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Contexto: la influencia del contacto con disruptores endocrinos, tanto en el periodo prenatal como posnatal, ha generado preocupación, debido a su posible relación con el desarrollo de enfermedades endocrinológicas en la población pediátrica. Objetivo: recopilar la evidencia científica con respecto a la presentación de enfermedades endocrinológicas en niños y adolescentes como consecuencia de la exposición a disruptores endocrinos. Metodología: en esta revisión narrativa se examinó la literatura publicada sobre este tema mediante la utilización de bases de datos electrónicas y búsquedas manuales en revistas especializadas. En total se seleccionaron 33 artículos. Resultados: se encontró relación entre el contacto con estas sustancias y el desarrollo de enfermedades no transmisibles, tales como obesidad, diabetes, síndrome metabólico, trastornos del crecimiento y desarrollo, y alteraciones en la función tiroidea. Asimismo, se ha comprobado que la exposición a dichos compuestos puede generar repercusiones a largo plazo en el desarrollo endocrino y reproductivo. Conclusión: hay que realizar investigaciones adicionales para abordar las brechas en el conocimiento actual y establecer una base científica robusta que respalde la toma de decisiones en salud pública.

Congenital hypoaldosteronism is a rare autosomal recessive or dominant endocrinopathy with variable penetrance, secondary to primary defects in aldosterone synthesis that could lead to hypovolemia, hyponatremia, hyperkalemia, failure to thrive, microcephaly, seizures, neurodevelopmental delay, or hearing loss. We present the case of a Colombian patient with congenital hypoaldosteronism, who owns two variants in the CPY11B2 gene, and a heterozygous pathogenic variant for nonclassical congenital adrenal hyperplasia. However, the patient missed follow-up and treatment for 6 years. At the age of 7 years, he resumed medical follow-up with laboratory findings of hyperreninemia and hypoaldosteronism, as well as clinical findings of strabismus, left mixed hyperacusis, and pathological short stature (−4.3 SD). Therefore, a trial of fludrocortisone therapy was started with subsequent improvement in renin levels, weight gain, and growth velocity. After 10 months of the start of the medication, he presented hypertension. There is no literature about the late treatment of this condition for pathological short stature.

En Colombia, actualmente no existen parámetros claros para el diagnóstico de pacientes con talla baja, ni sobre el tratamiento de esta población con hormona de crecimiento recombinante humana (somatropina), lo cual se ve favorecido por la diversidad de programas de formación de profesionales en endocrinología pediátrica. En respuesta a esta problemática se realizó el primer acuerdo colombiano de expertos en talla baja liderado por la Asociación Colegio Colombiana de Endocrinología Pediátrica (ACCEP); este trabajo contó con la participación y el aval de expertos clínicos de importantes instituciones de salud públicas y privadas del país, además de expertos metodológicos del instituto Keralty, quienes garantizaron la estandarización del uso de la somatropina. Después de realizar una minuciosa revisión de la literatura, se propone la unificación de definiciones, un algoritmo diagnóstico, los parámetros de referencia de las pruebas bioquímicas y dinámicas, una descripción de las consideraciones de uso de la somatropina para el tratamiento de las patologías con aprobación por la entidad regulatoria de medicamentos y alimentos en Colombia y, por último, un formato de consentimiento informado y de ficha técnica del medicamento.