23 results on '"Carrasco Salas, Pilar"'
Search Results
2. Genetics and biochemistry of familial hypercholesterolemia in Southwest of the Iberian Peninsula
3. Estudios genéticos en diagnóstico prenatal. Recomendación (2018)
4. Unusual clinical presentation and new mutation in a case of triple A syndrome
5. Particularidades genéticas y bioquímicas de la hipercolesterolemia familiar en el suroeste de la Península Ibérica
6. Contingent prenatal screening for frequent aneuploidies with cell-free fetal DNA analysis
7. Presentación clínica inusual y nueva mutación en un caso de síndrome triple A
8. Presentación clínica inusual y nueva mutación en un caso de síndrome triple A
9. Hallazgo casual mediante array de polimorfismo de nucleótido simple. Síndrome de Warkany
10. Noonan syndrome: Severe phenotype and PTPN11 mutations
11. Genetic predisposition to childhood cancer
12. Predisposición genética al cáncer infantil
13. Asesoramiento genético en pacientes portadores de la mutación p.V282L en el gen CYP21A2
14. Language and Cognitive Impairment Associated with a Novel p.Cys63Arg Change in the MED13L Transcriptional Regulator
15. Utilidad del estudio molecular de la hipercalcemia hipocalciúrica familiar; detección de una nueva mutación genética
16. Language and cognitive impairment associated to a novel p.Cys63Arg change in the MED13L gene
17. Cambios clínicos e inmunológicos inducidos por el tratamiento con inmunoterapia específica en pacientes alérgicos a polen de gramíneas y/o olivo
18. Utilidad del estudio molecular de la hipercalcemia hipocalciúrica familiar; detección de una nueva mutación genética
19. Leber hereditary optic neuropathy: Usefulness of next generation sequencing to study mitochondrial mutations on apparent homoplasmy
20. Neuropatía óptica de Leber: utilidad de la secuenciación masiva en el estudio de mutaciones mitocondriales en aparente homoplasmia
21. Hyperinsulinemic hypoglycemia in a patient with an intragenic NSD1 mutation
22. Hyperinsulinemic hypoglycemia in a patient with an intragenic NSD1 mutation.
23. Unusual clinical presentation and new mutation in a case of triple A syndrome.
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