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El cáncer colorrectal (CCR) es la cuarta causa de muerte a nivel mundial con una incidencia de 19.7 por cada 100 000 habitantes y una tasa de mortalidad de 8.9 por 100 000 en todo el mundo, en el caso de ambos sexos y todas las edades. Según Globocan, al 2018, el CCR representa el 10.2% de los casos nuevos de cáncer de colon en ambos sexos y todas las edades, con una tasa de incidencia estandarizada por edad y sexo de 23.6 en varones y 16.3 en mujeres por 100 000 habitantes, a nivel mundial. En el Perú, el CCR representa la cuarta causa de cáncer con un 6.9% de casos nuevos en ambos sexos y todas las edades, con una tasa de incidencia estandarizada por edad y sexo de 6.6 en varones y 6.7, en mujeres por 100 000 habitantes y una tasa de mortalidad de 6.5 por 100 000 habitantes. En el Hospital Santa Rosa, la frecuencia de cáncer colorrectal es de 72 casos nuevos al año (2). Sin embargo, no se cuenta con reporte de casos hereditarios. En Perú, se calcula que cerca de un 5 al 30% de todos los pacientes con cáncer presentarían etiología familiar o hereditaria, con un número similar de familias con riesgo incrementado de desarrollar cáncer que el de la población en general, Sin embargo, no se cuenta con la incidencia nacional reportada a la fecha.

El cáncer colorrectal hereditario no polipósico (HNPCC) o síndrome de Lynch es de transmisión autosómica dominante con una penetrancia del 85% y representa alrededor del 5% de todos los cánceres colorrectales. El presente trabajo se realizó para establecer la prevalencia del síndrome de Lynch y comparar, sus características clínicas y tipos de tratamientos empleados, con los pacientes con cáncer colorrectal esporádico. Es un estudio observacional descriptivo con componente analítico donde se incluyeron todos los pacientes con cáncer colorrectal demostrado por estudio histopatológico que concurrieron entre junio del 1999 a abril del 2005 a los servicios de cirugía general del Hospital de Clínicas e Instituto de Previsión Social. Se contactó en forma personal con el paciente o familiar de primer grado para evaluar los antecedentes familiares de otras neoplasias y así reunir información para el diagnóstico del síndrome de Lynch utilizando los criterios de Amsterdam II. Fueron estudiados 324 pacientes con cáncer colorrectal y la prevalencia del síndrome de Lynch fue de 2,7% (IC 95% 0,9-4,5). La mediana de edad fue significativamente más baja, mientras que, la presencia de tumores sincrónicos y metacrónicos fueron significativamente más alta en los sujetos con síndrome de Lynch que en los pacientes con cáncer colorrectal esporádico. No se encontró diferencia significativa en el estadío evolutivo de los tumores y ninguna diferencia en el tipo de resecciones quirúrgicas en ambos grupos de pacientes. La prevalencia del síndrome de Lynch en pacientes con cáncer colorrectal fue baja, sus características clínicas fueron significativamente diferentes al de cáncer colorrectal esporádico, mientras que el tipo de resecciones quirúrgicas no difiere en ambos grupos de pacientes.

RESUMEN La Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF) y el Sindrome de Lynch (SL) son los dos sindromes hereditarios mas importantes que predisponen al cancer colorrectal (CCR). La PAF surge de mutaciones en el gen APC, y causa CCR en todos los portadores despues de los 40 anos. La enfermedad se expresa desde la adolescencia y puede ser tratado con cirugia profilactica. Como otras causas de muerte en pacientes con PAF se observan el cancer periampular y los tumores desmoides. En cambio, el SL es causado por mutaciones en los genes de reparacion del DNA, mas frecuentemente MLH 1, MSH 2 y MSH 6. El diagnostico clinico se basa en los criterios de Amsterdam. La penetrancia en portadores para CCR es incompleta, por lo que la colectomia profilactica es controvertida. El SL se asocia con alta frecuencia a otros tipos de tumores, como el cancer de endometrio, cancer de ovario y cancer de urotelio entre otros. En ambos sindromes, el estudio genetico de los pacientes permite en altos porcentajes identificar las mutaciones causantes. En base a estos resultados, se pueden identificar los familiares portadores de mutaciones, y ofrecerles los esquemas de vigilancia y eventuales tratamientos profilacticos correspondientes a su enfermedad. Para el manejo integral de estas familias es esencial contar con un equipo multidisciplinario, para poder ofrecer consejeria genetica, estudio genetico, educacion a las familias y tratamiento respectivo en forma adecuada.

INTRODUCCION El Registro de Cancer Colorrectal Hereditario es uno de los registros mas antiguos y mas grandes de su tipo. Incluye a los pacientes con todos los sindromes hereditarios de cancer colorrectal, utilizando los tres enfoques basicos, la atencion al paciente, la educacion y la investigacion. Este articulo resume la estructura y funcion del registro, y da ejemplos de sus contribuciones al manejo de los pacientes afectados. ACTIVIDAD En el ano 2016 el registro atendio a mas de 1000 familias con poliposis adenomatosa familiar, 224 familias con sindrome de Lynch, 61 con poliposis asociada a MYH y 146 con poliposis hamartomatosa. En el ano 2016 hubo 1009 visitas de pacientes con 80 nuevos pacientes y 879 endoscopias. Se realizaron mas de 60 cirugias. RESUMEN Se describe el enfoque de “Cleveland Clinic” para el cancer colorrectal hereditario. Esto es multidisciplinario, involucrando varias especialidades y asi como servicios de asesoramiento genetico y de salud mental dentro del registro.