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目的探討全基因體定序 (WGS) 對兒童神經疾病的診斷率及治療影響。方法從 2016 年 1 月至 2019 年 12 月, 使用全基因體定序對疑似患有遺傳性神經疾病的兒科病人進行評估。符合條件的病人依其臨床表現型分為四組: 神經發展障礙病人、癲癇病人、神經肌肉疾病病人及運動障礙病人。我們描述全基因體定序的診斷率及經全基因體定序確診後對病人治療的影響。結果共有 214 例病人 (男性 128 例, 女性 86 例) 接受了全基因體定序檢測, 病人平均 (SD) 發病年齡為 13.8 (27.6) 個月, 範圍為 1 天至 15 年 5 個月, 接受全基因體定序檢測的平均 (SD) 年齡為 71.7 (58.9) 個月, 範圍從 8 天到 18 歲。 43.9% 的病人經由全基因體定序檢測得到診斷, 其中診斷率最高的是神經肌肉疾病病人 62.5%, 其餘依序為癲癇病人 47.5%, 神經發展障礙病人 41.1% 及運動障礙病人 15.4%。 94位經全基因體定序診斷的病人均獲得了遺傳諮詢, 並有 23.4% 的病人在接受全基因體定序確診後立即改變了治療策略。解釋全基因體定序使兒童神經科醫師能夠將基因體數據整合到臨床診斷, 並針對此一臨床上遺傳異質性疾病調整治療策略, 進而改善病人的臨床預後。我們的研究中, 顯著比例的病人經由全基因體定序得到診斷 (43.9%), 臨床醫師可依這些結果直接調整病人的治療方向, 進而改善病人的臨床預後 (23.4%) 。 Fil: Ruiz Brunner, María de Las Mercedes. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud. Universidad Nacional de Córdoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud; Argentina Fil: Cieri, Maria Elisabeth. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud. Universidad Nacional de Córdoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud; Argentina Fil: Butler, Charlene. American Academy For Cerebral Palsy And Developmental M; Estados Unidos Fil: Cuestas, Eduardo. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Medicina; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud. Universidad Nacional de Córdoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud; Argentina

Introducción: En el contexto de la pandemia del COVID-19 la OMS publicó consideraciones relativas a las personas con discapacidad. El objetivo del trabajo fue conocer si estas consideraciones pueden cumplirse y si existen diferencias en su cumplimiento entre grupos etarios. Método: Estudio descriptivo dirigido a personas con discapacidad de Argentina. Se realizó una encuesta sobre las cuatro recomendaciones de la OMS para esta población en modalidad online, entre los días 28° y 39° del aislamiento social preventivo y obligatorio. El análisis estadístico fue según naturaleza de las variables, para determinar las diferencias entre grupos se usó X2 con corrección de Fisher. Resultados: Se recolectaron 309 encuestas de 18 provincias de Argentina. 230 (74,4% [69,1-79,1]) fueron respondidas por cuidadores y 79(25,5% [20,7-30,7]) por personas con discapacidad. Las personas con discapacidad fueron 138(44,7% [39,0-50,4]) niños, niñas y adolescentes y 171(55,3% [49,5-60,9]) adultos y adultos mayores. Las personas con discapacidad pudieron cumplir con las recomendaciones de la OMS en cuanto a disminuir la exposición a COVID-19 y estar preparados en caso de contraerlo. Hubo dificultades en la cantidad de cuidadores necesarios, ya que 266(66,6% [61,0-71,8]) tiene esta posibilidad, y en que 55(32,1% [25,1-39,6]) adultos y adultos mayores no realizan actividades educativas-terapéuticas. Existen sentimientos de ansiedad, angustia o depresión en personas con discapacidad y sus cuidadores. Conclusión: En Argentina se está pudiendo cumplir con las recomendaciones de la OMS para evitar la exposición al virus y estar preparados en caso de contagio. Quedan desafíos por resolver en cuanto al acompañamiento de las personas con discapacidad en su salud física y mental Introduction: In the context of the COVID-19 pandemic, WHO published considerations regarding people with disabilities. The aim of this work was to know if these considerations can be fulfilled and if there are differences in their fulfillment between age groups. Method: Descriptive study aimed at people with disabilities in Argentina. A survey was conducted about the four WHO recommendations for this population in online mode, between the 28th and 39th days of preventive and compulsory social isolation. Statistical analysis was according to the nature of the variables, X2 with Fisher's correction was used to determine the differences between groups. Results: 309 surveys were collected from 18 provinces of Argentina. 230(74.4% [69.1-79.1]) were answered by caregivers and 79(25.5% [20.7-30.7]) by people with disabilities. Persons with disabilities were 138(44.7% [39.0-50.4]) children and adolescents and 171(55.3% [49.5-60.9]) adults and older adults. People with disabilities were able to comply with the WHO recommendations regarding reducing exposure to COVID-19 and to be prepared in case of contracting it. There were difficulties in the number of caregivers needed, since 266(66.6% [61.0-71.8]) have this possibility, and difficulties in 55(32.1% [25.1-39.6]) adults and older adults that do not carry out educational-therapeutic activities. There are feelings of anxiety, distress, or depression in people with disabilities and their caregivers. Conclusion: In Argentina, it is possible to comply with the WHO recommendations to avoid exposure to the virus and to be prepared in case of infection. Challenges remain to be solved in terms of accompanying people with disabilities in their physical and mental health Introdução: No contexto da pandemia do COVID-19, a OMS publicou considerações sobre pessoas com deficiência. O objetivo do trabalho foi saber se essas considerações podem ser cumpridas e se existem diferenças na sua realização entre as faixas etárias. Método: Estudo descritivo destinado a pessoas com deficiência na Argentina. Foi realizada uma pesquisa sobre as quatro recomendações da OMS para essa população no modo online, entre os dias 28 e 39 de isolamento social preventivo e obrigatório. A análise estatística foi realizada de acordo com a natureza das variáveis, sendo utilizado X2 com correção de Fisher para determinar as diferenças entre os grupos. Resultados: foram coletadas 309 pesquisas de 18 províncias da Argentina. 230(74,4% [69,1-79,1]) foram respondidas por cuidadores e 79(25,5% [20,7-30,7]) por pessoas com deficiência. As pessoas com deficiência eram 138(44,7% [39,0-50,4]) crianças e adolescentes e 171(55,3% [49,5-60,9]) adultos e idosos. As pessoas com deficiência foram capazes de cumprir as recomendações da OMS relativas à redução da exposição ao COVID-19 e estar preparadas em caso de contratá-lo. Houve dificuldades no número de cuidadores necessários, uma vez que 266(66,6% [61,0-71,8]) têm essa possibilidade, e em que 55(32,1%[25,1-39,6]) adultos e idosos não realizam atividades educacional-terapêuticas. Existem sentimentos de ansiedade, angústia ou depressão em pessoas com deficiência e seus cuidadores. Conclusão: Na Argentina, é possível cumprir as recomendações da OMS para evitar a exposição ao vírus e ser preparado em caso de infecção. Ainda há desafios a serem resolvidos em relação ao acompanhamento de pessoas com deficiência em sua saúde física e mental Fil: Ruiz Brunner, María de Las Mercedes. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud. Universidad Nacional de Córdoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud; Argentina Fil: Escobar Zuluaga, Leidy Johana. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud. Universidad Nacional de Córdoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud; Argentina Fil: Cieri, Maria Elisabeth. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud. Universidad Nacional de Córdoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud; Argentina Fil: Condinanzi, Ana Laura. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud. Universidad Nacional de Córdoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud; Argentina Fil: Cuestas, Eduardo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud. Universidad Nacional de Córdoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud; Argentina

La disfagia requiere una modificación de la consistencia de los alimentos que resulta difícil de explicar a pacientes y cuidadores.Métodos: se desarrolló y validó un atlas para explicar lasconsistencias mediante un cuestionario de escala Likert yuna encuesta Delphi. Se evaluó acuerdo y confiabilidad delinstrumento (80% mínimo). El atlas se realizó en lenguaespañola.Resultados: en la evaluación se obtuvo un acuerdo del93,3% (IC 95%: 63,7-100%). En la validación se obtuvo unacuerdo del 97,5% e índice kappa de 0,96 (IC 95%: 0,93-0,99;p = 0,016).Conclusión: el atlas es un instrumento válido que puede serutilizado por los profesionales de la salud INTRODUCTION: dysphagia requires texture-modified foods and thickened liquids, which is difficult to explain to patients and caregivers. METHODS: an atlas has been developed and validated to explain the consistencies using the Likert scale questionnaire and the Delphi survey. The agreement and reliability of the tool were evaluated, with a minimum of 80%. The atlas was developed in Spanish. RESULTS: an agreement of 93.3% (95% CI: 63.7-100%) was obtained during the evaluation and a value of 97.5% and a Kappa index of 0.96 (95% CI: 0.93-0.99; p = 0.016] were obtained during the validation processes. CONCLUSION: the atlas is a new valid tool that can be used by health professionals. Fil: Ruiz Brunner, María de Las Mercedes. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud. Universidad Nacional de Córdoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud; Argentina Fil: Cieri, Maria Elisabeth. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud. Universidad Nacional de Córdoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud; Argentina Fil: Rodríguez Marco, María Pilar. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Medicina. Escuela de Nutrición; Argentina Fil: Cuestas, Eduardo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud. Universidad Nacional de Córdoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud; Argentina

El atlas tiene por objetivo brindar un sistema de clasificación basado en investigaciones internacionales actuales acompañado de imágenes, explicaciones y ejemplos de las distintas consistencias útiles para el tratamiento de la disfagia. Los atlas fotográficos resultan una herramienta de suma utilidad en la práctica clínica, la investigación y la educación nutricional. Está dirigido a profesionales de la salud de distintas áreas y para la capacitación de cuidadores y profesionales en formación en la temática. La versión final de este atlas fotográfico se realizó en español e incluye siete consistencias de alimentos, un grupo de alimentos que resultan de riesgo a broncoaspiración y tres consistencias de líquidos espesados. Las consistencias se basaron en las clasificaciones propuestas por la National Dysphagia Diet (NDD), la Eating and Drinking Ability Classification System (EDACS) y la más reciente clasificación publicada en 2017 de la International Dysphagia Diet Standarisation Iniciative(IDDSI). Todas las fotografías incluidas han sido elaboradas en su totalidad por este grupo de investigación. Fil: Ruiz Brunner, María de Las Mercedes. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud. Universidad Nacional de Córdoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Medicina. Escuela de Nutrición; Argentina Fil: Cieri, Maria Elisabeth. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Medicina. Escuela de Nutrición; Argentina Fil: Luciano, Sofia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Medicina. Escuela de Nutrición; Argentina Fil: Masala, Mariana Micaela. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Medicina. Escuela de Nutrición; Argentina Fil: Rodríguez Marco, María Pilar. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Medicina. Escuela de Nutrición; Argentina Fil: Urbisaglia, Marylén. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Medicina. Escuela de Nutrición; Argentina Fil: Valfré, María Alejandra. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Medicina. Escuela de Nutrición; Argentina Fil: Cuestas, Eduardo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud. Universidad Nacional de Córdoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Medicina; Argentina