20 results on '"Carinci S"'
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2. A neonatal report of iliac artery aneurysm
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Neri, C.R., primary, Torresi, S., additional, Chiavaroli, V., additional, Cicioni, P., additional, Carinci, S., additional, Coclite, E., additional, Sebastiani, M., additional, Pellegrino, N., additional, Di Donato, G., additional, Galasso, D., additional, Brancaccio, G., additional, Fusaro, F., additional, Chiarelli, F., additional, and Di Valerio, S., additional
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- 2023
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3. Insulin pump failures in Italian children with Type 1 diabetes: retrospective 1-year cohort study
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Rabbone, I., Minuto, N., Bonfanti, R., Marigliano, M., Cerutti, F., Cherubini, V., d(')Annunzio, G., Frongia, A. P., Iafusco, D., Ignaccolo, G., Lombardo, F., Schiaffini, R., Toni, S., Tumini, S., Zucchini, S., Pistorio, A., Scaramuzza, A. E., Scaramuuzza, A. E., Lera, R., Secco, A., Bobbio, A., Bechaz, M., Piccinno, E., Natale, M. P., Ortolani, F., Zecchino, C., Lonero, A., Maltoni, G., Pasquino, B., Gallo, F., Frongia, P., Ripoli, C., Lo Presti, D., Timpanaro, T., Citriniti, F., Suprani, T., Carinci, S., Cipriano, P., Lazzaro, N., De Donno, V., Gallarotti, F., Lenzi, L., Piccini, B., Vittorio, L., Russo, C., Borea, R., Mamm(`i), F., Bruzzese, M., Ventrici, C., Salzano, G., Frontino, G., Bonura, C., Favalli, V., Scaramuzza, A., Zuccotti, G. V., Ferrari, M., Iughetti, L., Predieri, B., Franzese, A., Mozzillo, E., Buono, P., Confetto, S., Zanfardino, A., Cadario, F., Savastio, S., Fiorito, C., Barbieri, P., Piredda, G., Cardella, F., Ropolo, R., Federico, G., Marchi, B., Benevento, D., Carducci, C., Mancabitti, M. L., Delvecchio, M., Lapolla, R., Gaiero, A., Fichera, G., Ignaccolo, M. G., Tinti, D., Cauvin, V., Franceschi, R., Biagioni, M., Salvatoni, A., Scolari, A., Maffeis, C., Sabbion, A., Arnaldi, C., Tosini, D., Rabbone, I, Minuto, N., Bonfanti, R., Marigliano, M., Cerutti, F., Cherubini, V., D'Annunzio, G., Frongia, A. P., Iafusco, Dario, Ignaccolo, G., Lombardo, F., Schiaffini, R., Toni, S., Tumini, S., Zucchini, S., Pistorio, A., Scaramuzza, A. E., Rabbone, I., Iafusco, D., Lera, R., Secco, A., Bobbio, A., Bechaz, M., Piccinno, E., Natale, M. P., Ortolani, F., Zecchino, C., Lonero, A., Maltoni, G., Pasquino, B., Gallo, F., Frongia, P., Ripoli, C., Lo Presti, D., Timpanaro, T., Citriniti, F., Suprani, T., Carinci, S., Cipriano, P., Lazzaro, N., De Donno, V., Gallarotti, F., Lenzi, L., Piccini, B., Vittorio, L., Russo, C., Borea, R., Mammi, F., Bruzzese, M., Ventrici, C., Salzano, G., Frontino, G., Bonura, C., Favalli, V., Scaramuzza, A., Zuccotti, G. V., Ferrari, M., Iughetti, L., Predieri, B., Franzese, A., Mozzillo, E., Buono, P., Confetto, S., Zanfardino, A., Cadario, F., Savastio, S., Fiorito, C., Barbieri, P., Piredda, G., Cardella, F., Ropolo, R., Federico, G., Marchi, B., Benevento, D., Carducci, C., Mancabitti, M. L., Del Vecchio, M., Lapolla, R., Gaiero, A., Fichera, G., Ignaccolo, M. G., Tinti, D., Cauvin, V., Franceschi, R., Biagioni, M., Salvatoni, A., Scolari, A., Maffeis, C., Sabbion, A., Arnaldi, C., Tosini, D., Rabbone, Minuto, Mammì, F., and Mozzillo, Enza.
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Blood Glucose ,Male ,Pediatrics ,Adolescent ,Blood Glucose Self-Monitoring ,Child ,Child, Preschool ,Diabetes Mellitus, Type 1 ,Equipment Failure ,Female ,Humans ,Infant ,Insulin ,Italy ,Retrospective Studies ,Insulin Infusion Systems ,type 1 diabetes ,medicine.medical_treatment ,Endocrinology, Diabetes and Metabolism ,Internal Medicine ,Endocrinology ,0302 clinical medicine ,Retrospective Studie ,Medicine ,030212 general & internal medicine ,Diabetes ,Diabetology ,failure ,Diabetes and Metabolism ,children and adolescents ,insulin pump ,Cohort study ,Type 1 ,Human ,Insulin pump ,medicine.medical_specialty ,Disease duration ,030209 endocrinology & metabolism ,03 medical and health sciences ,Diabetes mellitus ,Diabetes Mellitus ,Preschool ,Type 1 diabetes ,business.industry ,Diabetes, Type1, Pump, Insulin ,Type1 ,Retrospective cohort study ,Pump ,medicine.disease ,Surgery ,Insulin Infusion System ,business - Abstract
Aims Insulin pump failure and/or malfunction requiring replacement have not been thoroughly investigated. This study evaluated pump replacement in children and adolescents with Type 1 diabetes using insulin pump therapy. Methods Data were collected for all participants younger than 19 years, starting insulin pump therapy before 31 December 2013. For each child, age, disease duration, date of insulin pump therapy initiation, insulin pump model, failure/malfunction/replacement yes/no and reason were considered for the year 2013. Results Data were returned by 40 of 43 paediatric centres belonging to the Diabetes Study Group of the Italian Society of Paediatric Endocrinology and Diabetology. In total, 1574 of 11 311 (13.9%) children and adolescents with Type 1 diabetes were using an insulin pump: 29.2% Animas VIBE™, 9.4% Medtronic MiniMed 715/515™, 34.3% Medtronic MiniMed VEO™, 24.3% Accu-Check Spirit Combo™ and 2.8% other models. In 2013, 0.165 insulin pump replacements per patient-year (11.8% due to pump failure/malfunction and 4.7% due to accidental damage) were recorded. Animas VIBE™ (22.1%) and Medtronic MiniMed VEO™ (17.7%) were the most replaced. Conclusions In a large cohort of Italian children and adolescents with Type 1 diabetes, insulin pump failure/malfunction and consequent replacement are aligned with rates previously reported and higher in more sophisticated pump models. This article is protected by copyright. All rights reserved.
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- 2017
4. Bone Maturity and Thyroidal Status at Birth: Role of the Ultrasonographic Evaluation of the Distal Femoral Epiphysis
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Savino, A., additional, Carinci, S., additional, Bucci, I., additional, Sabatino, G., additional, Chiarelli, F., additional, and Tumini, S., additional
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- 2011
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5. Il sistema delle fonti di disciplina del lavoro pubblico
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MAINARDI, SANDRO, AA.VV., F. CARINCI, S. MAINARDI, and S. Mainardi
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LAVORO PUBBLICO ,FONTI - Abstract
La c.d. Riforma "Brunetta" del lavoro alle dipendenze delle pubbliche amministrazioni si è sviluppata nell'arco di un triennio (2008-2011), dando luogo ad una serie complessa ed articolata di provvedimenti legislativi che hanno profondamente modificato gli assetti del lavoro pubblico sperimentati nelle precedenti fasi della "privatizzazione". A ragione, dunque, si può parlare oggi di una "Terza Riforma" del lavoro nelle pubbliche amministrazioni. La riforma propone infatti, da un lato, una diversa disciplina legislativa del rapporto di lavoro e delle relazioni sindacali, già regolati sulla base del testo fondamentale del D.Lgs. 30 marzo 2001, n. 165; dall'altro lato, introduce discipline del tutto nuove riguardo a temi di fondamentale rilevanza, quali la valutazione e la misurazione della performance del personale e l'applicazione diffusa del principio meritocratico nell'ambito dei trattamenti economici e normativi del personale. L'Opera complessiva offre una lettura coordinata e sistematica del Decreto Legislativo 27 ottobre 2009, n. 150, la quale ha potuto tenere conto non solo degli aggiornamenti legislativi apportati da successivi provvedimenti "omnibus", quali, in particolare, il DL 31 maggio 2010, n. 78, conv. in Legge n. 122/2010; ma anche del recente contributo offerto dalla Legge 4 novembre 2010, n. 183 (c.d. Collegato Lavoro) con riguardo ad importanti aspetti di regolamentazione del lavoro privato e pubblico. Ormai compiuto il disegno legislativo di riforma, è stato possibile concentrare l'attenzione anche sul significativo contenzioso alimentato dalla prima applicazione delle norme della riforma "Brunetta", dando conto di un dibattito giurisprudenziale aperto e tutt'altro che in via di definizione. L'autore, ivi, si sofferma sulle fonti della riforma e sul rapporto tra fonti normative e contrattuali
- Published
- 2011
6. L'età pensionabile dei dirigenti medici
- Author
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LIMA, ALESSANDRO, AA.VV., F. Carinci, S. Mainardi, and A. Lima
- Subjects
Collegato Lavoro ,Età pensionabile ,Dirigenti medici - Abstract
Le modifiche alle norme previgenti. - La permanenza in servizio per un ulteriore biennio oltre il limite massimo di età: la non applicabilità ai dirigenti del ruolo sanitario e i nuovi termini per la presentazione della domanda per i dipendenti che ricoprono cariche elettive. - Il diritto alla permanenza in servizio fino alla maturazione dei quaranta anni di servizio effettivo. - La retroattività della norma e il contrasto con la facoltà di risoluzione unilaterale del rapporto al raggiungimento dei 40 anni di anzianità contributiva
- Published
- 2011
7. Il procedimento disciplinare e i rapporti con il procedimento penale
- Author
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MAINARDI, SANDRO, LIMA, ALESSANDRO, AA.VV., F. CARINCI, S. MAINARDI, S. Mainardi, and A. Lima
- Subjects
LAVORO PUBBLICO ,RIFORMA BRUNETTA ,PROCEDIMENTO DISCIPLINARE ,PROCEDIMENTO PENALE A CARICO DEL LAVORATORE PUBBLICO - Abstract
La c.d. Riforma "Brunetta" del lavoro alle dipendenze delle pubbliche amministrazioni si è sviluppata nell'arco di un triennio (2008-2011), dando luogo ad una serie complessa ed articolata di provvedimenti legislativi che hanno profondamente modificato gli assetti del lavoro pubblico sperimentati nelle precedenti fasi della "privatizzazione". A ragione, dunque, si può parlare oggi di una "Terza Riforma" del lavoro nelle pubbliche amministrazioni. La riforma propone infatti, da un lato, una diversa disciplina legislativa del rapporto di lavoro e delle relazioni sindacali, già regolati sulla base del testo fondamentale del D.Lgs. 30 marzo 2001, n. 165; dall'altro lato, introduce discipline del tutto nuove riguardo a temi di fondamentale rilevanza, quali la valutazione e la misurazione della performance del personale e l'applicazione diffusa del principio meritocratico nell'ambito dei trattamenti economici e normativi del personale. L'Opera offre una lettura coordinata e sistematica del Decreto Legislativo 27 ottobre 2009, n. 150, la quale ha potuto tenere conto non solo degli aggiornamenti legislativi apportati da successivi provvedimenti "omnibus", quali, in particolare, il DL 31 maggio 2010, n. 78, conv. in Legge n. 122/2010; ma anche del recente contributo offerto dalla Legge 4 novembre 2010, n. 183 (c.d. Collegato Lavoro) con riguardo ad importanti aspetti di regolamentazione del lavoro privato e pubblico. Ormai compiuto il disegno legislativo di riforma, è stato possibile concentrare l'attenzione anche sul significativo contenzioso alimentato dalla prima applicazione delle norme della riforma "Brunetta", dando conto di un dibattito giurisprudenziale aperto e tutt'altro che in via di definizione. Alla luce ti tale nuovo contesto, gli autori esaminano il procedimento disciplinare nonchè il rapporto fra quest'ultimo e l'eventuale procedimento penale. Il contributo è frutto di una riflessione comune degli Autori. S. Mainardi è autore dei paragrafi da 1 a 5. A. Lima è autore di paragrafi da 6 a 8.
- Published
- 2011
8. Sanzioni disciplinari e (nuove) responsabilità dei dipendenti pubblici: dalla legge al contratto collettivo e ritorno
- Author
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MAINARDI, SANDRO, AA.VV., F. CARINCI, S. MAINARDI, and S. Mainardi
- Subjects
LAVORO PUBBLICO ,RIFORMA BRUNETTA ,SANZIONI DISCIPLINARI - Abstract
La c.d. Riforma "Brunetta" del lavoro alle dipendenze delle pubbliche amministrazioni si è sviluppata nell'arco di un triennio (2008-2011), dando luogo ad una serie complessa ed articolata di provvedimenti legislativi che hanno profondamente modificato gli assetti del lavoro pubblico sperimentati nelle precedenti fasi della "privatizzazione". A ragione, dunque, si può parlare oggi di una "Terza Riforma" del lavoro nelle pubbliche amministrazioni. La riforma propone infatti, da un lato, una diversa disciplina legislativa del rapporto di lavoro e delle relazioni sindacali, già regolati sulla base del testo fondamentale del D.Lgs. 30 marzo 2001, n. 165; dall'altro lato, introduce discipline del tutto nuove riguardo a temi di fondamentale rilevanza, quali la valutazione e la misurazione della performance del personale e l'applicazione diffusa del principio meritocratico nell'ambito dei trattamenti economici e normativi del personale. L'Opera offre una lettura coordinata e sistematica del Decreto Legislativo 27 ottobre 2009, n. 150, la quale ha potuto tenere conto non solo degli aggiornamenti legislativi apportati da successivi provvedimenti "omnibus", quali, in particolare, il DL 31 maggio 2010, n. 78, conv. in Legge n. 122/2010; ma anche del recente contributo offerto dalla Legge 4 novembre 2010, n. 183 (c.d. Collegato Lavoro) con riguardo ad importanti aspetti di regolamentazione del lavoro privato e pubblico. Ormai compiuto il disegno legislativo di riforma, è stato possibile concentrare l'attenzione anche sul significativo contenzioso alimentato dalla prima applicazione delle norme della riforma "Brunetta", dando conto di un dibattito giurisprudenziale aperto e tutt'altro che in via di definizione. Ivi, l'autore approfondisce il tema delle sanzioni disciplinari e delle responsabilità dei dipendenti così come definito dalle più recenti riforme in materia.
- Published
- 2011
9. Poteri del datore di lavoro pubblico
- Author
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Bellavista, A, F Carinci, S. Mainardi, and Bellavista, A
- Subjects
Settore IUS/07 - Diritto Del Lavoro ,poteri datore di lavoro, dirigente, d.lgs. n. 150/2009 - Published
- 2011
10. Misure in materia di pari opportunità
- Author
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LASSANDARI, ANDREA, F. CARINCI, S. MAINARDI, and LASSANDARI A
- Subjects
DISCRIMINAZIONI ,PUBBLICO IMPIEGO ,PARI OPPORTUNITÀ ,COMITATO UNICO - Abstract
Si descrivono le norme, volte a costituire il "Comitato unico di garanzia per le pari opportunità, la valorizzazione del benessere di chi lavora e contro le discriminazioni" nel pubblico impiego
- Published
- 2011
11. Novel mutations in GCK and HNF1A genes in Italian families with MODY phenotype
- Author
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Luigi Pianese, Silvia Carinci, Filippo Soletti, Alessia Cappelli, Agostino Consoli, Giuseppina Ruggiero, Paolo Staffolani, Concettina Piersanti, Graziano Simonella, Stefano Tumini, Cappelli, A, Tumini, S, Consoli, A, Carinci, S, Piersanti, C, Ruggiero, Giuseppina, Simonella, G, Soletti, F, Staffolani, P, and Pianese, L.
- Subjects
Adult ,Male ,endocrine system ,Adolescent ,Sequence analysis ,Endocrinology, Diabetes and Metabolism ,Mutation, Missense ,medicine.disease_cause ,Frameshift mutation ,Young Adult ,Endocrinology ,Glucokinase ,Internal Medicine ,Humans ,Medicine ,Missense mutation ,Hepatocyte Nuclear Factor 1-alpha ,Child ,Frameshift Mutation ,Gene ,Genetics ,Mutation ,business.industry ,Alternative splicing ,General Medicine ,Middle Aged ,Exon skipping ,Alternative Splicing ,Mutagenesis, Insertional ,Phenotype ,Diabetes Mellitus, Type 2 ,Italy ,RNA splicing ,Cancer research ,Female ,business - Abstract
Analysis of GCK and HNF1A genes in 32 MODY families identified three novel mutations: the missense mutation G170D and the deletion/insertion P432Xfs in GCK and the splicing mutation IVS4nt-1G>T, in HNF1A. For IVS4nt-1G>T the sequence analysis of RT-PCR products demonstrated exon skipping with the use of a cryptic splicing site.
- Published
- 2009
12. Elementi di criticità e prospettive evolutive del regime fiscale e previdenziale dei professionisti
- Author
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CARINCI, ANDREA, A. Carinci - S. Mainardi, and CARINCI A
- Subjects
DIRITTO TRIBUTARIO ,PREVIDENZA SOCIALE ,RIFORMA PROFESSIONI ,LAVORO AUTONOMO - Abstract
Nell'intervento si analizzano le prospettive future di evoluzione del trattamento previdenziale e fiscale delle libere professioni nella prospettiva di una riforma sistematica delle professioni protette
- Published
- 2008
13. A new de novo mutation in the GCK gene causing MODY2.
- Author
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Cappelli A, Silvestri S, Tumini S, Carinci S, Cipriano P, Massi L, Staffolani P, and Pianese L
- Abstract
Analysis of glucokinase (GCK) gene in a 15-year-old male identified a new frameshift mutation in exon 4 caused by a heterozygous guanine deletion at position 382 (c.382delG, p.E128Xfs). No mutation was detected in the parents. Polymorphic markers' study excluded false paternity indicating that c.382delG is a novel de novo mutation. [ABSTRACT FROM AUTHOR]
- Published
- 2011
14. Neonatal diagnosis of Marcus Gunn jaw-winking syndrome.
- Author
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David D, Chiavaroli V, Lanci M, Sabatini L, Greco S, Carinci S, Sebastiani M, Coclite E, Chiarelli F, and Di Valerio S
- Abstract
This report highlights the importance for neonatologists/pediatricians of considering Marcus Gunn jaw-winking syndrome among differential diagnoses of ptosis. A detailed clinical assessment is crucial to promptly recognize and appropriately manage it., Competing Interests: None declared., (© 2020 The Authors. Clinical Case Reports published by John Wiley & Sons Ltd.)
- Published
- 2020
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15. A case report of confusing meningoencephalocele.
- Author
-
Perrotta M, Gasparroni G, Chiavaroli V, Massimi L, Cognigni R, Sabatini L, Topazio T, Carinci S, Sebastiani M, Mohn A, and Di Valerio S
- Abstract
The clinical approach plays a pivotal role in neonates with evidence of a skull mass, together with the need of monitoring unclear cases. Indeed, apparently transient alterations of the skull may be neural tube defects, which need prompt treatment., Competing Interests: None declared., (© 2020 The Authors. Clinical Case Reports published by John Wiley & Sons Ltd.)
- Published
- 2020
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16. Yq Microdeletion in a Patient with VACTERL Association and Shawl Scrotum with Bifid Scrotum: A Real Pathogenetic Association or a Coincidence?
- Author
-
Tumini S, Alfonsi M, Carinci S, Morizio E, Antonucci I, Gatta V, Lisi G, Lelli Chiesa P, Calabrese G, Stuppia L, and Palka C
- Subjects
- Anal Canal pathology, Comparative Genomic Hybridization, Esophagus pathology, Genetic Association Studies, Humans, Infant, Kidney pathology, Male, Spine pathology, Trachea pathology, Ubiquitin-Protein Ligases metabolism, Uncertainty, Anal Canal abnormalities, Chromosome Deletion, Chromosomes, Human, Y genetics, Esophagus abnormalities, Heart Defects, Congenital genetics, Heart Defects, Congenital pathology, Kidney abnormalities, Limb Deformities, Congenital genetics, Limb Deformities, Congenital pathology, Proteins genetics, Scrotum pathology, Spine abnormalities, Trachea abnormalities
- Abstract
VACTERL association is defined by the occurrence of congenital malformations: vertebral defects, anal atresia, cardiac defects, tracheoesophageal fistula with esophageal atresia, radial and renal dysplasia, and limb defects. No genetic alterations have been discovered except for some sporadic chromosomal rearrangements and gene mutations. We report a boy with VACTERL association and shawl scrotum with bifid scrotum who presented with a de novo Yq11.223q11.23 microdeletion identified by array CGH. The deletion spans 3.1 Mb and encompasses several genes in the AZFc region, frequently deleted in infertile men with severe oligozoospermia or azoospermia. Herein, we discuss the possible explanation for this unusual genotype-phenotype correlation. We suggest that the deletion of the BPY2 (previously VCY2) gene, located in the AZFc region and involved in spermatogenesis, contributed to the genesis of the phenotype. In fact, BPY2 interacts with a ubiquitin-protein ligase, involved in the SHH pathway which is known to be implicated in the genesis of VACTERL association., (© 2019 S. Karger AG, Basel.)
- Published
- 2019
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17. Unmet needs in children with diabetes: the role of basal insulin.
- Author
-
Tumini S and Carinci S
- Subjects
- Adolescent, Age Factors, Child, Child, Preschool, Glycated Hemoglobin metabolism, Health Services Needs and Demand, Humans, Hypoglycemic Agents pharmacokinetics, Hypoglycemic Agents pharmacology, Infant, Insulin Glargine pharmacokinetics, Insulin Glargine pharmacology, Insulin Glargine therapeutic use, Insulin, Long-Acting pharmacokinetics, Insulin, Long-Acting pharmacology, Diabetes Mellitus, Type 1 drug therapy, Hypoglycemic Agents therapeutic use, Insulin, Long-Acting therapeutic use
- Abstract
The goal of insulin therapy in people affected by type 1 diabetes mellitus consists in achieving an optimal metabolic control and so HbA1c levels below 7.5%, according to the conclusions of relevant scientific studies. In any case it seems that this target is far from being achieved, mostly in the pediatric population. However, many important pharmacological, technological and cultural milestones have been placed both in therapy and management of insulin-dependent diabetes even if the gap between growing knowledge in these fields and its application in daily clinical practice appears still too wide. A fundamental component of these advancements concerns the design of new insulin basal analogues; molecules used to realize a basal-bolus model of therapy with MDI scheme. Degludec insulin has been recently approved for the pediatric utilization (aged 1 to 17 years). A registration trial for pediatric population (aged 6 to 17 years) is in progress for glargine U-300 insulin. These two insulin types have different biochemical and pharmacological properties and they represent two different ways to achieve the ideal basal analogue. Insulin degludec and insulin glargine U-300 are the newest basal analogues and each of them has proper pharmacokinetic and pharmacodynamic characteristics. Their characteristics represent an effort to create the ideal solution. The aim of this review is to summarize the pharmacokinetic and pharmacodynamic properties of these new insulins, to list the most significant scientific findings regarding their pharmacology as well as clinical uses, with particular reference to the pediatric population in order to declare them to clinical experience and to report data on an initial experience with these analogues, especially with degludec insulin. Once again, evolution goes through the specialized training of the staff involved in the care of the diabetic patient and the constant education of the latter.
- Published
- 2017
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18. A case of congenital hypothyroidism in PHACE syndrome.
- Author
-
Carinci S, Tumini S, Consilvio NP, Cipriano P, Di Stefano A, Vercellino N, Dalmonte P, and Chiarelli F
- Subjects
- Female, Humans, Infant, Newborn, Ultrasonography, Aortic Coarctation complications, Congenital Hypothyroidism complications, Congenital Hypothyroidism diagnostic imaging, Eye Abnormalities complications, Neurocutaneous Syndromes complications, Thyroid Dysgenesis complications, Thyroid Dysgenesis diagnostic imaging
- Abstract
Although hemangiomas, benign tumors of vascular origin, are very common among children and represent the most frequent benign tumor at that age, their association with other malformations constitutes a rare neurocutaneous disorder called PHACE syndrome. This condition is characterized by posterior fossa anomalies, hemangioma of the face, arterial alterations, cardiac defects, and eye anomalies (as represented by the acronym PHACE); sternum defects, endocrinopathies, and thyreopathies may be present as well. In this report, we describe a case of congenital hypothyroidism due to an empty thyroid site, as demonstrated by ultrasound, in an Italian child.
- Published
- 2012
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19. Genital sanguineous discharge in prepuberty: a case of mullerian papilloma of vagina in a nine-year-old girl.
- Author
-
Tumini S, Carinci S, Anzellotti MT, Chiesa PL, Rossi C, Stuppia L, Bertelloni S, and Chiarelli F
- Subjects
- Child, Female, Humans, Hysteroscopes, Papilloma complications, Papilloma surgery, Treatment Outcome, Uterine Hemorrhage etiology, Uterine Hemorrhage surgery, Vaginal Neoplasms complications, Vaginal Neoplasms surgery, Mullerian Ducts pathology, Papilloma pathology, Uterine Hemorrhage pathology, Vaginal Neoplasms pathology
- Abstract
Vaginal bleeding in prepuberty is an alarming symptom that must be carefully investigated. Among quite common causes of genital sanguineous discharge, there are rarer conditions responsible for bleeding at this age like Mullerian papilloma of the genital tract. In this report, we describe a case of Mullerian papilloma of the vagina in a 9-year-old girl. We believe in the importance of a correct clinical setting and histological definition to avoid wrong diagnosis and consequent inadequate treatments. Mullerian papilloma, a benign tumor, can in fact be treated only with local excision.
- Published
- 2010
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20. Novel mutations in GCK and HNF1A genes in Italian families with MODY phenotype.
- Author
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Cappelli A, Tumini S, Consoli A, Carinci S, Piersanti C, Ruggiero G, Simonella G, Soletti F, Staffolani P, and Pianese L
- Subjects
- Adolescent, Adult, Child, Female, Humans, Italy, Male, Middle Aged, Phenotype, Young Adult, Alternative Splicing, Diabetes Mellitus, Type 2 genetics, Frameshift Mutation, Glucokinase genetics, Hepatocyte Nuclear Factor 1-alpha genetics, Mutagenesis, Insertional, Mutation, Missense
- Abstract
Analysis of GCK and HNF1A genes in 32 MODY families identified three novel mutations: the missense mutation G170D and the deletion/insertion P432Xfs in GCK and the splicing mutation IVS4nt-1G>T, in HNF1A. For IVS4nt-1G>T the sequence analysis of RT-PCR products demonstrated exon skipping with the use of a cryptic splicing site.
- Published
- 2009
- Full Text
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