de primeira linha e também de segunda linha, temos a necessidade de opções como o Ponatinibe para o tratamento desses pacientes. Cabe ainda ressaltar a necessidade de novas drogas que consigam superar a possível resistência ao tratamento da LMC.

Introdução: A Leucemia Mieloide Crônica (LMC) é uma neoplasia mieloproliferativa com incidência de 1-2 casos por 100.000 adultos. A patogênese corresponde à fusão do gene ABL1 no cromossomo 9 com o gene BCR no cromossomo 22, o que resulta na expressão de uma oncoproteína denominada BCR/ABL, que em mais de 95% dos pacientes pode ser visualizada na cariotipagem como um cromossomo 22 encurtado, o cromossomo Filadélfia. O quadro clínico inclui fadiga, perda de peso, dor no quadrante superior esquerdo, anemia e esplenomegalia. O diagnóstico é baseado em aspectos clínicos e exames de sangue, como hemograma, assim como análise citogenética e molecular. Para pacientes com LMC, os inibidores da tirosina quinase (TKIs) são utilizados no tratamento. Objetivo: Relatar um caso de LMC com perda de resposta ao imatinibe associada à mutação E255V. Relato de caso: L.R.V., masculino, 46 anos, iniciou quadro com dores abdominais do lado esquerdo do abdome e perda de peso de 6kg em 1 em agosto/2022. Negava sangramentos, linfonodomegalias, febre ou sudorese noturna. Ao exame físico foi possível observar esplenomegalia. Em agosto/2022 apresentava hematócrito 33,9%, leucócitos 163.000/mm3, plaquetas 650.000/mm3. Mielograma com medula óssea hipercelular nas séries, granulócitos e megacariocítica. Imunofenotipagem com proliferação de células imaturas ou anômalas linfoides T/B/N12. BCR/ABL detectado 53,01%. Fez uso de hydroxiureia por 1 mês e depois imatinibe 400 mg diariamente a partir de dezembro/2022. Exames de março/2023 (3 meses) mostraram hemograma normal e BCR/ABL de 0,1%. Mesmo com boa adesão ao tratamento, em fevereiro/2024, houve incremento do BCR/ABL para 1,9%. Com o aumento do BCR/ABL foi solicitada pesquisa de mutação do gene ABL em dezembro/2023 com resultado de mutação do gene E255V. Como essa mutação parece não responder ao Nilotinibe, optou-se pela mudança para dasatinibe 100 mg/dia em abril/2024. Após três meses de tratamento, redução para 0,005%. Discussão: A mutação do gene E225V ocorre no gene ABL1, que faz parte do cromossomo Filadélfia (Ph), um marcador genético da LMC, desencadeada pelo oncogene BCR-ABL. A presença dessa mutação pode estar associada a uma resistência aos TKIs, que são a principal classe de medicamentos usados no tratamento da LMC, sendo necessário o uso de medicamentos de segunda geração, como o dasatinibe. Estudos in vitro e in vivo demonstram que o medicamento é ativo contra várias mutações da oncoproteína BCR-ABL resistentes ao imatinibe. A resposta à terapia a TKI por meio da relação BCR/ABL é o fator prognóstico mais importante em pacientes com LMC. Mede-se a resposta do paciente no início do tratamento e então depois de 3 meses, 6 meses e 1 ano. O paciente em questão apresentou aumento dessa relação de março de 2023 com 0,1% para 1,9% em fevereiro de 2024, período o qual estava em uso de imatinibe e com a troca para Dasatinibe apresentou resposta entre 4 e 5 log de redução dos transcritos. Conclusão: O caso evidencia a complexidade da LMC com mutação E255V, tratada com dasatinibe após resistência ao imatinibe, destacando a importância das análises genéticas e da adaptação terapêutica individualizada.

Introdução: A hemofilia é definida como uma condição genética hereditária, em que há um defeito no gene localizado no cromossomo X, que determina como o corpo faz os fatores de coagulação VIII, IX ou XI. A hemofilia é dividida em tipos: hemofilia A, sendo o tipo mais comum, em que a proteína afetada é o fator VIII; e a hemofilia B, em que o fator IX é diminuído. A gravidade dos sangramentos depende da quantidade de fator presente no plasma do paciente. Em razão disso, estão sendo realizados avanços no tratamento da hemofilia que consistem na reposição do fator VIII de coagulação, por meio dos concentrados de fator plasmático e engenharia genética para profilaxia dos sangramentos. Juntamente, o aplicativo MYPKFIT foi desenvolvido recentemente envolvendo a farmacocinética de cada paciente e, com isso, institui o tratamento para avaliação pré e pós fator e melhoria da qualidade de vida do paciente. Objetivos: Avaliar a utilização que os pacientes fazem do MYPKFIT e a monitorização da frequência de sangramentos com o uso do aplicativo. Metodologia: Os pacientes foram avaliados através de questionários que buscavam tais informações: identificar a gravidade da hemofilia A, saber o início da entrada do paciente no aplicativo, o que faz no dia a dia, pôr em questão se existem limitações por conta da hemofilia e mudanças na vida após o aplicativo, contendo critérios de inclusão e exclusão. Resultados: Obtivemosos dados de 40 pacientes quanto ao uso do aplicativo e de seus sangramentos. Todos apresentam hemofilia A grave, são homens, majoritariamente naturais e procedentes de Sorocaba, se encontram na faixa etária dos 21 aos 48 anos e têm parentes com o mesmo diagnóstico.Todos referiram ter apresentado sangramentos recentes, predominantemente em joelhos e cotovelos ‒ dentre eles, cerca de 25% relataram sangramentos graves, 75% de forma mais leve e 70% sofrem de sequelas como artrose nos joelhos e ombros e dificuldade para dobrar as articulações. Aproximadamente 57,5% dos pacientes fazem uso do MYPKFIT e relataram ter os auxiliado na organização de sua rotina e na prevenção de eventos hemorrágicos. De acordo com as respostas, objetivamos suas informações farmacocinéticas: 41,1% foram os pacientes que apresentaram menores níveis de fatores após 24h infusão e que, concomitantemente a isso, referiram ter maior frequência de sangramentos. Conclusão: Observamos que os pacientes que utilizam o aplicativo fazem bom uso, são mais organizados em relação à rotina e são mais tranquilos para realizarem atividades físicas por saberem quando estão vulneráveis aos sangramentos - resultando em uma melhor qualidade de vida. Além disso, pôde-se comprovar que, nos pacientes os quais apresentaram menor nível de fator VIII no tempo 24h após administração, os sangramentos foram mais recorrentes, fato este que comprova que o nível do fator sérico é inversamente proporcional à probabilidade de sangramento.

Objetivos: Identificar e avaliar a frequência de doadores que se autoexcluiram, comparar porcentuais de testes sorológicos positivos entre doadores que se autoexcluiram e que não se autoexcluiram. Material e métodos: Coletados dados do sistema informatizado dos Hemonúcleos/Postos de Coleta da COLSAN, da capital (Ermelino Matarazzo, Tatuapé, Campo Limpo e Vergueiro), de outros municípios do interior do estado (Sorocaba e Jundiaí), Santos, e dos postos da região do ABC (Mauá, Santo Andre - H. Mário Covas, São Caetano e São Bernardo do Campo). Foram utilizados para análise, os dados do período de janeiro de 2023 a janeiro de 2024. As análises comparativas foram feitas utilizando-se o teste do qui-quadrado, considerando-se valores menores ou iguais a 0,05 como com significancia estatística. Resultados: Foram computadas 730 autoexclusões de um total de 180.300 doadores. Levando-se em conta os valores totais (todos os postos de coleta) obtidos na pesquisa, foram encontradas positividades sorológicas em 4,38% dentre os doadores que se autoexcluiram (32 de 730) e 1,90% dentre os que não se autoexcluíram (3.426 de 179.570). Dividindo entre postos da cidade de São Paulo (capital) e demais cidades do estudo, no primeiro grupo dos valores totais, a positividade se deu em 5,26% dos doadores que se autoexcluiram (9 de 171) e 2,26% dos que não se autoexcluiram (803 de 35.789); e do segundo grupo, essa positividade se deu em 4,11% nos que se autoexcluiram e 1,83% nos que não se autoexcluiram. Estes valores apresentaram significância estatística (p ≤ 0,05). Considerando avaliação sobre cada sorologia específica, em comparação com os doadores que não se autoexcluiram, encontramos maior porcentagem de positividade sorológica naqueles que se autoexcluiram para sífilis, HIV e Nat HIV com significância estatística (p ≤ 0,05). Na divisão entre cidade de São Paulo e demais cidades, observamos: no primeiro grupo, a relação de sorologias positivas com significância estatística se deu para Sífilis, Chagas, HIV e Nat HIV; e no segundo grupo Sífilis, Nat HIV e anti-HBC. Discussão: O voto de autoexclusão foi implementado no processo de doação de sangue, ao final da entrevista e de modo confidencial, a fim de aumentar a segurança do processo transfusional, em que o doador pode indicar alguma inadequação que faça do seu sangue maior risco de contaminação por infecções que, eventualmente, poderiam passar sem ser identificados por conta da janela imunológica. Observamos que os dados sorológicos coletados neste estudo foram superiores naqueles que se autoexcluiram, tanto em valores totais quanto em diversas sorologias específicas. Isso vai ao encontro com o objetivo da implementação da autoexclusão no processo da coleta de sangue, corroborando para a segurança do processo ao impedir a doação e possível contaminação com agentes infecciosos. Conclusão: A autoexclusão, instituída para aprimoramento da segurança no processo de doação de sangue, mostra-se importante e eficiente.

Introdução: São considerados efeitos adversos das transfusões sanguíneas qualquer intercorrência após a administração de sangue ou hemocomponentes. Essas reações podem ser divididas em imunológicas e não imunológicas e também divididas em agudas, ou seja, nas primeiras 24 horas e tardias após as 24 horas. De forma geral, as reações derivadas de transfusão sanguínea não são comuns em locais especializados visto que há cuidados especiais para evitar tais eventos, como a filtração das bolsas de hemocomponentes e uso de pré-medicação. Objetivos: Avaliar a frequência de reações transfusionais e seus tipos. Material e métodos: Avaliação de prontuários de pacientes submetidos a transfusões de 8/2022 a 7/2023 no Ambulatório de Transfusão do Conjunto Hospitalar de Sorocaba - CHS. Resultados: Foram analisadas 622 transfusões sanguíneas (eventos transfudionais), sendo ao todo 95 pacientes, com 50,52% do sexo masculino e 49,47% do feminino, com média de idade de 58,96 anos Quanto à procedência, 38,94% do municipio de Sorocaba. A doença de base mais prevalente foi o Linfoma Não-Hodgkin (10,52%). Em relação à comorbidades, a maioria dos prontuários estava sem esta informação (49,47%), dificultando a análise desse dado. Foram utilizadas 1477 bolsas nos 622 eventos transfusionais, sendo a maior parte de concentrados de plaquetas (58,56%). Dos 622 eventos avaliados, 613 utilizaram bolsas filtradas e/ou irradiadas e em 9 não havia tal informação. A maioria das transfusões ocorreu após uso de pré-medicação (99,51%), sendo utilizados corticoesteroides, anthistaminicos e diuréticos. Ocorreram 3 reações adversas ao todo, sendo 2 em um mesmo paciente, do sexo masculino (21 anos) e 1 em uma paciente de 60 anos. As reações foram agudas imunológicas. No paciente do sexo masculino, as duas reações apresentaram-se com edema de glote e petéquias, enquanto a paciente do sexo feminino apresentou prurido em membros superiores e inferiores. Discussão: Podemos constatar que as reações adversas às transfusões sanguíneas no ambulatório de transfusão do CHS são extremamente incomuns, 0,48% de reações se considerarmos os eventos transfusionais e ainda menos (0,20%) se considerarmos todas as bolsas transfundidas. Sobre as reações adversas encontradas, todas foram do tipo agudas imunológicas e em transfusões de plaquetas. As 3 reações do tipo aguda imunológica encontradas foram alérgicas e podem ocorrer quando há proteínas estranhas ao paciente, no plasma do doador, causando uma reação do tipo hipersensibilidade tipo II, se revelando clinicamente com lesões urticariformes e prurido, ou ate quadros mais graves como o edema de glote. Além disso, apesar de uma grande variação de faixas etárias, tendo a máxima de 89 e mínima de 18 anos, a idade não pareceu interferir na ocorrência de reações adversas, aasim como o gênero do paciente. Conclusão: As informações coletadas equiparam-se aos dados encontrados na literatura base e referência, na qual afirmam que a filtração das bolsas de hemocomponentes e o uso de pré-medicação como anti-histamínicos e glicocorticoides são importantes para evitar a ocorrência de reações adversas febris nao hemoliticas e alérgicas, respectivamente, assim como diuréticos e um volume e velocidade adequados previnem sobrecarga cardíaca.

ABSTRACT Objective: To compare the prevalence of smokers among patients with chronic low back pain, in the presence and absence of Modic changes, also the correlation between smoking history and progression of the Modic scale. Methods: Observational study, case-control type, with the inclusion of 340 vertebral segments in a total of 68 patients, separated into groups: with Modic (case group) and without Modic (control group). The odds ratio between the groups was verified using the Chi-Square test. Degree of correlation between smoking history (packs/year) and the degree of disc degeneration using Max-Modic and Sum-Modic, using Spearman’s non-parametric test. Results: The Modic group (MG) was 54% female and 46% male, with an average smoking history of 13.84 pack-years and an average of 1.42 altered segments per patient. Conclusion: An increased risk for Modic changes was found among smoking patients (odds ratio [OR] 4.09; 95% CI, 1.26-12.31; p < 0.01) and significant correlation between Max-Modic, sum-Modic and smoking history. Level of Evidence III, Retrospective comparative study.

This pioneering study is prompted by the imperative to enhance our understanding of a constituent within Ukraine's rabies control strategy, specifically focusing on the vaccination of free-roaming canines against rabies with a local vaccine in certain endemic rabies areas. The cross-sectional study encompassed the capture, sterilization, deworming, and rabies vaccination processes in 160 free-roaming dogs, followed by the collection of blood samples to examine RABV-specific neutralising antibodies in 16 dogs (10% of the vaccinated population), captured from sectors (territories) with a higher density of population and with higher density of previously vaccinated free-roaming dogs. Half of the targeted samples comprised males (n = 8), while the remaining half consisted of females (n = 8). The median of virus-neutralising antibody level was 0.58 IU/mL, with a minimum protective threshold of 0.5 IU/mL. Antibody titers below the 0.5 IU/mL threshold were detected in 25.0% (2/8) of the male group, and in 62.5% (5/8) of the female group. Notably, male dogs exhibited a higher median antibody level of 0.66 IU/mL, compared to females, who presented a median level of 0.26 IU/mL. However, no statistically significant difference was found between the male and female groups (P = 0.36). In general, more than half of the tested population (56.3%) exceeded the 0.5 IU/mL protective threshold 4 months post-vaccination. The inadequate levels of antibodies neutralizing the rabies virus are likely a result of a confluence of factors, including stressors such as nutritional and temperature-related challenges, along with variations in the responses of individual immune systems. Considering the endemic rabies situation and large population of free-roaming dogs in Ukraine, we suggest repeated vaccination for free-roaming dogs against rabies one year after the previous vaccination. In perspective, we suggest conducting large-scale epidemiological studies to assess the impact of animal-related, vaccine-related, and environment-related parameters on the efficacy of rabies vaccines used in Ukraine.

Background/Objectives: The current literature lacks objective criteria to correctly identify patients in need of a total knee replacement. Surgery indication can be challenging for orthopedic surgeons, which may lead to high levels of patient dissatisfaction. The objective of this study is to describe a complete set of functional characteristics to identify patients with end-stage knee osteoarthritis in need of a total knee replacement, correlating data from strength and performance tests with pain, function, and quality of life questionnaires. Methods: This was a cross-sectional study evaluating patients with end-stage knee osteoarthritis in a waiting list for total knee replacement at a University Hospital. The patients responded to subjective self-reported questionnaires and performance-based functional tests. Anthropometric data were also collected. The main outcome measures were Western Ontario and McMaster Universities Index (WOMAC), visual analog scale (VAS), Short Form-36, knee range of motion, thigh perimeter measurement, maximum voluntary isometric contraction, and 6-min walk test. Results: We analyzed 122 patients (89 female). The functional profile of patients with severe knee osteoarthritis awaiting total knee replacement was described. Quadriceps strength (extensor torque) had a negative correlation with WOMAC (r = −0.3102; p < 0.05), VAS (r = −0.3247; p < 0.05), and a positive correlation with SF-36 Functional Capacity subscale (r = 0.321; p < 0.05). Poorer performance in the 6 min walk test also correlated with worse scores in the WOMAC (r = −0.35; p < 0.05), VAS (r = −0.48; p < 0.05) and SF-36. Conclusions: The present article established a functional profile of patients with severe knee osteoarthritis with indication for total knee replacement, which may help orthopedic surgeons in their decision process. We also identified quadriceps strength and a 6 min walk test as the two most important functional parameters that correlate with knee osteoarthritis severity.

Introduction Autism is a common neurodevelopmental condition with a complex genetic aetiology that includes contributions from monogenic and polygenic factors. Many autistic people have unmet healthcare needs that could be served by genomics-informed research and clinical trials. The primary aim of the European Autism GEnomics Registry (EAGER) is to establish a registry of participants with a diagnosis of autism or an associated rare genetic condition who have undergone whole-genome sequencing. The registry can facilitate recruitment for future clinical trials and research studies, based on genetic, clinical and phenotypic profiles, as well as participant preferences. The secondary aim of EAGER is to investigate the association between mental and physical health characteristics and participants’ genetic profiles.Methods and analysis EAGER is a European multisite cohort study and registry and is part of the AIMS-2-TRIALS consortium. EAGER was developed with input from the AIMS-2-TRIALS Autism Representatives and representatives from the rare genetic conditions community. 1500 participants with a diagnosis of autism or an associated rare genetic condition will be recruited at 13 sites across 8 countries. Participants will be given a blood or saliva sample for whole-genome sequencing and answer a series of online questionnaires. Participants may also consent to the study to access pre-existing clinical data. Participants will be added to the EAGER registry and data will be shared externally through established AIMS-2-TRIALS mechanisms.Ethics and dissemination To date, EAGER has received full ethical approval for 11 out of the 13 sites in the UK (REC 23/SC/0022), Germany (S-375/2023), Portugal (CE-085/2023), Spain (HCB/2023/0038, PIC-164-22), Sweden (Dnr 2023-06737-01), Ireland (230907) and Italy (CET_62/2023, CEL-IRCCS OASI/24-01-2024/EM01, EM 2024-13/1032 EAGER). Findings will be disseminated via scientific publications and conferences but also beyond to participants and the wider community (eg, the AIMS-2-TRIALS website, stakeholder meetings, newsletters).

ABSTRACT Introduction: The inability of the spinal cord to propagate sensory and motor stimuli as a result of the disruption of the nerve tracts is called spinal cord injury. Objective: This study analyzes clinically and radiologically the hands and wrists of spinal cord injured patients, evaluating their motor and sensitive functionality, in order to determine if these patients are more likely to develop degenerative alterations. Methods: 14 patients (8 paraplegics and 6 tetraplegics) were evaluated, undergoing anamnesis and clinical examination - a scale of muscular strength (MRC - Medical Research Council) and the amplitude measurement of the movement with a manual goniometer (ROM), were used for objective evaluation - and x-ray exams. The results were compared with pre-existing data from other studies. Results: When asked, only one of the 14 observed patients complained about constant wrist pain, described as level 3 (weak to moderate), based on the visual analog scale (VAS). The motor evaluation, MRC and ROM divided the group of patients into two subgroups: paraplegic and tetraplegic patients. The x-ray analysis showed, based on Kellgren and Lawrence classification, that all exam images fit grades 1 or 2 of osteoarthritis and osteoarthrosis. Conclusion: In conclusion, spinal cord injured patients showed none or minimal clinical and radiological signs of osteoarthritis on hands or wrists. Overall, the hands and wrists of spinal cord-injured patients behave similarly to noninjured patients. Level of Evidence III; Retrospective Comparative Study.

Abstract Objectives Although osteonecrosis of the femoral head is a prevalent condition, its effects on gait parameters have not been thoroughly studied and are not well-established in the current literature. The primary aim of the present study is to describe gait in patients with a diagnosis of osteonecrosis. Methods This is a cross-sectional study. Nine patients diagnosed with osteonecrosis of the femoral head who were regularly followed-up at an outpatient clinic were selected for the present study and underwent gait analysis using Vicon Motion Capture Systems. Spatiotemporal data was obtained, and joint angles were calculated using an Euler angle coordinate system. Distal coordinate systems were used to calculate joint momentsand forceplatestoobtaingroundreactionforces. Results Patients with osteonecrosis presented with slower velocity (0.54 m/s ± 0.19) and smaller cadence (83.01 steps/min ± 13.23) than healthy patients. The pelvic obliquity range of motion was of 10.12° ± 3.03 and rotation was of 18.23° ± 9.17. The mean hip flexion was of 9.48° ± 3.40. Ground reaction forces showed reduced braking and propelling forces. Joint moments were reduced for flexion and adduction (0.42 Nm/kg ± 0.2 and 0.30 Nm/kg ± 0.11, respectively) but the abduction moment was increased (0.42 Nm/kg ± 0.18). Conclusions The present study showed that osteonecrosis of the femoral head presents compensatory gait mechanisms, with increased pelvic motion and decreased knee flexion to protect the hip joint. Decreased moments for hip flexion and adduction were also identified and muscle weakness for those groups may be correlated to the disease.

Introdução: A tricoleucemia (TL) é uma doença linfoproliferativa de caráter crônico de linfócitos B, caracterizada pelo acúmulo e por infiltração das células B neoplásicas na medula óssea e na polpa vermelha do baço. É um tipo raro de leucemia (2 a 4%) que possui maior incidência em homens, geralmente entre 55 a 60 anos. O diagnóstico requer uma análise dos aspectos citomorfológicos, histopatológicos, imunofenotípicos (IF) das células pilosas. Os pacientes sintomáticos geralmente são tratados com análogos de purinas, como a Cladribina ou Pentostatina, sozinhos ou em associação com anticorpos monoclonais, como o Rituximabe. Os tratamentos, embora sejam muito eficientes, causam intensa imunossupressão por tempo por vezes prolongado e levam a infecções que podem ser graves. Objetivo: Relatar um caso de TL com excelente resposta, mas com complicação infecciosa grave que levou o paciente ao óbito. Metodologia: Levantamento de prontuário, descrição e discussão de relato de caso clínico e revisão da literatura. Relato de caso: Homem de 58 anos, procurou PS em fevereiro de 2023 com queixa de desconforto gástrico e sensação de empachamento há 4 dias. Evidenciou-se palidez e esplenomegalia associadas à anemia e plaquetopenia: Hb 9,1 g/dL, leucócitos 4.360/mm3, plaquetas 22.000/mm3. Em esfregaço de sangue, presença de linfócitos com projeções citoplasmáticas, sugestivas de “Hairy Cells”. Realizado mielograma e IF com presença de 79,3% de linfócitos B maduros de fenótipo anormal, monoclonais, compatível com Doença Linfoproliferativa Crônica de Células B com imunofenótipo de TL. Realizado tratamento com Cladribina 0,1 mg/kg/dia, por 7 dias em infusão contínua. Manteve-se em seguimento e após 3 meses já apresentava hemograma normal, considerada resposta completa. No entanto, em junho de 2023 veio ao PS com quadro de cefaleia occipital, diplopia, hiporexia, náuseas e dificuldade de deambular. Realizados exames laboratoriais, mostrando hiponatremia, com agitação psicomotora e oscilação de nível de consciência. TC de Crânio com imagem sugestiva de Neurocriptococose ou Neurotuberculose. Exame de líquor com micológico direto mostrando células leveduriformes encapsuladas sugestivas de Cryptococcus spp. e cultura de fungos positiva. Iniciado tratamento empírico imediatamente. Apesar do tratamento com Anfotericina B, Fluconazol e esquema para tuberculose, evoluiu com rebaixamento do nível de consciência, com necessidade de intubação orotraqueal e uso de drogas vasoativas. Evolui a óbito após 4 dias. Discussão: A escolha de tratamento para a TL envolve a avaliação da presença ou não de sintomas, com critérios específicos para tal. Se sintomático, a Cladribina é a primeira opção, muito eficiente na maioria dos casos. Esse tratamento, no entanto, deixa o paciente neutropênico por algum tempo, e causa imunossupressão intensa por ter efeitos citotóxicos em linfócitos B e T. Há na literatura vários relatos de doenças linfoproliferativas que tem como complicações infecções fúngicas em decorrência do tratamento realizado. Isso ocorre principalmente com o usos de análogos da purina, e um deles é a cladribina. A Neurocriptococose é uma infecção extremamente grave com prognóstico reservado. Conclusão: A atenção à sintomas e sinais de infecção deve ser redobrada nesses pacientes para que o diagnóstico seja feito o mais precocemente possível e com isso tratamentos adequados sejam realizados.

Introdução: A Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA), na maioria dos casos é de células B, sendo que nas crianças apresenta frequentemente o antígeno CD10 + (CALLA). Cerca de 20% dos casos de LLA são de células T e esses são mais comuns em adultos. Sua apresentação clínica pode ter leucocitose, linfonodomegalias, esplenomegalia, infiltração do SNC e por vezes alargamento de mediastino. Os blastos são TdT positivos com expressão variável de CD 1a, 2, 3, 4, 5, 7, e 8. CD3 e CD7 citoplasmáticos são frequentemente positivos. Em geral tem prognóstico pior do que as LLA B e o tratamento deve ser o pediátrico, principalmente para pacientes adultos jovens que toleram esses tratamentos. O esquema HyperCVAD também se mostra eficiente. Pelo fato de em adultos, mesmo jovens, haver uma alta frequência de recidivas, o transplante alogenêico de células tronco hematopoiéticas (TCTH) deve ser indicado, principalmente em pacientes de alto risco. O TCTH tem como complicações a reação do enxerto contra o hospedeiro, bem como intensa imunossupressão, principalmente nos primeiros 100 dias. A reativação do citomegalovírus (CMV) pode ocorrer e levar a quadros graves de pneumonia intersticial e outras complicações. A reativação deve ser avaliada através da vigilância de exames moleculares de sangue e de urina, e em ocorrendo, tratada com ganciclovir. A síndrome de Guillain-Barre (GB) está relacionada a infecções e vacinas em grande parte dos casos e é caracterizada por uma fraqueza muscular simétrica, ascendente principalmente de musculos proximais. Objetivo: Relatar um caso de GB após transplante e reativação de CMV. Método: Avaliação de prontuário do paciente. Relato do Caso: Paciente de 19 anos com anemia (Hb = 7,8 g/dL), plaquetopenia (90.000/mm3) e leucocitose (23200/mm3) com blastos circulantes, teve o diagnóstico firmado de LLA T em março de 22. Medula óssea com 96% de blastos CD45+-/CD34parcial/CD2+/CD7++/CD35+/cCD3parcial/CD3parcial/CD5 parcial/CD10parcial/CD13parcial/CD33parcial/CD56parcial,TCRa/bparcial. Tratado com 8 ciclos de HyperCVAD e profilaxia do SNC de 03 a 10/2022. DRM positiva após 1 ciclo de indução e não mensurável após o terceiro ciclo. Encaminhado ao TCTH com Irmã 100% compatível como doadora. Transplante realizado em 11/2022 e em 12/2022 reativação de CMV. Iniciado tratamento com ganciclovir. Algumas semanas depois evoluiu com quadro de fraqueza muscular, parestesia bilateral e simétrica, inicialmente em mãos e pés. Perda de força em membros inferiores e posteriormente em membros superiores. Não apresentou febre, diarreia ou sintomas gripais prévios. TC de Crânio, Coluna Cervical, Torácica e Lombossacra sem alterações. Liquor com leuco = 2, hemácias = 4 e Proteínas = 51. Dois meses depois:7 células e 528 de proteínas. Dissociação proteíno-citológica. Tratado com altas doses de imunoglobulina, evoluiu com sequelas motoras e manteve quadro de fraqueza no 2ºneurônio motor dos 4 membros, axial. ENMG evidenciou lesão grave multirradicular sem denervação ativa em franca recuperação. Atualmente com quimerismo de 100% da irmã e se mantem em remissão após 9 meses do TCTH com DRM não detectável. Discussão: A síndrome de GB pode ocorrer após infecções virais ou vacinas. Há relatos de GB em pacientes transplantados e em pacientes com infecções por CMV. O caso em questão suscitou dúvidas quanto à possível recidiva da doença em SNC, mas a investigação mostrou outra causa para o quadro neurológico, ou seja, a poliradiculoneurite ou Síndrome de Guillain-Barré.

The objective of this study was to evaluate the bait preference of three selected bait types by local dogs and the induced immunogenicity of the oral rabies vaccine strain SPBN GASGAS in Morocco. The vaccine strain, combined with different bait types, has been tested in many different settings, but not yet in northern Africa. Overall, bait consumption and preference were similar in other studies using the same materials (bait type and sachet). The intestine bait had the highest acceptance rate (97.6%, 95%CI: 87.4–99.9), followed by the egg bait (83.0%, 95%CI: 69.2–92.4). Only 52% (95%CI: 37.4–66.3) of the dogs showed an interest in the fish meal bait. However, considering the successful release of the contents of the sachet (blue-dyed water) into the oral cavity, the egg bait (65.7%, 95%CI: 47.8–80.9) scored better than the intestine bait (51.7%, 95%CI: 32.5–70.6). The dogs selected for the immunogenicity study were offered the egg bait containing a sachet filled with SPBN GASGAS (3.0 mL, 107.5 FFU/mL) or were given the same dose by direct oral administration (d.o.a.). In addition, several dogs were vaccinated by the parenteral route (s.c.) using a commercially available inactivated rabies vaccine. Unfortunately, due to the COVID-19 pandemic and subsequent travel restrictions, it was not possible to collect blood samples directly after vaccination. The blood samples were collected pre-vaccination and on five occasions between 450 and 1088 days post vaccination. The seroconversion rate, as determined for rabies-virus-neutralizing antibodies by the FAVN test, was significantly lower than that found for binding antibodies, as determined by ELISA, for all blood samples collected post vaccination. No treatment effect (bait, d.o.a., s.c.) could be seen in the seroconversion rate. At 15 months post vaccination, 84.2% of the dogs offered vaccine bait still tested sero-positive in ELISA. Only after 3 years was a clear drop in the seroconversion rate observed in all three treatment groups. This study confirms the long-term immunogenicity of the oral rabies vaccine SPBN GASGAS in dogs under field conditions.

Improved vaccine efficacy has a major impact on future rabies prevention and control. In this systematic review, a comparative assessment of different nucleic acid-based antirabies vaccination tools developed using different methods, in different countries, was undertaken. The comprehensive search was done in three databases. Articles were carefully selected based on predetermined inclusion/exclusion criteria and eight articles were included in this systematic review. Studies have demonstrated dose-dependent immune response following intramuscular vaccination and improved immune response following intranasal vaccination and gene-gun delivery method. Nucleic acid-based antirabies vaccines have shown higher immune response and protective levels in Bagg's albino (BALB/c) mouse models than cell culture-derived vaccines. It has been demonstrated that the route/method of administration and the vaccine formulation could be improved in various ways to enhance immune response following vaccination. These new vaccine tools and their implementation in pre- and postexposure prophylaxis could be further evaluated and to be adopted by rabies endemic countries.

Introdução: A tricoleucemia (TL) ou leucemia de células pilosas (LCP) é uma doença linfoproliferativa que corresponde a cerca de 2% das leucemias linfoides, sendo caracterizada por sintomas relacionados à citopenias importantes e esplenomegalia. Sua prevalência é maior em homens (4:1) na faixa etária de 50-60 anos. O diagnóstico se baseia na avaliação morfológica de esfregaços de sangue periférico, na biópsia de medula óssea com imuno-histoquímica, assim como no aspirado da medula óssea com imunofenotipagem. O tratamento da TL é reservado para pacientes sintomáticos ou com citopenias significativas. São utilizados análogos da purina, como a Cladribina e a Pentostatina no tratamento de primeira linha e a esplenectomia, tratamento antigo, pode ainda ser considerada em pacientes com hiperesplenismo. O diagnóstico diferencial inclui outras neoplasias linfoproliferativas de células B, incluindo linfoma de zona marginal esplênico (LZME), linfoma folicular, leucemia linfocítica crônica entre outras doenças linfoproliferativas. A imuno-histoquímica (IH) e imunofenotipagem (IF) da medula em geral diferenciam as doenças acima. Objetivo: Relatar o caso de um paciente com doença linfoproliferativa de células B de difícil diagnóstico que foi definido após esplenectomia. Relato do caso: Homem, de 35 anos, encaminhado para investigação de adinamia, esplenomegalia há 8 meses e pancitopenia desde o início de 2020 com Hb 8,8 g/dL; L 2000/mm3 (Sg 1540/mm3 e Li 300/mm3) e P 27.000/mm3. Realizado, em outro serviço, mielograma sugestivo de neoplasia linfoide B e biópsia de medula óssea que evidenciou medula óssea hipocelular com possível infiltração linfoproliferativa crônica. Encaminhado ao nosso serviço em 05/21, sendo repetidos o mielograma (linfocitose) e a biópsia de medula óssea (celularidade de 70%, trama reticulínica grau II e linfocitose B difusa de pequenas células). IH com BCL2, CD10, CD20 positivos e DBA44 e anexina negativos. IF com linfócitos B anômalos monoclonais com fenótipo sugestivo de Hairy Cell (CD25 + / CD103 parcial). Pela piora da pancitopenia, possivelmente por hiperesplenismo e pela falta de diagnóstico definitivo, foi realizada esplenectomia que prontamente resolveu a pancitopenia e confirmou o diagnóstico de tricoleucemia. IH 10/21 com Anexina 60%, CD25 70%, PAX5 90%, BCL2+, CD10+ e CD20+. Atualmente, o paciente está assintomático sem citopenias. 06/23 (22 meses) Hb 15,2 g/dL L 8100/mm3 e P 314.000/mm3. Discussão e conclusão: A LCP é uma neoplasia linfoproliferativa crônica de células B. Em cerca de 80% dos casos é detectada a presença de mutacao somática do gene para a proteina-quinase BRAF, exame não disponível para o paciente relatado. O perfil IF demonstra positividade para CD11c, CD19, CD25, CD103 e CD123. A biópsia de medula óssea na LCP costuma apresentar fibrose leve e infiltrado celular difuso. O paciente em questão, apresentava positividade para CD25 e CD103 na IF, quadro clínico e presença de células com fenótipo sugestivo para células pilosas, mas não houve confirmação pela biópsia ou imunofenotipagem. Pela falta de confirmação diagnóstica e pelo hiperesplenismo optou-se pela esplenectomia que resultou no diagnóstico, resolveu a pancitopenia e pode manter uma remissão prolongada da tricoleucemia.

Introdução: A Tricoleucemia (TL), um tipo de doença linfoproliferativa de células B, corresponde a aproximadamente 2% das neoplasias linfoides. Apresenta maior incidência em homens de meia idade. Ocorre pancitopenia por infiltração medular, esplenomegalia com saciedade precoce e desconforto abdominal além de infecções oportunistas. O diagnóstico é feito através de evidências morfológicas de células ciliadas em biópsia medular com expressão de CD11c, CD25 e CD103 e pela presença de mutação somática BRAF V600E. A TL apresenta associações autoimunes pouco usuais, sendo uma delas a Anemia Hemolítica Autoimune (AHAI) que é mediada por autoanticorpos presentes no plasma tendo como alvo as hemácias do paciente, resultando em hemólise. Os corticosteróides são a primeira linha terapêutica para AHAI e, como segunda linha, estão o Rituximabe, e em alguns casos até esplenectomia. Também podem ser utilizados altas doses de imunoglobulina IV ou plasmaferese terapêutica. Objetivo: Relatar caso de paciente diagnosticado com TL que evoluiu com AHAI com boa resposta à Pulsoterapia IV. Metodologia: Levantamento de prontuário, descrição e discussão de relato de caso clínico por meio de revisão de literatura. Relato de caso: Paciente masculino, 69 anos, com diagnóstico de TL, estando no D73 de Cladribina, procurou atendimento com queixa de fraqueza. Exames evidenciaram anemia (Hb 4,9 g/dL), hiperbilirrubinemia indireta, DHL aumentado e Coombs D positivo. Optado por 3 dias de pulsoterapia com corticoide IV, havendo melhora clínica e aumento da hemoglobina. Nos casos de AIHA aguda, podem também ser feitas imunoglobulina IV, altas doses de esteroides e troca plasmática terapêutica. Discussão: Pacientes com TL podem apresentar AHAI em qualquer fase do curso da doença tendo como achados comuns, além da anemia, a hiperbilirrubinemia indireta, o DHL elevado e o exame de Coombs positivo. Isso pode ocorrer, pois na forma clássica da TL ocorre mutação no BRAFV600, que leva à proliferação de células B da TL e estas produzem anticorpos anormais que se ligam às hemácias do paciente, provocando a hemólise. Conclusão: Embora seja descrito como um evento raro, deve-se pensar em etiologia auto imune em pacientes portadores de TL que apresentem um quadro agudo de diminuição dos níveis de hemoglobina.

Introdução: A leucemia linfocítica crônica (LLC) é uma das leucemias mais comuns, acometendo majoritariamente homens em idade avançada (mais de 60 anos) que são diagnosticados, em média, aos 70 anos. Essa condição é definida como uma neoplasia linfoproliferativa que se desenvolve progressivamente com a proliferação clonal e o acúmulo de linfócitos não funcionais, que são tipicamente linfócitos B com complexo CD5 presente, no sangue, medula óssea, linfonodos e baço. Os linfócitos neoplásicos produzem anticorpos anormais que podem levar o paciente à infecções de repetição e/ou fenômenos autoimunes. Um dos mais comuns é a ocorrência de anemia hemolítica autoimune (AHAI). Cerca de 10% dos pacientes apresentam Teste de Antiglobulina Humana Direto (Coombs Direto) positivo e desses, a metade apresenta anemia hemolítica autoimune. Importante ressaltar que a anemia quando presente, pode caracterizar estádio avançado da LLC, ou seja, estádio C de Binet ou III de Rai, mas não quando a anemia é decorrente de hemólise autoimune. O tratamento dessa complicação visa controlar a hemólise e melhorar os sintomas apresentados pelo paciente, na maioria das vezes sem necessidade de tratamento da LLC. Em geral, são utilizados corticosteróides, imunoglobulina intravenosa ou outros imunossupressores. Relato de caso: Homem de 69 anos com queixa de fraqueza progressiva aos esforços há 1 mês associada à palidez e taquicardia. Ao exame: sem linfonodomegalias e baço palpável a 4 cm do RCE. Hemograma evidenciou anemia com Hb = 4,9 g/dL, leucócitos=104.500/mm3 e plaquetas=125.000/mm3. Provas de hemólise positivas e Coombs direto positivo. Imunofenotipagem compatível com leucemia linfocítica crônica (CD5 ++, CD19++, CD20+, CD23+, CD43++, CD45+++, CD200+, IgM positivo; cadeia leve lambda positiva; kappa negativa). Considerado como provável estádio A de Binet, mas com possibilidade de ser C. Realizada pulsoterapia com prednisolona 1 g EV por 3 dias e em seguida prednisona 1 mg/kg/dia, escalonada para 1,5 mg/kg/dia, além de ácido fólico 5 mg/dia. Evoluiu com melhora importante da fraqueza e apresentou gradativo aumento da hemoglobina, sendo que após 2 meses, já em redução da prednisona, apresentava Hb de 11,9 g/dL, confirmando ser estádio A. Não foi realizado nenhum tratamento para a LLC até o momento por não apresentar critérios/indicações para tal. Discussão: A associação entre LLC e AIHA é um achado relevante. A LCC já pode manifestar anemia por falência progressiva da medula óssea. A fadiga é frequente e com anemia se torna mais intensa. Quando está associada à AIHA, os sintomas tendem a se intensificar. A presença da AIHA pode ser um sinal de atividade da LLC ou, em alguns casos, pode até preceder o diagnóstico dessa neoplasia linfoproliferativa. A confirmação do diagnóstico de AIHA é baseada nos resultados dos exames laboratoriais, que mostram anemia, Coombs direto positivo, em geral aumento dos reticulócitos, da DHL e redução de haptoglobina. No caso relatado todos os exames confirmaram a LLC associada à AHAI. Pela anemia, poderia haver confusão no estadiamento e indicar tratamento da LLC. No entanto, a imunossupressão controlou a hemólise e a melhora da anemia descartou um estádio avançado e um eventual tratamento neste momento.

Introdução: A Policitemia Vera (PV) é uma neoplasia mieloproliferativa caracterizada pela hiperplasia de todas as linhagens mieloides, resultando principalmente em eritrocitose. Em 97% dos pacientes, está presente a mutação JAK2V617F de uma célula-tronco hematopoética, com consequente vantagem proliferativa de sua linhagem. Sua incidência é de 2,3/100.000 pessoas por ano, afetando igualmente homens e mulheres com idade média de 60 anos. As manifestações clínicas compreendem tromboses e quadros relacionados à hiperviscosidade, bem como aumento de histamina (prurido principalmente com banho quente e úlceras pépticas). Cerca de 25% dos pacientes chegam ao hematologista já com tromboses, 75% com esplenomegalia, alguns com gota associada ao aumento dos níveis de ácido úrico, entre outras alterações como cefaleia, dispneia e visão turva. Para a realização do diagnóstico, são utilizados critérios definidos pela OMS. Os critérios maiores incluem: Hb > 16.5 g/dL ou Ht > 52% em homens e Hb > 16 g/dL ou Ht > 48% em mulheres ou aumento do volume eritrocítico em mais de 25% do volume normal esperado; Biópsia de medula óssea com panmielose; presença de mutação JAK2 V617F ou JAK exon 12. O critério menor definido é o nível de eritropoetina sérica subnormal. Para a confirmação do diagnóstico, o paciente deve apresentar os três critérios maiores ou dois maiores e o critério menor. O tratamento primário é a redução dos eritrócitos circulantes por meio de sangrias, capazes de reduzir o hematócrito para menos de 45%. Também são utilizados medicamentos citorredutores como a hidroxiureia para reduzir a frequência de sangrias, reduzir a esplenomegalia, a trombocitose, além do prurido. Podem ser necessários inibidores de JAK2 quando há controle inadequado ou intolerância à hidroxiureia. A antiagregação plaquetária com AAS também é necessária para a prevenção de tromboses. Objetivo: Relatar um caso de tromboses graves em paciente com policitemia vera. Método: Avaliação de prontuário. Relato de caso: Paciente do sexo masculino, 54 anos, ex-tabagista 15 anos/maço, veio encaminhado devido quadros de tromboses (história de amputação de hálux direito em junho de 2022, e atual amaurose bilateral subaguda iniciada há 1 mês decorrente de trombose de artérias retinianas). Em hemograma de 12/22 foi evidenciada poliglobulia (Ht = 65,8%) e trombocitose (872.000/mm3). Medula óssea hipercelular com displasia leve. Ao exame clínico, baço palpável cerca de 3cm abaixo da cicatriz umbilical. Feita hipótese diagnóstica de policitemia vera, que foi confirmada com a mutação JAKIIV617F, segundo critérios da OMS. Iniciado tratamento com hidroxiureia, AAS e sangrias, almejando Ht abaixo de 45%. Após 3 meses de tratamento encontra-se bem, e tem hemograma com Ht 38,4% L5000/mm3 e Plaquetas 182.000/mm3, recebendo 1500 mg alternado com 1000 mg de hidroxiureia por dia e AAS. Discussão e conclusão: O diagnóstico e tratamento precoces previnem as tromboses e suas graves consequências. O paciente apresentou evento trombótico prévio (Halux) e provavelmente já apresentava poliglobulia naquele momento. Com o tratamento iniciado já naquele momento, possivelmente teria sido prevenida a trombose retiniana. O tabagismo de longa data é um fator de risco a ser considerado e provavelmente aumentou o risco para as tromboses.

Objetivos: Avaliar a qualidade de vida, dados clínicos, demográficos e laboratoriais de pacientes com leucemia mieloide crônica em tratamento no Conjunto Hospitalar de Sorocaba (CHS) pois o tratamento da doença pode por seus efeitos colaterais afetar a qualidade de vida dos pacientes. Material e métodos: O estudo analisou 100 prontuários de pacientes com Leucemia Mieloide Crônica (LMC) em tratamento no CHS. Foram coletadas informações como gênero, idade, idade ao diagnóstico, tratamento inicial e atual, além de dados ao diagnóstico como níveis de hemoglobina, plaquetas, leucócitos e tamanho do baço. Também foram realizadas 91 aplicações da Versão Brasileira do Questionário de Qualidade de Vida SF-36, de forma presencial nos consultórios do CHS ou de forma virtual (ligações telefônicas e chamadas de vídeo). Resultados: Dos 100 prontuários analisados, houve uma predominância de pacientes do sexo feminino (54%) em relação ao sexo masculino (46%). A média de idade atual dos pacientes foi de 55 anos, enquanto a idade ao diagnóstico foi de 47,5 anos. 84% dos pacientes receberam hidroxiureia no momento de suspeita da LMC, e após a confirmação do diagnóstico, 100% iniciaram o tratamento com Imatinibe. Atualmente, 57% estão em uso de Imatinibe, 27% de Nilotinibe, 15% de Dasatinibe e apenas 1% de Ponatinibe. Os principais achados nos exames de hemograma ao diagnóstico foram anemia (76,9%), leucocitose (86,9%) e plaquetose (38,4%). Em 28 prontuários, não havia informações sobre a palpação do baço, mas dos 72 pacientes com essa informação, 68% apresentavam esplenomegalia. Quanto à qualidade de vida, 91 pacientes participaram da aplicação do questionário, sendo 56% mulheres e 44% homens. Os pacientes avaliados obtiveram média de notas inferiores em todos os 8 domínios do SF-36 em comparação com a população normativa brasileira. Observou-se também que pacientes do sexo feminino tiveram escores mais baixos em todos os domínios em comparação aos pacientes do sexo masculino. Os dois domínios com valores mais baixos nos pacientes com LMC foram o de vitalidade e de estado geral da saúde, assim como da população brasileira comparada. Discussão: Foi observado que o sexo feminino apresentou ligeira predominância em relação ao masculino, diferindo dos dados encontrados na literatura. No entanto, a média de idade encontrada nos pacientes com LMC do estudo estava dentro da faixa observada em outros estudos. Já a mediana de idade ao diagnóstico encontrada, embora acima, ficou próxima dos valores de estudos anteriores. Os achados laboratoriais também foram compatíveis com a literatura, com anemia, leucocitose e plaquetose sendo os mais comuns. A esplenomegalia foi o sinal clínico mais documentado. Os resultados indicaram que mesmo nos tempos atuais, com o uso de inibidores de tirosino qinase, a LMC impacta significativamente a qualidade de vida dos pacientes, tanto devido aos sinais e sintomas da doença quanto pelos efeitos colaterais dos medicamentos, acrescentando-se o impacto emocional e social da neoplasia. Isso reforça estudos que sugerem a interrupção do tratamento com Inibidores de Tirosina Quinase (ITQ) para pacientes com critérios para tal, ou seja, remissão livre de terapia (TFR – Therapy Free Remission). Conclusão: A LMC é uma doença que afeta a qualidade de vida dos pacientes, e os resultados deste estudo mostraram que os escores de qualidade de vida dos pacientes em tratamento para LMC foram inferiores aos da população normativa brasileira.

Introdução: A Mielofibrose Primária (MFP) é uma doença mieloproliferativa caracterizada pela substituição do tecido hematopoiético por fibras de reticulina e colágeno, podendo estar associada a mutações do gene JAK2. As neoplasias mieloproliferativas podem evoluir para Leucemia Mieloide Aguda (LMA) em aproximadamente 5-10% dos casos, porém outros tipos de desfechos também podem ocorrer, como a evolução linfoide. A transformação de mielofibrose para Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA) é rara, tendo sido reportada em poucos casos na literatura. Objetivo: Relatar o caso de uma paciente com MFP em tratamento com Talidomida e Hidroxiureia desde 2019 que evoluiu para LLA após dois anos do diagnóstico, discutindo a possível correlação entre as duas doenças. Material e método: Estudo descritivo baseado no prontuário da paciente. Relato de caso: Mulher de 69 anos foi encaminhada ao serviço em 06/19 queixando-se de fraqueza, sudorese moderada e perda ponderal de 5 kg no último ano. Hemograma com Hb 11,1 g/dL Leucócitos 1.700/mm3 e 935 segmentados/mm3 e P 245.000/mm3. Ao exame, hepatoesplenomegalia. Realizada biópsia de medula que mostrou hipercelularidade compatível com neoplasia mieloproliferativa e fibrose de grau III, JAK2 negativo. Classificada como risco intermediário na escala Dynamic International Prognostic Scoring System (DIPPS). Foi iniciado tratamento com talidomida 50 mg/dia e hidroxiureia 500 mg/dia para redução do baço. Paciente manteve seguimento e tratamento sem complicações até 11/22 quando teve piora do quadro inicial apresentando petéquias e fraqueza extrema associadas a pancitopenia e aumento de blastos. Após a realização de mielograma, evidenciou-se a presença de 31% de blastos linfoides CD34+,CD19+,CD10++,CD20+,CD22+,CD24+, CD38+,Tdt+ e cariótipo com t(2;5) [18] e del(6) firmando o diagnóstico de LLA de células B. Iniciou tratamento de indução com vincristina 1 mg e dexametasona 20 mg semanal, durante quatro semanas de acordo com o protocolo PETHEMA. Apresentou boa resposta ao tratamento iniciando manutenção com purinetol 50 mg/noite e dexametasona 20 mg/semana. Em 06/23, seguia estável em tratamento, quando apresentou quadro infeccioso, retornando ao serviço com febre e quadro séptico que levou ao falecimento após duas semanas. Discussão: A patogênese da transformação da MF em LLA ainda não é bem esclarecida, mas a literatura sugere que as mutações encontradas em pacientes com fibrose medular acometem tanto a linhagem mieloide quanto a linfoide, principalmente no desenvolvimento das células B, o que permitiria a transformação em LMA ou LLA. Como a MF apresenta um fenótipo mieloproliferativo a evolução para LMA é mais frequente. Visto a raridade da apresentação linfoide associada a MF, os poucos estudos encontrados levantam a hipótese de que subgrupos distintos da LLA podem estimular uma reação fibrótica na medula óssea, tornando a MF tanto um diagnóstico diferencial quanto uma doença concomitante, uma vez que a fibrose medular pode mascarar o excesso de blastos característicos da LLA. No caso relatado, a fibrose foi diagnosticada em 2019 e muito tempo depois evoluiu para LLA, o que afasta o diagnostico inicial de LLA com fibrose. Conclusão: O presente relato de caso alerta para a possibilidade de evolução da MFP para LLA.

Introdução: A leucemia mieloide crônica (LMC) é uma neoplasia hematológica, decorrente da expressão do cromossomo Filadélfia, originado da translocação entre o cromossomo 9 e 22, que leva a tradução da oncoproteína p210BCR-ABL. A doença é mais frequente em adultos e o diagnóstico é sugerido principalmente pelo PCR-qualitativo, que identifica o mRNA da mutação. A neoplasia apresenta três fases clínicas: crônica, acelerada e blástica. Frequentemente é assintomática, porém os sintomas podem incluir fadiga e desconforto no hipocôndrio esquerdo. O tratamento é feito com inibidores de tirosino-quinase (ITQ), molécula que ocupa o sítio do ATP da enzima, inibindo-a e parando a proliferação da célula neoplásica. A avaliação da resposta ao tratamento é feita a partir do BCR-ABL quantitativo e é esperada uma redução para 0,1% (resposta molecular maior) ou menos, após 12 meses de tratamento. Objetivo: Avaliar a resposta ao tratamento a partir do BCR-ABL quantitativo. Metodologia: Avaliamos 121 prontuários obtendo dados demográficos, clínicos e laboratoriais e analisamos o resultado dos exames BCR-ABL seriados. Resultados: Dos 121 pacientes, 54,5% eram mulheres e 45,4% homens, com média de idade ao diagnóstico de 47,4 anos e mediana de 48 anos. Os valores de hemoglobina ao diagnóstico variaram entre 5,9 e 16,2 g/dL e a média e mediana foram, respectivamente de 10,8 g/dL e 10,7 g/dL. 73,8% das mulheres e 79,6% dos homens apresentavam anemia. A contagem de plaquetas variou entre 18.000/mm3 e 2.546.000/mm3 e 37,7% dos pacientes apresentaram trombocitose, sendo 41,5% das mulheres e 32,6% dos homens. Os leucócitos variaram entre 1.080/mm3 e 680.000/mm3, apresentando média de 144.060/mm3 e mediana de 109.000/mm3. A contagem de blastos estava disponível em apenas 42 prontuários, variando entre 0-41%, com média de 4,2% e mediana de 2,5%. O tamanho do baço ao diagnóstico estava disponível em 81 prontuários, sendo que 68% apresentavam esplenomegalia. Os pacientes estão em uso de Imatinibe (54%), Nilotinibe (30%), Dasatinibe (15%) e Ponatinibe (1 paciente). Dos pacientes em uso de Imatinibe há pelo menos 12 meses, 72% alcançaram a resposta molecular maior (RMM), 4% não apresentaram queda, 8% tiveram queda entre 1-2log, 2% queda de 2log e 14% queda de 2-3log. Os outros três inibidores foram iniciados em segunda ou terceira linha e as taxas de resposta foram: Nilotinibe, 70,9% RMM, 9,7% sem resposta, 9,7% queda entre 1-2log e 9,7% queda entre 2-3log. Com Dasatinibe, 87,5% RMM e 12,5% apresentaram queda entre 1-2log. Discussão: De acordo com a literatura, a LMC é mais frequente em homens, diferente dos resultados de nossa casuística. Conforme descrito nos estudos, 45,45% dos nossos pacientes estão na faixa etária com maior incidência da doença. As alterações hematológicas encontradas em nossa análise foram compatíveis com as descritas na literatura. O imatinibe obteve RMM aos 12 meses em 72%, mas teve que ser trocado em 46% dos pacientes. Em nosso estudo, as taxas de resposta em pacientes refratários ou que apresentaram toxicidade foram muito boas, sendo os resultados um pouco melhores com o Dasatinibe. Conclusão: O padrão epidemiológico, clínico, alterações hematológicas e taxas de resposta são semelhantes à literatura. O Dasatinibe em segunda linha apresentou vantagem em relação ao Nilotinibe, resultado possivelmente decorrente da pequena amostra avaliada.

Introdução: A leucemia mieloide crônica (LMC) é uma neoplasia hematológica, que ocorre por conta de uma translocação do cromossomo 9 para o 22. Essa mutação cromossômica produz o cromossomo Philadelphia (Ph1). O diagnóstico pode ser sugerido através da clínica (esplenomegalia), hemograma com neutrofilia e desvio à esquerda, e é confirmado pelo cariótipo e/ou PCR-qualitativo (identifica a proteína p210BCR-ABL). No Brasil, o tratamento utilizado de primeira linha da LMC, é realizado com Mesilato de Imatinibe. Os medicamentos utilizados podem gerar efeitos colaterais nos pacientes. Objetivo: Avaliar os dados demográficos, características clínicas e laboratoriais dos pacientes e ainda os eventos adversos aos tratamentos, apresentados pelos pacientes em tratamento de LMC. Métodos: Avaliar os prontuários dos pacientes para obtenção das características sociodemográficas, sintomas e sinais, exames laboratoriais, e eventos adversos anotados. Além disso, entrevistamos os pacientes questionando-os sobre reações adversas às medicações utilizadas, analisando a frequência e os tipos de sintomas com cada inibidor utilizado. Resultados: Avaliamos 110 pacientes, sendo 57 (51,8%) do sexo feminino e 53 (48,2%) do sexo masculino; com predomínio da faixa etária dos 61-70 anos (24,5%). O tratamento inicial foi modificado em 53 pacientes (48,19%) sendo 13 (24,5%) por conta de reações adversas. Dos 110 pacientes que iniciaram tratamento com Imatinibe, 71 apresentaram anemia (64,5%), 37 trombocitopenia (33,6%) e 33 neutropenia (30%). Sendo assim, houve, uma alta frequência de reações hematológicas. Os eventos adversos mais relatados foram câimbras 45 (40,9%), edema 40 (36,4%), náuseas 40 (36,45), mialgias 34 (30,9%), cefaleia 31 (28,2%) e diarreia 31 (28,2%). Dos pacientes que mudaram de tratamento para Nilotinibe, N = 38, 14 apresentaram anemia (36,8%), 09 trombocitopenia (23,7%) e 05 neutropenia (13,1%), uma frequencia menor do que a com Imatinibe. Outros eventos adversos foram: cefaleia 14 (36,8%), mialgias 14 (36,8%), erupções pruriginosas 12 (31,6%), câimbras 11 (28,9%), náuseas 10 (26,3%). Foram 26 pacientes com Dasatinibe e anemia em 12 (46,1%), trombocitopenia em 9 (34,6%) e neutropenia em 9 (34,6%). Os principais eventos não hematológicos foram: Cefaleia 9 (34,6%), Mialgias 9 (34,6%), Caimbras 8 (30,8%), Erupções pruriginosas 7 (26,9%) e Derrame Pleural 3 (11,5%). Discussão: De uma maneira geral, as reações adversas com maior número de casos nos pacientes em tratamento com os inibidores de tirosina quinase foram as hematológicas. Câimbras, edema, dor muscular, náuseas, cefaleia, diarreia e erupções pruriginosas foram as não hematológicas mais frequentes. Podemos dizer que a anemia, neutropenia e trombocitopenia são comumente encontradas nesses pacientes após o início do tratamento, pois a leucemia ocupa a medula óssea, e passa a ser responsável pela hematopoiese, e quando inibida leva às alterações descritas. Conclusão: Os eventos adversos são frequentes e podem atrapalhar o tratamento, tendo por vezes que ser manejado pelo médico, pois pode levar o paciente a uma inadequada adesão. Como o tratamento da LMC é vitalício, e depende do compromisso do paciente, o manejo adequado dos eventos adversos se torna essencial.

Introdução: A policitemia vera (PV) é uma neoplasia mieloproliferativa crônica caracterizada pela proliferação clonal anômala do sistema hematopoiético, ocasionando a proliferação intensa das células das linhagens granulocítica, megacariocítica e principalmente eritrocítica. É uma doença rara (2:100.000) que acomete principalmente adultos, mais frequente em homens mais idosos. A mutação JAK2V617F está presente em mais de 97% dos indivíduos com PV. Os sinais e sintomas ocorrem devido ao aumento da volemia, viscosidade e frequentemente ocorrem tromboses antes do diagnóstico. A hiperviscosidade pode levar à hipertensão arterial (HA), cefaléia, insuficiência cardíaca, e a proliferação de mastócitos à prurido e úlceras gastroduodenais. Causas secundárias de poliglobulia devem ser excluídas (eritropoetina elevada) e o diagnóstico é clínico-laboratorial. Segundo a OMS, os principais critérios diagnósticos são: biópsia de medula óssea com hipercelularidade para idade com panmielose, mutação da JAK2V617F ou outra mutação de função semelhante, e aumento do volume eritrocitário (pode incluir hemoglobina >16,5 g/dL ou hematócrito >49% para o sexo masculino, e hemoglobina (Hb) >16 g/dL ou hematócrito (Ht) >48% para o sexo feminino). Como critério menor se enquadra o nível sérico de eritropoetina (EPO) subnormal. Desse modo, para diagnóstico definitivo é necessário o preenchimento de todos os critérios principais ou dois dos critérios maiores e um critério menor. Há controvérsias em relação a EPO, uma vez que há casos em que a ela pode estar normal em condições de hipoxemia associada, como devido a tabagismo, apneia obstrutiva do sono, doença pulmonar crônica e/ou obesidade concomitantemente à PV. O tratamento visa corrigir o hematócrito (

Introdução: A leucemia mieloide crônica (LMC) é uma neoplasia hematológica caracterizada pela presença do cromossomo Philadelphia e o gene equivalente BCR-ABL. A incidência dessa patologia é de um a dois casos para cada 100 mil habitantes/ano, representando aproximadamente 15% das leucemias. Para o tratamento de primeira linha é utilizado o mesilato de imatinibe. Apesar da eficiência da medicação, a adesão dos pacientes ao tratamento é um fator limitante. Os fatores responsáveis pela não adesão podem ser intencionais e não intencionais. Objetivos: Avaliar a adesão ao tratamento, dados demográficos e laboratoriais de pacientes com Leucemia Mieloide Crônica. Material e métodos: Foi feita uma análise de 117 pacientes com Leucemia Mieloide Crônica que realizam tratamento em nosso serviço. A partir dos prontuários, obtivemos as informações: gênero, idade, idade ao diagnóstico, tratamento atual e anteriores. Também foi aplicado a 91 desses pacientes um questionário, buscando complementar as informações e obter dados sobre a adesão ao tratamento. Resultados: No presente estudo foi observado não adesão ao tratamento em 74,78% dos casos entrevistados. O principal motivo esteve relacionado ao sistema de saúde, devido à falta de disponibilidade da medicação (83,82% das interrupções). Apesar da alta taxa de não adesão, a grande maioria dos pacientes está satisfeita com os fatores relacionados ao médico, são eles: informações dadas sobre a doença (76,92% dos entrevistados estão muito satisfeitos) e acessibilidade (85,69% consideram o seu médico acessível). A análise desses fatores permitiu concluir que em nossa casuística, a falta de informação não é um fator de grande impacto na ausência da adesão, apenas um paciente deixou de tomar a medicação possivelmente por esse motivo. Por fim, o alto percentual de não adesão pode estar atrelado ao fato de que apenas 26,37% dos pacientes utilizam algum método para lembrar de tomar a medicação, enquanto os outros 73,62% não usa nenhuma ferramenta, aumentando as chances de esquecimento. Discussão: Quanto às características demográficas, foi possível observar uma ligeira prevalência do sexo feminino (54,30%), quando comparado ao percentual de homens (44,30%), diferindo do que é esperado na literatura. Em contrapartida, as principais faixas etárias acometidas e a mediana de idade esteve de acordo com o esperado em geral. Nos hemogramas analisados, a anemia, leucocitose e plaquetose foram prevalentes assim como em outros estudos. A realização de entrevistas evidenciou que a indisponibilidade dos inibidores de tirosina-quinase é recorrente no Conjunto Hospitalar de Sorocaba (CHS). O estudo mostrou, com os 74,72% de não aderentes, que a adesão ao tratamento é um problema grave e importante no tratamento da LMC, assim como visto na literatura. Conclusão: O estudo mostra que há uma falha importante de adesão no tratamento da LMC, em decorrência da falta do medicamento. Essa falta provavelmente mascara outros motivos para não adesão. Esse grande percentual de não aderentes pode estar relacionado com o uso de terapia oral, eventos adversos e ausência da medicação no sistema de saúde público.

Introdução: A neoplasia de células dendríticas plasmocitoides blásticas (BPDCN) é um raro e agressivo subtipo de leucemia aguda, com proliferação clonal de precursores de células dendríticas plasmocitoides. Manifesta-se com lesões cutâneas com ou sem envolvimento da medula óssea. A etiologia é desconhecida e a apresentação e curso clínico são heterogêneos. Faixa etária de 53-68 anos e relação homens/mulheres de 3:1. A citometria de fluxo da medula óssea apresenta o seguinte imunofenótipo: CD123,CD4+,CD56+,HLA-DR+,CD3-,CD13-,CD33-CD19. Deve ser tratada com protocolos agressivos de quimioterapia, com quimioterapia intra-tecal para profilaxia de SNC e consolidada com transplante de medula óssea (TMO) alogênico imediatamente após a remissão. Objetivo: Relatar caso de paciente diagnosticada com Leucemia de células dendríticas. Metodologia: Levantamento de prontuário, descrição e discussão de relato de caso clínico por meio de revisão da literatura. Relato de caso: Mulher de 66 anos, com quadro de astenia, febre, mas sem lesões cutâneas. Hemograma revelava Hb 9,3 g/dL, Leucócitos 9000/mm3, segmentados 540/mm3, linfócitos 4950/mm3 e plaquetas 277000/mm3, presença de 30% de células jovens. Imunofenotipagem (22/12/22): presença de 60% de blastos mieloides (CD 45-/+,CD34++,CD13++,HLA-DR+,CD 123+,CD7-/+++,CD38 parcial,CD117-/++) identificando 24,1% de células dendríticas (CD45+,CD7+++,CD36++,CD38+,CD123+++,HLA-DR+++,CD13 parcial fraco, CD79a parcial fraco). Não houve crescimento celular para análise de cariótipo. Em 02/01/23, foi iniciado protocolo de indução com 7+3, além de profilaxia de SNC. Citometria de fluxo após indução (26/01/23): presença de 0,11% de precursores mieloides anômalos com fenótipo semelhante ao diagnóstico e presença de 6,7% de células dendríticas. Primeira consolidação com Citarabina (1000 mg/m2; D1, D3 e D5, 12/12h) em 07/02/23, evoluindo com neutropenia febril e choque séptico de foco a esclarecer. Desde então, realizando de forma ambulatorial o protocolo POMP (Purinetol, Oncovin, Metotrexato e Prednisona) em intervalos de 21 dias, enquanto aguarda TMO alogênico. Apresenta irmão compatível e encontra-se bem clinicamente com hemograma normal. Medula óssea de 03/05/23 com presença de doença residual mensurável negativa. Discussão: A BPDCN é mais frequente em homens idosos e lesões de pele estão presentes em 90% dos casos, diferentemente do caso apresentado. Está associada a diversas mutações, dentre elas a FLT-3 e RUNX1. Para a terapêutica há estudos que optam pela realização de esquema para LMA (7+3) e outros por esquemas como Hyper-CVAD, para LLA, sempre com profilaxia de SNC. Há uma terapia alvo, o tegraxofusp, anti CD 123, que apresenta resultados significantes, mas ainda não exclui a necessidade de Transplante de Medula óssea alogênico. No caso da paciente acompanhada em nosso serviço foi optado por terapia inicial com daunorubicina e citarabina. Como na consolidação apresentou importante toxicidade mesmo com doses intermediarias de citarabina, optamos pela manutenção com POMP, muito bem tolerado pela paciente. No momento, apresenta-se com doença residual mensurável negativa, aguardando TMO. Conclusão: A paciente em questão teve seu diagnóstico firmado e após avaliação do melhor esquema disponível, optamos pelo tratamento como LMA com excelente resultado até o momento.

Introdução: O mieloma múltiplo (MM), é uma neoplasia de plasmócitos, caracterizada clinicamente pelos achados do CRAB (hipercalcemia, insuficiência renal, anemia e lesões líticas). O ganho de sobrevida considerável nos últimos anos, devido a incorporação de novas estratégias terapêuticas, incluindo o uso dos imunomoduladores (IMIDs), possibilitou o aumento na incidência de segundas neoplasias primárias (SNPs). Objetivo: Descrever um caso de MM, com desfecho raro devido ao surgimento de Leucemia Linfoide Aguda (LLA) como SNP. Relato do caso: A.M.O., masculino, 56 anos, diagnosticado com MM em maio/2019, apresentando 12% de plasmócitos monoclonais e pico monoclonal IgA/Kappa (7,89 g/dL). Foi inicialmente internado com Hb = 5,5 g/dL, CaI = 1,46 mEq/L, Cr = 1,3 mg/dL e lesões líticas vertebrais de L1 a L3 - estadiamento ISS III (albumina: 2,97 g/dL, β-2-microglobulina: 10.526 ng/mL), Durie-Salmon IIIA. Por ser acompanhado em serviço público, foi tratado de 01/06 a 30/11/19, com CTD, atingindo RPMB, seguido por transplante de células hematopoiéticas (TCTH) autólogo em 23/01/2020. Em manutenção com Talidomida até 16/02/22, quando apresentou recidiva (Hb = 10,5 g/dL, gamaglobulina de 5,35, β-2-microglobulina = 5068 ng/mL). Iniciou tratamento sob protocolo VTD em 06/04/22 (6 ciclos), com nova RPMB (reavaliação medular com DRM negativa por imunofenotipagem e ausência de plasmócitos monoclonais na biópsia de medula), seguida por tentativa frustra de 2ºTCTH, por falha de mobilização. Manteve uso de talidomida até 21 de abril de 2023, quando deu entrada no PS com pancitopenia (Hb = 5,7 g/dL, L=3000/mm3, N = 420/mm3, p = 31000/mm3). A avaliação medular revelou dupla população celular com 21,1% de blastos linfoides com fenótipo CD45++/CD34+++/CD19+++/CD13+/CD22+++/CD24++/CD33+/CD58+/cIgM+/cTdT+/CD10 parcial (62%)/CD66c parcial (66%) e 15,6% de plasmócitos monoclonais com fenótipo CD45 parcial (69%)/CD38+++/CD138+++/CD27+/CD28+/CD56++/CD117 parcial (52%), secretores de cadeia leve Kappa, compatível com Leucemia/Linfoma Linfoblástico B e Mieloma Múltiplo, com cariótipo complexo: 53,X,der(Y)t(Y;1)(p11.1;q12),del(1)(q21),+del(1)(p34)x2,+3,der(4)t(4;? )(q21;? ),der(4)t(4;? )(p14;? ),+7,-8,+del(9)(q13q22),+11,14,add(14)(p10),+15,+19,+21[cp13]/46,XY[7]. Infelizmente o paciente evoluiu a óbito antes de iniciar tratamento. Discussão: Há aumento na incidência de SNPs em pacientes com MM, principalmente da série mieloide, sendo a LLA raramente reportada. Devido ao fato de se tratar de neoplasias com origem linfoide B, aventou-se a possibilidade da LLA representar uma evolução clonal do MM. Entretanto, trabalhos recentes têm atribuído o desenvolvimento da segunda neoplasia ao tratamento prévio empregado, principalmente aos IMIDs, sem descartar a participação dos alquilantes pré TCTH. Nesse contexto, nosso paciente pode ser considerado uma LLA relacionada a terapia (tLLA) do MM, uma vez que foi submetido ao TCTH e fez uso prolongado de talidomida. Conclusão: Embora exista a possibilidade incomum do desenvolvimento de tLLA, o benefício do emprego da terapia prolongada de manutenção com IMIDs supera esse risco, devendo-se alertar, porém ao estudo precoce da medula óssea em pacientes com citopenia persistente, a fim de possibilitar um desfecho diferente do vivenciado por esse paciente.

Introdução: O Linfoma extranodal de células T/NK é uma doença rara, de caráter agressivo, conferindo alta letalidade à doença. Faz parte de um grupo heterogêneo de neoplasias linfoides, e representa menos de 15% dos Linfomas Não-Hodgkin do adulto. Cerca de 80% dos casos ocorre em nasofaringe e 20% em outros sítios extranasais, principalmente cutâneo. Acomete mais homens (3:1) na quinta década de vida e a infeção pelo vírus Epstein-Barr está implicada diretamente nas alterações clonais. Objetivos: Este relato tem o objetivo de contribuir com um melhor entendimento dessa doença rara. Metodologia: Levantamento de dados em prontuário e revisão de literatura. Relato de caso: Paciente feminina,52 anos, apresenta história de 3 meses com dor abdominal em hipocôndrio direito, febre e sudorese noturna. Paciente referiu ter sido avaliada em Pronto Atendimento, onde realizou USG de abdômen que mostrou imagem nodular hipoecoica de 7,5 x 4,8 x 8,0cm sendo encaminhada para investigação. Durante internação, foi submetida a tomografia de abdômen, que mostrou volumosa lesão expansiva de provável etiologia neoplásica no mesentério, em região de flanco esquerdo, sendo optado por cirurgia para ressecção de alça de intestino delgado e linfonodos locais, com realização de biopsia. Resultado de imunohistoquimica mostrou se tratar de LNH de células T/NK intestinal, com CD2, CD3 e CD56 positivos e ALK1 negativo. Realizada biópsia de medula óssea (sem infiltração. Neoplásica) sendo considerado estadio IIeB. Optado por quimioterapia com protocolo DeVIC (Dexametasona, Etoposídeo, Ifosfamida e Carboplatina), concomitante à radioterapia. No momento paciente encontra se assintomática, no terceiro ciclo de quimioterapia e aguarda início de radioterapia. Discussão: O Linfoma extranodal de células T/NK tem comportamento clínico agressivo e acomete tipicamente a região nasal e paranasal, mas também pode acometer os pulmões, trato gastrintestinal, testículos, rins, pâncreas, sistema nervoso central e pele. No exame histopatológico, apresenta infiltrado celular misto com linfócitos atípicos, plasmócitos, eosinófilos e histiócitos, além de angiocentricidade e angiodestruição. A imuno-histoquímica apresenta positividade para CD45Ro, CD3, CD7 e CD56 com índice de proliferação elevado. A elevada capacidade destrutiva do tumor é responsável pela alta mortalidade da doença, que pode ainda ser agravada pela síndrome hemofagocítica, condição hiper inflamatória secundária a linfomas, infecções virais (principalmente por EBV) e doenças autoimunes. Os protocolos de tratamento ainda não estão bem estabelecidos, mas combinações de radioterapia e quimioterapia são utilizados de rotina e o transplante de medula óssea tem sido estudado. O prognóstico é sombrio devido ao curso rápido e agressivo, com grande falha de reposta aos esquemas de quimioterapia. Apresenta sobrevida média de 12,5 meses, com sobrevida em 5 anos de 20 a 65%. Conclusão: O diagnóstico de Linfoma de células T/NK é desafiador devido à sua raridade, heterogeneidade morfológica e imunofenótipo complexo, além de possuir um prognóstico sombrio, sendo necessários novos estudos para melhorar as respostas de tratamento e expectativa de vida dos pacientes.

Introdução: O linfoma plasmablástico (LPB) consiste em um linfoma não Hodgkin de células B raro e agressivo, frequentemente associado à infecção pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV) e, em até 70% dos casos, pelo vírus Epstein-Barr. O LPB é tipicamente extranodal e acomete, principalmente, a cavidade oronasal e o sistema gastrointestinal. O perfil imunofenotípico da LPB apresenta positividade para CD79a, IRF-4/MUM-1, BLIMP-1, CD38 e CD138 além de restrição de cadeia leve de imunoglobulinas citoplasmáticas (kappa ou lambda). Ainda, é negativo para os marcadores de células B CD19, CD20 e PAX-05, podendo ser fracamente positivo para CD45 e possui índice de proliferação K1-67 elevado. Há divergências nos estudos atuais em relação à abordagem terapêutica. A maioria dos estudos ressalta a necessidade de esquema quimioterápico mais agressivo e define a associação do esquema EPOCH (etoposídeo, prednisona, vincristina, ciclofosfamida e doxorrubicina) como escolha inicial. Objetivos: Relatar um caso de linfoma plasmablástico sem associação com infecção por HIV. Materiais e métodos: Avaliação de prontuário. Relato de caso: Homem de 70 anos, apresentou quadro de dor em flanco direito e sudorese noturna associada à perda ponderal de 5 kg em um mês, sem febre ou linfonodomegalias. Evoluiu com paresia e parestesia em MIE, além de dispneia aos esforços e ortopneia. Buscou auxílio médico em outro serviço e realizou ressonância magnética de abdome que apresentou volumosa formação expansiva retroperitoneal sólida de contornos lobulados envolvendo e colabando a veia cava inferior, medindo cerca de 19,5 x 8,4 x 7,0 cm. O exame anatomopatológico cirúrgico da lesão apresentou achados histológicos e imunofenotípicos compatíveis com linfoma plasmablástico. Imunohistoquímica positiva para CD 138, CD 43, CD 79 Alfa CY, Kl 67 (100%) e MUM-1. Apresentou sorologias negativas para HIV, hepatites B e C, toxoplasmose e vírus Epstein-Barr. Encaminhado para o serviço de referência e realizado estadiamento e biópsia de medula óssea. Iniciado a primeira sessão de quimioterapia com esquema EPOCH como proposta terapêutica. Atualmente, o paciente encontra-se assintomático e sem queixas. Discussão: Em um estudo realizado em 2020 pela USP, foram descritos apenas 600 casos de linfoma plasmablástico (LPB) na literatura. O caso relatado possui algumas particularidades como o fato de apresentar-se como formação expansiva retroperitoneal e ser um paciente com sorologias negativas para HIV e Epstein-Barr. O acometimento meníngeo é comum e, nesses casos, pode ocorrer radiculalgia, dorsalgia, paralisia de nervo craniano, perda sensorial e fraqueza. O paciente descrito apresentou paresia e parestesia em MIE e, embora não tenha sido realizado o diagnóstico de infiltração de SNC, foi proposta a quimioterapia intratecal. Atualmente, a maioria dos estudos encontrados recomendam 6 ciclos de quimioterapia com esquema EPOCH ajustados para a dose infusional com profilaxia intratecal a cada ciclo como proposta terapêutica. O bortezomib e a lenalidomida são agentes adicionais à terapia que demonstraram resultados promissores. Conclusão: O LPB consiste em uma doença rara e de evolução agressiva. O tratamento de escolha foi baseado na literatura atual sobre o linfoma. A baixa frequência desse linfoma não permite ainda definição de protocolos mais eficazes.

Introdução: O linfoma extranodal corresponde à doença linfoproliferativa em tecidos distintos dos linfonodos, tonsilas, timo e baço. Apresenta ocorrência em 40% dos pacientes com linfoma. Os linfomas primários extranodais podem acometer SNC, estômago, pulmões e outros órgãos. Entre eles, há o linfoma primário testicular de evolução normalmente agressiva com metástase e mau prognóstico independente do estágio inicial. Consiste em apenas 1% de todos os linfomas não Hodgkin, apesar de ser a neoplasia testicular mais frequente em idosos. O quadro clínico mais comum apresenta aumento do volume testicular (51-61%), dor local (31-34%) e nódulo testicular (23-31%). O diagnóstico é realizado através da ultrassonografia escrotal com doppler ou outros exames de imagem e a biópsia com anátomo patológico e imunohistoquimica. O tratamento recomendado é a orquiectomia, seguida por quimioterapia sistêmica e radioterapia do testículo contralateral. Um dos esquemas de quimioterapia que pode ser indicado é o RCHOP, que inclui os medicamentos Rituximabe, Ciclofosfamida, Doxorrubicina, Vincristina e Prednisona. Deve ser feita profilaxia de SNC com quimioterapia intratecal. Objetivo: Relatar um caso de LNHDGCB testicular primário. Método: Avaliação de prontuário. Relato de caso: Paciente de 55 anos, apresentou aumento de volume e dor em testículo direito em janeiro de 2022. Negou febre, sudorese noturna e perda ponderal, é hipertenso e trata com Enalapril. Não apresentou linfonodomegalia e hepatoesplenomegalia no exame físico. RM de 22 de março de 2022 apresentou testiculo direito (D) aumentado com 3 áreas nodulares; dimensões de 2,8cm x 3,3cm x 4,7cm; volume 22,4 cm3; lesão focal com pequena área de hipossinal e testículo esquerdo sem alterações. Realizada orquiectomia unilateral (D) em maio de 2022. Anatomopatológico de junho de 2022 com testículo de 6,5cm x 5,5cm nos maiores eixos e diagnóstico de Linfoma não Hodgkin de grandes células B (LNHDGCB). Apresentou os marcadores CD20, BCL2, KI67 80%, PAX5 positivo, lambda monoclonal positivo e kappa monoclonal negativo. Em agosto de 2022 foi encaminhado para a Oncologia e em setembro de 2022 foi transferido para o serviço de Hematologia. Em 20 de setembro de 2022 iniciou tratamento com 6 ciclos de R-CHOP e terminou em 08 de janeiro de 2023. Após os 6 ciclos, realizou tratamento neoadjuvante com radioterapia 3000 cGy do testículo contralateral entre 10 de março de 2023 e 31 de março de 2023. Exame de líquor sem sinais de infiltração no SNC. PET de 09 de maio de 2023 foi negativo. Discussão e conclusão: Relatamos um caso de um linfoma primário de testículo, que tem uma baixa frequência e demanda tratamento específico pela gravidade da doença por alta possibilidade de recidiva. Realizamos o tratamento de acordo com a literatura e aguardamos o seguimento do paciente para acompanhar a evolução.