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73 results on '"Claire Lemaitre"'

1. MTG-Link: leveraging barcode information from linked-reads to assemble specific loci

Author

Anne Guichard, Fabrice Legeai, Denis Tagu, and Claire Lemaitre

Subjects
Local assembly, Gap-filling, Linked-reads, Barcode, Computer applications to medicine. Medical informatics, R858-859.7, Biology (General), QH301-705.5
Abstract

Abstract Background Local assembly with short and long reads has proven to be very useful in many applications: reconstruction of the sequence of a locus of interest, gap-filling in draft assemblies, as well as alternative allele reconstruction of large Structural Variants. Whereas linked-read technologies have a great potential to assemble specific loci as they provide long-range information while maintaining the power and accuracy of short-read sequencing, there is a lack of local assembly tools for linked-read data. Results We present MTG-Link, a novel local assembly tool dedicated to linked-reads. The originality of the method lies in its read subsampling step which takes advantage of the barcode information contained in linked-reads mapped in flanking regions. We validated our approach on several datasets from different linked-read technologies. We show that MTG-Link is able to assemble successfully large sequences, up to dozens of Kb. We also demonstrate that the read subsampling step of MTG-Link considerably improves the local assembly of specific loci compared to other existing short-read local assembly tools. Furthermore, MTG-Link was able to fully characterize large insertion variants and deletion breakpoints in a human genome and to reconstruct dark regions in clinically-relevant human genes. It also improved the contiguity of a 1.3 Mb locus of biological interest in several individual genomes of the mimetic butterfly Heliconius numata. Conclusions MTG-Link is an efficient local assembly tool designed for different linked-read sequencing technologies. MTG-Link source code is available at https://github.com/anne-gcd/MTG-Link and as a Bioconda package.

Published
2023
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2. Genomic evidence for global ocean plankton biogeography shaped by large-scale current systems

Author

Daniel J Richter, Romain Watteaux, Thomas Vannier, Jade Leconte, Paul Frémont, Gabriel Reygondeau, Nicolas Maillet, Nicolas Henry, Gaëtan Benoit, Ophélie Da Silva, Tom O Delmont, Antonio Fernàndez-Guerra, Samir Suweis, Romain Narci, Cédric Berney, Damien Eveillard, Frederick Gavory, Lionel Guidi, Karine Labadie, Eric Mahieu, Julie Poulain, Sarah Romac, Simon Roux, Céline Dimier, Stefanie Kandels, Marc Picheral, Sarah Searson, Tara Oceans Coordinators, Stéphane Pesant, Jean-Marc Aury, Jennifer R Brum, Claire Lemaitre, Eric Pelletier, Peer Bork, Shinichi Sunagawa, Fabien Lombard, Lee Karp-Boss, Chris Bowler, Matthew B Sullivan, Eric Karsenti, Mahendra Mariadassou, Ian Probert, Pierre Peterlongo, Patrick Wincker, Colomban de Vargas, Maurizio Ribera d'Alcalà, Daniele Iudicone, and Olivier Jaillon

Subjects
plankton biogeography, metagenomics, metabarcoding, microbial oceanography, Medicine, Science, Biology (General), QH301-705.5
Abstract

Biogeographical studies have traditionally focused on readily visible organisms, but recent technological advances are enabling analyses of the large-scale distribution of microscopic organisms, whose biogeographical patterns have long been debated. Here we assessed the global structure of plankton geography and its relation to the biological, chemical, and physical context of the ocean (the ‘seascape’) by analyzing metagenomes of plankton communities sampled across oceans during the Tara Oceans expedition, in light of environmental data and ocean current transport. Using a consistent approach across organismal sizes that provides unprecedented resolution to measure changes in genomic composition between communities, we report a pan-ocean, size-dependent plankton biogeography overlying regional heterogeneity. We found robust evidence for a basin-scale impact of transport by ocean currents on plankton biogeography, and on a characteristic timescale of community dynamics going beyond simple seasonality or life history transitions of plankton.

Published
2022
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3. Towards a better understanding of the low recall of insertion variants with short-read based variant callers

Author

Wesley J. Delage, Julien Thevenon, and Claire Lemaitre

Subjects
Short reads, Variant calling, Structural variants, Insertions, Biotechnology, TP248.13-248.65, Genetics, QH426-470
Abstract

Abstract Background Since 2009, numerous tools have been developed to detect structural variants using short read technologies. Insertions >50 bp are one of the hardest type to discover and are drastically underrepresented in gold standard variant callsets. The advent of long read technologies has completely changed the situation. In 2019, two independent cross technologies studies have published the most complete variant callsets with sequence resolved insertions in human individuals. Among the reported insertions, only 17 to 28% could be discovered with short-read based tools. Results In this work, we performed an in-depth analysis of these unprecedented insertion callsets in order to investigate the causes of such failures. We have first established a precise classification of insertion variants according to four layers of characterization: the nature and size of the inserted sequence, the genomic context of the insertion site and the breakpoint junction complexity. Because these levels are intertwined, we then used simulations to characterize the impact of each complexity factor on the recall of several structural variant callers. We showed that most reported insertions exhibited characteristics that may interfere with their discovery: 63% were tandem repeat expansions, 38% contained homology larger than 10 bp within their breakpoint junctions and 70% were located in simple repeats. Consequently, the recall of short-read based variant callers was significantly lower for such insertions (6% for tandem repeats vs 56% for mobile element insertions). Simulations showed that the most impacting factor was the insertion type rather than the genomic context, with various difficulties being handled differently among the tested structural variant callers, and they highlighted the lack of sequence resolution for most insertion calls. Conclusions Our results explain the low recall by pointing out several difficulty factors among the observed insertion features and provide avenues for improving SV caller algorithms and their combinations.

Published
2020
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4. Genomic architecture of endogenous ichnoviruses reveals distinct evolutionary pathways leading to virus domestication in parasitic wasps

Author

Fabrice Legeai, Bernardo F. Santos, Stéphanie Robin, Anthony Bretaudeau, Rebecca B. Dikow, Claire Lemaitre, Véronique Jouan, Marc Ravallec, Jean-Michel Drezen, Denis Tagu, Frédéric Baudat, Gabor Gyapay, Xin Zhou, Shanlin Liu, Bruce A. Webb, Seán G. Brady, and Anne-Nathalie Volkoff

Subjects
Endogenous virus architecture, Polydnavirus, Parasitoid wasp, Koinobiont, Campopleginae, IVSPERs, Biology (General), QH301-705.5
Abstract

Abstract Background Polydnaviruses (PDVs) are mutualistic endogenous viruses inoculated by some lineages of parasitoid wasps into their hosts, where they facilitate successful wasp development. PDVs include the ichnoviruses and bracoviruses that originate from independent viral acquisitions in ichneumonid and braconid wasps respectively. PDV genomes are fully incorporated into the wasp genomes and consist of (1) genes involved in viral particle production, which derive from the viral ancestor and are not encapsidated, and (2) proviral segments harboring virulence genes, which are packaged into the viral particle. To help elucidating the mechanisms that have facilitated viral domestication in ichneumonid wasps, we analyzed the structure of the viral insertions by sequencing the whole genome of two ichnovirus-carrying wasp species, Hyposoter didymator and Campoletis sonorensis. Results Assemblies with long scaffold sizes allowed us to unravel the organization of the endogenous ichnovirus and revealed considerable dispersion of the viral loci within the wasp genomes. Proviral segments contained species-specific sets of genes and occupied distinct genomic locations in the two ichneumonid wasps. In contrast, viral machinery genes were organized in clusters showing highly conserved gene content and order, with some loci located in collinear wasp genomic regions. This genomic architecture clearly differs from the organization of PDVs in braconid wasps, in which proviral segments are clustered and viral machinery elements are more dispersed. Conclusions The contrasting structures of the two types of ichnovirus genomic elements are consistent with their different functions: proviral segments are vehicles for virulence proteins expected to adapt according to different host defense systems, whereas the genes involved in virus particle production in the wasp are likely more stable and may reflect ancestral viral architecture. The distinct genomic architectures seen in ichnoviruses versus bracoviruses reveal different evolutionary trajectories that have led to virus domestication in the two wasp lineages.

Published
2020
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5. Multi-scale characterization of symbiont diversity in the pea aphid complex through metagenomic approaches

Author

Cervin Guyomar, Fabrice Legeai, Emmanuelle Jousselin, Christophe Mougel, Claire Lemaitre, and Jean-Christophe Simon

Subjects
Host-microbiota interactions, Aphids, Metagenomics, Symbiosis, Phylogeny, Microbial ecology, QR100-130
Abstract

Abstract Background Most metazoans are involved in durable relationships with microbes which can take several forms, from mutualism to parasitism. The advances of NGS technologies and bioinformatics tools have opened opportunities to shed light on the diversity of microbial communities and to give some insights into the functions they perform in a broad array of hosts. The pea aphid is a model system for the study of insect-bacteria symbiosis. It is organized in a complex of biotypes, each adapted to specific host plants. It harbors both an obligatory symbiont supplying key nutrients and several facultative symbionts bringing additional functions to the host, such as protection against biotic and abiotic stresses. However, little is known on how the symbiont genomic diversity is structured at different scales: across host biotypes, among individuals of the same biotype, or within individual aphids, which limits our understanding on how these multi-partner symbioses evolve and interact. Results We present a framework well adapted to the study of genomic diversity and evolutionary dynamics of the pea aphid holobiont from metagenomic read sets, based on mapping to reference genomes and whole genome variant calling. Our results revealed that the pea aphid microbiota is dominated by a few heritable bacterial symbionts reported in earlier works, with no discovery of new microbial associates. However, we detected a large and heterogeneous genotypic diversity associated with the different symbionts of the pea aphid. Partitioning analysis showed that this fine resolution diversity is distributed across the three considered scales. Phylogenetic analyses highlighted frequent horizontal transfers of facultative symbionts between host lineages, indicative of flexible associations between the pea aphid and its microbiota. However, the evolutionary dynamics of symbiotic associations strongly varied depending on the symbiont, reflecting different histories and possible constraints. In addition, at the intra-host scale, we showed that different symbiont strains may coexist inside the same aphid host. Conclusions We present a methodological framework for the detailed analysis of NGS data from microbial communities of moderate complexity and gave major insights into the extent of diversity in pea aphid-symbiont associations and the range of evolutionary trajectories they could take.

Published
2018
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6. DiscoSnp-RAD: de novo detection of small variants for RAD-Seq population genomics

Author

Jérémy Gauthier, Charlotte Mouden, Tomasz Suchan, Nadir Alvarez, Nils Arrigo, Chloé Riou, Claire Lemaitre, and Pierre Peterlongo

Subjects
RAD-seq, SNPs, Reference-free, Insertions, Deletions, Variants, Medicine, Biology (General), QH301-705.5
Abstract

Restriction site Associated DNA Sequencing (RAD-Seq) is a technique characterized by the sequencing of specific loci along the genome that is widely employed in the field of evolutionary biology since it allows to exploit variants (mainly Single Nucleotide Polymorphism—SNPs) information from entire populations at a reduced cost. Common RAD dedicated tools, such as STACKS or IPyRAD, are based on all-vs-all read alignments, which require consequent time and computing resources. We present an original method, DiscoSnp-RAD, that avoids this pitfall since variants are detected by exploiting specific parts of the assembly graph built from the reads, hence preventing all-vs-all read alignments. We tested the implementation on simulated datasets of increasing size, up to 1,000 samples, and on real RAD-Seq data from 259 specimens of Chiastocheta flies, morphologically assigned to seven species. All individuals were successfully assigned to their species using both STRUCTURE and Maximum Likelihood phylogenetic reconstruction. Moreover, identified variants succeeded to reveal a within-species genetic structure linked to the geographic distribution. Furthermore, our results show that DiscoSnp-RAD is significantly faster than state-of-the-art tools. The overall results show that DiscoSnp-RAD is suitable to identify variants from RAD-Seq data, it does not require time-consuming parameterization steps and it stands out from other tools due to its completely different principle, making it substantially faster, in particular on large datasets.

Published
2020
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7. Multiple comparative metagenomics using multiset k-mer counting

Author

Gaëtan Benoit, Pierre Peterlongo, Mahendra Mariadassou, Erwan Drezen, Sophie Schbath, Dominique Lavenier, and Claire Lemaitre

Subjects
Comparative metagenomics, k-mer, k-mer counting, Metagenomic, Large scale, Ecological distance, Electronic computers. Computer science, QA75.5-76.95
Abstract

Background Large scale metagenomic projects aim to extract biodiversity knowledge between different environmental conditions. Current methods for comparing microbial communities face important limitations. Those based on taxonomical or functional assignation rely on a small subset of the sequences that can be associated to known organisms. On the other hand, de novo methods, that compare the whole sets of sequences, either do not scale up on ambitious metagenomic projects or do not provide precise and exhaustive results. Methods These limitations motivated the development of a new de novo metagenomic comparative method, called Simka. This method computes a large collection of standard ecological distances by replacing species counts by k-mer counts. Simka scales-up today’s metagenomic projects thanks to a new parallel k-mer counting strategy on multiple datasets. Results Experiments on public Human Microbiome Project datasets demonstrate that Simka captures the essential underlying biological structure. Simka was able to compute in a few hours both qualitative and quantitative ecological distances on hundreds of metagenomic samples (690 samples, 32 billions of reads). We also demonstrate that analyzing metagenomes at the k-mer level is highly correlated with extremely precise de novo comparison techniques which rely on all-versus-all sequences alignment strategy or which are based on taxonomic profiling.

Published
2016
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11. First chromosome scale genomes of ithomiine butterflies (Nymphalidae: Ithomiini): comparative models for mimicry genetic studies

Author

Jérémy Gauthier, Joana Meier, Fabrice Legeai, Melanie McClure, Annabel Whibley, Anthony Bretaudeau, Hélène Boulain, Hugues Parrinello, Sam T. Mugford, Richard Durbin, Chenxi Zhou, Shane McCarthy, Christopher W. Wheat, Florence Piron‐Prunier, Christelle Monsempes, Marie‐Christine François, Paul Jay, Camille Noûs, Emma Persyn, Emmanuelle Jacquin‐Joly, Camille Meslin, Nicolas Montagné, Claire Lemaitre, Marianne Elias, Natural History Museum [Geneva], Department of Zoology [Cambridge], University of Cambridge [UK] (CAM), Institut de Génétique, Environnement et Protection des Plantes (IGEPP), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE)-Institut Agro Rennes Angers, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-IMT Atlantique (IMT Atlantique), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT), Scalable, Optimized and Parallel Algorithms for Genomics (GenScale), Inria Rennes – Bretagne Atlantique, Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-GESTION DES DONNÉES ET DE LA CONNAISSANCE (IRISA-D7), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Université de Rennes 1 (UR1), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-IMT Atlantique (IMT Atlantique), Institut de Systématique, Evolution, Biodiversité (ISYEB ), Muséum national d'Histoire naturelle (MNHN)-École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université des Antilles (UA), Laboratoire Ecologie, Evolution, Interactions des Systèmes amazoniens (LEEISA), Institut Français de Recherche pour l'Exploitation de la Mer (IFREMER)-Université de Guyane (UG)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), School of Biological Sciences [Auckland], University of Auckland [Auckland], Department of Ecology and Evolution [Lausanne], Université de Lausanne = University of Lausanne (UNIL), Institut de Génomique Fonctionnelle - Montpellier GenomiX (IGF MGX), Institut de Génomique Fonctionnelle (IGF), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM)-BioCampus (BCM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), John Innes Centre [Norwich], Biotechnology and Biological Sciences Research Council (BBSRC), Department of Crop Genetics, Biotechnology and Biological Sciences Research Council (BBSRC)-Biotechnology and Biological Sciences Research Council (BBSRC), Department of Genetics [Cambridge], The Wellcome Trust Sanger Institute [Cambridge], Stockholm University, Institut d'écologie et des sciences de l'environnement de Paris (iEES Paris ), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Sorbonne Université (SU)-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Ecologie Systématique et Evolution (ESE), AgroParisTech-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire Cogitamus, Peuplements végétaux et bioagresseurs en milieu tropical (UMR PVBMT), Centre de Coopération Internationale en Recherche Agronomique pour le Développement (Cirad)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université de La Réunion (UR)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), ME acknowledges financial support from ANR (projects SPECREP, ANR-14-CE02-0011, and CLEARWING, ANR-16-CE02-0012) and HFSP (RGP0014/2016). MGX acknowledges financial support from France Génomique National infrastructure, funded as part of 'Investissement d’Avenir' program managed by Agence Nationale pour la Recherche (contract ANR-10-INBS-0009). RD, SM and CZ acknowledge financial support from Wellcome grant WT207492, and SM and work at the Wellcome Sanger Institute were also supported by Wellcome grant WT206194. We thank members of the Wellcome Sanger Institute Scientific Operations and Tree of Life core groups for their contributions to data production and assembly for the Melinaea genomes. We thank Mario Tuanama and Ronald Mori-Pezo for help with rearing and collecting butterflies. MM acknowledges a postdoctoral fellowship by the Fonds Québécois de la Recherche sur la Nature et les Technologies (FQRNT). STM acknowledges support from the BBSRC Institute Strategy Programme (BB/P012574/1). We thank the Peruvian authorities for research permits (236-2012-AG-DGFFS-DGEFFS, 201-2013-MINAGRI-DGFFS/DGEFFS, 002-2015-SERFOR-DGGSPFFS and 373-2017-SERFOR-DGGSPFFS), the Gobierno Regional San Martín PEHCBM (permit: 124-2016-GRSM/PEHCBM-DMA/EII-ANP/JARR) and the Museo de Historia Natural and Prof. Gerardo Lamas for their support. We thank the GenOuest BioInformatics Platform (http://www.genouest.org), which allowed the use of a computing cluster for bioinformatic analyses., ANR-14-CE02-0011,SPECREP,Répétabilité du processus de spéciation chez les papillons: replications naturelles dans une zone de suture(2014), ANR-16-CE02-0012,CLEARWING,La transparence : origine physique, fonctions adaptatives et évolution chez les papillons transparents(2016), ANR-10-INBS-0009,France-Génomique,Organisation et montée en puissance d'une Infrastructure Nationale de Génomique(2010), Gauthier, Jérémy [0000-0001-6666-1002], Meier, Joana [0000-0001-7726-2875], Whibley, Annabel [0000-0003-1878-7705], Parrinello, Hugues [0000-0002-1151-001X], Wheat, Christopher W [0000-0003-1863-2340], Apollo - University of Cambridge Repository, Université de Rennes (UR)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE)-Institut Agro Rennes Angers, Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-IMT Atlantique (IMT Atlantique), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-IMT Atlantique (IMT Atlantique), Muséum national d'Histoire naturelle (MNHN)-École Pratique des Hautes Études (EPHE), International Aphid Genomics Consortium (IAGC), Department of Crop Genetics [Norwich], and Department of Zoology [Stockholm]

Subjects
ithomiine butterflies, Genomics, chromosome-level genome, Adaptation, Physiological, Chromosomes, Phenotype, Hi-C, Genetics, Animals, [INFO.INFO-BI]Computer Science [cs]/Bioinformatics [q-bio.QM], Butterflies, Ecology, Evolution, Behavior and Systematics, mimicry, Biotechnology, Butterflies/genetics, Chromosomes/genetics, olfaction
Abstract

Funder: Human Frontier Science Program; Id: http://dx.doi.org/10.13039/501100000854, The ithomiine butterflies (Nymphalidae: Danainae) represent the largest known radiation of Müllerian mimetic butterflies. They dominate by number the mimetic butterfly communities, which include species such as the iconic neotropical Heliconius genus. Recent studies on the ecology and genetics of speciation in Ithomiini have suggested that sexual pheromones, colour pattern and perhaps hostplant could drive reproductive isolation. However, no reference genome was available for Ithomiini, which has hindered further exploration on the genetic architecture of these candidate traits, and more generally on the genomic patterns of divergence. Here, we generated high-quality, chromosome-scale genome assemblies for two Melinaea species, M. marsaeus and M. menophilus, and a draft genome of the species Ithomia salapia. We obtained genomes with a size ranging from 396 to 503 Mb across the three species and scaffold N50 of 40.5 and 23.2 Mb for the two chromosome-scale assemblies. Using collinearity analyses we identified massive rearrangements between the two closely related Melinaea species. An annotation of transposable elements and gene content was performed, as well as a specialist annotation to target chemosensory genes, which is crucial for host plant detection and mate recognition in mimetic species. A comparative genomic approach revealed independent gene expansions in ithomiines and particularly in gustatory receptor genes. These first three genomes of ithomiine mimetic butterflies constitute a valuable addition and a welcome comparison to existing biological models such as Heliconius, and will enable further understanding of the mechanisms of adaptation in butterflies.

Published
2023

13. Metagenomics and Metatranscriptomics

Author

Cervin Guyomar, Claire Lemaitre, Génétique Physiologie et Systèmes d'Elevage (GenPhySE ), Ecole Nationale Vétérinaire de Toulouse (ENVT), Institut National Polytechnique (Toulouse) (Toulouse INP), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National Polytechnique (Toulouse) (Toulouse INP), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-École nationale supérieure agronomique de Toulouse (ENSAT), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Scalable, Optimized and Parallel Algorithms for Genomics (GenScale), Inria Rennes – Bretagne Atlantique, Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-GESTION DES DONNÉES ET DE LA CONNAISSANCE (IRISA-D7), Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-IMT Atlantique (IMT Atlantique), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-IMT Atlantique (IMT Atlantique), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT), Annie Chateau, and Mikaël Salson

Subjects
[INFO.INFO-BI]Computer Science [cs]/Bioinformatics [q-bio.QM]
Abstract

International audience

Published
2022

15. MTG-Link: leveraging barcode information from linked-reads to assemble specific loci

Author

Anne Guichard, Fabrice Legeai, Denis Tagu, Claire Lemaitre, Scalable, Optimized and Parallel Algorithms for Genomics (GenScale), Inria Rennes – Bretagne Atlantique, Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-GESTION DES DONNÉES ET DE LA CONNAISSANCE (IRISA-D7), Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-IMT Atlantique (IMT Atlantique), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-IMT Atlantique (IMT Atlantique), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT), Institut de Génétique, Environnement et Protection des Plantes (IGEPP), Université de Rennes (UR)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE)-Institut Agro Rennes Angers, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), ANR-18-CE02-0019,Supergene,Les conséquences de l'évolution d'un supergène(2018), and European Project: 764840,IGNITE

Subjects
Gap-filling, Local assembly, Linked-reads, [INFO]Computer Science [cs], [INFO.INFO-BI]Computer Science [cs]/Bioinformatics [q-bio.QM], Barcode
Abstract

BackgroundLocal assembly with short and long reads has proven to be very useful in many applications: reconstruction of the sequence of a locus of interest, gap-filling in draft assemblies, as well as alternative allele reconstruction of large insertion variants. Whereas linked-read technologies have a great potential to assemble specific loci as they provide long-range information while maintaining the power and accuracy of short-read sequencing, there is a lack of local assembly tools for linked-read data.ResultsWe present MTG-Link, a novel local assembly tool dedicated to linked-reads. The originality of the method lies in its read subsampling step which takes advantage of the barcode information contained in linked-reads mapped in flanking regions. We validated our approach on several datasets from different linked-read technologies. We show that MTG-Link is able to assemble successfully large sequences, up to dozens of Kb. We also demonstrate that the read subsampling step of MTG-Link considerably improves the local assembly of specific loci compared to other existing short-read local assembly tools. Furthermore, MTG-Link was able to fully characterize large insertion variants in a human genome and improved the contiguity of a 1.3 Mb locus of biological interest in several individual genomes of the mimetic butterfly (Heliconius numata).ConclusionsMTG-Link is an efficient local assembly tool designed for different linked-read sequencing technologies. MTG-Link source code is available at https://github.com/anne-gcd/MTG-Link and as a Bioconda package.Contactanne.guichard@irisa.fr

Published
2022

17. Critical Assessment of Metagenome Interpretation: the second round of challenges

Author

Fernando Meyer, Adrian Fritz, Zhi-Luo Deng, David Koslicki, Till Robin Lesker, Alexey Gurevich, Gary Robertson, Mohammed Alser, Dmitry Antipov, Francesco Beghini, Denis Bertrand, Jaqueline J. Brito, C. Titus Brown, Jan Buchmann, Aydin Buluç, Bo Chen, Rayan Chikhi, Philip T. L. C. Clausen, Alexandru Cristian, Piotr Wojciech Dabrowski, Aaron E. Darling, Rob Egan, Eleazar Eskin, Evangelos Georganas, Eugene Goltsman, Melissa A. Gray, Lars Hestbjerg Hansen, Steven Hofmeyr, Pingqin Huang, Luiz Irber, Huijue Jia, Tue Sparholt Jørgensen, Silas D. Kieser, Terje Klemetsen, Axel Kola, Mikhail Kolmogorov, Anton Korobeynikov, Jason Kwan, Nathan LaPierre, Claire Lemaitre, Chenhao Li, Antoine Limasset, Fabio Malcher-Miranda, Serghei Mangul, Vanessa R. Marcelino, Camille Marchet, Pierre Marijon, Dmitry Meleshko, Daniel R. Mende, Alessio Milanese, Niranjan Nagarajan, Jakob Nissen, Sergey Nurk, Leonid Oliker, Lucas Paoli, Pierre Peterlongo, Vitor C. Piro, Jacob S. Porter, Simon Rasmussen, Evan R. Rees, Knut Reinert, Bernhard Renard, Espen Mikal Robertsen, Gail L. Rosen, Hans-Joachim Ruscheweyh, Varuni Sarwal, Nicola Segata, Enrico Seiler, Lizhen Shi, Fengzhu Sun, Shinichi Sunagawa, Søren Johannes Sørensen, Ashleigh Thomas, Chengxuan Tong, Mirko Trajkovski, Julien Tremblay, Gherman Uritskiy, Riccardo Vicedomini, Zhengyang Wang, Ziye Wang, Zhong Wang, Andrew Warren, Nils Peder Willassen, Katherine Yelick, Ronghui You, Georg Zeller, Zhengqiao Zhao, Shanfeng Zhu, Jie Zhu, Ruben Garrido-Oter, Petra Gastmeier, Stephane Hacquard, Susanne Häußler, Ariane Khaledi, Friederike Maechler, Fantin Mesny, Simona Radutoiu, Paul Schulze-Lefert, Nathiana Smit, Till Strowig, Andreas Bremges, Alexander Sczyrba, Alice Carolyn McHardy, Braunschweig Integrated Centre of Systems Biology [Braunschweig] (BRICS), Technische Universität Braunschweig = Technical University of Braunschweig [Braunschweig]-Helmholtz Centre for Infection Research (HZI), Pennsylvania State University (Penn State), Penn State System, German Center for Infection Research - partner site Hannover-Braunschweig (DZIF), Saint Petersburg State University (SPBU), Department of Information Technology and Electrical Engineering [Zürich] (D-ITET), Eidgenössische Technische Hochschule - Swiss Federal Institute of Technology [Zürich] (ETH Zürich), Center for Algorithmic Biotechnology [Saint Petersburg], Institute of Translational Biomedicine [Saint-Petersburg], Saint Petersburg University (SPBU)-Saint Petersburg University (SPBU), Centre for Integrative Biology (CIBIO), University of Trento (CIBIO), University of Trento [Trento], Genome Institute of Singapore (GIS), University of Southern California (USC), University of California [Davis] (UC Davis), University of California (UC), Heinrich Heine Universität Düsseldorf = Heinrich Heine University [Düsseldorf], Lawrence Berkeley National Laboratory [Berkeley] (LBNL), Institut Pasteur [Paris] (IP), National Food Institute [Lyngby] (Forside), Drexel University, Robert Koch Institute [Berlin] (RKI), University of Technology Sydney (UTS), DOE Joint Genome Institute [Walnut Creek], University of California [Los Angeles] (UCLA), Intel Corporation [Santa Clara], Intel Corporation [USA], Department of Plant and Environmental Sciences [Frederiksberg], University of Copenhagen = Københavns Universitet (UCPH), Fudan University [Shanghai], Beijing Genomics Institute [Shenzhen] (BGI), Novo Nordisk Foundation Center for Biosustainability, Danmarks Tekniske Universitet = Technical University of Denmark (DTU), Université de Genève = University of Geneva (UNIGE), The Arctic University of Norway [Tromsø, Norway] (UiT), Charité - UniversitätsMedizin = Charité - University Hospital [Berlin], University of California [San Diego] (UC San Diego), University of Wisconsin-Madison, Scalable, Optimized and Parallel Algorithms for Genomics (GenScale), Inria Rennes – Bretagne Atlantique, Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-GESTION DES DONNÉES ET DE LA CONNAISSANCE (IRISA-D7), Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-IMT Atlantique (IMT Atlantique), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-IMT Atlantique (IMT Atlantique), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de Recherche en Informatique, Signal et Automatique de Lille - UMR 9189 (CRIStAL), Centrale Lille-Université de Lille-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hasso Plattner Institute [Potsdam, Germany], The University of Sydney, Inria Lille - Nord Europe, Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria), Amsterdam UMC - Amsterdam University Medical Center, Structural and Computational Biology, European Molecular Biology Laboratory [Heidelberg] (EMBL), DTU Electrical Engineering [Lyngby], National Institutes of Health [Bethesda] (NIH), Department of Biology [ETH Zürich] (D-BIOL), University of Virginia, IT University of Copenhagen (ITU), Freie Universität Berlin, University of Potsdam = Universität Potsdam, Florida International University [Miami] (FIU), National Research Council of Canada (NRC), Phase Genomics [Seattle], Max Planck Institute for Plant Breeding Research (MPIPZ), Helmholtz Centre for Infection Research (HZI), Aarhus University [Aarhus], Center for Biotechnology (CeBiTec), Universität Bielefeld = Bielefeld University, Open access funding provided by Helmholtz-Zentrum für Infektionsforschung GmbH (HZI), ANR-16-CONV-0005,INCEPTION,Institut Convergences pour l'étude de l'Emergence des Pathologies au Travers des Individus et des populatiONs(2016), ANR-19-P3IA-0001,PRAIRIE,PaRis Artificial Intelligence Research InstitutE(2019), and Medical Microbiology and Infection Prevention

Subjects
06 Biological Sciences, 10 Technology, 11 Medical and Health Sciences, Reproducibility of Results, Cell Biology, DNA, Sequence Analysis, DNA, Biochemistry, Archaea, Software, Metagenome, Metagenomics, [INFO.INFO-BI]Computer Science [cs]/Bioinformatics [q-bio.QM], Molecular Biology, Sequence Analysis, Biotechnology, Developmental Biology
Abstract

Evaluating metagenomic software is key for optimizing metagenome interpretation and focus of the Initiative for the Critical Assessment of Metagenome Interpretation (CAMI). The CAMI II challenge engaged the community to assess methods on realistic and complex datasets with long- and short-read sequences, created computationally from around 1,700 new and known genomes, as well as 600 new plasmids and viruses. Here we analyze 5,002 results by 76 program versions. Substantial improvements were seen in assembly, some due to long-read data. Related strains still were challenging for assembly and genome recovery through binning, as was assembly quality for the latter. Profilers markedly matured, with taxon profilers and binners excelling at higher bacterial ranks, but underperforming for viruses and Archaea. Clinical pathogen detection results revealed a need to improve reproducibility. Runtime and memory usage analyses identified efficient programs, including top performers with other metrics. The results identify challenges and guide researchers in selecting methods for analyses., Nature Methods, 19 (8), ISSN:1548-7105, ISSN:1548-7091

Published
2022

20. Critical Assessment of Metagenome Interpretation - the second round of challenges

Author

Zho. Wang, Ariane Khaledi, Alice C. McHardy, Anton Korobeynikov, A. Cristian, Gherman Uritskiy, Huijue Jia, Philip Thomas Lanken Conradsen Clausen, Till Strowig, Denis Bertrand, N. Smit, Niranjan Nagarajan, Enrico Seiler, Adam G. Thomas, David Koslicki, Piotr Wojtek Dabrowski, Vitor C. Piro, Andreas Bremges, L. Oliker, Petra Gastmeier, Steven Hofmeyr, Zhe Wang, Jason C. Kwan, Alessio Milanese, Tue Sparholt Jørgensen, Mohammed Alser, J. S. Porter, Alexander Sczyrba, Georg Zeller, Bernhard Y. Renard, Chenhao Li, Riccardo Vicedomini, Chengxuan Tong, Andrew S. Warren, Jaqueline J. Brito, Alexey Gurevich, Axel Kola, C.T. Brown, Julien Tremblay, Shinichi Sunagawa, F. Maechler, G. Robertson, Jakob Nybo Nissen, Ruben Garrido-Oter, Rob Egan, Simon Rasmussen, Katherine Yelick, Fernando Meyer, Zhengqiao Zhao, Daniel R Mende, Shanfeng Zhu, Lizhen Shi, F. Malcher-Miranda, Fengzhu Sun, Zi. Wang, Lars Hestbjerg Hansen, J. Buchmann, S. D. Kieser, Jie Zhu, E. M. Robertsen, Fantin Mesny, Sergey Nurk, Pierre Marijon, Dmitry Meleshko, Gail L. Rosen, Nicola Segata, Nathan LaPierre, Eugene Goltsman, Varuni Sarwal, Mirko Trajkovski, Dmitry Antipov, P. Huang, Vanesa R. Marcelino, Francesco Beghini, Antoine Limasset, Rayan Chikhi, Eleazar Eskin, M. A. Gray, Camille Marchet, Lucas Paoli, Adrian Fritz, Evangelos Georganas, Zhi-Luo Deng, T. Klemetsen, Hans-Joachim Ruscheweyh, Evan R. Rees, S. Häußler, Simona Radutoiu, Stéphane Hacquard, Paul Schulze-Lefert, Mikhail Kolmogorov, N. P. Willassen, Pierre Peterlongo, Knut Reinert, Claire Lemaitre, Ronghui You, Søren J. Sørensen, Aydin Buluc, Luiz Irber, Serghei Mangul, B. Chen, and Aaron E. Darling

Subjects
Taxon, Pathogen detection, Microbial Genomes, Metagenomics, Computer science, Critical assessment, Computational biology, Taxonomic rank, Genome
Abstract

Evaluating metagenomic software is key for optimizing metagenome interpretation and focus of the community-driven initiative for the Critical Assessment of Metagenome Interpretation (CAMI). In its second challenge, CAMI engaged the community to assess their methods on realistic and complex metagenomic datasets with long and short reads, created from ∼1,700 novel and known microbial genomes, as well as ∼600 novel plasmids and viruses. Altogether 5,002 results by 76 program versions were analyzed, representing a 22x increase in results.Substantial improvements were seen in metagenome assembly, some due to using long-read data. The presence of related strains still was challenging for assembly and genome binning, as was assembly quality for the latter. Taxon profilers demonstrated a marked maturation, with taxon profilers and binners excelling at higher bacterial taxonomic ranks, but underperforming for viruses and archaea. Assessment of clinical pathogen detection techniques revealed a need to improve reproducibility. Analysis of program runtimes and memory usage identified highly efficient programs, including some top performers with other metrics. The CAMI II results identify current challenges, but also guide researchers in selecting methods for specific analyses.

Published
2021

21. LEVIATHAN: efficient discovery of large structural variants by leveraging long-range information from Linked-Reads data

Author

Fabrice Legeai, Claire Lemaitre, Pierre Morisse, Scalable, Optimized and Parallel Algorithms for Genomics (GenScale), Inria Rennes – Bretagne Atlantique, Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-GESTION DES DONNÉES ET DE LA CONNAISSANCE (IRISA-D7), Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Université de Bretagne Sud (UBS)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-CentraleSupélec-IMT Atlantique Bretagne-Pays de la Loire (IMT Atlantique), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Université de Bretagne Sud (UBS)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT), Institut de Génétique, Environnement et Protection des Plantes (IGEPP), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-AGROCAMPUS OUEST, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-IMT Atlantique (IMT Atlantique), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-IMT Atlantique (IMT Atlantique), Université de Rennes (UR)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE)-INSTITUT AGRO Agrocampus Ouest, and Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)

Subjects
0303 health sciences, Computer science, variant calling, sequencing data analysis, Scale (chemistry), structural variants, Genomics, Barcode, computer.software_genre, Genome, DNA sequencing, law.invention, genome sequencing, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Index (publishing), law, Data mining, Linked-Reads, LEVIATHAN (cipher), [INFO.INFO-BI]Computer Science [cs]/Bioinformatics [q-bio.QM], Precision and recall, computer, 030217 neurology & neurosurgery, 030304 developmental biology
Abstract

Linked-Reads technologies, popularized by 10x Genomics, combine the high-quality and low cost of short-reads sequencing with a long-range information by adding barcodes that tag reads originating from the same long DNA fragment. Thanks to their high-quality and long-range information, such reads are thus particularly useful for various applications such as genome scaffolding and structural variant calling. As a result, multiple structural variant calling methods were developed within the last few years. However, these methods were mainly tested on human data, and do not run well on non-human organisms, for which reference genomes are highly fragmented, or sequencing data display high levels of heterozygosity. Moreover, even on human data, most tools still require large amounts of computing resources. We present LEVIATHAN, a new structural variant calling tool that aims to address these issues, and especially better scale and apply to a wide variety of organisms. Our method relies on a barcode index, that allows to quickly compare the similarity of all possible pairs of regions in terms of amount of common barcodes. Region pairs sharing a sufficient number of barcodes are then considered as potential structural variants, and complementary, classical short reads methods are applied to further refine the breakpoint coordinates. Our experiments on simulated data underline that our method compares well to the state-of-the-art, both in terms of recall and precision, and also in terms of resource consumption. Moreover, LEVIATHAN was successfully applied to a real dataset from a non-model organism, while all other tools either failed to run or required unreasonable amounts of resources. LEVIATHAN is implemented in C++, supported on Linux platforms, and available under AGPL-3.0 License at https://github.com/morispi/LEVIATHAN.

Published
2021

23. SARS-CoV-2 Through the Lens of Computational Biology:How bioinformatics is playing a key role in the study of the virus and its origins

Author

Samuel Alizon, Frédéric Cazals, Stéphane Guindon, Claire Lemaitre, Tristan Mary-Huard, Anna Niarakis, Mikaël Salson, Celine Scornavacca, Hélène Touzet, Maladies infectieuses et vecteurs : écologie, génétique, évolution et contrôle (MIVEGEC), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD [France-Sud]), Centre interdisciplinaire de recherche en biologie (CIRB), Labex MemoLife, École normale supérieure - Paris (ENS-PSL), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Collège de France (CdF (institution))-Ecole Superieure de Physique et de Chimie Industrielles de la Ville de Paris (ESPCI Paris), Université Paris sciences et lettres (PSL)-École normale supérieure - Paris (ENS-PSL), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Algorithms, Biology, Structure (ABS), Inria Sophia Antipolis - Méditerranée (CRISAM), Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria), Méthodes et Algorithmes pour la Bioinformatique (MAB), Laboratoire d'Informatique de Robotique et de Microélectronique de Montpellier (LIRMM), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Scalable, Optimized and Parallel Algorithms for Genomics (GenScale), Inria Rennes – Bretagne Atlantique, Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-GESTION DES DONNÉES ET DE LA CONNAISSANCE (IRISA-D7), Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-IMT Atlantique (IMT Atlantique), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-IMT Atlantique (IMT Atlantique), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT), Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Computational systems biology and optimization (Lifeware), Inria Saclay - Ile de France, Laboratoire de recherche européen pour la polyarthrite rhumatoïde (GenHotel), Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Université Paris-Saclay, Centre de Recherche en Informatique, Signal et Automatique de Lille - UMR 9189 (CRIStAL), Centrale Lille-Université de Lille-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut des Sciences de l'Evolution de Montpellier (UMR ISEM), Centre de Coopération Internationale en Recherche Agronomique pour le Développement (Cirad)-École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université de Montpellier (UM)-Institut de recherche pour le développement [IRD] : UR226-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CNRS, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Université de Bretagne Sud (UBS)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-CentraleSupélec-IMT Atlantique Bretagne-Pays de la Loire (IMT Atlantique), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Université de Bretagne Sud (UBS)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), École pratique des hautes études (EPHE), and Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université de Montpellier (UM)-Centre de Coopération Internationale en Recherche Agronomique pour le Développement (Cirad)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de recherche pour le développement [IRD] : UR226

Subjects
[INFO.INFO-BI]Computer Science [cs]/Bioinformatics [q-bio.QM]
Abstract

In December 2019, the Chinese Center for Disease Control reported several cases of severe pneumonia that resisted usual treatments inthe city of Wuhan. This announcement marked the beginning of the COVID19 pandemic, which caused more than 80 million infection casesand 1.7 million deaths worldwide in 2020 alone and is still raging. The pandemic has given rise to global public health responses and international research efforts of unprecedented scope and speed. This scientific mobilization has yielded remarkable results, enabling a great deal of knowledge accumulation in just a few months: from the identification of the virus and its main proteins to the analysis of its origin and mechanisms. This basic biological knowledge is mandatory for medical advances.In this document, one year after the beginning of the spread of the disease, we wish to shed particular light on the contribution of bioinformatics in all this work. This discipline, at the crossroads of computer sciences, mathematics, biology, and physics, has taken oninestimable importance in modern biology and medicine. It provides computational models, algorithms, software, and guidelines to help thescientific community handle biological data and accelerate research. The discovery and study of the SARS-CoV-2 coronavirus is an emblematicexample of these contributions. Bioinformatics methods have been at the heart of several essential milestones: sequencing the virus genome, analyzing its origin and evolutionary dynamics, modeling interacting biological entities at the structural and network scales, and studying host genetic susceptibility. For several of these topics, research on SARS-CoV-2 could benefit from a wide range of off-the-shelf software packages that rely on well-established algorithms developed by the bioinformatics community over the years. For other topics, the analysis of SARS-CoV-2 pushes the limits of knowledge and invites the community to develop new computational models and methods. This work, as a whole, has made it possible to elucidate the nature and the functioning of the novel pathogen. It has contributed to the fight against COVID19, even if much remains to be done to fully understand the disease and control the epidemic.

Published
2021

24. Genomic architecture of endogenous ichnoviruses reveals distinct evolutionary pathways leading to virus domestication in parasitic wasps

Author

Gabor Gyapay, Claire Lemaitre, Seán G. Brady, Frédéric Baudat, Denis Tagu, Anne-Nathalie Volkoff, Fabrice Legeai, Anthony Bretaudeau, Rebecca B. Dikow, Xin Zhou, Marc Ravallec, Stéphanie Robin, Jean-Michel Drezen, Bernardo F. Santos, Shanlin Liu, Véronique Jouan, Bruce A. Webb, Institut de Génétique, Environnement et Protection des Plantes (IGEPP), Université de Rennes (UR)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE)-INSTITUT AGRO Agrocampus Ouest, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), Scalable, Optimized and Parallel Algorithms for Genomics (GenScale), Inria Rennes – Bretagne Atlantique, Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-GESTION DES DONNÉES ET DE LA CONNAISSANCE (IRISA-D7), Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-IMT Atlantique (IMT Atlantique), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-IMT Atlantique (IMT Atlantique), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT), Smithsonian Institution, Diversité, Génomes & Interactions Microorganismes - Insectes [Montpellier] (DGIMI), Université de Montpellier (UM)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Institut de recherche sur la biologie de l'insecte UMR7261 (IRBI), Université de Tours (UT)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de génétique humaine (IGH), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Genoscope - Centre national de séquençage [Evry] (GENOSCOPE), Université Paris-Saclay-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), School of Earth and Space Sciences, Peking University [Beijing], China Agricultural University Library, Beijing Genomics Institute [Shenzhen] (BGI), University of Kentucky (UK), AIPINRA project (GenomeInsect, AIP BIORESSOURCES 2012), Sackler Institute of Comparative Genomics (AMNH), ANR-12-ADAP-0001,ABC - PaPoGen,Adaptation en lutte biologique - Génomique des populations de parasitoïdes(2012), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-AGROCAMPUS OUEST, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Université de Bretagne Sud (UBS)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-CentraleSupélec-IMT Atlantique Bretagne-Pays de la Loire (IMT Atlantique), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Université de Bretagne Sud (UBS)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay, University of Kentucky, and Université de Tours-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

Subjects
0106 biological sciences, food.ingredient, IVSPERs, Physiology, Endogenous virus architecture, Koinobiont, [SDV]Life Sciences [q-bio], Wasps, Plant Science, Genome, Viral, macromolecular substances, 010603 evolutionary biology, 01 natural sciences, Genome, Campopleginae, General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology, Parasitoid, Parasitoid wasp, Evolution, Molecular, 03 medical and health sciences, food, Species Specificity, Structural Biology, Polydnavirus, Animals, lcsh:QH301-705.5, Gene, Ecology, Evolution, Behavior and Systematics, 030304 developmental biology, 0303 health sciences, biology, Host Microbial Interactions, Whole Genome Sequencing, Host (biology), Cell Biology, biology.organism_classification, lcsh:Biology (General), Evolutionary biology, Polydnaviridae, Ichnovirus, General Agricultural and Biological Sciences, Bracovirus, Developmental Biology, Biotechnology, Research Article
Abstract

Background Polydnaviruses (PDVs) are mutualistic endogenous viruses inoculated by some lineages of parasitoid wasps into their hosts, where they facilitate successful wasp development. PDVs include the ichnoviruses and bracoviruses that originate from independent viral acquisitions in ichneumonid and braconid wasps respectively. PDV genomes are fully incorporated into the wasp genomes and consist of (1) genes involved in viral particle production, which derive from the viral ancestor and are not encapsidated, and (2) proviral segments harboring virulence genes, which are packaged into the viral particle. To help elucidating the mechanisms that have facilitated viral domestication in ichneumonid wasps, we analyzed the structure of the viral insertions by sequencing the whole genome of two ichnovirus-carrying wasp species, Hyposoter didymator and Campoletis sonorensis. Results Assemblies with long scaffold sizes allowed us to unravel the organization of the endogenous ichnovirus and revealed considerable dispersion of the viral loci within the wasp genomes. Proviral segments contained species-specific sets of genes and occupied distinct genomic locations in the two ichneumonid wasps. In contrast, viral machinery genes were organized in clusters showing highly conserved gene content and order, with some loci located in collinear wasp genomic regions. This genomic architecture clearly differs from the organization of PDVs in braconid wasps, in which proviral segments are clustered and viral machinery elements are more dispersed. Conclusions The contrasting structures of the two types of ichnovirus genomic elements are consistent with their different functions: proviral segments are vehicles for virulence proteins expected to adapt according to different host defense systems, whereas the genes involved in virus particle production in the wasp are likely more stable and may reflect ancestral viral architecture. The distinct genomic architectures seen in ichnoviruses versus bracoviruses reveal different evolutionary trajectories that have led to virus domestication in the two wasp lineages.

Published
2020

25. Towards a better understanding of the low recall of insertion variants with short-read based variant callers

Author

Claire Lemaitre, Wesley Delage, Julien Thevenon, Scalable, Optimized and Parallel Algorithms for Genomics (GenScale), Inria Rennes – Bretagne Atlantique, Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-GESTION DES DONNÉES ET DE LA CONNAISSANCE (IRISA-D7), Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Université de Bretagne Sud (UBS)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-CentraleSupélec-IMT Atlantique Bretagne-Pays de la Loire (IMT Atlantique), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Université de Bretagne Sud (UBS)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT), Pôle Couple-Enfant, Département de Génétique et Procréation, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), ANR-19-P3IA-0003,MIAI,MIAI @ Grenoble Alpes(2019), CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-IMT Atlantique Bretagne-Pays de la Loire (IMT Atlantique), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Université de Bretagne Sud (UBS)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Université de Rennes (UNIV-RENNES), Inserm, CNRS, University Grenoble Alpes, Institute of Advanced Biosciences, Joint Research Center (U1209), CHU de Grenoble, Hôpital Couple-Enfant, Département de Génétique et Procréation, Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-IMT Atlantique (IMT Atlantique), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-IMT Atlantique (IMT Atlantique), Lemaitre, Claire, and MIAI @ Grenoble Alpes - - MIAI2019 - ANR-19-P3IA-0003 - P3IA - VALID

Subjects
lcsh:QH426-470, Computer science, lcsh:Biotechnology, Context (language use), Insertion site, Computational biology, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, lcsh:TP248.13-248.65, Variant calling, Humans, 030304 developmental biology, Sequence (medicine), [INFO.INFO-BI] Computer Science [cs]/Bioinformatics [q-bio.QM], Insertions, 0303 health sciences, Genome, Recall, Base Sequence, Genomics, Sequence Analysis, DNA, Short read, lcsh:Genetics, Short reads, [INFO.INFO-BI]Computer Science [cs]/Bioinformatics [q-bio.QM], Structural variants, Sequence Analysis, 030217 neurology & neurosurgery, Algorithms, Research Article
Abstract

Background Since 2009, numerous tools have been developed to detect structural variants using short read technologies. Insertions >50 bp are one of the hardest type to discover and are drastically underrepresented in gold standard variant callsets. The advent of long read technologies has completely changed the situation. In 2019, two independent cross technologies studies have published the most complete variant callsets with sequence resolved insertions in human individuals. Among the reported insertions, only 17 to 28% could be discovered with short-read based tools. Results In this work, we performed an in-depth analysis of these unprecedented insertion callsets in order to investigate the causes of such failures. We have first established a precise classification of insertion variants according to four layers of characterization: the nature and size of the inserted sequence, the genomic context of the insertion site and the breakpoint junction complexity. Because these levels are intertwined, we then used simulations to characterize the impact of each complexity factor on the recall of several structural variant callers. We showed that most reported insertions exhibited characteristics that may interfere with their discovery: 63% were tandem repeat expansions, 38% contained homology larger than 10 bp within their breakpoint junctions and 70% were located in simple repeats. Consequently, the recall of short-read based variant callers was significantly lower for such insertions (6% for tandem repeats vs 56% for mobile element insertions). Simulations showed that the most impacting factor was the insertion type rather than the genomic context, with various difficulties being handled differently among the tested structural variant callers, and they highlighted the lack of sequence resolution for most insertion calls. Conclusions Our results explain the low recall by pointing out several difficulty factors among the observed insertion features and provide avenues for improving SV caller algorithms and their combinations. Supplementary Information The online version contains supplementary material available at (doi:10.1186/s12864-020-07125-5).

Published
2020

26. MinYS: mine your symbiont by targeted genome assembly in symbiotic communities

Author

Christophe Mougel, Wesley Delage, Fabrice Legeai, Claire Lemaitre, Jean-Christophe Simon, Cervin Guyomar, German Centre for Integrative Biodiversity Research (iDiv), Institut de Génétique, Environnement et Protection des Plantes (IGEPP), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-AGROCAMPUS OUEST, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Scalable, Optimized and Parallel Algorithms for Genomics (GenScale), Inria Rennes – Bretagne Atlantique, Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-GESTION DES DONNÉES ET DE LA CONNAISSANCE (IRISA-D7), Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Université de Bretagne Sud (UBS)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-CentraleSupélec-IMT Atlantique Bretagne-Pays de la Loire (IMT Atlantique), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Université de Bretagne Sud (UBS)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT), Institut national de recherche en informatique et en automatique (INRIA), Université de Rennes (UR)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE)-INSTITUT AGRO Agrocampus Ouest, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-IMT Atlantique (IMT Atlantique), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), and Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-IMT Atlantique (IMT Atlantique)

Subjects
Whole genome sequencing, 0303 health sciences, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, Contig, 030302 biochemistry & molecular biology, Sequence assembly, food and beverages, Standard Article, Computational biology, biochemical phenomena, metabolism, and nutrition, Biology, biology.organism_classification, Genome, 03 medical and health sciences, Metagenomics, [INFO.INFO-BI]Computer Science [cs]/Bioinformatics [q-bio.QM], Buchnera, 030304 developmental biology, Reference genome
Abstract

Most metazoans are associated with symbionts. Characterizing the effect of a particular symbiont often requires to get access to its genome, which is usually done by sequencing the whole community. We present MinYS, a targeted assembly approach to assemble one particular genome of interest from such metagenomic data. First, taking advantage of a reference genome, a subset of the reads is assembled into a set of backbone contigs. Then, this draft assembly is completed using the whole metagenomic readset in a de novo manner. The resulting assembly is output as a genome graph, allowing to distinguish different strains with potential structural variants coexisting in the sample. MinYS was applied to 50 pea aphid re-sequencing samples, with low and high diversity, in order to recover the genome sequence of its obligatory bacterial symbiont, Buchnera aphidicola. It was able to return high quality assemblies (one contig assembly in 90% of the samples), even when using increasingly distant reference genomes, and to retrieve large structural variations in the samples. Due to its targeted essence, it outperformed standard metagenomic assemblers in terms of both time and assembly quality.

Published
2020

28. SVJedi: genotyping structural variations with long reads

Author

Lolita Lecompte, Pierre Peterlongo, Claire Lemaitre, Dominique Lavenier, Scalable, Optimized and Parallel Algorithms for Genomics (GenScale), Inria Rennes – Bretagne Atlantique, Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-GESTION DES DONNÉES ET DE LA CONNAISSANCE (IRISA-D7), Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-IMT Atlantique Bretagne-Pays de la Loire (IMT Atlantique), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Université de Rennes 1 (UR1), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-IMT Atlantique Bretagne-Pays de la Loire (IMT Atlantique), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT), Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-IMT Atlantique (IMT Atlantique), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), and Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-IMT Atlantique (IMT Atlantique)

Subjects
Statistics and Probability, Genotype, Computer science, Computational biology, Third generation sequencing, Biochemistry, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Humans, Allele, Molecular Biology, Genotyping, Allele frequency, 030304 developmental biology, 0303 health sciences, Genome, Human, Structural variant, High-Throughput Nucleotide Sequencing, Sequence Analysis, DNA, Short read, Computer Science Applications, Computational Mathematics, Computational Theory and Mathematics, 030220 oncology & carcinogenesis, Genomic Structural Variation, Human genome, Nanopore sequencing, Pacific biosciences, [INFO.INFO-BI]Computer Science [cs]/Bioinformatics [q-bio.QM], 030217 neurology & neurosurgery, Software
Abstract

Motivation Studies on structural variants (SVs) are expanding rapidly. As a result, and thanks to third generation sequencing technologies, the number of discovered SVs is increasing, especially in the human genome. At the same time, for several applications such as clinical diagnoses, it is important to genotype newly sequenced individuals on well-defined and characterized SVs. Whereas several SV genotypers have been developed for short read data, there is a lack of such dedicated tool to assess whether known SVs are present or not in a new long read sequenced sample, such as the one produced by Pacific Biosciences or Oxford Nanopore Technologies. Results We present a novel method to genotype known SVs from long read sequencing data. The method is based on the generation of a set of representative allele sequences that represent the two alleles of each structural variant. Long reads are aligned to these allele sequences. Alignments are then analyzed and filtered out to keep only informative ones, to quantify and estimate the presence of each SV allele and the allele frequencies. We provide an implementation of the method, SVJedi, to genotype SVs with long reads. The tool has been applied to both simulated and real human datasets and achieves high genotyping accuracy. We show that SVJedi obtains better performances than other existing long read genotyping tools and we also demonstrate that SV genotyping is considerably improved with SVJedi compared to other approaches, namely SV discovery and short read SV genotyping approaches. Availability and implementation https://github.com/llecompte/SVJedi.git Supplementary information Supplementary data are available at Bioinformatics online.

Published
2019

29. Contrasting genomic and phenotypic outcomes of hybridization between pairs of mimetic butterfly taxa across a suture zone

Author

Céline Houssin, James Mallet, Fabrice Legeai, Yann Le Poul, Jérémy Gauthier, Donna Lisa de Silva, Zachariah Gompert, Marianne Elias, Annabel Whibley, Melanie McClure, Claire Lemaitre, Scalable, Optimized and Parallel Algorithms for Genomics (GenScale), Inria Rennes – Bretagne Atlantique, Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-GESTION DES DONNÉES ET DE LA CONNAISSANCE (IRISA-D7), Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Université de Bretagne Sud (UBS)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-CentraleSupélec-IMT Atlantique Bretagne-Pays de la Loire (IMT Atlantique), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Université de Bretagne Sud (UBS)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT), Natural History Museum [Geneva], Institut de Systématique, Evolution, Biodiversité (ISYEB ), Muséum national d'Histoire naturelle (MNHN)-École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université des Antilles (UA), Department of Biology [Utah], University of Utah, School of Biological Sciences [Auckland], University of Auckland [Auckland], Institut für Soziologie Ludwig-Maximilians-Universität München (LMU), Ludwig-Maximilians-Universität München (LMU), Laboratoire Ecologie, Evolution, Interactions des Systèmes amazoniens (LEEISA), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Guyane (UG)-Institut Français de Recherche pour l'Exploitation de la Mer (IFREMER), Institut de Génétique, Environnement et Protection des Plantes (IGEPP), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-AGROCAMPUS OUEST, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Department of Organismic and Evolutionary Biology [Cambridge] (OEB), Harvard University [Cambridge], CLEARWING ANR‐16‐CE02‐0012, Agence Nationale de la Recherche, RGP0014/2016, Human Frontier Science Program, Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-IMT Atlantique (IMT Atlantique), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-IMT Atlantique (IMT Atlantique), Muséum national d'Histoire naturelle (MNHN)-École Pratique des Hautes Études (EPHE), Institut Français de Recherche pour l'Exploitation de la Mer (IFREMER)-Université de Guyane (UG)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Rennes (UR)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE)-INSTITUT AGRO Agrocampus Ouest, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), Harvard University, and ANR-16-CE02-0012,CLEARWING,La transparence : origine physique, fonctions adaptatives et évolution chez les papillons transparents(2016)

Subjects
0106 biological sciences, 0301 basic medicine, Reproductive Isolation, Genotype, Genetic Speciation, Population, Genome, Insect, introgression, Genetic admixture, Introgression, 010603 evolutionary biology, 01 natural sciences, Nymphalidae, Polymorphism, Single Nucleotide, 03 medical and health sciences, Peru, Genetics, Heliconius, Animals, Wings, Animal, education, Hybridization, Ecology, Evolution, Behavior and Systematics, Hybrid, [SDV.EE]Life Sciences [q-bio]/Ecology, environment, education.field_of_study, biology, [SDV.BA]Life Sciences [q-bio]/Animal biology, Reproductive isolation, differentiation, biology.organism_classification, Ithomiini, 030104 developmental biology, admixture mapping, Genetics, Population, Phenotype, Evolutionary biology, Hybridization, Genetic, Butterflies, mimicry
Abstract

International audience; Hybrid zones, whereby divergent lineages come into contact and eventually hybridize, can provide insights on the mechanisms involved in population differentiation and reproductive isolation, and ultimately speciation. Suture zones offer the opportunity to compare these processes across multiple species. In this paper we use reduced-complexity genomic data to compare the genetic and phenotypic structure and hybridization patterns of two mimetic butterfly species, Ithomia salapia and Oleria onega (Nymphalidae: Ithomiini), each consisting of a pair of lineages differentiated for their wing colour pattern and that come into contact in the Andean foothills of Peru. Despite similarities in their life history, we highlight major differences, both at the genomic and phenotypic level, between the two species. These differences include the presence of hybrids, variations in wing phenotype, and genomic patterns of introgression and differentiation. In I. salapia, the two lineages appear to hybridize only rarely, whereas in O. onega the hybrids are not only more common, but also genetically and phenotypically more variable. We also detected loci statistically associated with wing colour pattern variation, but in both species these loci were not over-represented among the candidate barrier loci, suggesting that traits other than wing colour pattern may be important for reproductive isolation. Our results contrast with the genomic patterns observed between hybridizing lineages in the mimetic Heliconius butterflies, and call for a broader investigation into the genomics of speciation in Ithomiini - the largest radiation of mimetic butterflies.

Published
2019

30. DiscoSnp-RAD: de novo detection of small variants for population genomics

Author

Nadir Alvarez, Pierre Peterlongo, Chloé Riou, Tomasz Suchan, Jérémy Gauthier, Claire Lemaitre, Charlotte Mouden, Nils Arrigo, Scalable, Optimized and Parallel Algorithms for Genomics (GenScale), Inria Rennes – Bretagne Atlantique, Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-GESTION DES DONNÉES ET DE LA CONNAISSANCE (IRISA-D7), Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-IMT Atlantique Bretagne-Pays de la Loire (IMT Atlantique), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Université de Rennes 1 (UR1), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-IMT Atlantique Bretagne-Pays de la Loire (IMT Atlantique), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT), Biodiversité, Gènes & Communautés (BioGeCo), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université de Bordeaux (UB), W. Szafer Institute of Botany, Polska Akademia Nauk (PAN), Natural History Museum [Geneva], Dpt of Ecology and Evolution [Lausanne], Université de Lausanne (UNIL), and Université de Bordeaux (UB)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)

Subjects
0106 biological sciences, Genetics, 0303 health sciences, population genomics, Shotgun sequencing, Single-nucleotide polymorphism, Computational biology, Biology, 010603 evolutionary biology, 01 natural sciences, Genome, DNA sequencing, De Bruijn graph, Phylogenetic reconstruction, RAD-Seq, Population genomics, 03 medical and health sciences, Restriction site, symbols.namesake, symbols, next-generation sequencing, [INFO.INFO-BI]Computer Science [cs]/Bioinformatics [q-bio.QM], 030304 developmental biology, de novo variant calling
Abstract

We present an original method to de novo call variants for Restriction site associated DNA Sequencing (RAD-Seq). RAD-Seq is a technique characterized by the sequencing of specific loci along the genome, that is widely employed in the field of evolutionary biology since it allows to exploit variants (mainly SNPs) information from entire populations at a reduced cost. Common RAD dedicated tools, as STACKS or IPyRAD, are based on all-versus-all read comparisons, which require consequent time and computing resources. Based on the variant caller DiscoSnp, initially designed for shotgun sequencing, DiscoSnp-RAD avoids this pitfall as variants are detected by exploring the De Bruijn Graph built from all the read datasets. We tested the implementation on RAD data from 259 specimens of Chiastocheta flies, morphologically assigned to 7 species. All individuals were successfully assigned to their species using both STRUCTURE and Maximum Likelihood phylogenetic reconstruction. Moreover, identified variants succeeded to reveal a within species structuration and the existence of two populations linked to their geographic distributions. Furthermore, our results show that DiscoSnp-RAD is at least one order of magnitude faster than state-of-the-art tools. The overall results show that DiscoSnp-RAD is suitable to identify variants from RAD data, and stands out from other tools due to his completely different principle, making it significantly faster, in particular on large datasets.LicenseGNU Affero general public licenseAvailabilityhttps://github.com/GATB/DiscoSnpContactjeremy.gauthier@inria.fr

Published
2019

32. SimkaMin: fast and resource frugal de novo comparative metagenomics

Author

Mahendra Mariadassou, Sophie Schbath, Pierre Peterlongo, Claire Lemaitre, Stéphane Robin, Gaëtan Benoit, Scalable, Optimized and Parallel Algorithms for Genomics (GenScale), Inria Rennes – Bretagne Atlantique, Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-GESTION DES DONNÉES ET DE LA CONNAISSANCE (IRISA-D7), Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-IMT Atlantique Bretagne-Pays de la Loire (IMT Atlantique), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Université de Rennes 1 (UR1), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-IMT Atlantique Bretagne-Pays de la Loire (IMT Atlantique), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT), Mathématiques et Informatique Appliquées du Génome à l'Environnement [Jouy-En-Josas] (MaIAGE), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Mathématiques et Informatique Appliquées (MIA-Paris), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-AgroParisTech, Université de Bretagne Sud (UBS)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-CentraleSupélec-IMT Atlantique Bretagne-Pays de la Loire (IMT Atlantique), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Université de Bretagne Sud (UBS)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), Université Paris-Saclay, Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE)-AgroParisTech-Université Paris-Saclay, ANR-14-CE23-0001,HydroGen,Metagenomique comparative comme instrument de mesure pour la biodiversité. Application à l'étude de la vie dans les océans(2014), Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-IMT Atlantique (IMT Atlantique), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-IMT Atlantique (IMT Atlantique), Mathématiques et Informatique Appliquées (MIA Paris-Saclay), AgroParisTech-Université Paris-Saclay-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), and AgroParisTech-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)

Subjects
Statistics and Probability, Scheme (programming language), Computer science, Genomics, computer.software_genre, Biochemistry, 03 medical and health sciences, Software, Resource (project management), Molecular Biology, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, 030304 developmental biology, computer.programming_language, 0303 health sciences, business.industry, 030302 biochemistry & molecular biology, Sequence Analysis, DNA, Computer Science Applications, Computational Mathematics, Computational Theory and Mathematics, Metagenomics, Metagenome, Data mining, [INFO.INFO-BI]Computer Science [cs]/Bioinformatics [q-bio.QM], business, computer, Algorithms
Abstract

Motivation De novo comparative metagenomics is one of the most straightforward ways to analyze large sets of metagenomic data. Latest methods use the fraction of shared k-mers to estimate genomic similarity between read sets. However, those methods, while extremely efficient, are still limited by computational needs for practical usage outside of large computing facilities. Results We present SimkaMin, a quick comparative metagenomics tool with low disk and memory footprints, thanks to an efficient data subsampling scheme used to estimate Bray-Curtis and Jaccard dissimilarities. One billion metagenomic reads can be analyzed in Availability and implementation https://github.com/GATB/simka. Supplementary information Supplementary data are available at Bioinformatics online.

Published
2019

33. Conserved and specific genomic features of endogenous polydnaviruses revealed by whole genome sequencing of two ichneumonid wasps

Author

Claire Lemaitre, Seán G. Brady, Fabrice Legeai, Stéphanie Robin, Denis Tagu, Bernardo F. Santos, Shanlin Liu, Véronique Jouan, Anthony Bretaudeau, Anne-Nathalie Volkoff, Xin Zhou, Marc Ravallec, Rebecca B. Dikow, Gabor Gyapay, Jean-Michel Drezen, Bruce A. Webb, Institut de Génétique, Environnement et Protection des Plantes (IGEPP), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-AGROCAMPUS OUEST, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES), National Museum for Natural History, Smithsonian Institution, Diversité, Génomes & Interactions Microorganismes - Insectes [Montpellier] (DGIMI), Université de Montpellier (UM)-Université Montpellier 2 - Sciences et Techniques (UM2)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Université de Tours, Institut de Génomique d'Evry (IG), Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay, Department of Entomology, China Agricultural University (CAU), China National GeneBank, University of Kentucky, Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université de Rennes (UR)-AGROCAMPUS OUEST, Université de Rennes (UR), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Montpellier 2 - Sciences et Techniques (UM2)-Université de Montpellier (UM), Université de Tours (UT), Université Paris-Saclay-Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), and University of Kentucky (UK)

Subjects
0106 biological sciences, food.ingredient, ichnovirus, Virulence, macromolecular substances, Biology, 010603 evolutionary biology, 01 natural sciences, Genome, endogenous virusarchitecture, Parasitoid, 03 medical and health sciences, food, virus domestication, Gene, 030304 developmental biology, Genomic organization, Whole genome sequencing, 0303 health sciences, fungi, biology.organism_classification, Evolutionary biology, Ichnovirus, polydnavirus, [SDE.BE]Environmental Sciences/Biodiversity and Ecology, Bracovirus, parasitoid wasp
Abstract

Polydnaviruses (PDVs) are mutualistic endogenous viruses associated with some lineages of parasitoid wasps that allow successful development of the wasps within their hosts. PDVs include two taxa resulting from independent virus acquisitions in braconid (bracoviruses) and ichneumonid wasps (ichnoviruses). PDV genomes are fully incorporated into the wasp genomes and comprise (1) virulence genes located on proviral segments that are packaged into the viral particle, and (2) genes involved in the production of the viral particles, which are not encapsidated. Whereas the genomic organization of bracoviruses within the wasp genome is relatively well known, the architecture of endogenous ichnoviruses remains poorly understood. We sequenced the genome of two ichnovirus-carrying wasp species,Hyposoter didymatorandCampoletis sonorensis. Complete assemblies with long scaffold sizes allowed identification of the integrated ichnovirus, highlighting an extreme dispersion within the wasp genomes of the viral loci,i.e.isolated proviral segments and clusters of replication genes. Comparing the two wasp species, proviral segments harbor distinct gene content and variable genomic environment, whereas viral machinery clusters show conserved gene content and order, and can be inserted in collinear wasp genomic regions. This distinct architecture is consistent with the biological properties of the two viral elements: proviral segments producing virulence proteins allowing parasitism success are fine-tuned to the host physiology, while an ancestral viral architecture was likely maintained for the genes involved in virus particle production. Finding a distinct genomic architecture of ichnoviruses and bracoviruses highlights different evolutionary trajectories leading to virus domestication in the two wasp lineages.

Published
2019

34. Multi-scale characterization of symbiont diversity in the pea aphid complex through metagenomic approaches

Author

Christophe Mougel, Fabrice Legeai, Emmanuelle Jousselin, Cervin Guyomar, Claire Lemaitre, Jean-Christophe Simon, Institut de Génétique, Environnement et Protection des Plantes (IGEPP), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-AGROCAMPUS OUEST, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), Scalable, Optimized and Parallel Algorithms for Genomics (GenScale), Inria Rennes – Bretagne Atlantique, Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-GESTION DES DONNÉES ET DE LA CONNAISSANCE (IRISA-D7), Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-IMT Atlantique Bretagne-Pays de la Loire (IMT Atlantique), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Université de Rennes 1 (UR1), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-IMT Atlantique Bretagne-Pays de la Loire (IMT Atlantique), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT), Centre de Biologie pour la Gestion des Populations (UMR CBGP), Centre de Coopération Internationale en Recherche Agronomique pour le Développement (Cirad)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Centre international d'études supérieures en sciences agronomiques (Montpellier SupAgro)-Université de Montpellier (UM)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD [France-Sud])-Institut national d’études supérieures agronomiques de Montpellier (Montpellier SupAgro), Universite of Rennes 1, Plant Health and Environment division of INRA, ANR Speciaphid : ANR-11-BSV7-005-01, ANR-11-BSV7-0005,SPECIAPHID,Génétique de l'adaptation trophique et mécanismes d'isolement reproducteur chez les pucerons(2011), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université de Rennes (UR)-AGROCAMPUS OUEST, Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-IMT Atlantique (IMT Atlantique), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-IMT Atlantique (IMT Atlantique), Université de Bretagne Sud (UBS)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-CentraleSupélec-IMT Atlantique Bretagne-Pays de la Loire (IMT Atlantique), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Université de Bretagne Sud (UBS)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), and Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1)

Subjects
0106 biological sciences, 0301 basic medicine, Microbiology (medical), Biology, 010603 evolutionary biology, 01 natural sciences, Microbiology, lcsh:Microbial ecology, 03 medical and health sciences, Buchnera, Microbial ecology, Host-microbiota interactions, Aphids, Metagenomics, Symbiosis, Phylogeny, Phylogenetics, RNA, Ribosomal, 16S, Animals, Rickettsia, Evolutionary dynamics, 2. Zero hunger, Mutualism (biology), Facultative, Aphid, Research, Microbiota, food and beverages, 15. Life on land, biochemical phenomena, metabolism, and nutrition, biology.organism_classification, Holobiont, 030104 developmental biology, Evolutionary biology, lcsh:QR100-130, Metagenome, [INFO.INFO-BI]Computer Science [cs]/Bioinformatics [q-bio.QM], Genome, Bacterial
Abstract

Background Most metazoans are involved in durable relationships with microbes which can take several forms, from mutualism to parasitism. The advances of NGS technologies and bioinformatics tools have opened opportunities to shed light on the diversity of microbial communities and to give some insights into the functions they perform in a broad array of hosts. The pea aphid is a model system for the study of insect-bacteria symbiosis. It is organized in a complex of biotypes, each adapted to specific host plants. It harbors both an obligatory symbiont supplying key nutrients and several facultative symbionts bringing additional functions to the host, such as protection against biotic and abiotic stresses. However, little is known on how the symbiont genomic diversity is structured at different scales: across host biotypes, among individuals of the same biotype, or within individual aphids, which limits our understanding on how these multi-partner symbioses evolve and interact. Results We present a framework well adapted to the study of genomic diversity and evolutionary dynamics of the pea aphid holobiont from metagenomic read sets, based on mapping to reference genomes and whole genome variant calling. Our results revealed that the pea aphid microbiota is dominated by a few heritable bacterial symbionts reported in earlier works, with no discovery of new microbial associates. However, we detected a large and heterogeneous genotypic diversity associated with the different symbionts of the pea aphid. Partitioning analysis showed that this fine resolution diversity is distributed across the three considered scales. Phylogenetic analyses highlighted frequent horizontal transfers of facultative symbionts between host lineages, indicative of flexible associations between the pea aphid and its microbiota. However, the evolutionary dynamics of symbiotic associations strongly varied depending on the symbiont, reflecting different histories and possible constraints. In addition, at the intra-host scale, we showed that different symbiont strains may coexist inside the same aphid host. Conclusions We present a methodological framework for the detailed analysis of NGS data from microbial communities of moderate complexity and gave major insights into the extent of diversity in pea aphid-symbiont associations and the range of evolutionary trajectories they could take. Electronic supplementary material The online version of this article (10.1186/s40168-018-0562-9) contains supplementary material, which is available to authorized users.

Published
2018

37. Identifying genomic hotspots of differentiation and candidate genes involved in the adaptive divergence of pea aphid host races

Author

Renaud Vitalis, Jean Peccoud, Julie Jaquiéry, Carole M. Smadja, Anaïs Gouin, Lucie Mieuzet, Pierre Nouhaud, Fabrice Legeai, Jean-Christophe Simon, Claire Lemaitre, Mathieu Gautier, Institut de Génétique, Environnement et Protection des Plantes (IGEPP), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université de Rennes (UR)-AGROCAMPUS OUEST, Centre de Biologie pour la Gestion des Populations (UMR CBGP), Centre de Coopération Internationale en Recherche Agronomique pour le Développement (Cirad)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Centre international d'études supérieures en sciences agronomiques (Montpellier SupAgro)-Université de Montpellier (UM)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD [France-Sud])-Institut national d’études supérieures agronomiques de Montpellier (Montpellier SupAgro), Scalable, Optimized and Parallel Algorithms for Genomics (GenScale), Inria Rennes – Bretagne Atlantique, Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-GESTION DES DONNÉES ET DE LA CONNAISSANCE (IRISA-D7), Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-IMT Atlantique (IMT Atlantique), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-IMT Atlantique (IMT Atlantique), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT), Ecologie et biologie des interactions (EBI), Université de Poitiers-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Ecologie, Evolution, Symbiose (EES), Institut des Sciences de l'Evolution de Montpellier (UMR ISEM), Centre de Coopération Internationale en Recherche Agronomique pour le Développement (Cirad)-École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université de Montpellier (UM)-Institut de recherche pour le développement [IRD] : UR226-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut National de la Recherche Agronomique, PA00P3-139720, Schweizerischer Nationalfonds zur Förderung der Wissenschaftlichen Forschung, AAP-IN-2009-020, Fondation pour la Recherche sur la Biodiversite, ANR-09-GENM-017-001, Agence Nationale de la Recherche, INRA-AIP BioRessources, ANR-09-GENM-0017,GW-Aphid,Génomique et transcriptomique des populations pour l'identification de gènes contrôlant la variation du mode reproducteur chez le puceron du pois(2009), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-AGROCAMPUS OUEST, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), Université de Bretagne Sud (UBS)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-CentraleSupélec-IMT Atlantique Bretagne-Pays de la Loire (IMT Atlantique), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Université de Bretagne Sud (UBS)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Poitiers, École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université de Montpellier (UM)-Centre de Coopération Internationale en Recherche Agronomique pour le Développement (Cirad)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de recherche pour le développement [IRD] : UR226, Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-IMT Atlantique Bretagne-Pays de la Loire (IMT Atlantique), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Université de Rennes 1 (UR1), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-IMT Atlantique Bretagne-Pays de la Loire (IMT Atlantique), and Centre de Coopération Internationale en Recherche Agronomique pour le Développement (Cirad)-École pratique des hautes études (EPHE)-Université de Montpellier (UM)-Institut de recherche pour le développement [IRD] : UR226-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

Subjects
2. Zero hunger, 0301 basic medicine, [SDV.EE]Life Sciences [q-bio]/Ecology, environment, Candidate gene, Natural selection, [SDV]Life Sciences [q-bio], food and beverages, Biology, biology.organism_classification, Phenotype, Genome, Acyrthosiphon pisum, Gene flow, 03 medical and health sciences, 030104 developmental biology, Evolutionary biology, Genetics, Gene, Genome size, Ecology, Evolution, Behavior and Systematics
Abstract

International audience; Identifying the genomic bases of adaptation to novel environments is a long‐term objective in evolutionary biology. Because genetic differentiation is expected to increase between locally adapted populations at the genes targeted by selection, scanning the genome for elevated levels of differentiation is a first step towards deciphering the genomic architecture underlying adaptive divergence. The pea aphid Acyrthosiphon pisum is a model of choice to address this question, as it forms a large complex of plant‐specialized races and cryptic species, resulting from recent adaptive radiation. Here, we characterized genomewide polymorphisms in three pea aphid races specialized on alfalfa, clover and pea crops, respectively, which we sequenced in pools (poolseq). Using a model‐based approach that explicitly accounts for selection, we identified 392 genomic hotspots of differentiation spanning 47.3 Mb and 2,484 genes (respectively, 9.12% of the genome size and 8.10% of its genes). Most of these highly differentiated regions were located on the autosomes, and overall differentiation was weaker on the X chromosome. Within these hotspots, high levels of absolute divergence between races suggest that these regions experienced less gene flow than the rest of the genome, most likely by contributing to reproductive isolation. Moreover, population‐specific analyses showed evidence of selection in every host race, depending on the hotspot considered. These hotspots were significantly enriched for candidate gene categories that control host–plant selection and use. These genes encode 48 salivary proteins, 14 gustatory receptors, 10 odorant receptors, five P450 cytochromes and one chemosensory protein, which represent promising candidates for the genetic basis of host–plant specialization and ecological isolation in the pea aphid complex. Altogether, our findings open new research directions towards functional studies, for validating the role of these genes on adaptive phenotypes.

Published
2018

38. DiscoSnp++: de novo detection of small variants from raw unassembled read set(s)

Author

Chloé Riou, Pierre Peterlongo, Claire Lemaitre, and Erwan Drezen

Subjects
0303 health sciences, Computer science, 0206 medical engineering, Single-nucleotide polymorphism, 02 engineering and technology, computer.software_genre, Genome, DNA sequencing, Ranking (information retrieval), Set (abstract data type), 03 medical and health sciences, Task (computing), Data mining, Indel, computer, 020602 bioinformatics, 030304 developmental biology, Reference genome
Abstract

MotivationNext Generation Sequencing (NGS) data provide an unprecedented access to life mechanisms. In particular, these data enable to detect polymorphisms such as SNPs and indels. As these polymorphisms represent a fundamental source of information in agronomy, environment or medicine, their detection in NGS data is now a routine task. The main methods for their prediction usually need a reference genome. However, non-model organisms and highly divergent genomes such as in cancer studies are extensively investigated.ResultsWe propose DiscoSnp++, in which we revisit the DiscoSnp algorithm. DiscoSnp++ is designed for detecting and ranking all kinds of SNPs and small indels from raw read set(s). It outputs files in fasta and VCF formats. In particular, predicted variants can be automatically localized afterwards on a reference genome if available. Its usage is extremely simple and its low resource requirements make it usable on common desktop computers. Results show that DiscoSnp++ performs better than state-of-the-art methods in terms of computational resources and in terms of results quality. An important novelty is the de novo detection of indels, for which we obtained 99% precision when calling indels on simulated human datasets and 90% recall on high confident indels from the Platinum dataset.LicenseGNU Affero general public licenseAvailabilityhttps://github.com/GATB/DiscoSnpContactpierre.peterlongo@inria.fr

Published
2017
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39. Critical Assessment of Metagenome Interpretation – a benchmark of computational metagenomics software

Author

Alexander Sczyrba, Peter Hofmann, Peter Belmann, David Koslicki, Stefan Janssen, Johannes Dröge, Ivan Gregor, Stephan Majda, Jessika Fiedler, Eik Dahms, Andreas Bremges, Adrian Fritz, Ruben Garrido-Oter, Tue Sparholt Jørgensen, Nicole Shapiro, Philip D. Blood, Alexey Gurevich, Yang Bai, Dmitrij Turaev, Matthew Z. DeMaere, Rayan Chikhi, Niranjan Nagarajan, Christopher Quince, Fernando Meyer, Monika Balvoit, Lars Hestbjerg Hansen, Søren J. Sørensen, Burton K. H. Chia, Bertrand Denis, Jeff L. Froula, Zhong Wang, Robert Egan, Dongwan Don Kang, Jeffrey J. Cook, Charles Deltel, Michael Beckstette, Claire Lemaitre, Pierre Peterlongo, Guillaume Rizk, Dominique Lavenier, Yu-Wei Wu, Steven W. Singer, Chirag Jain, Marc Strous, Heiner Klingenberg, Peter Meinicke, Michael Barton, Thomas Lingner, Hsin-Hung Lin, Yu-Chieh Liao, Genivaldo Gueiros Z. Silva, Daniel A. Cuevas, Robert A. Edwards, Surya Saha, Vitor C. Piro, Bernhard Y. Renard, Mihai Pop, Hans-Peter Klenk, Markus Göker, Nikos C. Kyrpides, Tanja Woyke, Julia A. Vorholt, Paul Schulze-Lefert, Edward M. Rubin, Aaron E. Darling, Thomas Rattei, Alice C. McHardy, Center for Biotechnology (CeBiTec), Universität Bielefeld = Bielefeld University, Technische Fakultät, Universität Bielefeld, Algorithmische Bioinformatik [Düsseldorf], Heinrich Heine Universität Düsseldorf = Heinrich Heine University [Düsseldorf], Computational Biology of Infection Research [Braunschweig], Helmholtz Centre for Infection Research (HZI), Braunschweig Integrated Centre of Systems Biology [Braunschweig] (BRICS), Technische Universität Braunschweig = Technical University of Braunschweig [Braunschweig]-Helmholtz Centre for Infection Research (HZI), Department of Mathematics [Corvallis, Oregon], Oregon State University (OSU), Department of Computer Science and Engineering [Univ California San Diego] (CSE - UC San Diego), University of California [San Diego] (UC San Diego), University of California (UC)-University of California (UC), Department of Pediatrics [Univ California San Diego] (UC San Diego), School of Medicine [Univ California San Diego] (UC San Diego), University of California (UC)-University of California (UC)-University of California [San Diego] (UC San Diego), Max Planck Institute for Informatics [Saarbrücken], Faculty of Biology [Essen], Universität Duisburg-Essen = University of Duisburg-Essen [Essen], German Center for Infection Research - partner site Hannover-Braunschweig (DZIF), Department of Plant Microbe Interactions, Max Planck Institute for Plant Breeding Research (MPIPZ), Cluster of Excellence on Plant Sciences (CEPLAS), Heinrich Heine Universität Düsseldorf = Heinrich Heine University [Düsseldorf]-Max Planck Institute for Plant Breeding Research (MPIPZ)-Universität zu Köln = University of Cologne, Department of Environmental Science [Roskilde] (ENVS), Aarhus University [Aarhus], Section of Microbiology [Copenhagen], Department of Biology [Copenhagen], Faculty of Science [Copenhagen], University of Copenhagen = Københavns Universitet (UCPH)-University of Copenhagen = Københavns Universitet (UCPH)-Faculty of Science [Copenhagen], University of Copenhagen = Københavns Universitet (UCPH)-University of Copenhagen = Københavns Universitet (UCPH), Department of Science and Environment [Roskilde], Roskilde University, DOE Joint Genome Institute [Walnut Creek], Pittsburgh Supercomputing Center (PSC), Center for Algorithmic Biotechnology [Saint Petersburg], Institute of Translational Biomedicine [Saint-Petersburg], Saint Petersburg University (SPBU)-Saint Petersburg University (SPBU), Centre of Excellence for Plant and Microbial Sciences (CEPAMS), John Innes Centre [Norwich], Biotechnology and Biological Sciences Research Council (BBSRC)-Biotechnology and Biological Sciences Research Council (BBSRC)-Chinese Academy of Agricultural Sciences (CAAS), Department of Microbiology and Ecosystem Science [Vienna], University of Vienna [Vienna], iThree Institute, University of Technology Sydney (UTS), Bioinformatics and Sequence Analysis (BONSAI), Université de Lille, Sciences et Technologies-Inria Lille - Nord Europe, Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Centre de Recherche en Informatique, Signal et Automatique de Lille - UMR 9189 (CRIStAL), Centrale Lille-Université de Lille-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centrale Lille-Université de Lille-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de Recherche en Informatique, Signal et Automatique de Lille - UMR 9189 (CRIStAL), Centrale Lille-Université de Lille-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Department of Computational and Systems Biology [Singapore], Genome Institute of Singapore (GIS), Department of Microbiology and Infection [Coventry], Warwick Medical School, University of Warwick [Coventry]-University of Warwick [Coventry], Intel Corporation [Hillsboro], Intel Corporation [USA], Scalable, Optimized and Parallel Algorithms for Genomics (GenScale), Inria Rennes – Bretagne Atlantique, Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-GESTION DES DONNÉES ET DE LA CONNAISSANCE (IRISA-D7), Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-IMT Atlantique (IMT Atlantique), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-IMT Atlantique (IMT Atlantique), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT), Department of Molecular Infection Biology [Braunschweig], Joint BioEnergy Institute [Emeryville], Graduate Institute of Biomedical Informatics [Taipei], Taipei Medical University, Biological Systems and Engineering [LBNL Berkeley], Lawrence Berkeley National Laboratory [Berkeley] (LBNL), Max planck Institute for Biology of Ageing [Cologne], Energy Engineering and Geomicrobiology [Calgary], University of Calgary, Institute of Microbiology and Genetics [Göttingen], Georg-August-University = Georg-August-Universität Göttingen, University Medical Center Göttingen (UMG), Institute of Population Health Sciences [Taiwan], National Health Research Institutes [Taiwan] (NHRI), San Diego State University (SDSU), Boyce Thompson Institute [Ithaca], Robert Koch Institute [Berlin] (RKI), Ministry of Education [Brazil], Center for Bioinformatics and Computational Biology [Maryland] (CBCB), University of Maryland [College Park], University of Maryland System-University of Maryland System, School of Biology [Newcastle upon Tyne], Newcastle University [Newcastle], Leibniz-Institut DSMZ-Deutsche Sammlung von Mikroorganismen und Zellkulturen GmbH / Leibniz Institute DSMZ-German Collection of Microorganisms and Cell Cultures (DSMZ), biological sciences department [Jeddah], King Abdulaziz University, Institute of Microbiology [Zurich], Eidgenössische Technische Hochschule - Swiss Federal Institute of Technology [Zürich] (ETH Zürich), Department of Computer Science and Engineering [San Diego] (CSE-UCSD), University of California-University of California, Department of Pediatrics [san Diego], UC San Diego School of Medicine, Universität Duisburg-Essen [Essen], Universität zu Köln-Heinrich Heine Universität Düsseldorf = Heinrich Heine University [Düsseldorf]-Max Planck Institute for Plant Breeding Research (MPIPZ), University of Copenhagen = Københavns Universitet (KU)-University of Copenhagen = Københavns Universitet (KU)-Faculty of Science [Copenhagen], University of Copenhagen = Københavns Universitet (KU)-University of Copenhagen = Københavns Universitet (KU), John Innes Centre [Norwich]-Chinese Academy of Agricultural Sciences (CAAS), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre de Recherche en Informatique, Signal et Automatique de Lille - UMR 9189 (CRIStAL), Centrale Lille-Université de Lille-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centrale Lille-Université de Lille-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Lille, Sciences et Technologies-Inria Lille - Nord Europe, Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria), Université de Bretagne Sud (UBS)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-CentraleSupélec-IMT Atlantique Bretagne-Pays de la Loire (IMT Atlantique), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Université de Bretagne Sud (UBS)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), Georg-August-University [Göttingen], Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-IMT Atlantique Bretagne-Pays de la Loire (IMT Atlantique), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Université de Rennes 1 (UR1), and Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-IMT Atlantique Bretagne-Pays de la Loire (IMT Atlantique)

Subjects
0303 health sciences, Biological data, business.industry, Benchmarking, Biology, Data science, Genome, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Software, Metagenomics, Profiling (information science), Critical assessment, Taxonomic rank, [INFO.INFO-BI]Computer Science [cs]/Bioinformatics [q-bio.QM], business, 030217 neurology & neurosurgery, 030304 developmental biology
Abstract

In metagenome analysis, computational methods for assembly, taxonomic profiling and binning are key components facilitating downstream biological data interpretation. However, a lack of consensus about benchmarking datasets and evaluation metrics complicates proper performance assessment. The Critical Assessment of Metagenome Interpretation (CAMI) challenge has engaged the global developer community to benchmark their programs on datasets of unprecedented complexity and realism. Benchmark metagenomes were generated from ~700 newly sequenced microorganisms and ~600 novel viruses and plasmids, including genomes with varying degrees of relatedness to each other and to publicly available ones and representing common experimental setups. Across all datasets, assembly and genome binning programs performed well for species represented by individual genomes, while performance was substantially affected by the presence of related strains. Taxonomic profiling and binning programs were proficient at high taxonomic ranks, with a notable performance decrease below the family level. Parameter settings substantially impacted performances, underscoring the importance of program reproducibility. While highlighting current challenges in computational metagenomics, the CAMI results provide a roadmap for software selection to answer specific research questions.

Published
2017

40. De Novo NGS Data Compression

Author

Guillaume Rizk, Dominique Lavenier, Claire Lemaitre, Erwan Drezen, Gaëtan Benoit, Scalable, Optimized and Parallel Algorithms for Genomics (GenScale), Inria Rennes – Bretagne Atlantique, Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-GESTION DES DONNÉES ET DE LA CONNAISSANCE (IRISA-D7), Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-IMT Atlantique (IMT Atlantique), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-IMT Atlantique (IMT Atlantique), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT), Mourad Elloumi, Université de Bretagne Sud (UBS)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-CentraleSupélec-IMT Atlantique Bretagne-Pays de la Loire (IMT Atlantique), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Université de Bretagne Sud (UBS)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), and Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1)

Subjects
Lossless compression, 0303 health sciences, Engineering, Compression Techniques, business.industry, Genomic data, 030302 biochemistry & molecular biology, Sequencing data, Data_CODINGANDINFORMATIONTHEORY, Lossy compression, computer.software_genre, 03 medical and health sciences, Data mining, [INFO.INFO-BI]Computer Science [cs]/Bioinformatics [q-bio.QM], business, computer, NGS Next Generation Sequencing, 030304 developmental biology, Data compression
Abstract

International audience; This chapter deals with the compression of genomic data without reference genomes. It presents various techniques which have been specifically developed to compress sequencing data in lossless or lossy modes. The chapter also provides an evaluation of different NGS data compressor tools.

Published
2017

41. Critical Assessment of Metagenome Interpretation - A benchmark of metagenomics software

Author

Andreas Bremges, Charles Deltel, Jeff Froula, Marc Strous, Tue Sparholt Jørgensen, Alexander Sczyrba, Søren J. Sørensen, Michael D. Barton, Hsin-Hung Lin, Aaron E. Darling, Nikos C. Kyrpides, Surya Saha, Claire Lemaitre, Ivan Gregor, Julia A. Vorholt, Chirag Jain, David Koslicki, Alexey Gurevich, Lars Hestbjerg Hansen, Dominique Lavenier, Steven W. Singer, Peter Hofmann, Philip D. Blood, Peter Belmann, Stephan Majda, Jeffrey J. Cook, Dongwan Don Kang, Peter Meinicke, Genivaldo G. Z. Silva, Michael Beckstette, Matthew Z. DeMaere, Yang Bai, Zhong Wang, Monika Balvočiūtė, Alice C. McHardy, Hans-Peter Klenk, Yu Wei Wu, Burton Kuan Hui Chia, Markus Göker, Nicole Shapiro, Rayan Chikhi, Thomas Rattei, Christopher Quince, Edward M. Rubin, Niranjan Nagarajan, Paul Schulze-Lefert, Thomas Lingner, Tanja Woyke, Bernhard Y. Renard, Eik Dahms, Robert Egan, Pierre Peterlongo, Yu-Chieh Liao, Daniel A. Cuevas, Mihai Pop, Dmitrij Turaev, Robert Edwards, Vitor C. Piro, Guillaume Rizk, Fernando Meyer, Jessika Fiedler, Adrian Fritz, Ruben Garrido-Oter, Bertrand Denis, Johannes Dröge, Stefan Janssen, and Heiner Klingenberg

Subjects
0301 basic medicine, Technology, DATASETS, Computer science, GENOMES, Computational biology, Medical and Health Sciences, Biochemistry, Genome, Article, CONTIGS, 03 medical and health sciences, Software, Profiling (information science), MICROBIAL COMMUNITIES, Taxonomic rank, Molecular Biology, SEQUENCES, IDENTIFICATION, business.industry, Sequence Analysis, DNA, DNA, Cell Biology, Benchmarking, Biological Sciences, DEFINITION, 030104 developmental biology, Metagenomics, Software selection, MARKER GENES, Critical assessment, Metagenome Interpretation, RAPID RECONSTRUCTION, business, Biologie, Sequence Analysis, Algorithms, Developmental Biology, Biotechnology
Abstract

Methods for assembly, taxonomic profiling and binning are key to interpreting metagenome data, but a lack of consensus about benchmarking complicates performance assessment. The Critical Assessment of Metagenome Interpretation (CAMI) challenge has engaged the global developer community to benchmark their programs on highly complex and realistic data sets, generated from ∼700 newly sequenced microorganisms and ∼600 novel viruses and plasmids and representing common experimental setups. Assembly and genome binning programs performed well for species represented by individual genomes but were substantially affected by the presence of related strains. Taxonomic profiling and binning programs were proficient at high taxonomic ranks, with a notable performance decrease below family level. Parameter settings markedly affected performance, underscoring their importance for program reproducibility. The CAMI results highlight current challenges but also provide a roadmap for software selection to answer specific research questions., Nature Methods, 14 (11), ISSN:1548-7105, ISSN:1548-7091

Published
2017

42. Colib’read on galaxy: a tools suite dedicated to biological information extraction from raw NGS reads

Author

Eric Rivals, Bastien Cazaux, Gustavo Sacomoto, Leena Salmela, Camille Marchet, Yvan Le Bras, Raluca Uricaru, Olivier Collin, Alexan Andrieux, Cyril Monjeaud, Susete Alves-Carvalho, Amal Zine El Aabidine, Vincent Miele, Claire Lemaitre, Pierre Peterlongo, Vincent Lacroix, Service Expérimentation et Développement (SED [Rennes]), Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Inria Rennes – Bretagne Atlantique, Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria), Plateforme bioinformatique GenOuest [Rennes], Inria Rennes – Bretagne Atlantique, Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Plateforme Génomique Santé Biogenouest®-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Bretagne Sud (UBS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Télécom Bretagne-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-CentraleSupélec-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Télécom Bretagne-CentraleSupélec, Baobab, Département PEGASE [LBBE] (PEGASE), Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Equipe de recherche européenne en algorithmique et biologie formelle et expérimentale (ERABLE), Inria Grenoble - Rhône-Alpes, Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria), Institut de Biologie Computationnelle (IBC), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Méthodes et Algorithmes pour la Bioinformatique (MAB), Laboratoire d'Informatique de Robotique et de Microélectronique de Montpellier (LIRMM), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Scalable, Optimized and Parallel Algorithms for Genomics (GenScale), GESTION DES DONNÉES ET DE LA CONNAISSANCE (IRISA-D7), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-CentraleSupélec-Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-CentraleSupélec-Inria Rennes – Bretagne Atlantique, Helsinki Institute for Information Technology (HIIT), Aalto University, Laboratoire Bordelais de Recherche en Informatique (LaBRI), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École Nationale Supérieure d'Électronique, Informatique et Radiocommunications de Bordeaux (ENSEIRB)-Université Sciences et Technologies - Bordeaux 1-Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2, Centre de Bioinformatique de Bordeaux (CBIB), CGFB, Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Inria Rennes – Bretagne Atlantique, Université de Rennes (UR)-Plateforme Génomique Santé Biogenouest®-Inria Rennes – Bretagne Atlantique, Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-GESTION DES DONNÉES ET DE LA CONNAISSANCE (IRISA-D7), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Télécom Bretagne-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Télécom Bretagne-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Télécom Bretagne-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Télécom Bretagne-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Helsingin yliopisto = Helsingfors universitet = University of Helsinki-Aalto University, Université de Bordeaux (UB)-École Nationale Supérieure d'Électronique, Informatique et Radiocommunications de Bordeaux (ENSEIRB)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CentraleSupélec-Télécom Bretagne-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Université de Bretagne Sud (UBS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-CentraleSupélec-Télécom Bretagne-Université de Rennes 1 (UR1), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Plateforme Génomique Santé Biogenouest®-Inria Rennes – Bretagne Atlantique, Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Université de Bretagne Sud (UBS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA), Aalto University-University of Helsinki, Université de Bordeaux (UB)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École Nationale Supérieure d'Électronique, Informatique et Radiocommunications de Bordeaux (ENSEIRB), Department of Computer Science, Helsinki Institute for Information Technology, Finnish Centre of Excellence in Algorithmic Data Analysis Research (Algodan), Genome-scale Algorithmics research group / Veli Mäkinen, Bioinformatics, and Algorithmic Bioinformatics

Subjects
0301 basic medicine, Computer science, Molecular Sequence Data, 0206 medical engineering, Information Storage and Retrieval, Health Informatics, 02 engineering and technology, computer.software_genre, Whole-genome assembly-less treatment, De Bruijn graph, Set (abstract data type), 03 medical and health sciences, symbols.namesake, Bloom filter, Software, Variant calling, Technical Note, Cluster Analysis, Genome, Base Sequence, business.industry, Suite, Computational Biology, High-Throughput Nucleotide Sequencing, Reproducibility of Results, Genomics, 113 Computer and information sciences, [SDV.BIBS]Life Sciences [q-bio]/Quantitative Methods [q-bio.QM], Computer Science Applications, Information extraction, 030104 developmental biology, long read correction, NGS, Memory footprint, symbols, Data mining, Metagenomics, RNA-seq, [INFO.INFO-BI]Computer Science [cs]/Bioinformatics [q-bio.QM], Raw data, business, computer, 020602 bioinformatics
Abstract

Background With next-generation sequencing (NGS) technologies, the life sciences face a deluge of raw data. Classical analysis processes for such data often begin with an assembly step, needing large amounts of computing resources, and potentially removing or modifying parts of the biological information contained in the data. Our approach proposes to focus directly on biological questions, by considering raw unassembled NGS data, through a suite of six command-line tools. Findings Dedicated to ‘whole-genome assembly-free’ treatments, the Colib’read tools suite uses optimized algorithms for various analyses of NGS datasets, such as variant calling or read set comparisons. Based on the use of a de Bruijn graph and bloom filter, such analyses can be performed in a few hours, using small amounts of memory. Applications using real data demonstrate the good accuracy of these tools compared to classical approaches. To facilitate data analysis and tools dissemination, we developed Galaxy tools and tool shed repositories. Conclusions With the Colib’read Galaxy tools suite, we enable a broad range of life scientists to analyze raw NGS data. More importantly, our approach allows the maximum biological information to be retained in the data, and uses a very low memory footprint. Electronic supplementary material The online version of this article (doi:10.1186/s13742-015-0105-2) contains supplementary material, which is available to authorized users.

Published
2016

43. Multiple comparative metagenomics using multiset k-mer counting

Author

Dominique Lavenier, Erwan Drezen, Mahendra Mariadassou, Sophie Schbath, Claire Lemaitre, Gaëtan Benoit, Pierre Peterlongo, Benoit, Gaëtan, Scalable, Optimized and Parallel Algorithms for Genomics (GenScale), GESTION DES DONNÉES ET DE LA CONNAISSANCE (IRISA-D7), Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Bretagne Sud (UBS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Télécom Bretagne-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-CentraleSupélec-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-CentraleSupélec-Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-CentraleSupélec-Inria Rennes – Bretagne Atlantique, Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria), Mathématiques et Informatique Appliquées du Génome à l'Environnement [Jouy-En-Josas] (MaIAGE), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), CHU Pontchaillou [Rennes], ANR-14-CE23-0001,HydroGen,Metagenomique comparative comme instrument de mesure pour la biodiversité. Application à l'étude de la vie dans les océans(2014), Institut Pprime (PPRIME), Université de Poitiers-ENSMA-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Inria Rennes – Bretagne Atlantique, Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-GESTION DES DONNÉES ET DE LA CONNAISSANCE (IRISA-D7), Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Télécom Bretagne-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Télécom Bretagne-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Télécom Bretagne-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Télécom Bretagne-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CentraleSupélec-Télécom Bretagne-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Université de Bretagne Sud (UBS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-CentraleSupélec-Télécom Bretagne-Université de Rennes 1 (UR1), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), and Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Université de Bretagne Sud (UBS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes)

Subjects
0301 basic medicine, General Computer Science, Comparative method, 030106 microbiology, Biotechnologies, Biology, computer.software_genre, Comparative metagenomics, lcsh:QA75.5-76.95, Metagenomic, 03 medical and health sciences, k -mer counting, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], Quantitative Biology - Genomics, Genomics (q-bio.GN), Multiset, k-mer counting, Ecological distance, k-mer, k -mer, metageonmic, large scale, Ngs, 030104 developmental biology, Metagenomics, FOS: Biological sciences, Biological structure, lcsh:Electronic computers. Computer science, Data mining, [INFO.INFO-BI]Computer Science [cs]/Bioinformatics [q-bio.QM], computer, Human Microbiome Project
Abstract

BackgroundLarge scale metagenomic projects aim to extract biodiversity knowledge between different environmental conditions. Current methods for comparing microbial communities face important limitations. Those based on taxonomical or functional assignation rely on a small subset of the sequences that can be associated to known organisms. On the other hand,de novomethods, that compare the whole sets of sequences, either do not scale up on ambitious metagenomic projects or do not provide precise and exhaustive results.MethodsThese limitations motivated the development of a newde novometagenomic comparative method, called Simka. This method computes a large collection of standard ecological distances by replacing species counts byk-mer counts. Simka scales-up today’s metagenomic projects thanks to a new parallelk-mer counting strategy on multiple datasets.ResultsExperiments on public Human Microbiome Project datasets demonstrate that Simka captures the essential underlying biological structure. Simka was able to compute in a few hours both qualitative and quantitative ecological distances on hundreds of metagenomic samples (690 samples, 32 billions of reads). We also demonstrate that analyzing metagenomes at thek-mer level is highly correlated with extremely precisede novocomparison techniques which rely on all-versus-all sequences alignment strategy or which are based on taxonomic profiling.

Published
2016

44. GATB: Genome Assembly & Analysis Tool Box

Author

Claire Lemaitre, Pierre Peterlongo, Rayan Chikhi, Dominique Lavenier, Guillaume Rizk, Erwan Drezen, Charles Deltel, Scalable, Optimized and Parallel Algorithms for Genomics (GenScale), Inria Rennes – Bretagne Atlantique, Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-GESTION DES DONNÉES ET DE LA CONNAISSANCE (IRISA-D7), Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Télécom Bretagne-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Télécom Bretagne-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Télécom Bretagne-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Dept. of Computer Science and Engineering, Pennsylvania State University (Penn State), Penn State System-Penn State System, ANR-12-EMMA- 0019-01, ANR-12-EMMA-0019,GATB,Boite à outils ' Assemblage pour la Génomique '(2012), CentraleSupélec-Télécom Bretagne-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Université de Bretagne Sud (UBS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-CentraleSupélec-Télécom Bretagne-Université de Rennes 1 (UR1), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Université de Bretagne Sud (UBS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), and Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)

Subjects
[INFO.INFO-AR]Computer Science [cs]/Hardware Architecture [cs.AR], Statistics and Probability, Theoretical computer science, Computer science, [INFO.INFO-DS]Computer Science [cs]/Data Structures and Algorithms [cs.DS], Sequence assembly, Genomics, Biostatistics, Biochemistry, Genome, Software, Computer Graphics, Humans, Molecular Biology, Genome, Human, business.industry, High-Throughput Nucleotide Sequencing, Genome Analysis, Data structure, Applications Notes, Computer Science Applications, Computational Mathematics, Computational Theory and Mathematics, Computer architecture, Graph (abstract data type), Human genome, [INFO.INFO-BI]Computer Science [cs]/Bioinformatics [q-bio.QM], business, Algorithms
Abstract

Motivation: Efficient and fast next-generation sequencing (NGS) algorithms are essential to analyze the terabytes of data generated by the NGS machines. A serious bottleneck can be the design of such algorithms, as they require sophisticated data structures and advanced hardware implementation. Results: We propose an open-source library dedicated to genome assembly and analysis to fasten the process of developing efficient software. The library is based on a recent optimized de-Bruijn graph implementation allowing complex genomes to be processed on desktop computers using fast algorithms with low memory footprints. Availability and implementation: The GATB library is written in C++ and is available at the following Web site http://gatb.inria.fr under the A-GPL license. Contact: lavenier@irisa.fr Supplementary information: Supplementary data are available at Bioinformatics online.

Published
2014

45. Footprints of Inversions at Present and Past Pseudoautosomal Boundaries in Human Sex Chromosomes

Author

Marília D. V. Braga, Christian Gautier, Eric Tannier, Claire Lemaitre, Marie-France Sagot, and Gabriel A. B. Marais

Subjects
0106 biological sciences, Genetics, 0303 health sciences, Human Y-chromosome DNA haplogroup, sex chromosomes, Pseudoautosomal region, evolutionary strata, Locus (genetics), Biology, 010603 evolutionary biology, 01 natural sciences, recombination, 03 medical and health sciences, inversion, duplication, Gene duplication, Directionality, Gene conversion, Ecology, Evolution, Behavior and Systematics, Recombination, X chromosome, Research Articles, 030304 developmental biology
Abstract

The human sex chromosomes have stopped recombining gradually, which has left five evolutionary strata on the X chromosome. Y inversions are thought to have suppressed X-Y recombination but clear evidence is missing. Here, we looked for such evidence by focusing on a region--the X-added region (XAR)--that includes the pseudoautosomal region and the most recent strata 3 to 5. We estimated and analyzed the whole set of parsimonious scenarios of Y inversions given the gene order in XAR and its Y homolog. Comparing these to scenarios for simulated sequences suggests that the strata 4 and 5 were formed by Y inversions. By comparing the X and Y DNA sequences, we found clear evidence of two Y inversions associated with duplications that coincide with the boundaries of strata 4 and 5. Divergence between duplicates is in agreement with the timing of strata 4 and 5 formation. These duplicates show a complex pattern of gene conversion that resembles the pattern previously found for AMELXY, a stratum 3 locus. This suggests that this locus--despite AMELY being unbroken--was possibly involved in a Y inversion that formed stratum 3. However, no clear evidence supporting the formation of stratum 3 by a Y inversion was found, probably because this stratum is too old for such an inversion to be detectable. Our results strongly support the view that the most recent human strata have arisen by Y inversions and suggest that inversions have played a major role in the differentiation of our sex chromosomes.

Published
2009

46. A small trip in the untranquil world of genomes

Author

Marie-France Sagot and Claire Lemaitre

Subjects
0303 health sciences, General Computer Science, Mechanism (biology), Computer science, Scale (chemistry), Bioinformatics, Genome, Theoretical Computer Science, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Evolutionary biology, Mutation (genetic algorithm), Genetic algorithm, Genome dynamics, 030217 neurology & neurosurgery, 030304 developmental biology, Sequence (medicine), Computer Science(all)
Abstract

Genomes are dynamic molecules that are constantly undergoing mutations and rearrangements. The latter are large scale changes in a genome organisation that participate in the evolutionary and speciation process, but may also be involved in inherited diseases and in cancer. They have since long been studied by the biologists whereas computational biologists have more recently only been attracted to the topic. One of the (exciting) objectives for studying rearrangements is to understand the underlying molecular mechanisms of evolution. One possible line of investigation is to analyse, at the sequence level, the regions which have undergone a rearrangement, assuming we are able to very precisely locate them. This paper presents a survey of the different methods that have been developed to identify such regions, in particular the approaches that are based on the alignment of genomes. The main purpose of the paper is then to investigate what is currently known about the characteristics of the regions where a rearrangement took place, and about the mechanism(s) which have led to such large scale changes.

Published
2008
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47. Reference-free compression of high throughput sequencing data with a probabilistic de Bruijn graph

Author

Thibault Dayris, Erwan Drezen, Gaëtan Benoit, Guillaume Rizk, Dominique Lavenier, Raluca Uricaru, Claire Lemaitre, Scalable, Optimized and Parallel Algorithms for Genomics (GenScale), Inria Rennes – Bretagne Atlantique, Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-GESTION DES DONNÉES ET DE LA CONNAISSANCE (IRISA-D7), Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), CentraleSupélec-Télécom Bretagne-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Université de Bretagne Sud (UBS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-CentraleSupélec-Télécom Bretagne-Université de Rennes 1 (UR1), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Université de Bretagne Sud (UBS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA), Laboratoire Bordelais de Recherche en Informatique (LaBRI), Université de Bordeaux (UB)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École Nationale Supérieure d'Électronique, Informatique et Radiocommunications de Bordeaux (ENSEIRB), Centre de Bioinformatique de Bordeaux (CBIB), CGFB, ANR-12-BS02-0008,Colib'read,Méthodes d'extraction d'information biologique dans les données HTS non assemblées(2012), ANR-12-EMMA-0019,GATB,Boite à outils ' Assemblage pour la Génomique '(2012), Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Télécom Bretagne-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Télécom Bretagne-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Télécom Bretagne-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), and Université de Bordeaux (UB)-École Nationale Supérieure d'Électronique, Informatique et Radiocommunications de Bordeaux (ENSEIRB)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

Subjects
Theoretical computer science, Computer science, Lossy compression, Biochemistry, De Bruijn graph, symbols.namesake, Bloom filter, Structural Biology, Computer Graphics, Animals, Computer Simulation, de Bruijn Graph, Caenorhabditis elegans, Caenorhabditis elegans Proteins, Molecular Biology, Probability, Applied Mathematics, Probabilistic logic, Compression, Computational Biology, High-Throughput Nucleotide Sequencing, Data Compression, Graph, Computer Science Applications, NGS, [INFO.INFO-IR]Computer Science [cs]/Information Retrieval [cs.IR], symbols, Graph (abstract data type), Metagenomics, [INFO.INFO-BI]Computer Science [cs]/Bioinformatics [q-bio.QM], Algorithms, Software, Data compression, Research Article
Abstract

Background Data volumes generated by next-generation sequencing (NGS) technologies is now a major concern for both data storage and transmission. This triggered the need for more efficient methods than general purpose compression tools, such as the widely used gzip method. Results We present a novel reference-free method meant to compress data issued from high throughput sequencing technologies. Our approach, implemented in the software Leon, employs techniques derived from existing assembly principles. The method is based on a reference probabilistic de Bruijn Graph, built de novo from the set of reads and stored in a Bloom filter. Each read is encoded as a path in this graph, by memorizing an anchoring kmer and a list of bifurcations. The same probabilistic de Bruijn Graph is used to perform a lossy transformation of the quality scores, which allows to obtain higher compression rates without losing pertinent information for downstream analyses. Conclusions Leon was run on various real sequencing datasets (whole genome, exome, RNA-seq or metagenomics). In all cases, LEON showed higher overall compression ratios than state-of-the-art compression software. On a C. elegans whole genome sequencing dataset, LEON divided the original file size by more than 20. Leon is an open source software, distributed under GNU affero GPL License, available for download at http://gatb.inria.fr/software/leon/. Electronic supplementary material The online version of this article (doi:10.1186/s12859-015-0709-7) contains supplementary material, which is available to authorized users.

Published
2015

48. Whole-genome re-sequencing of non-model organisms: lessons from unmapped reads

Author

Pierre Nouhaud, Fabrice Legeai, Annabel Whibley, Anaïs Gouin, Jean-Christophe Simon, Claire Lemaitre, Institut de Génétique, Environnement et Protection des Plantes (IGEPP), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-AGROCAMPUS OUEST, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), Scalable, Optimized and Parallel Algorithms for Genomics (GenScale), Inria Rennes – Bretagne Atlantique, Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-GESTION DES DONNÉES ET DE LA CONNAISSANCE (IRISA-D7), Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), CentraleSupélec-Télécom Bretagne-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Université de Bretagne Sud (UBS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-CentraleSupélec-Télécom Bretagne-Université de Rennes 1 (UR1), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Université de Bretagne Sud (UBS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA), Department of Cell Biology, John Innes Centre, Norwich Research Park, Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université de Rennes (UR)-AGROCAMPUS OUEST, Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Télécom Bretagne-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Télécom Bretagne-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Télécom Bretagne-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), AGROCAMPUS OUEST-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Bretagne Sud (UBS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Télécom Bretagne-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-CentraleSupélec-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-CentraleSupélec-Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Bretagne Sud (UBS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Télécom Bretagne-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-CentraleSupélec, GESTION DES DONNÉES ET DE LA CONNAISSANCE (IRISA-D7), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-CentraleSupélec-Inria Rennes – Bretagne Atlantique, and Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)

Subjects
Genome, Insect, ved/biology.organism_classification_rank.species, Computational biology, Biology, Genome, Buchnera, Genetics, Animals, Host plants, Symbiosis, Model organism, Genetics (clinical), 2. Zero hunger, Contig, ved/biology, Chromosome Mapping, food and beverages, Sequence Analysis, DNA, biology.organism_classification, Acyrthosiphon pisum, Aphids, Genome, Mitochondrial, Re sequencing, Original Article, [INFO.INFO-BI]Computer Science [cs]/Bioinformatics [q-bio.QM], Genome, Bacterial, Reference genome
Abstract

International audience; Unmapped reads are often discarded from the analysis of whole-genome re-sequencing, but new biological information and insights can be uncovered through their analysis. In this paper, we investigate unmapped reads from the re-sequencing data of 33 pea aphid genomes from individuals specialized on different host plants. The unmapped reads for each individual were retrieved following mapping to the Acyrthosiphon pisum reference genome and its mitochondrial and symbiont genomes. These sets of unmapped reads were then cross-compared, revealing that a significant number of these unmapped sequences were conserved across individuals. Interestingly, sequences were most commonly shared between individuals adapted to the same host plant, suggesting that these sequences may contribute to the divergence between host plant specialized biotypes. Analysis of the contigs obtained from assembling the unmapped reads pooled by biotype allowed us to recover some divergent genomic regions previously excluded from analysis and to discover putative novel sequences of A. pisum and its symbionts. In conclusion, this study emphasizes the interest of the unmapped component of re-sequencing data sets and the potential loss of important information. We here propose strategies to aid the capture and interpretation of this information.Heredity advance online publication, 1 October 2014; doi:10.1038/hdy.2014.85.

Published
2015

49. Spodoptera frugiperda (Lepidoptera: Noctuidae) host-plant variants: two host strains or two distinct species?

Author

Fabrice Vavre, Fabrice Legeai, Philippe Fournier, Claire Lemaitre, Karine Labadie, Hélène Henri, Marion Orsucci, Gael J. Kergoat, Sylvie Gimenez, Erwan Scaon, Pascaline Dumas, Emmanuelle d'Alençon, Anne-Laure Clamens, Jean-Marc Aury, Centre de Biologie pour la Gestion des Populations (UMR CBGP), Centre de Coopération Internationale en Recherche Agronomique pour le Développement (Cirad)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Centre international d'études supérieures en sciences agronomiques (Montpellier SupAgro)-Université de Montpellier (UM)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD [France-Sud])-Institut national d’études supérieures agronomiques de Montpellier (Montpellier SupAgro), Diversité, Génomes & Interactions Microorganismes - Insectes [Montpellier] (DGIMI), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Montpellier 2 - Sciences et Techniques (UM2)-Université de Montpellier (UM), Scalable, Optimized and Parallel Algorithms for Genomics (GenScale), Inria Rennes – Bretagne Atlantique, Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-GESTION DES DONNÉES ET DE LA CONNAISSANCE (IRISA-D7), Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Télécom Bretagne-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Télécom Bretagne-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Télécom Bretagne-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Génétique, Environnement et Protection des Plantes (IGEPP), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université de Rennes (UR)-AGROCAMPUS OUEST, Plateforme bioinformatique GenOuest [Rennes], Université de Rennes (UR)-Plateforme Génomique Santé Biogenouest®-Inria Rennes – Bretagne Atlantique, Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Télécom Bretagne-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut de Génomique d'Evry (IG), Université Paris-Saclay-Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Equipe de recherche européenne en algorithmique et biologie formelle et expérimentale (ERABLE), Inria Grenoble - Rhône-Alpes, Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria), Génétique et évolution des interactions hôtes-parasites, Département génétique, interactions et évolution des génomes [LBBE] (GINSENG), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université de Montpellier (UM)-Université Montpellier 2 - Sciences et Techniques (UM2)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), GESTION DES DONNÉES ET DE LA CONNAISSANCE (IRISA-D7), Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Bretagne Sud (UBS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Télécom Bretagne-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-CentraleSupélec-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-CentraleSupélec-Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-CentraleSupélec-Inria Rennes – Bretagne Atlantique, Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-AGROCAMPUS OUEST, Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Plateforme Génomique Santé Biogenouest®-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Télécom Bretagne-CentraleSupélec, Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Télécom Bretagne-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Télécom Bretagne-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Télécom Bretagne-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Plateforme Génomique Santé Biogenouest®-Inria Rennes – Bretagne Atlantique, Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Télécom Bretagne-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), and DUMAS, Pascaline

Subjects
Male, 0106 biological sciences, Host-races, Genotyping Techniques, Biodiversité et Ecologie, Plant Science, 01 natural sciences, Mating, Genetics, 0303 health sciences, écologie bactérienne, food and beverages, Spodoptera frugiperda, General Medicine, Reproductive isolation, Noctuidae, Female, spodoptera, Genetic Markers, Segregation distortion, Biology, Spodoptera, Zea mays, 010603 evolutionary biology, Host Specificity, Article, Biodiversity and Ecology, reproduction, Lepidoptera genitalia, 03 medical and health sciences, Animals, phéromone, Crosses, Genetic, 030304 developmental biology, Hybrid, Host (biology), Microsatellite marker, fungi, Segregation, Post-zygotic isolation, Oryza, biology.organism_classification, Fertility, Insect Science, [INFO.INFO-IR]Computer Science [cs]/Information Retrieval [cs.IR], distortion, Hybridization, Genetic, Animal Science and Zoology, lepidoptera, PEST analysis, [SDE.BE]Environmental Sciences/Biodiversity and Ecology, Microsatellite Repeats
Abstract

The moth Spodoptera frugiperda is a well-known pest of crops throughout the Americas, which consists of two strains adapted to different host-plants: the first feeds preferentially on corn, cotton and sorghum whereas the second is more associated with rice and several pasture grasses. Though morphologically indistinguishable, they exhibit differences in their mating behavior, pheromone compositions, and show development variability according to the host-plant. Though the latter suggest that both strains are different species, this issue is still highly controversial because hybrids naturally occur in the wild, not to mention the discrepancies among published results concerning mating success between the two strains. In order to clarify the status of the two host-plant strains of S. frugiperda, we analyze features that possibly reflect the level of post-zygotic isolation: (1) first generation (F1) hybrid lethality and sterility; (2) patterns of meiotic segregation of hybrids in reciprocal second generation (F2), as compared to the meiosis of the two parental strains. We found a significant reduction of mating success in F1 in one direction of the cross and a high level of microsatellite markers showing transmission ratio distortion in the F2 progeny. Our results support the existence of post-zygotic reproductive isolation between the two laboratory strains and are in accordance with the marked level of genetic differentiation that was recovered between individuals of the two strains collected from the field. Altogether these results provide additional evidence in favor of a sibling species status for the two strains. Electronic supplementary material The online version of this article (doi:10.1007/s10709-015-9829-2) contains supplementary material, which is available to authorized users.

Published
2015

50. MindTheGap: integrated detection and assembly of short and long insertions

Author

Guillaume, Rizk, Anaïs, Gouin, Rayan, Chikhi, Claire, Lemaitre, Scalable, Optimized and Parallel Algorithms for Genomics (GenScale), GESTION DES DONNÉES ET DE LA CONNAISSANCE (IRISA-D7), Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Bretagne Sud (UBS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Télécom Bretagne-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-CentraleSupélec-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-CentraleSupélec-Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-CentraleSupélec-Inria Rennes – Bretagne Atlantique, Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria), Institut de Génétique, Environnement et Protection des Plantes (IGEPP), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-AGROCAMPUS OUEST, Pennsylvania State University (Penn State), Penn State System, Inria Rennes – Bretagne Atlantique, Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-GESTION DES DONNÉES ET DE LA CONNAISSANCE (IRISA-D7), Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Télécom Bretagne-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Télécom Bretagne-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Télécom Bretagne-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université de Rennes (UR)-AGROCAMPUS OUEST, ANR (French National Research Agency) [ANR-12-BS02-0008, ANR-12-EMMA-0019-01, ANR-11-BSV7-005-01], ANR-11-BSV7-0005,SPECIAPHID,Génétique de l'adaptation trophique et mécanismes d'isolement reproducteur chez les pucerons(2011), ANR-12-BS01-0008,HJnet,Equations de Hamilton-Jacobi sur des structures hétérogènes et des réseaux(2012), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Télécom Bretagne-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Télécom Bretagne-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Télécom Bretagne-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Inria Rennes – Bretagne Atlantique, and Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)

Subjects
site d'insertion, Genome, Sequence Analysis, DNA, Genome Analysis, détection, variation génétique, Mutagenesis, Insertional, insertion chromosomique, Animals, Humans, donnée de séquence moléculaire, [INFO.INFO-BI]Computer Science [cs]/Bioinformatics [q-bio.QM], Caenorhabditis elegans, Hitseq Papers, bioinformatique, Software
Abstract

International audience; Structural variants (SV) are large-scale structural changes in the genome, that have been shown to play an important role in evolution and disease. There are several types of SVs, in this work we focus on insertion variants: sequences that are present at one site (position) in the donor genome but are absent from the reference genome at this site. Such variants are difficult to detect from short read sequencing data, especially when they exceed the paired-end insert size. Many approaches have been proposed to call short insertion variants based on paired-end mapping, such as SOAPindel. However, there remains a lack of practical methods to detect and assemble long variants. We propose here an original method, called MindTheGap, for the integrated detection and assembly of insertion variants from re-sequencing data. Importantly, it is designed to call insertions of any size, whether they are novel or duplicated, homozygous or heterozygous in the donor genome. The software performs three steps: (1) construction of the de Bruijn graph of the reads, (2) detection of insertion breakpoints on the reference genome (find module) and (3) local assembly of inserted sequences (fill module). Both the detection step and the assembly step rely solely on the constructed graph.The graph is constructed using the algorithms implemented in the Minia assembler, a memory-efficient data structure enabling high scalability.Insertion sites are detected by scanning the reference genome and testing membership of reference k-mers in the de Bruijn graph. Homozygous and heterozygous insertions are handled using two different methods: they generate distinctive patterns, respectively a sequence of at most k-1 missing k-mers spanning the insertion site, or two consecutive k-mers with the first being right-branching, and the second left-branching.The fill module starts from a given insert site represented by flanking kmers (L, R) and performs de novo assembly to attempt to reconstruct the inserted sequence. In a nutshell, a graph of contigs is constructed by performing breadth-first traversal of k-mers, starting from L. Then all paths between L and contigs containing R are returned as putative insertion sequences.MindTheGap was first evaluated on simulated read datasets of various genome complexities (E. coli, C. elegans and a full human chromosome). This showed that MindTheGap is able to detect with high recall and precision insertions of any size in simple genomes. On a simulated C. elegans dataset of homozygous insertions, MindTheGap and SoapIndel showed similar recall and precision, while needing much less computational resources. Moreover, SoapIndel appeared to be limited to insertions smaller than 200bp, whereas MindTheGap still got 79.5 % recall and 97.3 % precision on simulated 1KB insertions. When applied to real C. elegans and human NA12878 datasets, MindTheGap detected and correctly assembled insertions longer than 1 kb, using at most 14 GB of memory.

Published
2014

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