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Resume La pyomyosite, infection bacterienne d'un (ou plusieurs) muscle squelettique du tronc, des membres, du petit bassin est le plus souvent due a un Staphylococcus aureus, exprimant la toxine leucocidine de Panton et Valentine. Decrite initialement comme une pyomyosite tropicale, elle peut survenir sous tous les climats, avec une nette augmentation de son incidence, a la fois chez des enfants et des adultes. Elle s’installe progressivement, en trois stades anatomiques aboutissant a l’abcedation. Des facteurs de risque existent mais sont inconstants. Elle peut se compliquer d’emboles ou d’un choc septiques en fonction du retard dans le diagnostic, la prise en charge ou bien la fragilite du patient. La presence d’une arthrite septique de voisinage fait discuter l’origine de l’infection, pyomyosite primitive versus secondaire. L’imagerie efficace comporte l’echographie de la region douloureuse, le scanner et surtout l’IRM. Le germe est identifie assez rarement sur les hemocultures, possiblement sur la ponction sous echographie ou scanner du muscle infecte. D’autres germes que Staphylococcus aureus peuvent etre responsables. Parfois la pyomyosite est pluribacterienne. Une recherche PCR par l 'ARN 16S ribosomal dans le materiel de prelevement musculaire est proposee. L’atteinte mono musculaire avec syndrome inflammatoire fait discuter aussi une myosite focale ou un infarctus musculaire. L’antibiotherapie systematique est donnee pour une duree de trois a quatre semaines, focalisee initialement sur le staphylococcus aureus, mais parfois egalement sur un bacille negatif en cas d’immunosuppression et adaptee ensuite. Une collection liquidienne abcedee peut etre ponctionnee sous echographique ou scanner, et parfois si necessaire au bloc operatoire.

International audience; Most osteolytic tumors are in fact mixed and contain an osteoblastic component associated with the predominant osteolytic areas. This metaplastic woven bone is always evidenced by histological analysis even in the absence of radiological expression. Metaplastic bone formation reflects the activation of new osteoblasts coming from the stimulation of the dormant lining cells. Twelve patients with secondary metastases of the iliac crest evidenced by hot spots on a Tc-MBP san were diagnosed by histomorphometry on bone biopsies. Fourier Transformed InfraRed analysis and Imaging (FTIRI) was used on 4μm thick sections of undecalcified bone. The mineralization degree, carbonate substitution, crystallinity and the cross-links ratio of collagen (1660/1690cm bands) were determined. The matrix characteristics were analyzed and imaged in the pre-existing residual bone and in the metaplastic woven bone in the vicinity of the tumor cells. FTIRI provided images of the phosphate, amide and combination of peak ratio after having selected the peaks of interest. In addition, the matrix properties can be measured and compared between the old and newly-formed bones. Woven bone appeared poorly calcified with a low phosphate/amide ratio (P=0.03) crystallinity (P; La plupart des tumeurs ostéolytiques sont en fait mixtes et contiennent un composant ostéoblastique associé aux zones ostéolytiques qui prédominent. Cet os métaplasique fibreux, non lamellaire, est toujours mis en évidence histologiquement même en l’absence d’expression radiologique. La formation d’os métaplasique reflète l’activation de nouveaux ostéoblastes provenant de la stimulation des cellules bordantes. Douze patients présentant des métastases osseuses secondaires mises en évidence par des foyers chauds en scintigraphie au 99Tc-MBP ont été diagnostiqués en histomorphométrie sur des biopsies osseuses de la crête iliaque. L’analyse et l’imagerie infrarouges à transformée de Fourier (FTIRI) ont été utilisées sur des coupes de 4μm d’épaisseur d’os non décalcifié. La minéralisation, le taux de substitution par des carbonates, la cristallinité et le rapport des cross-links du collagène (bandes à 1660/1690cm−1) ont été déterminés. Les caractéristiques de la matrice osseuse ont été analysées et imagées dans l’os résiduel préexistant et dans l’os métaplasique au voisinage des cellules tumorales. La FTIRI a fourni des images de la distribution des phosphates, des amides et des rapports de combinaisons de pics après avoir sélectionné les pics d’intérêt. De plus, les propriétés de la matrice ont pu être mesurées et comparées entre l’os résiduel et l’os métaplasique. Ce dernier est apparu faiblement calcifié avec un rapport phosphate/amide (p=0,03), une cristallinité (p&nbsp

Objectives To study the characteristics of B-cell non-Hodgkin’s lymphoma (NHL) or Hodgkin lymphoma complicating rheumatoid arthritis (RA) and to identify RA-related factors associated with their occurrence. Methods A multicentre case–control study was performed in France. Cases were patients with RA fulfilling ACR-EULAR 2010 criteria in whom B-cell NHL or Hodgkin lymphoma developed after the diagnosis of RA. For each case, 2 controls were assigned at random from the ESPOIR cohort and were matched on age at lymphoma diagnosis (cases)/age at the 10-year follow-up visit in the cohort (controls). Case and control characteristics were compared to identify parameters associated with the occurrence of lymphoma. Results 54 cases were included and matched to 108 controls. Lymphomas were mostly diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL, n=27, 50.0%). On immunochemistry, 4 of 27 (14.8%) lymphoma cases were positive for Epstein-Barr virus. On univariate analysis, factors associated with the occurrence of lymphoma were male sex (OR 3.3, 95% CI 1.7 to 6.7), positivity for ACPA (OR 5.1, 95% CI 2.0 to 15.7) and rheumatoid factor (OR 3.9, 95% CI 1.6 to 12.2), and erosions on radiographs (OR 3.8, 95% CI 1.7 to 8.3) and DAS28 (OR 2.0, 95% CI 1.5 to 2.7), both at the time of matching. Methotrexate, TNF blockers and a number of previous biologics were not associated with the occurrence of lymphoma. On multivariable analysis, erosions and DAS28 remained significantly associated with increased risk of lymphoma. Conclusion Lymphomas complicating RA are mostly DLBCL. Risk of lymphoma in patients with RA was increased with markers of disease activity and severity, which supports the paradigm of a continuum between autoimmunity and lymphomagenesis in RA.

Background:Rheumatoid arthritis (RA) is associated with an increased risk of non-Hodgkin B-cell lymphoma (B-cell NHL).Objectives:1)To study the characteristics of B-cell NHL complicating RA2)To identify the factors associated with their occurrence.Methods:A multi-centre case-control study was performed in France. Cases were patients with RA fulfilling the ACR-EULAR 2010 criteria, who developed a B-cell NHL after the diagnosis of RA. Cases were reported following a call for observations by the “Club Rhumatismes et Inflammation” network, registries from the French society of Rheumatology (AIR, ORA and REGATE) and the ESPOIR cohort. For each case, 2 control patients were drawn at random from patients in the ESPOIR cohort with RA fulfilling the ACR-EULAR 2010 criteria; cases and controls were matched on age (age at lymphoma diagnosis for cases and age at the 10-year ESPOIR visit for controls). Patients with associated Sjögren’s syndrome were excluded. Cases and controls characteristics were compared for parameters associated with the occurrence of lymphoma.Results:A total of 54 cases were included and matched to 108 controls. Lymphomas were mostly diffuse large B-cell lymphomas (n=26, 48.2%)(Figure 1). EBV positivity was found in 4 cases among 27 tested (14.8%). Cases had a mean age of 63.5 years (SD=10.9), and had a mean RA duration of 12.4 years (SD=10.5) at the time of diagnosis of lymphoma; there was no significant difference with controls (p=0.47 and p=0.40 respectively). The mean duration of follow-up after the diagnosis of lymphoma was 5.2 years (SD=5.8). In univariate analysis, factors associated with occurrence of B-cell NHL were: male gender (OR=3.3, 95%CI: 1.7-6.7), positive ACPA (OR=5.1, 95%CI: 2.0-15.7), positive Rheumatoid Factor (RF) (OR=3.9, 95%CI=1.6-12.2), erosions on X-rays (OR=15.4, 95%CI: 6.9-37.7) and DAS28 (OR=2.0, 95%CI: 1.5-2.7). Methotrexate, TNF-blockers and the number of previous biologics were not associated with the occurrence of B-cell NHL. Hydroxychloroquine and sulfasalazine were more frequent in cases versus control, which could be linked to a date bias. Erosions and DAS28 remained significant in multivariate analysis(Table 1).Conclusion:This study revealed an association between markers of activity (DAS28), severity (erosions) and autoimmune B-cell activation (RF and ACPA) and the risk of B-cell NHL in patients with RA, supporting the continuum between autoimmunity and lymphomagenesis in RA.Figure 1.lymphomas histologyTable 1.association between RA characteristics and B-cell NHL in univariate and multivariate analysisVariablesCases (N=54)Controls (N=108)Univariate analysisMultivariate analysisOR (95%CI)p-valueOR (95%CI)p-valueMale gender, N (%)27 (50.0)25 (23.2)3.3(1.7-6.7)0.00062.2(0.8-6.1)0.13Positive ACPA, N (%)49 (90.7)71 (65.7)5.1(2.0-15.7)0.0006--Positive RF, N (%)49 (90.7)77 (71.3)3.9(1.6-12.2)0.005--Positive RF or ACPA, N (%)49 (90.7)80 (74.1)3.4(1.3-10.6)0.012.9(0.7-15.0)0.16Erosions on X-rays, N (%)44 (81.5)26 (24.1)15.4(6.9-37.7)< 0.00019.8(3.8-28.2)< 0.0001DAS28 at B-cell NHL diagnosis/at the 10th year visit*, mean(SD)4.1 (1.6)2.6 (1.4)2.0(1.5-2.7)< 0.00011.9(1.3-2.8)0.0007*B-cell NHL diagnosis for cases, 10thyear visit for controlsDisclosure of Interests:Joanna KEDRA: None declared, Raphaèle Seror Consultant of: BMS UCB Pfizer Roche, Philippe Dieudé: None declared, Arnaud Constantin: None declared, ERIC TOUSSIROT: None declared, Elias Kfoury: None declared, Charles Masson: None declared, Divi Cornec: None declared, Jean-Jacques Dubost: None declared, Laurent Marguerie: None declared, Sebastien Ottaviani: None declared, Franck Grados: None declared, Rakiba Belkhir: None declared, olivier fain: None declared, Philippe Goupille Grant/research support from: AbbVie, Amgen, Biogen, BMS, Celgene, Chugai, Lilly, Janssen, Medac, MSD France, Nordic Pharma, Novartis, Pfizer, Sanofi and UCB, Consultant of: AbbVie, Amgen, Biogen, BMS, Celgene, Chugai, Lilly, Janssen, Medac, MSD France, Nordic Pharma, Novartis, Pfizer, Sanofi and UCB, Speakers bureau: AbbVie, Amgen, Biogen, BMS, Celgene, Chugai, Lilly, Janssen, Medac, MSD France, Nordic Pharma, Novartis, Pfizer, Sanofi and UCB, Christelle Sordet: None declared, Bruno Fautrel Grant/research support from: AbbVie, Lilly, MSD, Pfizer, Consultant of: AbbVie, Biogen, BMS, Boehringer Ingelheim, Celgene, Lilly, Janssen, Medac MSD France, Nordic Pharma, Novartis, Pfizer, Roche, Sanofi Aventis, SOBI and UCB, Peggy Philippe: None declared, Muriel PIPERNO: None declared, Bernard Combe Grant/research support from: Novartis, Pfizer, Roche-Chugai, Consultant of: AbbVie; Gilead Sciences, Inc.; Janssen; Eli Lilly and Company; Pfizer; Roche-Chugai; Sanofi, Speakers bureau: Bristol-Myers Squibb; Gilead Sciences, Inc.; Eli Lilly and Company; Merck Sharp & Dohme; Pfizer; Roche-Chugai; UCB, Olivier Lambotte Consultant of: BMS France, MSD, Astra Zeneca, Incyte, Christophe Richez Consultant of: Abbvie, Amgen, Mylan, Pfizer, Sandoz and UCB., Jérémie SELLAM: None declared, Thomas Sene: None declared, Guillaume Denis: None declared, Thierry Lequerre: None declared, Xavier Mariette Consultant of: BMS, Gilead, Medimmune, Novartis, Pfizer, Servier, UCB, Gaetane Nocturne: None declared

Summary statistics such as the mean and variance are easily maintained for large, distributed data streams, but order statistics (i.e., sample quantiles) can only be approximately summarized. There is extensive literature on maintaining quantile sketches where the emphasis has been on bounding the rank error of the sketch while using little memory. Unfortunately, rank error guarantees do not preclude arbitrarily large relative errors, and this often occurs in practice when the data is heavily skewed. Given the distributed nature of contemporary large-scale systems, another crucial property for quantile sketches is mergeablility, i.e., several combined sketches must be as accurate as a single sketch of the same data. We present the first fully-mergeable, relative-error quantile sketching algorithm with formal guarantees. The sketch is extremely fast and accurate, and is currently being used by Datadog at a wide-scale., Comment: 11 pages, 11 figures, VLDB

Resume Le zona est une infection potentiellement grave ou invalidante, notamment chez des patients presentant une immunodepression due a une pathologie ou un traitement. Les traitements immuno-modulateurs peuvent etre associes a une augmentation du risque infectieux. Certains facteurs de risque sont bien reconnus, comme l’âge avance et la prise de corticoides. Pour les medications comme le methotrexate, le tofacitinib, les anti-TNF alpha (infliximab, adalimumab, etanercept, certolizumab, golimumab), l’abatacept, le tocilizumab, le rituximab, les donnees sont plus divergentes. Neanmoins, les patients sous biomedicaments sont plus a risque de developper un zona, en raison de la pathologie justifiant ce traitement ou du fait du traitement lui-meme. Un vaccin contre le zona a montre son efficacite et sa securite d’emploi chez les patients immunocompetents. Il n’est pas cependant recommande actuellement chez les patients immunodeprimes, en particulier les personnes sous biomedicaments, du fait du manque d’etude sur le rapport benefice/risque de ce vaccin vivant attenue. Pourtant, des etudes recentes montrent des resultats encourageants sur l’efficacite et la securite du vaccin utilise chez des patients immunodeprimes ou sous biomedicaments, laissant suggerer une possible utilisation future. D’autres voies alternatives sont egalement a l’essai, et permettraient de proteger cette population du risque de zona et de ses complications. Une reflexion nouvelle dans le choix ou le non-choix de la realisation de la vaccination contre le zona – qui ?, Quand ?, Comment ? Avec quelle repetition ? – est devenue necessaire selon les maladies systemiques chroniques, les periodes de la vie, le statut virologique varicelle-zona, les differentes et successives therapeutiques.

Psoriasis is an immune-mediated, multicausal skin, and joint affliction especially characterized by keratinocyte hyperproliferation and abnormal differentiation, resulting in inflamed, scaly red raised plaques. This pathology is currently incurable, although there is a spectrum of local and systemic therapeutic options, which can restore a symptomless or visibly healthy skin. Thereby, to better understand the etiology and pathogenesis of psoriasis, many pathological models have been developed. Among them, in vitro models represent suitable alternatives to in vivo models for numerous technical, practical, and ethical reasons. They are produced using various techniques, from which emerge their own peculiarities, but of course share a common endeavor: to overcome the lack of validated models or naturally occurring specimens, which fully mirror both the psoriasis phenotype and immunopathogenesis. Key objectives of this chapter include introducing the pathology and the multidisciplinary field of tissue engineering and presenting the psoriatic in vitro models that have been developed.

Background Three dimensional skin substitutes reconstructed by tissue engineering have strong potential to emulate skin conditions in vivo although their production necessitates a relatively long period of time Storage of cry preserved substitutes among time using some kind of banking system would be a conceivable solution to make their utilization more appealing for dermo pharmaceutical testing This study evaluated the effects of freezing at deg Cover a period of months on the structural and physicochemical properties of skin substitutes produced by tissue engineering Method Skin substitutes were produced according to the self assembly method which is based on fibroblasts rsquo capacity to create their own extracellular matrix in vitro Characterization of frozen skin substitutes was performed by percutaneous absorption analyses and attenuated total reflectance Fournier transform infrared spectroscopy ATR FTIR tocompare functionality and physicochemical properties of a frozen thawedstratum corneum with a fresh counterpart Results Permeability analyses revealed a significant increase in the penetration profiles of benzoic acid through frozen thawed skin substitutes although ATR FTIR results showed no significant differences on the lipid conformation of human skin and skin substitutes after the freezing process Conclusion The functionality of the skin substitutes appeared affected by a freezing process nevertheless their structural integrity was preserved nbsp

International audience; Herpes zoster can be serious or incapacitating, particularly in patients whose immune system is compromised by a disease or treatment. Immunomodulating drugs can increase the risk of infection. Well-established risk factors include advanced age and glucocorticoid therapy. The data are somewhat conflicting for medications such as methotrexate, tofacitinib, TNFα antagonists (infliximab, adalimumab, etanercept, certolizumab, and golimumab), abatacept, tocilizumab, and rituximab. Nevertheless, the risk of herpes zoster is increased in patients taking biological agents, because of the underlying diseases and/or effects of the drugs. A live attenuated herpes zoster vaccine has been proven effective and safe in immunocompetent individuals. At present, however, it is not recommended for patients with immunodeficiencies, including those taking biological drugs, as no studies have assessed its risk/benefit ratio in this population. This situation may change in the near future, as recent data support the effectiveness and safety of the herpes zoster vaccine in patients who take biotherapies or have other causes of immunodeficiency. Alternative approaches designed to protect these patients from herpes zoster and its complications are also under evaluation. There is a need to define the indications of the herpes zoster vaccine in terms of the target population, timing, modalities, and frequency, according to the underlying chronic systemic disease, age group, varicella-zoster virus status, and exposure to therapeutic agents.

Resume Les reactivations d’infections par le virus de l’hepatite B (VHB) sont connues chez les porteurs chroniques de l’antigene (Ag) HBs et representent une complication classique des traitements immunosuppresseurs. Elles ont ete decrites egalement chez des patients ayant ete en contact avec le VHB. Depuis l’utilisation de plus en plus frequente des biotherapies (anti-TNF-α, rituximab, abatacept, tocilizumab) dans les maladies systemiques, de nombreuses publications ont fait etat du risque de reactivation de l’hepatite B. Les societes savantes concernees ont emis des recommandations visant a prevenir ces reactivations. Il s’agit principalement du depistage des marqueurs d’infection chronique (AgHBs) ou ancienne (Ac anti-HBc) par le VHB, avant l’instauration de ces traitements, d’une vaccination des sujets n’ayant pas de marqueurs et de propositions de suivis rapproches et ou de traitements antiviraux delivres avant la mise sous-immunosuppresseurs ou lors des reactivations. Dans cette mise au point, nous tentons de clarifier les mecanismes physiopathologiques des reactivations d’hepatite B sous-biotherapie, en particulier dans les infections B occultes, chez les patients ayant des marqueurs d’infection ancienne par le VHB, chez qui persiste, dans les noyaux des hepatocytes, de l’ADN du VHB sous une forme de resistance (ADNccc). Les risques sont apprecies en fonction du statut du patient vis-a-vis du VHB, des differentes molecules utilisees et selon les donnees de la litterature. Enfin, nous discutons les differentes recommandations et modalites de vaccination, de traitement preemptif et de prise en charge des patients, en fonction du risque et des circonstances de survenue de ces reactivations.

Resume L’algodystrophie ou syndrome douloureux regional complexe de type I de la main est caracterisee par la survenue, apres un evenement initiateur (par exemple la fracture de Pouteau-Colles), d’anomalies regionales d’ordre vasculaire a la main et au poignet dans un territoire ne correspondant pas a un tronc nerveux. Son evolution comporte un stade pseudo-inflammatoire aigu, puis un stade dystrophique, et ensuite possiblement atrophique : a l’hyperpermeabilite regionale succede une colonisation fibroblastique. La douleur continue, accentuee par tout essai d’utilisation de la main, se traduit par une allodynie, une hyperalgesie, et/ou une hyperpathie. L’œdeme, les anomalies du flux vasculaire cutane, les anomalies sudoro-motrices sont percus cliniquement. La scintigraphie osseuse avec l’EHDP marque au Technetium 99m permet une evaluation des anomalies vasculaires et de l’activite des osteoblastes. Certains patients, des adultes jeunes et surtout des adolescents de sexe feminin, developpent une forme froide d’emblee avec des manifestations douloureuses mais sans œdeme dans la zone affectee, et, a la scintigraphie, une hypofixation du radiotraceur par rapport au cote oppose, ainsi qu’une IRM normale. La demineralisation osseuse locale dans l’algodystrophie mise en evidence par des radiographies standard comparatives, un scanner ou des techniques d’absorptiometrie densitometrique est retardee, mais parfois majeure. Le diagnostic d’algodystrophie de la main et du poignet est d’autant plus aise que les diagnostics differentiels avec l’osteonecrose aseptique, des fractures trabeculaires, sont rares a la main, contrairement aux membres inferieurs. Il n’y a pas actuellement de traitement curatif defini de l’algodystrophie.

Resume La maladie de Horton touche des arteres de moyen ou gros calibre chez des sujets de plus de 50 ans avec une inflammation d’une part zonale arterielle responsable de stenose, occlusion, et d’autre part systemique expliquant une pseudo-polyarthrite rhizomelique, une alteration de l’etat general, une anemie inflammatoire. En dehors des localisations sur les branches de la carotide externe, sont assez souvent diagnostiquees une aortite surtout thoracique, des arterites subaxillaires, axillaires, brachiales, vertebrales, femorales. Le traitement de la maladie de Horton repose sur la corticotherapie quotidienne, qui est une urgence en cas d’atteinte visuelle debutante (amaurose fugace, diplopie). Sa duree n’est pas previsible. Ses complications iatrogenes, frequentes. Une mega-dose initiale n’est pas epargne cortisonique ulterieure. La corticotherapie controle la voie Th17, qui intervient dans les manifestations bruyantes vasculaires et systemiques, mais pas la voie Th1, qui expliquerait la chronicite (contrairement a l’aspirine qui en plus de son action anti-agregante plaquettaire bloque l’interferon gamma liee a cette voie Th1). Le paradigme « la maladie s’eteint en 1 a 3 ans » est souvent non verifie. Les malades developpent des rebonds biologiques, des rechutes, parfois une fois gueris, une recidive. La preuve histologique evite la mise en cause du diagnostic. Le methotrexate a une efficacite au plus modeste, de meme que les anti-TNFalpha. Quelques cas ont repondu au tocilizumab, inhibiteur de l’IL-6, cytokine cle dans la maladie de Horton. Les malades ont une esperance de vie semblable a celle des sujets de meme âge, en dehors d’une discrete surmortalite vasculaire juste apres le diagnostic.

Resume La maladie de Fabry est due a une erreur innee du catabolisme de glycosphingolipides par deficit d’une hydrolase lysosomale, l’alpha galactosidase A (alpha Gal A) par des mutations du gene Gal situe en Xq22. Les hommes hemizygotes developpent une maladie severe des l’enfance ou l’adolescence avec : (i) des crises douloureuses des extremites, articulaires, musculaires, abdominales, parfois febriles, durant quelques minutes a quelques jours ; (ii) des lesions cutanees (angiokeratomes evocateurs) ; et (iii) des depots corneens sans troubles de la vision (cornee verticillee). Des complications neurologiques (accidents vasculaires cerebraux, convulsions), cardiaques (troubles de la conduction, valvulopathie, insuffisance cardiaque gauche) et renales (proteinurie, insuffisance renale chronique) surviennent vers la troisieme ou quatrieme decennie. Les femmes heterozygotes pour le gene Gal , conductrices de la maladie, sont volontiers asymptomatiques (en dehors de la cornee verticillee). Elles ont parfois une forme moderee ou severe de la maladie selon l’inactivation aleatoire du chromosome X. Des variants de la maladie de Fabry neurologiques, cardiaques ou renaux de survenue plus tardives ont ete decrits, de meme que quelques cas d’osteoporose ou d’osteonecrose aseptique. Le diagnostic est difficile quand il s’agit du premier cas au sein d’une famille. L’effondrement de l’activite de l’alpha-Gal A dans le plasma ou les leucocytes confirme le diagnostic chez les hommes atteints. La recherche de la mutation du gene GAL est necessaire chez les femmes heterozygotes. En dehors du traitement symptomatique (adaptation des antalgiques, correction d’une hypertension arterielle, anti-aggregants plaquettaires ou traitement anticoagulant si ischemie, hemodialyse, puis greffe renale si insuffisance renale terminale), il existe depuis quelques annees une avancee therapeutique majeure : l’enzymotherapie recombinante substitutive par l’agalsidase alpha ou beta, efficace sur les douleurs, la stabilisation des diverses atteintes. D’autres affections metaboliques lysosomales par deficit enzymatique specifique comme la maladie de Farber ou la maladie de Niemann-Pick sont en attente d’une telle therapeutique substitutive.

Stickler syndrome is a group of rare genetic conditions (incidence, 1/7500 births) related to mutations in the collagen genes. Both the mutations and the clinical features vary widely across affected patients. The main manifestations are craniofacial birth defects, bone and joint symptoms, ocular abnormalities, and hearing loss. Stickler syndrome may be revealed at birth (25% of cases) by a combination of cleft palate, retrognathism, and micrognathism known as Pierre Robin sequence, which may cause neonatal respiratory problems. The ocular abnormalities include severe myopia, abnormalities of the vitreous, and a high risk of retinal detachment (60% of cases), which may cause blindness (4% of cases). Severe hearing loss with onset in early childhood may impair performance at school. Osteoarthritis (75% of patients) with onset before 30 years of age is a severe manifestation that causes chronic hip and low back pain and functional impairments. Joint replacement surgery is often required. The risk associated with multiple anesthesias is highest in patients with craniofacial defects. The bone status may deserve to be evaluated, as the combination of genetic abnormalities and physical impairments may promote bone loss. Clinicians should be cognizant of Stickler syndrome so that they can detect the disease in patients and their family members, prevent functional impairments, organize a multidisciplinary management strategy, and arrange for genetic counseling.

Resume Le syndrome de Stickler est une maladie genetique rare (incidence 1/7500 naissances) heterogene d’un point de vue genetique et clinique, liee a une mutation de genes du collagene. Ce syndrome associe des malformations crâniofaciales, des manifestations osteoarticulaires et sensorielles oculaires et auditives. Le syndrome de Pierre Robin, comportant une fente palatine, un retrognatisme et un micrognatisme peut reveler un syndrome de Stickler a la naissance (25 % des patients) et entrainer des difficultes respiratoires neonatales. L’atteinte ophtalmologique se manifeste par une forte myopie, des anomalies du vitre et un risque eleve de decollement de retine (60 % des patients) conduisant a une cecite (4 % des patients). Une surdite severe apparait tot dans l’enfance, conduisant a des retards d’acquisition scolaire. L’arthrose precoce (75 % des patients) survenant avant 30 ans est une complication majeure, responsable de douleurs chroniques de hanches, de lombalgies chroniques, d’un handicap fonctionnel et justifie frequemment des remplacements prothetiques. Les anesthesies iteratives sont d’autant plus a risque que les patients ont des malformations crâniofaciales. Le statut osseux des patients meriterait d’etre evalue, car l’influence genetique couplee au handicap physique favoriserait la fragilite osseuse. Le clinicien doit connaitre l’existence du syndrome de Stickler afin de depister les malades et leurs apparentes, de prevenir les complications fonctionnelles, d’organiser une prise en charge multidisciplinaire et le conseil genetique.

Resume L’anemie rhumatoide est un exemple typique de l’anemie des maladies chroniques. Elle s’oppose aux autres anemies, dont les anemies ferriprives ou iatrogenes. Le profil hematologique est donne : anemie normochrome, normocytaire, ou moins souvent microcytaire, aregenerative avec thrombocytose, transferrinemie normale ou diminuee, coefficient de saturation de la transferrine abaisse, ferritinemie normale ou elevee, taux du recepteur soluble de la transferrine (RsTf) non augmente (contrairement a l’anemie par carence martiale), rapport RsTf/logarithme de la ferritine

Resume Les criteres definis dans la maladie de Horton et la pseudopolyarthrite rhizomelique (PPR) sont des criteres : (i) ayant un but de classification, (ii) de donnees paracliniques (biopsie d’artere temporale, signes en imagerie) et (iii) d’activite et donc de suivi de ces deux affections reliees. La definition de criteres de classification de la maladie de Horton et de la PPR est rendue necessaire par l’absence de manifestations pathognomoniques. Les criteres utilises pour la maladie de Horton sont ceux de classification du college americain de rhumatologie de l’arterite (temporale) gigantocellulaire. Les criteres de la PPR ou polymyalgia rheumatica les plus anciens sont ceux de Bird et Wood. Mais d’autres ont ete proposes, ceux de Jones et Hazleman, Chuang et Hunder, Healey, Nobunaga, Salvarini et Hunder, Proven et Hunder. Une nouvelle discussion est actuellement en cours. La preuve de la maladie de Horton est apportee par les criteres histologiques de cette affection. Les criteres d’imagerie moderne ont une place en cours de definition selon les differentes explorations potentielles : echo-doppler vasculaire, echographie articulaire, scanner, angio-scanner, IRM de regions articulaires, angio-IRM et TEP-scan. Les criteres d’activite de la maladie de Horton sont importants pour adapter au mieux le traitement corticoide et eviter les complications ischemiques, en particulier oculaire. De meme les criteres recemment definis de suivi de l’activite de la PPR (le polymylgia rheumatica activity score [PMR-AS]) apparaissent avoir des proprietes utiles. L’ensemble de ces criteres est presente et analyse avec la discussion des liens entre la maladie de Horton et la PPR, les consequences evolutives et therapeutiques etant differentes.

En 1974, L. E. Shulman describio el sindrome que lleva su nombre, tambien llamado fascitis difusa con eosinofilia o fascitis con eosinofilos. Mas de 30 anos despues, este sindrome sigue planteando preguntas en cuanto a su etiopatogenia y su tratamiento. La forma tipica presenta una induracion mas o menos extensa de los tejidos subcutaneos con limitacion del juego articular y, de manera inconstante, eosinofilia e hipergammaglobulinemia. El diagnostico solo puede establecerse por analisis anatomopatologico de una biopsia cutaneofasciomuscular, que revela un engrosamiento y una inflamacion de la fascia. Solo por excepcion existen manifestaciones viscerales. El pronostico suele ser favorable, aunque pueden aparecer complicaciones hematologicas que en algunos casos llegan a ser mortales. El tratamiento de referencia es la corticoterapia, de eficacia variable. En el presente articulo no se aborda la cuestion de la fibrosis sistemica nefrogenica.

Los reumatismos intermitentes agrupan diversas enfermedades que se caracterizan por la presencia de signos articulares de breve duracion que se repiten sin que exista anomalia articular aparente en el intervalo de tiempo entre las crisis. Estas enfermedades, muy diferentes entre si, solo tienen como caracteristica comun el caracter intermitente de sus manifestaciones reumatologicas clinicas. Las tres historicas son: el reumatismo palindromico (aislado o como forma de inicio de una artritis reumatoide o, de modo mas infrecuente, de una espondiloartropatia o un lupus eritematoso sistemico), la nodulitis reumatoidea y la hidartrosis periodica. En otras enfermedades tambien existe la posibilidad de que se presente una sintomatologia reumatica intermitente: artritis debidas a agentes patogenos identificados (enfermedades de Lyme y de Whipple), reumatismos intermitentes de distintas causas, artritis intermitentes de origen virico, artritis intermitentes de la enfermedad de Behcet, artritis y paraartritis de la urticaria retardada a la presion, reumatismos intermitentes de las hiperlipoproteinemias, artritis recidivantes de las hemoglobinopatias. En este complejo articulo no se abordaran las artropatias microcristalinas (gota, enfermedad por deposito de pirofosfato de calcio) ni el reumatismo por apatita, afecciones muy diferenciadas en las que siempre se piensa en primera instancia ante un paciente que padece un reumatismo intermitente. Tampoco se abordaran los sindromes autoinflamatorios. Estos sindromes incluyen el tumor necrosis factor receptor associated periodic syndrome (TRAPS) y sus sindromes emparentados, la enfermedad periodica o fiebre mediterranea familiar, el sindrome hiper-IgD o fiebre periodica con hiper-IgD y los cryopyrin associated periodic syndromes (CAPS), que incluyen la urticaria familiar al frio, el sindrome de Muckle y Wells y la entidad neonatal onset multisystem inflammatory disease (NOMID), Tambien denominada chronic infantile neurologic cutaneous and articular (CINCA). La importancia creciente de estos sindromes autoinflamatorios justifica un nuevo articulo de la EMC (14-210-A-20).

Resume Objectif Actualiser au nom de la Societe francaise de rhumatologie les recommandations pour l'utilisation en pratique quotidienne des anti-TNF α au cours de la spondylarthrite ankylosante (SA) et du rhumatisme psoriasique (RP). Methodes La methodologie recommandee par Shekelle et al., pour la mise a jour de recommandations, a ete utilisee : determination par un groupe restreint d'experts des items a reevaluer, analyse critique de la litterature, proposition de libelles par le comite restreint, validation interne et externe des recommandations. La structure restait identique, en trois themes : indication des anti-TNF α, initiation en pratique, surveillance et adaptation therapeutique. Resultats Pour retenir l'indication d'un traitement anti-TNF α : 1) le diagnostic de SA ou de RP doit etre certain. Cette certitude s'appuiera pour la SA : sur les criteres de New York modifies ou, en leur absence, sur des atteintes caracteristiques des sacro-iliaques, du rachis ou de sites peripheriques mises en evidence sur les radiographies ou le scanner (atteinte structurale) ou l'IRM (imagerie par resonance magnetique) [atteinte inflammatoire] ; pour le RP : sur des criteres valides, tels que ceux de Moll et Wright ou CASPAR ; 2) la maladie doit etre active depuis plus d'un mois avec : a) Bath ankylosing spondylitis disease activity index (BASDAI) superieur ou egal a 4 pour les formes a predominance axiale ou superieur ou egal a trois articulations douloureuses et gonflees (NAD et NAG) ; b) jugement global de l'activite par le medecin superieur ou egal a quatre (0–10) ; 3) un echec prealable a au moins trois AINS pour les formes axiales et a un traitement de fond pour les formes peripheriques (methotrexate, salazopyrine ou leflunomide) ; 4) les contre-indications doivent etre respectees. Lors de l'initiation d'un anti-TNF α : 1) un bilan pretherapeutique doit etre realise ; 2) il n'y a pas de hierarchie des molecules anti-TNF fondee sur l'efficacite. Le choix se fera dans le cadre d'une decision partagee avec le patient, en fonction des donnees de tolerance disponibles et des caracteristiques du patient ; 3) il n'y a pas d'arguments pour recommander une association systematique d'un traitement de fond conventionnel en terme d'efficacite ; 4) le suivi des patients doit etre regulier et standardise. L'adaptation d'un anti-TNF α se fondera sur les regles suivantes : 1) l'objectif therapeutique est : pour les formes axiales : amelioration du BASDAI superieure ou egale a deux points et pour les formes peripheriques : amelioration superieure ou egale a 30 % du NAD et du NAG ; 2) en cas de non-reponse, il n'y a pas d'arguments pour recommander l'introduction d'un traitement de fond. Il est possible de modifier la frequence des perfusions ou de la posologie de l'infliximab ou de remplacer un anti-TNF par un autre ; 3) en cas d'intolerance a l'un des anti-TNF, l'utilisation d'un autre anti-TNF est possible selon la nature de l'effet indesirable observe ; 4) en cas de remission, il est recommande d'envisager une reduction, voire un arret, du traitement anti-inflammatoire associe. En cas de remission prolongee, il est possible d'envisager une reduction de la posologie de l'anti-TNF.

Psoriatic arthritis in HIV-positive patients is not only severe, but also raises specific treatment challenges, as immunosuppressant and immunomodulating agents may adversely affect both the course of the HIV infection and the risk of opportunistic infections. TNFα antagonists have not been evaluated in patients with HIV infection, which is therefore considered to contraindicate their use. Two HIV-positive patients with psoriatic arthritis unresponsive to methotrexate alone were treated with infliximab (5 and 2 mg/kg, respectively), methotrexate, and antiretroviral drugs. Dramatic improvements in the skin and joint manifestations occurred in both patients. Tolerance was good, after follow-ups of 24 and 50 months, respectively. No opportunistic infections occurred. Viral load remained well controlled and CD4 + T-cell counts stable, although both patients required adjustments in their antiretroviral regimens based on close monitoring of these two parameters. HIV infection classically contraindicates the use of TNFα antagonists to treat refractory inflammatory joint disease. However, exceptions to this rule can be made in carefully selected patients who have exhausted all other treatment options for their joint disease and who respond well to antiretroviral therapy. Potential long-term effects such as opportunistic infections, malignancies, and loss of HIV control need to be evaluated.

Resume Le rhumatisme psoriasique associe a l'infection par le virus de l'immunodeficience humaine (VIH) est particulierement severe et pose le probleme de l'utilisation des traitements immunosuppresseurs ou immunomodulateurs chez des patients prealablement immunodeprimes. Les anti-TNF alpha sont classiquement contre-indiques en cas d'infection VIH du fait du manque de donnees concernant leur emploi dans ce contexte. Nous rapportons deux cas de patients infectes par le VIH ayant un rhumatisme psoriasique refractaire au methotrexate chez lesquels un traitement par infliximab (respectivement 5 et 2 mg/kg) associe au methotrexate et au traitement antiviral a ete entrepris. L'efficacite a ete spectaculaire tant au plan cutane qu'articulaire. La tolerance a ete satisfaisante avec un recul respectif de 24 et 50 mois. Aucune infection opportuniste ne s'est developpee et le controle de la charge virale et du taux de lymphocytes T CD4 se maintient avec cependant la necessite d'une surveillance stricte de ces parametres biologiques et le recours a la modification du traitement antiviral dans les deux cas. Les anti-TNF alpha dans le traitement des rhumatismes inflammatoires chroniques refractaires sont classiquement contre-indiques en cas d'infection par le VIH mais peuvent faire l'objet d'un recours exceptionnel en cas d'impasse therapeutique et sous reserve du bon controle de l'infection virale. Les effets a long terme (infectieux opportunistes, virologiques et hematologiques neoplasiques) restent a evaluer.

International audience; Fibrodysplasia ossificans progressiva is a very rare heritable disease characterized by a progressive heterotopic endochondal ossification, occurring in the first decade of life, and leading thereafter to a severe ankylosis of the spine, limbs and jaw, with a progressive and severe functional disability. To date the cause of the disease remains unknown and no medical treatment has been proved efficient. It has recently been shown that a recurrent mutation in activation domain of the activin-receptorIA (ACVR1), a BMP receptor, could lead to an abnormal signalling pathway of BMP-4 and contribute to the occurrence of the devastating lesions characteristic of the disease.

Resume Objectifs Proposer des recommandations francaises pour l'utilisation des agents anti-TNFα dans les spondylarthropathies. Methodes Ce document resulte d'un consensus d'experts. Il a ete elabore apres recueil des domaines de priorites par technique Delphi et analyse des donnees de la litterature, afin d'estimer les benefices et les risques lies a l'emploi de ces molecules en ayant une action antiinflammatoire puissante mais uniquement suspensive. Resultats Les recommandations concernent les patients atteints de spondylarthrite ankylosante (SA) ou de rhumatisme psoriasique (RP). Pour retenir l'indication d'un traitement par agents anti-TNF : 1) le diagnostic de SA ou de RP doit etre certain ; 2) la maladie doit etre active depuis au moins quatre semaines a deux visites d'intervalle ; 3) l'activite de la maladie definie par une evaluation globale de l'activite par le medecin superieure ou egale a 4/10, et par un BASDAI superieure ou egale a 4/10 pour les formes axiales ou au moins trois articulations douloureuses et gonflees pour les formes peripheriques ; 4) un echec aux traitements traditionnels, a savoir, trois AINS ou plus a doses optimales pendant trois mois ou plus pour les formes axiales; et un traitement de fond ou plus (methotrexate, leflunomide, sulfasalazine) pendant quatre mois ou plus et injections locales de corticoides si indiquees pour les formes peripheriques, est necessaire. Le suivi de l'efficacite et la tolerance de ces traitements seront rhumatologiques. Son rythme sera fixe en fonction de la molecule. Le traitement par agents anti-TNFα sera considere inefficace si, apres 6 a 12 semaines de traitement, le patient presente une amelioration insuffisante, a savoir une diminution du BASDAI inferieure a deux points pour les formes axiales et inferieure a 30 % du nombre d'articulations gonflees et du nombre d'articulations douloureuses pour les formes peripheriques. Conclusion Denuees de caractere opposable, ces recommandations s'adressent aux praticiens pour les aider dans la gestion des agents anti-TNFα au quotidien chez les personnes souffrant de SA ou de RP.

Resume Apres la definition du concept de maladies systemiques, sont passes en revue les symptomes et signes d'une maladie systemique, sur le plan clinique et biologique, avec en exergue les anticorps antinucleaires (AAN). La coherence du retour des examens biologiques par rapport a l'orientation diagnostique est discutee. La presence ou l'absence de consideration du critere AAN est precisee au sein des criteres de classification de differentes maladies systemiques AAN+, tour a tour le lupus erythemateux systemique, le lupus induit, le syndrome des antiphospholipides (syndrome de Hughes), la polyarthrite rhumatoide, le syndrome de Gougerot-Sjogren, la sclerodermie, la polymyosite, le syndrome de Sharp ou connectivite mixte. Les situations ou l'absence d'AAN est attendue sont envisagees: maladie de Still de l'adulte, maladie de Horton, polyangeite microscopique, periarterite noueuse, syndrome de Churg-Strauss, maladie de Wegener, pseudo-polyarthrite rhizomelique, spondylarthropathies, fievres hereditaires periodiques

Resume Les syndromes paraneoplasiques rhumatologiques, comme tout syndrome paraneoplasique, comportent des signes ou symptomes relies a une neoplasie (tumeur, cancer, hemopathie) occulte ou deja reconnue, souvent maligne, mais non obligatoirement maligne. La relation chronologique entre le processus neoplasique et la symptomatologie est fondamentale. Les syndromes paraneoplasiques rhumatologiques ne sont pas expliques par une compression par la tumeur ou un envahissement synovial ou periarticulaire osseux metastatique. Ils sont differents des situations rhumatologiques systemiques preneoplasiques. Ils disparaissent quand le patient peut beneficier d'un traitement radical de sa neoplasie. L'exemple rhumatologique le plus demonstratif est l'osteoarthropathie hypertrophiante pneumique de Pierre Marie envisagee dans un autre chapitre de l'Encyclopedie Medico-Chirurgicale. Ici les auteurs passent en revue les autres situations de syndromes paraneoplasiques rhumatologiques : le syndrome fasciite palmaire, polyarthrite et cancer (souvent mais non exclusivement de l'ovaire) ; les syndromes musculaires paraneoplasiques au cours de la dermatomyosite, de la polymyosite, du syndrome myasthenique de Lambert-Eaton et du syndrome de l'homme ou de la personne raide ; les rhumatismes inflammatoires : polyarthrite, pseudomaladie de Still, polyarthrite aigue œdemateuse benigne du sujet âge (RS3PE), pseudopolyarthrite rhizomelique, dans leurs formes tres rares paraneoplasiques ; les atteintes vasculaires : erythromelalgie, syndrome de Raynaud, necrose digitale, vascularite, dans leurs expressions paraneoplasiques ; d'autres presentations cliniques rhumatismales systemiques possiblement paraneoplasiques, comme la polychondrite atrophiante, la reticulohistiocytose multicentrique, le syndrome « panniculite-arthrite » et l'arthropathie amyloide ; les hypercalcemies paraneoplasiques, en particulier liees a la parathormone-related peptide ; l'osteomalacie « oncogenique ». Des orientations cliniques et paracliniques sont apportees en fonction de ces differentes situations, notamment pour les pathologies tumorales ou hematologiques envisagees.

Los sindromes paraneoplasicos en reumatologia, como cualquier sindrome paraneoplasico, tienen signos y sintomas vinculados a una neoplasia (tumor, cancer, hemopatia) oculta o conocida, a menudo maligna. La relacion cronologica entre la enfermedad neoplasica y las manifestaciones es fundamental. Los sindromes paraneoplasicos en reumatologia no obedecen a compresion tumoral o a una invasion osea metastasica sinovial o periarticular y difieren de los cuadros reumaticos sistemicos preneoplasicos. Desaparecen cuando el paciente recibe un tratamiento radical eficaz de la neoplasia. El ejemplo mas claro en reumatologia es la osteoartropatia hipertrofica pulmonar de Pierre Marie, que se estudia en otro articulo de esta obra. Aqui se analizan los demas sindromes paraneoplasicos que se observan en reumatologia: sindrome de fascitis palmar, poliartritis y cancer (con frecuencia, aunque no exclusivamente, ovarico); los sindromes musculares paraneoplasicos de la dermatomiositis, la polimiositis, el sindrome miastenico de Lambert-Eaton y el sindrome del hombre rigido; los reumatismos inflamatorios: poliartritis, seudoenfermedad de Still, poliartritis aguda edematosa benigna de la persona de edad avanzada (RS3PE) y seudopoliartritis rizomelica en sus rarisimas formas paraneoplasicas; las alteraciones vasculares: eritromelalgia, sindrome de Raynaud, necrosis digital y vasculitis en sus expresiones paraneoplasicas; presentaciones clinicas reumaticas sistemicas posiblemente paraneoplasicas, como policondritis atrofica, reticulohistiocitosis multicentrica, sindrome «paniculitis-artritis» y artropatia amiloidotica; las hipercalcemias paraneoplasicas, sobre todo las vinculadas al peptido relacionado con la hormona paratiroidea; la osteomalacia oncogena. Las orientaciones clinicas y paraclinicas se daran en funcion de cada situacion, especialmente para las enfermedades tumorales y hematologicas.

Resume La maladie de Fabry est due a une erreur innee du catabolisme de glycosphingolipides par deficit d’une hydrolase lysosomale, l’alpha galactosidase A (alpha Gal A) par des mutations du gene Gal situe en Xq22. Les hommes hemizygotes (incidence 1/40 000) developpent une maladie severe des l’enfance ou l’adolescence avec (i) des crises douloureuses des extremites, articulaires, musculaires, abdominales, parfois febriles, durant quelques minutes a quelques jours, (ii) des lesions cutanees (angiokeratomes evocateurs), et (iii) des depots corneens sans troubles de la vision (cornee verticillee). Des complications neurologiques (accidents vasculaires cerebraux, convulsions), cardiaques (troubles de la conduction, valvulopathie, insuffisance cardiaque gauche) et renales (proteinurie, insuffisance renale chronique) surviennent vers la troisieme ou quatrieme decennie. Les femmes heterozygotes pour le gene Gal, conductrices de la maladie, sont volontiers asymptomatiques (en dehors de la cornee verticillee). Elles ont parfois une forme moderee ou severe de la maladie selon l’inactivation aleatoire du chromosome X. Des variants dits neurologiques, cardiaques ou renaux sont decrits de survenue tardive. Le diagnostic est difficile quand il s’agit du premier cas au sein d’une famille. L’activite de l’alpha-Gal A effondree dans le plasma et les leucocytes, confirme le diagnostic chez les hommes atteints. La recherche de la mutation du gene GAL est necessaire chez les femmes heterozygotes. En dehors du traitement symptomatique (adaptation des antalgiques, correction d’une HTA, anti-aggregants plaquettaires ou traitement anticoagulant si ischemie, hemodialyse puis greffe renale si insuffisance renale terminale), une avancee therapeutique majeure est l’enzymotherapie recombinante substitutive par l’agalsidase alfa ou beta, efficace sur les douleurs, les diverses complications et bien toleree. Son cout tres eleve (environ 160 000 euros par an par patient), ainsi que la rarete de la maladie, invitent a adresser les patients a une consultation hyperspecialisee (reference internet sur le site France Orphanet).

Resume Le TRAPS ( Tumor necrosis factor-Receptor-Associated Periodic Syndrome ) realise une fievre hereditaire intermittente a transmission mendelienne dominante liee a des mutations du recepteur 1A du TNF (le TNFRSF1A) se traduisant par des acces douloureux articulaires, abdominaux, musculaires, cutanes, oculaires. L’origine ethnique des patients est l’Europe du Nord, mais non exclusivement. Une reponse de phase aigue est presente en crise. La survenue des crises est variable d’un sujet a l’autre. Les patients ont un risque de developper une amylose AA, en particulier renale, hepatique. Le TNFRSF1A soluble est en general bas en intercrise, parfois normal en crise alors que le TNF est augmente. Le nombre des recepteurs TNFRSF1A sur la membrane cellulaire des leucocytes est, en revanche, augmente. La zone chromosomique 12p13 comporte des mutations du gene TNFRSF1A , premiere situation de reconnaissance de mutations naturelles d’un recepteur du TNF. Le mecanisme pathogenique chez certains patients est un defaut de liberation du TNFRSF1A membranaire en reponse a une stimulation donnee, realisant un concept pathogenique nouveau de maladie provoquee par un defaut de liberation d’un recepteur d’une cytokine. Le TRAPS est compare aux autres fievres hereditaires periodiques, la maladie periodique, le syndrome de Muckle-Wells, l’urticaire au froid familiale, le syndrome hyper-IgD. Sa place par rapport aux autres rhumatismes intermittents systemiques est precisee. La colchicine est inefficace et ne previent pas les acces. Les corticoides sont efficaces, a une dose orale superieure a 20 mg par jour. L’hypothese pathogenique d’un trouble de la liberation membranaire du TNFRSF1A conduit a proposer une action ciblee sur le TNF.

Resume Objectif. – Notre objectif est d’etudier la concordance des reponses aux differents items de classification de polyarthrite rhumatoide (PR) et spondylarthropathie (SPI) entre un medecin disposant du dossier et de l’examen clinique et un enqueteur non-medecin interrogeant les patients par telephone. Methode. – Des patients consultant un rhumatologue hospitalier ont ete interroges et examines, de facon standardisee. Les diagnostics retenus par les medecins sont ceux de PR, SPI et autres (temoins) dans 230, 175, et 195 cas respectivement. Ils ont ete rappeles par des membres d’association de malades. L’examen medical et les questions posees par telephone visaient a obtenir d’une part les items des criteres de classification de polyarthrite rhumatoide definis par l’ACR en 1987 et de spondylarthropathie definis par l’ESSG, et d’autre part le diagnostic retenu. Resultats. – La concordance entre les reponses faites aux medecins d’une part et aux membres d’association d’autre part apparait mediocre pour les criteres de classification des maladies, mais satisfaisante pour le diagnostic rapporte (kappa = 0,84 [0,81–0,87] pour la PR et 0,78 [0,75–0,81] pour les SPI). Conclusion. – Un interrogatoire mene par des enqueteurs membres d’associations de malades donne des reponses concordantes avec celles des medecins qui disposent du dossier medical pour le diagnostic rapporte, mais pas pour les reponses relatives aux items des criteres de classification des maladies.

Voir aussi : Françoise Lunel-Fabiani, Charles Masson, Alexandra Ducancelle. Maladies systémiques et biomédicaments: comprendre, apprécier et prévenir le risque de réactivation d’hépatite B. Revue du Rhumatisme, 81(5), October 2014, pp. 374-380. doi:10.1016/j.rhum.2014.01.008; International audience; Hepatitis B virus (HBV) reactivation can occur in chronic carriers of the HBV surface antigen (HBsAg) and constitutes a well-known complication of immunosuppressive therapy. HBV reactivation has also been reported after contact with the HBV. The increasing use of biological agents (TNFα antagonists, rituximab, abatacept, and tocilizumab) to treat systemic diseases has resulted in numerous publications about the risk of HBV reactivation. The relevant scientific societies have issued recommendations designed to prevent HBV reactivation. The main measures consist of screening for markers indicating chronic HBV infection (HBsAg) or HBV infection in the distant past (antibodies to the HBV core antigen) before initiating biological therapies, vaccinating marker-negative patients, and considering close follow-up or antiviral treatment before immunosuppressive treatment initiation or in the event of HBV reactivation. Here, we discuss the pathophysiological mechanisms underlying HBV reactivation during biological treatments, most notably in patients with occult HBV infection or markers for remote HBV infection, whose hepatocyte nuclei may contain a resistance form of HBV DNA known as covalently closed circular DNA (cccDNA). Assessment of the risk of reactivation relies on the HBV status, drugs used, and data from the literature. Finally, we discuss the various recommendations and modalities for HBV vaccination, preemptive treatment, and patient management, according to the level of risk and to the circumstances in which reactivation occurs.; Les réactivations d’infections par le virus de l’hépatite B (VHB) sont connues chez les porteurs chroniques de l’antigène (Ag) HBs et représentent une complication classique des traitements immunosuppresseurs. Elles ont été décrites également chez des patients ayant été en contact avec le VHB. Depuis l’utilisation de plus en plus fréquente des biothérapies (anti-TNF-α, rituximab, abatacept, tocilizumab) dans les maladies systémiques, de nombreuses publications ont fait état du risque de réactivation de l’hépatite B. Les sociétés savantes concernées ont émis des recommandations visant à prévenir ces réactivations. Il s’agit principalement du dépistage des marqueurs d’infection chronique (AgHBs) ou ancienne (Ac anti-HBc) par le VHB, avant l’instauration de ces traitements, d’une vaccination des sujets n’ayant pas de marqueurs et de propositions de suivis rapprochés et ou de traitements antiviraux délivrés avant la mise sous-immunosuppresseurs ou lors des réactivations. Dans cette mise au point, nous tentons de clarifier les mécanismes physiopathologiques des réactivations d’hépatite B sous-biothérapie, en particulier dans les infections B occultes, chez les patients ayant des marqueurs d’infection ancienne par le VHB, chez qui persiste, dans les noyaux des hépatocytes, de l’ADN du VHB sous une forme de résistance (ADNccc). Les risques sont appréciés en fonction du statut du patient vis-à-vis du VHB, des différentes molécules utilisées et selon les données de la littérature. Enfin, nous discutons les différentes recommandations et modalités de vaccination, de traitement préemptif et de prise en charge des patients, en fonction du risque et des circonstances de survenue de ces réactivations.